Komplementaarsed sidemed DNA molekulis. DNA ja geenid
Sisu
Lühend rakuline DNA on paljudele tuttav alates koolikursus bioloogia, kuid vähesed oskavad lihtsalt vastata, mis see on. Kohe pärast kooli lõpetamist jääb mällu vaid ähmane ettekujutus pärilikkusest ja geneetikast. Teadmine, mis on DNA ja milline on selle mõju meie elule, võib mõnikord olla väga vajalik.
DNA molekul
Biokeemikud eristavad kolme tüüpi makromolekule: DNA, RNA ja valgud. Deoksüribonukleiinhape on biopolümeer, mis vastutab liikide pärilike tunnuste, omaduste ja arengu andmete edastamise eest põlvest põlve. Selle monomeer on nukleotiid. Mis on DNA molekulid? See põhikomponent kromosoomid ja sisaldab geneetilist koodi.
DNA struktuur
Varem kujutasid teadlased ette, et DNA struktuuri mudel oli perioodiline, kus kordusid identsed nukleotiidide rühmad (fosfaadi- ja suhkrumolekulide kombinatsioonid). Teatud nukleotiidjärjestuste kombinatsioon annab võimaluse teavet "kodeerida". Tänu uuringutele on selgunud, et erinevatel organismidel on struktuur erinev.
Ameerika teadlased Alexander Rich, David Davis ja Gary Felsenfeld on eriti kuulsad selle küsimuse uurimisel, mis on DNA. Nad esitasid 1957. aastal kolme heeliksi nukleiinhappe kirjelduse. 28 aastat hiljem demonstreeris teadlane Maxim Davidovich Frank-Kamenitsky, kuidas kahest heeliksist koosnev desoksüribonukleiinhape voltib kolmest ahelast koosneva H-kujuliseks.
Desoksüribonukleiinhappe struktuur on kaheahelaline. Selles on nukleotiidid ühendatud paarikaupa, moodustades pikki polünukleotiidahelaid. Nende ahelate loomiseks kasutatakse vesiniksidemeid võimalik haridus kaksikheeliks. Erandiks on viirused, millel on üheahelaline genoom. On lineaarne DNA (mõned viirused, bakterid) ja tsirkulaarne (mitokondrid, kloroplastid).
DNA koostis
Ilma teadmiseta, millest DNA koosneb, poleks meditsiini edusamme. Iga nukleotiid koosneb kolmest osast: pentoossuhkru jäägist, lämmastikku sisaldavast alusest ja fosforhappe jäägist. Ühendi omaduste põhjal võib hapet nimetada desoksüribonukleiinseks või ribonukleiinseks. DNA sisaldab tohutu hulk kahe aluse mononukleotiidid: tsütosiin ja tümiin. Lisaks sisaldab see pürimidiini derivaate, adeniini ja guaniini.
Bioloogias on definitsioon nimega DNA – rämps-DNA. Selle funktsioonid on siiani teadmata. Alternatiivne versioon nimed – “mittekodeerimine”, mis ei vasta tõele, sest see sisaldab kodeerivaid valke ja transposoone, kuid nende eesmärk on samuti mõistatus. Üks tööhüpoteesidest viitab sellele, et teatud kogus seda makromolekuli aitab kaasa genoomi struktuurilisele stabiliseerimisele mutatsioonide suhtes.
Kus on
Asukoht rakusisene oleneb liigi omadustest. Üherakulistes organismides asub DNA membraanis. Teistes elusolendites paikneb see tuumas, plastiidides ja mitokondrites. Kui me räägime inimese DNA-st, siis nimetatakse seda kromosoomiks. Tõsi, see pole täiesti tõsi, sest kromosoomid on kromatiini ja desoksüribonukleiinhappe kompleks.
Roll puuris
DNA peamine roll rakkudes on pärilike geenide edasikandmine ja tulevase põlvkonna ellujäämine. Sellest ei sõltu mitte ainult tulevase indiviidi välisandmed, vaid ka tema iseloom ja tervis. Desoksüribonukleiinhape on superkeerdunud olekus, kuid kvaliteetse eluprotsessi jaoks peab see olema lahti keeratud. Selles aitavad teda ensüümid – topoisomeraasid ja helikaasid.
Topoisomeraasid on nukleaasid ja on võimelised muutma väändeastet. Teine nende ülesanne on osalemine transkriptsioonis ja replikatsioonis (rakkude jagunemine). Helikaasid lõhuvad aluste vahelisi vesiniksidemeid. On ligaasi ensüüme, mis "ristsiduvad" katkenud sidemeid, ja polümeraase, mis osalevad uute polünukleotiidahelate sünteesis.
