Pärilike haiguste loetelu. Pärilikult edasikanduvad geneetilised haigused
9.1 Päriliku patoloogia mõiste, klassifikatsioon ja tunnused
Patoloogia on igasugune kõrvalekalle bioloogiliste protsesside normaalsest käigust - ainevahetus, kasv, areng, paljunemine.
Pärilik patoloogia on kõrvalekalle normist kindlaksmääratud pärimise faktiga, see tähendab põlvest põlve edasikandumisega. Tuleb teha vahet kaasasündinud patoloogial – mis esineb indiviidi sünnist saadik – ja pärilikku patoloogiat. Kaasasündinud patoloogia võib olla tingitud keskkonnategurite mõjust – puudusest toitaineid ja hapnik emakasisese arengu, sünnivigastuste, infektsioonide ja nii edasi. Nõuetele vastavus geneetiline analüüs(II peatükk) on ebanormaalse tunnuse pärimise fakt ainus alus patoloogia päriliku olemuse äratundmiseks.
Päriliku patoloogia klassifikatsiooni on kahte tüüpi. Esimene (tunnustatud peamiselt kodumaises kirjanduses) – kliiniline tüüp. Seda tüüpi klassifikatsiooni järgi eristatakse nelja haiguste rühma:
I grupp on tegelikult pärilikud haigused – kromosoomi- ja geenihaigused (Edwardsi ja Patau sündroomid, fenüülketonuuria, tsüstiline fibroos);
II rühm - väljendunud päriliku eelsoodumusega haigused, mille patogeneesis määrab pärilike tegurite avaldumise konkreetsete väliste asjaolude toime. arteriaalne hüpertensioon, suhkurtõbi, podagra);
III rühm– haigused, mille määravad eelkõige keskkonnategurid, kuid mille patogeneesis mängivad teatud rolli pärilikud tegurid (glaukoom, ateroskleroos, rinnavähk);
IV rühm - haigused, millega pärilikkusel esmapilgul seost ei ole ( toidumürgitus, luumurrud, põletused).
Tuleb märkida, et sageli kasutatavatel mõistetel "perekondlikud" ja "juhuslikud" haigused puuduvad otsene suhe pärilikkusele. Perekondlikke haigusi täheldatakse sugulastel, kuid need võivad olla põhjustatud ka nende toimest välised põhjused, näiteks toitumise olemus. Sporaadilised juhtumid esinevad üksikutel isikutel, kuid võivad olla tingitud ka haruldasest alleelide kombinatsioonist või de novo mutatsioonist.
Teine klassifikatsioonisüsteem - geneetiline - on üldiselt aktsepteeritud väliskirjandus ja viimasel ajal on seda venekeelses kirjanduses üha enam kasutatud. Selle süsteemi järgi eristatakse viit rühma:
I rühm – teatud geenide mutatsioonide poolt määratud geenihaigused. Need on valdavalt monogeensed tunnused, millel on autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne, sooga seotud dominantne, sooga seotud retsessiivne, holandiline ja mitokondriaalne pärimisviis (II peatükk);
II rühm – kromosomaalsed haigused ehk genoomsed ja kromosomaalsed mutatsioonid (V peatükk);
III rühm – päriliku eelsoodumusega haigused, mille patogeneesis mängivad rolli keskkonna- ja pärilikud tegurid, millel on monogeenne või polügeenne pärilikkus (lühinägelikkus, haiguslik rasvumine, maohaavand).
IV rühm - somaatiliste rakkude geneetilised haigused, mis on sageli seotud pahaloomuliste kasvajatega (retinoblastoom, Wilmsi kasvaja, mõned leukeemia vormid);
V rühm - ema ja loote geneetilise kokkusobimatuse haigused, mis arenevad ema immuunreaktsiooni tagajärjel loote antigeenidele (Rh-faktori ja mõne muu erütrotsüütide antigeen-antikeha süsteemi kokkusobimatus).
Pärilikud haigused võivad hakata avalduma erinevas vanuses. Manifestatsiooni olemus (haiguse esimeste sümptomite ilmnemise aeg) on spetsiifiline päriliku patoloogia erinevatele vormidele. Reeglina iseloomustab pärilikke haigusi krooniline (pikaajaline) progresseeruv (sümptomite raskusastmega) kulg.
9.2 Kromosomaalsed haigused
Sellesse rühma kuuluvad haigused, mis on põhjustatud kromosoomide arvu või struktuuri kõrvalekalletest. Umbes 1% vastsündinutest on ebanormaalse karüotüübiga ja surnult sündinute seas on kromosoomide arvu või struktuuri aberratsioone 20%. Kromosomaalsete haiguste levinumad tunnusjooned on: madal sünnikaal, arengupeetus, lühike kasv, mikrotsefaalia, mikrognaatia, osteogeneesi häired, ebanormaalne silmade asend. Rohkem Täpsem kirjeldus kromosomaalsed haigused on toodud punktides 5.8 ja 5.9.
9.3 Geenihaigused
Geenihaigused on geenimutatsioonidest põhjustatud patoloogilised seisundid. Kõige sagedamini kasutatakse seda kontseptsiooni monogeensete haiguste puhul.
Seda rühma iseloomustab heterogeensus – samu haigusi võivad põhjustada erinevate geenide mutatsioonid. Üldised põhimõtted Patoloogia areng geeni tasemel võib olla:
Ebanormaalsuse areng valgu toode;
normaalse valgu puudumine;
Ebapiisav kogus normaalset valku;
Normaalse valguprodukti liig.
Lähtudes homöostaasi (keha sisekeskkonna püsivuse) häirete olemusest, eristatakse järgmisi geenihaiguste rühmi:
1. Aminohapete ainevahetuse haigused.
Suurim pärilike ainevahetushaiguste rühm. Peaaegu kõik neist on päritud autosoomselt retsessiivselt. Haiguste põhjuseks on ühe või teise aminohapete sünteesi eest vastutava ensüümi puudus.
Fenüülketonuuria- fenüülalaniini türosiiniks muundumine fenüülalaniini hüdroksülaasi aktiivsuse järsu languse tõttu - autosoomne retsessiivne haigus. Ilmub 2-4 kuu vanuselt, esimesteks sümptomiteks on letargia, krambid, ekseem, “hiire” lõhn (ketoonide lõhn). Järk-järgult areneb tõsine ajukahjustus, mis viib järsk langus intelligentsus kuni idiootsuseni. Kui alates esimestest elupäevadest jätad haige lapse toidust enne puberteeti täielikult välja (või piirad oluliselt selle kogust) fenüülalaniini, siis sümptomid ei arene. Haigus on põhjustatud geenimutatsioonidest PAH, mis kodeerib fenüülalaniini 4-hüdroksülaasi. Gene PAH lokaliseeritud HSA12q24.1. Erinevates populatsioonides on kirjeldatud mitukümmend selle geeni mutatsiooni. On olemas PCR-põhised diagnostikasüsteemid, mis suudavad tuvastada heterosügootset kandumist. Viimasel ajal on fenüketonuuria ravis välja töötatud uusi lähenemisviise - asendusravi fenüülalaniini lüaasiga, taimse ensüümiga, mis katalüüsib fenüülalaniini lagunemist kahjututeks metaboliitideks, ja geeniteraapiat normaalse fenüülalaniini hüdroksülaasi geeni sisestamisega genoomi.
Alkaptonuuria- autosoomne retsessiivne türosiini metabolismi häire ja homogentisiinhappe kogunemine kehakudedesse (liigesekõhre, kõõlused). Manifestatsioon toimub lapsepõlves. Esimene sümptom on uriini tumenemine. Sageli areneb urolitiaas ja püelonefriit. Homogentitsiinhappe laguproduktide kogunemine põhjustab liigeste (peamiselt põlve- ja puusaliigese) kahjustusi. Seal on sidekoe tumenemine ja suurenenud haprus. Iseloomustab kõvakesta tumenemine ja kõrvad. Mutatsioonid geenis HGD Selle haiguse põhjuseks on homogentishappe oksüdaasid. See geen sisaldab 14 eksonit ja paikneb HSA3q21-23-s. Selle haigusega on kirjeldatud umbes 100 erinevat missense, frameshift ja splaissingu saidi mutatsiooni. .
Okulokutaanne albinism 1– pigmendi puudumine või märkimisväärne puudus nahas, juustes, vikerkestas ja silma pigmentmembraanides (joonis IX, 1).
Joonis IX, 1. Negroide rassi esindaja on albiino. Põhineb saidi http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait materjalidel
Autosomaalse retsessiivse pärilikkusega haigus. Avaldub erineval määral naha, juuste, vikerkesta ja silma pigmentmembraanide depigmentatsioonis, nägemisteravuse languses, valgusfoobias, nüstagmis, sagedases päikesepõletus. Türosinaasi geeni mitmesugused missense, kaadri nihke ja nonsense mutatsioonid ( TYR, HSA11q24) on selle haiguse eest vastutavad.
2. Süsivesikute ainevahetuse häired
Galaktoseemia- ensüümi galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaasi puudumine või selle aktiivsuse oluline vähenemine ning galaktoosi ja selle derivaatide akumuleerumine veres, millel on toksiline toime kesknärvisüsteemile, maksale ja silmaläätsele. Esimestel elupäevadel ja -nädalatel täheldatakse kollatõbe, maksa suurenemist, nüstagmi, lihaste hüpotooniat ja oksendamist. Aja jooksul tekib katarakt ning füüsilise ja vaimse arengu mahajäämus. Iseloomustab piimatalumatus.
