Prader-Willi sündroom kui geneetiline patoloogia. Tüdrukute geneetilised haigused Prader Willi sündroom
Prader-Willi sündroomi nimetatakse meditsiinis haruldaseks pärilik haigus, mida iseloomustab mõne geeni või nende osade puudumine või ebapiisav funktsioneerimine 15. isakromosoomist. Esiteks see patoloogia kirjeldasid 1956. aastal Šveitsis lastearstid A. Prader ja H. Willi, kelle nimede järgi sündroomile ka nime sai. Selle esinemissagedus on 1 juhtum 12-15 000 vastsündinu kohta. Prader-Willi sündroomi sümptomid ja ilmingud on erinevad ning haiguse kulg sõltub tavaliselt konkreetsest juhtumist.
Prader-Willi sündroomi tunnused
Mõningaid Prader-Willi sündroomi tunnuseid võib tuvastada isegi raseduse ajal. Esiteks on see loote madal liikuvus ja vale asend. Pärast sündi väljendub lihaste hüpotoonia, mis püsib kogu lapse esimese eluaasta jooksul. Lisaks vähenevad sündroomiga lastel neelamis- ja imemisrefleksid, mis muudab toitmise keeruliseks. Nende motoorsete funktsioonide arengu häireid põhjustab ka lihaste hüpotoonia, mistõttu haigetel lastel võib olla raske istuda, pead kinni hoida jne. Siiski on oluline märkida, et hüpotensioon väheneb ja kaob praktiliselt 6-7-aastaseks saamiseni. aastat.
Prader-Willi sündroom lastel väljendub ka pidevas näljatundes ja küllastustundes. See märk Tavaliselt esineb haigus lapse teisel kuni neljandal eluaastal. Selle taustal areneb järk-järgult hüperfaagia või ahnus, pealetükkivad mõtted toidust ja obsessiivsest käitumisest, mis on suunatud pidevale toiduotsimisele ja nälja rahuldamisele. Sellised sümptomid viivad paratamatult ülekaalulisuseni, mis, kui sellest haigusest täheldatud peamiselt kehatüvel ja proksimaalsetel jäsemetel. Need Prader-Willi sündroomi nähud lastel põhjustavad sageli tüsistusi, nagu obstruktiivne apnoe, mis väljendub hingamise katkemisena une ajal.
teised tüüpilised sümptomid haigused on:
- Kasvu vähenemine;
- Piklik pea kuju;
- mandlikujulised silmad;
- lai ninasild;
- Õhuke ülahuul ja väike suu;
- Madala asetusega kõrvad;
- Akromikria (ebaproportsionaalselt väikesed käed ja jalad);
- Naha, vikerkesta ja juuste nõrk pigmentatsioon, mida täheldatakse 75% haiguse juhtudest;
- Puusa düsplaasia;
- Rachiocampsis;
- Vähendatud luutihedus;
- Suurenenud unisus;
- Strabismus (strabismus);
- paks sülg ja hambaprobleemid;
- Hiline puberteet.
Prader-Willi sündroom lastel avaldub juba sündides suguelundite arengu rikkumisena. Seda haigust põdevatel poistel on peenise ja munandikotti alaareng ning testosterooni tase langeb järsult, tüdrukutel on häbememokad ja sageli ka emakas vähe arenenud. Tulevikus põhjustab haigus puberteedi ja viljatuse puudumist või hilinemist.
Prader-Willi sündroomi üks peamisi tunnuseid on ka psühhomotoorse arengu hilinemine. Koefitsient intellektuaalne areng patsientidel on see 20-80 ühikut, samas kui norm on 85-115 ühikut. Samal ajal on seda haigust põdevatel lastel reeglina hea nägemismälu, nad saavad õppida lugema ja isegi üsna rikkalikku passiivset sõnavara, kuid nende kõne on palju halvem kui nende arusaam.
Prader-Willi sündroomiga lastel kaasneb tavaliselt halb kuulmine ja visuaalne mälu, matemaatika ja kirjutamisoskus on nende jaoks väga rasked. Tuleb märkida, et selle sündroomiga lastel tekib sageli suhkurtõbi.
