Downi tõve ajaloo kogumine. Pediaatriline haiguslugu
See fail on võetud Medinfo kogust http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org
E-post: [e-postiga kaitstud] või [e-postiga kaitstud] või [e-postiga kaitstud]
FidoNet 2:5030/434 Andrei Novicov
Tellimusel kirjutame esseesid - e-post: [e-postiga kaitstud]
Medinfo pakub teile suurimat venekeelset meditsiiniliste kokkuvõtete, haiguslugude, kirjanduse, koolitusprogrammide ja testide kogu.
Külastage veebisaiti http://www.doktor.ru - Venemaa meditsiiniserver kõigile!
VENEMAA TERVISHOIU- JA MEDITSIINITÖÖSTUSE MINISTEERIUM
FÖDERATSIOON
IVANOVSKAJA RIIK MEDITSIAKKADEEMIA
LASTEHAIGUSTE OSAKOND, LASTETEADUSKOND
Pea Osakonna professor Shilyaev R.R.
Lektor Ass. Kopilova E.B.
AJALUGU x, 5 kuud.
Kliiniline diagnoos: kaasasündinud südamedefekt (Falloti tetraloogia),
vereringepuudulikkus IIA, esmane kohanemisfaas. Hüpostatuur II aste, progresseerumisperiood, postnataalne, segapäritolu. Jääkmõjud
Kuraator: Üldarstiteaduskonna 8. rühma IV kursuse üliõpilane
Baštšov Andrei Aleksandrovitš.
IVANOVO – 1998
I. PASSI ANDMED
TÄISNIMI. laps: x
Vanus: 5 kuud.
Sünniaeg ja -aasta: 26. november 1997.
Alalise elukoha aadress: Ivanovo piirkond, Ležnevski rajoon
Kliinikusse vastuvõtu kuupäev ja kellaaeg: 22. aprill 1998, 14:45.
Suunatud asutus: Ležnevskaja keskrajooni haigla.
Diagnoos saatekirjal: ARVI, kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia).
Kliiniline diagnoos:
ARVI jääknähud.
II. ANAMNEES
Haiguse ajalugu.
Kaebuse saamisel köha, palaviku, ärevuse kohta. Köha - koos väikese koguse limaskesta röga vabanemisega.
Haigestusin 17/IV 98, mil temperatuur tõusis 38,3 kraadini. Pärast aspiriini võtmist temperatuur normaliseerus, kuid 18/IV hommikul tõusis 38 kraadini. Ta vaatas üle parameedik ja määrati ampiox. 18 ja 19/IV temperatuur ei tõusnud, tekkis kuiv köha, ärevus, isutus. Keskhaigla arsti poole pöördudes pandi diagnoos
"ARVI", laps saadeti "Ema ja lapse" kliinikusse uuringutele ja ravile.
Lapsel on kaasasündinud südamerike (diagnoos pandi Ivanovo 1. lastekliinikus, kus last raviti pärast sünnitusosakond). Teda uuriti kliinikus "MiD" 1998. aasta veebruaris.
Kuni järelevalve hetkeni sai laps järgmist ravi: digoksiin, nitrosorbiid, põhihaiguse korral panangiin, samuti linkomütsiin.
Elu anamnees.
1. Sünnituseelne periood.
Laps esimesest rasedusest, esmasünnitusest.
Rasedus toimus I astme aneemia, veenilaiendite, hajusa laienemise taustal kilpnääre, ARVI raseduse teisel poolel.
Puudub teave raseduse katkemise ohu, raseda naise toitumise, tööga seotud ohtude ega rahhiidi ennetamise meetmete kohta.
Emal ei ole ekstragenitaalset patoloogiat.
Sünnituse kulg on normaalne, sünnitus on 40-41 nädalal. Sünnitusabi sekkumisi ei tehtud. Lootevee olemuse ja vastsündinu hinnangu kohta Apgari skaalal info puudub.
Järeldus lapse arengu kohta sünnituseelsel perioodil: riskifaktoriks võib olla kilpnäärme difuusne suurenemine, ARVI raseduse teisel poolel.
2. Vastsündinu periood.
Sündis täisajaga, sünnikaal 3040 g, pikkus sündides 53 cm Karjus kohe. Taastamismeetmeid ei kasutatud. Sünnitustraumat ei olnud. Varsti pärast sündi ilmnes tsüanoos.
Ülejäänud nabanöör kukkus ära 3. päeval, nabahaav paranes 5. päeval. Rinnale kanti 1 päeva pärast.
6. päeval kirjutati ta 1. haiglasse. Kaal tühjendamisel: 3000 g.
Järeldus lapse arengu kohta vastsündinu perioodil: kaalu-pikkuse koefitsient = 57,3 - esimese astme alatoitumus; ilmnes emakasisese arengu patoloogia - kaasasündinud südamehaigus.
3. Lapse toitmine.
Hetkel kunstlikul söötmisel. Täiendavad toidud võeti kasutusele 3,5 kuu vanuselt pudru kujul 70,0. Saab mahla alates 1 kuust, puuviljapüreed - alates 2 kuust. Ta võõrutati 1,5 kuuselt, sai piimasegu kuni 4 kuuni ja praegu saab täispiima ja piimasegu.
Dieet: 7 korda päevas iga 3 tunni järel koos 6-tunnise ööpausiga.
Järeldus lapse toitmise kohta: varajane tõlge kunstlikuks söötmiseks; varajane pudru kasutuselevõtt, köögiviljapüree puudumine.
4. Teave füüsilise ja psühhomotoorse arengu dünaamika kohta.
Pead on püsti hoidnud juba 5-kuuselt, kehvasti. Ei istu, ei seisa.
Kõne areng: kõndimine umbes 2 kuud.
Praegune pikkus on 61 cm (antud vanusele sobiva pikkusega 67 cm), kaal - 4266 g (antud vanusele vastava näitajaga). antud kasvu 6208 g) - massidefitsiit
24%.
|Kõrgus |61 cm |2 “koridor” |
|Kaal |4266 g |1 “koridor” |
|Rinnaümbermõõt |37 cm |1 “koridor” |
Koridoride summa on 4, vahe on 1.
Ei käi lasteaias.
Järeldus lapse psühhomotoorse ja füüsilise arengu kohta: füüsilise ja psühhomotoorse arengu hilinemine; vähenenud pikkus ja madal kehakaal, II astme hüpostatuur.
5. Teave ennetavate vaktsineerimiste kohta.
Ei teostatud.
6. Varasemad haigused.
Pandi kaasasündinud südamehaiguse diagnoos.
Märgitud allergiline reaktsioon apelsinimahla põskede erüteemi kujul, reaktsioon ampioksile.
Alates 4,5 kuust - allergiline põhiseaduslik dermatiit.
7. Eluase ja elamistingimused.
Materiaalsed ja elamistingimused on rahuldavad. Lapsehooldus on piisav. Lapse rutiin on eakohane. Jalutuskäigud on igapäevased. Söögid on regulaarsed. Käitumine kodus – laps on rahutu.
8. Teave lapse perekonna kohta.
Ema - Baushina Jelena Aleksandrovna, 23-aastane, ei tööta. Terve.
Isa - Sergei Evgenievich Baushin, 22-aastane, Lezhagropromtrans - autojuht. Terve.
Puuduvad isa ja ema tööalased ohud ega halvad harjumused.
Pärilikkus ei ole koormatud.
Sugupuu
III. OBJEKTIIVNE UURING
Lapse üldine seisund on raske. Kaal 4266 g, kõrgus 61 cm, peaümbermõõt 39 cm, rinnaümbermõõt 37 cm.
Nahk on kahvatu, rahuolekus - nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos, ärevusega - üldine violetne tsüanoos. Suurenenud venoosne muster peas. Hüpereemia ja silmalaugude veresoonte laienemine. Pigmentatsioonipiirkonnad kubemevoltides.
Nähtavad limaskestad on kahvaturoosad, puhtad.
Nahaalune kude on õhenenud, nahk voldib kergesti.
Roided ja liigesed on mõõduka kontuuriga. Kõhu eesmise pinna nahavoldi paksus on 0,5 cm Koe turgor väheneb.
Lihassüsteem on halvasti arenenud, täheldatakse üldist lihaste hüpotooniat ja motoorse aktiivsuse vähenemist.
BTE veidi suurenenud Lümfisõlmed, konsistents on tihe.
Ülejäänud sõlmede rühmad pole käegakatsutavad.
Pea selgelt väljendunud parietaalsete mugulatega. Kolju on brahükraaniline.
Suur fontanell on praktiliselt kinnine (mõõtmed - 0,5x0,5 cm). Servad on pingul.
Craniotabes, "roosipärja helmed", "käevõrud" ei ole tuvastatud.
Liigeste kuju ei muutu, puudub valu, turse ega hüperemia, liigutuste ulatus säilib.
Hingamissüsteem.
Märgitakse hääle kähedust. Nina kaudu hingamine on mõnevõrra raskendatud, vilistav hingamine. Eraldust ei ole.
Rindkere on anteroposterioorses suuruses suurenenud.
Hingamisliigutuste arv on 60/min, hingamine on kiire ja pinnapealne.
Hingamistoimingus osalevad nina lisalihased ja tiivad.
Õhupuudus on segane.
Hingamispuudulikkuse aste IIA.
Palpatsioonil on rindkere elastne ja valutu. Karbi varjundiga löökpillid.
Kopsude auskultatsioonil on hingamine intensiivne, kuulda on vesikulaarset ja traaditaolist niisket jämedat mullimüra.
Vereringeorganid.
Radiaalsetel arteritel on pulss sünkroonne, täidis vähenenud, niidilaadne, rütmiline. Pulsisagedus 145 lööki/min. Arteri seinad on elastsed.
Uurimisel jääb südamepiirkond muutumatuks. Südamelöögid pole nähtavad.
Apikaalne impulss palpeeritakse viiendas roietevahelises ruumis 1 cm kaugusel vasakust keskklavikulaarsest joonest väljapoole, lokaliseeritud, mõõduka kõrguse ja tugevusega, mitte resistentne. Kassi nurrumist ei ole võimalik tuvastada.
Südame suhtelise igavuse piirid:
Parem - mööda rinnaku paremat serva.
Vasak - 2 cm vasakust keskklavikulaarsest joonest väljapoole.
Ülemine - II ribi mööda vasakut parasternaalset joont.
Südame absoluutse igavuse piirid:
Parem - piki rinnaku vasakut serva.
Vasak - mööda vasakut keskklavikulaarset joont.
Ülemine - III ribi mööda vasakut parasternaalset joont.
Auskultatsioonil on südamehääled rütmilised. Teine toon kopsuarteri kohal on nõrgenenud. Kõikides punktides, maksimaalselt vasakpoolses neljandas roietevahelises ruumis, on kuulda jämedat süstoolset nurinat, mis kandub südamest väljapoole kaela veresoontesse, kaenlaalustesse piirkondadesse, selga. Nurin hõivab kogu süstoli, intensiivistudes mõnevõrra 2. tooni suunas.
Seede- ja kõhuorganid.
Söögiisu väheneb. Mõnikord täheldatakse regurgitatsiooni.
Suuõõne limaskest on roosakas, niiske, esineb mõõdukas palatiinsete võlvide hüpereemia ja tagasein kurgud. Keel on puhas, roosa, niiske.
Hambaravi valem:
1 1
Hambad hakkasid purskama 3 kuuselt. Mandlid palatiinsete kaarte sees, patoloogilisi muutusi ei täheldata.
Kõht on ümmargune, pehme, valutu, sügavale palpatsioonile ligipääsetav kõigis osades. Märgitakse eesmise kõhuseina lihaste hüpotooniat. Vaba vedelikku kõhuõõnes ei tuvastata.
Maksa mõõdud Kurlovi järgi: 6 cm, 5 cm, 5 cm Palpatsioonil - 3 cm kaldakaare serva alt, valutu, sile pind.
Põrn ei ole palpeeritav, löökpillide pikisuunaline suurus on 4 cm, põiki - 2 cm.
Urogenitaalsüsteem.
Urineerimine on tasuta ja valutu. Uriini värvus on õlgkollane, ilma patoloogiliste lisanditeta, lõhn on normaalne.
Nimmepiirkonnas ei esine naha turset ega hüpereemiat. Alaseljale vajutades valu pole. Neerud ei ole palpeeritavad. Sümptom
Pasternatsky on mõlemalt poolt negatiivne.
Välissuguelundid moodustuvad vastavalt meestüüp, Õige.
Puuduvad arengudefektid ega põletikunähud.
Närvisüsteem.
Suureneb erutuvus koos negatiivsete emotsioonide ülekaaluga. Rahutu, pinnapealne uni. Kõõluste refleksid vähenevad.
Puuduvad suu- ja seljaaju segmentaalsed automatismid (ülajäsemetel on haaramisrefleksi jääknähtused).
Mesentsefaalseid reguleerimisautomaate (tüve rektifikatsioonireaktsioon, Landau refleksid) ei tuvastata.
Meningeaalsed sümptomid puuduvad.
Puudub liigne higistamine, roosa dermograafism.
Meeleelundid.
Nägemine, kuulmine, haistmine, maitse ja naha tundlikkus ei ole kahjustatud.
Esialgne järeldus (diagnostiline kokkuvõte).
Anamneesi ja objektiivse uurimise põhjal selgus:
- hilinenud füüsiline ja neuropsüühiline areng; hüpostatuur II aste;
- katarraalsed nähtused ülemisest hingamisteed, hingamispuudulikkus;
- kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia esinemine (teise tooni nõrgenemine kopsuarteri kohal, süstoolne kare, "kaasasündinud südamehaiguse" diagnoos);
- toidutaluvuse vähenemise ilmingud (söögiisu langus, regurgitatsioon);
- muutused kesknärvisüsteemist: rahutu uni, suurenenud erutuvus, emotsionaalne labiilsus.
IV. LABORI- JA INSTRUMENTAALÕURINGUTE ANDMED
1. EKG järeldus 23/IV 98.
EOS-i asend on vertikaalne. Siinusrütm, pulss 150/min, ülekoormuse tunnused. I toon on normaalne, II on kopsuarteri kohal nõrgenenud.
Kõrgsageduslik, suure amplituudiga pansüstoolne müra, mis intensiivistub teise tooni suunas, registreeritakse kõigis auskultatsioonipunktides, maksimaalselt kl.
IV roietevaheline ruum vasakul. Tipus ja neljandas roietevahelises ruumis vasakul on lühike mesodiastoolne nurin.
Falloti tetraloogia. Välista pihuarvuti.
2. Kõrva-nina-kurguarsti läbivaatus 23/IV 98.
Järeldus: ENT organite patoloogiat ei tuvastatud.
3. Üldine vereanalüüs dateeritud 23/IV 98.
Punased verelibled - 4,05 T/l
Hemoglobiin - 124 g/l
Värviindeks - 0,93
Leukotsüüdid - 4,2 G/l
eosinofiilid - 4%
Segmenteeritud – 15%
Monotsüüdid - 6%
Lümfotsüüdid - 75%
ESR - 2 mm/h
Järeldus: I astme aneemia, leukopeenia, lümfotsütoos, neutropeenia.
4. Üldine uriinianalüüs dateeritud 23/IV 98.
Värv - värvitu
Reaktsioon on happeline
Erikaal - vähe uriini
Läbipaistev
Valk - negatiivne
Epiteelirakud on lamedad – vaateväljas üksikud
Leukotsüüdid - 4-5-6 vaateväljas
Oksalaadid++
Lima +
Järeldus: oksalatuuria.
5. Koprogramm dateeritud 23/IV 98.
Konsistents - kaunistatud
Kollane värv
Seeditavad lihaskiud +
Rasvhapped++
Seep +
Järeldus: patoloogiat pole.
6. Vereanalüüs hüübimisaja ja happe-aluse tasakaalu määramiseks alates 24/IV 98.
Vere hüübimine - 12"30"
Hematokrit - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 mm Hg.
BE = -5,9
Järeldus: kompenseeritud atsidoos.
7. Biokeemiline vereanalüüs dateeritud 24/IV 98.
Üldvalk - 59,0 g/l
Kaalium - 5,1 mmol/l
Naatrium - 137 mmol/l
Kaltsium - 2,14 mmol/l
Järeldus: hüpoproteineemia, hüpokaltseemia.
8. Kopsude röntgen 24/IV 98-st.
Kopsu muster on hüpertensiooni tõttu oluliselt paranenud. Juured on struktuurita. Siinused on vabad. Süda on suurendatud läbimõõduga vasakule.
9. Neurosonograafia alates 24/IV 98.
Ajustruktuurid paiknevad õigesti, ajustruktuuridel on suurenenud kajatihedus. Ventrikulaarne süsteem ei ole laienenud. Kooroidpõimikud on ilma tunnusteta. Poolkeradevaheline lõhe 4,0 mm. Fokaalsed muutused basaalganglionitest ja ajuainest ei tuvastatud.