Haigusel on autosoomne retsessiivne pärilikkuse viis. Selle haiguse mitmed vormid on põhjustatud geeni erinevatest mutantsetest alleelidest GALT(galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaas), lokaliseeritud HSA9p13 piirkonnas. Missense mutatsioonid vähendavad ensüümi aktiivsust erineval määral, mis määrab haiguse sümptomite erineva raskusastme. Näiteks Durthe galaktoseemia on peaaegu asümptomaatiline, täheldatakse ainult kalduvust maksahäiretele.
Gierke'i tõbi (I tüüpi glükogenoos, I tüüpi glükogeeni säilitamise haigus)- võimetus muuta glükoos-6-fosfaati glükoosiks, mis põhjustab glükogeeni sünteesi ja lagunemise häireid. Glükogeeni ladustamine toimub, kuid vastupidine protsess ei toimu. Hüpoglükeemia areneb. Liigse glükogeeni kuhjumine maksas ja neerudes viib maksa- ja neerupuudulikkus. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Haiguse põhjuseks on geeni mutatsioon G6PC, mis kodeerib ensüümi glükoos-6-fosfataasi. Kirjeldatud on 14 selle geeni mutantset alleeli, mis on seotud Gierke tõvega. Selle haiguse heterosügootse kandmise ja sünnieelse diagnoosi tuvastamiseks on olemas molekulaargeneetilised testid.
3. Lipiidide ainevahetuse häired
Niemann-Picki haiguse tüübid A ja B- ensüümi lüsosomaalse happe sfingomüelinaasi aktiivsuse vähenemine, mida kodeerib geen SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Lipiidide metabolismi rikkumine põhjustab lipiidide kogunemist maksas, kopsudes, põrnas, närvikuded. Iseloomustab degeneratsioon närvirakud, närvisüsteemi häired, kolesterooli ja lipiidide taseme tõus veres. A-tüüp on varases lapsepõlves surmav. B-tüüp on kergem; patsiendid elavad tavaliselt täiskasvanueani. Erinevad tüübid on põhjustatud erinevatest geenimutatsioonidest SMPD1.
Gaucher' tõbi (glükosüültseramiidi lipidoos)- glükotserebrosiidide kuhjumine närvi- ja retikuloendoteliaalsüsteemi rakkudesse, mis on põhjustatud geeni poolt kodeeritud ensüümi glükotserebrosidaasi puudulikkusest GBA(HSA1q21). Kuulub lüsosomaalsete ladestushaiguste rühma. Mõned haigusvormid väljenduvad maksa-, põrna-, närvi- ja luukoe rasketes kahjustustes.
4. Puriini ja pürimidiini metabolismi pärilikud haigused
Lesch-Nycheni sündroom - sooga seotud retsessiivne haigus, mille puhul sisaldub kusihappe kõigis kehavedelikes. Selle tagajärjeks on arengupeetus, kerge vaimne alaareng, krambid agressiivne käitumine enesevigastamisega. Hüpoksantiin-guaniinfosforibosüültransferaasi ensümaatilise aktiivsuse puudulikkus geeni mutatsioonide tõttu HPRT1(HSAXq26-q27.2) on selle haiguse aluseks. Samas geenis on kirjeldatud mitmeid mutatsioone, mille tulemuseks on podagra(puriinide metabolismi häired ja kusihappeühendite ladestumine kudedesse).
5. Sidekoe ainevahetushäired
Marfani sündroom (ämbliku sõrmed, arahnodaktiilia)- geenimutatsioonist tingitud sidekoekahjustus FBN1(HSA15q21.1), vastutab fibrilliini sünteesi eest. Päritakse autosomaalselt domineerival viisil. Haiguse kliiniline polümorfism on seletatav mutantsete alleelide suure arvuga, millest igaüks võib avalduda heterosügootses olekus. Patsiente iseloomustab pikk kasv, asteeniline kehaehitus (ebaproportsionaalselt pikad jäsemed), arahnodaktiilia (pikad õhukesed sõrmed), sidemete nõrkus, võrkkesta irdumine, läätse subluksatsioon, prolaps mitraalklapp(Joonis IX, 2).
Joonis IX, 2. Marfani sündroom. Põhineb saidi http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html materjalidel.
Mukopolüsahharidoosid- rühm sidekoehaigusi, mis on seotud happeliste glükoosaminoglükaanide (mukopolüsahhariidide) metabolismi halvenemisega, mis on põhjustatud teatud lüsosomaalsete ensüümide puudulikkusest. Need haigused klassifitseeritakse lüsosomaalseteks ladestushaigusteks. Need väljenduvad mitmesugustes luu- ja sidekoe defektides. I tüüpi mukopolüsasaridoos (Hurleri sündroom) on autosoomne retsessiivne haigus, mis tuleneb ensüümi alfa-L-iduronidaasi puudulikkusest, mis on tingitud mutatsioonidest IDUA geenis (HSA4q16.3). See toob kaasa valkude-süsivesikute komplekside ja rasvade kogunemise keharakkudesse. Selle tulemusena kogevad patsiendid lühikest kasvu ja märkimisväärset viivitust vaimne areng, maksa ja põrna suurenemine, südamerikked, sarvkesta hägustumine, luude deformatsioon ja näojoonte karestumine (joonis IX, 3).
Joonis IX, 3. Hurleri sündroom. Põhineb saidi http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm materjalidel.
II tüüpi mukopolüsahharidoos(Hunteri sündroom) on sooga seotud retsessiivne haigus, mis on põhjustatud IDS geeni (HSAXq28) mutatsioonist tingitud ensüümi iduronaatsulfotaasi defektist. Kogunevad ained on dermataan- ja heparaansulfaadid. Iseloomulikud karedad näojooned, skafotsefaalia, mürarikas hingamine, madal kare hääl, sagedased ägedad hingamisteede viirusinfektsioonid (joonis IX, 4 ) . 3-4-aastaselt ilmnevad liigutuste koordineerimise häired - kõnnak muutub kohmakaks, lapsed kukuvad sageli kõndides. Patsiente iseloomustab emotsionaalne labiilsus ja agressiivsus. Täheldatakse ka progresseeruvat kuulmislangust, selja sõlmelisi nahakahjustusi, osteoartriiti ja sarvkesta kahjustusi.
\
Joonis IX, 4. Hunteri sündroom. Põhineb saidi http://1nsk.ru/news/russia/23335.html materjalidel.
III tüüpi mukopolüsahharidoos (Sanfilippo sündroom, Sanfilippo haigus) - haigus, mis on põhjustatud heparaansulfaadi kuhjumisest. See on talle omane geneetiline heterogeensus- sellel haigusel on 4 tüüpi, mis on põhjustatud mutatsioonidest 4 erinevas geenis, mis kodeerivad kogunenud ainete metabolismis osalevaid ensüüme. Haiguse esimesed sümptomid unehäirete kujul ilmnevad üle 3-aastastel lastel. Järk-järgult areneb apaatia, psühhomotoorse arengu hilinemine, kõnehäired, näojooned muutuvad jämedaks. Aja jooksul lakkavad lapsed teisi ära tundma. Patsiente iseloomustab kasvupeetus, liigeste kontraktuurid, hüpertrichoos ja mõõdukas hepatosplenomegaalia. Erinevalt Hurleri ja Hunteri sündroomidest domineerib Sanfilippo tõve puhul vaimne alaareng ning sarvkesta ja kardiovaskulaarsüsteemi kahjustusi ei esine.
Joonis IX, 5. Sanfilippo sündroom. Põhineb saidi http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome materjalidel.
Fibrodüsplaasia (luumüosiit, paraossne heterotoopne luustumine, Munheimeri tõbi)- sidekoe haigus, mis on seotud selle progresseeruva luustumisega geeni mutatsiooni tagajärjel ACVR1(HSA2q23-q24), mis kodeerib retseptorit aktiviin A. Pärilikkuse tüüp on autosoomne dominantne. Haigus avaldub sünnidefektid areng – eelkõige kõver pöidlad jalad ja häired lülisamba kaelaosas selgroolülide tasemel c2 - c7. Haigus on olemuselt progresseeruv ja põhjustab olulisi kahjustusi funktsionaalne seisund lihasluukonna, patsientide sügav puue ja surm peamiselt lapsepõlves ja noores eas(Joonis IX, 6). Seda haigust nimetatakse ka "teise luustiku haiguseks", kuna seal, kus kehas peaksid toimuma normaalsed põletikuvastased protsessid, algab luude kasv.
Joonis IX, 6. Fibrodüsplaasia. Põhineb saidi http://donbass.ua/news/health/2010/02/15 materjalidel.
6. Tsirkuleerivate valkude häired
Hemoglobinopaatiad- pärilikud hemoglobiini sünteesi häired. Hemoglobinopaatiaid on kaks rühma. Esimest iseloomustab muutus globiini valgu primaarstruktuuris, millega võivad kaasneda häired selle stabiilsuses ja funktsioonis (näiteks sirprakuline aneemia). Teise rühma hemoglobinopaatiate korral jääb hemoglobiini struktuur normaalseks, väheneb ainult globiiniahelate sünteesi kiirus (näiteks β -talasseemia).
