Gardneri sündroom on haruldane pärilik patoloogia. Gardneri sündroom: mida diagnoos tähendab ja kuidas see avaldub? Gardnerelloosi riskifaktorid, nakkusallikad ja edasikandumise teed
Gardneri sündroom
© Edward Czerny
Vanderbilti ülikool, USA, Tennessee, Nashville
G Gardneri sündroom on haruldane haigus, mille esinemissagedus on ligikaudu 1 juhtudest 22 000-st. Enamik juhtudest tuleneb APC (Adenomous Polyposis Coli) geeni mutatsioonidest tingitud autosomaalsest domineerivast pärandist. Umbes 20% juhtudest esineb aga spontaanselt. Kliiniliselt võivad kahjustused olla erineva suuruse ja pigmentatsiooniga, kuid paljudel on kalasaba välimus. Üks histoloogiline uuring näitas kliinilisest esitusest oodatust laiemaid muutusi ja üks juhtum selles uuringus näitas hamartoomilaadseid muutusi. Kuigi Gardneri sündroomi kaasasündinud pigmentepiteeli hüpertroofia kahjustused on histoloogiliselt sarnased kaasasündinud pigmentepiteeli hüpertroofia ja rühmitatud pigmendiepiteeli nevi ("karujäljed") isoleeritud kahjustustega, on mõlemad viimased seisundid healoomulised ega ole seotud polüüpide või käärsoolevähiga. .
G Võtmesõnad: Gardneri sündroom; "kalasaba"; "karu jäljed"; pigmentepiteeli kaasasündinud hüpertroofia.
UDC 617.735 GRNTI 76.29.56 VAK 14.01.07
Gardneri sündroom on domineerivalt pärilik adenomatoosne soolepolüpoos, millel on valdavalt käärsoole kahjustus. Esimest korda kirjeldati seda 1950. aastal ühe perekonna lüüasaamise kirjeldusena, kes kõik olid sama abielupaari järeltulijad. Isa poolel ei olnud suguvõsas vähijuhtumeid. Ema (proband) suri käärsoolevähki ja 9 tema 45 järglasest kahes erinevas põlvkonnas suri samuti jämesoolevähki. Varsti pärast seda publikatsiooni avastati selle sündroomiga kombinatsioon teistest patoloogilistest seisunditest, näiteks kolju luude osteoomid, fibroomid, lipoomid ja rasunäärme tsüstid. Seejärel avastati seos Gardneri sündroomi ja desmoidsete kasvajate ning hammaste struktuuri kõrvalekallete vahel
Tavaliselt avastatakse polüübid teise elukümnendi teisel poolel ja tavaliselt muutuvad nad pahaloomuliseks ligikaudu 15 aastat pärast diagnoosimist. Risk haigestuda käärsoolevähki on peaaegu 100%, kusjuures 50%-l patsientidest tekib käärsoolevähk 35. eluaastaks. Muud pahaloomulised kasvajad võivad hõlmata neerupealise, kilpnäärme ja põie kartsinoomi. Turcoti sündroom areneb patsientidel, kellel on ka neuroepiteliaalsed kasvajad.
Gardneri sündroomi silma ilminguid kirjeldasid esmakordselt Blair ja Trempe 1980. aastal. Autorid uurisid üheksat Gardneri sündroomiga pereliiget. Kolm pereliiget 9-st, ema
ja tema kahel tütrel esines pigmendiepiteeli hüpertroofia. Kõigil neil olid käärsooles polüübid. Ühel patsiendil oli viis kahjustust paremal ja 12 vasakul silmal. Kahjustused olid ovaalse või ümara kujuga, nende suurus oli umbes 2 nägemisnärvi pea läbimõõtu. Teisel patsiendil oli neli kahjustust ühes ja üks teises silmas. Mõlema patsiendi emal oli neli kahjustust paremas ja kuus vasakus silmas. Kõigil patsientidel paiknesid kahjustused juhuslikult silmapõhjal, moodustamata klastreid.
