Mutatsioonid. Inimese kromosomaalsed mutatsioonid Geeni- ehk punktmutatsioonid
Bioloogia
9. klass
Õpetaja:
Ivanova Natalja Pavlovna
MKOU Dresvyanskaya OOSh
Tunni teema:
Muutuse mustrid:
mutatsiooniline varieeruvus.
Mutatsioonid - see on genotüübi muutus, mis toimub välis- või sisekeskkonna tegurite mõjul.
Hugo (Hugo) de Vries (16. veebruar 1848 G – 21. mai 1935. a G )
Ta tutvustas kaasaegset geneetilist mutatsioonikontseptsiooni, et tähistada haruldasi tunnuste variante nende vanemate järglastel, kellel seda tunnust ei olnud.
Mutatsiooniteooria peamised sätted:
- Mutatsioonid tekivad äkki, spasmiliselt.
- Mutatsioonid on päritud, see tähendab, et need kanduvad pidevalt edasi põlvest põlve.
Mutatsioonid ei ole suunatud: geen võib muteeruda igas lookuses, põhjustades muutusi nii väiksemates kui ka elutähtsates näitajates.
- Samad mutatsioonid võivad esineda korduvalt.
- Mutatsioonid võivad olla organismile kasulikud või kahjulikud, domineerivad või retsessiivsed.
Genotüübi muutuse olemuse järgi jagatakse mutatsioonid kolme rühma:
- Geneetiline.
- Kromosomaalne.
- Genoomiline.
Geeni- või punktmutatsioonid.
Tekib siis, kui ühes geenis asendatakse üks või mitu nukleotiidi teistega.
Fallout alused
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Aluse vahetus.
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACTGCGT GTGTGC
ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC
Thr Cys Val Cys Val
Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Aluste lisamine
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGGC
Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val
valiin). See toob kaasa asjaolu, et veres deformeeruvad sellise hemoglobiiniga punased verelibled (ümardatud poolkuukujuliseks) ja kiiresti hävivad. Samal ajal see areneb äge aneemia ja verega kaasaskantava hapniku hulk väheneb. Aneemia põhjustab füüsilist nõrkust, südame ja neerude talitlushäireid ning võib mutantse alleeli suhtes homosügootsetel inimestel põhjustada varajase surma. "laius = 640"
sirprakuline aneemia
Retsessiivne alleel, mis põhjustab seda pärilikku haigust homosügootses olekus, väljendub ainult ühe aminohappejäägi asendamises B hemoglobiini molekuli ahelad ( glutamiinhape- "- valiin). See toob kaasa asjaolu, et veres deformeeruvad sellise hemoglobiiniga punased verelibled (ümardatud poolkuukujuliseks) ja kiiresti hävivad. Sel juhul areneb äge aneemia ja täheldatakse verega transporditava hapniku hulga vähenemist. Aneemia põhjustab füüsilist nõrkust, südame ja neerude talitlushäireid ning võib mutantse alleeli suhtes homosügootsetel inimestel põhjustada varajase surma.
Olulised muutused kromosoomide struktuuris, mis mõjutavad mitut geeni.
Kromosomaalsete mutatsioonide tüübid:
A B IN G D E JA W – normaalne kromosoom.
A B IN G D E JA - kaotus (otsaosa kaotus
kromosoomid)
A B IN D E JA W – kustutamine (sisemise kaotus
kromosoomi osa)
A B IN G D E G D E JA W – dubleerimine (osa kahekordistades
mingi osa kromosoomist)
A B IN G JA E D W – inversioon (pöörake ala sees
kromosoomid 180˚)
Sündroom "Kassi nutt" (kromosomaalne haigus)
5. kromosoomi ühe käe redutseerimine.
- Iseloomulik nutt, mis meenutab kassi nuttu.
- Sügav vaimne alaareng.
- Mitu anomaaliat siseorganid.
- Kasvupeetus.
Genoomsed mutatsioonid.
Tekivad reeglina meioosi ajal ja põhjustavad üksikute kromosoomide (aneuploidsus) või haploidsete kromosoomikomplektide (polüploidsus) omandamist või kadumist.
Aneuploidsuse näited on:
- monosoomia, üldine valem 2n-1 (45, XO), haigus on Shereshevsky-Turneri sündroom.
- Trisoomia, üldvalem 2n + 1 (47, XXX või 47, XXY), haigus - Klinefelteri sündroom.
Downi sündroom.
Trisoomia 21. kromosoomil.
Vaimne ja füüsiline alaareng.
Pool avatud suu.
Mongoloid tüüpi nägu. Viltuse asetusega silmad. Lai sild.
Südame defektid.
Oodatav eluiga väheneb 5-10 korda
Patau sündroom.
Trisoomia 13
Mikrotsefaalia (aju kokkutõmbumine).
Madal kaldus otsmik, kitsenenud palpebraalsed lõhed.
Lõhe ülahuul ja suulagi.
Polüdaktüülia.
Kõrge suremus (90% patsientidest ei ela kuni 1 aasta).
Mutatsioone põhjustavaid tegureid nimetatakse mutageenseteks.
Mutageensete tegurite hulka kuuluvad:
1) Füüsikaline (kiirgus, temperatuur, elektromagnetkiirgus).
2) Keemilised (organismi mürgistust põhjustavad ained: alkohol, nikotiin, kolhitsiin, formaliin).
3) Bioloogilised (viirused, bakterid).
Mutatsioonide tähendus
Mutatsioonid võivad olla kasulikud, kahjulikud või neutraalsed.
- Kasulikud mutatsioonid: mutatsioonid, mis põhjustavad keha resistentsuse suurenemist (prussakate vastupidavus pestitsiididele).
- Kahjulikud mutatsioonid: kurtus, värvipimedus.
- Neutraalsed mutatsioonid: mutatsioonid ei mõjuta organismi elujõulisust (silmavärv, veregrupp).
Kodutöö:
- Õpiku p 3.12.
- Küsimused, lk.122.
- Sõnum teemal "Shereshevsky-Turneri sündroom".
Kromosoom Kromosoom on niitjas struktuur raku tuum, laager geneetiline teave geenide kujul, mis muutub nähtavaks rakkude jagunemise käigus. Kromosoom koosneb kahest pikast polünukleotiidahelast, mis moodustavad DNA molekuli. Ketid on spiraalselt üksteise ümber keeratud. Iga inimese somaatilise raku tuum sisaldab 46 kromosoomi, millest 23 on ema ja 23 isa kromosoomi. Iga kromosoom suudab raku jagunemise vahel reprodutseerida oma täpset koopiat, nii et iga uus moodustunud rakk saab täieliku kromosoomikomplekti.
Kromosoomide ümberkorralduste tüübid Translokatsioon on kromosoomi osa ülekandmine sama kromosoomi teise kohta või teise kromosoomi. Inversioon on kromosoomisisene ümberkorraldamine, millega kaasneb kromosoomifragmendi pöörlemine 180 võrra, mille käigus muutub kromosoomigeenide järjekord (AGVBDE). Kustutamine - geenilõigu eemaldamine (kadumine) kromosoomist, kromosoomilõigu (ABVGD kromosoom ja ABGDE kromosoom) kaotus. Dubleerimine (kahekordistumine) - teatud tüüpi kromosoomide ümberkorraldus (mutatsioon), mis seisneb kromosoomi mis tahes osa (kromosoomi ABCDWDE) kahekordistamises.
