Diploidne kromosoomide tähistus ja määratlus. Kromosoomide ehitus ja funktsioonid
Nr 35 Pärilikkus ja muutlikkus on elusolendite põhiomadused, nende dialektiline ühtsus. Üldmõisted geneetilisest materjalist ja selle omadustest: säilitamine, muutmine, parandamine, üleandmine, müük geneetiline teave. Kromosoomide diploidse ja haploidse komplekti omadused.
Pärilikkus ja muutlikkus.
Pärilikkus- see on organismide omadus oma tunnuseid ja arengutunnuseid järgmisele põlvkonnale edasi anda, s.t. reprodutseerida omasuguseid. Pärilikkus on elusaine lahutamatu omadus. See on tingitud DNA molekulide suhtelisest stabiilsusest (st struktuuri püsivusest).
Muutlikkus– elussüsteemide omadus omandada muutusi ja eksisteerida erinevates versioonides. Eluslooduse jätkuv eksisteerimine aja jooksul muutuvate tingimuste taustal oleks võimatu, kui elusüsteemidel poleks võimet omandada ja säilitada teatud muutusi, mis on kasulikud uutes keskkonnatingimustes.
Geneetiline materjal.
Pärilikkuse põhimõtted on kõigi elusolendite puhul ühesugused, kuid päriliku materjali struktuuri ja selle organiseerimise detailid võivad rühmati erineda. Kõik rakulised organismid jagunevad vastavalt nende rakustruktuuri keerukuse tasemele prokarüootideks ja eukarüootideks.
Geneetiline materjalprokarüootid mida esindab üks ringikujuline DNA molekul. Eukarüootne DNA on lineaarse kujuga ja seotud spetsiaalsete valkudega – histoonidega, mis mängivad oluline roll nukleiinhapete tihendamisel. DNA ja valkude kompleksi nimetatakse kromosoomid.
Tuumas - eukarüootse raku struktuur, mis on spetsialiseerunud päriliku teabe talletamisele ja järglastele edastamisele, on mitmeid kromosoome. Lisaks on eukarüootidel nn mittekromosomaalne pärand, mis on tingitud asjaolust, et teatud kogus DNA-d sisaldub tsütoplasma poolautonoomsetes struktuurides - mitokondrites ja plastiidides. Märkimisväärne osa eukarüootidest suurema osa oma elutsüklist diploidne: nende rakud kannavad kahte homoloogset kromosoomikomplekti. Sugurakkude moodustumise protsessis toimub redutseeriv jagunemine - meioos- mille tulemusena muutuvad sugurakud haploidne, st. nad kannavad ainult ühte kromosoomikomplekti. Viljastumisel taastatakse diploidsus ja seejärel jaguneb sügoot läbi mitoos- ilma kromosoomide arvu vähenemiseta.
Sugulise paljunemise ajal toimub diploidsete ja haploidsete seisundite tsükliline vaheldumine: diploidne rakk jaguneb meioosi teel haploidsete rakkude tekkeks ja haploidsed rakud sulanduvad viljastumisel, moodustades uusi diploidseid rakke. Selle protsessi käigus segatakse ja kombineeritakse genoome, mille tulemuseks on uued geenikomplektid. Kõrgemad taimed ja loomad veedavad suurema osa oma elutsüklist diploidses faasis ning nende haploidne faas on väga lühike. Tõenäoliselt soosis evolutsiooniprotsess seksuaalne paljunemine, kuna juhuslik geneetiline rekombinatsioon suurendas organismide tõenäosust, et vähemalt osa nende järglastest jääb ettearvamatult muutuvas maailmas ellu.