Prader-Willi sündroomi diagnoosimine
Varajane diagnoosimine Prader-Willi sündroom ja sellele järgnev ravi võivad parandada haiguse prognoosi. Diagnoos pannakse reeglina haiguse kliiniliste ilmingute põhjal, kuid tänapäeval kasutatakse sageli geneetilist testimist, mida eksperdid soovitavad eelkõige vastsündinutele. See on tingitud asjaolust, et lastel on sündroomi esinemist palju raskem kindlaks teha, kuna nende võimet kliiniliste ilmingute põhjal Prader-Willi sündroomi diagnoosida on võimatu.
Geneetiline testimine viiakse läbi DNA metüülimise meetodil, et teha kindlaks, kas 15. kromosoomis esineb kõrvalekaldeid, mis viivad haiguse alguseni. See meetod Prader-Willi sündroomi diagnoosimine aitab tuvastada 97% haigusjuhtudest.
Samuti väärib märkimist, et haigus on sageli valesti diagnoositud, kuna seda aetakse sageli segamini Downi sündroomiga, mis on palju tavalisem. Peale selle iseloomulik tunnus Prader-Willi sündroom, nagu rasvumine, võib esineda ka Downi sündroomi korral. Sel põhjusel tohutu hulk haigusjuhtumid jäävad avastamata.
Prader-Willi sündroomi ravi
Kuna haigus on geneetiline kõrvalekalle, ei ole praegu Prader-Willi sündroomi jaoks tõhusaid ravimeetodeid. ravimid. Koos sellega mõned terapeutilised meetmed, mis aitab parandada patsientide elukvaliteeti. Esiteks peaksid need olema suunatud lihaste toonuse tõstmisele, nii et haiged lapsed vajavad spetsiaalset massaažiprotseduurid ja füsioteraapiat.
Prader-Willi sündroomi ravi hõlmab ka piiratud rasvade ja süsivesikute sisaldusega dieeti. Ülekaalulisuse vältimiseks on vaja pidevalt jälgida tarbitava toidu kvaliteeti ja kalorsust. Lisaks soovitatakse ravi ajal sageli kasutada hormoonravi gonadotropiinide abil, mis võib suurendada haige lapse kasvu ja taastada lihastoonust. See soodustab kalorite õiget jaotumist kehas, vältides rasvumist.
Prader-Willi sündroomi ravi hõlmab ka spetsiaalseid meetodeid haigete laste arendamiseks, klassid defektoloogi, logopeedi ja psühholoogiga.
YouTube'i video artikli teemal:
Prader-Willi sündroom tekib 15. kromosoomi (trisoomia 15) kõrvalekallete tõttu.
See haruldane geneetiline häire, mis mõjutab mitmeid kehasüsteeme, põhjustab hüpotalamuse häireid.
Hüpotalamus vastutab erinevate funktsioonide eest, mis ühendavad närvi- ja endokriinsüsteem. See kontrollib nälga, janu, kehatemperatuuri, und, käitumuslikke aspekte, väsimust, reguleerib hormoonide vabanemist, mis stimuleerivad teiste kasvu eest vastutavate ainete vabanemist.
Põhiline kliinilised ilmingud Nende hulka kuuluvad hüpotoonia (lihaste toonuse puudumine), kehv kaalutõus, kehvad refleksid, sealhulgas imemine, ja isutus imikueas.
Järgnevatel aastatel ilmneb mõjutatud isendil muud kliinilised tunnused nagu ülesöömine, rasvumine, lühike kasv väikeste käte ja jalgadega, mandlikujulised silmad, väike suu, seksuaalse arengu häired, hormonaalne puudulikkus, käitumishäired, normaalset inimtegevust mõjutavad õpiraskused.
Selle haruldase geneetilise häire esinemissagedus on üks 30 000 elussünni kohta. See mõjutab mehi ja naisi võrdselt. Surm saabub rasvumisega seotud tüsistuste tõttu.