10. Ehhokardiograafia alates 24/IV 98.
Südame paremate õõnsuste suurenemine, kõrge membraaniga vatsakeste vaheseina defekt, kopsuarteri tüve hüpoplaasia koos verevoolu kiirenemisega selles kuni 3,6 m/s PGav=50 mm Hg juures.
Aordi dekstropositsioon.
Järeldus: Falloti tetraloogia.
11. HIV-vastaste antikehade vereanalüüs alates 27/IV 98.
Tulemus on negatiivne.
12. Uriinianalüüs Nechiporenko järgi alates 27/IV 98.
Leukotsüüdid - 250/ml
Punased verelibled - 0
Silindrid - 0
Järeldus: patoloogiat pole.
TEMPERATUURILEHT
BH Ps T
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. VAATLUSPÄEVIKUD
|Kuupäev, T, | Patsiendi läbivaatuse andmed| Kohtumised|
|Ps,BH | | |
|27.04.98 |Peamine seisund on tõsine |Dieetteraapia. |
|T=36,8 |haigus. Kaebused rahutute kohta |Nitrosorbiid. |
|BH=34 |uni, halb isu. Tsüanoos |Triampur. |
|Ps=136 |nasolabiaalne kolmnurk puhkeolekus, |Panangin. |
| Üldine violetne tsüanoos koos tsefasoliiniga. |
| |mure. Siseorganitele – |furatsiliin-adrenaliin|
| |muutusi pole. |uued tilgad ninna. |
| | |Luminaalne. |
|28.04.98 |Seisund on tõsine. Kaebused harva esinemise kohta |Sama. |
|T=37,0 |köha, palavik. | |
|BH=42 |Laps on loid, motoorne aktiivsus| |
|Ps=144 |vähendatud, lihaseline | |
| |hüpotensioon. Siseorganitele – ilma| |
| |muutused. | |
|29.04.98 |Stabiilne seisund. Temperatuur koos |Sama. |
|T=39,6 - 37,0|hommikul palavikuga, seejärel langes| |
| | madala kvaliteediga numbrid. Ma ei tunne end hästi | |
|BH=48 |halvem. Imeb meelsasti, toitumise maht | |
|Ps=160 |imab, ei sülita üles. Köha | |
| |haruldane. Turset ei ole. Vilistav hingamine kopsudes | |
| |ei. Süstoolne nurin endise | |
| |omadused | |
|30.04.98 |Öösel 3 väljaheidet, vesine. Hommikul |Sama. |
|T=37,3 |tooli ei olnud. Kõht pehme, korin | |
|RR=42 |kogu soolestikku. Muud | |
|Ps=164 |samad kaebused. Elundite järgi – ilma | |
| |muutused. | |
Järeldus
Järelevalve ajal seisundi paranemist ei täheldatud.
VI. DIFERENTSIAALDIAGNOOSI
Falloti tetraloogiat tuleb eristada teisest tavalisest defektist - suurte veresoonte transponeerimisest, kuna neil haigusseisunditel on sarnased kliinilised tunnused:
- väljendunud tsüanoos;
- õhupuudus;
- hingeldus-tsüanootilised hood ärevuse ajal;
- alatoitumus;
- psühhomotoorse arengu hilinemine, lihaste hüpotoonia;
- EKG-l parema südame ülekoormuse tunnused.
Tsüanoos, mis avaldub sünnihetkest, on iseloomulikum suurte veresoonte transpositsioonile kui Falloti tetraloogiale, kuid patsiendil on mitmeid märke, mis ei ole transpositsioonile iseloomulikud, nimelt:
- kare süstoolne orgaaniline müra, mille maksimum on vasakul kolmandas või neljandas roietevahelises ruumis, mis kantakse kaela veresoontesse, kaenlaalusesse piirkonda ja selga;
- teise tooni nõrgenemine kopsuarteri kohal.
VII. DIAGNOOS JA SELLE PÕHJENDUS (LÕPLIK DIAGNOOS)
Kliiniline diagnoos:
Kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia), IIA vereringepuudulikkus, esmane kohanemisfaas. Hüpostatuur II aste, progresseerumisperiood, postnataalne, segapäritolu.
ARVI jääknähud.
Diagnoos põhineb järgmistel andmetel:
1. Falloti tetraloogiale iseloomulik auskultatoorne muster (nõrgenemine
II toon kopsuarteri kohal, kareda süstoolse müra olemasolu väljaspool südant) ja instrumentaalsete uurimismeetodite (EKG, PCG, ehhoCG, radiograafia) andmed.
2. Kahvatu nahk, nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos puhkeolekus; üldine violetne tsüanoos koos ärevusega, millega kaasneb õhupuudus.
3. Füüsilise ja neuropsüühilise arengu hilinemine, mis on põhjustatud südamehaiguste esinemisest ja toitumisvigadest. Kombineeritud kasvupeetus ja kaalutõus.
4. Vähenenud toidutaluvus.
5. Suurenenud erutuvus, psühho-emotsionaalne labiilsus, negatiivsete emotsioonide ülekaal.
6. Lihase hüpotoonia, hüporefleksia.
7. Pikaajaline väike palavik, katarraalsed sümptomid ülemistest hingamisteedest.
VIII. ETIOLOOGIA JA PATOGENEES
Kaasasündinud südamedefektide arengu põhjus pole täielikult teada.
Selliste kõrvalekallete esinemissagedus on ligikaudu 1/120 elussünnist.
Nende esinemises mängib kahtlemata rolli geneetiline, pärilik eelsoodumus. Näiteks on teada, et 13. või 18. trisoomiaga lastel on tavaliselt rasked südamedefektid. Kaasasündinud südamedefekte võib täheldada ka teiste pärilike haiguste korral: Downi sündroom (trisoomia 21),
Turner-Shereshevsky (SH), Holt-Orami sündroom. Kaasasündinud südamehaiguse põhjuseks võivad olla ema haigused (nt suhkurtõbi või süsteemne erütematoosluupus), keskkonna teratogeenid (nt talidomiid) või kombineeritud toimingud sarnased tegurid. Asi viirusnakkused(kaasa arvatud subkliinilised), mida naine kannatas raseduse esimesel 3 kuul: punetised, gripp, nakkuslik hepatiit.
Üldiselt on üldtunnustatud seisukoht, et risk saada südamerikkega laps, kui peres on üks esimese järgu sugulane, on umbes 2-3%; Haigete vanemate laste puhul on see risk suurem.
Normaalse terve südame juuresolekul pärast vastsündinute perioodi
(kui südame-veresoonkonna süsteemi ümberkorraldamine toimub ovaalse kanali ja arterioosjuha sulgemisega, kopsuveresoonkonna resistentsuse vähenemisega täiskasvanutele iseloomuliku tasemeni), on süsteemne ja kopsuvereringe täielikult eraldatud ning südamesisene rõhk paremal kambrid on madalamad kui vastavates vasakpoolsetes. Nende suhete rikkumise määr määrab kaasasündinud südamedefektide hemodünaamilised tagajärjed.
Eristatakse järgmisi kaasasündinud südamerikkeid:
- kopsuvereringe ülevooluga;
- tema vere tühjenemisega;
- normaalse kopsuvereringega, mõnikord koos süsteemse vereringe ammendumisega.
Falloti tetraloogia viitab defektidele koos väikese ringi vaesumisega.
Falloti tetraloogia klassikalise versiooniga leitakse 4 märki:
- parema vatsakese väljavoolukanali stenoos erinevatel tasanditel;
- vatsakeste vaheseina defekt;
- parema vatsakese müokardi hüpertroofia;
- aordi dekstropositsioon.
Nende anatoomiliste muutuste olemasolu määrab selliste patsientide hemodünaamilised omadused:
- veri voolab paremast vatsakesest ahenenud kopsuarterisse ja
aordi "ratsutamine" interventrikulaarsel vaheseinal;
- veri siseneb aordi vasakult (arteriaalne) ja paremalt
(venoossed) vatsakesed. piiratud verevoolu tõttu kopsuvereringesse ja märkimisväärse eritumise tõttu paremast vatsakesest aordi areneb tsüanoos. Tsüanoosi raskusaste sõltub küllastumata hemoglobiini absoluutsest kogusest, aneemia korral võib selle äratundmine olla raske. Arteriaalse vere pikaajalise madala hapnikuga küllastumise tagajärjel " Trummipulgad", "kellaprillid";
- tekib parema vatsakese ülekoormus. Parema vatsakese hüpertroofia arengut mõjutab eriti selle kohanemine rõhuga aordis;
- süsteemse ringi ja kopsude vahel tekib järk-järgult kompenseeriv kollateraalne tsirkulatsioon, mis toimub peamiselt bronhide, rindkere seina, pleura, perikardi, söögitoru ja diafragma laienenud arterite kaudu;
- aja jooksul tekib polütsüteemia (erütrotsüüdid kuni 8 T/l, hemoglobiin kuni 250 g/l).
IX. RAVI JA SELLE PÕHJENDUS
Selle patsiendi ravi peaks hõlmama südamehaiguste ja sellega seotud vereringepuudulikkuse ravi ning hüpostaatuuri ravi
(hüpotroofia), ARVI ravi.
Defekti radikaalne kõrvaldamine on võimalik ainult operatsiooni teel.
Võimalik on teha ka palliatiivset operatsiooni (aortopulmonaalne anastomoos), kuid see on vajalik ainult juhtudel, kui düspnoe-tsüanootilised hood ei allu konservatiivsele ravile, esineb füüsilise arengu mahajäämus või vähene liikuvus raske hüpokseemia taustal, või defekti anatoomiline struktuur ei võimalda radikaalset korrigeerimist. Igal juhul tuleks operatsiooni näidustused ja vastunäidustused kindlaks teha alles pärast teiste haiguste ravi.
Dieediteraapia.
Peamiselt suunatud alatoitluse ravile. Dieetoitumise määramisel tuleb järgida kahte peamist põhimõtet:
1. Toidu “noorendamise” põhimõte, s.o. rinnapiima või kohandatud piimasegu kasutamine, mis on ette nähtud varasemale vanusele.
See tagab seedekanali kaitstuse toidu liigse ärritava mõju eest.
2. Kahefaasilise toite põhimõte:
Toidutaluvuse määramise periood, võttes arvesse organismi individuaalseid omadusi;
Üleminekuperiood ja optimaalne toitumine, mis vastab lapse heastamise, pideva kasvu ja arengu vajadustele.
Ek54
Dieediteraapia näide.
Päevane toidukogus = 1/7 kehakaalust = 600 ml.
Dieet: 7 toidukorda päevas iga 3 tunni järel koos 6-tunnise ööpausiga.
Põhitoiduks on täispiim, 90 ml söötmise kohta. Teiseks söötmiseks - kodujuust 20,0, munakollane- 1/2. Söötmiskordade vahel - vastavalt vajadusele vedelik (glükoosi-soolalahused, köögiviljade ja puuviljade keetmised, tee).
6.00 - piim 90 ml
9.00 - piim 90 ml, kodujuust 20,0, munakollane 1/2
12.00 - piim 90 ml
15.00 - piim 90 ml
18.00 - piim 90 ml
21.00 - piim 90 ml
24.00 - piim 90 ml
Tulevikus, kui taluvusnäitajad normaliseeruvad, tuleks kasutusele võtta täiendavad toidud, alustades köögiviljapüreest ja seejärel pudrust.
Narkootikumide ravi.
Südamepuudulikkuse ravi.
Enne järelevalvet kasutatud digoksiini kasutamine tuleb katkestada, kuna Falloti tetraloogias võivad need suurendada kopsuarteri stenoosi kalduvust spasmile, suurendades müokardi inotroopset funktsiooni.
1. Nitrosorbiid 0,001 4 korda päevas.
Antianginaalne ravim. Seda on kasutatud ka perifeerse vasodilataatorina südamepuudulikkuse korral. Vähendades perifeersete venoossete veresoonte (venuulite) toonust, vähendab ravim venoosse verevoolu südamesse, rõhku kopsuveresoontes, õhupuudust ja tsüanoosi.
2. Triampur 1/4 tabletti ülepäeviti.
Ravim kaaliumi säästvate diureetikumide rühmast. Vähendab distaalsete tuubulite rakumembraanide läbilaskvust naatriumioonide suhtes ja suurendab nende eritumist uriiniga, suurendamata kaaliumiioonide eritumist. Kasutatakse tursete leevendamiseks südamepuudulikkuse korral.
3. Panangin 1/4 tabletti 3 korda päevas.
Preparaat, mis sisaldab kaaliumaspartaati ja magneesiumaspartaati. Võib kasutada koos digitaalise preparaatidega hüpokaleemia vältimiseks. Kaaliumioonidel on võime tahhükardiat veidi vähendada.
ARVI ravi, sekundaarse bakteriaalse infektsiooni ennetamine.
1. Tsefasoliin 100 tuhat 2 korda IM (alates 29/IV - 200 tuhat)
Esimese põlvkonna tsefalosporiini antibiootikum. Sellel on lai toimespekter.
2. Furatsiliin-adrenaliini ninatilgad, 2 tilka 3 korda päevas.
Neil on vasokonstriktor ja antiseptiline toime. Kasutatakse ägeda riniidi korral ninahingamise hõlbustamiseks.
Kesknärvisüsteemi ilmingute (rahutu uni, suurenenud erutuvus) leevendamiseks on soovitatav välja kirjutada Luminali 0,1% lahus, 1 tl 2 korda päevas. Ravim on krambivastane ja väikestes annustes rahustav ja hüpnootiline toime.
X. EPIKRIIS
Baushin x, 5 kuud, on ema ja lapse kliinikus statsionaarsel ravil. Ta sattus kliinikusse 22. aprillil 1998 diagnoosiga ARVI, kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia). Pärast uuringut pandi kliiniline diagnoos: kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia), vereringepuudulikkus IIA, esmane adaptatsioonifaas. Hüpostatuur II aste, progresseerumisperiood, postnataalne, segapäritolu.
ARVI jääknähud.
Määrati järgmine ravi: dieetravi, nitrosorbiid, triampur, panangiin, tsefasoliin, furatsiliin-adrenaliini ninatilgad, luminaal.
Ravi taluti tüsistusteta, kuid ravi ajal paranemist ei täheldatud.
Soovitatav on ravi jätkata.