Pärimise teel vanematelt lastele edasi antud eluruum ja muu isiklik vara. Kuid te võite pärida mitte ainult materiaalsed väärtused: iga laps sisaldab vanemate geene, noorem põlvkond pärib vanemalt immateriaalseid väärtusi (näokuju, käed, peajooned, juuksevärv jne). Ülekande kohta iseloomulikud tunnused Vanematelt kuni lasteni vastutab kehas desoksüribonukleiinhape (DNA). See aine sisaldab bioloogiline teave varieeruvuse kohta ja kirjutatud spetsiaalse koodi kujul. Kromosoom salvestab selle koodi.
Mitu kromosoomi siis inimesel on? Kromosoome on ainult 46 ja neid loetakse nii: kokku on inimese rakus 23 paari kromosoome, igas paaris on 2 absoluutselt identset kromosoomi, kuid paarid erinevad üksteisest. Niisiis, 45 ja 46 on seksuaalsed ja see paar on sama ainult naiste jaoks; meeste jaoks on need erinevad. Kõiki kromosoome, välja arvatud sugukromosoomid, nimetatakse autosoomideks. Rohkem kui pooled neist koosnevad valkudest. Kõrval välimus Kromosoomid on erinevad: mõned on õhemad, teised lühemad, kuid igaühel neist on kaksik.
Inimese kromosoomide komplekt(või karüotüüp) on geneetiline struktuur, vastutab pärilikkuse edasikandumise eest. Neid võib mikroskoobi all näha ainult rakkude jagunemise ajal metafaasi staadiumis. Just sel hetkel moodustuvad kromatiinist kromosoomid, mis omandavad ploidsuse: igal elusorganismil on oma ploidsus, inimese rakus on 23 paari.
Haploidne ja diploidne kromosoomide komplekt
Ploidsus– kromosoomikomplektide arv raku tuumades. Elusorganismides võivad need olla paaritud või paarita. Juba on kindlaks tehtud, et inimese rakkudes moodustub diploidne kromosoomide komplekt. Diploid (täielik, topeltkromosoomide komplekt) on omane kõigile somaatilistele rakkudele; inimestel esindab seda 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi.
Haploidne kromosoomide komplekt– on sugurakkude üksikute paaritute kromosoomide komplekt. Selle komplektiga sisaldavad tuumad 22 autosoomi ja 1 sugu. Haploidsed ja diploidsed kromosoomikomplektid võivad esineda samaaegselt (seksuaalprotsessi ajal). Sel ajal toimub haploidse ja diploidse faasi vaheldumine: terviklikust komplektist moodustub jagunemise teel üks komplekt, seejärel ühinevad kaks üksikut, moodustades tervikliku komplekti jne.
Kromosoomi häire. Arengu käigus võivad rakutasandil tekkida häired ja häired. Muutused inimese karüotüübis (kromosoomikomplektis) toovad kaasa kromosoomihaigusi. Tuntuim neist on Downi sündroom. Selle haigusega tekib talitlushäire 21 paaris, kui kahele identsele kromosoomile lisatakse täpselt sama, kuid ekstra kolmas (moodustub triosoomia).
Sageli, kui 21. kromosoomipaar on häiritud, ei jõua lootel areneda ja ta sureb, kuid Downi sündroomiga sündinud laps on määratud eluea lühenemisele ja mahajäämusele. vaimne areng. See haigus on ravimatu. Häired on teada mitte ainult 21. kromosoomipaaris, rikkumisi on 18. (Edwardsi sündroom), 13. (Patau sündroom) ja 23. (Shereshevsky-Turneri sündroom) kromosoomipaaris.
Arengu muutused kromosoomi tasandil toovad kaasa ravimatuid haigusi. Selle tagajärjel väheneb elujõud, eriti vastsündinutel, kõrvalekalded intellektuaalne areng. Kromosoomihaigusi põdevatel lastel on kasv pidurdunud, suguelundid ei arene vastavalt vanusele. Praeguseks ei ole meetodeid rakkude kaitsmiseks vale kromosoomikomplekti ilmnemise eest.
Mis võib põhjustada geneetilist riket?