Prader Willi sündroomi varajane diagnoosimine lastel on vajalik sekkumiseks, et kontrollida toidutarbimist ja suurendada kehalist aktiivsust. Füüsiline läbivaatus, täis lugu haigused, vereanalüüsid, DNA testid, neuroimaging uuringud aitavad haigust tuvastada.
Ravi on sümptomaatiline ja toetav. Kasvuhormoonravi, õige hooldus aitavad inimestel juhtida tavalist elu, kuigi selle haiguse vastu ei ole ravi.
Prader-Willi sündroomi tuleb eristada teisest sündroomist 15. kromosoomi probleemi tõttu.
Seda nimetatakse AS-iks, see on haruldane geneetiline neuroloogiline häire, mida iseloomustavad tõsine arengupeetus ja nägemiskahjustus.
Patsientidel puuduvad kõneoskused ja täielik võimetus liigutusi koordineerida. Neid eristab iseloomulik käitumine, rõõmus meel, provotseerimata naeruepisoodid, naeratus, sageli sobimatutel aegadel.
Lisanähud: krambid, unehäired, toitumisraskused. Mõnel mõjutatud lapsel võib olla eristavad tunnused näod.
Sümptomid ja märgid
Prader-Willi sündroomi sümptomiteks on vähenenud lihastoonus, liigne söömine, mis põhjustab rasvumist, letargia, lühike kasv, seksuaalne. hormonaalsed häired, käitumuslik, vaimsed häired.
Täheldatud imikul
Halb lihastoonus, letargia, halvad refleksid, sealhulgas imemisrefleks, mis põhjustab toitumisraskusi, söögiisu vähenemine, vähene kaalutõus, liikumiste vähenemine, nõrk nutt, arengupeetus.
Seotud hüpotalamusega
Hüpotalamuse düsfunktsioon põhjustab järgmised sümptomid:
- Ülesöömine, ülekaalulisus. Ilmub 1-4 aastaselt. Laps hakkab üle sööma tänu pidev tunne nälg. See viib kaalutõusu ja rasvumiseni. Rasvumine põhjustab muid tüsistusi, nagu südamehaigused, uneapnoe.
- Hüpogonadism: suguelundite mittetäielik areng.
Viljatus tekib inimestel suguhormoonide ebapiisava tootmise tagajärjel.
- Arengupeetus ja kognitiivsed probleemid: lastel esineb viivitusi motoorsete ja keeleoskuste omandamisel.
Neil on madalam IQ, neil on kognitiivne puue, mis põhjustab kehva soorituse koolieas.
- Lühike kasv: kasvuhormooni sekretsiooni vähenemise tõttu haigetel inimestel, kellel on väikesed käed, jalad, lühikesed lihasmassi.
- Käitumis- ja psüühikahäired: haigete inimeste varasele lapsepõlvele on iseloomulikud pidevad jonnihood, kangekaelsus ja soovimatud korduvad mõtted.
Seda seisundit seostatakse autismi, kompulsiivsuse ja muutustega toimetulekuraskustega.
Muud sümptomid
- Düsmorfsed tunnused: kitsas näo läbimõõt, mandlikujulised silmad, kitsas ninasild, õhuke ülahuul. Pigmendi vähenemine või puudumine juustes, silmades, nahas. Sageli on näha ülespoole suunatud suunurkadega – mõned näojooned on Prader Willi sündroom.
- Muud endokriinsed probleemid: Mõjutatud inimestel võivad olla teised endokriinsed haigused, nagu hüpotüreoidism, neerupealiste puudulikkus, suhkurtõbi.
- Unehäired tekivad hüpotalamuse talitlushäirete tõttu, mis mõjutavad ööpäevaringset tsüklit ja und.
Muud sümptomid hõlmavad järgmist:
- kissitavad silmad,
- lühinägelikkus,
- vähenenud süljevool,
- muutused temperatuuri tajumises ja reguleerimises,
- skolioos (lülisamba külgmine kõverus),
- osteoporoos,
- krambid,
- jalgade turse,
- haavand.
Lisateabe saamiseks Professionaalse läbipõlemise sündroom
Mõjutatud isikud kannatavad immuunsuse vähenemise tõttu korduvate hingamisteede infektsioonide all.