Kui paljudes Gardneri sündroomiga peredes võrkkesta muutusi ei esine, siis kolme või enama kaasasündinud pigmentepiteeli hüpertroofia kolde tuvastamine viitab soolepolüpoosi suurele tõenäosusele. Seetõttu nendes peredes. mille puhul on anamneesis polüpoos, võib võrkkesta hoolikas uurimine ja kaasasündinud pigmentepiteeli hüpertroofia tüüpiliste kahjustuste tuvastamine aidata tuvastada kõrge haiguse riskiga patsiente. Silmakahjustuse puudumine ei tähenda aga, et patsiendil ei tekiks soolepolüpoos. Silmapõhja kahjustused võivad olla erineva suuruse, kuju ja pigmentatsiooniga; paljudel kahjustustel on aga kalasaba välimus (joonised 1 ja 2).
Shields et al. uuris andmeid 132 patsiendilt, kellel oli diagnoositud pigmentepiteeli kaasasündinud hüpertroofia, tuvastades nii isoleeritud kahjustused kui ka raske pigmentatsiooniga ("karujäljed") rühmad. Ühel patsiendil oli soolepolüpoos, ilma pahaloomulise kasvajata. Nende patsientide 2000 veresugulasest oli ainult 20 polüpoos või käärsoolevähk. oli
Riis. 1, 2. Sellel 13-aastasel tüdrukul on mõlemas silmas mitu kahjustust. Tema vanaisal ja emal oli käärsoolevähk. Patsiendil endal ei olnud uuringu ajal polüpoosi, kuid ta vajab hoolikat jälgimist
polüpoos või käärsoolevähk. See ühe protsendi esinemissagedus oli oodatust oluliselt väiksem, kui need kahjustused olid seotud perekondliku adenomatoosse polüpoosiga Gardneri sündroomi raames.
Traboulsi ja Murphy uurisid Gardneri sündroomiga patsientide silmi histoloogiliselt. Enamik kahjustusi olid histoloogiliselt struktuurilt sarnased teiste pigmentepiteeli kaasasündinud hüpertroofiaga kahjustustega. Pigmendi epiteelirakud suurendati ja täideti ümarate pigmendigraanulitega. Kahjustuste kohal asuvad fotoretseptorid olid osaliselt atroofeerunud. Autorid leidsid ka mitut muud tüüpi kahjustusi; üks neist tundus sarnane hamartoomiga ja ulatus pigmendiepiteelist läbi võrkkesta sisemiste kihtide ning teine tüüp esindas raku hüpertroofia piirkondi.
bibliograafia
1. Gardner E.J., Stephens F.E. Alumise seedetrakti vähk ühes peregrupis. //Olen. J. Hum. Genet. - 1950. - märts, kd. 2 (1). - Lk 41-48.
2. Gardner E. J., Richards R. C. Mitmed naha- ja nahaalused kahjustused, mis esinevad samaaegselt päriliku polüpoosi ja osteomatoosiga. //Olen. J. Hum. Genet. - 1953. - Kd. 5. - Lk 139-147.
3. Fader M., Kline S. N., Spatz S. S., Zubrow H. J. Gardneri sündroom (soolepolüpoos, osteoomid, rasunäärme tsüstid) ja uus hambaravi
4. Asman H. B. Pierce E. R. Perekondlik polüpoos. Statistiline uuring suure Kentucky suguvõsa vähi kohta. // 1970, apr. 25 lõige 4. - Lk 972-981.
5. Gardner E. J., Burt R. W., Freston J. W. Gastrointestinaalne polüpoos: sündroomid ja geneetilised mehhanismid. //Lääne. J. Med. - 1980. - Vol. 132. - Lk 488-499.
6. Blair N. P., Trempe C. L. Gardneri sündroomiga seotud võrkkesta pigmendiepiteeli hüpertroofia // Am. J. Ophthalmol. - 1980. - Vol. 90. - P. 661-667.
7. Lewis R. A., Crowder W. E., Eierman L. A., Nussbaum R. L., Ferrell R. E. Gardneri sündroom: silma tunnuste tähtsus. // Oftalmoloogia. - 1984. - Vol. 91. - Lk 916-925.