Iga liigi isas- ja emasloomade somaatiliste rakkude kromosoomikomplektid erinevad ühe kromosoomipaari poolest. See paar on sugukromosoomid ehk heterokromosoomid. Kõigil teistel kromosoomipaaridel, mis on mõlemast soost identsed, on ühine nimi - autosoomid.
Näiteks inimese karüotüübi puhul on naistel ja meestel ühesugused kromosoomipaarid autosoomid. Üks paar – kahekümne kolmas – määrab meeste ja naiste soo. Seetõttu nimetatakse selles sisalduvaid kromosoome sugukromosoomideks. See paar on naistel homoloogne (XX) ja meestel heteroloogne (XY). Seetõttu nimetatakse sugukromosoome ka heterosoomideks (sõnast "hetero" - erinevad).
Kromosoomi reeglid
1. Kromosoomide arvu püsivuse reegel. Kromosoomide arv rakus on igal liigil konstantne. See tähendab, et kromosoomide arv ja omadused nende struktuur on liigiomane. Näiteks inimestel on 46, šimpansitel 48 ja Drosophila kärbestel 8 kromosoomi ( üldine valem-2a).
2. Kromosoomide sidumise reegel. Diploidses komplektis olevad kromosoomid moodustavad paare. Neid kromosoome, mis kuuluvad samasse paari, nimetatakse homoloogseteks. Need kromosoomid on suuruse, kuju, tsentromeeride asukoha ja neis sisalduvate geenide komplekti poolest sarnased. Igas paaris on üks kromosoom emalt, teine isalt.
3. Individuaalsuse reegel. Kromosoomid erinevad paarid erinevad üksteisest: suuruselt; vorm; kitsenduste asukoht; spetsiaalse värvimisega paljastatud triibud - DOX (kromosoomide diferentsiaalne värvimine); neis sisalduvate geenide komplekti järgi. Ühe paari geenide komplekt ei kordu enam üheski teises paaris.
4. Kromosoomide järjepidevuse reegel. Igal uuel põlvkonnal on samasugune kromosoomide struktuur ja kuju nagu eelmisel, st kromosoomid jäävad põlvest põlve suhteliselt muutumatuks püsiv vorm ja struktuur. See on võimalik, kuna DNA on võimeline reduplitseerima (eneseduplikatsiooni).
Seega saame anda karüotüübile veel ühe definitsiooni: karüotüüp on somaatilise raku kromosoomide kogum, mida iseloomustab liigi jaoks konstantne kromosoomide arv, nende suurus, kuju ja tsentromeeride paiknemine neis.
Ainus viis uute rakkude moodustamiseks on eelmiste rakkude jagamine.
Elu ehk rakuline tsükkel on aeg raku tekkimisest kuni selle surmani või sellest uute rakkude moodustumiseni ehk see on selle ontogenees.
Mitootiline tsükkel on raku eluiga selle ilmumise hetkest kuni jagunemise lõpuni kahe uue raku moodustumisega. (See on üks rakutsükli variante).
On rakke, mis eluring langeb kokku mitootilise tsükliga. Need on rakud, mis jagunevad kogu aeg. Näiteks naha epidermise rakud, munandid (uuendavad rakukompleksid). On rakke, millel puudub mitootiline tsükkel (stabiilsed rakukompleksid). Need rakud kaotavad oma jagunemisvõime (nt punased verelibled, neuronid). Kuid on tõestatud, et see seisund võib olla pöörduv. Näiteks kui eemaldate konnamunalt tuuma ja siirdate tuuma sinna närvirakk, hakkab see jagunema. Selle põhjal võime järeldada, et munaraku tsütoplasmas on aineid, mis aktiveerivad mitoosi.
Kirjeldatud eukarüootsed rakud jagunevad kolmel viisil:
Amitoos (otsene jagunemine);
mitoos (kaudne jagunemine);
Meioos (redutseerimise jagunemine).
