Pärilikud haigused naistel. Kasulaste levinumad geneetilised haigused ja nende diagnoosimine
V.G. Vakharlovsky - meditsiinigeneetik, laste neuropatoloog kõrgeim kategooria, meditsiiniteaduste kandidaat. Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnoosimise geenilabori arst ENNE. Otta - on üle 30 aasta tegelenud meditsiinilise geeninõustamisega laste tervise prognoosimise, pärilike ja kaasasündinud haiguste all kannatavate laste uurimise, diagnoosimise ja ravi osas närvisüsteem. Üle 150 publikatsiooni autor.
Igaüks meist unistab lapsele mõeldes, et meil oleks ainult terve ja lõpuks õnnelik poeg või tütar. Mõnikord purunevad meie unistused ja laps sünnib raskelt haigena, kuid see ei tähenda sugugi, et see oma, emakeel, sugulus (teaduslikult: bioloogiline) laps oleks enamikul juhtudel vähem armastatud ja vähem kallis. Muidugi on haige lapse sünni puhul mõõtmatult rohkem muresid, materiaalseid kulutusi, stressi – füüsilist ja moraalset – kui terve sünni puhul. Mõned mõistavad hukka ema ja/või isa, kes hülgasid haige lapse. Kuid nagu evangeelium ütleb: "Ära mõistke kohut, siis ei mõisteta teie üle kohut." Laps hüljatakse erinevatel põhjustel, nii ema ja/või isa (sotsiaalne, materiaalne, vanus jne) kui ka lapse (haiguse raskusaste, ravivõimalused ja väljavaated jne) põhjustel. Nn hüljatud lapsed võivad olla nii haiged kui ka praktiliselt terved inimesed, olenemata vanusest: nagu vastsündinuid ja lapsi imikueas, kui ka vanemad.
Erinevatel põhjustel otsustavad abikaasad lapse võtta lastekodu või otse sünnitusmajast. Harvemini teevad seda meie seisukohalt humaanset, julget kodanikutegevust üksikud naised. Juhtub, et Lastekodu Puudega lapsed lahkuvad ka oma nimelistest vanematest teadlikult perre lapse, kellel on haigus või tserebraalparalüüs jne.
Käesoleva töö eesmärk on tuua välja enamlevinud pärilike haiguste kliinilised ja geneetilised tunnused, mis avalduvad lapsel vahetult pärast sündi ja samal ajal kliiniline pilt haigust saab diagnoosida või lapse järgnevatel eluaastatel, kui patoloogia diagnoositakse, olenevalt esimeste sellele haigusele iseloomulike sümptomite ilmnemise ajast. Mõningaid haigusi saab lapsel avastada juba enne nende tekkimist kliinilised sümptomid mitmete laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste uuringute abil.
Kaasasündinud või päriliku patoloogiaga lapse saamise tõenäosus, nn populatsiooni- ehk üldine statistiline risk, mis võrdub 3-5%ga, kummitab iga rasedat. Mõnel juhul on võimalik ennustada konkreetse haigusega lapse sündi ja diagnoosida patoloogiat juba sünnieelsel perioodil. Mõned kaasasündinud väärarengud ja haigused tuvastatakse lootel laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetodite, täpsemalt sünnieelsete (prenataalsete) diagnostiliste meetodite kogumi abil.
Oleme veendunud, et kõik lapsendamiseks/lapsendamiseks pakutavad lapsed peaksid läbima võimalikult üksikasjaliku läbivaatuse kõigi eriarstide poolt, et välistada vastava profiiliga patoloogia, sh geneetiku läbivaatus ja läbivaatus. Sel juhul tuleb arvesse võtta kõiki teadaolevaid andmeid lapse ja tema vanemate kohta.
Kromosomaalsed mutatsioonid
Inimkeha iga raku tuumas on 46 kromosoomi, s.o. 23 paari, milles kogu pärilikku teavet. Inimene saab munarakuga emalt 23 kromosoomi ja spermaga isalt 23 kromosoomi. Kui need kaks sugurakku ühinevad, saadakse tulemus, mida näeme peeglist ja enda ümber. Kromosoomide uurimist viib läbi spetsialiseerunud tsütogeneetik. Selleks kasutatakse spetsiaalselt töödeldud vererakke, mida nimetatakse lümfotsüütideks. Kromosoomide komplekti, mida spetsialist jaotab paarikaupa ja seerianumbri järgi – esimene paar jne, nimetatakse kariotüübiks. Kordame, iga raku tuumas on 46 kromosoomi ehk 23 paari. Viimane kromosoomipaar vastutab inimese soo eest. Tüdrukutel on need XX kromosoomid, millest üks saadakse emalt, teine isalt. Poistel on XY sugukromosoomid. Esimene on emalt ja teine isalt. Pool spermatosoididest sisaldab X-kromosoomi ja teine pool Y-kromosoomi.
On rühm haigusi, mis on põhjustatud kromosoomide komplekti muutumisest. Kõige tavalisem neist on Downi tõbi (üks 700 vastsündinu kohta). Selle haiguse diagnoosi peaks lapsel panema neonatoloog vastsündinu sünnitusmajas viibimise esimese 5-7 päeva jooksul ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Downi tõve puhul on kariotüüp 47 kromosoomi, kolmas kromosoom on 21. paaris. Tüdrukud ja poisid kannatavad selle kromosomaalse patoloogia all ühtemoodi.
Ainult tüdrukutel võib olla Shereshevsky-Turneri haigus. Esimesed patoloogia tunnused on kõige sagedamini märgatavad 10-12-aastaselt, kui tüdrukul on väike kasvu, kuklas on madalad juuksed ja 13-14-aastaselt puuduvad menstruatsiooni tunnused. Vaimses arengus on väike mahajäämus. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud patsientide peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi karüotüüp on 45 kromosoomi. Üks X-kromosoom on puudu. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 3000 tüdruku kohta ja 130–145 cm pikkuste tüdrukute seas - 73 1000 tüdruku kohta.
Ainult meestel täheldatakse Kleinfelteri tõbe, mille diagnoos tehakse kõige sagedamini 16-18-aastaselt. Patsiendil on kõrge kasv (190 cm ja üle selle), sageli väike vaimne arengu mahajäämus, ebaproportsionaalselt pikad käed, mis katavad rindkere ümbermõõtmisel. Kariotüübi uurimisel täheldatakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Kleinfelteri tõvega täiskasvanud patsientidel on peamine sümptom viljatus. Haiguse levik on 1:18 000 tervet meest, 1:95 mahajäänud poissi vaimne areng ja üks 9 mehest, kes kogevad viljatust.
Teie/me oleme kirjeldanud levinumaid kromosoomihaigusi. Enam kui 5000 pärilikku laadi haigust on klassifitseeritud monogeenseteks, mille puhul toimub muutus, mutatsioon mis tahes tuumas olevast 30 000 geenist. inimese rakk. Teatud geenide töö aitab kaasa sellele geenile vastava valgu või valkude sünteesile (tekkele), mis vastutavad rakkude, organite ja kehasüsteemide talitluse eest. Geeni rikkumine (mutatsioon) viib valgusünteesi rikkumiseni ja edasise rikkumiseni füsioloogiline funktsioon keha rakud, organid ja süsteemid, mille tegevuses see valk osaleb. Vaatame nendest haigustest kõige levinumaid.