8. Shields J. A., Shields C. L, Shah P. G., Pastore D. J. Imperiale SM Jr.: Assotsiatsiooni puudumine võrkkesta pigmentepiteeli tüüpilise kaasasündinud hüpertroofia, adenomatoosse polüpoos ja Gardneri sündroomi korral. // Oftalmoloogia. - 1992. - nov, kd. 99(11). - Lk 1709-1713
9. Traboulsi E. I., Murphy S. F, de la Cruz Z. C, Maumenee I. H., Green W. R. Silmade klinopatoloogiline uuring perekondliku adenomatoosse polüpoosi korral koos ekstrakolooniliste ilmingutega (Gardneri sündroom). // Am. J. Ophthalmol. - 1990. - nov, 15. kd, 110 (5) - lk 550-561.
Gardneri sündroom
G Märksõnad: "kalasaba"; "karu jäljed"; kaasasündinud pigmentepiteeli hüpertroofia
Cherny Edward - professor. Silmainstituut, Vanderbilti ülikool, Tennessee, Nashville, USA. 2311 Nashville, NY Tennessee, USA. E-post: [e-postiga kaitstud].
Cherney Edward- Edu oftalmoloogia dotsent Vanderbilt Eye Institute. Vanderbilti ülikool. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, USA. E-post: edward.cherney@Vanderbilt.
Gardneri sündroom, tuntud ka kui Gardneri sündroom või perekondlik kolorektaalne polüpoos, on FAP-i alamtüüp. Gardneri sündroom on autosoomne domineeriv polüpoosi vorm, mida iseloomustab mitmete polüüpide esinemine käärsooles koos kasvajatega väljaspool käärsoole. Käärsoolevälised kasvajad võivad hõlmata kolju osteoomi, kilpnäärmevähki, epidermoidseid tsüste, fibroome ja desmoidsete kasvajate esinemist ligikaudu 15%-l mõjutatud isikutest.
Desmoidsed kasvajad on kiulised kasvajad, mis tekivad tavaliselt soolestikku vooderdavas koes ja võivad olla põhjustatud käärsoole eemaldamise operatsioonist. Käärsoole lugematu arv polüüpe soodustab käärsoolevähi teket; Kui jämesoolt ei eemaldata, siis peetakse väga oluliseks võimalust haigestuda käärsoolevähki. Polüübid võivad kasvada ka maos, kaksteistsõrmiksooles, põrnas, neerudes, maksas, soolestiku ja peensooles. Vähestel juhtudel tekkisid polüübid ka väikeajus. Gardneri sündroomiga seotud vähid ilmnevad sageli kilpnäärmes, maksas ja neerudes. Polüüpide arv suureneb koos vanusega ja käärsooles võib tekkida sadu kuni tuhandeid polüüpe.
Sündroomi kirjeldati esmakordselt 1951. aastal. Praegu puudub ravi ja selle arenenumate vormide puhul peetakse seda lõplikuks diagnoosiks, mille eeldatav eluiga on 35–45 aastat; protseduurid hõlmavad kirurgiat ja palliatiivset ravi, kuigi mõnda keemiaravi on proovitud vähese eduga.
geneetika
Gardneri sündroom pärineb autosomaalselt domineerival viisil. Tavaliselt on ühel vanemal Gardneri sündroom. Kõigil nende lastel, nii meestel kui naistel, on 50% risk Gardneri sündroomi geeni pärimiseks.
põhjus
Gardneri sündroomi põhjustab adenomatoosse polüpoosi coli (APC geen) mutatsioon, mis asub kromosoomil 5q21 (5. kromosoomi riba Q21). See geen on muteerunud ka FAP-is, mis on tavalisem haigus, mis soodustab ka käärsoolevähi teket. Geneetika mõistmise nüansid on põhjustanud mõnede häirete jagamise mitme inimese vahel, samas kui teised on ühendatud üheks geneetiliseks seisundiks. Pärast suurt osa 20. sajandi teisest poolest ühendati Gardneri sündroom FAP-ks ja seda peetakse nüüd lihtsalt fenotüübiliseks alatüübiks F. FAP-i defineerib sadade või tuhandete polüüpide teke käärsooles. Gardneri sündroom eristatakse eraldi alatüübina, kuna lisaks käärsoole polüüpidele esineb ka sooleväliseid kasvajaid (nii pahaloomulisi kui healoomulisi). "APC-ga seotud polüpoosiseisundi" kirjeldamiseks kasutatakse palju termineid, sealhulgas FAP, nõrgestatud FAP, Gardneri sündroom, Turcot' sündroom ning mao adenokartsinoom ja proksimaalne maopolüpoos (GAPPS). Toimub liikumine, et termineid Gardneri sündroom või Turcot sündroom ei kasutata enam, kuna need on osa FAP spektrist. Gardneri sündroomi ja Turcot' sündroomi käsitletakse eelkõige ajaloolise huvi pärast.