Juhtumi näide: Prader-Willi sündroomiga naine väikeste kätega: käe pikkus = 16 cm, pikkus = 152 cmDiagnoos ja ravi
Prader Willi sündroomi ravi hõlmab haige lapse normaalse kasvu ja aktiivsuse taastamist.
Diagnoos põhineb haiguslool, füüsilisel läbivaatusel ja vereanalüüsidel. Kliiniline diagnostilised kriteeriumid kinnitada haiguse olemasolu. Täiendavat tuge pakuvad molekulaargeneetilised testid ja neuroimaging uuringud.
Prader Willi sündroomi ravi hõlmab:
Sümptomite ravi
Sümptomid, nagu toonuse langus, ülesöömine, rasvumine ja hormonaalne puudulikkus, tuleb välja selgitada ja ravida.
Tervisliku toitumise, regulaarne nõustamine, hormoonravi haiguse prognoosi parandamiseks on vajalik kasv.
Beebitoit
Et kompenseerida vaesusest tingitud toitumispuudujääke rinnaga toitmine Vastsündinuperioodil vajab laps piima sisaldavat kõrge sisaldus kalorid, regulaarne ajakava, toitmisabi. Kalorite tarbimist hinnatakse pikkuse, kaalu ja pea ümbermõõdu suurenemise järgi.
Kasvuhormooni ravi:
Hormoonasendusravi heaga dieettoitumine osutus tõhusaks. See parandab kasvu, lihaste toonust, vähendab keharasv.
Suguhormoonid
Suguhormoonravi, mis sisaldab meestele testosterooni ja naistele östrogeeni progesterooni, aitab taastada madalat taset. Vähendab osteoporoosi tekkeriski.
Dieedi kontroll
Lapse kasvades peaksid toidukorrad sisaldama toite koos madal sisaldus kaloreid kaalu kontrollimiseks. Piisav kogus aju arengu soodustamiseks lisatakse toidule rasvu. Vitamiinide ja kaltsiumi tarbimist tuleb jälgida ja vajadusel anda toidulisandina.
Kaalutõusu regulaarne jälgimine on vajalik. Tasakaalustatud toitumine, vältides ülesöömist, suurendades kehaline aktiivsus aidata olukorraga toime tulla.
Prader-Willi sündroom on haruldane pärilik haigus, mis tekib 15. kromosoomi (regioon q11-13) isapoolse koopia puudumise või disoomiaga. See haigus on erinev lai valik märgid, kuid peamised nähud hõlmavad ülekaalulisust koos lühikese kasvu, intelligentsuse ja sugunäärmete funktsiooni vähenemisega.
RHK-10 | Q87.1 |
---|---|
RHK-9 | 759.81 |
e-meditsiin | ped/1880 |
MeSH | D011218 |
HaigusedDB | 14107 |
OMIM | 176270 |
MedlinePlus | 001605 |
Üldine informatsioon
Prader-Willi sündroomi mainis esmakordselt Langdon Down 1887. aastal, kirjeldades 14-aastast patsienti, kes kannatas kasvupeetuse, rasvumise ja vähenenud kasvu all. vaimne tegevus ja munasarjade funktsioon (hüpogonadism). Langdom Down nimetas seda haigust polüsartriaks.
Sündroomi klassikaline kirjeldus ilmus 1956. aastal tänu šveitslase Andrea Praderi, Guido Fanconi, Heinrich Willi ja Alexis Labharti poolt läbi viidud uuringutele sarnase fenotüübiga patsientidega.
Prader-Willi sündroomiga lapsi jälgitakse pidevalt ja.
Prognoos
Prognoosi määrab kursuse tõsidus suhkurtõbi ja kardiorespiratoorsete tüsistuste esinemine raske rasvumise korral. Üldiselt on eluea prognoos soodne - patsiendid elavad enamikul juhtudel 60-aastaseks või kauemaks.
Kuna DNA paranemise vähenemise tagajärjel suureneb risk haigestuda leukeemiasse, on vajalik meditsiiniline järelevalve.