Iga geen inimkehas sisaldab ainulaadset teavet sisaldub DNA-s. Konkreetse indiviidi genotüüp annab mõlemale ainulaadse väliseid märke ja määrab suuresti tema tervisliku seisundi.
Meditsiini huvi geneetika vastu on alates 20. sajandi teisest poolest pidevalt kasvanud. Selle teadusvaldkonna areng avab uusi meetodeid haiguste, sealhulgas haruldaste, ravimatuks peetud haiguste uurimiseks. Praeguseks on avastatud mitu tuhat haigust, mis sõltuvad täielikult inimese genotüübist. Mõelge nende haiguste põhjustele, nende spetsiifilisusele, nende diagnoosimis- ja ravimeetoditele kaasaegne meditsiin.
Geneetiliste haiguste tüübid
Geneetilised haigused on pärilikud haigused, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest. Oluline on mõista, et sünnidefektid, mis ilmnesid emakasisese infektsiooni, illegaalsete narkootikumide tarvitamise ja muude väliste tegurite tõttu, mis võivad rasedust mõjutada, ei ole seotud geneetiliste haigustega.
Inimese geneetilised haigused jagunevad järgmisteks tüüpideks:
Kromosomaalsed aberratsioonid (ümberkorraldused)
Sellesse rühma kuuluvad patoloogiad, mis on seotud kromosoomide struktuurse koostise muutustega. Need muutused on põhjustatud kromosoomide rebenemisest, mis põhjustab nendes geneetilise materjali ümberjaotumist, kahekordistumist või kadumist. Just see materjal peaks tagama päriliku teabe säilitamise, reprodutseerimise ja edastamise.
Kromosoomide ümberkorraldused põhjustavad geneetilise tasakaalustamatuse ilmnemist, mis mõjutab negatiivselt organismi normaalset arengut. Kromosomaalsete haiguste puhul esineb aberratsioone: kassi nutu sündroom, Downi sündroom, Edwardsi sündroom, polüsoomia X- või Y-kromosoomil jne.
Kõige levinum kromosoomianomaalia maailmas on Downi sündroom. See patoloogia on tingitud ühe olemasolust ekstra kromosoom inimese genotüübis, st patsiendil on 46 kromosoomi asemel 47. Downi sündroomiga inimestel on 21. kromosoomipaaril (kokku 23) kolm koopiat, mitte kaks. Harvadel juhtudel on see geneetiline haigus 21. kromosoomipaari translokatsiooni või mosaiiksuse tagajärg. Enamikul juhtudest ei ole sündroom pärilik haigus (91 juhtu 100-st).
Monogeensed haigused
See rühm on haiguste kliiniliste ilmingute poolest üsna heterogeenne, kuid iga siinne geneetiline haigus on põhjustatud DNA kahjustusest geeni tasandil. Praeguseks on avastatud ja kirjeldatud üle 4000 monogeense haiguse. Nende hulka kuuluvad vaimse alaarenguga haigused ja pärilikud ainevahetushaigused, mikrotsefaalia isoleeritud vormid, vesipea ja mitmed muud haigused. Osa haigusi on märgata juba vastsündinutel, osa annab tunda alles sisse puberteet või 30-50-aastaseks saamisel.
Polügeensed haigused
Neid patoloogiaid ei saa seletada mitte ainult geneetilise eelsoodumusega, vaid suurel määral ka välisteguritega (alatoitumus, kehv ökoloogia jne). Polügeenseid haigusi nimetatakse ka multifaktoriaalseteks. Seda õigustab asjaolu, et need ilmnevad paljude geenide tegevuse tulemusena. Kõige levinumad multifaktoriaalsed haigused on järgmised: reumatoidartriit hüpertensioon, südame isheemiatõbi, diabeet, maksatsirroos, psoriaas, skisofreenia jne.
Need haigused moodustavad umbes 92% pärilike patoloogiate koguarvust. Vanusega suureneb haiguste esinemissagedus. IN lapsepõlves patsientide arv on vähemalt 10% ja eakatel - 25-30%.
Praeguseks on kirjeldatud mitu tuhat geneetilist haigust, siin on vaid lühike loetelu neist:
Kõige levinumad geneetilised haigused | Kõige haruldasemad geneetilised haigused |
---|---|
Hemofiilia (vere hüübimishäire) |
Capgrasi pettekujutlus (inimene usub, et keegi tema lähedane on asendatud klooniga). |
Värvipimedus (suutmatus värve eristada) |
Klein-Levini sündroom (liigne unisus, käitumishäired) |
Tsüstiline fibroos (hingamisteede düsfunktsioon) |
Elevandi haigus (valulikud nahakasvud) |
Spina bifida (selgroolülid ei sulgu seljaaju ümber) |
Cicero ( psühholoogiline häire, soov süüa mittesöödavaid asju) |
Tay-Sachsi tõbi (kesknärvisüsteemi kahjustus) |
Stendhali sündroom (südamepekslemine, hallutsinatsioonid, teadvusekaotus kunstiteoste nägemisel) |
Klinefelteri sündroom (androgeenide puudulikkus meestel) |
Robini sündroom (näo-lõualuu piirkonna väärareng) |
Prader-Willi sündroom (füüsilise ja intellektuaalne areng, välimuse defektid) |
Hüpertrichoos (liigne juuste kasv) |
Fenüülketonuuria (aminohapete metabolismi häire) |
Sinise naha sündroom (sinine nahavärv) |
Mõned geneetilised haigused võivad ilmneda sõna otseses mõttes igas põlvkonnas. Reeglina ei ilmne need lastel, vaid vanusega. Riskitegurid (halb keskkond, stress, hormonaalne tasakaalutus, alatoitumus) soodustavad geneetilise vea avaldumist. Selliste haiguste hulka kuuluvad diabeet, psoriaas, rasvumine, hüpertensioon, epilepsia, skisofreenia, Alzheimeri tõbi jne.
Geenipatoloogiate diagnostika
Igat geneetilist haigust ei avastata inimese esimesest elupäevast, osa neist avaldub alles mõne aasta pärast. Sellega seoses on väga oluline läbida õigeaegsed uuringud geenipatoloogiate esinemise kohta. Sellist diagnoosi on võimalik rakendada nii raseduse planeerimise etapis kui ka lapse kandmise perioodil.