7. Ainevahetushäired punastes verelibledes
Pärilik sferotsütoos - kaasasündinud puudulikkus erütrotsüütide membraani lipiidid. Haigust iseloomustab autosoomne dominantne või autosoomne retsessiivne pärilikkus, olenevalt geenimutatsioonist SPTA1(HSA1q21), mis kodeerib erütrotsüütide α-1 spektriini. Selle valgu anomaalia põhjustab naatriumioonide kontsentratsiooni suurenemist erütrotsüütide sees ja liigse vee tungimist sellesse osmootse rõhu suurenemise tõttu. Selle tulemusena moodustuvad sfäärilised punased verelibled - sferotsüüdid, millel erinevalt kaksiknõgusatest normaalsetest punastest verelibledest ei ole võimet muuta kuju kitsastes verevoolu piirkondades, näiteks põrna siinustesse sattudes. See toob kaasa erütrotsüütide liikumise aeglustumise põrna siinustes ja erütrotsüütide membraani osa eraldumise koos mikrosferotsüütide moodustumisega. Hävitatud punased verelibled imenduvad põrna makrofaagidesse. Punaste vereliblede hemolüüs põhjustab pulbirakkude hüperplaasiat ja põrna suurenemist. Üks peamisi kliinilised sümptomid on kollatõbi. Päriliku sferotsütoosi peamised sümptomid on põrna suurenemine (tavaliselt 2–3 cm hüpohondriumi alt väljaulatuv) ja kollatõbi. Mõnikord on märke arengu hilinemisest, näo luustiku häired, tornkolju, sadula nina, kõrge suulae, hammaste asendi rikkumine, kitsad silmakoopad.
8. Metalli ainevahetuse pärilikud haigused
Konovalovi-Wilsoni tõbi (hepatotserebraalne düstroofia)– autosoomne retsessiivne vase metabolismi häire, mis põhjustab kesknärvisüsteemi ja siseorganite tõsiseid kahjustusi. Haigust põhjustab vaske transportiva ATPaasi ebapiisava ensümaatilise aktiivsuse tõttu tseruloplasmiini (vaske transportvalk) madal või ebanormaalne süntees. Mutatsioonid (neist on kirjeldatud umbes 200) geenis ATP7B(HSA13q14-q21) põhjustavad muutusi selle ensüümi β-polüpeptiidis, mis on selle patoloogia geneetiline alus. Patogeneesis mängib peamist rolli vase metabolismi rikkumine, selle akumuleerumine närvi-, neeru-, maksakudedes ja sarvkestas, mille tulemusena vask kahjustab neid elundeid. Maksas moodustub suur-nodulaarne või segatsirroos. Neerudes mõjutavad peamiselt proksimaalsed tuubulid. Ajus on kõige enam mõjutatud basaalganglionid, väikeaju dentate tuum ja mustaine.
9. Imendumishäired sisse seedetrakt
Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) - autosoomne retsessiivne haigus, mida iseloomustavad välissekretsiooninäärmete kahjustused, tõsine hingamissüsteemi düsfunktsioon ja seedetrakti. Põhjuseks on geenimutatsioonid CFTR(HSA7q31.2), mis kodeerib tsüstilise fibroosi transmembraanset regulaatorit. Seda haigust iseloomustavad eksokriinsete näärmete kahjustused, hingamissüsteemi ja seedetrakti tõsine düsfunktsioon.
Laktoositalumatus (hüpolaktasia) - autosoomne retsessiivne patoloogiline seisund laktoosi (piimasuhkru) halva imendumisega, mille geneetiline alus on mutatsioonid geeni reguleerivates ja kodeerivates piirkondades LCT(HSA2q21), mis kodeerib laktaasi. Seda ensüümi ekspresseeritakse peamiselt soolestiku ripsmelistes rakkudes ja see vastutab laktoosi lagunemise eest galaktoosiks ja glükoosiks. Laktaasipuuduse peamised sümptomid on kõhupuhitus, kõhuvalu, kõhulahtisus ja oksendamine. Lastel võib laktaasipuudus avalduda kroonilise kõhukinnisuse, rahutuse ja pärast söömist nutuna. Erinevates inimpopulatsioonides varieeruvad mutantsete alleelide sagedused 1 kuni 100%.
10. Hormonaalsed häired
Munandite feminiseerumine (Morrise sündroom) - sooga seotud retsessiivne haigus, kui meessoost karüotüüp (46, XY) avaldab naise fenotüüpi. Väljendusvõime on erinev. Mittetäieliku feminiseerumise korral arenevad sugunäärmed vastavalt isase tüübile, kuid mõned seksuaalomadused vastavad naissoole erineva raskusastmega - hüpertrofeerunud kliitor, munandikoti õmbluse mittetäielik sulgumine, munandikoti suured häbememokad, lühenenud tupp (joonis IX, 7) . Täieliku feminiseerumise korral on peamiseks sümptomiks menstruatsiooni puudumine ja seksuaalne karvakasv, millel on hästi arenenud piimanäärmed ja naissoost fenotüüp. Haiguse põhjuseks on geeni erinevad mutatsioonid AR(HSAXq11-q12), mis kodeerib androgeeni retseptorit.
Joonis IX, 7. Välissuguelundite vaade munandite mittetäieliku feminiseerumise ajal. Põhineb saidi http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg materjalidel.
Androgenitaalne sündroom (naiste pseudohermafroditism) autosoom-retsessiivset tüüpi pärandiga endokriinne häire, mille puhul patsiendil on välissuguelundid meestüüp ja naiste hormonaalne struktuur. Patsientidel on suurenenud kliitor, mis sarnaneb ühe urogenitaalse avaga mehe peenisele, tupes puudub väline sissepääs, puuduvad väikesed häbememokad ja suured häbememokad näevad välja nagu “lõigatud” munandikotti. Sellisel juhul võivad sisemised suguelundid olla normaalse välimusega. Haiguse geneetiline alus on geenimutatsioonid CYP21(HSA6q21.3), mis kodeerib tsütokroom P450 rühma ensüümi 21-hüdroksülaasi, mis osaleb hormoonide aldosterooni ja kortisooli sünteesis.
9.4 Molekulaarsed markerid päriliku patoloogia uurimisel
Märkimisväärne osa pärilikest haigustest ja päriliku eelsoodumusega haigustest ei ole oma olemuselt monogeensed. Neid võib liigitada kvantitatiivseteks tunnusteks, st nendeks, millel on pidev varieeruvus ja mida saab mõõta – näiteks pikkus, kaal, jäsemete pikkus. Selliste tunnuste ilmnemisele aitavad kaasa paljude geenide alleelid, mistõttu neid nimetatakse polügeenseteks. Jälgige nende pärandit ja tuvastage geenid, mille alleelidega on seotud patoloogilised protsessid, on võimalik geneetiliste markerite abil. Seotud pärandi (seos) tuvastamine fenotüüpsed tunnused geneetiliste markeritega võimaldab leida kromosoomide piirkondi, millel on otsustav mõju uuritavatele protsessidele (positsiooniline kloonimine) ja saada usaldusväärseid süsteeme molekulaardiagnostikaks (molekulaarne märgistus). Praegu on inimese geneetikas levinumad markerid mikrosatelliidi lookused (joonis IX, 8; jaotis 8.1) ja mononukleotiidi polümorfsed saidid - SNP (joonis IX, 9), mille põhitunnused on toodud tabelis IX, 1.
Konkreetse päriliku haigusega seotud kudede biokiipide geeniekspressiooni (kõik või rühm) analüüs normaalsetes ja patoloogilistes tingimustes võimaldab sageli tuvastada uuritava haiguse kandidaatgeene. Mõjutavate DNA järjestuste kromosomaalne lokaliseerimine kvantitatiivne tunnus(QTL) saab määrata kaaspärimise põhjal mitme tihedalt asetseva markeriga. Kui on võimalik leida mõlemalt poolt QTL-i piiravaid markereid, siis saab genoomse järjestuse andmete põhjal (jaotised 7.7 ja 8.4) koostada nimekirja geenidest, mis on uuritava haiguse QTL-i positsioonikandidaadid. Kombineerides ekspressioonianalüüsi ja haiguste assotsiatsiooniuuringuid molekulaarsete markeritega, saab tuvastada kõige tõenäolisemad kandidaatgeenid - need, mis ilmuvad mõlemas loendis.
Tundlikkuse määr teatud ravimite suhtes ja nende kasutamise efektiivsus on väga erinev. Sama haiguse puhul valitakse sageli katse-eksituse meetodil konkreetsele isikule sobiv ravim. Lisaks aja raiskamisele põhjustab selline lähenemine mõnikord ka korvamatut kahju tervisele. Praegu suure hulga jaoks ravimid Välja on töötatud SNP-põhised markersüsteemid, mis võimaldavad a priori (enne kogemust) ennustada reaktsiooni individuaalne organismühe või teise keemilise aine jaoks. Aluseks on DNA markerite üksikute alleelvariantide seosed biokeemiliste reaktsioonide tunnustega individuaalne teraapia(Joonis IX, 10).
Joonis IX, 8. Mikrosatelliidi lookustes on variatsiooniühikuks nukleotiidide rühm.
Joonis IX, 9. Mononukleotiidi polümorfsetes saitides (SNP) on variatsiooniühikuks üks nukleotiid.
Tabel IX, 1. SNP-de ja mikrosatelliitide põhiomaduste võrdlus.
Joonis IX, 10. Mononukleotiidi korduste polümorfismil põhineva individuaalse ravi valimise põhimõte - SNP.
Kontrollküsimused ja IX peatüki ülesanded
1. Millisesse pärilike haiguste rühma võib liigitada tsüstilise fibroosi?
2. Kas heterosügoot suudab geenimutatsiooni SPTA1 olla pärilik sferotsütoos?
3. Millist pärilikku haigust põhjustab heparaansulfaadi kuhjumine?
4. Miks on neli võimalikku SNP alleeli?
Lisalugemine IX peatüki jaoks
N.P. Bochkov. Kliiniline geneetika // M.: Geotar-Med. 2002. – 457 S.