Amitoos on jagunemine, mille käigus interfaasiline tuum jaguneb ahenemise teel. Kromosoomide kondenseerumine puudub. Mõnikord pärast tuumade jagunemist tsütoplasma ei jagune ja moodustuvad kahetuumalised rakud. Amitoosi on kirjeldatud skeletilihaste rakkudes, rakkudes naha epiteel, samuti patoloogiliselt muutunud rakkudes (kasvajarakud).
Mitoos on jagunemine, kus üks diploidse kromosoomikomplektiga rakk toodab kahte rakku, millest igaüks on samuti diploidse komplektiga. See jagunemismeetod on eukarüootsete rakkude jaoks universaalne. See on organismide mittesugulise paljunemise aluseks. Mitoosi tõttu kasvavad kuded ja kogu organism.
Mitoos on osa mitoositsüklist. Kogu mitootiline tsükkel koosneb interfaasist (raku ettevalmistamine jagunemiseks) + mitoosist (jagunemine ise).
Interfaasil on kolm perioodi:
1. Eelsünteetiline – 1-s
2. Sünteetiline – B
3. Postsünteetiline - 0 2
Presünteetiline periood – rakk kasvab, koguneb ATP, RNA, raku organellide moodustamiseks vajalikud valgud. Sel perioodil omandab rakk sellele koele iseloomulikud tunnused. Sellel perioodil on rakus 2n,2c (n on haploidne kromosoomide komplekt, c on DNA kogus ühes kromatiidis): st kahekordne komplekt ühekromatiidilisi kromosoome.
Sünteesiperiood – toimub DNA reduplikatsioon, RNA sünteesimine jätkub ja histooni valkude sünteesimine. Selle perioodi lõpus on rakus 2n,4c: _ st kahekordne bikromatiidide kromosoomide komplekt. (Kromosoomide arv ei muutu, kuid iga kromosoom koosneb juba kahest kromatiidist).
Sünteesijärgne periood - sünteesitakse RNA, lõhustumise protsessiks vajalikud valgud, ATP, mitokondriaalne DNA. Mitokondrite, plastiidide ja tsentrioolide arv kahekordistub. Sel perioodil on rakus 2p, 4s.,
Interfaasis on tuum ümmargune, selgete piiridega. Selles on näha üks või mitu tuuma.Kromosoomid - kromatiini kujul, paiknevad karioplasmas.
Mitoos jaguneb neljaks põhifaasiks:
1. profaas;
2.metafaas;
3.anafaas;
4.telofaas.
Profaas. Tuum on märgatavalt suurenenud. Nukleoolid kaovad. Toimub. kromosoomide spiraliseerumine (kondensatsioon või virnastamine): profaasi alguses on need õhukesed ja pikad, lõpus paksud ja lühikesed. Tsentrioolid lahknevad raku poolustele ja hakkab moodustuma jagunemisspindel. Profaasi lõpus on selge, et iga kromosoom koosneb kahest kromatiidist. Profaas loetakse lõppenuks, kui tuumamembraan laguneb fragmentideks ja kromosoomid sisenevad tsütoplasmasse. Sel perioodil on rakus 2p, 4s. Igal kromosoomil on kaks kromatiidi.
Profaasi ja metafaasi vahel võib eristada ka prometafaasi, mil kromosoomid liiguvad ekvaatori poole.
Metafaas. Kromosoomid asuvad raku ekvaatoril. Iga kromatiidi külge kinnitatakse tsentromeeris spindliniit. Iga kromosoomi kromatiidid jäävad seotuks ainult tsentromeeris. Sellel perioodil on rakus 2n,4c (diploidne bikromatiidide kromosoomide komplekt).
Anafaas. Iga kromosoomi kromatiidid on tsentromeeris üksteisest eraldatud. Spindli filamendid tõmbuvad kokku ja venitavad kromatiidid (nüüd nimetatakse tütarkromosoomideks) raku erinevatele poolustele. Sellel perioodil on rakus 4n, 4c (tetraploidne ühekromatiidi kromosoomide komplekt).