Downi sündroomi iseloomulikud tunnused väliseid märke: inimesed märgivad lame nägu kaldus silmadega, laiade huultega, laia lame keelega, mille peal on sügav pikivao. Pea on ümmargune, kaldus kitsas laup, kõrvad vertikaalsuunas kahanenud, kokkukasvanud labaga, silmad täpilise iirisega. Pea karv on pehme, hõre, sirge madala kasvujoonega kaelal. Downi sündroomiga inimestele on iseloomulikud muutused jäsemetes - käte ja jalgade lühenemine ja laienemine (akromikria). Väike sõrm on lühendatud ja kaardus, sellel on ainult kaks painutussoont. Peopesadel on ainult üks põikivagu (nelja sõrmega). Esineb ebanormaalne hammaste kasv, kõrge suulae, muutused siseorganites, eriti seedekanalis ja südames.
Angelmani sündroom Iseloomulikud välisnähud: 1. strabismus: naha ja silmade hüpopigmentatsioon; 2. keele liigutuste kontrolli rikkumine, imemis- ja neelamisraskused; 3. tõstetud, painutatud käe rongkäigu ajal; 4.välja tõmmatud alalõug; 5.lai suu, lai hammaste vahe; 6. sage süljeeritus, väljaulatuv keel; 7.lame kuklaluu; 8.siledad peopesad.
Klinefelteri sündroom Puberteediea alguseks kujunevad välja iseloomulikud kehaproportsioonid: patsiendid on sageli eakaaslastest pikemad, kuid erinevalt tüüpilisest eunuhhoidist ületab nende käte sirutamine harva kehapikkust ja jalad on märgatavalt pikemad kui torso. Lisaks võib mõnel selle sündroomiga lapsel olla raskusi õppimisega ja oma mõtete väljendamisega. Mõned juhised näitavad, et Klinefelteri sündroomiga patsientidel on enne puberteeti veidi vähenenud munandite maht.
PATHAU SÜNDROOM 13. trisoomiat kirjeldas esmakordselt Thomas Bartolini 1657. aastal, kuid haiguse kromosomaalse olemuse tegi kindlaks dr Klaus Patau 1960. aastal. Haigus on oma nime saanud tema järgi. Patau sündroomi on kirjeldatud ka Vaikse ookeani saare hõimu puhul. Arvati, et need juhtumid on põhjustatud aatomipommi katsetest saadud kiirgusest.
Mutatsioon
Slaidid: 18 Sõnad: 438 Helid: 0 Efektid: 117Mutatsioonid. Mutatsiooni määratlus. Mutatsioonid esinevad looduses juhuslikult ja neid leidub järglastel. "Igal perel on oma must lammas." Mutatsioonid on kas domineerivad või retsessiivsed. Domineeriv mutatsioon kollane. Retsessiivsed mutatsioonid: alasti \vasak\ ja karvutu \parem\. Varitint waddler. domineeriv määrimine. Mis tahes asendis külmetamise neuroloogiline mutatsioon. Jaapani valsihiirte mutatsioon põhjustab kummalist keerutamist ja kurtust. homoloogsed mutatsioonid. Identsed või lähedased mutatsioonid võivad esineda ühist päritolu liikidel. Hollandi piebald mutatsioon. Juuste väljalangemine. "Elas kord üks sabata kass, kes püüdis kinni sabata hiire." - Mutation.ppt
Mutatsioon bioloogias
Slaidid: 20 Sõnad: 444 Helid: 0 Efektid: 13Joondamine... Mutatsioonid ja valik. Täna keskendume mutatsioonidele. CDS, kodeeriv järjestus – geeni kodeeriv järjestus. Replikatsiooniskeem. Mutatsioonide tüübid. Mutatsioonide põhjused on erinevad. CDS mutatsioonid ja valik. Kuidas kuvada nukleotiidide vanema-lapse suhet? Valgu aminohappejäägi "pärimine". Joondamise probleem. Joondamise näide. Mida teha ülejääkidega, mis ei peaks ühtlustuma? Nivelleerimine ja evolutsioon. Kahe Coxsackieviiruse tüve ümbrisvalgu järjestused. Ümbrikuvalgu järjestused kahest Coxsackieviiruse ja inimese enteroviiruse tüvest. - Mutatsioon bioloogias.ppt
Mutatsioonide tüübid
Slaidid: 20 Sõnad: 323 Helid: 0 Efektid: 85Mutatsioon on bioloogilise mitmekesisuse kujunemise allikas. Mis tähtsus on mutatsioonide esinemisel evolutsiooniprotsessi jaoks? Hüpotees: mutatsioonid võivad olla nii kahjulikud kui kasulikud. Uurimistöö eesmärgid. Mutatsioonide tüübid. Kuidas saab geneetiline materjal muutuda? Mutatsioon. Muutlikkus. Genoom. Gene. Kromosoom. Modifikatsioon. Pärilik. Mittepärilik. Fenotüüpne. Genotüüpne. keskkonnatingimused. Kombinatiivne. Mutatsiooniline. Mitoos, meioos, viljastumine. Mutatsioonid. Uus märk. geneetiline materjal. Mutagenees. Mutant. mutatsioonide omadused. Äkiline juhuslik mitte suunatud pärilik üksikisik harv. - Mutatsioonide tüübid.ppt
Geenimutatsioonid
Slaidid: 57 Sõnad: 1675 Helid: 0 Efektid: 2Definitsioon. Geenmutatsioonide klassifikatsioon. Geenmutatsioonide nomenklatuur. Geenmutatsioonide tähtsus. Bioloogilised antimutatsioonimehhanismid. Geeni omadused. Jätkame DNA-ga seotud reaktsioonide rääkimist. Loengust oli raske aru saada. Muton – väikseim mutatsiooniühik – võrdub komplementaarsete nukleotiidide paariga. Geenimutatsioonid. Definitsioon. Tuletan teile meelde: Eukarüootse geeni struktuur. Geenimutatsioonid on mis tahes muutused geeni nukleotiidjärjestuses. Geenid. struktuurne – valgu või tRNA või rRNA kood. Reguleeriv - reguleerige konstruktsiooni tööd. Unikaalne – üks eksemplar genoomi kohta. - Geenimutatsioonid.ppt
Mutatsiooni näited
Slaidid: 21 Sõnad: 1443 Helid: 0 Efektid: 21Mutatsioonid. Töö eesmärgid. Sissejuhatus. Kõik muutused DNA järjestuses. Mutatsioonid vanemate sugurakkudes on päritud lastele. Mutatsioonide klassifikatsioon. Genoomsed mutatsioonid. Kromosoomid on paigutatud suurusjärku. Struktuursed mutatsioonid. Erinevat tüüpi kromosomaalsed mutatsioonid. Geenimutatsioonid. Pärilik haigus fenüülketonuuria. mutatsiooni näited. indutseeritud mutagenees. Lineaarne sõltuvus kiirgusdoosist. Fenüülalaniin aromaatne aminohape. Türosiin, aromaatne aminohape. Mutatsioonide arv on järsult vähenenud. Geeniteraapia. Kudede siirdamise meetodid. Hiirte kopsud 3 päeva pärast vähirakkudega nakatumist. - Näiteid mutatsioonidest.ppt