On mitmeid diagnostilisi meetodeid:
Biokeemiline analüüs
Võimaldab tuvastada pärilike ainevahetushäiretega seotud haigusi. Meetod hõlmab inimese vereanalüüsi, teiste kehavedelike kvalitatiivset ja kvantitatiivset uurimist;
Tsütogeneetiline meetod
paljastab geneetiliste haiguste põhjused, mis seisnevad raku kromosoomide organiseerituse rikkumistes;
Molekulaarne tsütogeneetiline meetod
Tsütogeneetilise meetodi täiustatud versioon, mis võimaldab tuvastada isegi mikromuutusi ja kromosoomide väikseimat lagunemist;
Sündroomi meetod
Geneetilisel haigusel võivad paljudel juhtudel olla samad sümptomid, mis langevad kokku teiste, mittepatoloogiliste haiguste ilmingutega. Meetod seisneb selles, et geneetikaküsitluse abil ja eri arvutiprogrammid kogu sümptomite spektrist eristatakse ainult neid, mis viitavad konkreetselt geneetilisele haigusele.
Molekulaargeneetiline meetod
Hetkel on see kõige usaldusväärsem ja täpsem. See võimaldab uurida inimese DNA-d ja RNA-d, tuvastada isegi väiksemaid muutusi, sealhulgas nukleotiidjärjestuses. Kasutatakse monogeensete haiguste ja mutatsioonide diagnoosimiseks.
Ultraheli uuring (ultraheli)
Naiste haiguste tuvastamiseks reproduktiivsüsteem kasutades vaagnaelundite ultraheli. Diagnostika jaoks kaasasündinud patoloogiad ja mõned loote kromosoomihäired kasutavad ka ultraheli.
Teadaolevalt on umbes 60% raseduse esimesel trimestril spontaansetest nurisünnitustest tingitud asjaolust, et lootel oli geneetiline haigus. Ema keha vabaneb seega mitteelujõulisest embrüost. Ka pärilikud geneetilised haigused võivad põhjustada viljatust või korduvaid raseduse katkemisi. Sageli peab naine geneetiku poole pöördumiseni läbima palju ebaselgeid uuringuid.
Parim viis loote geneetilise haiguse ennetamiseks on geneetiline testimine vanemad raseduse planeerimise ajal. Isegi tervena võib mees või naine oma genotüüpi kanda kahjustatud alad geenid. Universaalne geneetiline test suudab tuvastada enam kui sada haigust, mis põhinevad geenimutatsioonidel. Teades, et vähemalt üks tulevastest vanematest on häirete kandja, aitab arst valida sobiva taktika raseduseks valmistumiseks ja selle juhtimiseks. Fakt on see, et rasedusega kaasnevad geenimuutused võivad lootele korvamatut kahju tekitada ja isegi ohustada ema elu.
Raseduse ajal avastatakse naistel spetsiaalsete uuringute abil mõnikord loote geneetilised haigused, mis võivad tekitada küsimuse, kas rasedust tasub üldse hoida. Varasem aeg nende patoloogiate diagnoosimiseks on 9. nädal. See diagnoos tehakse turvalise mitteinvasiivse DNA-testi Panorama abil. Uuring seisneb selles, et tulevaselt emalt võetakse veenist verd, sekveneerimismeetodi abil eraldatakse sellest loote geneetiline materjal ja uuritakse kromosoomianomaaliate olemasolu. Uuring suudab tuvastada selliseid kõrvalekaldeid nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, mikrodeletsiooni sündroomid, sugukromosoomide patoloogiad ja mitmed muud anomaaliad.
Täiskasvanud inimene, kes on läbinud geneetilised testid, saab teada oma eelsoodumusest geneetilistele haigustele. Sel juhul on tal võimalus kasutada tõhusat ennetavad meetmed ja selle esinemist ära hoida patoloogiline seisund spetsialisti poole pöördudes.
Geneetiliste haiguste ravi
Igasugune geneetiline haigus tekitab meditsiinile raskusi, eriti kuna mõnda neist on üsna raske diagnoosida. Suurt hulka haigusi ei saa põhimõtteliselt ravida: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, tsüstiline atsidoos jne. Mõned neist vähendavad tõsiselt inimese eluiga.
Peamised ravimeetodid:
- Sümptomaatiline
See leevendab valu ja ebamugavustunnet tekitavaid sümptomeid, takistab haiguse kulgu, kuid ei kõrvalda selle põhjust.
geneetik
Kiiev Julia Kirillovna
Kui teil on:
- küsimused sünnieelse diagnoosimise tulemuste kohta;
- kehvad sõeluuringu tulemused
*konsultatsioon viiakse läbi Venemaa mis tahes piirkonna elanikele Interneti kaudu. Moskva ja Moskva piirkonna elanikele on võimalik isiklik konsultatsioon (pass ja kehtiv kohustusliku tervisekindlustuse poliis kaasas)
Geneetilised haigused on haigused, mis tekivad inimestel kromosomaalsete mutatsioonide ja geenide, st päriliku rakuaparaadi defektide tõttu. Geeniaparaadi kahjustused põhjustavad tõsiseid ja erinevaid probleeme – kuulmislangust, nägemiskahjustust, psühho-füüsilise arengu hilinemist, viljatust ja paljusid muid haigusi.
Kromosoomide mõiste
Igal keharakul on rakutuum, mille põhiosa moodustavad kromosoomid. 46 kromosoomist koosnev komplekt on karüotüüp. 22 paari kromosoome on autosoomid ja viimased 23 paari on sugukromosoomid. Need on sugukromosoomid, mille poolest mehed ja naised üksteisest erinevad.
Kõik teavad, et naistel on kromosoomide koostis XX ja meestel - XY. Kui tekib uus elu, annab ema edasi X-kromosoomi ja isa kas X või Y. Just nende kromosoomidega või õigemini nende patoloogiaga on geneetilised haigused seotud.
Geen võib muteeruda. Kui see on retsessiivne, saab mutatsiooni põlvest põlve edasi anda, ilma et see avalduks. Kui mutatsioon on domineeriv, avaldub see kindlasti, seega on soovitatav oma perekonda kaitsta, saades võimalikust probleemist õigeaegselt teada.
Geneetilised haigused on tänapäeva maailma probleem.
Pärilik patoloogia tuleb igal aastal üha enam päevavalgele. Juba praegu on teada üle 6000 geneetilise haiguse nimetuse, neid seostatakse nii kvantitatiivse kui ka kvalitatiivsed muutused geneetilises materjalis. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel kannatab umbes 6% lastest pärilike haiguste all.
Kõige ebameeldivam on see, et geneetilised haigused võivad avalduda alles mõne aasta pärast. Vanemad rõõmustavad terve beebi teadmata, et lapsed on haiged. Nii võivad näiteks mõned pärilikud haigused avalduda vanuses, mil patsiendil endal on lapsed. Ja pooled neist lastest võivad saada hukule, kui vanem kannab domineerivat patoloogilist geeni.
Kuid mõnikord piisab teadmisest, et lapse keha ei suuda teatud elementi omastada. Kui vanemaid hoiatatakse selle eest õigeaegselt, saate tulevikus lihtsalt seda komponenti sisaldavaid tooteid vältides kaitsta keha geneetilise haiguse ilmingute eest.
Seetõttu on väga oluline rasedust planeerides teha test geneetilised haigused. Kui test näitab muteerunud geeni edasiandmise tõenäosust sündimata lapsele, saavad nad Saksamaa kliinikutes kunstliku viljastamise ajal geenikorrektsiooni teha. Teste saab teha ka raseduse ajal.