Riis. Mitoosi faasid
Telofaas. Faasi alguses toimub kromosoomide despiralisatsioon (lahtikeeramine). Iga kromosoomiklastri ümber moodustub tuumaümbris. Ilmuvad tuumakesed. Tuumad omandavad interfaasiliste tuumade välimuse. Spindel kaob järk-järgult. Telofaasi lõpus toimub tsütokinees ehk tsütotoomia (emaraku tsütoplasma jagunemine). Ühest emarakust moodustub kaks tütarrakku. Nad sisenevad faasidevahelisse olekusse. Sel perioodil on iga uus rakk on 2n,2c (kahekordne komplekt üksikuid kromatiidi kromosoome). See tähendab, et anafaasist kuni interfaasi S-perioodini koosneb iga kromosoom ühest kromatiidist.
Bioloogiline tähtsus mitoos
1. Konstantse arvu kromosoomide säilitamine tütarrakkudes (igas uues rakus on sama kromosoomide komplekt nagu algsel – 2n).
2.Ühtne jaotus pärilikku teavet tütarrakkude vahel.
3. Uue organismi kasv koos mittesuguline paljunemine uute keharakkude ilmumise tõttu.
4. Kaotatud rakkude ja elundite regenereerimine (taastamine).
Meioos on protsess, mis koosneb kahest järjestikusest jagunemisest. Ühest diploidse kromosoomikomplektiga rakust (2p, 4c) moodustub neli haploidset rakku (p, c). See tähendab, et meioosi ajal toimub rakus kromosoomide arvu vähenemine (vähenemine).
Igas meioosi jaotuses eristatakse samu faase, mis mitoosis: profaas (I ja II), metafaas (I ja II), anafaas (I ja II) ning telofaas (I ja II). Kuid üksikute faaside kestus ja neis toimuvad protsessid erinevad oluliselt mitoosist. Peamised erinevused on järgmised:
1. Profaas I on pikim. Seetõttu on see jagatud viieks etapiks:
Leptoteen: kromosoomid hakkavad spiraalima;
Sügoteen: homoloogsed kromosoomid on konjugeeritud (tihedalt külgnevad kogu pikkuses). Selliseid paare nimetatakse kahevalentseteks;
Pachytene: konjugatsioon on lõppenud. Konjugeerivate kromosoomide vahel võib toimuda homoloogsete piirkondade (sisaldavad samu geene) vahetus – ristumine (või rekombinatsioon). Vahetuspiirkondi nimetatakse chiasmataks;
Diploteen: tõukejõud tekivad homoloogsete kromosoomide vahel, esmalt tsentromeeri piirkonnas ja seejärel teistes piirkondades. On märgatav, et need kujundid koosnevad neljast elemendist. See tähendab, et bivalentsid muutuvad tetraadideks. Tetraadide kromatiidid on seotud telomeeride ja kiasmaatide piirkonnas;
Diakinees: kromosoomid on maksimaalselt spiraalitud, kahevalentsed eraldatakse ja paigutatakse piki tuuma perifeeriat. Tetrad lühenevad ja nukleoolid kaovad.
Meioos meenutab mitoosi, kuid sellel on oma omadused:
a) Esimese meioosi profaasis toimub erinevalt mitoosist homoloogsete kromosoomide konjugatsioon. Homoloogiliste kromosoomide vahel toimub homoloogsete piirkondade ja geenide vahetus (üleminek).
o) I metafaasis on raku ekvaatoril homoloogsed kromosoomid, mis on paarikaupa ühendatud (üks teise vastas) (joon. 34, metafaas I).
c) Anafaasi ajal ei liigu poolustele mitte kromatiidid (nagu mitoosi ajal), vaid dikromatiidide homoloogid (joon. 34, anafaas I). Seetõttu on pärast esimest meiootilist jagunemist tütarrakkudel (ootsüüt II ja üks polaarkeha oogeneesi ajal ning spermatotsüütides II spermatogeneesi ajal) haploidne kromosoomide komplekt, kuid iga kromosoom koosneb kahest kromatiidist.
d) II interfaas on väga lühike, kuna DNA replikatsiooni pole vaja (kromosoomid on bikromatiidid).