mutatsiooniprotsess
Slaidid: 11 Sõnad: 195 Helid: 0 Efektid: 34Mutatsioonide evolutsiooniline roll. populatsioonigeneetika. S.S. Tšetverikov. Looduslike populatsioonide küllastumine retsessiivsete mutatsioonidega. Populatsioonide geenide sageduse kõikumised sõltuvalt keskkonnategurite toimest. Mutatsiooniprotsess. Arvutatud. Keskmiselt on üks sugurakud 100 tuhandest 1 miljon. Sugumeet kannab mutatsiooni konkreetses lookuses. 10-15% sugurakkudest kannavad mutantseid alleele. Sellepärast. Looduslikud populatsioonid on küllastunud mitmesuguste mutatsioonidega. Enamik organisme on paljude geenide suhtes heterosügootsed. Võib oletada. Heledad - aa Tumedad - AA. - Mutation Process.ppt
Mutatsiooni variatsiooni näited
Slaidid: 35 Sõnad: 1123 Helid: 0 Efektid: 9Mutatsiooniline muutlikkus. Variatsioonivormid. mutatsiooniteooria. Mutatsioonide klassifikatsioon. Mutatsioonide klassifikatsioon nende esinemiskoha järgi. Mutatsioonide klassifitseerimine manifestatsiooni olemuse järgi. domineeriv mutatsioon. Mutatsioonide klassifitseerimine adaptiivse väärtuse järgi. Geenimutatsioonid. Genoomsed mutatsioonid. generatiivsed mutatsioonid. Klinefelteri sündroom. Shershevsky-Turneri sündroom. Patau sündroom. Downi sündroom. Kromosomaalsed mutatsioonid. kustutamine. Dubleerimised. Translokatsioonid. Aluse vahetus. Hemoglobiini esmane struktuur. mutatsioon geenis. Morfani sündroom. Adrenaliinilaks. R. Hemofiilia. Ärahoidmine. - Näiteid mutatsiooni varieeruvuse kohta.ppt
Organismide mutatsiooniline muutlikkus
Slaidid: 28 Sõnad: 1196 Helid: 0 Efektid: 12Geneetika ja evolutsiooniteooria. Probleemne küsimus. Sihtmärk. Ülesanded. Looduslik valik on evolutsiooni juhtiv ja edasiviiv tegur. Muutlikkus on võime omandada uusi omadusi. Muutlikkus. modifikatsiooni varieeruvus. pärilik varieeruvus. Kombinatsiooni varieeruvus. geneetilised programmid. Mutatsiooniline varieeruvus on esmane materjal. Mutatsioonid. Klassifikatsioon on tingimuslik. Kromosomaalsed ja genoomsed mutatsioonid. Elukorralduse keerukuse kasv. Geeni (punkt) mutatsioonid. Mis juhtub inimesega. Rahvastik on evolutsiooniprotsessi elementaarne üksus. - Organismide mutatsiooniline muutlikkus.ppt
Mutatsiooni varieeruvuse tüübid
Slaidid: 16 Sõnad: 325 Helid: 0 Efektid: 12mutatsiooniline varieeruvus. pärilik varieeruvus. Mutatsioonifaktorid. Mutatsiooni varieeruvuse tunnused. Mutatsioonide tüübid vastavalt nende mõjule organismile. Mutatsioonide tüübid genotüübi muutmise teel. Kromosomaalsed mutatsioonid. Kromosomaalsed mutatsioonid loomadel. Kromosoomide arvu muutus. Polüploidsus. Downi sündroom. Muutused geenide struktuuris. Genoomsed mutatsioonid. Geenimutatsioonid. Muutuse tüübid. Kodutöö. - Mutatsiooni varieeruvuse tüübid.pptx
Mutatsiooniline muutlikkus
Slaidid: 17 Sõnad: 717 Helid: 0 Efektid: 71mutatsiooniline varieeruvus. Geneetika. Ajaloost: Mutatsioonid: Mutatsiooniline varieeruvus on seotud mutatsioonide tekkeprotsessiga. Loodud: Muteerunud organisme nimetatakse mutantideks. Mutatsiooniteooria lõi Hugh de Vries aastatel 1901-1903. slaidi jagaja. Esinemisviisi järgi Seoses algelise teega Kohanemisväärtuse järgi. Lokaliseerimise teel rakus. Mutatsioonide klassifikatsioon. Esinemise teel. On spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Mutageene on kolme tüüpi: füüsikalis-keemilised bioloogilised. Seoses algelise teega. - Mutatsiooniline varieeruvus.ppt
pärilik varieeruvus
Slaidid: 14 Sõnad: 189 Helid: 0 Efektid: 0pärilik varieeruvus. Modifikatsiooni ja mutatsiooni varieeruvuse võrdlus. Paneme oma teadmised proovile. Kombinatsiooni varieeruvus. Geenide juhuslik kombinatsioon genotüübis. Mutatsioonid on äkilised, püsivad muutused geenides ja kromosoomides, mis on päritud. Mutatsioonimehhanism. Genoomne põhjustab kromosoomide arvu muutusi. Geen, mis on seotud DNA molekuli nukleotiidide järjestuse muutusega. Kromosoom on seotud muutustega kromosoomide struktuuris. Raku organellide DNA muutuste tsütoplasmaatilised tulemused - plastiidid, mitokondrid. Näited kromosomaalsetest mutatsioonidest. - Pärilik varieeruvus.ppt
Päriliku varieeruvuse tüübid
Slaidid: 24 Sõnad: 426 Helid: 0 Efektid: 8pärilik varieeruvus. Määrake variatsiooni vorm. Vanemad. Esimene põlvkond järglasi. Päriliku varieeruvuse tüübid. Õppeobjekt. Homosügoot. Ühtsuse seadus. Kombinatiivne. tsütoplasmaatiline pärand. Kombinatsiooni varieeruvus. Päriliku varieeruvuse tüübid. Päriliku varieeruvuse tüübid. mutatsiooniline varieeruvus. Päriliku varieeruvuse tüübid. Albinism. Päriliku varieeruvuse tüübid. Kromosomaalsed mutatsioonid. Genoomne mutatsioon. Downi sündroom. Kapsaõite genoommutatsioon. Geenimutatsioon. tsütoplasmaatiline varieeruvus. -
Mutatsioonid, mutogeenid, mutatsioonide liigid, mutatsioonide põhjused, mutatsioonide tähendus
Mutatsioon (ladina mutio - muutus) - genotüübi püsiv (see tähendab, et antud raku või organismi järeltulijad võivad pärida) genotüübi transformatsioon, mis toimub välis- või sisekeskkonna mõjul.
Selle termini pakkus välja Hugo de Vries.
Mutatsioonide protsessi nimetatakse mutageneesiks.
Mutatsioonide põhjused
Mutatsioonid jagunevad spontaanseteks ja indutseeritud.
Spontaansed mutatsioonid tekivad normaalsetes tingimustes spontaanselt kogu organismi eluea jooksul. keskkond sagedusega umbes - nanonukleotiid raku põlvkonna kohta.