Pärilikud haigused on haigused, mis on põhjustatud kromosoomi- ja geenimutatsioonidest. Mõned inimesed ajavad pärilikud haigused segamini kaasasündinud haigustega. Tõepoolest, kaasasündinud haigused, st haigused, millega laps sünnib, võivad olla pärilikud, kuid need võivad olla põhjustatud ka mõnest embrüot või lootest kahjustavast välismõjust - nakkusest, ioniseerivast kiirgusest, mürgine aine. Teisest küljest ei ole kõik pärilikud haigused kaasasündinud, kuna mõned neist võivad ilmneda hiljem, isegi täiskasvanul. Päriliku haiguse ilmnemine ei sõltu välistest põhjustest ja on alati põhjustatud patoloogilisest mutatsioonist.
On ka haigusi, millel on pärilik eelsoodumus. Need on suhkurtõbi, ateroskleroos, rasvumine, maohaavandid ja kaksteistsõrmiksool jne. Need võivad esineda inimesel, kelle sugulased kannatasid nende patoloogiate all, mõju all välismõjud– kehv toitumine, vähene liikumine, tugev stress (aga see ei tähenda, et see kindlasti juhtub).
Tänapäeval teab meditsiin umbes viit tuhat pärilikku haigust – geneetilist ja kromosomaalset.
Geenihaigused
Enamasti on pärilikud haigused põhjustatud geenimutatsioonidest. Nende hulka kuuluvad ensümopaatiad - mitmesugused ainevahetushäired. Ensüümid muudavad geenimutatsiooni tõttu oma omadusi või ei toodeta neid üldse ning selle tulemusena ei toimu biokeemilist reaktsiooni, milles see ensüüm osaleb.
Sarnaste pärilike haiguste hulka kuuluvad fenüülketonuuria, homotsüstinuuria, albinism, vahtrasiirupi haigus (aminohapete metabolism on häiritud); galaktoseemia ja fruktoseemia (süsivesikute ainevahetuse häired); Tay-Sachsi tõbi, plasma lipoidoos (rasvade metabolismi häired); Konovalovi-Wilsoni tõbi (metallide ainevahetushäired); Lesch-Nyhani tõbi (puriinide ainevahetuse häired).
Pärilikud haigused võivad kanduda põlvest põlve, näiteks fenüülketonuuria. Selle haigusega ei saa keha omastada fenüülalaniini, aminohapet, mis vastutab hormoonide adrenaliini, türosiini ja norepinefriini moodustumise eest. Selle tulemusena tekivad tõsised närvisüsteemi kahjustused, mis väljenduvad motoorsete funktsioonide ja dementsusega.
Marfani sündroom(arahnodaktüülia) on pärilik sidekoehaigus, mis on tingitud fibrilliini sünteesi eest vastutava geeni mutatsioonist. Haigus mõjutab luu- ja lihaskonna süsteemi, nahka, silmi ja südame-veresoonkonna süsteemi. Marfani sündroomiga inimesed on kõhnad, pikad, pikkade käte ja jalgadega (“ämblikinimesed”), neile on iseloomulik kuiv nahk, liigne liigeste liikuvus ning lülisamba ja rindkere deformatsioonid. Nad kannatavad südamedefektide, aordi aneurüsmi ja läätse subluksatsiooni all. Nende intellekt on korras. Veelgi enam, sellised silmapaistvad isiksused nagu Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle ja Korney Chukovsky kannatasid Marfani sündroomi all.
Ajal võivad tekkida ka patoloogilised mutatsioonid embrüo areng. Niisiis, akondroplaasia– luukasv ja kääbus – 80% juhtudest on põhjuseks uus mutatsioon, samas kui perekonnas pole keegi seda haigust põdenud.
Geenimutatsiooni põhjustab Matrina-Belli sündroom(habras X sündroom). Haigus avastatakse lapsepõlves ja seda iseloomustab vaimne alaareng.
Enamik pärilikke haigusi avaldub lapsepõlves, kuid geenimutatsioonid võivad end tunda anda küps vanus. Niisiis, Alzheimeri tõbi, mis areneb välja suhteliselt varakult, 50-aastaselt, võlgneb oma välimuse just nimelt geenimutatsioonile.
Kromosomaalsed haigused
Neid haigusi põhjustavad kromosomaalsed ja genoomsed mutatsioonid ehk muutused kromosoomide struktuuris või arvus. Tavaliselt ilmnevad need sugurakkude moodustumise ajal. Sageli põhjustavad sellised mutatsioonid raseduse katkemist või surnultsündimist; mõnel juhul sünnib laps, kuid osutub haigeks.
Kromosomaalsete haiguste hulka kuuluvad hästi tuntud Downi sündroom– selliste patsientide kromosoomikomplektis on lisakromosoom. Downi sündroomiga inimesi iseloomustab omapärane välimus, vaimne alaareng, vähenenud vastupanuvõime haigustele.
– kromosomaalne haigus, mis mõjutab ainult naisi ja seisneb ühe sugukromosoomi puudumises. Sellistel patsientidel on munasarjad vähearenenud, mistõttu on välised seksuaalomadused tasandatud: neil on lühike kasv, laiad õlad, lühikesed jalad, kitsas vaagen. Tunnusjoon– pea tagant kaelani kulgevad nahavoldid (sfinksikael). Selliste patsientide vaimne areng jääb normaalseks, kuid neid iseloomustab emotsionaalne ebastabiilsus. Shereshevsky-Turneri sündroomiga naistel ei ole menstruatsiooni ja neil ei ole võimalik lapsi saada.
Klinefelteri sündroom- meessoost kromosomaalne anomaalia. See seisneb ühe või mitme naissoost sugukromosoomi olemasolus mehel, mis määrab patsiendi "naiseliku" välimuse - halvasti arenenud lihased, kitsad õlad ja lai vaagen. Klinefelteri sündroomiga meestel on vähearenenud munandid ja seetõttu ei toodeta spermat üldse või tekib väga vähe.
Sageli saavad mehed oma haigusest teada alles siis, kui nad otsustavad lapsi saada. Pärast uuringuid selgub, et viljatuse põhjuseks on just Klinefelteri sündroom.
Nutu kassi sündroom, või Lejeune'i sündroom, mis on põhjustatud 5. kromosoomi struktuuri häirest. Sündroom on oma nime saanud laste ebatavalise, kõrge häälega, kriiskava, kassi mjäu meenutava nutmise tõttu, mida seostatakse kõri arengu defektiga. Selle sündroomiga lapsed sünnivad mikrotsefaaliaga (väike pea), neil on vaimne alaareng, neil on suur hulk kõrvalekaldeid erinevate organite arengus, rasked tüsistused. Enamik neist sureb varakult.
Pärilike haiguste ennetamine
Tänapäeval saab molekulaargeneetiliste uuringute abil avastada mõningaid pärilikke haigusi juba enne lapse sündi. Muidugi ei ole mõned sellised uuringud ohutud, seetõttu tehakse neid ainult vajaduse korral, kui naine on ohus: perekonnas on pärilike haiguste juhtumeid, esimene laps sündis haigena, kui naine sünnitab 35 aasta pärast ( Downi sündroomiga lapse saamise risk) jne. Kuid parem on, kui mõlemad vanemad läbivad raseduse planeerimise etapis geneetilise uuringu ja teevad kindlaks, kui suur on nende risk saada päriliku haigusega laps.
Inimese tervise ja geneetika probleem on omavahel tihedalt seotud. Praegu on teada üle 5500 inimese päriliku haiguse. Nende hulgas on geeni- ja kromosomaalsed haigused, samuti päriliku eelsoodumusega haigused.
Geenihaigused on oluline rühm haigusi, mis tulenevad DNA kahjustusest geeni tasandil. Tavaliselt on need haigused määratud ühe alleelse geenide paariga ja need on päritud vastavalt G. Mendeli seadustele. Pärilikkuse tüübi järgi liigitatakse haigused autosomaalseteks dominantseteks, autosoomsete retsessiivseteks ja suguhaigusteks. Geenihaiguste üldine esinemissagedus inimpopulatsioonides on 2-4%.
Enamik geenihaigusi on seotud teatud geenide mutatsioonidega, mis põhjustavad muutusi vastavate valkude struktuuris ja funktsioonides ning avalduvad fenotüüpiliselt. Geneetilised haigused hõlmavad paljusid ainevahetushäireid (süsivesikud, lipiidid, aminohapped, metallid jne). Lisaks võivad geenimutatsioonid põhjustada teatud elundite ja kudede ebanormaalset arengut ja talitlust. Seega põhjustavad defektsed geenid pärilikku kurtust, atroofiat silmanärv, kuue-, lühisõrmelised ja paljud muud patoloogilised tunnused.
Aminohapete metabolismi häirega seotud geenihaiguse näide on fenüülketonuuria. See on autosoomne retsessiivne häire, mille esinemissagedus on 1:8000 sündi. Selle põhjuseks on defekt geenis, mis kodeerib ensüümi, mis muudab aminohappe fenüülalaniini teiseks aminohappeks, türosiiniks. Fenüülketonuuriaga lapsed sünnivad näiliselt tervetena, kuid see ensüüm on neil passiivne. Seetõttu koguneb fenüülalaniin kehas ja muudetakse seeriateks mürgised ained kahjustades närvisüsteemi
lapse süsteem. Selle tagajärjel tekivad lihastoonuse ja reflekside häired, krambid, hiljem vaimne alaareng. Kui diagnoos tehakse õigeaegselt (lapse arengu varases staadiumis), saab fenüülketonuuriat edukalt ravida spetsiaalse dieediga, mis sisaldab madal sisaldus fenüülalaniin. Range dieet ei ole vajalik kogu eluks, sest... närvisüsteem täiskasvanud inimene on resistentsem fenüülalaniini toksiliste ainevahetusproduktide suhtes.