Saksamaal võidakse teile pakkuda uusimate diagnostiliste arengute uuenduslikke tehnoloogiaid, mis võivad hajutada kõik teie kahtlused ja kahtlused. Juba enne lapse sündi on võimalik tuvastada umbes 1000 geneetilist haigust.
Geneetilised haigused - millised on nende tüübid?
Vaatleme kahte geneetiliste haiguste rühma (tegelikult on neid rohkem)
1. Geneetilise eelsoodumusega haigused.
Sellised haigused võivad avalduda väliste keskkonnategurite mõjul ja on väga sõltuvad individuaalsest geneetilisest eelsoodumusest. Mõned haigused võivad ilmneda eakatel, teised aga ootamatult ja varakult. Näiteks, pühkige peas võib esile kutsuda epilepsia, seedimatu toote tarbimine võib põhjustada tugevat allergiat jne.
2. Haigused, mis arenevad domineeriva patoloogilise geeni juuresolekul.
Neid geneetilisi haigusi antakse edasi põlvest põlve. Näiteks lihasdüstroofia, hemofiilia, kuuesõrmed, fenüülketonuuria.
Pered, kellel on suur risk saada geneetilise haigusega laps.
Millised pered peavad üldse geeninõustamisel käima ja järglaste pärilike haiguste riski tuvastama?
1. Sugulaste abielud.
2. Teadmata etioloogiaga viljatus.
3. Vanemate vanus. Riskiteguriks peetakse seda, kui lapseootel ema on üle 35-aastane ja isa üle 40-aastane (mõnedel andmetel üle 45). Vanuse kasvades ilmneb sugurakkudes aina rohkem kahjustusi, mis suurendavad riski saada päriliku patoloogiaga laps.
4. Pärilikud perehaigused, st kahe või enama pereliikme sarnased haigused. On haigusi, millel on väljendunud sümptomid ja pole kahtlust, et see on vanemate pärilik haigus. Kuid on märke (mikroanomaaliaid), millele vanemad ei pööra piisavalt tähelepanu. Näiteks silmalaugude ja kõrvade ebatavaline kuju, ptoos, kohvivärvi laigud nahal, kummaline uriini lõhn, higi jne.
5. Sünnitusabi ajalugu süvenenud – surnult sünd, rohkem kui üks spontaanne raseduse katkemine, katkenud rasedused.
6. Vanemad on väikese rahvuse esindajad või ühest väikesest paikkonnast pärit inimesed (sel juhul on sugulusabielude tõenäosus suur)
7. Ebasoodsate kodu- või tööalaste tegurite mõju ühele vanemale (kaltsiumipuudus, ebapiisav valgu toitumine, töö trükikojas jne)
8. Halb ökoloogiline olukord.
9. Teratogeensete omadustega ravimite kasutamine raseduse ajal.
10. Haigused, eriti viiruslik etioloogia(punetised, tuulerõuged), mis rasedal naisel oli.
11. Ebatervislik eluviis. Pidev stress, alkohol, suitsetamine, narkootikumid, kehv toitumine võivad kahjustada geene, kuna ebasoodsate tingimuste mõjul võib kromosoomide struktuur elu jooksul muutuda.
Geneetilised haigused – millised on diagnoosi määramise meetodid?
Saksamaal on geneetiliste haiguste diagnoosimine väga tõhus, kuna võimalike pärilike probleemide tuvastamiseks kasutatakse kõiki teadaolevaid kõrgtehnoloogilisi meetodeid ja absoluutselt kõiki kaasaegse meditsiini võimalusi (DNA analüüs, DNA sekveneerimine, geenipass jne). Peatugem kõige levinumal.
1. Kliiniline ja genealoogiline meetod.
See meetod on hädavajalik kvaliteetne diagnostika geneetiline haigus. Mida see sisaldab? Esiteks patsiendi üksikasjalik uuring. Päriliku haiguse kahtluse korral ei puuduta küsitlus mitte ainult vanemaid endid, vaid ka kõiki lähedasi ehk kogutakse iga pereliikme kohta täielik ja põhjalik info. Seejärel koostatakse sugupuu, mis näitab kõiki märke ja haigusi. See meetod lõpeb geneetiline analüüs mille põhjal pannakse õige diagnoos ja valitakse optimaalne teraapia.
2. Tsütogeneetiline meetod.
Tänu sellele meetodile tehakse kindlaks haigused, mis tekivad raku kromosoomide probleemide tõttu.Tsütogeneetilise meetodiga uuritakse kromosoomide sisemist ehitust ja paigutust. See on väga lihtne tehnika- põse sisepinna limaskestalt võetakse kraapimine, seejärel uuritakse kraapimist mikroskoobi all. Seda meetodit rakendatakse koos vanematega, pereliikmetega. Tsütogeneetilise meetodi variatsioon on molekulaarne tsütogeneetiline, mis võimaldab näha väikseimaid muutusi kromosoomide struktuuris.
3. Biokeemiline meetod.
Selle meetodiga saab ema bioloogilisi vedelikke (veri, sülg, higi, uriin jne) uurides määrata ainevahetushäiretel põhinevaid pärilikke haigusi. Albinism on üks tuntumaid ainevahetushäiretega seotud geneetilisi haigusi.
4. Molekulaargeneetiline meetod.
See on praegu kõige progressiivsem meetod, mis määrab monogeensed haigused. See on väga täpne ja tuvastab patoloogia isegi nukleotiidjärjestuses. Tänu sellele meetodile on võimalik määrata geneetiline eelsoodumus onkoloogia (mao-, emaka-, kilpnäärme-, eesnäärmevähk, leukeemia jne) tekkeks.Seetõttu on see eriti näidustatud inimestele, kelle lähisugulased kannatasid. endokriinsed, vaimsed, onkoloogilised ja veresoonte haigused.
Saksamaal pakutakse teile geneetiliste haiguste diagnoosimiseks tervet valikut tsütogeneetilisi, biokeemilisi, molekulaargeneetilisi uuringuid, sünnieelset ja postnataalset diagnostikat ning vastsündinu neonataalset sõeluuringut. Siin saate teha umbes 1000 geenitesti, mis on riigis kliiniliseks kasutamiseks heaks kiidetud.
Rasedus ja geneetilised haigused
Sünnieelne diagnostika annab suurepärased võimalused geneetiliste haiguste määramiseks.
Sünnieelne diagnoos hõlmab selliseid teste nagu
- koorioni biopsia - loote koorioni membraani koe analüüs 7-9 rasedusnädalal; biopsiat saab teha kahel viisil - emakakaela kaudu või kõhu eesseina punktsiooniga;
- amniotsentees - 16-20 rasedusnädalal tekib amniootiline vedelik kõhu eesseina punktsiooni tõttu;
- kordotsentees on üks olulisemaid diagnostilisi meetodeid, kuna selle käigus uuritakse nabanöörist saadud loote verd.