Kuidas DNA dešifreeritakse
See bioloogia lühend on tuttav. DNA täisnimi on desoksüribonukleiinhape. Kõik ei saa seda esimest korda öelda, seetõttu jäetakse DNA dekodeerimine kõnes sageli ära. Samuti on olemas RNA mõiste – ribonukleiinhape, mis koosneb aminohapete järjestustest valkudes. Need on otseselt seotud ja RNA on tähtsuselt teine makromolekul.
Inimese DNA
Inimese kromosoomid on tuumas eraldatud, muutes inimese DNA kõige stabiilsemaks ja täielikumaks teabekandjaks. Geneetilise rekombinatsiooni käigus eraldatakse heliksid, vahetatakse sektsioone ja seejärel taastatakse ühendus. DNA kahjustuse tõttu tekivad uued kombinatsioonid ja mustrid. Kogu mehhanism soodustab looduslikku valikut. Siiani pole teada, kui kaua see on vastutanud genoomi ülekande eest ja milline on olnud selle metaboolne areng.
Kes avas
DNA struktuuri esimene avastus omistatakse inglise bioloogidele James Watsonile ja Francis Crickile, kes 1953. aastal paljastasid molekuli struktuurilised tunnused. Selle leidis Šveitsi arst Friedrich Miescher 1869. aastal. Ta õppis keemiline koostis loomarakud leukotsüütide abil, mis kogunevad massiliselt mädakolletesse.
Miescher uuris valgete vereliblede pesemise meetodeid, eraldas valke, kui avastas, et peale nende on veel midagi. Töötlemise käigus anuma põhja tekkis helveste sete. Olles neid ladestusi mikroskoobi all uurinud, avastas noor arst tuumad, mis jäid alles pärast vesinikkloriidhappega töötlemist. See sisaldas ühendit, mida Friedrich nimetas nukleiiniks (ladina keelest nucleus - tuum).
DNA molekul koosneb kahest ahelast, mis moodustavad topeltheeliksi. Selle struktuuri dešifreerisid esmakordselt Francis Crick ja James Watson 1953. aastal.
Alguses tekitas DNA molekul, mis koosneb paarist üksteise ümber keerdunud nukleotiidahelatest, küsimusi, miks sellel on just selline kuju. Teadlased nimetavad seda nähtust komplementaarsuseks, mis tähendab, et selle ahelates võib leida ainult teatud nukleotiide. Näiteks adeniin on alati tümiini vastas ja guaniin alati tsütosiini vastas. Neid DNA molekuli nukleotiide nimetatakse komplementaarseteks.
Skemaatiliselt on see kujutatud järgmiselt:
T-A
C-G
Need paarid moodustavad keemilise nukleotiidsideme, mis määrab aminohapete järjestuse. Esimesel juhul on see veidi nõrgem. Seos C ja G vahel on tugevam. Mittekomplementaarsed nukleotiidid ei moodusta omavahel paare.
Hoone kohta
Seega on DNA molekuli struktuur eriline. Sellel on selline kuju põhjusega: tõsiasi on see, et nukleotiidide arv on väga suur ja pikkade ahelate mahutamiseks on vaja palju ruumi. Just sel põhjusel iseloomustab kette spiraalne keerdumine. Seda nähtust nimetatakse spiraliseerumiseks, see võimaldab niitidel lüheneda umbes viis kuni kuus korda.
Keha kasutab mõnda seda tüüpi molekuli väga aktiivselt, teisi harva. Viimased läbivad lisaks spiraliseerimisele ka sellise “kompaktse pakendamise” nagu superspiraliseerimine. Ja siis väheneb DNA molekuli pikkus 25-30 korda.
Mis on molekuli "pakend"?
Ülikerimise protsess hõlmab histooni valke. Neil on niidipooli või varda struktuur ja välimus. Neile keritakse spiraalseid niite, mis kohe “kompaktseks pakitakse” ja võtavad vähe ruumi. Kui tekib vajadus üht või teist niiti kasutada, keritakse see poolilt lahti, näiteks histooni valk ja spiraal kerib lahti kaheks paralleelseks ahelaks. Kui DNA molekul on sellises olekus, saab sealt välja lugeda vajalikud geneetilised andmed. Siiski on üks tingimus. Teabe saamine on võimalik ainult siis, kui DNA molekuli struktuur on keerdumata kujul. Lugemiseks ligipääsetavaid kromosoome nimetatakse eukromatiinideks ja kui need on ülikeerdunud, siis on need juba heterokromatiinid.