diagnostika
Gardneri sündroom koosneb seedetrakti adenomatoossetest polüüpidest, desmoidsetest kasvajatest, osteoomidest, epidermoidtsüstidest, lipoomidest, hambaanomaaliatest ja periampullaarsetest kartsinoomidest. Sündroomi esinemissagedus on 1:14025 ühtlase soolise jaotusega. Selle määrab 5. kromosoomis asuv perekondliku polüpoosi coli (APC) autosomaalne domineeriv geen.
Gardneri sündroomi saab tuvastada suuõõne leidude põhjal, sealhulgas mitmed kahjustatud ja liigsed hambad, mitmed lõualuu osteoomid, mis annavad käsnadele "vati" välimuse, samuti mitmed odontoomid, võrkkesta pigmentepiteeli (CHRPE) kaasasündinud hüpertroofia. ), lisaks mitmed käärsoole adenomatoossed polüübid. Gardneri sündroom on samuti seotud SAP-ga ja võib avalduda retroperitoneumist pärineva desmoidse kasvajana.
Desmoidne kasvaja tekib enamasti mitut poeginud naiste kõhu sirglihase aponeuroosist. Kõhuväline vorm on haruldane ja rinnanäärme desmoidid võivad tekkida piimanäärmes või rindkere seina lihastest tuleneva kahjustuse pikendusena. Desmoidsete rinnakasvajate esinemissagedus on alla 0,2% primaarsetest rinnanäärmekasvajatest. Gardneri sündroomi korral on esinemissagedus vahemikus 4% kuni 17%. On näidatud, et Gardneri sündroomiga seotud desmoidsed kasvajad muudavad β-kateniini rada ja ekspresseerivad uuesti beeta-kateniini.
ravi
Gardneri sündroomi ei saa ravida. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja vähiriski vähendamisele. Desmoidsete kasvajate ravi võib hõlmata operatsiooni, MSPVA-sid, östrogeenivastaseid ravimeid, kiiritusravi ja keemiaravi.
Patoloogilise protsessi nahailmingute hulgas on kõige levinumad ateroomid. Haigus nimetati selle avastaja, arst E. Gardneri auks.
Gardneri sündroomi põhjused
Gardneri sündroomi põhjus on pärilik eelsoodumus, mis pärineb autosoomselt domineerival viisil. Seega pärib patsient oma vanematelt geenimutatsioonid, mis viib adenomatoossete polüüpide moodustumiseni õhukeses ja. Seetõttu nimetatakse seda haigust ka perekondlikuks adenomatoosseks polüpoosiks.
Gardneri sündroomi sümptomid
Peamine Gardneri sündroomi sümptomid põhjustatud adenomatoossete polüüpide ilmnemisest soolestikus. Kõige sagedamini lokaliseerub patoloogiline protsess käärsooles, kuid mõnel juhul võib polüüpe leida ka kaksteistsõrmiksooles. Kõige sagedamini tekivad neoplasmid puberteedieas. 25-30. eluaastaks suureneb adenomatoossete polüüpide pahaloomulisuse risk oluliselt. Mutantsete geenide vanemalt lapsele edasikandumise risk on umbes 50%.