DATE Kuraatori allkiri
VENEMAA FÖDERATSIOONI TERVISHOIU- JA MEDITSIINITÖÖSTUSE MINISTEERIUM IVANOVSK RIIKLIK MEDITSIINIAKADEEMIA LASTEHAIGUSTE OSAKOND LASTEHAIGUSTE OSAKOND Juhataja. Osakonna professor Shilyaev R.R. Lektor Ass. Kopilova E.B. AJALUGU x, 5 kuud. Kliiniline diagnoos: kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia), IIA vereringepuudulikkus, esmane kohanemise faas. Hüpostatuur II aste, progresseerumisperiood, postnataalne, segapäritolu. ARVI jääknähud. Kuraator: Üldarstiteaduskonna 8. rühma IV kursuse üliõpilane Andrey Aleksandrovich Bashlachev. Järelevalve kuupäev: 25. aprill 1998 IVANOVO - 1998 I. PASSIANDMED Täisnimi laps: x Vanus: 5 kuud. Sünniaeg ja -aasta: 26. november 1997. Alalise elukoha aadress: Ivanovo piirkond, Ležnevski rajoon Kliinikusse vastuvõtmise kuupäev ja kellaaeg: 22. aprill 1998, 14:45. Suunatud asutus: Ležnevskaja keskrajooni haigla. Diagnoos saatekirjal: ARVI, kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia). Kliiniline diagnoos: kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia), IIA vereringepuudulikkus, esmane kohanemise faas. Hüpostatuur II aste, progresseerumisperiood, postnataalne, segapäritolu. ARVI jääknähud. II. ANAMNEES Haiguse ajalugu. Kaebuse saamisel köha, palaviku, ärevuse kohta. Köha - koos väikese koguse limaskesta röga vabanemisega. Haigestusin 17/IV 98, mil temperatuur tõusis 38,3 kraadini. Pärast aspiriini võtmist temperatuur normaliseerus, kuid 18/IV hommikul tõusis 38 kraadini. Ta vaatas üle parameedik ja määrati ampiox. 18 ja 19/IV temperatuur ei tõusnud, ilmnes kuiv köha, ärevus ja isutus. Keskhaigla arsti poole pöördudes tuvastati ARVI diagnoos, laps saadeti Ema ja Lapse kliinikusse uuringutele ja ravile. Laps põeb kaasasündinud südamerike (diagnoos pandi paika Ivanovo 1. lastekliinikus, kus last raviti pärast sünnitusosakonda). Teda uuriti kliinikus "MiD" 1998. aasta veebruaris. Kuni järelevalve hetkeni sai laps järgmist ravi: digoksiin, nitrosorbiid, põhihaiguse korral panangiin, samuti linkomütsiin. Elu anamnees. 1. Sünnituseelne periood. Laps esimesest rasedusest, esmasünnitusest. Rasedus tekkis I astme aneemia, veenilaiendite, kilpnäärme difuusse suurenemise ja raseduse teisel poolel ägeda respiratoorse viirusinfektsiooni taustal. Puudub teave raseduse katkemise ohu, raseda naise toitumise, tööga seotud ohtude ega rahhiidi ennetamise meetmete kohta. Emal ei ole ekstragenitaalset patoloogiat. Sünnituse kulg on normaalne, sünnitus on 40-41 nädalal. Sünnitusabi sekkumisi ei tehtud. Lootevee olemuse ja vastsündinu hinnangu kohta Apgari skaalal info puudub. Järeldus lapse arengu kohta sünnituseelsel perioodil: riskifaktoriks võib olla kilpnäärme difuusne suurenemine, ARVI raseduse teisel poolel. 2. Vastsündinu periood. Sündis täisajaga, sünnikaal 3040 g, pikkus sündides 53 cm Karjus kohe. Taastamismeetmeid ei kasutatud. Sünnitustraumat ei olnud. Varsti pärast sündi ilmnes tsüanoos. Ülejäänud nabanöör kukkus ära 3. päeval, nabahaav paranes 5. päeval. Rinnale kanti 1 päeva pärast. 6. päeval kirjutati ta 1. haiglasse. Kaal väljumisel oli 3000 g.Pandi kaasasündinud südamehaiguse diagnoos. Järeldus lapse arengu kohta vastsündinu perioodil: kaalu-pikkuse koefitsient = 57,3 - esimese astme alatoitumus; ilmnes emakasisese arengu patoloogia - kaasasündinud südamehaigus. 3. Lapse toitmine. Hetkel kunstlikul söötmisel. Täiendavad toidud võeti kasutusele 3,5 kuu vanuselt pudru kujul 70,0. Saab mahla alates 1 kuust, puuviljapüreed - alates 2 kuust. Ta võõrutati 1,5 kuuselt, sai piimasegu kuni 4 kuuni ja praegu saab täispiima ja piimasegu. Dieet: 7 korda päevas iga 3 tunni järel koos 6-tunnise ööpausiga. Järeldus lapse toitmise kohta: varajane üleminek kunstlikule toitmisele; varajane pudru kasutuselevõtt, köögiviljapüree puudumine. 4. Teave füüsilise ja psühhomotoorse arengu dünaamika kohta. Pead on püsti hoidnud juba 5-kuuselt, kehvasti. Ei istu, ei seisa. Kõne areng: kõndimine umbes 2 kuud. Praegune pikkus on 61 cm (teatud vanuse jaoks õige pikkusega 67 cm), kaal - 4266 g (õige kaaluga 6208 g antud pikkuse kohta) - kaalupuudus 24%. |Kõrgus |61 cm |2 “koridor” | |Kaal |4266 g |1 “koridor” | |Rinnaümbermõõt |37 cm |1 “koridor” | Koridoride summa on 4, vahe 1. Alushariduses ta ei käi. Järeldus lapse psühhomotoorse ja füüsilise arengu kohta: füüsilise ja psühhomotoorse arengu hilinemine; vähenenud pikkus ja madal kehakaal, II astme hüpostatuur. 5. Teave ennetavate vaktsineerimiste kohta. Ei teostatud. 6. Mineviku haigused. Pandi kaasasündinud südamehaiguse diagnoos. Märgitakse allergilist reaktsiooni apelsinimahlale põskede erüteemi ja reaktsiooni ampioksile. Alates 4,5 kuust - allergiline põhiseaduslik dermatiit. 7. Eluase ja elamistingimused. Materiaalsed ja elamistingimused on rahuldavad. Lapsehooldus on piisav. Lapse rutiin on eakohane. Jalutuskäigud on igapäevased. Söögid on regulaarsed. Käitumine kodus – laps on rahutu. 8. Teave lapse perekonna kohta. Ema - Baushina Jelena Aleksandrovna, 23-aastane, ei tööta. Terve. Isa - Sergei Evgenievich Baushin, 22-aastane, Lezhagropromtrans - autojuht. Terve. Puuduvad isa ja ema tööalased ohud ega halvad harjumused. Pärilikkus ei ole koormatud. Sugupuu F1 F2 F3 III. OBJEKTIIVNE UURIMINE Lapse üldine seisund on raske. Kaal 4266 g, kõrgus 61 cm, peaümbermõõt 39 cm, rinnaümbermõõt 37 cm.Nahk on kahvatu, rahuolekus - nasolaabiaalse kolmnurga tsüanoos, ärevusega - üldine violetne tsüanoos. Suurenenud venoosne muster peas. Hüpereemia ja silmalaugude veresoonte laienemine. Pigmentatsioonipiirkonnad kubemevoltides. Nähtavad limaskestad on kahvaturoosad, puhtad. Nahaalune kude on õhenenud, nahk voldib kergesti. Roided ja liigesed on mõõduka kontuuriga. Kõhu eesmise pinna nahavoldi paksus on 0,5 cm Koe turgor väheneb. Lihassüsteem on halvasti arenenud, täheldatakse üldist lihaste hüpotooniat ja motoorse aktiivsuse vähenemist. Postaurikulaarsed lümfisõlmed on veidi suurenenud ja konsistents on tihe. Ülejäänud sõlmede rühmad pole käegakatsutavad. Pea selgelt väljendunud parietaalsete mugulatega. Kolju on brahükraaniline. Suur fontanell on praktiliselt kinnine (mõõtmed - 0,5x0,5 cm). Servad on pingul. Craniotabes, "roosipärja helmed", "käevõrud" ei ole tuvastatud. Liigeste kuju ei muutu, puudub valu, turse ega hüperemia, liigutuste ulatus säilib. Hingamissüsteem. Märgitakse hääle kähedust. Nina kaudu hingamine on mõnevõrra raskendatud, vilistav hingamine. Eraldust ei ole. Rindkere on anteroposterioorses suuruses suurenenud. Hingamisliigutuste arv on 60/min, hingamine on kiire ja pinnapealne. Hingamistoimingus osalevad nina lisalihased ja tiivad. Õhupuudus on segane. Hingamispuudulikkuse aste IIA. Palpatsioonil on rindkere elastne ja valutu. Karbi varjundiga löökpillid. Kopsude auskultatsioonil on hingamine intensiivne, kuulda on vesikulaarset ja traaditaolist niisket jämedat mullimüra. Vereringeorganid. Radiaalsetel arteritel on pulss sünkroonne, täidis vähenenud, niidilaadne, rütmiline. Pulsisagedus 145 lööki/min. Arteri seinad on elastsed. Uurimisel jääb südamepiirkond muutumatuks. Südamelöögid pole nähtavad. Apikaalne impulss palpeeritakse viiendas roietevahelises ruumis 1 cm kaugusel vasakust keskklavikulaarsest joonest väljapoole, lokaliseeritud, mõõduka kõrguse ja tugevusega, mitte resistentne. Kassi nurrumist ei ole võimalik tuvastada. Südame suhtelise igavuse piirid: Parempoolne – piki rinnaku paremat serva. Vasak - 2 cm vasakust keskklavikulaarsest joonest väljapoole. Ülemine - II ribi mööda vasakut parasternaalset joont. Südame absoluutse tuhmumise piirid: Parempoolne – piki rinnaku vasakut serva. Vasak - mööda vasakut keskklavikulaarset joont. Ülemine - III ribi mööda vasakut parasternaalset joont. Auskultatsioonil on südamehääled rütmilised. Teine toon kopsuarteri kohal on nõrgenenud. Kõikides punktides, maksimaalselt vasakpoolses neljandas roietevahelises ruumis, on kuulda jämedat süstoolset nurinat, mis kandub südamest väljapoole kaela veresoontesse, kaenlaalustesse piirkondadesse, selga. Nurin hõivab kogu süstoli, intensiivistudes mõnevõrra 2. tooni suunas. Seede- ja kõhuorganid. Söögiisu väheneb. Mõnikord täheldatakse regurgitatsiooni. Suuõõne limaskest on roosakas, niiske, esineb mõõdukas palatiinkaarte ja neelu tagumise seina hüperemia. Keel on puhas, roosa, niiske. Hambaravi valem: 1 1 Hambad hakkasid välja lööma 3 kuu vanuselt. Mandlid palatiinsete kaarte sees, patoloogilisi muutusi ei täheldata. Kõht on ümmargune, pehme, valutu, sügavale palpatsioonile ligipääsetav kõigis osades. Märgitakse eesmise kõhuseina lihaste hüpotooniat. Vaba vedelikku kõhuõõnes ei tuvastata. Maksa mõõdud Kurlovi järgi: 6 cm, 5 cm, 5 cm Palpatsioonil - 3 cm kaldakaare serva alt, valutu, sile pind. Põrn ei ole palpeeritav, löökpillide pikimõõt on 4 cm, põiki - 2 cm Urogenitaalsüsteem. Urineerimine on tasuta ja valutu. Uriini värvus on õlgkollane, ilma patoloogiliste lisanditeta, lõhn on normaalne. Nimmepiirkonnas ei esine naha turset ega hüpereemiat. Alaseljale vajutades valu pole. Neerud ei ole palpeeritavad. Pasternatsky sümptom on mõlemal küljel negatiivne. Välissuguelundid on moodustatud vastavalt mehetüübile, õigesti. Puuduvad arengudefektid ega põletikunähud. Närvisüsteem. Suureneb erutuvus koos negatiivsete emotsioonide ülekaaluga. Rahutu, pinnapealne uni. Kõõluste refleksid vähenevad. Puuduvad suu- ja seljaaju segmentaalsed automatismid (ülajäsemetel on haaramisrefleksi jääknähtused). Mesentsefaalseid reguleerimisautomaate (tüve rektifikatsioonireaktsioon, Landau refleksid) ei tuvastata. Meningeaalsed sümptomid puuduvad. Puudub liigne higistamine, roosa dermograafism. Meeleelundid. Nägemine, kuulmine, haistmine, maitse ja naha tundlikkus ei ole kahjustatud. Esialgne järeldus (diagnostiline kokkuvõte). Anamneesi ja objektiivse uurimise põhjal selgus: - füüsilise ja neuropsüühilise arengu mahajäämus; hüpostatuur II aste; - ülemiste hingamisteede katarraalsed sümptomid, hingamispuudulikkus; - kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia esinemine (teise tooni nõrgenemine kopsuarteri kohal, süstoolne kare, "kaasasündinud südamehaiguse" diagnoos); - toidutaluvuse vähenemise ilmingud (söögiisu langus, regurgitatsioon); - muutused kesknärvisüsteemis: rahutu uni, suurenenud erutuvus, emotsionaalne labiilsus. IV. LABORI- JA INSTRUMENTAALÕURITE ANDMED 1. Järeldus EKG kohta 23/IV 98. EOS-i asend on vertikaalne. Siinusrütm, pulss 150/min, ülekoormuse tunnused. I toon on normaalne, II on kopsuarteri kohal nõrgenenud. Kõrgsageduslik, suure amplituudiga pansüstoolne mürin, mis intensiivistub 2. tooni suunas, registreeritakse kõigis auskultatsioonipunktides, maksimaalselt vasakul 4. roietevahelises ruumis. Tipus ja neljandas roietevahelises ruumis vasakul on lühike mesodiastoolne nurin. Falloti tetraloogia. Välista pihuarvuti. 2. Kõrva-nina-kurguarsti läbivaatus 23/IV 98. Järeldus: ENT organite patoloogiat ei tuvastatud. 3. Üldine vereanalüüs dateeritud 23/IV 98. Erütrotsüüdid - 4,05 T/l Hemoglobiin - 124 g/l Värvusindeks - 0,93 Leukotsüüdid - 4,2 G/l Eosinofiilid - 4% Segmenteeritud - 15% Monotsüüdid - 6% Lümfotsüüdid - 75% ESR - 2 mm/h Järeldus: I astme aneemia leukopeenia, lümfotsütoos, neutropeenia. 4. Üldine uriinianalüüs dateeritud 23/IV 98. Värvus - värvitu Reaktsioon happeline Erikaal - vähe uriini Läbipaistev Valk - negatiivne Lamedad epiteelirakud - vaateväljas üksikud Leukotsüüdid - 4-5-6 vaateväljas Oksalaadid ++ Lima + Järeldus: oksalatuuria. 5. Koprogramm dateeritud 23/IV 98. Konsistents - kujuline Värvus kollane Lihaskiud seeditavad + Rasvhapped ++ Seebid + Järeldus: ilma patoloogiata. 6. Vereanalüüs hüübimisaja ja happe-aluse tasakaalu määramiseks alates 24/IV 98. Vere hüübimine - 12"30" Hematokrit - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 mm Hg. BE = -5,9 Järeldus: kompenseeritud atsidoos. 7. Biokeemiline vereanalüüs dateeritud 24/IV 98. Üldvalk - 59,0 g/l Kaalium - 5,1 mmol/l Naatrium - 137 mmol/l Kaltsium - 2,14 mmol/l Järeldus: hüpoproteineemia, hüpokaltseemia. 8. Kopsude röntgen 24/IV 98-st. Kopsu muster on hüpertensiooni tõttu oluliselt paranenud. Juured on struktuurita. Siinused on vabad. Süda on suurendatud läbimõõduga vasakule. 9. Neurosonograafia alates 24/IV 98. Ajustruktuurid paiknevad õigesti, ajustruktuuridel on suurenenud kajatihedus. Ventrikulaarne süsteem ei ole laienenud. Kooroidpõimikud on ilma tunnusteta. Poolkeradevaheline lõhe 4,0 mm. Fokaalseid muutusi basaalganglionides ja ajuaines ei tuvastatud. 10. Ehhokardiograafia alates 24/IV 98. Südame paremate õõnsuste suurenemine, kõrge membraaniga vatsakeste vaheseina defekt, kopsuarteri tüve hüpoplaasia koos verevoolu kiirenemisega selles kuni 3,6 m/s PGav=50 mm Hg juures. Aordi dekstropositsioon. Järeldus: Falloti tetraloogia. 11. HIV-vastaste antikehade vereanalüüs alates 27/IV 98. Tulemus on negatiivne. 