Nukleiinhapped
Nukleiinhapped, nagu valgud, on biopolümeerid. Peamine funktsioon on päriliku (geneetilise teabe) säilitamine, rakendamine ja edastamine. Neid on kahte tüüpi: DNA ja RNA (desoksüribonukleiinne ja ribonukleiinne). Neis sisalduvad monomeerid on nukleotiidid, millest igaüks sisaldab fosforhappejääki, viiesüsinikulist suhkrut (desoksüriboos/riboos) ja lämmastikualust. DNA kood sisaldab 4 tüüpi nukleotiide - adeniin (A) / guaniin (G) / tsütosiin (C) / tümiin (T). Need erinevad neis sisalduva lämmastikaluse poolest.
DNA molekulis võib nukleotiidide arv olla tohutu – mitmest tuhandest kümnete ja sadade miljoniteni. Selliseid hiiglaslikke molekule saab uurida elektronmikroskoobiga. Sel juhul näete polünukleotiidahelate topeltahelat, mis on omavahel ühendatud nukleotiidide lämmastikualuste vesiniksidemetega.
Uurimine
Uurimistöö käigus avastasid teadlased, et DNA molekulide tüübid on erinevates elusorganismides erinevad. Samuti leiti, et ühe ahela guaniin saab seonduda ainult tsütosiiniga ja tümiin adeniiniga. Nukleotiidide paigutus ühes ahelas vastab rangelt paralleelsele. Tänu sellele polünukleotiidide komplementaarsusele on DNA molekul võimeline kahekordistuma ja ise paljunema. Kuid kõigepealt lahknevad komplementaarsed ahelad spetsiaalsete ensüümide mõjul, mis hävitavad paaritud nukleotiide, ja seejärel algab igaühes neist puuduva ahela süntees. See juhtub tänu saadaolevale suured hulgad vabad nukleotiidid igas rakus. Selle tulemusena moodustub "emamolekuli" asemel kaks "tütar" molekuli, mis on koostiselt ja struktuurilt identsed ning DNA kood muutub algseks. See protsess on eelkäija raku pooldumine. See tagab kõigi pärilike andmete edastamise emarakkudest tütarrakkudesse, aga ka kõikidesse järgmistesse põlvkondadesse.
Kuidas loetakse geenikoodi?
Tänapäeval ei arvutata ainult DNA molekuli massi – on võimalik välja selgitada ka keerukamaid andmeid, mis varem teadlastele kättesaamatud olid. Näiteks saate lugeda teavet selle kohta, kuidas organism oma rakku kasutab. Loomulikult on see teave algul kodeeritud kujul ja teatud maatriksi kujul ning seetõttu tuleb see transportida spetsiaalsesse kandjasse, milleks on RNA. Ribonukleiinhape on võimeline tungima rakku läbi tuumamembraani ja lugema sisse kodeeritud informatsiooni. Seega on RNA varjatud andmete kandja tuumast rakku ja see erineb DNA-st selle poolest, et sisaldab desoksüriboosi asemel riboosi ja tümiini asemel uratsiili. Lisaks on RNA üheahelaline.
RNA süntees
DNA süvaanalüüs on näidanud, et pärast RNA lahkumist tuumast satub see tsütoplasmasse, kus saab integreerida maatriksina ribosoomidesse (spetsiaalsed ensüümsüsteemid). Saadud teabest juhindudes saavad nad sünteesida sobiva valgu aminohapete järjestuse. Mis tüüpi umbes orgaaniline ühend tuleb kinnituda moodustava valguahela külge, õpib ribosoom tripleti koodist. Igal aminohappel on oma spetsiifiline kolmik, mis seda kodeerib.
Pärast ahela moodustumise lõppu omandab see spetsiifilise ruumilise vormi ja muutub valguks, mis on võimeline täitma oma hormonaalseid, ehituslikke, ensümaatilisi ja muid funktsioone. Iga organismi jaoks on see geeniprodukt. Just sellest määratakse geenide igasugused omadused, omadused ja ilmingud.
Geenid
Sekveneerimisprotsessid töötati välja peamiselt selleks, et saada teavet selle kohta, mitu geeni DNA molekuli struktuuris on. Ja kuigi uuringud on võimaldanud teadlastel selles küsimuses suuri edusamme teha, pole nende täpset arvu veel võimalik teada.