Väikeste kasvajate korral ei pruugi patsiendil muretseda. Raskematel juhtudel tekib sooleverejooks, samaaegne rauavaegusaneemia ja obstruktiivne soolesulgus. Gardneri sündroomi nahailmingute hulka kuuluvad ateroomid, fibroomid, osteoomid ja lipoomid. Need kasvajad on healoomulised kasvajad, mis paiknevad pehmetes kudedes. Enamasti on need kasvajataolised moodustised, mis võivad närvikiudude kokkusurumisel põhjustada valu. Seda patoloogilist seisundit iseloomustab ka varajane hammaste kaotus.
Rohkem kui 90% juhtudest muutuvad Gardneri sündroomiga patsientide adenomatoossed polüübid pahaloomuliseks. Seetõttu on pahaloomulise protsessi tunnuste varajane avastamine nii oluline. Samal ajal pööratakse tähelepanu väljaheitehäirete ilmnemisele, väljaheite kuju häiretele ja defekatsioonile. Mõnel juhul võivad patsiendid kogeda üldisi sümptomeid, nagu nõrkus, väsimus, isutus ja kehakaal. Selliste patoloogiliste tunnuste ilmnemine peaks teid hoiatama ja sundima teid konsulteerima arstiga.
Gardneri sündroomi diagnoosimine Iisraelis
Kui patsiendil kahtlustatakse Gardneri sündroomi, tehakse järgmised diagnostilised testid:
- vereanalüüs– võimaldab tuvastada rauavaegusaneemia tunnuseid ja välistada muud haigused;
- väljaheidete analüüs- vajalik varjatud verejooksu kindlakstegemiseks;
- – See endoskoopiline uuring võimaldab teil uurida suuremat osa käärsoolest. Selle läbiviimisel võib tuvastada polüüpe, mis näitab haiguse esinemist;
- biopsia– tehakse kolonoskoopia käigus. Sel juhul võetakse polüüpide kudede proovid spetsiaalse aparaadiga. Materjali laboris uurides saab teha järelduse patoloogilise protsessi olemuse kohta;
- irrigoskoopia on röntgenuuring, mille käigus süstitakse seedetrakti kontrastainet. Pildiseeria tehes saate hinnata kontrasti jaotust läbi soolte ja visualiseerida polüübid;
- skeleti luude radiograafia ja stsintigraafia– suunatud luukasvajate tuvastamisele. Kõige sagedamini paiknevad Gardneri sündroomi patoloogilised neoplasmid ülemise ja alumise lõualuu piirkonnas.
Gardneri sündroomi ravi Iisraelis
Kõige tõhusam ja radikaalsem viis Gardneri sündroomi raviks on endoskoopiline polüpektoomia. Sellise sekkumise läbiviimisel ei ole vaja rikkuda naha terviklikkust. Kõik manipulatsioonid viiakse läbi endoskoopiliselt, sisestades seadmed pärakusse. Üldanesteesia kasutamine võimaldab teil vähendada protseduuri ebamugavust miinimumini. Endoskoopilise seadme abil uurib kirurg käärsoole limaskesta sisepinda. Seade on varustatud videokaameraga, nii et kõik sees toimuv on monitori ekraanil näha. Kui polüübid on tuvastatud, on need spetsiaalse silmuse abil kergesti eemaldatavad ja eemaldatavad.
Siiski ei pruugi endoskoopiline polüpektoomia kõigile patsientidele sobida. Kui biopsia tulemuste põhjal tuvastatakse pahaloomulised rakud, on näidustatud kõhuõõne operatsioon. Sel juhul tehakse osa soolestiku resektsioon, millele järgneb anastomoos. See võimaldab kõige radikaalsemalt kõrvaldada patoloogilise protsessi fookus ja vältida kordumist. Mõnel juhul on näidustatud täielik kolektoomia. Selle operatsiooni eesmärk on käärsoole täielik eemaldamine. Selle protseduuri käigus resekteeritakse märkimisväärne osa soolest, mis nõuab seejärel ileostoomi või ileorektaalset anastomoosi.
Kui patsient keeldub radikaalsest operatsioonist, võib teha endoskoopilise polüpektoomia. Kui eemaldatud kasvajate histoloogilisel uurimisel pahaloomulisi rakke ei tuvastata, on patsiendil näidustatud dünaamiline vaatlus koos regulaarse kolonoskoopiaga. Kui tekivad tüsistused nagu sooleverejooks ja obstruktiivne soolesulgus, tehakse erakorraline kirurgiline sekkumine.