Ühe sidekoe kiu valgu sünteesi eest vastutava geeni mutatsiooni tulemusena Marfani sündroom. See haigus on päritud autosomaalselt domineerivalt. Patsiendid eristuvad kõrge kasvu, pikkade jäsemete, väga pikkade ämbliku sõrmede, lamedate jalgade ja rindkere deformatsiooni poolest (joonis 111). Lisaks võib haigusega kaasneda lihaste alaareng, strabismus, katarakt, kaasasündinud südamerikked jne. Tuleb märkida, et sellised inimesed kannatasid Marfani sündroomi all. kuulsad inimesed, nagu N. Paganini ja A. Lincoln.
Teine näide geenihaigusest on hemofiilia- pärilik veritsushäire. See X-seotud retsessiivne haigus on põhjustatud teatud verehüübimisfaktori sünteesi vähenemisest või katkemisest. Raskekujulise hemofiilia korral võib eluohtliku verejooksu põhjustada isegi näiliselt kerge vigastus. Hemofiiliaga patsientide ravi põhineb puuduva hüübimisfaktori sisseviimisel.
Kromosomaalsed haigused on põhjustatud kromosomaalsetest ja genoomsetest mutatsioonidest, st on seotud muutustega kromosoomide struktuuris või arvus. Nende hulgas võib eristada sugukromosoomide anomaaliaid, autosoomide trisoomiat, aga ka kromosoomide struktuurseid kõrvalekaldeid.
Sugukromosoomide arvuliste kõrvalekalletega sündroomid on järgmised: Shereshevsky-Turneri sündroom, X-kromosoomi polüsoomi sündroom naistel, Klinefelteri sündroom jne. Nende haiguste põhjuseks on sugukromosoomide lahknemise rikkumine sugurakkude moodustumise ajal.
Shereshevsky sündroom— Turner areneb tüdrukutel kromosoomikomplektiga 44L+F) (teine X-kromosoom puudub). Esinemissagedus on 1: 3000 vastsündinud tüdrukut. Patsiente iseloomustab lühike kasv (keskmiselt 140 cm), lühike kael sügavate nahavoltidega pea tagant õlgadeni, 4. ja 5. sõrme lühenemine, sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine või nõrk areng ning viljatus ( joonis 112). 50% juhtudest täheldatakse vaimset alaarengut või kalduvust psühhoosile.
X-kromosoomi polüsoomi sündroom naistel võib põhjuseks olla trisoomia (komplekt 44 A+ХХХ), tetrasoomia (44 A+XXXX) või pentasoomia (44L +ХХХХХ). Trisoomia esineb 1:1000 naise sünni puhul. Ilmingud on üsna mitmekesised: on intelligentsuse kerge langus, võimalik psühhoosi ja skisofreenia areng ning munasarjade talitlushäired. Tetrasoomia ja pentasoomiaga suureneb vaimse alaarengu tõenäosus ning täheldatakse esmaste ja sekundaarsete seksuaalomaduste alaarengut.
Klinefelteri sündroom täheldatud sagedusega 1: 500 vastsündinud poissi. Patsientidel on täiendav X-kromosoom (44L +XXY). Haigus avaldub puberteedieas ja väljendub suguelundite ja sekundaarsete seksuaalomaduste alaarengus. Selle sündroomiga mehi iseloomustab pikk kasv, naiselik kehatüüp (kitsad õlad, lai vaagen), laienenud piimanäärmed ja nõrk näokarvakasv. Patsientidel on häiritud spermatogenees ja enamikul juhtudel on nad viljatud. Lag intellektuaalne areng täheldatud ainult 5% juhtudest.
Tuntud on ka sündroom disoomia Y-kromosoomil(44 liitrit +XYY). Seda täheldatakse sagedusega
1: 1000 vastsündinud poissi. Tavaliselt ei erine sündroomiga mehed vaimse ja füüsilise arengu normist. Võib esineda veidi keskmisest kõrgemat kasvu, intelligentsuse mõningast langust ja kalduvust agressiivsusele.
Autosoomsete trisoomiate hulgas on kõige levinum Downi sündroom, mille põhjuseks on 21. kromosoomi trisoomia. Haiguse keskmine esinemissagedus on 1: 700 vastsündinut. Patsiente iseloomustab lühike kasv, ümmargune lame nägu, mongoloidne silmakuju ep ja ääristega - ülemise silmalau kohal rippuv volt, väikesed deformeerunud kõrvad, väljaulatuv lõualuu, väike laia lameda sillaga nina ja vaimse arengu häired. (joonis 113). Selle haigusega kaasneb immuunsuse vähenemine ja endokriinsete näärmete häired. Umbes pooltel patsientidest esineb südame-veresoonkonna süsteemi väärarenguid.
Samuti on haigusi, mis on seotud 13. ja 18. kromosoomi trisoomiaga. Nende kõrvalekalletega lapsed surevad tavaliselt varases eas mitmete arengudefektide tõttu.
Umbes 90% inimese pärilike patoloogiate koguarvust on päriliku eelsoodumusega haigused. Kõige levinumad seda tüüpi haigused on: reuma, maksatsirroos, suhkurtõbi, hüpertensioon, südame isheemiatõbi, skisofreenia, bronhiaalastma jne.
Peamine erinevus nende haiguste ja geneetiliste ja kromosomaalsete haiguste vahel on keskkonnatingimuste ja inimese elustiili oluline mõju haiguse kujunemisele. Teatud kombinatsioon välised tegurid võib provotseerida varajane areng haigused. Näiteks võib suitsetamine stimuleerida bronhiaalastma teket, hüpertensioon jne.
Pärilike haiguste ennetamine, diagnoosimine ja ravi on suure tähtsusega. Selleks on paljudes maailma riikides, sealhulgas Valgevenes, loodud asutuste võrgustik, mis pakuvad elanikele meditsiinilist ja geneetilist nõustamist. Meditsiinilise geeninõustamise põhieesmärk on pärilike haigustega laste sündimise vältimine.
Geneetiline konsultatsioon ja sünnieelne diagnostika nõutud juhtudel, kui sündimata lapse vanemad:
Nad on sugulased (sugulusabielu korral suureneb retsessiivsete pärilike haigustega laste saamise tõenäosus mitu korda);
üle 35 aasta vana;
Töö ohtlikes tööstusharudes;
Neil on geneetiliselt ebasoodsas olukorras sugulased või neil on juba kaasasündinud patoloogiatega lapsed.
Diagnostiliste meetodite kompleksi (genealoogilised, tsütogeneetilised, biokeemilised jne) kasutamine võimaldab arvutada päriliku anomaaliaga lapse saamise riski, teha kindlaks haiguse põhjused varases arengujärgus ja rakendada. sobivad ravimeetodid. Tuleb märkida, et sündimata lapse ema või isa suitsetamine, alkoholi ja narkootikumide tarvitamine suurendab oluliselt pärilike haigustega lapse saamise tõenäosust.
Haige lapse sünni korral õigeaegne avastamine Mitmete pärilike haiguste puhul on võimalik medikamentoosne, dieet- või hormoonravi.
1. Milliseid pärilikke inimese haigusi on?
2. Milliseid geenihaigusi oskate nimetada? Mis on nende põhjused?
3. Nimetage ja iseloomustage teile teadaolevaid inimese kromosoomihaigusi. Mis on nende põhjused?
4. Millised tegurid võivad kaasa aidata päriliku eelsoodumusega haiguste tekkele?
5. Millised on meditsiinilise geneetilise nõustamise peamised ülesanded?
6. Milliste pärilike haigustega inimestele võib seda kasutada? hormonaalne ravi? Dieediteraapia?
7. Milliste kromosoomihaigustega laste sünd on võimalik, kui isa meioos kulgeb normaalselt ja ema sugukromosoomid ei lahkne (mõlemad liiguvad raku ühele poolusele)? Või mis siis, kui ema meioos kulgeb normaalselt, kuid isa sugukromosoomid ei ole lahknenud?
8. Kui fenüülketonuuria geeni suhtes homosügootseid lapsi kasvatatakse esimestest elupäevadest madala fenüülalaniinisisaldusega dieedil, siis haigus ei arene. Selliste inimeste abieludest tervete homosügootsete abikaasadega sünnivad tavaliselt terved heterosügootsed lapsed. Siiski on palju juhtumeid, kus dieedil üles kasvanud ja tervete homosügootsete meestega abiellunud naistel olid kõik lapsed vaimselt alaarenenud. Kuidas seda seletada?
- § 1. Keemiliste elementide sisaldus organismis. Makro- ja mikroelemendid
- § 2. Keemilised ühendid elusorganismides. Anorgaanilised ained
- § 10. Raku avastamise ajalugu. Rakuteooria loomine
- § 15. Endoplasmaatiline retikulum. Golgi kompleks. Lüsosoomid
- § 24. Ainevahetuse ja energia muundamise üldtunnused
Peatükk 1. Elusorganismide keemilised komponendid
Peatükk 2. Rakk - struktuurne ja funktsionaalne üksus elavad organismid
Peatükk 3. Ainevahetus ja energia muundamine organismis
4. peatükk. Struktuurne korraldus ja elusorganismide funktsioonide reguleerimine
Zhitikhina jahisadam
Selles artiklis kirjeldatakse Sosnovo-Ozerskoje külas esinevate pärilike haiguste ennetamise põhjuseid ja meetmeid.