Ka diagnoosimisel kasutatakse sõeluuringumeetodeid nagu kolmiktest, loote ehhokardiograafia ja alfafetoproteiini määramine.
Loote ultraheliuuring 3D- ja 4D-mõõtmistel võib oluliselt vähendada väärarengutega imikute sündi. Kõik need tehnikad on madala riskiga. kõrvalmõjud ja ei mõjuta negatiivselt raseduse kulgu. Kui raseduse ajal avastatakse geneetiline haigus, pakub arst välja teatud individuaalsed taktikad raseda juhtimiseks. Saksamaa kliinikutes võib raseduse varajases perioodil pakkuda geenikorrektsiooni. Kui geenide korrigeerimine toimub embrüonaalses perioodis õigeaegselt, saab mõningaid geneetilisi defekte parandada.
Lapse vastsündinute sõeluuring Saksamaal
Vastsündinu vastsündinu sõeluuringul selgitatakse välja imiku kõige levinumad geneetilised haigused. Varajane diagnoosimine võimaldab teil mõista, et laps on haige juba enne esimeste haigusnähtude ilmnemist. Seega saab tuvastada järgmisi pärilikke haigusi - hüpotüreoidism, fenüülketonuuria, vahtrasiirupi haigus, adrenogenitaalne sündroom ja teised.
Kui need haigused avastatakse õigeaegselt, on nende paranemise võimalus üsna suur. Kvaliteetne vastsündinute sõeluuring on ka üks põhjusi, miks naised lendavad Saksamaale siia sünnitama.
Inimese geneetiliste haiguste ravi Saksamaal
Viimasel ajal ei ravitud geneetilisi haigusi, seda peeti võimatuks ja seetõttu vähetõotavaks. Seetõttu peeti geneetilise haiguse diagnoosimist lauseks ja in parimal juhul oodata võib ainult sümptomaatilist ravi. Nüüd on olukord muutunud. Edusammud on märgatavad, neid on positiivseid tulemusi ravi, pealegi avastab teadus pidevalt uusi ja tõhusaid viise pärilike haiguste raviks. Ja kuigi paljusid pärilikke haigusi on tänapäeval veel võimatu välja ravida, on geneetikud tuleviku suhtes optimistlikud.
Geneetiliste haiguste ravi on väga raske protsess. See põhineb samadel mõjupõhimõtetel nagu mis tahes muu haigus - etioloogiline, patogeneetiline ja sümptomaatiline. Vaatame lühidalt iga.
1. Mõjutamise etioloogiline põhimõte.
Kokkupuute etioloogiline põhimõte on kõige optimaalsem, kuna ravi on suunatud otseselt haiguse põhjustele. See saavutatakse geenide korrigeerimise, DNA kahjustatud osa eraldamise, selle kloonimise ja kehasse viimise meetodite abil. Praegu on see ülesanne väga raske, kuid mõne haiguse puhul on see juba teostatav.
2. Mõjutamise patogeneetiline põhimõte.
Ravi on suunatud haiguse arengu mehhanismile ehk muudab organismis toimuvaid füsioloogilisi ja biokeemilisi protsesse, kõrvaldades patoloogilisest geenist põhjustatud defektid. Geneetika arenedes laieneb patogeneetiline mõjuprintsiip ning erinevate haiguste puhul tekib igal aastal uusi viise ja võimalusi katkiste lülide korrigeerimiseks.
3. Sümptomaatiline mõjupõhimõte.
Selle põhimõtte järgi on geneetilise haiguse ravi suunatud valu leevendamisele ja muule ebameeldivad nähtused ja vältida haiguse edasist progresseerumist. Sümptomaatiline ravi on alati ette nähtud, seda võib kombineerida teiste kokkupuutemeetoditega või see võib olla iseseisev ja ainus ravi. See on valuvaigistite, rahustite, krambivastaste ainete ja muude ravimite määramine. Farmaatsiatööstus on praegu väga arenenud, seega ka spekter ravimid, mida kasutatakse geneetiliste haiguste raviks (õigemini ilmingute leevendamiseks), on väga lai.
Välja arvatud uimastiravi To sümptomaatiline ravi hõlmab füsioteraapia protseduuride kasutamist - massaaž, inhalatsioon, elektriravi, balneoteraapia jne.
Mõnikord kasutatakse nii väliste kui ka sisemiste deformatsioonide korrigeerimiseks kirurgilist ravimeetodit.
Saksa geneetikutel juba on suurepärane kogemus geneetiliste haiguste ravi. Sõltuvalt haiguse ilmingust ja individuaalsetest parameetritest kasutatakse järgmisi lähenemisviise:
- geneetiline dieet;
- geeniteraapia,
- tüvirakkude siirdamine,
- elundite ja kudede siirdamine,
- ensüümteraapia,
- asendusravi hormoonide ja ensüümidega;
- hemosorptsioon, plasmoforees, lümfosorptsioon - keha puhastamine spetsiaalsete preparaatidega;
- kirurgia.
Loomulikult on geneetiliste haiguste ravi pikk ja mitte alati edukas. Kuid igal aastal kasvab uute raviviiside arv, nii et arstid on optimistlikud.
Geeniteraapia
Erilised lootused üle maailma panevad arstid ja teadlased geeniteraapiale, tänu millele on võimalik haige organismi rakkudesse viia kvaliteetset geneetilist materjali.
Geeni korrigeerimine koosneb järgmistest sammudest:
- geneetilise materjali (somaatiliste rakkude) saamine patsiendilt;
- terapeutilise geeni sisestamine sellesse materjali, mis parandab geenidefekti;
- korrigeeritud rakkude kloonimine;
- uute tutvustamine terved rakud patsiendi kehasse.
Geenide korrigeerimine nõuab suurt hoolt, kuna teadus seda veel ei tee täielik teave geneetilise aparaadi töö kohta.
Nimekiri geneetilistest haigustest, mida saab tuvastada
Geneetiliste haiguste klassifikatsioone on palju, need on tingimuslikud ja erinevad ehituspõhimõtte poolest. Allpool on toodud kõige levinumate geneetiliste ja pärilike haiguste loetelu:
- Guntheri tõbi;
- Canavani haigus;
- Niemann-Picki tõbi;
- Tay-Sachsi haigus;
- Charcot-Marie tõbi;
- hemofiilia;
- hüpertrichoos;
- värvipimedus - puutumatus värvide suhtes, värvipimedus edastatakse ainult naise kromosoomiga, kuid haigust põevad ainult mehed;
- Capgrasi pettekujutelm;
- Pelizeus-Merzbacheri leukodüstroofia;
- Blaschko read;
- mikropsia;
- tsüstiline fibroos;
- neurofibromatoos;
- kõrgendatud peegeldus;
- porfüüria;
- progeeria;
- spina bifida;
- Angelmani sündroom;
- plahvatava pea sündroom;
- sinise naha sündroom;
- Downi sündroom;
- elava laiba sündroom;
- Jouberti sündroom;
- kivimehe sündroom
- Klinefelteri sündroom;
- Klein-Levini sündroom;
- Martin-Belli sündroom;
- Marfani sündroom;
- Prader-Willi sündroom;
- Robini sündroom;
- Stendhali sündroom;
- Turneri sündroom;
- elevandi haigus;
- fenüülketonuuria.