Gardneri sündroomiga patsientide jaoks on meditsiiniline geneetiline nõustamine oluline, et vähendada riski tulevasel lapsel haigust testida. Kaasaegsed in vitro viljastamise tehnoloogiad on suunatud kõige täiuslikumate embrüote valimisele ilma geneetiliste häireteta.
Õige ja õigeaegse ravi korral on Gardneri sündroomiga patsientide prognoos soodne.
Gardneri sündroom on haruldane variant perekondlik adenomatoosne polüpoos- seisund, mida iseloomustavad mitmed healoomulised kasvajad käärsooles ja pärasooles, mis võivad lõpuks areneda.
Mõiste "Gardner" viitab teadlasele Eldon J. Gardnerile, kes kirjeldas sündroomi esmakordselt 1951. aastal. Haigust põhjustavad mutatsioonid Adenomatous Polyposis Coli (APC) geenis, kasvaja supressorgeenis, mis kodeerib valke, mis vastutavad rakkude jagunemise ja kasvu kontrollimise eest. Selle geeni mutatsioon põhjustab rakkude kontrollimatut kasvu, mis viib polüüpide või kasvajate moodustumiseni.
Gardneri sündroom võib põhjustada muutusi erinevates kehaosades. Kasvajad esinevad kõige sagedamini käärsooles, mõnikord suurtes kogustes. Need kipuvad vanusega suurenema. Lisaks käärsoole polüüpidele võib sündroom põhjustada fibroidide, desmoidsete kasvajate, rasunäärme tsüstide, istuvate polüüpide, hüperplastiliste polüüpide, alalõua tsüstide ja mesenteriaalsete tsüstide ilmnemist. Mõnedel Gardneri sündroomiga patsientidel võivad tekkida isegi võrkkesta kahjustused.
Gardneri sündroomi korral pärasoolevähk(jämesoole pahaloomuline kasvaja) areneb umbes vanuses:
- 39 aastat inimestele, kes kannatavad klassikalise perekondliku adenomatoosse polüpoos.
- 55 aastat inimestele, kes põevad nn perekondlikku nõrgestatud adenomatoosset polüpoos.
Gardneri sündroomi tekke peamine riskitegur on on vähemalt ühe vanema olemasolu, kellel on need haigused. Spontaanne mutatsioon APC geenides on palju vähem levinud.
Perekondliku adenomatoosse polüpoosi esinemissagedus, mis on Gardneri sündroomi põhjus, on 1 inimesel 7000-st kuni 1 inimesele 22 000-st.
Põhjused
Gardneri sündroom on geneetiline haigus, mis tähendab, et see on pärilik. Adenomatous Polyposis Coli (APC) geen on APC valgu tootmise vahendaja. APC valk reguleerib rakkude kasvu, takistades rakkude liiga kiiret või juhuslikku paljunemist.
Gardneri sündroomiga inimestel on APC geeni defekt. See põhjustab kudede ebanormaalset kasvu. Mis selle geenimutatsiooni põhjustab, pole veel kindlaks tehtud.
Gardneri sündroomi klassifikatsioon
Gardneri sündroomi võib liigitada järgmiselt:
- klassikaline perekondlik adenomatoosne polüpoos;
- perekondlik nõrgestatud adenomatoosne polüpoos;
- autosoom-retsessiivset tüüpi perekondlik adenomatoosne polüpoos.
Inimestel, kellel on klassikaline tüüp polüüpide arv suureneb koos vanusega sadade tuhandeteni ja perekondlik nõrgestatud adenomatoosnepolüpoos Vastupidi, see on variatsioon häirete arengus, mille puhul polüüpide kasv viibib.
Inimesed, kellel on autosoomne retsessiivne tüüp põevad haiguse kergemat vormi ja neil on vähem polüüpe kui klassikalist tüüpi inimestel. Viimase variandi puhul areneb vähem kui 100 polüüpi, mis on põhjustatud mutatsioonidest geenides, mis erinevad klassikalisest ja perekondlikust nõrgestatud adenomatoossest polüpoosist.