Veel paar aastat tagasi eeldati, et DNA molekulid sisaldavad ligikaudu 100 tuhat geeni. Veidi hiljem vähenes see arv 80 tuhandeni ja 1998. aastal väitsid geneetikud, et ühes DNA-s on vaid 50 tuhat geeni, mis on vaid 3% kogu DNA pikkusest. Kuid geneetikute viimased järeldused olid rabavad. Nüüd väidavad nad, et genoom sisaldab 25-40 tuhat neist ühikutest. Selgub, et ainult 1,5% kromosomaalsest DNA-st vastutab valkude kodeerimise eest.
Uurimine sellega ei piirdunud. Spetsialistide paralleelseltskond geenitehnoloogia leidis, et geenide arv ühes molekulis on täpselt 32 tuhat. Nagu näete, on lõplikku vastust siiski võimatu saada. Liiga palju on vastuolusid. Kõik teadlased tuginevad ainult oma tulemustele.
Kas toimus evolutsioon?
Hoolimata asjaolust, et molekuli evolutsiooni kohta puuduvad tõendid (kuna DNA molekuli struktuur on habras ja väikese suurusega), tegid teadlased siiski ühe oletuse. Laboriandmete põhjal avaldasid nad järgmist versiooni: molekul sees esialgne etapp välimuselt oli see lihtsa isepaljuneva peptiidi kujul, mis sisaldas kuni 32 iidsetes ookeanides leiduvat aminohapet.
Pärast isepaljunemist omandasid molekulid tänu loodusliku valiku jõududele võime end kaitsta väliste elementide eest. Nad hakkasid kauem elama ja paljunema suured hulgad. Lipiidimulli sattunud molekulidel oli kõik võimalused end taastoota. Järjestikuste tsüklite seeria tulemusena omandasid lipiidimullid rakumembraanide ja seejärel tuntud osakesed. Tuleb märkida, et tänapäeval on DNA molekuli mis tahes osa keeruline ja selgelt toimiv struktuur, mille kõiki omadusi teadlased pole veel täielikult uurinud.
Kaasaegne maailm
Hiljuti on Iisraeli teadlased välja töötanud arvuti, mis suudab sooritada triljoneid toiminguid sekundis. Täna on see Maa kiireim auto. Kogu saladus seisneb selles, et uuendusliku seadme toiteallikaks on DNA. Professorid ütlevad, et lähitulevikus suudavad sellised arvutid isegi energiat toota.
Aasta tagasi teatasid Rehovotis (Iisrael) asuva Weizmanni Instituudi spetsialistid molekulidest ja ensüümidest koosneva programmeeritava molekulaararvutusmasina loomisest. Nad asendasid räni mikrokiibid nendega. Tänaseks on meeskond teinud edasisi edusamme. Nüüd suudab vaid üks DNA molekul varustada arvutit vajalike andmete ja kütusega.
Biokeemilised "nanoarvutid" ei ole väljamõeldis, need on looduses juba olemas ja avalduvad igas elusolendis. Kuid sageli ei juhi neid inimesed. Inimene ei saa veel ühegi taime genoomiga opereerida, et arvutada näiteks arv “Pi”.
Idee kasutada DNA-d andmete salvestamiseks/töötlemiseks tekkis teadlastel esmakordselt 1994. aastal. Just siis kasutati molekuli lihtsa matemaatilise ülesande lahendamiseks. Sellest ajast peale on mitmed uurimisrühmad pakkunud välja erinevaid DNA-arvutitega seotud projekte. Kuid siin põhinesid kõik katsed ainult energiamolekulil. Sellist arvutit palja silmaga ei näe, see näeb välja selge lahus vesi katseklaasis. Selles pole mehaanilisi osi, vaid ainult triljoneid biomolekulaarseid seadmeid – ja see on vaid ühes vedelikutilgas!
Inimese DNA
Inimesed said inimese DNA tüübist teadlikuks 1953. aastal, kui teadlased suutsid esimest korda maailmale demonstreerida kaheahelalist DNA mudelit. Selle eest said Kirk ja Watson Nobeli preemia, kuna see avastus sai 20. sajandil fundamentaalseks.
Aja jooksul nad muidugi tõestasid, et struktureeritud inimmolekul võib välja näha mitte ainult selline, nagu pakutud versioonis. Pärast üksikasjalikuma DNA analüüsi läbiviimist avastasid nad A-, B- ja vasakukäelise vormi Z-. Vorm A- on sageli erand, kuna see moodustub ainult niiskuse puudumisel. Kuid see on võimalik ainult siis, kui laboriuuringud, on see looduskeskkonna jaoks ebanormaalne; elusrakus ei saa sellist protsessi toimuda.