- cicero ja teised.
Selles jaotises käsitleme üksikasjalikult iga haigust ja räägime teile, kuidas mõnda neist ravida. Kuid geneetilisi haigusi on parem ennetada kui ravida, seda enam, et tänapäeva meditsiin ei tea, kuidas paljusid haigusi ravida.
Geneetilised haigused on haiguste rühm, mille kliinilised ilmingud on väga heterogeensed. Peamine välised ilmingud geneetilised haigused:
- väike pea (mikrotsefaalia);
- mikroanomaaliad ("kolmas silmalaud", lühike kael, ebatavalise kujuga kõrvad jne)
- füüsilise ja vaimse arengu hilinemine;
- muutused suguelundites;
- liigne lihaste lõdvestumine;
- varvaste ja käte kuju muutus;
- psühholoogiline häire jne.
Geneetilised haigused – kuidas saada konsultatsiooni Saksamaal?
Vestlus geenikonsultatsioonil ja sünnieelne diagnoos võivad ennetada raskeid pärilikke haigusi, mis kanduvad edasi geenitasandil. peamine eesmärk geneetiku nõustamine on vastsündinu geneetilise haiguse riskiastme tuvastamine.
Et saada kvaliteetset nõustamist ja nõu edasine tegevus Peate oma arstiga rääkima tõsiselt. Enne konsultatsiooni on vaja vestluseks vastutustundlikult valmistuda, meenutada sugulaste haigusi, kirjeldada kõiki terviseprobleeme ning panna kirja peamised küsimused, millele sooviksid vastuseid saada.
Kui peres on juba anomaalia ja kaasasündinud väärarenguga laps, jäädvustage tema fotod. Rääkige kindlasti spontaansetest raseduse katkemistest, surnultsündimise juhtudest, sellest, kuidas rasedus kulges (läheb).
Geeninõustamisarst oskab välja arvutada raske päriliku patoloogiaga beebi riski (ka edaspidi). Millal saab rääkida suurest riskist haigestuda geneetilisse haigusesse?
- geneetilist riski kuni 5% peetakse madalaks;
- mitte rohkem kui 10% - risk on veidi suurenenud;
- 10% kuni 20% - keskmine risk;
- üle 20% – risk on suur.
Arstid soovitavad kaaluda umbes 20% või üle selle riski kui raseduse katkestamise põhjust või (kui mitte juba) kui rasestumise vastunäidustust. Kuid lõpliku otsuse teeb loomulikult paar.
Konsultatsioon võib toimuda mitmes etapis. Naisel geneetilise haiguse diagnoosimisel töötab arst välja taktika, kuidas seda enne rasedust ja vajadusel ka raseduse ajal juhtida. Arst räägib üksikasjalikult haiguse käigust, selle patoloogiaga eeldatavast elueast, kõigist võimalustest kaasaegne teraapia, hinnakomponendist, haiguse prognoosist. Mõnikord geenikorrektsioon kunstliku viljastamise ajal või ajal embrüo areng väldib haiguse ilminguid. Igal aastal töötatakse välja uusi geeniteraapia ja pärilike haiguste ennetamise meetodeid, mistõttu geneetilisest patoloogiast paranemise võimalused kasvavad pidevalt.
Saksamaal võitlusmeetodid geenimutatsioonid tüvirakke kasutades kaalutakse uusi tehnoloogiaid geneetiliste haiguste raviks ja diagnoosimiseks.
pärilikud haigused lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid
A-Z A B C D E F G I Y K L M N O P R S T U V Y Z Kõik jaotised pärilikud haigused Hädaolukorrad Silmahaigused Laste haigused Meeste haigused Suguhaigused Naiste haigused Nahahaigused nakkushaigused Närvihaigused Reumaatilised haigused Uroloogilised haigused Endokriinsüsteemi haigused immuunhaigused Allergilised haigused Onkoloogilised haigused Veenide ja lümfisõlmede haigused Juuksehaigused Hammaste haigused Verehaigused Piimanäärmete haigused ODS-i haigused ja vigastused Hingamisorganite haigused Seedeelundite haigused Südame- ja veresoonkonnahaigused Jämesoole haigused kõrv, kurk, nina Narkoloogilised probleemid Vaimsed häired Kõnehäired Kosmeetilised probleemid Esteetilised mured
pärilikud haigused – suur grupp inimeste põhjustatud haigused patoloogilised muutused geneetilises aparaadis. Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku ülekandemehhanismiga sündroomi ja nende üldine esinemissagedus elanikkonnas on vahemikus 0,2–4%. Mõnel geneetilisel haigusel on teatav etniline ja geograafiline levimus, teisi leidub sama sagedusega kogu maailmas. Pärilike haiguste uurimine on peamiselt meditsiinigeneetika pädevuses, kuid sellise patoloogiaga võib kokku puutuda peaaegu igaüks. meditsiinispetsialistid: lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid, hematoloogid, sisearstid jne.
Pärilikke haigusi tuleks eristada kaasasündinud ja perekondlikust patoloogiast. Kaasasündinud haigused võivad olla põhjustatud mitte ainult geneetilistest, vaid ka ebasoodsatest eksogeensed tegurid mis mõjutavad arenevat loodet (keemilised ja meditsiinilised ühendid, ioniseeriv kiirgus, emakasisesed infektsioonid jne). Kõik pärilikud haigused ei ilmne aga kohe pärast sündi: näiteks Huntingtoni korea nähud ilmnevad tavaliselt esmakordselt üle 40 aasta vanuselt. Päriliku ja perekondliku patoloogia erinevus seisneb selles, et viimast võib seostada mitte geneetiliste, vaid sotsiaalsete või professionaalsete determinantidega.
Pärilike haiguste esinemist põhjustavad mutatsioonid – äkilised muutused indiviidi geneetilistes omadustes, mis toovad kaasa uute, mittenormaalsete tunnuste ilmnemise. Kui mutatsioonid mõjutavad üksikuid kromosoome, muutes nende struktuuri (kaotamise, omandamise, üksikute sektsioonide asukoha muutumise tõttu) või nende arvu, klassifitseeritakse sellised haigused kromosomaalseteks. Kõige tavalisem kromosomaalsed kõrvalekalded on Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia), Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia), Klinefelteri sündroom (meestel X-kromosoomi polüsoomia), "kassi nutu" sündroom jne.
Geenitasemel mutatsioonidest põhjustatud pärilikud haigused kuuluvad geenihaiguste hulka. Need võivad olla monogeensed (põhjustatud üksikute geenide mutatsioonist või puudumisest) või polügeensed (põhjustatud muutustest paljudes geenides). Monogeensete haiguste hulgas eristatakse autosomaalse domineeriva päranditüübiga patoloogiaid (Marfani sündroom, ateroskleroos, hüpertensioon, suhkurtõbi, peptiline haavand magu ja kaksteistsõrmiksool, allergiline patoloogia.