Ülejäänud meioosi II faasid toimuvad üsna kiiresti, mis ei erine mitootilisest jagunemisest. Anafaasis eralduvad paaritud õdekromatiidid ükshaaval tütarrakkudeks. Seega moodustub meioosi käigus ühest algrakust (2n,4c) neli rakku – igaühes on haploidne ühekromatiidi kromosoomide komplekt (n,c).
Meioosi bioloogiline tähtsus
1. Meioosi käigus moodustub uutes rakkudes haploidne kromosoomide komplekt. Ja viljastamise (sugurakkude sulandumise) ajal taastatakse kromosoomide diploidne komplekt. Seega säilitavad kõik organismid põlvest põlve konstantse arvu kromosoome.
2. Sisse rekombinatsioon toimub kahe meiootilise jagunemise ajal
geneetiline materjal, mis on tingitud
a) ülesõit;
b) isa- ja emakromosoomide sõltumatu lahknemine. Tekib kombineeritud varieeruvus – see annab evolutsiooniks mitmekesist materjali.
3IDURAKUDE (GAMEEDIDE) STRUKTUURI OMADUSED
Munad on liikumatud ja tavaliselt sfäärilise kujuga. Need sisaldavad kõiki somaatiliste rakkude iseloomulikke rakulisi organelle. Kuid munad sisaldavad embrüo arenguks vajalikke aineid (näiteks munakollane). Sõltuvalt munakollase kogusest jagatakse munad erinevad tüübid. Näiteks isoletsitaalne muna: selles on vähe munakollast ja see on tsütoplasmas ühtlaselt jaotunud (lantsettmuna, inimese). Roomajatel ja lindudel on palju munakollast (teloletsitaalne muna) ja see asub raku ühel poolusel. Seda poolust nimetatakse vegetatiivseks (toiteliseks) pooluseks. Vastaspoolus, kus munakollast on vähe, kannab rakutuuma ja seda nimetatakse loomapooluseks. Sügootide jagunemise tüüp sõltub munakollase kogusest ja jaotumisest.
Suurim muna on haidel (läbimõõt 50–70 mm), kanadel - üle 30 mm (ilma valgumembraanideta), lehmal - 100 mikronit, inimestel - 130–200 mikronit.
Munad on kaetud membraanidega, mis täidavad kaitse- ja muid funktsioone (näiteks platsenta imetajatel - embrüo kasvamiseks emaka seina).
Spermatosoidid on väikesed rakud (inimesel on need 50–70 mikronit pikad), mis koosnevad peast, kaelast ja sabast. Pea sisaldab tuuma ja vähesel määral tsütoplasmat. Pea eesmises otsas on akrosoom. See on modifitseeritud Golgi kompleks. See sisaldab ensüüme, mis hävitavad viljastamise ajal munaraku kesta. Kael sisaldab mitokondreid ja tsentrioole. Üks tsentriool on proksimaalne (lähedal), see tungib koos peaga munarakku. Teine on distaalne (kauge), selle külge on kinnitatud saba. Emakakaela mitokondrid varustavad seda energiaga. Saba sisaldab mikrotuubuleid.
Sugurakkude omadused:
Neil on haploidne kromosoomide komplekt.
Sugurakkudes on somaatiliste rakkudega võrreldes vähem intensiivne ainevahetus. Munadesse koguneb embrüo arenguks vajalikke aineid.
Spermatosoidid ei jagune kunagi ja munarakk eraldab pärast sperma sinna siirdamist sekundaarse polotsüüdi (st alles nüüd lõpeb selles teine meiootiline jagunemine).