Ärahoidmine
Haiguse ennetamine hõlmab Prader-Willi sündroomiga haige perede meditsiinilist ja geneetilist nõustamist ning molekulaarsete tsütogeneetiliste uuringute kompleksi.
Leidsid vea? Valige see ja klõpsake Ctrl + Entertrükiversioon
Kaasaegses tsiviliseeritud ühiskonnas on ülekaalulisus muutunud epideemiaks. Üha rohkem inimesi kannatab puuduse käes kehaline aktiivsus Ja ülekaaluline. Rasvunud patsientide hulgas eraldi grupp mis koosneb lastest ja noorukitest. Haiguse arengu põhjused ei ole antud juhul mitte ainult istuv eluviis ja tasakaalustamata toitumine, aga ka geneetiliste kõrvalekallete korral. Sarnased patoloogiad hõlmavad Prader-Willi sündroomi.
Pärilik rasvumine: määratlus ja arengu tõenäosus
Kogu teave inimese välimuse, iseloomu kohta metaboolsed protsessid organismis sisaldub desoksüribonukleiinhappe (DNA) molekulis. DNA osi, mis kodeerivad teatud omadusi (juuksed, silmad, nahavärv), nimetatakse geenideks. Kogu inimese pärilik materjal on rühmitatud neljakümne kuueks kromosoomiks, mis on mikroskoobiga raku tuumas selgelt nähtavad. Pooled neist saab tulevane laps isalt, teise emalt. Kromosoomid sisalduvad algselt sugurakkudes – munarakus ja spermatosoidides.
Igasugune erineva pikkusega DNA molekuli (geen, kromosoomi osa) kahjustus mõjutab tõenäoliselt kas inimese väliseid tunnuseid või ainevahetuse olemust. Prader-Willi sündroom on meditsiiniline termin, mis kirjeldab iseloomulikke muutusi patsiendi välimuses koos päriliku rasvumise ja metaboolsete omadustega.
Seda sündroomi kirjeldasid esmakordselt teadlased Andreas Prader ja Heinrich Willi 1956. aastal. Patoloogia levimus on üks juhtum kümne kuni kahekümne tuhande vastsündinu kohta. See haigus on võrdselt levinud poiste ja tüdrukute seas. Kirjandus kirjeldab perekondlikud juhtumid Prader-Willi sündroom.
Pärilikkus kui haiguse peamine põhjus
Prader-Willi sündroomi väljakujunemise peamine põhjus on viieteistkümnendal kromosoomis paiknevate geenide struktuuri häired. Kahte tüüpi defektid põhjustavad haiguse teket:
- isa päritolu DNA molekuli suure osa kadumine (mikrodeletsioon);
- mõlema viieteistkümnenda kromosoomi pärand emalt (isodisoomia).
Umbes kaks kolmandikku patoloogia juhtudest on põhjustatud mikrodeletsioonist, ülejäänud ema isodisoomia.
Geneetiline vastupidine defekt: ema päritolu mikrodeletsioon või isalik disoomia. Mõlemad põhjused viivad arenguni pärilik patoloogia nimetatakse Angelmani sündroomiks. Selle haiguse kliinilist pilti iseloomustavad füüsilise ja intellektuaalse arengu aeglustumine, liigutuste koordineerimise häired ja epilepsiahood.
Enne arengut molekulaargeneetikaÜldtunnustatud seisukoht oli, et mõlema kromosoomipaari pärimine ühelt vanemalt on võimatu. Küll aga tulekuga kaasaegsed meetodid analüüs mitte ainult ei tõestanud seda fakti. Käimasolevate geneetiliste uuringute käigus väidetakse isa ja ema võrdset mõju pärilikku teavet lapse ainevahetuse väliste tunnuste ja olemuse kohta.
Geneetiliste haiguste kliinilised aspektid – video
Patoloogia tunnused
Prader-Willi sündroomi geneetiliste kõrvalekallete peamiseks tagajärjeks on rasvade ebatavaline metabolism kehas, mis põhjustab nende ladestumist nahaalusesse rasvkoesse üle lagunemise kümnekordse levimuse. Teine oluline haiguse arengu mehhanism on suguhormoonide metabolismi rikkumine, mille tagajärjel reproduktiivsüsteem on palju anatoomilise struktuuri anomaaliaid.