12. Uriinianalüüs Nechiporenko järgi alates 27/IV 98. Leukotsüüdid - 250/ml Punased verelibled - 0 silindrit - 0 Järeldus: ilma patoloogiata. BH TEMPERATUURILEHT Ps T 50 160 40 40 150 39 30 140 38 25 130 37 20 120 36 V. VAATLUSPÄEVIKUD |Kuupäev, T, | Patsiendi läbivaatuse andmed| Kohtumised| |Ps,BH | | | |27.04.98 |Peamine seisund on tõsine |Dieetteraapia. | |T=36,8 |haigus. Kaebused rahutute kohta |Nitrosorbiid. | |BH=34 |uni, halb isu. Tsüanoos |Triampur. | |Ps=136 |nasolabiaalne kolmnurk puhkeolekus, |Panangin. | | Üldine violetne tsüanoos koos tsefasoliiniga. | | |mure. Siseorganitele – |furatsiliin-adrenaliin| | |muutusi pole. |uued tilgad ninna. | | | |Luminaalne. | |28.04.98 |Seisund on tõsine. Kaebused harva esinemise kohta |Sama. | |T=37,0 |köha, palavik. | | |BH=42 |Laps on loid, motoorne aktiivsus| | |Ps=144 |vähendatud, lihaseline | | | |hüpotensioon. Siseorganitele – ilma| | | |muutused. | | |29.04.98 |Stabiilne seisund. Temperatuur koos |Sama. | |T=39,6 - 37,0|hommikul palavikuga, seejärel langes| | | | madala kvaliteediga numbrid. Ma ei tunne end hästi | | |BH=48 |halvem. Imeb meelsasti, toitumise maht | | |Ps=160 |imab, ei sülita üles. Köha | | | |haruldane. Turset ei ole. Vilistav hingamine kopsudes | | | |ei. Süstoolne nurin endise | | | |omadused | | |30.04.98 |Öösel 3 väljaheidet, vesine. Hommikul |Sama. | |T=37,3 |tooli ei olnud. Kõht pehme, korin | | |RR=42 |kogu soolestikku. Muud | | |Ps=164 |samad kaebused. Elundite järgi – ilma | | | |muutused. | | Järeldus Järelkontrolli ajal seisundi paranemist ei täheldatud. VI. DIFERENTSIAALDIAGNOOS Falloti tetraloogiat tuleb eristada teisest levinud defektist – suurte veresoonte transponeerimisest, kuna neil haigusseisunditel on sarnased kliinilised tunnused: - raske tsüanoos; - õhupuudus; - hingeldus-tsüanootilised hood ärevuse ajal; - alatoitumus; - psühhomotoorse arengu hilinemine, lihaste hüpotoonia; - EKG-l parema südame ülekoormuse tunnused. Tsüanoos, mis avaldub alates sünnihetkest, on tüüpilisem suurte veresoonte transpositsioonile kui Falloti tetraloogiale, kuid patsiendil on mitmeid märke, mis ei ole transpositsioonile iseloomulikud, nimelt: - kare süstoolne orgaaniline kahin koos veresoonkonnaga. maksimaalselt vasakul kolmandas-neljandas roietevahelises ruumis, teostatakse kaela veresoontel, kaenlaaluses piirkonnas ja seljal; - teise tooni nõrgenemine kopsuarteri kohal. Falloti tetraloogia diagnoosimisel tuleb välistada ka kaasasündinud mittereumaatilise kardiidi võimalus, mida iseloomustab kehalise arengu mahajäämus, letargia, kahvatus, väsimus ja süstoolne müra. Ägeda hingamisteede viirusinfektsiooni esinemine raseduse teisel poolel võib viidata kaasasündinud kardiidile. Patsiendil ei esine aga järgmisi kardiidile iseloomulikke tunnuseid, mille on põhjustanud põletikulised muutused müokardis: - südamehelide tuhmus; - vasaku vatsakese puudulikkus, millega kaasneb hüpertensioon kopsuvereringes (teise tooni rõhk kopsuarteri kohal); - süstoolne müra, mis on iseloomulik mitraalpuudulikkusele (sekundaarne mitraliseerumine müokardi kahjustuse taustal); - EKG-l - vasaku vatsakese müokardi hüpertroofia tunnused, selle subendokardi osade isheemia, intraventrikulaarse juhtivuse häired, EOS-i kõrvalekalle vasakule, arütmiad (tahhükardia, blokaad, ekstrasüstolid). Falloti tetraloogia diagnoosi usaldusväärseks kinnituseks on ehhokardiogrammi järeldus, mis näitab defektile iseloomulikke muutusi: - südame paremate õõnsuste suurenemine; - kõrge membraanne ventrikulaarne vaheseina defekt; - kopsuarteri tüve hüpoplaasia; - aordi dekstropositsioon. VII. DIAGNOOS JA SELLE PÕHJENDUS (LÕPLIK DIAGNOOS) Kliiniline diagnoos: Kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia), IIA vereringepuudulikkus, esmane kohanemisfaas. Hüpostatuur II aste, progresseerumisperiood, postnataalne, segapäritolu. ARVI jääknähud. Diagnoos põhineb järgmistel andmetel: 1. Falloti tetraloogiale iseloomulik auskultatoorne muster (teise heli nõrgenemine kopsuarteri kohal, jämeda süstoolse kamina esinemine väljaspool südant) ja instrumentaalsete uurimismeetodite (EKG) andmed. FCG, ehhoCG, radiograafia). 2. Kahvatu nahk, nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos puhkeolekus; üldine violetne tsüanoos koos ärevusega, millega kaasneb õhupuudus. 3. Füüsilise ja neuropsüühilise arengu hilinemine, mis on põhjustatud südamehaiguste esinemisest ja toitumisvigadest. Kombineeritud kasvupeetus ja kaalutõus. 4. Vähenenud toidutaluvus. 5. Suurenenud erutuvus, psühho-emotsionaalne labiilsus, negatiivsete emotsioonide ülekaal. 6. Lihase hüpotoonia, hüporefleksia. 7. Pikaajaline väike palavik, katarraalsed sümptomid ülemistest hingamisteedest. VIII. ETIOLOOGIA JA PATOGENEES Kaasasündinud südamedefektide tekkepõhjus pole täielikult teada. Selliste kõrvalekallete esinemissagedus on ligikaudu 1/120 elussünnist. Nende esinemises mängib kahtlemata rolli geneetiline, pärilik eelsoodumus. Näiteks on teada, et 13. või 18. trisoomiaga lastel on tavaliselt rasked südamedefektid. Kaasasündinud südamedefekte võib täheldada ka teiste pärilike haiguste puhul: Downi sündroom (trisoomia 21), Turner-Shereshevsky sündroom (CHS), Holt-Orami sündroom. Kaasasündinud südamehaiguse põhjuseks võivad olla ema haigused (nt suhkurtõbi või süsteemne erütematoosluupus), keskkonna teratogeenid (nt talidomiid) või sarnaste tegurite kombinatsioon. Olulised on viirusinfektsioonid (sh subkliinilised), mida naine põeb raseduse esimesel 3 kuul: punetised, gripp, nakkuslik hepatiit. Üldiselt on üldtunnustatud seisukoht, et risk saada südamerikkega laps, kui peres on üks esimese järgu sugulane, on umbes 2-3%; Haigete vanemate laste puhul on see risk suurem. Normaalse terve südame juuresolekul pärast vastsündinute perioodi (kui südame-veresoonkonna süsteemi ümberstruktureerimine toimub koos foramen ovale'i ja arterioosjuha sulgumisega, kopsuveresoonkonna resistentsuse vähenemine täiskasvanutele omase tasemeni), süsteemne ja pulmonaalne. vereringed on täielikult eraldatud ja südamesisene rõhk paremates kambrites on madalam kui vastavates vasakpoolsetes kambrites. Nende suhete rikkumise määr määrab kaasasündinud südamedefektide hemodünaamilised tagajärjed. Eristatakse järgmisi kaasasündinud südamerikkeid: - kopsuvereringe ülevooluga; - tema vere tühjenemisega; - normaalse kopsuvereringega, mõnikord koos süsteemse vereringe ammendumisega. Falloti tetraloogia viitab defektidele koos väikese ringi vaesumisega. Falloti tetraloogia klassikalise versiooniga tuvastatakse 4 märki: - parema vatsakese väljavoolutrakti stenoos erinevatel tasanditel; - vatsakeste vaheseina defekt; - parema vatsakese müokardi hüpertroofia; - aordi dekstropositsioon. Nende anatoomiliste muutuste olemasolu määrab selliste patsientide hemodünaamilised omadused: - paremast vatsakesest voolab veri ahenenud kopsuarterisse ja vatsakestevahelisel vaheseinal “ratsuvasse” aordi; - veri siseneb aordi vasakust (arteriaalsest) ja paremast (venoossest) vatsakesest. piiratud verevoolu tõttu kopsuvereringesse ja märkimisväärse eritumise tõttu paremast vatsakesest aordi areneb tsüanoos. Tsüanoosi raskusaste sõltub küllastumata hemoglobiini absoluutsest kogusest, aneemia korral võib selle äratundmine olla raske. Arteriaalse vere pikaajalise madala hapnikuga küllastumise tulemusena tekivad "trummipulgad" ja "kellaprillid"; - tekib parema vatsakese ülekoormus. Parema vatsakese hüpertroofia arengut mõjutab eriti selle kohanemine rõhuga aordis; - süsteemse ringi ja kopsude vahel tekib järk-järgult kompenseeriv kollateraalne tsirkulatsioon, mis toimub peamiselt bronhide, rindkere seina, pleura, perikardi, söögitoru ja diafragma laienenud arterite kaudu; - aja jooksul tekib polütsüteemia (erütrotsüüdid kuni 8 T/l, hemoglobiin kuni 250 g/l). IX. RAVI JA SELLE PÕHJENDUS Selle patsiendi ravi peaks hõlmama südamehaiguste ja sellega seotud vereringepuudulikkuse ravi, hüpostaatuuri (hüpotroofia) ravi, ARVI ravi. Defekti radikaalne kõrvaldamine on võimalik ainult operatsiooni teel. Võimalik on teha ka palliatiivset operatsiooni (aortopulmonaalne anastomoos), kuid see on vajalik ainult juhtudel, kui düspnoe-tsüanootilised hood ei allu konservatiivsele ravile, esineb füüsilise arengu mahajäämus või vähene liikuvus raske hüpokseemia taustal, või defekti anatoomiline struktuur ei võimalda radikaalset korrigeerimist. Igal juhul tuleks operatsiooni näidustused ja vastunäidustused kindlaks teha alles pärast teiste haiguste ravi. Dieediteraapia. Peamiselt suunatud alatoitluse ravile. Dieettoitumise määramisel tuleb järgida kahte põhiprintsiipi: 1. Toidu “noorendamise” põhimõte, s.o. rinnapiima või kohandatud piimasegu kasutamine, mis on ette nähtud varasemale vanusele. See tagab seedekanali kaitstuse toidu liigse ärritava mõju eest. 2. Kahefaasilise toitumise põhimõte: - toidutaluvuse määramise periood, arvestades organismi individuaalseid iseärasusi; - üleminekuperiood ja optimaalne toitumine, mis vastab lapse heastamise, pideva kasvu ja arengu vajadustele. Ek54 Dieediteraapia ligikaudne versioon. Päevane toidukogus = 1/7 kehakaalust = 600 ml. Dieet: 7 toidukorda päevas iga 3 tunni järel koos 6-tunnise ööpausiga. Põhitoiduks on täispiim, 90 ml söötmise kohta. Teiseks söötmiseks - kodujuust 20,0, munakollane - 1/2. Söötmiskordade vahel - vastavalt vajadusele vedelik (glükoosi-soolalahused, köögiviljade ja puuviljade keetmised, tee). 6.00 - piim 90 ml 9.00 - piim 90 ml, kodujuust 20,0, munakollane 1/2 12.00 - piim 90 ml 15.00 - piim 90 ml 18.00 - piim 90 ml 21.00 - piim 90 ml piim 24.00 edaspidi, millal taluvusnäitajad normaliseeritakse, tuleks kasutusele võtta täiendavad toidud, alustades köögiviljapüreest ja seejärel pudrust. Narkootikumide ravi. Südamepuudulikkuse ravi. Enne järelevalvet kasutatud digoksiini kasutamine tuleb katkestada, kuna Falloti tetraloogias võivad need suurendada kopsuarteri stenoosi kalduvust spasmile, suurendades müokardi inotroopset funktsiooni. 1. Nitrosorbiid 0,001 4 korda päevas. Antianginaalne ravim. Seda on kasutatud ka perifeerse vasodilataatorina südamepuudulikkuse korral. Vähendades perifeersete venoossete veresoonte (venuulite) toonust, vähendab ravim venoosse verevoolu südamesse, rõhku kopsuveresoontes, õhupuudust ja tsüanoosi. 2. Triampur 1/4 tabletti ülepäeviti. Ravim kaaliumi säästvate diureetikumide rühmast. Vähendab distaalsete tuubulite rakumembraanide läbilaskvust naatriumioonide suhtes ja suurendab nende eritumist uriiniga, suurendamata kaaliumiioonide eritumist. Kasutatakse tursete leevendamiseks südamepuudulikkuse korral. 3. Panangin 1/4 tabletti 3 korda päevas. Preparaat, mis sisaldab kaaliumaspartaati ja magneesiumaspartaati. Võib kasutada koos digitaalise preparaatidega hüpokaleemia vältimiseks. Kaaliumioonidel on võime tahhükardiat veidi vähendada. ARVI ravi, sekundaarse bakteriaalse infektsiooni ennetamine. 1. Tsefasoliin 100 tuhat 2 korda IM (alates 29/IV - 200 tuhat) Esimese põlvkonna tsefalosporiini antibiootikum. Sellel on lai toimespekter. 2. Furatsiliin-adrenaliini ninatilgad, 2 tilka 3 korda päevas. Neil on vasokonstriktor ja antiseptiline toime. Kasutatakse ägeda riniidi korral ninahingamise hõlbustamiseks. Kesknärvisüsteemi ilmingute (rahutu uni, suurenenud erutuvus) leevendamiseks on soovitatav välja kirjutada Luminali 0,1% lahus, 1 tl 2 korda päevas. Ravim on krambivastane ja väikestes annustes rahustav ja hüpnootiline toime. X. EPIKRIIS Baushin x, 5 kuud, on statsionaarsel ravil ema ja lapse kliinikus. Ta sattus kliinikusse 22. aprillil 1998 diagnoosiga ARVI, kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia). Pärast uuringut pandi kliiniline diagnoos: kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia), vereringepuudulikkus IIA, esmane adaptatsioonifaas. Hüpostatuur II aste, progresseerumisperiood, postnataalne, segapäritolu. ARVI jääknähud. Määrati järgmine ravi: dieetravi, nitrosorbiid, triampur, panangiin, tsefasoliin, furatsiliin-adrenaliini ninatilgad, luminaal. Ravi taluti tüsistusteta, kuid ravi ajal paranemist ei täheldatud. Soovitatav on ravi jätkata. KUUPÄEV Kuraatori allkiri 4. mai 1998.Palun laadige pilte/faile ainult meie veebisaidile.
Nupp "Faili üles laadima" asub tekstisisestusakna all.
Meditsiinilise konfidentsiaalsuse säilitamine on saidi lahutamatu reegel.
Ärge unustage enne materjali avaldamist kustutada patsiendi isikuandmeid.
Inimese füüsilise arengu tunnuste tunnused, mille all mõistetakse keha morfoloogiliste ja funktsionaalsete omaduste kogumit nende omavahelises seoses. Morfoloogilised ja funktsionaalsed näitajad. Lapse neuropsüühiline areng on normaalne.
Sarnased dokumendid
Haiguse ajalugu. Kaebused. Elu anamnees. Lapse närviline ja vaimne areng. Lapse toitumine. Lapse haridus. Varasemad haigused. Ennetavad vaktsineerimised. Allergiate ilmingud. Rahaliselt – elamistingimused ja info vanemate kohta.
haiguslugu, lisatud 08.07.2008
Väikelaste füüsilise ja psühhomotoorse arengu näitajaid mõjutavad tegurid. Lapse tervisliku seisundi koondnäitaja määramine. Kasvu ja bioloogilise küpsemise dünaamilise protsessi hindamine, sentiili ja sigma tabelid.
esitlus, lisatud 21.11.2016
Laste ja noorukite füüsilise arengu uurimise ajalugu. Kiirendus kui lapse keha füüsilise arengu nähtus. Moskva kooliõpilaste morfoloogilise ja funktsionaalse arengu näitajate vanuse-soo dünaamika aastatel 1960, 1980, 2015.
lõputöö, lisatud 23.01.2018
Füüsilise arengu hindamine sigmahälbe meetodil. Meetod füüsilise arengu hindamiseks regressiooniskaalade abil. Füüsilise arengu terviklik hindamine. Centile meetod füüsilise arengu hindamiseks. Morfoloogilise seisundi põhiparameetrid.
esitlus, lisatud 23.04.2015
Füüsiline areng koos teiste laste näitajatega on oluline laste tervisliku seisundi näitaja. Koolitatud lasteaia meditsiinitöötajatel on lubatud läbi viia laste füüsilise arengu ja antropomeetria uuringuid.
abstraktne, lisatud 26.03.2008
Eelkooliealiste laste füüsilise arengu jälgimine. Eelkooliealiste laste arengu põhijooned ja nende hindamine. Laste füüsilise arengu rikkumiste põhjuste väljaselgitamine. Lihas-skeleti süsteemi seisund. Üle ühe aasta vanuste laste pikkuse mõõtmine.
abstraktne, lisatud 10.06.2013
Laste motoorsete oskuste arengu mustrid normaalsetes ja patoloogilistes tingimustes. Üldinfo liikumise olemusest, liikumishäirete rollist struktuuris ebanormaalne areng laps. Vanemate eelkooliealiste laste motoorse arengu tunnused on normaalsed.
test, lisatud 14.06.2010
Downi sündroomi mõiste ja peamised põhjused lapsel, selle üldised omadused ja kliinilised tunnused, diagnostikameetodid. Selle diagnoosiga lapse vaimse ja füüsilise arengu tunnused. Vaimse alaarengu astmed.
abstraktne, lisatud 12.04.2010
Lapse psühholoogiline areng kui tema isiksuse, selle etappide ja tegurite kompleksne ja mitmetahuline komplikatsiooniprotsess ja järkjärguline kujunemine erinevatel eluperioodidel. Normaalse vaimse arengu tunnused ja meetmed patoloogiate ennetamiseks.
esitlus, lisatud 05.12.2013
Vaimse tervise häirete levimus lastel. Üldine teave psühhoprofülaktika kohta. Vaimse tervise häirete ohuolukorrad. Laste neuropsüühiliste häirete psühhoprofülaktika põhimõtted haridus- ja meditsiiniasutustes.
Haiguslugu – Pediaatria (kaasasündinud südamehaigus)
See fail on võetud Medinfo kogust
FidoNet 2:5030/434 Andrei Novicov
Tellimusel kirjutame esseesid - e-post: [e-postiga kaitstud]
Medinfo omab Venemaa suurimat meditsiinikollektsiooni
kokkuvõtted, haiguslood, kirjandus, koolitusprogrammid, testid.
Külastage veebisaiti http://www.doktor.ru - Venemaa meditsiiniserver kõigile!
VENEMAA FÖDERATSIOONI TERVISHOIU- JA MEDITSIINITÖÖSTUSE MINISTEERIUM
IVANOVSKAJA RIIK MEDITSIAKKADEEMIA
LASTEHAIGUSTE OSAKOND, LASTETEADUSKOND
Pea Osakonna professor Shilyaev R.R.
Lektor Ass. Kopilova E.B.
Kliiniline diagnoos: Kaasasündinud südamedefekt (Falloti tetraloogia),
vereringepuudulikkus IIA, faas
esmane kohanemine. hüpostatuur II aste,
progresseerumisperiood, postnataalne,
segase päritoluga. Jääkmõjud
Kuraator: 8. rühma IV kursuse õpilane
Baštšov Andrei Aleksandrovitš.