Lae alla:
Eelvaade:
Valgevene Vabariigi Haridus- ja Teadusministeerium
Omavalitsus "Eravninsky piirkond"
MBOU "Sosnovo-Ozerskaja sekundaarne üldhariduslik kool nr 2"
Piirkond teaduslik-praktiline konverents"Samm tulevikku"
Sektsioon: bioloogia
Pärilike haiguste põhjused ja ennetamine
9.a klassi õpilane, MBOU "Sosnovo-Ozerskaja 2. keskkool"
Juhendaja: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,
Bioloogiaõpetaja MBOU "Sosnovo-Ozerskaja 2. Keskkool"
2017. aasta
- Sissejuhatus _________________________________________________________2
- Põhiosa
- Pärilike haiguste klassifikatsioon_____________________________________________________3-8
- Pärilike haiguste riskitegurid_____________8-9
- Ennetusmeetmed __________________________________________9-10
- Pereplaneerimine kui pärilike haiguste ennetamise meetod_________________________________________________________10-11
- Pärilike haiguste olukord Sosnovo-Ozerskoje külas. Küsitluse tulemused ________________________________________11-12
- Järeldus__________________________________________________12-13
- Kasutatud kirjandus________________________________________14
- Sissejuhatus
Bioloogia tundides õppisin huviga geeniteadmiste põhitõdesid, omandasin probleemide lahendamise oskusi, analüüsi ja prognoosimist. Eriti huvitas mind inimese geneetika: pärilikud haigused, nende tekkepõhjused, ennetus- ja ravivõimalus.
Sõna “pärimine” loob illusiooni, et kõik geneetikaga uuritud haigused kanduvad vanematelt lastele otsekui käest kätte: millesse haiged olid vanaisad, haigestuvad isad ja siis lapselapsed. Küsisin endalt: "Kas see tõesti juhtub?"
Geneetika on põhimõtteliselt pärilikkuse teadus. See käsitleb pärilikkuse nähtusi, mida Mendel ja tema lähimad järgijad selgitasid.
Asjakohasus. Väga oluline probleem on seaduste uurimine, mille järgi inimese haigused ja mitmesugused defektid päranduvad. Mõnel juhul aitavad põhiteadmised geneetikast inimestel aru saada, kas neil on tegemist pärilike defektidega. Geneetika põhitõdede tundmine annab inimestele, kes põevad haigusi, mis ei ole päritud, kindlustunde, et nende lapsed ei koge sarnaseid kannatusi.
Selles töös on see seatud sihtmärk – pärilike haiguste põhjuste uurimine. Ja ka nende ennetamine. Võttes arvesse, et see probleem aastal laialdaselt uuritud kaasaegne teadus ja mis puudutab paljusid küsimusi, esitatakse järgmisedülesanded:
- pärilike haiguste klassifikatsiooni ja põhjuste uurimine;
- tutvuda riskitegurite ja meetmetega inimese pärilike haiguste ennetamiseks;
- geeniuuringute väärtuse määramine pärilike haiguste ennetamiseks ja raviks.;
- viia läbi küsitlus klassikaaslaste seas.
- Põhiosa
- Pärilike haiguste klassifikatsioon
Tänapäeval pööratakse palju tähelepanu inimese geneetikale ja see on eelkõige tingitud meie tsivilisatsioonide arengust, kuna selle tulemusena ilmuvad inimest ümbritsevasse keskkonda paljud tegurid, mis mõjutavad negatiivselt tema pärilikkust, nt. mille tulemusena võivad tekkida mutatsioonid ehk muutused geneetiline teave rakud.
Teadus ei tea siiani kõiki pärilikke haigusi, mis inimestel esinevad. Ilmselt võib nende arv ulatuda 40 tuhandeni, kuid teadlased on avastanud vaid 1/6 sellest arvust. Ilmselt on see tingitud asjaolust, et paljudel juhtudel geneetiline patoloogia on kahjutud ja neid saab edukalt ravida, mistõttu arstid peavad neid mittepärilikeks. Peaksite teadma, et rasked ja rasked pärilikud haigused on suhteliselt haruldased, tavaliselt on suhe järgmine: 1 haige 10 tuhande inimese kohta või rohkem. See tähendab, et alusetute kahtluste pärast pole vaja ette paanikasse sattuda: loodus kaitseb hoolega inimkonna geneetilist tervist.
Inimeste pärilikud haigused võib liigitada järgmiselt:
- Geneetilised haigused.Need tekivad DNA kahjustuse tagajärjel geeni tasemel. Nende haiguste hulka kuuluvad Niemann-Picki tõbi ja fenüülketonuuria.
- Kromosomaalsed haigused . Haigused, mis on seotud kromosoomide arvu kõrvalekallete või nende struktuuri rikkumisega. Kromosomaalsete häirete näideteks on Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Patau sündroom.
- Päriliku eelsoodumusega haigused (hüpertensioon , suhkurtõbi, reuma, skisofreenia, südame isheemiatõbi).
Ainevahetusprotsesside keerukus ja mitmekesisus, ensüümide hulk ja teaduslike andmete ebatäielikkus nende funktsioonide kohta inimorganismis ei võimalda endiselt luua terviklikku pärilike haiguste klassifikatsiooni.
Kõigepealt tuleks õppida eristama kaasasündinud haigusi päris pärilikest haigustest. Kaasasündinud on haigus, mis inimesel on alates sünnihetkest. Niipea kui sünnib väike, tervisega õnnetu inimene, saavad arstid tal diagnoosida kaasasündinud vaevuse, kui just miski neid ei eksi.
Pärilike haigustega on olukord erinev. Osa neist on tõeliselt kaasasündinud, s.t. saada inimest tema esimesest hingetõmbest. Kuid on ka neid, mis ilmuvad alles paar aastat pärast sündi. Kõik teavad hästi Alzheimeri tõbe, mis viib seniilse hullumeelsusse ja on vanemate inimeste jaoks kohutav oht. Alzheimeri tõbi esineb ainult väga vanadel ja isegi eakatel inimestel ning seda ei täheldata kunagi noortel. Vahepeal on see pärilik haigus. Defektne geen on inimesel olemas sünnihetkest, kuid aastakümneid näib see uinuvat.
Kõik pärilikud haigused ei ole kaasasündinud ja kõik kaasasündinud haigused pole pärilikud. On palju patoloogiaid, mida inimene kannatab juba sünnihetkest, kuid mida tema vanemad talle edasi ei andnud.
Geenihaigused
Geenihäire tekib siis, kui inimesel on geenitasemel kahjulik mutatsioon.
See tähendab, et mõnda ainet või kontrolli kodeerivas DNA molekuli väikeses osas on toimunud soovimatud muutused.
mingi biokeemiline protsess. On teada, et geenihaigused kanduvad kergesti põlvest põlve ja see toimub täpselt klassikalise Mendeli skeemi järgi.
Neid rakendatakse sõltumata sellest, kas keskkonnatingimused on tervise säilitamist soodustavad või mitte. Alles defektse geeni tuvastamisel saab kindlaks teha, millist elustiili järgida, et tunda end tugevana ja tervena, haigusele edukalt vastu seista. Mõnel juhul on geneetilised defektid väga tugevad ja vähendavad järsult inimese taastumisvõimalusi.
Geneetiliste haiguste kliinilised ilmingud on mitmekesised, kõigi või vähemalt enamiku puhul ei ole leitud ühiseid sümptomeid, välja arvatud kõiki pärilikke haigusi tähistavad tunnused.
On teada, et ühe geeni puhul võib mutatsioonide arv ulatuda kuni 1000-ni. Kuid see arv on maksimum, milleks vähesed geenid on võimelised. Seetõttu on parem võtta keskmine väärtus 200 muutust 1 geeni kohta. On selge, et haiguste arv peaks olema palju väiksem kui mutatsioonide arv. Lisaks on rakkudel tõhus kaitsemehhanism, mis sõelub välja geneetilised defektid.
Algselt arvasid arstid, et iga ühe geeni mutatsioon põhjustab ainult ühte haigust, kuid siis selgus, et see oli vale. Mõned sama geeni mutatsioonid võivad põhjustada mitmesugused haigused, eriti kui need paiknevad geeni erinevates osades. Mõnikord mõjutavad mutatsioonid ainult osa rakkudest. See tähendab, et mõnel inimese rakkudel on geeni terve vorm, teistel aga defektne vorm. Kui mutatsioon on nõrk, siis enamik inimesi seda ei näita. Kui mutatsioon on tugev, siis haigus areneb, kuid on kerge. Selliseid haiguse "nõrgenevaid" vorme nimetatakse mosaiigiks, need moodustavad 10% geenihaigustest.
Paljud seda tüüpi pärandiga haigused mõjutavad paljunemisvõimet. Need haigused on ohtlikud, kuna neid komplitseerivad järgnevate põlvkondade mutatsioonid. Nõrgad mutatsioonid päranduvad ligikaudu samamoodi nagu tugevad, kuid neid ei esine kõigil järglastel.
Kromosomaalsed haigused
Hoolimata nende suhteliselt harva esinemisest on kromosoomihaigusi väga palju. Praeguseks on tuvastatud 1000 kromosomaalse patoloogia sorti, millest 100 vormi on piisavalt üksikasjalikult kirjeldatud ja saanud meditsiinis sündroomide staatuse.
Tasakaalustatud geenide komplekt toob kaasa kõrvalekaldeid organismi arengus. Sageli põhjustab see toime embrüo (või loote) emakasisese surma.