Lisaks on Prader-Willi sündroomiga risk haigestuda pahaloomulised kasvajad geneetiliselt programmeeritud nõrk süsteem kaitseb DNA molekuli kahjustuste eest.
Haiguse sümptomid
Prader-Willi sündroomi kliiniline pilt lastel erinevas vanuses varieerub oluliselt.
Prader-Willi sündroomi tunnused erinevates vanuserühmades - tabel
Vanuserühmad | Vastsündinud | 12-18 kuud | Koolieelikud ja teismelised |
Näitajad | |||
Füüsiline areng |
| Märkimisväärne lihastoonuse langus |
|
Neuropsüühiline areng | Vanusele vastav | Reflekside nõrgenemine | Intellektuaalse arengu hilinemine |
Seksuaalne areng | Vanusele vastav, munandite võimalik puudumine munandikottis (krüptorhidism) | Suguelundite alaareng, krüptorhidism | |
Anatoomilised kõrvalekalded | Veidi suurenenud kolju suurus |
|
Emakasisese arengu ajal on Prader-Willi sündroomiga lootel väike anatoomilised omadused kitsa näoskeleti kujul.
Prader-Willi sündroomiga patsientide välimus - foto
Viieteistkümnenda kromosoomi geneetiline defekt põhjustab mitut välised ilmingud haigused
Prader-Willi sündroomi rasvumine mõjutab peamiselt kehatüve, õlad ja puusad Rasvumine on kõige levinum väline omadus haigused
Lai ninasild, kitsad silmad ja huuled - iseloomuomadused Prader-Willi sündroomiga patsientide näod
Diagnostilised meetodid
Diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:
- kohustuslik on arsti põhjalik läbivaatus koos haiguse kõigi üksikasjade selgitamisega, sealhulgas raseduse, sünnituse ja raseduse perioodi tunnustega. varajased staadiumid lapse areng;
- pikkuse ja kaalu mõõtmine, jäsemete segmentide pikkus - tehakse kindlaks kõige olulisemad märgid haigused: ülekaal, lühike kasv, jäsemete ebaproportsionaalsus;
- neuroloogiline uuring - jaoks imik võimaldab tuvastada nõrgenenud reflekse ja vähenenud lihastoonust. Vanemas eas on uuringu eesmärk välja selgitada intellekti kahjustuse aste;
- hormoonide taseme vereanalüüs - võimaldab tuvastada munandite ja munasarjade talitlushäireid;
- biokeemiline vereanalüüs - võimaldab tuvastada samaaegse suhkurtõve tunnuseid vormis kõrgem tase glükoos;
- ultraheliuuringud siseorganid- võimaldab tuvastada nende struktuuri seotud anatoomilisi anomaaliaid;
- silmaarsti uurimine - võimaldab tuvastada nägemisteravuse vähenemist;
- elektroneuromüograafia - võimaldab graafiliselt kuvada närvisignaali läbimist lihaskiudude kaudu;
- molekulaargeneetilised uuringud on kullastandard ja võimaldavad täpselt tuvastada defekti viieteistkümnenda kromosoomi struktuuris.
Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi koos järgmised haigused, mille peamised sümptomid on rasvumine, madal lihastoonus ja intellektuaalse arengu hilinemine:
- Downi sündroom;
- müopaatia;
- seljaaju amüotroofia;
- Lawrence-Mooni sündroom;
- Bardet-Biedli sündroom;
- Alströmi sündroom;
- Opitz-Friasi sündroom.
Pärilikud sündroomid - pildigalerii
Downi tõbi on geneetiline defekt, mis on seotud kromosoomide arvu muutumisega
Lawrence-Mooni sündroomiga patsientidel on iseloomulik välimus
Alströmi sündroomiga kaasneb rasvumise areng
Päriliku rasvumise ravi
Haiguse ravi eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti, kuna geneetiline defekt on kaasaegne lava meditsiini arengut ei saa parandada. Prader-Willi sündroomi ravi on kompleksne, hõlmates toitumise ja kehakaalu, lihastoonuse, seksuaalse arengu, aga ka esialgsete intellektuaalsete võimete korrigeerimist.