I. PASSI ANDMED
Vanus: 5 kuud.
Alalise elukoha aadress: Ivanovo piirkond, Ležnevski
Suunatud asutus: Ležnevskaja keskrajooni haigla.
Diagnoos saatekirjal: ARVI, kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia).
Kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia), rike
progresseerumisperiood, sünnijärgne, segapäritolu.
Kaebuse saamisel köha, palaviku,
ärevus. Köha - koos väikese koguse limaskesta vabanemisega
Haigestusin 17/IV 98, mil temperatuur tõusis 38,3 kraadini. Pärast
aspiriini võttes normaliseerus temperatuur, kuid 18/IV hommikul tõusis
kuni 38 kraadi. Ta vaatas üle parameedik ja määrati ampiox. 18 ja 19/IV
temperatuur ei tõusnud, ilmnes kuiv köha, ärevus,
söögiisu vähenemine. Keskhaigla arsti poole pöördudes pandi diagnoos
‘ARVI’, laps saadeti Ema ja Lapse kliinikusse kontrolli ja
Lapsel on kaasasündinud südamerike (diagnoositud 1 DCH
Ivanova, kus last raviti pärast sünnitusosakonda). Oli
1998. aasta veebruaris läbivaatusel MiD kliinikus.
Enne järelevalvet sai laps järgmist ravi: digoksiin,
nitrosorbiid, panangiin põhihaiguse raviks, samuti linkomütsiin.
1. Sünnituseelne periood.
Laps esimesest rasedusest, esmasünnitusest.
Rasedus tekkis I astme aneemia, veenilaiendite taustal
veenid, kilpnäärme difuusne suurenemine, äge hingamisteede viirusinfektsioon teisel poolel
Teave raseduse katkemise ohu, raseda naise toitumise, professionaali kohta
Rahhiidi ennetamiseks pole ohte ega meetmeid.
Emal ei ole ekstragenitaalset patoloogiat.
Sünnituse kulg on normaalne, sünnitus on 40-41 nädalal. Sünnitusabi
sekkumisi ei tehtud. Teave lootevee olemuse ja
Apgari hinnang vastsündinu kohta puudub.
Järeldus lapse arengu kohta sünnituseelsel perioodil: riskifaktor
võib olla kilpnäärme difuusne suurenemine, ARVI II
2. Vastsündinu periood.
Sündis täisajaga, sünnikaal 3040 g, pikkus sünnihetkel 53
vaata karjus kohe. Taastamismeetmeid ei kasutatud. Sünnitustrauma pole
oli. Varsti pärast sündi ilmnes tsüanoos.
Ülejäänud nabanöör kukkus ära 3. päeval, nabahaav paranes 5. päeval. Oli
kantakse rinnale 1 päeva pärast.
6. päeval kirjutati ta 1. haiglasse. Kaal tühjendamisel: 3000 g.
Järeldus lapse arengu kohta vastsündinu perioodil: mass-kõrgus
koefitsient = 57,3 — I astme alatoitumus; ilmnes patoloogia
emakasisene areng - kaasasündinud südamerike.
3. Lapse toitmine.
Hetkel kunstlikul söötmisel. Peibutis
kasutusele 3,5 kuuselt pudru kujul 70,0. Saab mahla alates 1 kuust,
puuviljapüree - alates 2 kuust. Võõrutati 1,5 kuuselt, kuni 4 kuuselt
Olen saanud kuude kaupa piimasegu ja praegu saan täispiima ja piimasegu.
Dieet: 7 korda päevas iga 3 tunni järel koos 6-tunnise ööpausiga.
Järeldus lapse toitmise kohta: varajane üleviimine kunstlikule
toitmine; varajane pudru kasutuselevõtt, köögiviljapüree puudumine.
4. Teave füüsilise ja psühhomotoorse arengu dünaamika kohta.
Pead on püsti hoidnud juba 5-kuuselt, kehvasti. Ei istu, ei seisa.
Kõne areng: kõndimine umbes 2 kuud.
Praegu on pikkus 61 cm (selle vanuse jaoks sobiv pikkus on 67 cm),
kaal - 4266 g (selle kasvu tõttu 6208 g) - kaalupuudus
Koridoride summa on 4, vahe on 1.
Ei käi lasteaias.
Järeldus lapse psühhomotoorse ja füüsilise arengu kohta: viivitus
füüsiline ja psühhomotoorne areng; vähenenud pikkus ja väike kaal
keha, hüpostatuur II aste.
5. Teave ennetavate vaktsineerimiste kohta.
6. Mineviku haigused.
Pandi kaasasündinud südamehaiguse diagnoos.
Apelsinimahlale tekib allergiline reaktsioon erüteemi kujul
põsed, reaktsioon ampioksile.
Alates 4,5 kuust - allergiline põhiseaduslik dermatiit.
7. Eluase ja elamistingimused.
Materiaalsed ja elamistingimused on rahuldavad. Beebi hooldus
piisav. Lapse rutiin on eakohane. Kõnnib
iga päev. Söögid on regulaarsed. Käitumine kodus – laps on rahutu.
8. Teave lapse perekonna kohta.
Ema - Baushina Jelena Aleksandrovna, 23-aastane, ei tööta. Terve.
Isa - Baushin Sergei Jevgenievitš, 22-aastane, Lezhagropromtrans -
Tööalased ohud ja isa ja ema halvad harjumused ei ole
Pärilikkus ei ole koormatud.
III. OBJEKTIIVNE UURING
Üldine seisund laps on raske. Kaal 4266 g, kõrgus 61 cm, ümbermõõt
pea 39 cm, rinnaümbermõõt 37 cm.
Nahk on kahvatu, rahuolekus on nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos, koos
ärevus - üldine violetne tsüanoos. Venoosse mustri tugevdamine peale
pea Hüpereemia ja silmalaugude veresoonte laienemine. Pigmentatsiooniga piirkonnad
Nähtavad limaskestad on kahvaturoosad, puhtad.
Nahaalune kude on õhenenud, nahk voldib kergesti.
Roided ja liigesed on mõõduka kontuuriga. Nahavoldi paksus
kõhu eesmine pind on 0,5 cm.. Kudede turgor väheneb.
Lihassüsteem on halvasti arenenud, täheldatakse üldist lihaste hüpotooniat,
motoorne aktiivsus väheneb.
Postaurikulaarsed lümfisõlmed on veidi suurenenud ja konsistents on tihe.
Ülejäänud sõlmede rühmad pole käegakatsutavad.
Pea selgelt väljendunud parietaalsete mugulatega. Kolju on brahükraaniline.
Suur fontanell on peaaegu suletud (mõõtmed - 0,5x0,5 cm). Servad
Craniotabes, "roosipärja helmed", "käevõrud" ei ole tuvastatud.
Liigeste kuju ei muutu, puudub valu, turse ega hüperemia.
märgitakse, et liikumisulatus säilib.
nuusutades. Eraldust ei ole.
Rindkere on anteroposterioorses suuruses suurenenud.
Hingamisliigutuste arv on 60/min, hingamine on kiire ja pinnapealne.
Hingamistoimingus osalevad nina lisalihased ja tiivad.
Hingamispuudulikkuse aste IIA.
Palpatsioonil on rindkere elastne ja valutu. Löökpillid
kastiline heli.
Kopsude auskulteerimisel on hingamine suurenenud vesikulaarne ja
juhtivad niisked jämedad mullitavad rales.
Radiaalsetel arteritel on pulss sünkroonne, täituvus on vähenenud, niidilaadne,
rütmiline. Pulsisagedus 145 lööki/min. Arteri seinad on elastsed.
Uurimisel jääb südamepiirkond muutumatuks. Südamelöögid pole nähtavad.
Tipu lööki palpeeritakse 5. roietevahelises ruumis 1 cm kaugusel
vasakpoolne keskklavikulaarne joon, lokaalne, mõõdukas kõrgus ja tugevus,
ei ole vastupidav. Kassi nurrumist ei ole võimalik tuvastada.
Südame suhtelise igavuse piirid:
Parem - mööda rinnaku paremat serva.
Vasak - 2 cm vasakust keskklavikulaarsest joonest väljapoole.
Ülemine - II ribi mööda vasakut parasternaalset joont.
Südame absoluutse igavuse piirid:
Parem - piki rinnaku vasakut serva.
Vasak - mööda vasakut keskklavikulaarset joont.
Ülemine - III ribi mööda vasakut parasternaalset joont.
Auskultatsioonil on südamehääled rütmilised. II heli kopsuarteri kohal
nõrgenenud Kõikides punktides on kuulda jämedat süstoolset nurinat,
maksimaalne - neljandas roietevahelises ruumis vasakul, viiakse läbi südamest kaugemale
kaela veresooned, aksillaarsetes piirkondades, seljal. Müra hõivab kogu süstoli,
intensiivistub mõnevõrra 2. tooni suunas.
Seede- ja kõhuorganid.
Söögiisu väheneb. Mõnikord täheldatakse regurgitatsiooni.
Suuõõne limaskest on roosakas, niiske, mõõdukas
palatina kaarte ja neelu tagumise seina hüperemia. Keel on puhas, roosa,
Hambad hakkasid purskama 3 kuuselt. Mandlid palatiinsete kaarte sees, patoloogilisi muutusi ei täheldata.
Kõht on ümmargune, pehme, valutu, ligipääsetav sügav
palpatsioon kõigis osakondades. Esineb kõhu eesmiste lihaste hüpotoonia
seinad. Vaba vedelikku kõhuõõnes ei tuvastata.
Maksa mõõdud Kurlovi järgi: 6 cm, 5 cm, 5 cm Palpatsioonil - alt 3 cm
kaldakaare serv, valutu, sile pind.
Põrn ei ole palpeeritav, löökpillide pikimõõt on 4 cm,
põiki - 2 cm.
Urineerimine on tasuta ja valutu. Uriini värvus on õlgkollane,
ilma patoloogiliste lisanditeta, lõhn on ilma igasuguste iseärasusteta.
Nimmepiirkonnas ei esine naha turset ega hüpereemiat. Valulikkus
ei, kui vajutada alaseljale. Neerud ei ole palpeeritavad. Sümptom
Pasternatsky on mõlemalt poolt negatiivne.
Välissuguelundid on moodustatud vastavalt mehetüübile, õigesti.
Puuduvad arengudefektid ega põletikunähud.
Suureneb erutuvus koos negatiivse ülekaaluga
emotsioonid. Rahutu, pinnapealne uni. Kõõluste refleksid vähenevad.
Suu ja seljaaju segmentaalsed automatismid puuduvad (on
haaramisrefleksi jääkmõjud ülajäsemetele).
Mesentsefaalse positsiooni automatismid (pagasiruumi alaldi
reaktsioon, Landau refleksid) ei ole määratud.
Meningeaalsed sümptomid puuduvad.
Puudub liigne higistamine, roosa dermograafism.
Nägemise, kuulmise, lõhna, maitse, naha tundlikkuse seisund ei ole
Esialgne järeldus (diagnostiline kokkuvõte).
Anamneesi ja objektiivse uurimise põhjal selgus:
- hilinenud füüsiline ja neuropsüühiline areng; hüpostatuur II
- ülemiste hingamisteede katarraalsed sümptomid,
- kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia olemasolu (teise tooni nõrgenemine
kopsuarteri kohal konarlik süstoolne kahin, tuvastatud
kaasasündinud südamedefekti diagnoosimine);
- toidutaluvuse vähenemise ilmingud (söögiisu vähenemine,
- muutused kesknärvisüsteemis: rahutu uni, suurenenud erutuvus,
IV. LABORI- JA INSTRUMENTAALÕURINGUTE ANDMED
1. EKG järeldus 23/IV 98.
EOS-i asend on vertikaalne. Siinusrütm, südame löögisagedus
kokkutõmbed 150/min, ülekoormuse tunnused. I toon on normaalne, II on nõrgenenud
kopsuarteri kohal.
Kõrgsageduslik, suure amplituudiga pansüstoolne müra, suurenev
teisele toonile, salvestatud kõigis auskultatsioonipunktides, maksimaalne - kell
IV roietevaheline ruum vasakul. Tipus ja neljandas roietevahelises ruumis vasakul - lühike
Falloti tetraloogia. Välista pihuarvuti.
2. Kõrva-nina-kurguarsti läbivaatus 23/IV 98.
Järeldus: ENT organite patoloogiat ei tuvastatud.
3. Üldine vereanalüüs dateeritud 23/IV 98.
Punased verelibled - 4,05 T/l
Hemoglobiin - 124 g/l
Värviindeks - 0,93
Leukotsüüdid - 4,2 G/l
Järeldus: I astme aneemia, leukopeenia, lümfotsütoos, neutropeenia.
4. Üldine uriinianalüüs dateeritud 23/IV 98.
Erikaal - vähe uriini
Epiteelirakud on lamedad – vaateväljas üksikud
Leukotsüüdid - 4-5-6 vaateväljas
5. Koprogramm dateeritud 23/IV 98.
Seeditavad lihaskiud +
Järeldus: patoloogiat pole.
6. Vereanalüüs hüübimisaja ja happe-aluse tasakaalu määramiseks alates 24/IV 98.
Vere hüübimine - 12'30"
pCO2 = 39,5 mm Hg.
Järeldus: kompenseeritud atsidoos.
7. Biokeemiline vereanalüüs dateeritud 24/IV 98.
Üldvalk - 59,0 g/l
Kaalium - 5,1 mmol/l
Naatrium - 137 mmol/l
Kaltsium - 2,14 mmol/l
Järeldus: hüpoproteineemia, hüpokaltseemia.
8. Kopsude röntgen 24/IV 98-st.
Kopsu muster on hüpertensiooni tõttu oluliselt paranenud. Juured
struktureerimata. Siinused on vabad. Süda on suurendatud läbimõõduga vasakule.
9. Neurosonograafia alates 24/IV 98.
Ajustruktuurid paiknevad õigesti, ajustruktuurid on suurenenud
kaja tihedus. Ventrikulaarne süsteem ei ole laienenud. Koroidpõimikud
ilma funktsioonideta. Poolkeradevaheline lõhe 4,0 mm. Fokaalsed muutused koos
basaalganglionide külgi ja aju ainet ei tuvastatud.
10. Ehhokardiograafia alates 24/IV 98.
Parempoolsete südameõõnsuste suurenemine, kõrge membraani defekt
interventrikulaarne vahesein, kopsuarteri tüve hüpoplaasia koos
verevoolu kiirendus selles 3,6 m/s PGav=50 mmHg juures.
Järeldus: Falloti tetraloogia.
11. HIV-vastaste antikehade vereanalüüs alates 27/IV 98.
12. Uriinianalüüs Nechiporenko järgi alates 27/IV 98.
Patsiendi läbivaatuse andmed
Furatsiliin-adrenaliini ninatilgad.
Järelevalve ajal seisundi paranemist ei täheldatud.
VI. DIFERENTSIAALDIAGNOOSI
Falloti tetraloogiat tuleb teistest tavalistest eristada
pahe - suurte laevade ülevõtmine, kuna need osariigid
neil on sarnased kliinilised tunnused:
- hingeldus-tsüanootilised hood ärevuse ajal;
- psühhomotoorse arengu hilinemine, lihaste hüpotoonia;
- EKG-l parema südame ülekoormuse tunnused.
Sünnist alates ilmnev tsüanoos on tüüpilisem
suurte veresoonte transponeerimine kui Falloti tetraloogia jaoks, kuid sisse
patsiendil on mitmeid märke, mis ei ole ülevõtmisele iseloomulikud, kuid
- krobeline süstoolne orgaaniline müra, mille maksimum on
kolmas-neljas roietevaheline ruum vasakul, kulgeb kaela veresoontesse, sisse
aksillaarne piirkond ja selg;
- teise tooni nõrgenemine kopsuarteri kohal.
Falloti tetraloogia diagnoosimisel tuleb ka välistada
võimalus kaasasündinud mittereumaatiline kardiit, mille jaoks
mida iseloomustab kehalise arengu mahajäämus, letargia, kahvatus,
väsimus, süstoolne müra. Kaasasündinud kardiiidi kasuks võib
tõendid ägeda respiratoorse viirusinfektsiooni anamneesis teisel poolel
Rasedus. Kuid patsiendil puuduvad järgmised iseloomulikud tunnused:
Müokardi põletikulistest muutustest põhjustatud kardiiidi nähud:
- südamehäälte tuhmus;
- vasaku vatsakese puudulikkus, millega kaasneb hüpertensioon
kopsuvereringe (teise tooni rõhk kopsuarteri kohal);
- süstoolne müra, mis on iseloomulik mitraalpuudulikkusele
(sekundaarne mitraliseerumine müokardi kahjustuse tõttu);
- EKG-l - vasaku vatsakese müokardi hüpertroofia, selle isheemia tunnused
subendokardi sektsioonid, intraventrikulaarse rikkumine
juhtivus, EOS-i kõrvalekalle vasakule, arütmiad (tahhükardia, blokaad,
Falloti tetraloogia diagnoosi usaldusväärne kinnitus on
ehhokardiogrammi järeldus, mis näitas iseloomulikku
- südame paremate õõnsuste suurenemine;
- kõrge membraanne ventrikulaarne vaheseina defekt;
- kopsuarteri tüve hüpoplaasia;
VII. DIAGNOOS JA SELLE PÕHJENDUS (LÕPLIK DIAGNOOS)
ARVI jääknähud.