Eriti olulised on ka mittevähilised moodustised nn desmoidsed kasvajad. Need kiulised kasvajad esinevad tavaliselt soolestikku vooderdavas koes ja neid võib vallandada käärsoole eemaldamise operatsioon. Desmoidsed kasvajad kipuvad pärast kirurgilist eemaldamist korduma.
Millistes teistes kehaosades sündroom areneb?
Gardneri sündroomi korral võivad teistes kehaosades tekkida nii klassikaline kui ka nõrgestatud polüpoos, hea- ja pahaloomulised kasvajad, näiteks:
- kõht;
- luud;
- nahk.
Sümptomid ja märgid
Gardneri sündroomi sümptomid on erinevatel patsientidel erinevad. Selle häire peamine tunnus on käärsoole polüüpide esinemine, mis esineb 80–99% patsientidest.
Muud Gardneri sündroomiga seotud sümptomid on järgmised:
- polüübid maos ja peensooles;
- hambaravi anomaaliad;
- healoomulised luukasvajad või osteoomid;
- naha ja sidekoe healoomulised kasvajad, mida nimetatakse epidermoidseteks tsüstideks ja desmoidseteks kasvajateks;
- võrkkesta pigmendi epiteeli hüpertroofia.
Diagnostika
Gardneri sündroomi diagnoosimiseks on saadaval mitmed molekulaargeneetilised testid, mis tuvastavad APC geeni mutatsiooni. Need testid hõlmavad genotüpiseerimist, sekveneerimisuuringuid, geenikoopiate arvu analüüsi ja epigeneetilist testimist.
Kui on teada haiguse perekonna ajalugu, on kandjajärjestuse testimine lapseootel lapsevanematele hea võimalus välja selgitada, kas nad on haigust põhjustava mutatsiooni kandjad. See on oluline samm haiguste edasikandumise vältimiseks järgmisele põlvkonnale.
Lisaks geneetilisele testimisele hõlmavad Gardneri sündroomi rutiinsed diagnostilised testid kolonoskoopiat ning pikkade luude ja lõualuude röntgenikiirgust. Gardneri sündroomi diagnoosi kinnitab ka lisatunnuste leidmine, nagu pigmenteerunud kahjustused võrkkestas, nahaanomaaliad ning polüübid maos ja peensooles.
Gardneri sündroomi ravi
Kuna healoomulised polüübid käärsooles ja pärasooles tekivad keskmiselt 16-aastaselt, alustatakse patsientide regulaarset skriinimist juba 10-aastaselt. Kui sümptomeid ei ravita, võivad need polüübid muutuda vähkkasvajateks keskmiselt 40. eluaastaks.
Seetõttu on iga-aastane sõeluuring parim viis selle haiguse kahjulike mõjude ennetamiseks. Iga-aastased uuringud kolonoskoopiaga, esophagogastroduodenoscopy ja rutiinsed füüsilised läbivaatused on haiguse ravi alustamiseks.
Desmoidsete kasvajate korral on soovitatav kirurgiline eemaldamine või ravi antiöstrogeenide, mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite, keemiaravi ja kiiritusraviga. Epidermoidseid tsüste ravitakse tavaliselt samamoodi nagu tavalisi tsüste ja mõnikord vajavad need eemaldamist või steroidide süstimist.
Kui esineb hammaste kõrvalekaldeid, võib nende probleemide lahendamiseks soovitada ortodontilist ravi.
Nagu iga haigusseisundi puhul, aitab tervislik eluviis koos piisava toitumise, treeningu ja stressijuhtimisega inimestel füüsiliste ja emotsionaalsete probleemidega toime tulla.
Farmakoteraapia
Sellised ravimid nagu mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d) võivad aidata vältida kolorektaalsete polüüpide progresseerumist kartsinoomiks perekondliku adenomatoosse polüpoosi korral, millest üks on Gardneri sündroom.
On näidatud, et need vähendavad polüüpide suurust ja arvu kogu manustamisperioodi jooksul, kuid see ei ole konstantne, kuna mõnel patsiendil tekivad samaaegselt uued kasvajad või olemasolevate polüüpide pahaloomuline transformatsioon.