Paljude kromosomaalsete haiguste puhul on selge seos kõrvalekallete vahel normaalne areng ja kromosoomide tasakaalustamatuse aste. Mida rohkem kromosomaalset materjali anomaalia mõjutab, seda varem on võimalik haigusnähte jälgida ning seda tõsisemalt avalduvad füüsilise ja vaimse arengu häired.
Päriliku eelsoodumusega haigused
Need erinevad geneetilistest haigustest selle poolest, et nende avaldumiseks on vaja keskkonnategurite mõju ja nad esindavad kõige ulatuslikumat pärilike patoloogiate rühma ja on väga mitmekesised. Kõik see on tingitud paljude geenide (polügeensete süsteemide) kaasamisest ja nende keerulisest koostoimest keskkonnateguritega haiguse kujunemisel. Sellega seoses nimetatakse seda rühma mõnikord multifaktoriaalseteks haigusteks. Isegi sama haiguse puhul võib pärilikkuse ja keskkonna suhteline tähtsus inimeseti erineda. Geneetilise olemuse järgi on need kaks haiguste rühma.
Monogeensed päriliku eelsoodumusega haigused- eelsoodumus on seotud ühe geeni patoloogilise mutatsiooniga. Selle avaldumiseks eeldab eelsoodumus välise keskkonnateguri kohustuslikku toimet, mis tavaliselt tuvastatakse ja mida võib pidada konkreetse haigusega seoses spetsiifiliseks.
Mõisted “päriliku eelsoodumusega haigused” ja “multifaktoriaalsed haigused” tähendavad sama asja. Vene kirjanduses kasutatakse sagedamini terminit multifaktoriaalsed (või multifaktoriaalsed) haigused.
Multifaktoriaalsed haigused võivad tekkida emakas (kaasasündinud väärarengud) või igas sünnitusjärgses arengu eas. Veelgi enam, mida vanem on inimene, seda suurem on multifaktoriaalse haiguse tekke tõenäosus. Erinevalt monogeensetest haigustest on multifaktoriaalsed haigused tavalised haigused. Enamik multifaktoriaalseid haigusi on geneetilisest aspektist vaadatuna polügeensed, s.t. Nende moodustumisel osalevad mitmed geenid.
Kaasasündinud väärarengud, nagu huule- ja suulaelõhe, anentsefaalia, vesipea, lampjalgsus, puusaliigese nihestus jt, tekivad sünnihetkel emakas ja reeglina diagnoositakse need kõige varem varased perioodid postnataalne ontogenees. Nende areng on loote arengu ajal paljude geneetiliste tegurite koostoime tulemus ema või keskkonna kahjulike teguritega (teratogeenidega). Neid leidub inimpopulatsioonides iga nosoloogilise vormi puhul harva, kuid kokku - 3-5% elanikkonnast.
Vaimne ja närvihaigused, samuti multifaktoriaalsete haiguste rühma kuuluvad somaatilised haigused, on polügeensed (geneetiliselt heterogeensed), kuid arenevad koostoimes keskkonnateguritega ontogeneesi sünnijärgsel perioodil täiskasvanud isikutel. See rühm viitab sotsiaalselt olulistele levinud haigustele:kardiovaskulaarne (müokardiinfarkt, arteriaalne hüpertensioon, insult), bronhopulmonaarne (bronhiaalastma, kroonilised obstruktiivsed kopsuhaigused), vaimne (skisofreenia, bipolaarne psühhoos), pahaloomulised kasvajad, nakkushaigused ja jne.
- Pärilike haiguste riskifaktorid
- Füüsilised tegurid(erinevat tüüpi ioniseeriv kiirgus, ultraviolettkiirgus).
- Keemilised tegurid(insektitsiidid, herbitsiidid, ravimid, alkohol, mõned ravimid ja muud ained).
- Bioloogilised tegurid(rõugeviirused, tuulerõuged, mumps, gripp, leetrid, hepatiit jne).
Multifaktoriaalsete haiguste puhul võib nende arengu põhjuste kohta välja pakkuda järgmise skeemi:
Multifaktoriaalsete haiguste edasikandumine peredes ei vasta Mendeli seadustele. Selliste haiguste levik perekondades erineb põhimõtteliselt monogeensetest (Mendeli) haigustest.
Lapse haigestumise oht sõltub vanemate tervisest. Seega, kui haige lapse üks vanematest samuti kannatab bronhiaalastma, haiguse tekkimise tõenäosus lapsel jääb vahemikku 20-30%; kui mõlemad vanemad on haiged, ulatub see 75% -ni. Üldiselt arvatakse, et bronhiaalastma risk lastel, kelle vanematel esinevad atoopia tunnused, on 2-3 korda suurem kui peredes, kus vanematel neid tunnuseid ei esine. Kui võrrelda tervete inimeste ja bronhiaalastmahaigete järeltulijaid, siis selgus, et lapse risk haigestuda bronhiaalastma on 2,6 korda suurem, kui ema on haige, 2,5 korda suurem, kui isa on haige. korda suurem, kui mõlemad vanemad on haiged. Üldiselt on sugulaste geneetiline risk seoses monogeense patoloogiaga tavaliselt suurem kui multifaktoriaalse patoloogia puhul.
- Pärilike haiguste ennetamine ja ravi
Ärahoidmine
Inimese pärilike haiguste ennetamiseks on neli peamist meetodit ja nende üksikasjalikumaks mõistmiseks vaatame diagrammi:
Niisiis, esimene meetod pärilike haiguste ennetamiseks– see on geneetiline normaliseerimine ja mutageenide välistamine. On vaja rangelt hinnata keskkonnategurite mutageenset ohtu, välistada ravimid, mis võivad põhjustada mutatsioone, toidulisandid, samuti alusetuid röntgenuuringuid.
Teine, üks olulisemaid ennetusmeetodeidpärilikud haigused - see on pereplaneerimine, veresugulastega abiellumisest keeldumine, samuti keeldumine laste sünnitamisest, kellel on suur päriliku patoloogia oht. Selles mängib suurt rolli abielupaaride õigeaegne meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, mis hakkab meie riigis nüüd aktiivselt arenema.
Kolmas meetod on sünnieelne diagnoos, kasutades erinevaid füsioloogilisi meetodeid, see tähendab vanemate hoiatamist võimalikud patoloogiad oma sündimata lapses.
Neljas meetod – See on geenide tegevuse kontroll. Kahjuks on see juba pärilike haiguste, kõige sagedamini sünnitusjärgsete ainevahetushaiguste korrigeerimine. Dieedid, kirurgia või ravimteraapia.
Ravi
Dieetteraapia; asendusravi; toksiliste ainevahetusproduktide eemaldamine; vahendaja toime (ensüümide sünteesile); teatud ravimite väljajätmine (barbituraadid, sulfoonamiidid jne); kirurgia.
Pärilike haiguste ravi on äärmiselt keeruline, ausalt öeldes seda praktiliselt ei eksisteeri, saate ainult sümptomeid parandada. Seetõttu on nende haiguste ennetamine esiplaanil.
- Pereplaneerimine
Pereplaneerimine hõlmab kõiki tegevusi, mis on suunatud tervete ja soovitud laste eostamisele ja sünnile. Nendeks tegevusteks on: soovitud raseduseks valmistumine, raseduste vahede reguleerimine, sünnituse aja kontroll, laste arvu kontroll peres.
Ennetava tähtsusega on last saada püüdvate vanemate vanus. Mingil hetkel on meie keha selleks liiga ebaküps, et täisväärtuslikke sugurakke kasvatada. Teatud vanusest alates hakkab keha vananema, mille põhjuseks on rakkude normaalse jagunemise võime kadu. Ennetav abinõu on lapseootuse vältimine enne 19–21. eluaastat ja pärast 30–35. eluaastat. Lapse varases eas eostamine on ohtlik peamiselt noore ema organismile, kuid hilisemas eas eostamine on ohtlikum beebi geneetilisele tervisele, kuna see toob kaasa geneetilisi, genoomseid ja kromosomaalseid mutatsioone.
Seire hõlmab mitteinvasiivseid ja invasiivseid meetodeid haiguste sünnieelseks diagnoosimiseks. Parim viis loote uurimiseks tänapäeval on ultraheli.
Korduv ultraheli tehakse järgmiste näidustuste korral:
1) ultraheliuuringu käigus tuvastati patoloogia tunnused;
2) patoloogia tunnused puuduvad, kuid loote suurus ei vasta raseduse kestusele.
3) naisel on juba laps, kellel on kaasasündinud anomaalia.
4) ühel vanematest on pärilikud haigused.
5) kui rasedat naist kiiritati 10 päeva jooksul või ta sai ohtliku nakkuse.
Emaks saama valmistuval naisel on väga oluline meeles pidada järgmisi asju. Olenemata soovist saada teatud soost last, ei tohiks mingil juhul piirata järsult puuviljade ja loomsete valkude tarbimist - see on ema tervisele äärmiselt kahjulik. Ja lisaks peaksite vahetult enne rasedust vähendama mereandide tarbimist. Raseda naise toitumine ja geneetika on aga geneetikute eriline uurimisobjekt.
- Haigusolukord Sosnovo-Ozerskoje külas
Uurimistöö käigus sain teada, et meie Sosnovo-Ozerskoje külas on peamiselt levinud päriliku eelsoodumusega haigused. Need on sellised:
1) onkoloogilised haigused (vähk);
2) kardiovaskulaarsüsteemi haigused (hüpertensioon);
3) südamehaigus (südamehaigus);
4) hingamiselundite haigused (bronhiaalastma);
5) endokriinsüsteemi haigused (suhkurtõbi);
6) mitmesugused allergilised haigused.