Diagnoos põhineb järgmistel andmetel:
1. Falloti tetraloogiale iseloomulik auskultatoorne muster (nõrgenemine
II toon kopsuarteri kohal, jäme süstoolne müra,
teostatud väljaspool südant) ja instrumentaalmeetodite andmed
uuringud (EKG, FCG, ehhoCG, radiograafia).
2. Kahvatu nahk, nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos puhkeolekus;
üldine violetne tsüanoos koos ärevusega, millega kaasneb õhupuudus.
3. Füüsilise ja neuropsüühilise arengu hilinemine, mis on põhjustatud
südamehaiguste ja toitumisvigade olemasolu. Kombineeritud
kasvu aeglustumine ja kaalutõus.
4. Vähenenud toidutaluvus.
5. Suurenenud erutuvus, psühho-emotsionaalne labiilsus,
negatiivsete emotsioonide ülekaal.
6. Lihase hüpotoonia, hüporefleksia.
7. Pikaajaline väike palavik, katarraalsed sümptomid ülemisest
VIII. ETIOLOOGIA JA PATOGENEES
Kaasasündinud südamedefektide arengu põhjus pole täielikult teada.
Selliste kõrvalekallete esinemissagedus on ligikaudu 1/120 elussünnist.
Nende esinemises mängib kahtlemata rolli geneetika,
pärilik eelsoodumus. Näiteks on teada, et lastel
trisoomiaga 13 või trisoomiaga 18 on tavaliselt tõsine defekt
südamed. Kaasasündinud südamedefekte võib täheldada ka teistel
pärilikud haigused: Downi sündroom (trisoomia 21), sündroom
Turner-Shereshevsky (SH), Holt-Orami sündroom. Kaasasündinud põhjus
südamerikked võivad olla ema haigused (nt suhkurtõbi
või süsteemne erütematoosluupus), keskkonna teratogeenid (nt.
talidomiid) või sarnaste tegurite koosmõju. On
viirusnakkuste (sh subkliiniliste) olulisus
naine raseduse esimesel 3 kuul: punetised, gripp, nakkushaigus
kui suguvõsas on üks patsient esimese astme suhtega on
umbes 2-3%; Haigete vanemate laste puhul on see risk suurem.
Normaalse terve südame juuresolekul pärast vastsündinute perioodi
(kui südame-veresoonkonna süsteemi ümberstruktureerimine toimub koos sulgemisega
foramen ovale ja ductus arteriosus, kopsude vähenemine
veresoonte resistentsus täiskasvanutele tüüpilisele tasemele)
vereringe suured ja väikesed ringid on täielikult eraldatud ning
südamesisene rõhk paremates kambrites on madalam kui in
vastav vasakule. Nende suhete rikkumise määr määrab
kaasasündinud südamedefektide hemodünaamilised tagajärjed.
Tõstke esile järgmised kaasasündinud südamerikked:
- kopsuvereringe ülevooluga;
- tema vere tühjenemisega;
- normaalse kopsuvereringe korral, mõnikord kopsuvereringe ammendumisega
Falloti tetraloogia viitab defektidele koos väikese ringi vaesumisega.
Falloti tetraloogia klassikalises versioonis 4 märki:
- parema vatsakese väljavoolukanali stenoos erinevatel tasanditel;
- vatsakeste vaheseina defekt;
- parema vatsakese müokardi hüpertroofia;
Nende anatoomiliste muutuste olemasolu määrab iseärasused
hemodünaamika sellistel patsientidel:
- veri voolab paremast vatsakesest ahenenud kopsuarterisse ja
aordi "ratsutamine" interventrikulaarsel vaheseinal;
- veri siseneb aordi vasakult (arteriaalne) ja paremalt
(venoossed) vatsakesed. piiratud verevarustuse tõttu
kopsuvereringesse ja selle märkimisväärset väljutamist paremalt
tsüanoos areneb vatsakesest aordi. Tsüanoosi raskusaste sõltub
küllastumata hemoglobiini absoluutsest kogusest, selle
tuvastamine võib aneemia korral olla raskendatud. Tulemusena
arteriaalse hapniku küllastumise pikaajaline vähenemine
arenevad “trummipulgad” ja “kellaklaasid”;
- tekib parema vatsakese ülekoormus. Hüpertroofia tekkeks
paremat vatsakest mõjutab eriti selle kohanemine rõhuga aordis;
- järk-järgult ilmub kompenseeriv tagatisringlus
suure ringi ja kopsude vahel, mis viiakse läbi peamiselt
läbi bronhide, rindkere seina, pleura laienenud arterite,
südamepauna, söögitoru ja diafragma;
— aja jooksul tekib polütsüteemia (erütrotsüüdid kuni 8 T/l, hemoglobiin
IX. RAVI JA SELLE PÕHJENDUS
Selle patsiendi ravi peaks hõlmama südamehaiguste ravi
ja sellega seotud vereringepuudulikkus, hüpostaatuuri ravi
(hüpotroofia), ARVI ravi.
Defekti radikaalne kõrvaldamine on võimalik ainult operatsiooni teel.
Samuti on võimalik teha palliatiivne operatsioon (kehtestamine
aortopulmonaalne anastomoos), kuid see on vajalik ainult siis, kui
kui düspnoe-tsüanootilised hood ei leevendu konservatiivse raviga
ravi ajal on kehalise arengu hilinemine või väike
liikuvus raske hüpokseemia või anatoomilise struktuuri taustal
defekt ei võimalda radikaalset korrigeerimist. Igal juhul näidustused ja
operatsiooni vastunäidustused tuleks kindlaks teha alles pärast seda
teiste haiguste ravi.
Peamiselt suunatud alatoitluse ravile. Kokkuleppel
Toitumine peab järgima kahte peamist põhimõtet:
1. Toidu “noorendamise” põhimõte, s.o. rinnapiima kasutamine või
kohandatud segud, mis on mõeldud väiksematele lastele.
See aitab säästa seedekanalit liigse ärrituse eest
2. Kahefaasilise toite põhimõte:
- toidutaluvuse selgitamise periood, võttes arvesse individuaalset
— üleminekuperiood ja optimaalne toitumine, mis rahuldab
heastamise, lapse jätkuva kasvu ja arengu vajadused.
Dieediteraapia näide.
Päevane toidukogus = 1/7 kehakaalust = 600 ml.
Dieet: 7 toidukorda päevas iga 3 tunni järel koos 6-tunnise ööpausiga.
Põhitoiduks on täispiim, 90 ml söötmise kohta. Teises
söötmine - kodujuust 20,0, munakollane - 1/2. Toidukordade vahel -
vedelik vastavalt vajadusele (glükoosi-soolalahused, köögiviljad ja puuviljad
6.00 – piim 90 ml
9.00 - piim 90 ml, kodujuust 20,0, munakollane 1/2
12.00 – piim 90 ml
15.00 – piim 90 ml
18.00 – piim 90 ml
21.00 – piim 90 ml
24.00 – piim 90 ml
Tulevikus tolerantsinäitajate normaliseerimisel peaksite seda tegema
tutvustada täiendavaid toite, alustades köögiviljapüreest ja seejärel pudrust.
Südamepuudulikkuse ravi.
Enne järelevalvet kasutatud digoksiini kasutamine tuleb lõpetada, sest
Falloti tetraloogias võivad need suurendada kopsustenoosi kalduvust
arterite spasm, mis on tingitud müokardi suurenenud inotroopsest funktsioonist.
1. Nitrosorbiid 0,001 4 korda päevas.
Antianginaalne ravim. On leidnud rakendust ka kui
perifeerne vasodilataator südamepuudulikkuse korral. Vähendades
perifeersete venoossete veresoonte (venuulite) toonust vähendab ravim
venoosne verevool südamesse, rõhk kopsuveresoontes,
2. Triampur 1/4 tabletti ülepäeviti.
Ravim kaaliumi säästvate diureetikumide rühmast. Vähendab läbilaskvust
distaalsete tuubulite rakumembraane naatriumioonide jaoks ja suurendab neid
eritumine uriiniga, suurendamata kaaliumiioonide eritumist. Kohaldatav
turse leevendamiseks südamepuudulikkuse korral.
3. Panangin 1/4 tabletti 3 korda päevas.
kasutatakse koos digitaalise preparaatidega ennetamiseks
hüpokaleemia. Kaaliumioonidel on võime veidi redutseerida
ARVI ravi, sekundaarse bakteriaalse infektsiooni ennetamine
1. Tsefasoliin 100 tuhat 2 korda IM (alates 29/IV - 200 tuhat)
Esimese põlvkonna tsefalosporiini antibiootikum. On lai
2. Furatsiliini-adrenaliini ninatilgad 2 tilka 3 korda päevas.
Neil on vasokonstriktor ja antiseptiline toime. Kasutatud millal
äge riniit nasaalse hingamise hõlbustamiseks.
Kuputamiseks kesknärvisüsteemi ilmingud( rahutu uni, suurenenud
erutuvus) on soovitav välja kirjutada luminaalne 0,1% lahus, 1 tl
lusikas 2 korda päevas. Ravim kuulub antikonvulsantide klassi,
väikestes annustes on sellel rahustav ja hüpnootiline toime.
Baushin x, 5 kuud, statsionaarne ravi
diagnoos "ARVI, kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia)". Pärast
Pärast uuringut tehti kliiniline diagnoos:
kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia), rike
vereringe IIA, esmase kohanemise faas. hüpostatuur II aste,
Määrati järgmine ravi: dieetravi, nitrosorbiid, triampur,
Panangin, tsefasoliin, furatsiliin-adrenaliin ninatilgad, luminaal.
Ravi talutakse tüsistusteta, kuid pärast seda seisund paraneb
Downi sündroomi ajalugu
✅ Downi sündroomi ajalugu ➨ Laadige alla meie veebisaidilt.
729 Downi sündroomi haiguse ajalugu või nõelravi ja manuaalteraapia allalaadimine
Noh, kolmkümmend. Ja mis tal puudu oli? - Benjamin mõtles. Downi sündroomi haiguslugu Jah, üks kord elus. Benjamin Morton oli kõigega nõus. "Jah, terve mõistus erakorralises kõhuoperatsioonis tasuta allalaaditav pdf, ma arvan ka, et parem on kohe viskit juua," nõustus Richard. "Jah, ka see ei meeldi mulle," nõustus Richard.
Kurb: "Lamamistoolis basseini lähedal," vastas Richard hajameelselt. Dilsey asetas basseini lähedal lauale köögiviljasalati ja puuviljakokteili. - Benjamin tõusis küünarnukile, võttis öökapilt sigaretid ja tulemasina ning süütas selle närviliselt. Kust leida sobivat skripti? "Pane ikka igaks juhuks kirja tema telefoninumber, äkki ta muudab seal kõik ära," ütles Richard. Elutoas või õues? - John seisis oma laeva roolisillal ja uuris ookeani. haigusloo veebisait
Neid on," ohkas Benjamin, "kuid mitte nii head, kui me tahaksime." "Armastuse viisnurk, salapärased gangsterid, üle-eelmine sajand, raudteejaam, Kesk-Aafrika," loetles Benjamin kohusetundlikult. - Laseme ta maha? "Jah, vähemalt kolmas," ütles Richard Darmer. - Ma ei vaja sinult midagi, noor nina ja ninahaigus. paranasaalsed siinused abstraktne mees, ütles Benjamin. - ütles Twiggy. "Jah, ma arvan ka, et parem on kohe viskit juua," nõustus Richard. - Noh, mul jäi see kahe silma vahele.
Mida iganes sa ütled, mida iganes sa ütled, Marty,” noogutas Benjamin Morton toru teises otsas. "Ta ilmselt veel magab," ütles Richard. - Ei, ema-isa, ma pean abielluma ja kiiresti. Liini teises otsas nad arvasid. - Noh, kus mujal? - Marty, mu film ei tööta, kui ma pole peategelasesse armunud, halasta minu peale. "Milline jama," võpatas Benjamin, "mulle sellised teemad ei meeldi."
275 inimese raku anatoomia esitlus
Vastsündinute Downi tõve ajalugu Esseed ja kursusetööd
Downi sündroom
ALLA SÜNDROOM ALLA SÜNDROOM, kaasasündinud arenguhäire, mida iseloomustavad vaimne alaareng, luukasvu halvenemine ja muud füüsilised kõrvalekalded. See on üks levinumaid vaimse alaarengu vorme; see mõjutab ligikaudu 10% psühhiaatriahaiglasse sattunud patsientidest. Sündroomiga patsientidele Alla mida iseloomustab loote varajases staadiumis iseloomulike füüsiliste tunnuste säilimine, sealhulgas kitsad viltused silmad, mis annavad patsientidele välise sarnasuse mongoloidsete inimestega.
3248 sõna | 13 lk
sündroom Alla ? kõige levinum geneetiline kõrvalekalle. kaasasündinud arenguhäire, mida iseloomustavad vaimne alaareng, luude kasvu halvenemine ja muud füüsilised kõrvalekalded. üks genoomse patoloogia vorme, kus enamasti esindab karüotüüpi 47 kromosoomi normaalse 46 kromosoomi asemel lugusid ... John Langdon Haydon Alla - teadlane, kes kirjeldas esmakordselt sündroomi Alla ja nimetas seda "mongolismiks" ning pakkus välja ka eksliku rassilise regressiooni teooria. Tegelikult sündroom Alla Mitte.
1037 sõna | 5 lk
Inimkeha haigused
OMAVALITSUSE HARIDUSASUTUS SMOLENSKI PIIRKONNA LOSNENSKAJA KESKKOOL POCHINKOVSKI RAjoon Bioloogia kokkuvõte teemal: “ Haigused inimkeha“ Lõpetanud: 9. klassi õpilane.
2909 sõna | 12 lk
Pärilike haiguste arengu mehhanismid
I. Päriliku arengu mehhanismid haigused Pärilik haigused tekivad raku päriliku aparaadi muutuste (mutatsioonide) tagajärjel, mis on põhjustatud kiirgusest, soojusenergiast, kemikaalidest ja bioloogilised tegurid. Mitmed mutatsioonid on põhjustatud geneetilistest rekombinatsioonidest, ebatäiuslikest parandusprotsessidest ning tulenevad vigadest valkude ja nukleiinhapete biosünteesis. Mutatsioonid mõjutavad nii somaatilisi kui ka sugurakke. On genoomseid, geenimutatsioone ja kromosoomseid mutatsioone.
6151 Sõna | 25 lk
Downi sündroomiga lapsed
sündroomiga laste sotsialiseerimine Alla » Lõpetanud: rühma Goretaya Vera Sergeevna õpilane Teaduslik juhendaja: psühholoogiateaduste kandidaat, psühholoogiaosakonna dotsent Sarõtšev Sergei Vassiljevitš Kursk 2014 SISUKORD Sissejuhatus 3 Peatükk 1. Teoreetilised lähenemised sündroomiga laste uurimisele Alla 5 1.1. Sündroomi uurimine Alla kodu- ja välisteaduses 5 1.2. Sündroomiga laste sotsiaalsed ja psühholoogilised omadused Alla 10 2. peatükk. Psühholoogiline metoodika.
6185 sõna | 25 lk
Pediaatria haigusloo kirjutamise skeem
Akadeemiline skeem lugusid haigused Föderaalne osariigi autonoomne kõrgharidusasutus "Belgorodi Riiklik Uurimisülikool" Meditsiiniinstituut Üldmeditsiini ja pediaatria teaduskond pediaatria osakond pediaatrilise kirurgia kursusega haigused LUGU HAIGUSED PEDIAATRIAS Kuraator Kursuserühm Juhendamise algus Juhendamise lõpp Kaitsmise kuupäev lugusid Hindamine Belgorod 201__ Passidokumendid.
1160 sõna | 5 lk
DOWNI SÜNDROOMIGA EELKOOLE LAPSE KÄITUMISE TUNNUSED NORMAALSELT ARENEVATE EAKAASLASTE RÜHMAS
kõrgkool "MOSKVA PEDAGOOGIARIIKLIK ÜLIKOOL" Lapsedefektoloogia Instituut Teaduskond Logopeedia osakond KURSUSETÖÖ teemal: SÜndroomiga EELKOOLE LAPSE KÄITUMISE TUNNUSED ALLA NORMAALSELT ARENEVATE KAASLASTE RÜHMAS Koolituse suund 03/44/03 “Eri(defektoloogiline) haridus” profiil logopeedia Läbib rühma 104 õpilane Õppevorm: täiskoormusega Juhendaja: .
4164 sõna | 17 lk
käsitledes pärilikkuse nähtusi, mida Mendel ja tema lähimad järgijad selgitasid. Väga oluline probleem on uurida seadusi, mille järgi pärimine haigused ja mitmesugused defektid inimestel. Mõnel juhul aitavad põhiteadmised geneetikast inimestel aru saada, kas neil on tegemist pärilike defektidega. Geneetika põhitõdede tundmine.