Indutseeritud mutatsioone nimetatakse pärilikeks muutusteks genoomis, mis tekivad teatud mutageensete mõjude tagajärjel kunstlikes (eksperimentaalsetes) tingimustes või ebasoodsate keskkonnamõjude mõjul.
Mutatsioonid ilmnevad elusrakus toimuvate protsesside käigus pidevalt. Peamised mutatsioonide esinemist põhjustavad protsessid on DNA replikatsioon, kahjustatud DNA parandamine, transkriptsioon ja geneetiline rekombinatsioon.
Mutatsioonide seos DNA replikatsiooniga
Paljud spontaansed keemilised muutused nukleotiidides põhjustavad replikatsiooni käigus tekkivaid mutatsioone. Näiteks tänu sellele vastupidise tsütosiini deaminatsioonile saab uratsiili kaasata DNA ahelasse (moodustub paar U-G kanoonilise asemel paarid C-G). DNA replikatsiooni käigus uratsiili vastassuunas kaasatakse uude ahelasse adeniin, moodustub U-A paar ja järgmise replikatsiooni käigus asendub see T-A paariga ehk toimub üleminek (pürimidiini punkt-asendamine teise pürimidiini või puriiniga teine puriin).
Mutatsioonide seos DNA rekombinatsiooniga
Rekombinatsiooniga seotud protsessidest põhjustab ebavõrdne ristumine kõige sagedamini mutatsioone. Tavaliselt tekib see siis, kui kromosoomis on mitu algse geeni dubleeritud koopiat, mis säilitavad sarnase nukleotiidjärjestuse. Ebavõrdse ristumise tulemusena toimub ühes rekombinantses kromosoomis dubleerimine ja teises deletsioon.
Mutatsioonide seos DNA parandamisega
Spontaansed DNA kahjustused on üsna levinud ja sellised sündmused leiavad aset igas rakus. Sellise kahjustuse tagajärgede likvideerimiseks on spetsiaalsed parandusmehhanismid (näiteks lõigatakse välja vigane DNA segment ja selles kohas taastatakse algne). Mutatsioonid tekivad ainult siis, kui parandusmehhanism mingil põhjusel ei tööta või ei tule toime kahjustuste kõrvaldamisega. Remondi eest vastutavaid valke kodeerivates geenides esinevad mutatsioonid võivad põhjustada teiste geenide mutatsioonikiiruse mitmekordset suurenemist (mutaatoriefekt) või vähenemist (antimutaatoriefekt). Seega põhjustavad mutatsioonid paljude ekstsisiooniparandussüsteemi ensüümide geenides järsk tõus somaatiliste mutatsioonide esinemissagedus inimestel ja see omakorda põhjustab pigmendi kseroderma ja pahaloomulised kasvajad kaaned. Mutatsioonid võivad ilmneda mitte ainult replikatsiooni ajal, vaid ka parandamise ajal - ekstsisiooniparandus või pärast replikatsiooni.
Mutageneesi mudelid
Praegu on mutatsioonide moodustumise olemuse ja mehhanismide selgitamiseks mitu lähenemisviisi. Praegu on mutageneesi polümeraasi mudel üldiselt aktsepteeritud. See põhineb ideel, et mutatsioonide tekkimise ainus põhjus on DNA polümeraaside juhuslikud vead. Watsoni ja Cricki pakutud tautomeerses mutageneesi mudelis esitati esmakordselt idee, et mutagenees põhineb DNA aluste võimel olla erinevates tautomeersetes vormides. Mutatsioonide teket peetakse puhtalt füüsikaliseks ja keemiliseks nähtuseks. Ultraviolett-mutageneesi polümeraas-tautomeerne mudel põhineb ideel, et cis-syn tsüklobutaanpürimidiini dimeeride moodustumine võib muuta nende koostises olevate aluste tautomeerset olekut. Uuritakse cis-syn tsüklobutaanpürimidiini dimeere sisaldava DNA veaohtlikku ja SOS sünteesi. On ka teisi mudeleid.
Mutageneesi polümeraasi mudel
Mutageneesi polümeraasi mudelis arvatakse, et mutatsioonide tekkimise ainsaks põhjuseks on juhuslikud vead DNA polümeraasides. Esmakordselt pakkus Bresler välja ultraviolettmutageneesi polümeraasi mudeli. Ta tegi ettepaneku, et mutatsioonid tekivad seetõttu, et DNA polümeraasid, vastupidiselt fotodimeeridele, sisestavad mõnikord mittekomplementaarseid nukleotiide. Praegu on see seisukoht üldtunnustatud. Tuntud on reegel (A reegel), mille järgi DNA polümeraas sisestab adeniinid kõige sagedamini kahjustatud piirkondade vastas. Mutageneesi polümeraasi mudel selgitab sihtmärk-aluse asendusmutatsioonide olemust.
Tautomeerne mutageneesi mudel
Watson ja Crick väitsid, et spontaanne mutagenees põhineb DNA aluste võimel transformeeruda teatud tingimustel mittekanoonilisteks tautomeerseteks vormideks, mis mõjutavad aluste sidumise olemust. See hüpotees äratas tähelepanu ja seda arendati aktiivselt. Kiiritatud nukleiinhapete aluskristallides leiti tsütosiini haruldasi tautomeerseid vorme ultraviolettvalgus. Arvukate eksperimentaalsete ja teoreetiliste uuringute tulemused näitavad ühemõtteliselt, et DNA alused võivad kanoonilistest tautomeersetest vormidest üle minna haruldastesse tautomeersesse olekusse. Paljud uuringud on pühendatud DNA aluste haruldaste tautomeersete vormide uurimisele. Kvantmehaaniliste arvutuste ja Monte Carlo meetodi abil näidati, et tsütosiini sisaldavates dimeerides ja tsütosiinhüdraadis on tautomeerne tasakaal nihkunud nende iminovormide poole nii gaasifaasis kui ka tsütosiinhüdraadis. vesilahus. Selle põhjal selgitatakse ultraviolett-mutageneesi. Guaniini-tsütosiini paaris on stabiilne ainult üks haruldane tautomeerne olek, milles kahe esimese aluste sidumise eest vastutava vesiniksideme vesinikuaatomid muudavad samaaegselt oma positsioone. Ja kuna see muudab Watson-Cricki aluspaaris osalevate vesinikuaatomite positsioone, võib tulemuseks olla aluse asendusmutatsioonide teke, üleminekud tsütosiinilt tümiinile või homoloogsete transversioonide moodustumine tsütosiinist guaniiniks. Haruldaste tautomeersete vormide kaasamist mutageneesi on korduvalt arutatud.
Mutatsioonide klassifikatsioonid
Mutatsioonidel on mitu klassifikatsiooni erinevate kriteeriumide järgi. Möller tegi ettepaneku jagada mutatsioonid vastavalt geeni toimimise muutuse olemusele hüpomorfseteks (muutunud alleelid toimivad metsiktüüpi alleelidega samas suunas; sünteesitakse ainult vähem valguprodukti), amorfseteks (mutatsioon näeb välja selline täielik kaotus geenifunktsioonid, näiteks valge mutatsioon Drosophilas), antimorfne (muutub mutandi tunnus, näiteks muutub maisitera värvus lillast pruuniks) ja neomorfne.