B-kuju on klassikaline ja seda tuntakse kahekordse paremakäelise kettina, kuid Z-kuju ei ole mitte ainult vasakule vastassuunas keerdunud, vaid on ka siksakilisema välimusega. Teadlased on tuvastanud ka G-kvadrupleksi vormi. Selle struktuuris pole mitte 2, vaid 4 niiti. Geneetikute sõnul esineb see vorm piirkondades, kus guaniini on liiga palju.
Kunstlik DNA
Tänapäeval on juba olemas kunstlik DNA, mis on päris DNA identne koopia; see järgib suurepäraselt loodusliku kaksikheeliksi struktuuri. Kuid erinevalt algsest polünukleotiidist on tehispolünukleotiidil ainult kaks täiendavat nukleotiidi.
Kuna dubleerimine loodi ajal saadud teabe põhjal erinevaid uuringuid tõeline DNA, siis saab seda ka kopeerida, isepaljundada ja areneda. Eksperdid on sellise tehismolekuli loomisega tegelenud umbes 20 aastat. Tulemuseks on hämmastav leiutis, mis suudab kasutada geneetilist koodi samal viisil kui looduslikku DNA-d.
Neljale olemasolevale lämmastikualusele lisasid geneetikud kaks täiendavat, mis loodi looduslike aluste keemilise modifitseerimise teel. Erinevalt looduslikust DNA-st osutus tehis-DNA üsna lühikeseks. See sisaldab ainult 81 aluspaari. Kuid see ka paljuneb ja areneb.
Kunstlikult saadud molekuli replikatsioon toimub tänu polümeraasile ahelreaktsioon, kuid seni ei toimu see iseseisvalt, vaid teadlaste sekkumise kaudu. Nad lisavad iseseisvalt nimetatud DNA-le vajalikud ensüümid, asetades selle spetsiaalselt ettevalmistatud vedelasse söötmesse.
Lõpptulemus
DNA arengu protsessi ja lõpptulemust võivad mõjutada erinevaid tegureid, nagu mutatsioonid. Seetõttu on vaja aineproove uurida, et analüüsitulemus oleks usaldusväärne ja usaldusväärne. Näiteks isadustest. Kuid me ei saa jätta rõõmustamata, et sellised juhtumid nagu mutatsioon on haruldased. Sellegipoolest kontrollitakse aineproove alati uuesti, et analüüsi põhjal saada täpsemat teavet.
Taimne DNA
Tänu kõrgetele järjestustehnoloogiatele (HTS) on genoomika vallas tehtud revolutsioon – võimalik on ka DNA eraldamine taimedest. Muidugi, alates taimne materjal DNA molekulmass Kõrge kvaliteet põhjustab mõningaid raskusi mitokondrite ja kloroplasti DNA koopiate suure arvu tõttu, samuti kõrge tase polüsahhariidid ja fenoolsed ühendid. Käesoleval juhul kaalutava struktuuri eraldamiseks kasutatakse mitmesuguseid meetodeid.
Vesinikside DNA-s
DNA molekulis olev vesinikside vastutab elektromagnetilise külgetõmbe eest, mis tekib positiivselt laetud vesinikuaatomi vahel, mis on seotud elektronegatiivse aatomiga. See dipoolne vastastikmõju ei vasta keemilise sideme kriteeriumile. Kuid see võib esineda molekulidevaheliselt või molekuli erinevates osades, st intramolekulaarselt.
Vesinikuaatom kinnitub elektronegatiivse aatomi külge, mis on sideme doonor. Elektronegatiivne aatom võib olla lämmastik, fluor või hapnik. See – läbi detsentraliseerimise – tõmbab elektronipilve vesiniku tuumast enda poole ja muudab vesinikuaatomi (osaliselt) positiivselt laetuks. Kuna H on teiste molekulide ja aatomitega võrreldes väike, on ka laeng väike.
DNA dekodeerimine
Enne DNA molekuli dešifreerimist võtavad teadlased kõigepealt tohutu hulga rakke. Kõige täpsema ja edukama töö jaoks on neid vaja umbes miljonit. Uuringu käigus saadud tulemusi võrreldakse ja registreeritakse pidevalt. Tänapäeval pole genoomi dekodeerimine enam haruldus, vaid ligipääsetav protseduur.
Muidugi on üksiku raku genoomi dešifreerimine ebapraktiline ülesanne. Selliste uuringute käigus saadud andmed teadlastele huvi ei paku. Kuid on oluline mõista, et kõik praegu olemasolevad dekodeerimismeetodid ei ole nende keerukusest hoolimata piisavalt tõhusad. Need võimaldavad lugeda ainult 40–70% DNA-st.