4615 sõna | 19 lk
Downi tõbi – pediaatria
Kursusetöö teemaks on „Sündroom alla » Kursusetöö sisu: Sissejuhatus Patogenees Kliiniline pilt Diagnostika Ravi Õe roll Soovitused vanematele Kokkuvõte Kasutatud kirjandus Sissejuhatus Tänapäeval on puude probleem üldiselt ja eriti lapseea puude probleem väga aktuaalne. Igal aastal sünnib diagnoosiga lapsi järjest rohkem haigus Alla . See on üks levinumaid geneetilisi häireid. Selle haigusega laste sündide sagedus.
2151 Sõna | 9 lk
2674 sõna | 11 lk
Langdon Alla kirjeldas esmakordselt arenguhäiretega lapsi. 1866. aastal kirjeldas ta oma teoses "Vammapuudega inimeste etnilise klassifikatsiooni vaatlusi" vaimse alaarenguga inimeste morfoloogilisi omadusi. Selline laps näeb välja teistest lastest erinev: tal on kaldus silmad, väike pea, lame nägu, väära sulgumine, lühikesed käed ja jalad, halb liigutuste koordinatsioon ja halb lihastoonus. Lastel on sageli südame- ja endokriinsüsteemi defektid ning et lapsed.
1139 sõna | 5 lk
Kromosomaalsed haigused lastel
Kromosomaalne haigused lastel Kõige tavalisem kromosoom haigused sündroom on diagnoositud Alla , Patau, Edwards; “kassi nutt”, Wolf-Hirschhorn, Shereshevsky-Turner jne. Inimestel on kõige levinumad trisoomid 21., 13. ja 18. kromosoomipaar. Kromosoomide tüübid haigused . Haigus Alla On usaldusväärselt kindlaks tehtud, et sündroomiga lapsed Alla sünnivad sagedamini eakatele vanematele. See on haigus, mille puhul kromosoomide arv muutub. 46 asemel tuvastatakse see.
1053 sõna | 5 lk
NÄIDISKONSTRAKT teemal „Autosomaalsed trisoomiad. sündroom Alla » Lõpetanud: M 2-4 rühma õpilane (1) Ivanova Maria Ivanovna Tšeljabinsk 2016 Sisukord Sissejuhatus …………………………………………………………..………… 3 1. Üldine informatsioon. Ajalooline taust …………………………………….. 4 2. Põhjused. Pärimise iseärasused………………………………….…. 5 3. Sümptomid. Kliiniline pilt haigused ……………………………….. 6 4. Sündroomi diagnoosimine Alla ……………………………………………………………. …… 8 5. Ravi. Prognoos eluks………………………………………………………………
1643 sõna | 7 lk
_Downi sündroomiga laste isiksuse areng alates 22
Vassiljevna____________________________ Instituut Humanitaarinstituut______________________________________ Eriala 37.03.2001 Psühholoogia _________________________________ Lõpetusteema kvalifitseeriv töö _____________ Sündroomiga laste isiksuse areng Alla _____ ________________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________________________ Pronina E.V.____ (allkiri) (täisnimi) Üliõpilane.
19521 Sõnad | 79 lk
Mis haigus see on? sündroom Alla on esimene pärilik haigus, mis teadaolevalt on põhjustatud kromosoomi defektist. Tavaliselt iseloomustab haigust märgatav vaimse arengu mahajäämus, omapärane välimus ja muud selgelt väljendunud füüsilised kõrvalekalded. sündroom Alla sageli koos kaasasündinud südamedefektidega ja muude kaasasündinud haigustega. Sündroomiga patsientide eeldatav eluiga Alla tänu edule tõusis oluliselt.
3165 sõna | 13 lk
"Sündroom alla » koostas BGPTK kommunikatsioonirühma 185. rühma õpilane Dobosh Daria Aleksandrovna 2011 Mis on sündroom Alla ? sündroom Alla on üks levinumaid geneetilisi häireid. Sündroomiga laste sündide sagedus Alla on ligikaudu üks 600-800-st vastsündinud . Meie riigis kasutatakse kõige sagedamini terminit " haigus Alla ". Veelgi enam, sageli öeldakse, et see on "ravimatu haigus ". Mõned eksperdid väidavad, et on isegi kaks diagnoosi: haigus Alla ja sündroom.
847 sõna | 4 lk
Geneetika aluste test teemal “Kvantitatiivsete autosoomsete kõrvalekalletega kromosomaalsed haigused”
geneetika teemal „Kromosomaalne haigused autosoomide kvantitatiivsete anomaaliatega”, versioon III Esitab logopeedilise osakonna defektoloogiateaduskonna 2. kursuse korrespondentüliõpilane, 204 rühm Košelnaja Daria. Kromosomaalne haigused kvantitatiivsete autosomaalsete kõrvalekalletega 1. Defineeri kromosoom haigused , tooge näiteid kromosoomide kohta haigused genoomsete häiretega, millised neist on seotud autosoomide kvantitatiivsete muutustega? Kromosomaalne haigused (sündroomid) on kaasasündinud patoloogilised.
955 sõna | 4 lk
Downi sündroom
Kokkuvõte psühhofarmakoteraapia teemal: sündroom Alla 2014 SISUKORD SISSEJUHATUS 3 1. Definitsioon, ajalooline taust 4 2. Etioloogia, patogenees 9 3. Kliiniline pilt 10 4. Ravi Vene ravimitega 11 KOKKUVÕTE 14 VIITED 16 SISSEJUHATUS Kromosomaalsed haigused (sündroomid) on kaasasündinud patoloogiliste seisundite rühm, mis on põhjustatud kromosoomide arvu või struktuuri häiretest, mis väljenduvad mitme väärarenguna, millega sageli kaasnevad.
3313 Sõna | 14 lk
SÜNDROOM ALLA . (21. kromosoomi trisoomia) See haigus on üks levinumaid inimese patoloogiaid. Leitud vastsündinud sagedusega 1:700800. Laste sündimus haigus Alla oleneb ema ja vähemal määral isa vanusest. 40-46-aastasel emal on risk haigestuda 16 korda suurem kui 20-24-aastasel emal. Põhisündroom Alla 21. kromosoomipaari mittedisjunktsioon toimub kas munas meioosi ajal või varases staadiumis.
1666 sõna | 7 lk
Inimese kromosomaalsed haigused
Geneetiline-kromosomaalne pärilikkuse teooria avastati 20. sajandi alguses. Eriti suurt edu on saavutanud geneetika Hiljuti seoses füüsika, keemia saavutuste ja nende põhimõtteliselt uute suundade tutvustamisega bioloogiasse. Kromosomaalne haigused ehk kromosomaalsed sündroomid on mitmete kaasasündinud väärarengute kompleksid, mis on põhjustatud kromosoomide arvulistest või struktuursetest muutustest, mis on valgusmikroskoobiga nähtavad. Kromosoomide struktuuri häired, nende arvu muutused, geenimutatsioonid.
4179 Sõna | 17 lk
Kromosomaalne haigus
Föderaalne Haridusagentuur Riiklik kutsealane kõrgharidusasutus "K.D. Ušinski nimeline Jaroslavli Riiklik Pedagoogikaülikool" Kokkuvõte teemal: kromosoom haigused . Pärilikud häired ainevahetus, vaimsed häired. Esitaja: rühma 931 õpilane, eriala "Psühholoogia" Teaduslik juhendaja: Noskova M.P. Dotsent, meditsiiniteaduste kandidaat.
6649 sõna | 27 lk
Downi sündroom
MIS ON SÜNDROOM ALLA Alla
1123 sõna | 5 lk
Kromosomaalsed haigused
Sissejuhatus Kromosomaalne haigused ehk kromosomaalsed sündroomid on mitmete kaasasündinud väärarengute kompleksid, mis on põhjustatud kromosoomide arvulistest või struktuursetest muutustest, mis on valgusmikroskoobiga nähtavad. Organismi erinevatel arenguetappidel võivad tekkida häired kromosoomide struktuuris, muutused nende arvus ja geenimutatsioonid. Kui need tekivad vanemate sugurakkudes, täheldatakse anomaaliaid kõigis keharakkudes (täielik mutant). Kui need tekivad embrüo arengu ajal.
3444 sõna | 14 lk
Pärilike haiguste keskkond ja inimese elustiil
Sissejuhatus………………………………………………………………..…….…..3 §1. Pärilikkuse mõiste haigused , nende klassifikatsioon………………..5 §2. Mutatsiooniprotsess ja pärilikkust mõjutavad tegurid....7 §3. Eluviisi mõju inimeste tervisele…………………………….13 Järeldus………………………………………………………………. 16 Kasutatud kirjandus………………………………………….18 Sissejuhatus Pärilikkus on alati olnud üks raskemini seletatavaid nähtusi. lugusid inimkond. Isegi iidsetel aegadel püüdsid inimesed seda nähtust lahti harutada.
2913 Sõna | 12 lk
Mis on Downi sündroom?
MIS ON SÜNDROOM ALLA ? Lapse sünd on alati puhkus. Kas alati? Ja kui selgub, et laps põeb tõsist ja ravimatut haigust, ei jää ta mitte ainult igavesti oma eakaaslastest maha. vaimne areng, kuid isegi väliselt erineb see neist oluliselt. Ta ei saa õppida tavakoolis, minna kolledžisse ega saada normaalset tööd. Paljude perede jaoks on diagnoos "sündroom Alla ", mis lapsel tuvastatakse, muutub saatuse ja looduse otsuseks, mis seda ei tee.
1151 sõna | 5 lk
Downi sündroom
sündroom Alla ? Hiljem sai nime arst John Langdoni järgi Alla , sündroom tekib geneetilise kõrvalekalde, rakkude jagunemise protsessi juhusliku ebaõnnestumise tõttu. sündroom Alla See on täiendava kromosoomi olemasolu kehas. See ei mõjuta lapse keha ja arengut parimal viisil. Loodus on loodud nii, et iga meie keharakk sisaldab 46 kromosoomi, millesse on võrdsetes osades kodeeritud emalt ja isalt pärinev geneetiline informatsioon. Sündroomiga sündinud inimesel Alla , ilmub.
3945 sõna | 16 lk
Downi sündroomiga lapsed
ÕIGUS- JA SOTSIAAL-PEDAGOGILINE HARIDUS Sündroomiga lapsed Alla . Rühma 1351 õpilase kokkuvõte Nikitina O. S. Perm 2014 Plaan 1. Mis on sündroom Alla ? 2. Sündroomi põhjused Alla . 3. Sündroomi tunnused ja tunnused Alla . Kokkuvõte Viited Mis on sündroom Alla ? Lapse sünd on alati puhkus. Ja kui selgub, et laps kannatab.
1825 Sõnad | 8 lk
Downi sündroomiga laste tunnused
Mis on sündroom Alla ? Lapse sünd on alati puhkus. Kas alati? Ja kui selgub, et laps põeb tõsist ja ravimatut haigust, ei jää ta mitte ainult vaimses arengus igaveseks eakaaslastest maha, vaid erineb neist isegi välimuselt oluliselt. Ta ei saa õppida tavakoolis, minna kolledžisse ega saada normaalset tööd. Paljude perede jaoks on diagnoos "sündroom Alla ", mis lapsel tuvastatakse, muutub saatuse ja looduse otsuseks, mis seda ei tee.
1778 Sõnad | 8 lk
nime saanud inglise arsti Johni järgi Alla (John Down), kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal. Seose kaasasündinud sündroomi tekke ja kromosoomide arvu muutuste vahel tuvastas alles 1959. aastal prantsuse geneetik Jerome Lejeune. Sõna "sündroom" tähendab märkide või tunnuste kogumit. Selle termini kasutamisel on eelistatud vorm "sündroom" Alla ", kuid mitte " haigus Alla " Esimene rahvusvaheline sündroomiga inimeste päev Alla toimus 21. märtsil 2006. aastal. päev.
1012 sõna | 5 lk
Pärilikud haigused
Vladikavkaz 2017 Pärilik haigused Klassifikatsioon Monogeenne haigused Kromosomaalne haigused polügeenne haigused Pärilike haiguste riskitegurid Pärilike haiguste ennetamine ja ravi haigused Pärilik haigused haigus " ja "kaasasündinud haigus haigused Nad kutsuvad neid haigusi, mis on juba olemas.
641 sõna | 3 leht
Pärilik haigused : Klassifikatsioon Monogeenne haigused Kromosomaalne haigused polügeenne haigused Pärilike haiguste riskitegurid Pärilike haiguste ennetamine ja ravi haigused Pärilik haigused - kromosoomi- ja geenimutatsioonidest põhjustatud inimeste haigused. Mõisteid "pärilik" eksitakse sageli haigus " ja "kaasasündinud haigus " kasutatakse sünonüümidena, kuid need on kaasasündinud haigused Need on haigused, mis esinevad sündides.
795 sõna | 4 lk
Inimese geneetika ja haigused
tervishoid. Teada on mitu tuhat tegelikku geneetilist haigust, mis sõltuvad peaaegu 100% indiviidi genotüübist. Märkimisväärne osa pärilikkusest haigused viitab retsessiivsetele vormidele, st see areneb tingimusel, et mõlemad partneri geenid (saadud isalt ja emalt) on lapse genotüübis ebanormaalsed. Nendel juhtudel haigus võib salaja põlvest põlve edasi anda, kuni abielluvad partnerid, kellel on samad patoloogilised geenid. Ja alles siis keskmiselt üks.
1920 Sõnad | 8 lk
kromosoomide muutustest tingitud haigused
aretus koos. - X. loomad Abstraktne töö " Haigused seotud muutustega kromosoomi struktuurides" Troitsk, 2010 Sisu: Sissejuhatus 1. Kromosoomi klassifikatsioon haigused . a) ploidsuse häiretega seotud kromosoomianomaaliaid esindavad triploidsus ja tetraploidsus b) kromosomaalsed kõrvalekalded haigused seotud üksikute kromosoomide arvu rikkumisega komplektis c) Kromosomaalne haigused , mis on seotud kromosoomide struktuuri rikkumisega 2. Kliiniline ja tsütogeneetiline.
5061 sõna | 21 lk
Inimese pärilikud haigused
“Bioloogia” teema: “Pärilik haigused isik" Kazantseva Marina Alexandrova, 11.B klassi õpilane Õpetaja: Mishustina E.I. Hinnang: _______________ Õpetaja allkiri _____________________ Täisnimi Sisu 1. Sissejuhatus 3 lk 2. Põhiosa 4 lk Mutatsioonid 4 lk Päriliku diagnoosimine haigused 7 lk Patogenees 8 lk Päriliku ravi haigused 10 lk 3. Järeldus.
1476 sõna | 6 lk
Downi sündroomiga lastest
Irkutsk Riiklik Ülikool. Teaduskond üldine psühholoogia. Kirjavahetusharidus. Rühm 13111-ЗБ. "Sündroomiga lastest Alla " Abstraktne. Lõpetanud: Üliõpilane Teaduslik juhendaja Angarsk, 2015 Sisukord 1. Sissejuhatus…………………………………………………………………………………..lk. 3 2. Sündroomi tunnused Alla ……………………………………………..lk. 5 3. Sündroomiga lapse füüsilised omadused Alla ……………………..lk 6 4. Koolieelne areng………………………………………………………. lk 10 5. Arendus sisse kooliaastaid……………………………………………. lk 11.
2595 sõna | 11 lk
sündroom Alla Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia) on üks genoomse patoloogia vorme, mille puhul karüotüüpi esindab tavaliselt 47 kromosoomi asemel 47, kuna 21. paari kromosoomid on normaalse kahe asemel esindatud kolmega. koopiaid. Sellel sündroomil on veel kaks vormi: 21. kromosoomi translokatsioon teistesse kromosoomidesse (tavaliselt 15., harvem 14., veelgi harvem 21., 22. ja Y kromosoomil) – 4% juhtudest ja sündroomi mosaiikvariant. - 5%. Sündroom sai nime inglise keele järgi.
1712 Sõnad | 7 lk
Pärilike haiguste uurimise meetodid
mitteelujõulised viljad. Aga ka seas vastsündinud 4-5% on lapsed, kellel on erinevad kaasasündinud haigused ja (või) välis- ja (või) siseorganite arengudefektid, mis mõnikord ei sobi kokku emakajärgse eluga. Kõik pärilikud haigused ei avaldu aga sündides. Umbes 15% elanikkonnast on koormatud hilja arenevate haigustega, kuid sõltuvad ka pärilikust eelsoodumusest haigused : suhkurtõbi, bronhiaalastma, hüpertensiivne haigus , psoriaas, suur grupp.