Kaasaegses õppekirjandus kasutatakse ka ametlikumat klassifikatsiooni, mis põhineb üksikute geenide, kromosoomide ja genoomi kui terviku struktuuri muutumise olemusest. Selles klassifikatsioonis on järgmised tüübid mutatsioonid:
genoomiline;
kromosomaalne;
geen.
Genoomne: - polüploidiseerumine (organismide või rakkude moodustumine, mille genoomi esindab rohkem kui kaks (3n, 4n, 6n jne) kromosoomikomplekti) ja aneuploidsus (heteroploidsus) - kromosoomide arvu muutus, mis ei ole haploidse komplekti kordne (vt Inge-Vechtomov, 1989). Sõltuvalt kromosoomikomplektide päritolust eristatakse polüploidide hulgas allopolüploide, millel on hübridisatsiooni teel saadud kromosoomikomplektid. erinevad tüübid ja autopolüploidid, mille puhul suureneb kromosoomikomplektide arv enda genoom, n kordne.
Kromosomaalsete mutatsioonidega toimuvad üksikute kromosoomide struktuuri suured ümberkorraldused. Sel juhul toimub ühe või mitme kromosoomi geneetilise materjali osa kadumine (deletsioon) või kahekordistumine (dubleerimine), kromosoomi segmentide orientatsiooni muutumine üksikutes kromosoomides (inversioon), samuti kromosoomide ülekandumine. osa geneetilisest materjalist ühest kromosoomist teise (translokatsioon) (äärmuslik juhtum - tervete kromosoomide liit, nn Robertsoni translokatsioon, mis on üleminekuvariant kromosomaalsest mutatsioonist genoomsesse).
Geenitasandil on mutatsioonide mõjul geenide esmase DNA struktuuri muutused vähem olulised kui kromosomaalsete mutatsioonide puhul, kuid geenimutatsioonid on sagedasemad. Geenimutatsioonide, ühe või mitme nukleotiidi asenduste, deletsioonide ja insertsioonide tulemusena toimuvad geeni erinevate osade translokatsioonid, dubleerimised ja inversioonid. Juhul, kui mutatsiooni mõjul muutub ainult üks nukleotiid, räägitakse punktmutatsioonidest.
punktmutatsioon
Punktmutatsioon ehk ühe aluse asendus on teatud tüüpi mutatsioon DNA-s või RNA-s, mida iseloomustab ühe lämmastikualuse asendumine teisega. Seda terminit kasutatakse ka paaris nukleotiidide asenduste kohta. Mõiste punktmutatsioon hõlmab ka ühe või mitme nukleotiidi insertsioone ja deletsioone. Punktmutatsioone on mitut tüüpi.
Aluse asendamise punktmutatsioonid. Kuna DNA sisaldab ainult kahte tüüpi lämmastiku aluseid – puriine ja pürimidiine, jagatakse kõik alusasendustega punktmutatsioonid kahte klassi: üleminekud ja transversioonid. Üleminek on aluse asendusmutatsioon, kui üks puriini alus asendatakse teise puriini alusega (adeniin guaniiniks või vastupidi) või pürimidiini alus teise pürimidiini alusega (tümiin tsütosiiniks või vastupidi. Transversioon on aluse asendusmutatsioon, kui üks puriinalus asendatakse pürimidiini alusega või vastupidi). Üleminekud toimuvad sagedamini kui transversioonid.
Punktmutatsioonid lugemisraami nihutamiseks. Need on jagatud kustutamisteks ja sisestusteks. Kustutamine on lugemisraami nihke mutatsioon, mille korral DNA molekulis puudub üks või mitu nukleotiidi. Sisestamine on lugemisraami nihke mutatsioon, kui DNA molekuli sisestatakse üks või mitu nukleotiidi.
Samuti on keerulised mutatsioonid. Need on sellised muutused DNA-s, kui üks selle osadest asendatakse erineva pikkusega ja erineva nukleotiidi koostisega lõiguga.
Punktmutatsioonid võivad ilmneda sellise DNA molekuli kahjustuse vastas, mis võib DNA sünteesi peatada. Näiteks vastandlikud tsüklobutaanpürimidiini dimeerid. Selliseid mutatsioone nimetatakse sihtmutatsioonideks (sõnast "target"). Tsüklobutaanpürimidiini dimeerid põhjustavad nii sihtmärk-aluse asendusmutatsioone kui ka sihtraami nihke mutatsioone.
Mõnikord moodustuvad punktmutatsioonid nn intaktsetel DNA piirkondadel, sageli fotodimeeride väikeses läheduses. Selliseid mutatsioone nimetatakse mittesihtmärk-aluse asendusmutatsioonideks või mittesihtmärgi kaadrinihke mutatsioonideks.
Punktmutatsioonid ei teki alati kohe pärast kokkupuudet mutageeniga. Mõnikord ilmuvad need pärast kümneid replikatsioonitsükleid. Seda nähtust nimetatakse hilinenud mutatsioonideks. Genoomi ebastabiilsusega, mis on pahaloomuliste kasvajate moodustumise peamine põhjus, suureneb järsult mittesiht- ja hilinenud mutatsioonide arv.
Punktmutatsioonidel on neli võimalikku geneetilist tagajärge: 1) koodoni tähenduse säilimine degeneratsiooni tõttu geneetiline kood(sünonüümne nukleotiidasendus), 2) koodoni tähenduse muutumine, mis viib aminohappe asendamiseni polüpeptiidahela vastavas kohas (missense mutatsioon), 3) mõttetu koodoni moodustumine enneaegse terminatsiooniga (nonsense mutatsioon) ). Geneetilises koodis on kolm mõttetut koodonit: merevaik - UAG, ooker - UAA ja opaal - UGA (sellest lähtuvalt nimetatakse mutatsioone, mis põhjustavad mõttetute kolmikute moodustumist - näiteks merevaigu mutatsioon), 4) pöördasendus. (stoppkoodon koodoni tunnetamiseks).
Vastavalt mõjule geeniekspressioonile jagunevad mutatsioonid kahte kategooriasse: mutatsioonid nagu aluspaari asendused ja
raaminihke tüüp. Viimased on nukleotiidide deletsioonid või insertsioonid, mille arv ei ole kolmekordne, mis on seotud geneetilise koodi kolmiku olemusega.
Primaarset mutatsiooni nimetatakse mõnikord otseseks mutatsiooniks ja mutatsiooni, mis taastab geeni algse struktuuri, nimetatakse tagasimutatsiooniks ehk reversiooniks. Mutantse organismi naasmine algse fenotüübi juurde mutantse geeni funktsiooni taastumise tõttu ei toimu sageli mitte tõelise pöördumise, vaid sama geeni mõne muu osa või isegi mittealleelse geeni mutatsiooni tõttu. Sel juhul nimetatakse seljamutatsiooni supressormutatsiooniks. Geneetilised mehhanismid, mille abil mutantset fenotüüpi alla surutakse, on väga mitmekesised.
Neeru mutatsioonid (sport) - püsivad somaatilised mutatsioonid esinevad taimede kasvupunktide rakkudes. põhjustada kloonide varieerumist. Kell vegetatiivne paljunemine on päästetud. Paljud kultuurtaimede sordid on pungade mutatsioonid.