Harvardi professorid teatasid aga hiljuti meetodist, mille abil saab dešifreerida 90% genoomist. Tehnika põhineb isoleeritud rakkudele praimermolekulide lisamisel, mille abil algab DNA replikatsioon. Kuid isegi seda meetodit ei saa pidada edukaks, seda tuleb veel täpsustada, enne kui seda saab teaduses avalikult kasutada.
Pärast sellise aine nagu DNA molekulaarse organiseerimise põhimõtte avastamist 1953. molekulaarbioloogia. Uurimistöö käigus selgitasid teadlased välja, kuidas DNA rekombineerub, selle koostis ja kuidas on üles ehitatud meie inimese genoom.
Iga päev edasi molekulaarne tase toimuvad väga keerulised protsessid. Kuidas on DNA molekul üles ehitatud, millest see koosneb? Ja millist rolli mängivad DNA molekulid rakus? Räägime üksikasjalikult kõigist topeltahelas toimuvatest protsessidest.
Mis on pärilik teave?
Kust see kõik alguse sai? Aastal 1868 leidsid nad selle bakterite tuumadest. Ja 1928. aastal esitas N. Koltsov teooria, et kõik on DNA-s geneetiline teave elusorganismi kohta. Seejärel leidsid J. Watson ja F. Crick 1953. aastal mudeli nüüdseks tuntud DNA spiraalile, mille eest said nad vääriliselt tunnustuse ja auhinna – Nobeli preemia.
Mis üldse on DNA? See aine koosneb 2 ühendatud niidist või pigem spiraalist. Sellise ahela teatud teabega lõiku nimetatakse geeniks.
DNA salvestab kogu teabe selle kohta, millised valgud moodustuvad ja millises järjekorras. DNA makromolekul on uskumatult mahuka teabe materjal, mis on salvestatud üksikute telliste - nukleotiidide - rangesse järjestusse. Kokku on 4 nukleotiidi, mis täiendavad üksteist keemiliselt ja geomeetriliselt. Seda komplementaarsuse ehk komplementaarsuse põhimõtet teaduses kirjeldatakse hiljem. See reegel mängib võtmerolli geneetilise teabe kodeerimisel ja dekodeerimisel.
Kuna DNA ahel on uskumatult pikk, pole selles järjestuses kordusi. Igal elusolendil on oma ainulaadne DNA ahel.
DNA funktsioonid
Funktsioonid hõlmavad päriliku teabe salvestamist ja selle edastamist järglastele. Ilma selle funktsioonita ei saaks liigi genoomi säilida ega areneda tuhandete aastate jooksul. Raskeid geenimutatsioone läbinud organismid ei jää suurema tõenäosusega ellu või kaotavad võime järglasi saada. Nii tekib looduslik kaitse liigi taandarengu vastu.
Teine oluline funktsioon on salvestatud teabe rakendamine. Rakk ei saa luua ühte elutähtsat valku ilma nende juhisteta, mis on talletatud topeltahelas.
Nukleiinhappe koostis
Nüüd on kindlalt teada, millest nukleotiidid ise – DNA ehitusplokid – koosnevad. Need sisaldavad 3 ainet:
- Ortofosforhape.
- Lämmastikalus. Pürimidiini alused - millel on ainult üks ring. Nende hulka kuuluvad tümiin ja tsütosiin. Puriini alused, mis sisaldavad 2 rõngast. Need on guaniin ja adeniin.
- sahharoos. DNA sisaldab desoksüriboosi, RNA sisaldab riboosi.
Nukleotiidide arv on alati võrdne lämmastikualuste arvuga. Spetsiaalsetes laborites nukleotiid lagundatakse ja sellest eraldatakse lämmastikalus. Nii uuritakse nende nukleotiidide individuaalseid omadusi ja võimalikke mutatsioone neis.
Päriliku teabe organiseerituse tasemed
Organisatsioonil on 3 taset: geneetiline, kromosomaalne ja genoomne. Kogu uue valgu sünteesimiseks vajalik teave sisaldub väike ala ahelad - geen. See tähendab, et geeni peetakse teabe kodeerimise madalaimaks ja lihtsaimaks tasemeks.
Geenid omakorda koondatakse kromosoomideks. Tänu sellele päriliku materjali kandja organisatsioonile vahelduvad tunnuste rühmad vastavalt teatud seadustele ja kanduvad edasi ühelt põlvkonnalt teisele. Tuleb märkida, et kehas on uskumatult palju geene, kuid informatsioon ei lähe kaotsi ka mitmekordsel rekombineerimisel.