Gardneri sündroom on perekondliku adenomatoosse polüpoosi (FAP) vorm, mida iseloomustavad mitmed kolorektaalsed polüübid, erinevat tüüpi kasvajad, nii healoomulised (mittevähilised) kui ka pahaloomulised (vähkkasvajad).
Gardneri sündroomiga inimestel on suur risk varases eas kolorektaalse vähi tekkeks. Neil on suurem risk haigestuda teistesse FAP-ga seotud vähkkasvajatesse, nagu käärsoole-, mao-, kõhunäärme-, kilpnäärme-, kesknärvisüsteemi-, maksa-, sapiteede, neerupealiste vähk.
Muud märgid hõlmavad järgmist:
- hambaravi anomaaliad; osteoomid (healoomulised luukasvajad);
- mitmesugused nahaanomaaliad, nagu epidermoidsed tsüstid, fibroomid (healoomulised sidekoe kasvajad), lipoomid;
- desmoidsed kasvajad.
Põhjustatud muutustest APC geenis. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Kuigi Gardneri sündroomi ei saa ravida, on võimalusi vähktõve tekkeriski vähendamiseks. Need võivad hõlmata spetsiifilist sõeluuringut, ennetavat operatsiooni ja teatud tüüpi ravimeid.
Muud nimed:
- Polyposis coli, kõvade ja pehmete kudede mitmed kasvajad;
- Soolepolüpoos, osteoomid, rasunäärme tsüstid.
Gardneri sündroomi korral on sümptomid inimestel erinevad. See on perekondliku adenomatoosse polüpoosi (FAP) vorm. Seda iseloomustavad peamiselt sajad või tuhanded ebaselged (healoomulised) polüübid käärsooles, mis hakkavad ilmnema 16-aastaselt.
Kui neid polüüpe ei eemaldata, muutuvad need pahaloomuliseks (vähkkasvajaks), mis põhjustab varajase vähi tekke 39-aastaselt.
Preoperatiivne endoskoopia. V: Kolonoskoopia, mis näitab mitut polüüpi, mis katavad kogu käärsoole ja pärasoole; B: Gastroskoopia, mis näitab mitut polüüpi, mis katavad mao põhja ja korpuse.
Teised omadused
- Hambaravi kõrvalekalded;
- Mao, peensoole adenomatoossed polüübid;
- Osteoomid (healoomulised luukasvajad);
- Võrkkesta epiteeli kaasasündinud hüpertroofia (tasane pigmenteerunud laik võrkkesta väliskihil);
- Healoomulised nahaanomaaliad, nagu epidermoidsed tsüstid, fibroomid (healoomulised sidekoe kasvajad), lipoomid;
- Neerupealiste probleemid;
- Desmoidsed kasvajad;
- (peensool, magu, kõhunääre, kilpnääre, kesknärvisüsteem, maks, sapijuhad, neerupealised).
Meditsiinilised terminid | Muud nimed |
Esineb 80–99% | |
Käärsoole adenomatoosne polüpoos | |
Need sümptomid on 30–79%. | |
Käärsoolevähi | |
Mitu maopolüüpi | |
Märgid 5% -29% inimestest | |
Karioossed hambad | Hambaaugud |
Võrkkesta epiteeli kaasasündinud hüpertroofia | |
Epidermoidne tsüst | Naha tsüst |
Rindade fibroadenoom | |
Hammaste arvu suurendamine | Lisahambad |
Osteoom | |
1% -4% kannatavad | |
Adrenokortikaalne adenoom | |
Desmoidne kasvaja | |
Kaksteistsõrmiksoole adenokartsinoom, polüpoos | |
Pahaloomuline maksakasvaja | |
Medulloblastoom | |
Papillaarne kilpnäärme kartsinoom | |
Täiendavad märgid | |
Adrenokortikaalne kartsinoom | |
Astrotsütoom | |
Naha hüperpigmentatsioon | Patchwork tumendatud nahk |
Keloidid | |
Mitu liposoomi | |
Odontoma | |
Peensoole kartsinoid |