Narkootikumide ravi
Ravimeid kasutatakse vastuvõetava kasvutaseme saavutamiseks, samuti suguelundite õigeks moodustamiseks puberteedieas. Hormoon somatotropiin soodustab lihaste ja luustiku kasvu. Ravimit kasutatakse seni, kuni õla, reieluu, sääreluu ja küünarvarre pikkade luude kõhrelised tsoonid on suletud.
Õige seksuaalne areng Prader-Willi sündroomiga saavutatakse hormooni gonadotropiini määramisega. Ravim annab normaalne protsess sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemine.
Oluline on meeles pidada, et ainult arst saab otsustada, milline on ravikuuri kestus ja määrata sobivad ravimid.
Füsioteraapia
Kasutatavad füsioterapeutilised protseduurid varajane iga lihastoonuse korrigeerimiseks:
- elektriline stimulatsioon;
- elektroforees.
Need meetodid põhinevad kasulikel mõjudel elektrivool erinevaid kujundeid ja polaarsus. Massaaž võimaldab luua harmoonilist tooni erinevates lihasgruppides. Füsioteraapia- vajalik meede Prader-Willi sündroomiga patsientide ravis. Suurim efekt saavutatakse ujumise ja vesiaeroobika ajal. Liigse kehakaalu vastu võitlemisel on patsiendi jaoks ülioluline piisav füüsiline aktiivsus.
Dieet
Ratsionaalne toitumine on peamine viis patsientide rasvade eriainevahetuse korrigeerimiseks. Kõigepealt on vaja õpetada last mitte üle sööma, nii et vanemad peavad välistama vaba juurdepääsu toidule.
- täisteraleib;
- erksavärvilised marjad;
- värsked mahlad;
- Piimatooted;
- merekala;
- mereannid;
- roheline tee;
- värsked köögiviljad ja puuviljad;
- merikapsas.
Täisteraleib on väärtuslike süsivesikute allikas
Looduslikud puuviljamahlad sisaldavad palju erinevaid vitamiine
Mereannid on väärtusliku valgu allikas
Roheline tee sisaldab suures koguses antioksüdante
Merevetikad on funktsioonide toetamiseks ideaalne joodiallikas kilpnääre
Piimatooted sisaldavad luude kasvuks vajalikku kaltsiumi
Toidud, mida vältida:
- suhkur;
- gaseeritud joogid;
- Kiirtoit;
- rasvane liha ja kala;
- valge leib;
- kartul;
- šokolaad;
- kondiitritooted koorega;
- värske pagariäri.
Pildigalerii: toidud, mida vältida
Valge leib valmistatud jahust lisatasu väga kõrge kalorsusegaKartul – allikas suur kogus lihtsad süsivesikud(tärklis)
Kondiitritooted on erinevad suurenenud sisu Sahara
Gaseeritud joogid sisaldavad liigset suhkrut ja kaloreid
Lapse intellektuaalse arengu korrigeerimine
Piisav intelligentsuse tase on Prader-Willi sündroomiga patsientide sotsialiseerumise võti. Algsete võimete arendamine klassides logopeed-defektoloogi ja õpetajaga võimaldab lapsi vastu võtta igasse meeskonda.
Haiguse tüsistused ja prognoos
Õigeaegne diagnoosimine ja piisav ravi võimaldab Prader-Willi sündroomiga patsientidel saavutada vastuvõetava elukvaliteedi taseme. Kui haiguse kulg on ebasoodne, tekivad järgmised tüsistused:
- diabeet;
- hingamispeetuse rasked vormid une ajal (apnoe);
- selgroo väljendunud kõverus;
- hävitamine kõhrekoe liigesed liigse kehakaalu mõjul;
- südamepuudulikkus;
- pahaloomulised kasvajad.
Ärahoidmine
Ainus tõhus meetod ennetamine on sünnieelne geneetiline diagnostika looteveest saadud looterakkude kromosomaalse komplekti omaduste määramisega. Seejärel konsulteeritakse geneetikuga.