Geene on mitut tüüpi:
- Vastavalt nende funktsionaalsele otstarbele on 2 tüüpi: struktuursed ja reguleerivad järjestused;
- Mõju põhjal rakus toimuvatele protsessidele eristavad nad: supervitaalseid, letaalseid, tinglikult letaalseid geene, aga ka mutaator- ja antimutaatorgeene.
Geenid on paigutatud piki kromosoomi lineaarses järjekorras. Kromosoomides ei fokuseerita teavet juhuslikult, seal on teatud järjekord. On isegi kaart, mis näitab geenide asukohti ehk lookusi. Näiteks on teada, et kromosoom nr 18 krüpteerib andmeid lapse silmade värvi kohta.
Mis on genoom? See on nimi, mis on antud kogu organismi raku nukleotiidjärjestuste komplektile. Genoom iseloomustab tervet liiki, mitte indiviidi.
Mis on inimese geneetiline kood?
Fakt on see, et kogu inimkonna arengu tohutu potentsiaal peitub juba eostamise perioodil. Kogu pärilik teave, mis on vajalik sügoodi arenguks ja lapse sünnijärgseks kasvuks, on geenides krüpteeritud. DNA lõigud on kõige elementaarsemad päriliku teabe kandjad.
Inimestel on 46 kromosoomi ehk 22 somaatilist paari pluss üks sugu määrav kromosoom igalt vanemalt. See diploidne kromosoomide komplekt kodeerib kogu inimese füüsilist välimust, tema vaimseid ja füüsilisi võimeid ning vastuvõtlikkust haigustele. Somaatilised kromosoomid on väliselt eristamatud, kuid nad kannavad mitmesugust teavet, kuna üks neist on isalt, teine emalt.
Meeste kood erineb naise koodist viimases kromosoomipaaris - XY. Naiste diploidide komplekt on viimane paar, XX. Isased saavad oma bioloogiliselt emalt ühe X-kromosoomi, mis seejärel antakse edasi nende tütardele. Y-sugukromosoom edasi poegadele.
Inimese kromosoomide suurus on väga erinev. Näiteks väikseim kromosoomipaar on nr 17. Ja suurim paar on 1 ja 3.
Topeltheeliksi läbimõõt inimestel on vaid 2 nm. DNA on keerdunud nii tihedalt, et mahub raku väikese tuuma sisse, kuigi lahti keeratuna oleks see kuni 2 meetrit pikk. Heeliksi pikkus on sadu miljoneid nukleotiide.
Kuidas geneetiline kood edastatakse?
Niisiis, millist rolli mängivad DNA molekulid rakkude jagunemisel? Geenid - päriliku teabe kandjad - asuvad iga keharaku sees. Et oma koodi tütarorganismile edasi anda, jagavad paljud olendid oma DNA kaheks identseks heeliksiks. Seda nimetatakse replikatsiooniks. Replikatsiooniprotsessi käigus rullub DNA lahti ja spetsiaalsed "masinad" viivad lõpule iga ahela. Pärast geneetilise heeliksi hargnemist hakkavad jagunema tuum ja kõik organellid ning seejärel kogu rakk.
Kuid inimestel on geenide edastamise protsess erinev – seksuaalne. Isa ja ema märgid on segamini, uues geneetiline kood sisaldab mõlema vanema teavet.
Päriliku teabe salvestamine ja edastamine on võimalik tänu DNA spiraali keerukale korraldusele. Lõppude lõpuks, nagu me ütlesime, on valkude struktuur geenides krüpteeritud. Kui see kood on loodud eostamise ajal, kopeerib see ennast kogu elu. Kariotüüp (isiklik kromosoomide komplekt) elundirakkude uuenemise käigus ei muutu. Teabe edastamine toimub sugu sugurakkude - meeste ja naiste - abil.
Ainult ühte RNA ahelat sisaldavad viirused ei ole võimelised oma teavet oma järglastele edastama. Seetõttu vajavad nad paljunemiseks inimese või looma rakke.
Päriliku teabe rakendamine
Raku tuumas toimuvad pidevalt olulised protsessid. Kogu kromosoomidesse salvestatud teavet kasutatakse aminohapetest valkude ehitamiseks. Kuid DNA ahel ei lahku kunagi tuumast, seega vajab see teise olulise ühendi: RNA abi. See on RNA, mis suudab tungida läbi tuumamembraani ja suhelda DNA ahelaga.
DNA ja 3 tüüpi RNA interaktsiooni kaudu realiseerub kogu kodeeritud teave. Millisel tasemel toimub päriliku teabe rakendamine? Kõik interaktsioonid toimuvad nukleotiidide tasemel. Messenger RNA kopeerib DNA ahela osa ja viib selle koopia ribosoomi. Siin algab uue molekuli süntees nukleotiididest.