Pärilikud haigused võivad avalduda nii vahetult pärast lapse sündi kui ka erinevatel eluetappidel. Mõned neist on ebasoodsa prognoosiga ja põhjustavad varajase surma, teised ei mõjuta oluliselt elu kestust ja isegi kvaliteeti. Enamik rasked vormid loote pärilik patoloogia põhjustab spontaanset aborti või nendega kaasneb surnultsünd.
Tänu meditsiini arengus saavutatud edusammudele on sünnieelse diagnostika meetoditega võimalik täna avastada umbes tuhat pärilikku haigust juba enne lapse sündi. Viimaste hulka kuuluvad I (10–14 nädalat) ja II (16–20 nädalat) trimestri ultraheli ja biokeemiline skriinimine, mida tehakse eranditult kõigile rasedatele. Lisaks võib täiendavate näidustuste olemasolul soovitada invasiivseid protseduure: koorioni villuse biopsia, amniotsentees, kordotsentees. Raske päriliku patoloogia fakti usaldusväärse tuvastamisega pakutakse naisele meditsiinilistel põhjustel kunstlikku rasedust katkestada.
Kõik vastsündinud esimestel elupäevadel kuuluvad ka pärilikkuse ja kaasasündinud haigused ainevahetus (fenüülketonuuria, adrenogenitaalne sündroom, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, galaktoseemia, tsüstiline fibroos). Teisi pärilikke haigusi, mida ei tuvastata enne ega vahetult pärast lapse sündi, saab tuvastada tsütogeneetilise, molekulaargeneetilise, biokeemilised meetodid uurimine.
Kahjuks ei ole praegu võimalik pärilike haiguste täielikku ravi. Samal ajal võib teatud geneetilise patoloogia vormide puhul saavutada eluea märkimisväärse pikenemise ja selle vastuvõetava kvaliteedi tagamise. Pärilike haiguste ravis kasutatakse patogeneetilist ja sümptomaatilist ravi. Patogeneetiline lähenemine ravile hõlmab asendusravi(näiteks hemofiilia verehüübimisfaktorid), teatud substraatide kasutamise piiramine fenüülketonuuria, galaktoseemia, vahtrasiirupihaiguse korral, puuduva ensüümi või hormooni puuduse kompenseerimine jne. Sümptomaatiline ravi sisaldab kasutamist lai valik ravimid, füsioteraapia, taastusravi kursused (massaaž, harjutusravi). Paljud varasest lapsepõlvest pärit geneetilise patoloogiaga patsiendid vajavad parandus- ja arendustunde koos õpetaja-defektoloogi ja logopeediga.
Pärilike haiguste kirurgilise ravi võimalused taanduvad peamiselt organismi normaalset talitlust takistavate raskete väärarengute likvideerimisele (näiteks kaasasündinud südamerikete, huule- ja suulaelõhede, hüpospadiaade jne korrigeerimine). Pärilike haiguste geeniteraapia on oma olemuselt veel pigem eksperimentaalne ja kaugel sellest lai rakendus praktilises meditsiinis.
Põhiliseks suunaks pärilike haiguste ennetamisel on meditsiinigeneetiline nõustamine. Kogenud geneetikud konsulteerivad abielupaari, prognoosivad päriliku patoloogiaga järglaste riski ja annavad professionaalset abi lapseootuse otsuse tegemisel.
13282 0
Kõik geneetilised haigused, millest tänapäeval on teada mitu tuhat, on põhjustatud inimese geneetilise materjali (DNA) anomaaliatest.
Geneetilised haigused võivad olla seotud ühe või mitme geeni mutatsiooniga, nihkega, tervete kromosoomide puudumise või dubleerimisega (kromosoomihaigused), aga ka emalt edasikanduvate mutatsioonidega mitokondrite geneetilises materjalis (mitokondriaalsed haigused).
Kirjeldatud on rohkem kui 4000 haigust, mis on seotud ühe geeni häiretega.
Natuke geneetilistest haigustest
Meditsiin on ammu teadnud, et erinevatel etnilistel rühmadel on eelsoodumus teatud geneetilistele haigustele. Näiteks piirkonna inimesed Vahemeri kannatavad enamasti talasseemia all. Teame, et mitmete geneetiliste haiguste risk lapsel sõltub tugevalt ema vanusest.Samuti on teada, et mõned geneetilised haigused tekkisid meis keha katsena vastu seista keskkond. Sirprakuline aneemia sai tänapäevastel andmetel alguse Aafrikast, kus malaaria on olnud inimkonna tõeline nuhtlus juba mitu tuhat aastat. Sirprakulise aneemia korral on inimestel punane mutatsioon vererakud, muutes peremehe malaariaplasmoodiumi suhtes resistentseks.
Tänapäeval on teadlased välja töötanud sadade geneetiliste haiguste testid. Saame testida tsüstilise fibroosi, Downi sündroomi, fragiilse X sündroomi, pärilike trombofiiliate, Bloomi sündroomi, Canavani tõve, Fanconi aneemia, perekondliku düsautonoomia, Gaucheri tõve, Niemann-Picki tõve, Klinefelteri sündroomi, talasseemiate ja paljude teiste haiguste suhtes.
Tsüstiline fibroos.
Tsüstiline fibroos, ingliskeelses kirjanduses tuntud kui tsüstiline fibroos(tsüstiline fibroos) on üks levinumaid geneetilisi haigusi, eriti kaukaaslaste ja aškenazi juutide seas. Seda põhjustab rakkudes kloriidide tasakaalu kontrolliva valgu puudus. Selle valgu puuduse tagajärjeks on näärmete sekretsiooni omaduste paksenemine ja rikkumine. Tsüstiline fibroos ilmneb hingamisteede funktsioonide häiretest, seedetrakt, reproduktiivsüsteem. Sümptomid võivad ulatuda kergest kuni väga raskeni. Haiguse tekkeks peavad mõlemad vanemad olema defektsete geenide kandjad.Downi sündroom.
See on kõige tuntum kromosomaalne haigus, mis tekib 21. kromosoomi liigse geneetilise materjali olemasolu tõttu. Downi sündroomi registreeritakse 1 lapsel 800-1000 vastsündinu kohta. See haigus on sünnieelse sõeluuringuga hõlpsasti tuvastatav. Sündroomile on iseloomulikud näo struktuuri anomaaliad, lihastoonuse langus, südame- ja veresoonkonna väärarengud. seedeelundkond samuti arengupeetust. Downi sündroomiga lastel on sümptomid alates kergest kuni väga raske arenguhäireni. See haigus on võrdselt ohtlik kõigile etnilistele rühmadele. Enamik peamine tegur risk - ema vanus.Fragile X sündroom.