Kaasasündinud pärilike haigustega laste sündimus kasvab igal aastal, kuid see tõus on tühine.
Viisin läbi küsitluse oma 9. klassi õpilaste seas. Küsitluses osales 20 inimest. Iga õpilane pidi vastama kolmele küsimusele:
1) Mida sa tead oma pärilikkusest?
2) Kas pärilikke haigusi on võimalik vältida?
3) Milliseid meetmeid pärilike haiguste ennetamiseks teate?
Testi tulemus näitas, et pärilikkuse mõistest on vähe teada. Just see, mida me bioloogiatunnis õppisime. Ja testi tulemused on järgmised:
- 15 (75%) inimest ütlesid, et ei tea oma pärilikkusest peaaegu midagi; 5 (25%) inimest vastas, et nende pärilikkus on hea.
- Teisele küsimusele vastasid kõik (100%), et pärilikke haigusi ei saa vältida, sest need on pärilikud.
- 12 (60%) inimest vastas, et on vaja läbi viia tervislik pilt elu, vastas 3 (15%) tüdrukut, et edaspidi on vaja planeerida laste sündi ning kolmandale küsimusele oli raske vastata 5 inimest.
Uurimistöö tulemuste põhjal tegin järeldus, et pärilikkuse teema on väga aktuaalne. Seda teemat on vaja laiemalt uurida. Mul on hea meel näha, kuidas mu klassikaaslased vastasid kolmandale küsimusele ennetuse kohta. Jah, tervislik eluviis on vajalik, eriti rasedate naiste jaoks. Suitsetamise, narkomaania ja joobeseisundi ennetamine. Samuti on vaja planeerida perekonda ja tulevaste laste sündi. Rasedad naised peavad konsulteerima geneetikuga.
- Järeldus
Nüüd tean, et on võimalik pärandada midagi meie geenides peidus olevat ebameeldivat – pärilikud haigused, mis saavad raskeks koormaks nii haigele endale kui ka tema lähedastele.
Olgu selleks suhkurtõbi, Alzheimeri tõbi või kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia, pärilike haiguste esinemine perekonnas jätab inimese ellu oma jälje. Mõned püüavad seda ignoreerida, samas kui teised on kinnisideeks oma perekonna haigusloo ja geneetika pärast. Kuid igal juhul pole lihtne elada küsimusega: “Kas sa saad aruKas mind ootab sama saatus?
Pärilike haiguste esinemine perekonnas tekitab sageli ärevust ja muret. See võib elukvaliteeti häirida.
Oma praktikas puutuvad geeninõustajad kokku paljude inimestega, kes peavad end geneetiliselt hukule määratud. Nende ülesanne on aidata patsientidel õigesti aru saada võimalik risk pärilike haiguste areng.
Südamehaigustel ja paljudel vähiliikidel ei ole selgelt määratletud põhjust. Selle asemel on need geneetiliste tegurite, keskkonna ja elustiili kombinatsiooni tulemus. Geneetiline eelsoodumus haigusele on vaid üks riskifaktoritest, nagu suitsetamine või istuv eluviis.
Minu uurimistöö tulemused kinnitavad, et pärilik eelsoodumus ei tähenda alati haigust.
Oluline on mõista, et inimene ei sünni geneetiliselt ettemääratud saatusega ning inimese tervis sõltub suuresti meie elustiilist.
- Kasutatud kirjanduse loetelu
- Pimenova I.N., Pimenov A.V. Loengud edasi üldbioloogia: Õpik. - Saratov: Lütseum, 2003.
- Pugatšova T.N., Pärilikkus ja tervis - sari “Perekond meditsiiniline entsüklopeedia", Raamatute maailm, Moskva, 2007.
- Karuzina I.P. Bioloogia. - M.: Meditsiin, 1972.
- Lobašev M.E. Genetics-L.: Leningradi ülikooli kirjastus, 1967
- Krestyaninov V. Yu., Vainer G.B. Geneetika probleemide kogumik - Saratov: Lütseum, 1998.
Kõigil on see terve inimene kahjustatud geenid on 6-8, kuid need ei häiri raku funktsioone ega põhjusta haigusi, kuna on retsessiivsed (mitteavaldavad). Kui inimene pärib oma emalt ja isalt kaks sarnast ebanormaalset geeni, jääb ta haigeks. Sellise kokkulangevuse tõenäosus on äärmiselt väike, kuid see suureneb järsult, kui vanemad on sugulased (st neil on sarnane genotüüp). Sel põhjusel on suletud populatsioonides kõrge geneetiliste kõrvalekallete esinemissagedus.
Iga geen inimkehas vastutab konkreetse valgu tootmise eest. Kahjustatud geeni avaldumise tõttu algab ebanormaalse valgu süntees, mis toob kaasa rakkude talitlushäireid ja arengudefekte.
Arst saab kindlaks teha võimaliku geneetilise anomaalia riski, küsides nii teie kui ka abikaasa sugulaste haiguste kohta “kuni kolmanda põlvkonnani”.
On väga palju geneetilisi haigusi, millest mõned on väga haruldased.
Haruldaste pärilike haiguste loetelu
Siin on mõnede geneetiliste haiguste tunnused.
Downi sündroom (või trisoomia 21)- kromosomaalne haigus, mida iseloomustab vaimne alaareng ja vähenenud füüsiline areng. Haigus tekib kolmanda kromosoomi olemasolu tõttu 21. paaris (kokku on inimesel 23 paari kromosoome). See on kõige levinum geneetiline häire, mis mõjutab ligikaudu ühte 700-st sünnist. Downi sündroomi esinemissagedus suureneb lastel, kes on sündinud üle 35-aastastel naistel. Selle haigusega patsiendid on erilise välimusega ning kannatavad vaimse ja füüsilise alaarengu all.
Turneri sündroom- tüdrukuid mõjutav haigus, mida iseloomustavad osalised või täielik puudumineüks või kaks X-kromosoomi. Seda haigust esineb ühel tüdrukul 3000-st. Selle haigusega tüdrukud on tavaliselt väga lühikesed ja nende munasarjad ei tööta.
X trisoomia sündroom- haigus, mille puhul tüdruk sünnib kolme X-kromosoomiga. Seda haigust esineb keskmiselt ühel tüdrukul 1000-st. Trisoomia X sündroomi iseloomustab kerge vaimne alaareng ja mõnel juhul ka viljatus.
Klinefelteri sündroom- haigus, mille puhul poisil on üks lisakromosoom. Haigus esineb ühel poisil 700-st. Klinefelteri sündroomiga patsiendid on reeglina pikad ja neil ei ole märgatavaid väliseid arenguhäireid (pärast puberteeti on näokarvade kasv raskendatud ja piimanäärmed veidi suurenenud). Patsientide intelligentsus on tavaliselt normaalne, kuid kõnehäired on tavalised. Klinefelteri sündroomi all kannatavad mehed on tavaliselt viljatud.
Tsüstiline fibroos- geneetiline haigus, mille puhul on häiritud paljude näärmete talitlus. Tsüstiline fibroos mõjutab ainult kaukaasia inimesi. Ligikaudu iga kahekümnendal valge mees on üks kahjustatud geen, mis avaldudes võib põhjustada tsüstilise fibroosi. Haigus tekib siis, kui inimene saab kaks sellist geeni (isalt ja emalt). Venemaal esineb tsüstiline fibroos erinevate allikate kohaselt ühel vastsündinul 3500–5400-st, USA-s - ühel 2500-st. Selle haigusega on geen, mis vastutab naatriumi liikumist reguleeriva valgu tootmise eest. ja rakumembraane läbiv kloor on kahjustatud. Tekib dehüdratsioon ja näärme sekretsiooni viskoossus suureneb. Tulemusena paks saladus blokeerib nende tegevust. Tsüstilise fibroosiga patsientidel imenduvad valgud ja rasvad halvasti ning selle tulemusena väheneb oluliselt kasv ja kaalutõus. Kaasaegsed meetodid ravi (ensüümide, vitamiinide ja eriline dieet) võimaldavad pooltel tsüstilise fibroosiga patsientidel elada kauem kui 28 aastat.
Hemofiilia- geneetiline haigus, mida iseloomustab ühe vere hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu suurenenud verejooks. Haigus on päritud naisliini kaudu ja seda mõjutab enamik poisse (keskmiselt üks 8500-st). Hemofiilia tekib siis, kui vere hüübimisfaktorite aktiivsuse eest vastutavad geenid on kahjustatud. Hemofiilia korral täheldatakse liigeste ja lihaste sagedasi hemorraagiaid, mis võivad lõpuks viia nende olulise deformatsioonini (st inimese puudeni). Hemofiiliaga inimesed peaksid vältima olukordi, mis võivad põhjustada verejooksu. Hemofiiliaga inimesed ei tohiks võtta ravimeid, mis vähendavad vere hüübimist (nt aspiriin, hepariin ja mõned valuvaigistid). Verejooksu vältimiseks või peatamiseks manustatakse patsiendile plasmakontsentraati, mis sisaldab suur hulk puudub hüübimisfaktor.
Tay Sachsi haigus- geneetiline haigus, mida iseloomustab fütaanhappe (rasva lagunemise saadus) kuhjumine kudedesse. Haigus esineb peamiselt aškenazi juutide ja prantsuse kanadalaste seas (üks 3600 vastsündinu kohta). Tay-Sachsi tõvega lapsed varajane iga on arengus hilinenud, siis tekivad halvatus ja pimedus. Reeglina elavad patsiendid kuni 3-4 aastat. Ravi meetodid sellest haigusest ei eksisteeri.