Selleks, et mRNA saaks kopeerida ahela vajalikku osa, rullub spiraal lahti ja pärast ümberkodeerimisprotsessi lõppu taastatakse uuesti. Lisaks võib see protsess toimuda üheaegselt 1 kromosoomi kahel küljel.
Vastastikuse täiendavuse põhimõte
Need koosnevad 4 nukleotiidist - adeniin (A), guaniin (G), tsütosiin (C), tümiin (T). Need on omavahel ühendatud vesiniksidemetega vastavalt komplementaarsuse reeglile. E. Chargaffi töö aitas seda reeglit kehtestada, kuna teadlane märkas nende ainete käitumises mõningaid mustreid. E. Chargaff avastas, et adeniini ja tümiini molaarsuhe on võrdne ühega. Ja samamoodi on guaniini ja tsütosiini suhe alati võrdne ühega.
Tema töö põhjal moodustasid geneetikud reegli nukleotiidide interaktsiooni kohta. Komplementaarsuse reegel ütleb, et adeniin ühineb ainult tümiiniga ja guaniin ainult tsütosiiniga. Heeliksi dekodeerimisel ja ribosoomi uue valgu sünteesil aitab see vaheldumise reegel kiiresti leida vajalikku aminohapet, mis on seotud ülekande-RNA-ga.
RNA ja selle tüübid
Mis on pärilik teave? nukleotiidid kahes DNA ahelas. Mis on RNA? Mis on tema töö? RNA ehk ribonukleiinhape aitab DNA-st infot eraldada, seda dekodeerida ning komplementaarsuse põhimõttest lähtuvalt luua rakkudele vajalikke valke.
Kokku on 3 tüüpi RNA-d. Igaüks neist täidab rangelt oma funktsiooni.
- Informatiivne (mRNA) või nimetatakse ka maatriksiks. See läheb otse raku keskmesse, tuuma. Leiab ühest kromosoomist valgu ehitamiseks vajaliku geneetilise materjali ja kopeerib kaksikahela ühte külge. Kopeerimine toimub uuesti vastavalt komplementaarsuse põhimõttele.
- Transport on väike molekul, mille ühel küljel on nukleotiiddekooderid ja teisel pool põhikoodile vastavad aminohapped. tRNA ülesanne on toimetada see "töökotta", st ribosoomi, kus see sünteesib vajalikku aminohapet.
- rRNA on ribosomaalne. See kontrollib toodetud valgu kogust. See koosneb 2 osast - aminohappe ja peptiidi sektsioon.
Ainus erinevus dekodeerimisel on see, et RNA-s ei ole tümiini. Tümiini asemel on siin uratsiil. Kuid siis, valgusünteesi käigus, paigaldab tRNA ikkagi kõik aminohapped õigesti. Kui teabe dekodeerimisel esineb tõrkeid, toimub mutatsioon.
Kahjustatud DNA molekuli parandamine
Kahjustatud kaksikahela taastamise protsessi nimetatakse parandamiseks. Remondiprotsessi käigus eemaldatakse kahjustatud geenid.
Seejärel reprodutseeritakse täpselt vajalik elementide jada ja lõigatakse tagasi samasse kohta ketil, kust see eemaldati. Kõik see juhtub tänu spetsiaalsetele kemikaalid- ensüümid.
Miks mutatsioonid tekivad?
Miks hakkavad mõned geenid muteeruma ja lakkavad täitmast oma funktsiooni – talletades olulist pärilikku teavet? See juhtub dekodeerimise vea tõttu. Näiteks kui adeniin asendatakse kogemata tümiiniga.
Samuti on kromosomaalsed ja genoomsed mutatsioonid. Kromosomaalsed mutatsioonid tekivad siis, kui päriliku teabe osad kukuvad välja, dubleeritakse või isegi kantakse üle ja integreeritakse teise kromosoomi.
Genoomsed mutatsioonid on kõige tõsisemad. Nende põhjuseks on kromosoomide arvu muutus. See tähendab, kui paari asemel - diploidne komplekt karüotüübis esineb triploidne komplekt.
Enamik kuulus näide triploidmutatsioon on Downi sündroom, mille puhul isiklik kromosoomikomplekt on 47. Sellistel lastel moodustub 21. paari asemel 3 kromosoomi.
Samuti on teada mutatsioon, mida nimetatakse polüploidsuseks. Kuid polüploidsus esineb ainult taimedes.