Fragile X sündroom või Martin-Belli sündroom on seotud kõige levinuma kaasasündinud tüübiga vaimne alaareng. Arengu mahajäämus võib olla väga kerge või raske, mõnikord on sündroom seotud autismiga. Seda sündroomi leidub ühel mehel 1500-st ja ühel naisel 2500-st. Haigus on seotud ebanormaalsete korduvate kohtade esinemisega X-kromosoomis – mida rohkem selliseid kohti, seda raskem on haigus.Pärilikud veritsushäired.
Vere hüübimine on üks keerulisemaid organismis esinevaid biokeemilisi protsesse, mistõttu esineb selle eri etappidel tohutul hulgal hüübimishäireid. Hüübimishäired võivad põhjustada kalduvust verejooksule või vastupidi, verehüüvete teket.Tuntud haiguste hulgas on Leideni mutatsiooniga seotud trombofiilia (faktor V Leiden). On ka teisi geneetilised häired koagulatsioon, sealhulgas protrombiini (II faktori) puudulikkus, valgu C vaegus, proteiin S vaegus, antitrombiin III puudulikkus jne.
Kõik on kuulnud hemofiiliast, pärilikust hüübimishäirest, mis põhjustab ohtlikku verejooksu ajal siseorganid, lihased, liigesed, täheldatakse ebanormaalset menstruatsiooniverejooksu ja iga väiksemgi vigastus võib põhjustada korvamatuid tagajärgi, kuna keha ei suuda verejooksu peatada. Kõige tavalisem on hemofiilia A (VIII hüübimisfaktori puudulikkus); Tuntud on ka hemofiilia B (IX faktori puudulikkus) ja hemofiilia C (XI faktori puudulikkus).
Samuti on väga levinud von Willebrandi haigus, mille puhul täheldatakse spontaanset verejooksu vähendatud tase VIII faktor. Seda haigust kirjeldas 1926. aastal Soome lastearst von Willebrand. Ameerika teadlased usuvad, et 1% maailma elanikkonnast kannatab selle all, kuid enamikul neist ei põhjusta geneetiline defekt. rasked sümptomid(näiteks naistel võib olla ainult raske menstruatsioon). Nende arvates täheldatakse kliiniliselt olulisi juhtumeid 1 inimesel 10 000 kohta, see tähendab 0,01%.
Perekondlik hüperkolesteroleemia.
See rühm pärilikud häired ainevahetus, mis avaldub ebanormaalselt kõrge tase lipiidid ja kolesterool veres. Perekondlikku hüperkolesteroleemiat seostatakse rasvumise, glükoositaluvuse häirete, diabeedi, insultide ja südameinfarktidega. Haiguse ravi hõlmab elustiili muutusi ja ranget dieeti.Huntingtoni tõbi.
Huntingtoni tõbi (mõnikord Huntingtoni tõbi) on pärilik haigus, mis põhjustab kesknärvisüsteemi järkjärgulist degeneratsiooni. Funktsiooni kaotus närvirakud ajus kaasnevad muutused käitumises, ebatavalised tõmblevad liigutused (korea), kontrollimatud lihaskontraktsioonid, kõndimisraskused, mälukaotus, kõne- ja neelamishäired.Kaasaegne ravi on suunatud haiguse sümptomitega võitlemisele. Huntingtoni tõbi hakkab tavaliselt avalduma 30-40 aasta pärast ja enne seda ei pruugi inimene oma saatust aimatagi. Harvemini hakkab haigus progresseeruma lapsepõlves. See on autosoomne dominantne haigus – kui ühel vanemal on defektne geen, siis on lapsel 50% tõenäosus sellesse haigestuda.
Duchenne'i lihasdüstroofia.
Kell lihasdüstroofia Duchenne'i sümptomid ilmnevad tavaliselt enne 6. eluaastat. Nende hulka kuuluvad väsimus, lihasnõrkus (algab jalgadest ja läheb kõrgemale), võimalik viivitus vaimse arengu, südameprobleemide ja hingamissüsteem, lülisamba deformatsioon ja rind. Progresseeruv lihasnõrkus põhjustab puude, 12. eluaastaks on paljud lapsed ratastoolis. Poisid on haiged.Beckeri lihasdüstroofia.
Beckeri lihasdüstroofia korral sarnanevad sümptomid Duchenne'i düstroofiaga, kuid ilmnevad hiljem ja arenevad aeglasemalt. lihaste nõrkusülakehas ei ole nii väljendunud kui eelmise tüüpi düstroofia korral. Poisid on haiged. Haigus algab 10-15-aastaselt ja 25-30-aastaselt on patsiendid tavaliselt ratastoolis.Sirprakuline aneemia.
Selle päriliku haigusega on häiritud punaste vereliblede kuju, mis muutuvad sirbi sarnaseks – sellest ka nimi. Muutunud punased verelibled ei suuda organitesse ja kudedesse piisavalt hapnikku tarnida. Haigus põhjustab tõsiseid kriise, mis esinevad patsiendi elus mitu korda või ainult paar korda. Lisaks valule rinnus, kõhus ja luudes on väsimus, õhupuudus, tahhükardia, palavik jne.Ravi hõlmab valuvaigisteid, hematopoeesi toetavat foolhapet, vereülekannet, dialüüsi ja hüdroksüuureat episoodide sageduse vähendamiseks. Sirprakuline aneemia esineb peamiselt Aafrika ja Vahemere päritolu inimestel, samuti Lõuna- ja Kesk-Ameerika inimestel.
Talasseemia.
Talasseemiad (beetatalasseemia ja alfa-talasseemia) on pärilike haiguste rühm, mille puhul on häiritud õige hemoglobiini süntees. Selle tulemusena areneb aneemia. Patsiendid kurdavad väsimust, õhupuudust, luuvalu, põrn suurenemist ja luude haprad, halb isu, tume uriin, naha kollasus. Sellised inimesed on altid nakkushaigustele.Fenüülketonuuria.
Fenüülketonuuria on maksaensüümi puudulikkuse tagajärg, mis on vajalik aminohappe fenüülalaniini muundamiseks teiseks aminohappeks, türosiiniks. Kui haigust ei diagnoosita õigeaegselt, koguneb lapse kehasse suures koguses fenüülalaniini, mis põhjustab mahajäämust. vaimne areng, närvisüsteemi kahjustused ja krambid. Ravi koosneb rangest dieedist ja kofaktori tetrahüdrobiopteriini (BH4) kasutamisest fenüülalaniini taseme vähendamiseks veres.Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus.
See haigus tekib ensüümi alfa-1-antitropsiini ebapiisava koguse tõttu kopsudes ja veres, mis põhjustab selliseid tagajärgi nagu emfüseem. Varajased sümptomid haiguste hulka kuuluvad õhupuudus, vilistav hingamine. Muud sümptomid: kehakaalu langus, sagedased hingamisteede infektsioonid, väsimus, tahhükardia.Lisaks ülalloetletutele on veel tohutult palju muid geneetilisi haigusi. Praeguseks pole nende jaoks radikaalseid ravimeetodeid, kuid geeniteraapial on tohutu potentsiaal. Paljud haigused, eriti õigeaegne diagnoos, saab edukalt kontrollida ja patsiendid saavad elada täisväärtuslikku ja produktiivset elu.