Mutatsioonide tagajärjed rakule ja organismile
Mutatsioonid, mis kahjustavad raku aktiivsust mitmerakulises organismis, põhjustavad sageli raku hävimist (eelkõige programmeeritud rakusurma, apoptoosi). Kui intra- ja ekstratsellulaarne kaitsemehhanismid mutatsiooni ei tuvastatud ja rakk läbis jagunemise, siis kandub mutantne geen edasi kõigile raku järglastele ja viib enamasti selleni, et kõik need rakud hakkavad erinevalt funktsioneerima.
Kompleksse hulkrakulise organismi somaatilise raku mutatsioon võib viia pahaloomulise või healoomulised kasvajad, mutatsioon idurakus – kogu organismi-järglase omaduste muutumiseni.
Stabiilsete (muutumatute või veidi muutuvate) eksistentsitingimuste korral on enamiku isendite genotüüp optimaalsele lähedane ning mutatsioonid põhjustavad organismi talitlushäireid, vähendavad selle sobivust ja võivad põhjustada isendi surma. Kuid väga harvadel juhtudel võib mutatsioon viia organismi uute kasulike tunnuste ilmnemiseni ja siis on mutatsiooni tagajärjed positiivsed; sel juhul on need vahendid organismi kohanemiseks keskkonnaga ja vastavalt sellele nimetatakse neid adaptiivseteks.
Mutatsioonide roll evolutsioonis
Olulise eksistentsitingimuste muutumise korral võivad need mutatsioonid, mis olid varem kahjulikud, osutuda kasulikuks. Seega on mutatsioonid loodusliku valiku materjaliks. Seega avastasid teadlased melanistlikud mutandid (tumedavärvilised isendid) Inglismaal kasekoi populatsioonides tüüpiliste heledate isendite seast 19. sajandi keskel. Tume värvus tekib ühe geeni mutatsiooni tulemusena. Liblikad veedavad päeva puude tüvedel ja okstel, mis on tavaliselt kaetud samblikega, mille vastu hele värvus maskeerib. Tööstusrevolutsiooni tagajärjel, millega kaasnes õhusaaste, surid samblikud, kaskede heledad tüved kattusid tahmaga. Selle tulemusena asendas tööstuspiirkondades 20. sajandi keskpaigaks (50–100 põlvkonna jooksul) tume morfism heleda morfi peaaegu täielikult. Seda näidati peamine põhjus Mustvormi valdav ellujäämine on lindude röövloom, kes sõi reostatud aladel valikuliselt heledaid liblikaid.
Kui mutatsioon mõjutab “vaikivaid” DNA sektsioone või viib geneetilise koodi ühe elemendi asendamiseni sünonüümse elemendiga, siis tavaliselt ei avaldu see fenotüübis kuidagi (sellise sünonüümse asenduse avaldumine võib olla seotud erinevate koodonikasutuse sagedustega). Selliseid mutatsioone saab aga tuvastada geenianalüüsi meetoditega. Kuna enamik mutatsioone tekib selle tulemusena looduslikud põhjused, siis, eeldades, et keskkonna põhiomadused ei muutunud, selgub, et mutatsioonikiirus peaks olema ligikaudu konstantne. Seda fakti saab kasutada fülogeneesi uurimisel – erinevate taksonite, sealhulgas inimeste päritolu ja suhete uurimisel. Seega toimivad vaiksete geenide mutatsioonid teadlaste jaoks "molekulaarse kellana". "Molekulaarse kella" teooria lähtub ka sellest, et enamik mutatsioone on neutraalsed ning nende akumuleerumise kiirus antud geenis ei sõltu või sõltub nõrgalt loodusliku valiku toimest ning jääb seetõttu pikaks ajaks konstantseks. Erinevate geenide puhul on see määr siiski erinev.
Mitokondriaalse DNA (emalt päritud) ja Y-kromosoomide (isalt päritud) mutatsioonide uurimist kasutatakse evolutsioonibioloogias laialdaselt rasside päritolu, rahvuste ja rekonstrueerimise uurimiseks. bioloogiline areng inimkond.
Juhuslike mutatsioonide probleem
1940. aastatel oli mikrobioloogide seas populaarne seisukoht, et mutatsioonid on põhjustatud kokkupuutest keskkonnateguriga (näiteks antibiootikumiga), millega need võimaldavad kohaneda. Selle hüpoteesi kontrollimiseks töötati välja fluktuatsioonitest ja replikameetod.
Luria-Delbrucki kõikumise test seisneb selles, et väikesed osad algsest bakterikultuurist hajutatakse vedela söötmega katseklaasidesse ja pärast mitut jagamistsüklit lisatakse katseklaasidesse antibiootikum. Seejärel (ilma järgnevate jagunemisteta) plaaditakse ellujäänud antibiootikumiresistentsed bakterid tahke söötmega Petri tassidele. Test näitas, et erinevatest torudest pärit stabiilsete kolooniate arv on väga varieeruv – enamasti on see väike (või null), mõnel juhul aga väga suur. See tähendab, et antibiootikumiresistentsust põhjustanud mutatsioonid tekkisid juhuslikel aegadel nii enne kui ka pärast kokkupuudet antibiootikumiga.
Bioloogia klass 10
Teema: “Mutatsioonid. Mutatsioonide tüübid »
Tunni eesmärgid:
Hariduslik: mutatsioonide tüüpide ja nende põhjuste uurimine
Hariduslik : aineüleste ja ainesiseste pädevuste arendamine, teadusliku maailmapildi kujundamine.
Hariduslik : teadliku vastutuse kasvatamine enda ja teiste tervise eest;oskus korraldada paarikaupa ärilist koostööd ja vastastikust kontrolli; arendada refleksioonioskust
Tunni tüüp: uue materjali õppimine
Meetodid:
Meetodid õppimise vastu huvi tekitamiseks (jutuvestmine, emotsionaalse stimuleerimise meetodid)
Õppetegevuste ja -operatsioonide korraldamise ja läbiviimise meetodid (jutuvestmine, vestlus, demonstratsioonid, ülesanded);
Enesejuhtimise meetodid hariduslike tegevuste kaudu ( iseseisev töö);
Kontrolli ja enesekontrolli meetodid (töö kaartidega, raamatuga (iseseisev töö), vestlus, elementide kasutamine probleemõpe, suuline küsitlus, töö tahvli juures, mängutehnoloogia kasutamine).
SEADMED: TCO, esitlus,
Tundide ajal:
Aja organiseerimine.
Õpetaja: Tere pärastlõunal poisid!
Mis teemat sa viimases tunnis õppisid?
Mis on varieeruvus? Paneme teie teadmised proovile teemal: Muutlikkus. Selleks soovitan teil skeem märkmikus täita.
Uue materjali õppimine .
Tänast tundi alustame kuulsa A. Puškini luuletusega:
Oh kui palju imelisi avastusi meil on1 slaid
Valmistab ette valgustusvaimu,
Ja kogemus, raskete vigade poeg,
Ja geenius, paradokside sõber,
Ja juhtum, jumal-leiutaja ...
Palun öelge mulle: kas need sõnad kehtivad bioloogia kohta? (palju avasid). Kas bioloogias on paradokse? Millisel tasemel saab neid näha? Ja äkki leiutab midagi?