Prader-Willi sündroom on tõsine geneetiline haigus. Õige elukvaliteedi säilitamiseks on vajalik pikaajaline püsiv koostöö lapse, tema vanemate ja arstide vahel. Ainult kõigi soovituste distsiplineeritud rakendamine muudab patsiendi kaasaegse ühiskonna täieõiguslikuks liikmeks.
Prader-Willi sündroomi kirjeldati esmakordselt 1956. aastal. See sündroom on põhjustatud 15. kromosoomi (15q11-13) pika õla proksimaalses osas paiknevate kromosomaalsete piirkondade funktsiooni kadumisest. Deletsioon on isalt pärit ja seda täheldatakse 70%-l patsientidest, 5%-l on haigus seotud 15. kromosoomi ümberkorraldamisega. Enamasti esineb haigus de novo, 25%-l juhtudest esineb sündroom ägenemistena. uniparentaalse disoomia tulemus. Mõnel patsiendil kromosomaalne anomaalia ei ole võimalik tuvastada, kuid neil on omadus kliiniline pilt Prader-Willi sündroom.
Peamised kliinilised tunnused on vaimne alaareng, ebasobiv käitumine, kehalise arengu hilinemine, lühike kasv ja hüpotensioon. Mõningaid selle haiguse kliinilisi tunnuseid võib täheldada enne 3. eluaastat (lihaste hüpotoonia, madal kehakaal ja toitumisraskused), teised hakkavad domineerima pärast 6. elukuud (rasvumine, söögiisu tõus, vaimne alaareng, kasvupeetus). Koos düsplastiliste nähtudega (suunurgad, kõrge suulae, hüpertelorism, epikantus, väikesed jalad ja käed, mandlikujulised silmad, dermatoglüüfilised kõrvalekalded) põhjustatud hüpogonadism madal tase suguhormoonid, hüpopigmentatsioon (75% patsientidest). Tuleb märkida, et Prader-Willi sündroomi iseloomustab lai kliiniline polümorfism, seetõttu on vaja läbi viia diferentsiaaldiagnostika Coheni, Opitz-Friasi, Bardet-Biedli sündroomidega.
Oodatav eluiga on 25-30 aastat.
Haiguse diagnoosimine toimub DNA analüüsi või FISH-meetodi abil. Probandi õdede-vendade risk on umbes 1%.
Angelmani sündroom
Kui Prader-Willi sündroomi esinemise peamiseks põhjuseks oli isa päritolu 15. kromosoomi pika käe proksimaalse osa deletsioon, siis samasugune kaotus 15. kromosoomi pika käe sama osa, kuid ainult emalt. päritolu, põhjustab teise patoloogia - Angelmani sündroomi - arengut. Selle haigusega areneb täiesti erinev kliiniline pilt. Angelmani sündroomi iseloomustavad: raske vaimne alaareng, kõnepeetus, hüperaktiivne käitumine, krambid, suur alalõug, makrostoomia, hüpopigmentatsioon (40% patsientidest). Nad hakkavad hilja kõndima, neid iseloomustab kõnnak, mille jalad on laiali, küünarliigesed on painutatud; täheldatakse vägivaldset, motiveerimata naeru ja motoorseid koordinatsioonihäireid.
Diferentsiaaldiagnostika tuleks läbi viia Peters-Plasi, Retti sündroomide ja Opitzi trigonotsefaalia korral.
Sündroomi esinemissagedus elanikkonnas on 1:20 000.
Ligikaudu 20–30% patsientidest ei ole 15. kromosoomi pika käe proksimaalse osa deletsiooni; vähesel arvul patsientidel on põhjuseks uniparentaalne disoomia. Sündroomi diagnoosimisel kasutatakse samu meetodeid, mis Prader-Willi sündroomi puhul, st. Tehakse DNA analüüs ja FISH meetod. Nende meetodite abil saab kindlaks teha umbes 90% haigusjuhtude etioloogia. Oht probandi õdedele-vendadele ei ole teada.