Heitke pilk slaididele:
2 slaidi
Poisid, palun öelge mulle, kas te nägite siin mingit paradoksi? Midagi ebatavalist? (võimalikud vastused: valge lõvi on ebatavaline, kahe peaga madu, väga tavaline liblikas ja taimed - paradoks: "normaalsed" organismid ja "ebanormaalsed").
Tõepoolest, looduses kohtab harva kahe peaga madu või valget lõvi - see on paradoks. Ja kas saate arvata, mis on nende paradoksaalsete, ebatavaliste organismide ilmumise põhjus? (võimalik vastus: muutuste olemasolu kehas)
(Kus muutused toimusid?), Mutatsioonid (Mis on mutatsioonid?)). Kõik need organismid on organismis, geenides ja kromosoomides toimuvate muutuste tulemus.
Meie tunni teema on "Mutatsioonid: paradoks või muster?"SLAID 3.
Tänases tunnis vaatleme mutatsioonide tüüpe, õpime seda tegemaMillised mutatsioonid tekivad inimkehas, milliste haigusteni see viib?
Mutatsioon ladina keelest"mytatio"- muuta. Need on kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed muutused organismide DNA-s, mis põhjustavad muutusi genotüübis. (slaid 4 ja kanne töölehel).
Selle mõiste võttis kasutusele Hugh de Vries 1901. aastal.
Millised on mutatsioonide tagajärjed? Kas alati on tegemist haiguste ja füüsiliste deformatsioonidega? (tagasi slaidi juurde, pange tähele, et ka liblika ja taimede kehas on muutused - mutatsioonid) -slaid 5
(võimalik vastus: mutatsioonid ei ilmne alati fenotüüpselt). Need mõjutavad DNA-d erineval määral: üksikut geeni, ühte kromosoomi või kogu genotüüpi. Vastavalt esinemisastmele jagatakse mutatsioonid rühmadesse: (skeemi juures magus, õpilased täidavad õppimise ajal töökaardi). slaid 5
mutatsioonid
Geenimutatsioonid: slaid 6 (õpikutöö): muutus ühes või mitmes nukleotiidis geeni sees, neid nimetatakse sageli punktiks. Need tekivad DNA replikatsiooni käigus, komplementaarsete paaride A-T ja G-C asemel tekivad valed kombinatsioonid, mille tulemuseks on uued nukleotiidide kombinatsioonid, mis kodeerivad uusi või muudetud valke. Sellised näiliselt tähtsusetud muutused toovad kaasa tõsiseid ravimatuid haigusi. Värvipimedus, hemofiilia, pigmentatsiooni puudumine on kõik geenimutatsioonid. (slaidid 7,8,9)
slaid 9. Hemofiilia geen on X-seotud, nii et ta sai selle oma emalt. Printsi vanaema Alice oli mutantse geeni kandja, mille ta omakorda sai oma emalt kuninganna Victorialt. Ja kuninganna Victoria päris selle ühelt oma esivanemalt, kuid kuna tema abikaasa oli prints Albert nõbu, siis on täiesti võimalik, et nende tütred said defektse X-kromosoomi kas isalt või emalt. Kõik nad olid mutantse geeni kandjad. Nendest läks hemofiilia Euroopa kuninglikesse ja kuninglikesse perekondadesse jalutama. Hemofiiliat põdes üks kuninganna Victoria poeg, kolm lapselast ja neli (teistel andmetel - 6) lapselapselast.
Kromosomaalsed mutatsioonid: ( olulised muutused kromosoomide struktuuris mõjutavad mitmeid geene. Sõltuvalt muudatustest jagatakse need rühmadesse: (töö õpikuga)
A) kaotus - kromosoomi terminaalse osa eraldumine (kromosomaalne mutatsioon inimese 21. kromosoomis põhjustab äge leukeemia ja viib surmani).
B) kustutamine - keskmise osa kaotus (raske haigus, surm)
C) dubleerimine – mis tahes ala kahekordistamine
D) ümberpööramine - kromosoomi katkemine kahes kohas, saadud fragmendi pööre 180 ° võrra ja vastupidine integreerumine purunemiskohta.
Kromosomaalsed mutatsioonid: põhjustavad loomulikult organismide surma, kuna need mõjutavad terveid kromosoome (organismid ei ole elujõulised: inimese 21. kromosoomi mutatsioon põhjustab rasket leukeemiat ja surma).
Paradoks: viirused (bakteriofaagid) võivad kaotada olulise osa oma ühest kromosoomist ja asendada selle võõra DNA-ga. Samal ajal ei säilita nad mitte ainult oma funktsionaalset aktiivsust, vaid omandavad ka uusi omadusi. Võib-olla selliste haiguste ilmnemine nagu lind ja seagripp- viiruste kromosomaalsete mutatsioonide tagajärg.
Genoomsed mutatsioonid: kromosoomide arvu muutus (slaid 14)
A) mitte haploidse komplekti kordne (± 1 kromosoom) - heteroploidsus - Downi sündroom("päikselised lapsed") Šereševski – Turner (14. slaid)
B) haploidse komplekti kordne (kromosoomide arvu suurenemine 2, 4 või enam korda) - polüploidsus. Taimedele omane, suurendab kaalu ja saagikust. Saadakse kunstlikult, puutudes rakku kokku kolhitsiiniga (hävitab jagunemisvõlli). (slaidi taimed polüploidid -15)
Sest seda liiki mutatsioonid muudavad kromosoomide arvu
slaid 17.leidke ja kriipsutage alla 1-2 fakti, mis kinnitavad, et:
Esimene rida - mutatsioonide põhjused võivad olla vanemate elustiil.
Teine rida - mutatsioonide põhjused võivad olla keskkonna saastamine.
Kolmas rida - mutatsioonide tagajärjed on haigused.
Mutageenid ja nende mõju kehale.
Suitsutatud puhul on tuvastatud kõrge mutageenne aktiivsuspraad, üleküpsetatud liha, must pipar, vanilliin, rasv, mida kasutatakse korduvalt praadimiseks, alkohol, tubakasuitsuained.Mõned sünnidefektid arengut võivad põhjustada mitmesugused mittepärilikud tegurid (vipyc punetised, ravimid, biolisandid ) häirides embrüogeneesi. Kui ema ei saanud raseduse ajal piisavalt tsinki, mida leidub peamiselt lihas, on lapsel hiljem raske lugema õppida.
Tekkivad mutatsioonidkeha somaatilistes rakkudes, põhjustada enneaegset vananemist, lühendada kestustelu,see on esimene samm pahaloomuliste kasvajate tekke suunas. Valdav enamus kõigist rinnavähi juhtudest onsomaatiliste mutatsioonide tulemus.
Pärast õnnetust Tšernobõli tuumaelektrijaamaskiirgusega kokkupuute tagajärjel vähki haigestuminekilpnääre Gomeli piirkonnas suurenes 20 korda. LiigneUV-kiirgus suurendab vähiriskinahka.
IN tubakasuits sisaldab üle 4000keemilised ühendid, millestumbes 40 on kantserogeenid,ja 10 panustavad aktiivselt arengussevähihaigused.Tahkete komponentidega enam-vähemsellega tegelevad edukalt sigaretiduued filtrid, kuid vingugaasist ja kivisöestsüsinikdioksiid, ammoonium, tsüaniidvesinik, bensiin ja teised kahjulikud ained gaasilisesseisvad filtrid ei päästa.
generatiivsed mutatsioonid, st DNA struktuuri rikkumised polosrakud, võivad viia spontaansete abortideni (raseduse katkemiseni),surnult sündimine ja suureneminepärilike haiguste esinemissagedustühine.
Pärast Tšernobõli katastroofimõjutatud piirkondadesmaksimaalne saastuminedionukliid, peaaegu 2 kordalaste sündimise sagedusarenguanomaaliatega (lõheme oleme huuled ja suulae, kahekordistades neerudja kusejuhad, polüdaktüülia, aju arenguhäiredaju jne).
Vitamiinidel, väävlit sisaldavatel aminohapetel, köögivilja- ja puuviljamahladel (kapsas, õun, piparmünt, ananass) on väljendunud mutageenne toime. Milliseid järeldusi saab nende andmete põhjal teha tervislik eluviis elu?
slaid 18.Milliseid rikkumisi avastasite madalamate näitajate juures? (Vasakul - kolm X-kromosoomi, paremal - XXY).
Millistel kromosoomidel on mutatsioonid? (Suguelundites). Kuidas seda tüüpi mutatsiooni nimetatakse? (Sugukromosoomide trisoomia). Klinefelteri sündroom, Shereshevsky - Turner).
Naistel, kellel on komplekt XXX, pole olulisi patoloogiaid. XXY-ga mehel on Klinefelteri tõbi. ( reproduktiivsüsteem vähearenenud, suurt kasvu, vähenenud intelligentsus, naiselik struktuur). Kui naise kehas puudub üks soo X-kromosoom, tekib Shereshevsky-Turneri sündroomiga tüdruk. (Viljatus, lühike kasv, lühike kael).
III .Turvastamine.
Loto mäng. (Mosaiik)
Sinine värv- geenimutatsioonid
Kromosoomide arvu muutus
Uus organism on reproduktiivselt isoleeritud, mis viib loomuliku evolutsiooniprotsessi – spetsifikatsioonini.
Kellh
slaid 20. õige mosaiik.
Nüüd läheme tagasi esimese slaidi ja esitletud organismi juurde - kahepealine madu, me nimetame selliseid organisme sageli "mutandiks". Mis tüüpi mutatsioon see on? Paradoks seisneb selles, et geneetika seisukohast ei saa seda organismi nimetada mutandiks, kuna siin ei toimu muutused DNA, vaid embrüo tasemel (sügoodi purustamise protsess on häiritud). Selline on "mutantne madu", kuid ilma mutatsioonideta.
Ja lõpetuseks pöördugem veel kord Puškini ridade juurde: kas bioloogias on paradokse? (Jah, veendusime selles tunnis), kas saate tänase tunni näitega kinnitada rida "jumal-leiutaja juhtum" - (juhuslikud mutatsioonid viivad eristumiseni). Liikide mitmekesisus on loomulik evolutsiooniline protsess, mis toimub suuresti mutatsioonide tõttu, kuid loodusliku valiku tulemusena säilivad vaid kasulikud mutatsioonid.
Niisiis, kas mutatsioon on paradoks või muster? Ühest küljest on need looduslikud muutused keskkonnategurite mõjul, teisest küljest on see paradoks, kuna ilmnevad uued liigid, jäävad ellu täiesti ebatavalised organismid.
Äkitselt ilmnevad mutatsioonid, nagu revolutsioonid, hävitavad ja loovad, kuid ei hävita loodusseadusi. Nad ise on neile allutatud.
Peegeldus.
Meditsiiniline geneetika ei tea veel kõike. Teel geenide juurest tunnusteni on peidus palju tundmatuid ja ootamatuid asju.Võib-olla teeb keegi teist ennetamise teel uusi avastusi pärilikud haigused isik. Aga see on järgmise tunni teema. Tänan teid õppetunni eest. Hüvasti. Ja pidage meeles targa vanaema sõnu: "Peaasi on tervis."
IV .Kodutöö.
Kokkuvõtteid tehes. Hindamine.
Testi kontrolltöö teemal: "Mutatsioonide tüübid"
1 variant.
1. Mutatsioonid, mis põhjustavad muutusi kromosoomide arvus:
2. Kromosoomi lõigu kahekordistamist nimetatakse:
a) dubleerimine; b) kustutamine; c) inversioon.
3. Kromosoomide arvu korduv muutus:
a) polüploidsus; b) aneuploidsus; c) allopolüploidsus.
4. Kromosomaalsete mutatsioonide esinemine on seotud:
b) kromosoomide purunemise ja uute kombinatsioonide taasühinemisega;
c) DNA nukleotiidide järjestuse muutumisega.
5. Downi sündroomi põhjus on mutatsioon:
a) geen; b) kromosomaalne; c) genoomne.
Testi kontrolltöö teemal; "Mutatsioonide tüübid".
2. variant.
1. DNA nukleotiidide järjestuse muutustega seotud mutatsioonid:
a) kromosomaalne; b) genoomne; c) geenid.
2. Mitu kromosoomide arvu:
a) polüploidsus; b) aneuploidsus (heteroploidsus);
c) autopolüploidsus.
3. Kromosoomi lõigu puudumine:
a) ümberpööramine; b) dubleerimine; c) kustutamine.
4. Downi sündroom on mutatsiooni ilming:
a) genoomne; b) kromosomaalne; c) geen.
5. Genoomsete mutatsioonide esinemine on seotud:
a) mitoosi või meioosi rikkumisega;
b) nukleotiidide järjestuse muutusega DNA-s;
c) kromosoomide purunemise ja uute kombinatsioonide taasühinemisega.
Töökaart.
10. klassi õpilane(d) _________________________________________________________________
Sõnavaratöö:
Paradoks - olukord ( , , moodustamine Tunni teema “…………………………………………………………”
Organismide DNA kvalitatiivseid ja kvantitatiivseid muutusi, mis põhjustavad muutusi genotüübis, nimetatakse ____________________________.
Termini võttis kasutusele __________________________________________________________________
Mutatsioonide tüübid
Mutageensed tegurid: mutatsioonide omadused:
Loto mäng. (Mosaiik)
Liimige igasse lahtrisse värvilised kaardid. Me määrame, millist tüüpi mutatsiooni iga antud tunnus kuulub.
Roheline värv- geenimutatsioonid
Punane värv - genoomsed mutatsioonid
Kollane- kromosomaalsed mutatsioonid
Kromosoomide kuju ja suuruse muutmine
Muutus ühes või mitmes nukleotiidis geenis
Downi sündroom, Shereshevsky-Turneri sündroom
Värvipimedus, hemofiilia, pigmentatsiooni puudumine
Kromosoomide arvu muutus
Need tekivad DNA replikatsiooni ajal
Uus organism on reproduktiivselt isoleeritud, mis viib loomuliku evolutsiooniprotsessi – spetsifikatsioonini.
Kellh hemoglobiini molekulis esineb ameen 1 aminohape tõsine haigus- sirprakuline aneemia
Sõltuvalt muudatustest jagatakse need rühmadesse: kadumine, kustutamine, dubleerimine.
Testi kontrolli töö