3838 sõna | 16 lk
Pärilikud haigused ja nende klassifikatsioon
Pärilik haigused ja nende klassifikatsioon Pärilik haigused — kromosoomi- ja geenimutatsioonidest põhjustatud inimeste haigused. Mõisteid "pärilik" eksitakse sageli haigus " ja "kaasasündinud haigus " kasutatakse sünonüümidena, kuid need on kaasasündinud haigused Need on haigused, mis esinevad lapse sünni ajal ja mida võivad põhjustada nii pärilikud kui ka eksogeensed tegurid. Need on näiteks arengudefektid, mis on seotud embrüo ja loote kokkupuutega ioniseerivate ainetega.
2977 Sõna | 12 lk
Sotsiaalne ja filosoofiline arusaam kognitiivne protsess Downi sündroomi jaoks
sündroomi protsess Alla Autor: Arstiteaduskonna 10. rühma 2. kursuse üliõpilane V.O Klochkov Teaduslik juhendaja: osakonna assistent Petrov Kirill Aleksejevitš Volgograd 2015 Sisukord Sissejuhatus 3 I peatükk. Teadmisteooria küsimused filosoofias 5 II peatükk. sündroom Alla : lugu küsimus 8 III peatükk. Sündroomiga lapse vaimsed omadused Alla . Sotsiaalse tunnetuse protsessi raskendavad tegurid 11 IV peatükk. Sotsiaalse tunnetuse tunnused sündroomis Alla 15 .
5961 Sõna | 24 lk
keskeriharidus "Ryazani meditsiini- ja sotsiaalkolledž" Aruanne "Sündroom Alla "Valmistanud apteegirühma 5201 õpilane.
652 sõna | 3 leht
Hooldus raseduse, sünnituse, sünnitusjärgse perioodi ja vastsündinu hoolduse ajal 2005
Maailma Terviseorganisatsiooni reproduktiivtervise ja -uuringute osakond, Genfi rasedus- ja sünnitusabi integreeritud juhtimine raseduse, sünnituse, sünnitusjärgse ja põetamise ajal vastsündinud . Heade tavade juhend Venekeelse tõlke tööversioon Tervise- ja teadusosakond Maailma Terviseorganisatsioon Genf 1 © Maailma Terviseorganisatsioon 2005 Kõik õigused kaitstud. Saate hankida Maailma Terviseorganisatsiooni väljaandeid.
67233 Sõnad | 269 lk
Lastehaiguste haiguslugu
palpeeritav, ulatub 1-1,5 cm kaldakaare servast kaugemale, põrn ei ole palpeeritav. Välissuguelundid on moodustatud vastavalt meestüübile, munandid on munandikotti. Neuroloogiline seisund: üla- ja alajäsemete lihastoonus on vähenenud. Refleksid vastsündinud : Otsige Kussamulyat “+/-”, proboscis “+/-”, kaitsev “+”, Robinsoni haarduvat “+/-”, Babkini palmo-oraalset refleksi “+/-”, automaatset kõnnakut “-”. Pea on ümara kujuga. Kolju luud on tihedad, suur fontanel ei ole pinges ega ole palpeeritav.
812 sõna | 4 lk
vastsündinu periood
Sissejuhatus Vastsündinu - laps emakavälise eksistentsi tingimustega kohanemise algperioodil. Periood vastsündinud algab pärast esimest hingetõmmet; selle kestus, mida tavaliselt aktsepteeritakse enamikus riikides, on ligikaudu 3-4 elunädalat. Pärast nabanööri läbilõikamist katkeb otsene side lapse ja ema keha vahel. periood vastsündinud eelneb emakasisesele kasvule ja arengule (annataalne periood). Perioodi kestus vastsündinud oleneb algseisust.
2032 Sõnad | 9 lk
Pärilik haigused Pärilik haigused - sugurakkude geneetilise (päriliku) aparaadi häiretest põhjustatud haigused. Pärilik haigused põhjustatud mutatsioonidest, mis esinevad kromosoomiaparaatühe vanema või kaugema esivanema sugurakk. On kromosoomi- ja geenimutatsioone. Esimesed on põhjustatud kromosoomide arvu muutumisest (näiteks lisakromosoomi ilmumine, kromosoomisisesed ja interkromosoomilised ümberkorraldused jne). Teine on DNA molekulide muutuste tulemus.
849 sõna | 4 lk
Kromosomaalsed ja geenihaigused
haridus "Almetjevsk riiklik instituut kommunaalteenused" Eripedagoogikateaduskond KOKKUVÕTE Eriala: bioteadused Teemal: kromosoom ja geen haigused Lõpetanud: Charikova Anastasia Kontrollinud: Minibaev Rustam Akhmadievich G. Almetyevsk.
1173 sõna | 5 lk
Kokkuvõte teemal: Bioloogia Teema: “PÄRID HAIGUSED » SISSEJUHATUS Pärilikkus on alati olnud üks kõige raskemini seletatavaid nähtusi lugusid inimkond. Juba iidsetel aegadel üritati pärilikkuse fenomeni lahti harutada, kasutades taimede ja loomade aretamisel alateadlikult geneetilisi meetodeid. Seoses inimestega oli ka olulisi tähelepanekuid väga erinevate tunnuste pärilikkuse kohta: juuste värv, silmad, kõrva, nina, huulte kuju, pikkus, kehaehitus.
3910 sõna | 16 lk
Intraventrikulaarne hemorraagia imikutel ja vastsündinutel
KURSUSTÖÖ akadeemilises distsipliinis “Füüsika” teemal: Intraventrikulaarne hemorraagia imikutel ja vastsündinud . Moskva 2015 SISUKORD SISSEJUHATUS………………………………………………………..……. …. 3 I jagu Intrakraniaalne hemorraagia imikutel 1.1 Kirjeldus ja klassifikatsioon…………………………….……..…. …. 4 1.2 Epiduraalne hemorraagia………………….………..…………. 6 1.3 Subduraalne hemorraagia. ….……….……………………………………..7 1.4 Verejooksud.
2256 sõna | 10 lk
Šabalovi lastehaigused, 2. köide
RAAMATUKOGU ÕPIK LASTE HAIGUSED 5. VÄLJAANNE N. P. SHABALOV | 2. köide Zaltvpsky maja [^PPTER* Kirjastus "Peeter" loodi 1991. aastal. Täna kuulub see Venemaa ja SRÜ kümne suurima kirjastuse hulka ning on suurim Peterburis. Kui oled professionaal meditsiinis, psühholoogias, arvutitehnoloogias, majanduses või püüdled selle poole, siis leiad meilt kogu vajaliku kirjanduse. Veebilehe (www.piter.com) vastavates jaotistes ei kuvata ainult raamatuid, mis on juba ostmiseks saadaval.
205353 Sõnad | 822 lk
sündroom Alla Sisu Sissejuhatus. 3 1 Pärilikud haigused. Kromosomaalsed sündroomid. 5 1.1 Sündroom Alla . Patoloogia olemus. Etioloogia. 5 1.2 Füüsiline ja vaimsed omadused sündroomiga laps Alla . 11 1.3 Tegurid, mis raskendavad sündroomiga lastel õppimist Alla .
9913 Sõna | 40 lk
Lapsepõlve haigused
tekivad emakas või esimestel elunädalatel ja sünnijärgselt, arenevad pärast sündi mõju all erinevaid tegureid. Sünnieelse düstroofiaga laste arv maailmas kasvab pidevalt, praegu esineb seda 20-30% vastsündinud . Selle kõige levinumad põhjused on tasakaalustamata toitumine, ema haigused raseduse ajal, raseduse toksikoos, eriti esimene pool, mis häirib embrüo arengut selle organogeneesi sõlmpunktides, samuti patoloogia.
88832 Sõnad | 356 lk
LAPSEHAIGUSED
nooremad ja vanemad lapsed, samuti vastsündinud lapsed. Metoodiline juhend on mõeldud pediaatriaüliõpilastele, praktikantidele ja kliinilistele residentidele. Retsensent: Stavropoli Riiklik Meditsiiniakadeemia, 2010 EESSÕNA Praegu kasutatakse N.P. õpikuid laialdaselt pediaatria üliõpilastele pediaatria õpetamiseks. Shabalova "Laste haigused " ja "Neonatoloogia". Austusavaldus kvaliteedile.
143690 Sõnad | 575 lk
"Pärilik haigused » Lõpetanud: Rühm 133 OM teaduskonna I kursuse üliõpilane Tleugabylov D.M. Kontrollis: Karagulova A.K. Astana, 2013 PLAN Sissejuhatus I. Kromosoom haigused 1. Klassifikatsioon mutatsiooni tüübi järgi 2. Genoomseid ja kromosomaalseid mutatsioone põhjustavad tegurid 3. Kromosoomide arenguhäirete mehhanism haigused 4. Polüsoomide näited haigused : .
7567 sõna | 31 lk
uurimisbioloogia
pole alati kasulik. Mida peavad tulevased vanemad teadma pärilikkusest haigused ? Neid nimetatakse pärilikeks haigused , mille ainsaks põhjuseks oli “lagunemine”, st. geenimutatsioon. Pärilik eelsoodumus võib avalduda ka vanusega: selleks, et defektne geen “ellu ärkaks”, peab teatud välistegurite kooslus teda seda tegema. Sihtmärk. Õppige tundma pärilikkust haigused Ja haigused pärimise teel järglastele edasi antud. Ülesanded. Uurimine.
9797 sõna | 40 lk
Kilpnäärmehaigused ja rasedus
Haigused kilpnääre ja rasedus. lühikokkuvõte: 1. Sissejuhatus 2. Kilpnäärmehormoonid ja loode 3. Epidemioloogia 4. Kilpnäärme patoloogia arengu mõned aspektid raseduse ajal 5. Endeemiline struuma 6. Hüpertüreoidism 7. Türeotoksikoos 8. Hüpotüreoidism 9. Türeoidiit 10. türeoidiit 11. Kilpnäärme kasvajad 12. Tüsistused 13. Ennetamine 14. Teabeallikad Sissejuhatus Kilpnäärmehormoonide (THH) roll raseduse ajal on äärmiselt oluline.
4837 sõna | 20 lk
Isaeva Laste haigused
HARIDUSKIRJANDUS Meditsiiniinstituutide üliõpilastele Laste haigused Redigeerinud vastav liige. A M N NSVL, prof. L. A. ISAEVA ENSV Tervishoiuministeeriumi Õppeasutuste Peadirektoraadi poolt kinnitatud õpikuks arsti-, sanitaar-hügieeni- ja hambaarstiteaduskondade üliõpilastele Moskva “Meditsiin” 1987 B B K 57.33 D38 UDC 616-053.2 (075.8) L,. L. K. BAZHENOVA, V. I. KARTASHOVA, N. M. CH I R E SH K I N A, E. I. ANDREEVA, G. N. B A Y N D I N.
240317 Sõnad | 962 lk
Kaasasündinud anomaaliad ja haigused. Geneetilise analüüsi meetodid
Geneetilised kõrvalekalded ja resistentsus teatud haigused a. Sead b. Lambad 6. Geneetilise analüüsi meetodid 7. Kokkuvõte 8. Kasutatud kirjandus 1. Sissejuhatus Tänu viimastel aastakümnetel läbi viidud sihipärasele selektsioonile on loomade geneetiline potentsiaal paljude majanduslikult kasulike tunnuste osas oluliselt suurenenud. Samas probleemid, mis on seotud loomade viljakuse ja vastupanuga haigused . Kogemused näitavad, et neid probleeme ei saa lahendada.
4051 sõna | 17 lk
võib olla seotud teadaoleva põhjusega (nt kromosomaalne või geneetiline häire või välised tegurid, nagu haigus ema raseduse ajal). Meditsiiniline kirjandus kirjeldab tuhandeid erinevaid kaasasündinud patoloogiad ja sündroomid, kuid valdav enamus neist on äärmiselt haruldased. Pärast sündi, kohanemisperioodil vastsündinud nõuab pidevat meditsiinilist järelevalvet, kuna just sel ajal ilmnevad kõige tõenäolisemalt struktuuri ja töö varjatud defektid.
3813 sõna | 16 lk
Kokkuvõte teemal “Pärilikud haigused”
RF HARIDUS- JA TEADUSMINISTEERIUM Riigieelarveline erialane õppeasutus “Nõukogude Liidu kangelase A.A. nimeline Dubovski veterinaarkolledž. Šarov" KOKKUVÕTE teemal: Pärilik haigused Töö valmis statsionaarse ja osakoormusega õppe 2. kursuse üliõpilane.
2636 sõna | 11 lk
Pediaatria sünnitusabi juhtumitestid
on (rasedusnädalatel) a) 18 b) 24 c) 32 d) 40 4. Perioodi kestus vastsündinud on (kuus) a) 1 b) 4 c) 6 d) 12 5. Suure fontanelli kuju vastsündinud a) ovaalne b) ümmargune c) kolmnurkne d) rombikujuline 6. Lapse suur fontanell sulgub vanuses (kuud) a) 4–7 b) 8–11 c) 12–15 d) 15–17 7. Mähkmelööbe vältimiseks, nahavoldid vastsündinud töödeldud a) steriilne taimeõli b) soolalahus c) furatsiliini lahus d).
1991 Sõnad | 8 lk
Geneetiline haigus
mis tähendab, et selle haiguse all kannatavad mehed on viljatud. Naistele see haigus mis väljendub menstruatsiooni enneaegse katkemise (enneaegne menopaus), s.o. neil on vähenenud võime sünnitada. Siiski võivad mõned Bloomi sündroomiga naised saada lapsi. Haigusega kokkupuutest tulenevad tüsistused võivad hõlmata kroonilisi haigused kopsud, suhkurtõbi, õpiraskused. Mõnel inimesel tekib see.
teemal: Downi sündroom
Mis on Downi sündroom?
Sõna "sündroom" viitab paljudele tunnustele või tunnustele. Nimi "Down" pärineb arsti John Langdon Downi nimest, kes kirjeldas sündroomi esmakordselt 1866. aastal. 1959. aastal tõestas prantsuse professor Lejeune, et Downi sündroom on seotud geneetiliste muutustega. Meie keha koosneb miljonitest rakkudest ja iga rakk sisaldab teatud arvu kromosoome. Kromosoomid on pisikesed osakesed rakkudes, mis kannavad täpselt kodeeritud teavet kõigi meie poolt päritud tunnuste kohta. Tavaliselt sisaldab iga rakk 46 kromosoomi, millest poole saame emalt ja poole isalt. Downi sündroomiga inimesel on 21. kromosoomipaaris kolmas täiendav kromosoom, mis teeb kromosoome kokku 47. Downi sündroomi täheldatakse ühel 600-1000 vastsündinu kohta. Põhjus, miks see juhtub, pole siiani selge. Downi sündroomiga lapsi sünnivad kõigist sotsiaalsetest klassidest ja etnilistest rühmadest pärit vanemad, kellel on väga erinev haridustase. Sellise lapse saamise tõenäosus suureneb koos ema vanusega, eriti pärast 35. eluaastat, kuid enamik selle patoloogiaga lapsi sünnib endiselt emadele, kes pole sellesse vanusesse jõudnud. Downi sündroomi ei saa vältida ega ravida. Kuid tänu hiljutistele geeniuuringutele on kromosoomide, eriti 21. kromosoomide toimimise kohta nüüd palju rohkem teada. Teadlaste saavutused võimaldavad meil paremini mõista selle sündroomi tüüpilisi jooni ning tulevikus võivad need võimaldada parandada arstiabi ja sotsiaalpedagoogilisi meetodeid selliste inimeste toetamiseks.
Kuidas Downi sündroomi ära tunda?
Downi sündroomi olemasolu kahtlustatakse tavaliselt varsti pärast lapse sündi, nagu arst, õde või vanemad õpivad iseloomuomadused. Ja siis on diagnoosi kinnitamiseks vaja kromosoomianalüüse. Beebi silmanurgad on veidi üles tõstetud, nägu näeb välja mõnevõrra lame, suuõõs on tavapärasest veidi väiksem ja keel on veidi suurem. Seetõttu võib imik oma keele välja ajada – see on harjumus, millest saate järk-järgult vabaneda. Peopesad on laiad, lühikeste sõrmedega ja väike sõrm kergelt sissepoole kõverdatud. Peopesal võib olla ainult üks põikvolt. Esineb kerge lihaste lõtvus (hüpotoonia), mis möödub lapse vanemaks saades. Vastsündinu pikkus ja kaal on tavapärasest väiksem. Kuidas lisakromosoom avaldub Lisakromosoom mõjutab tervist ja mõtlemise arengut. Mõnel Downi sündroomiga inimesel võib olla tõsine puue, teistel aga väike puue. Mõned seisundid on Downi sündroomiga inimestel tavalisemad, näiteks: sünnidefektid südamed, millest mõned on tõsised ja vajavad operatsiooni; sagedased on kuulmis- ja veelgi sagedamini nägemishäired, sageli esinevad kilpnäärmehaigused ning kergemad haigused nagu külmetus ja nahakuivus.
Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt erineva raskusastmega intellektuaalne kahjustus. Downi sündroomiga laste areng on väga erinev. Nii nagu tavalised inimesed, saavad nad ka täiskasvanuks saades võimaluse korral edasi õppida. Siiski on oluline märkida, et nagu iga tavalist inimest, tuleb iga sellist last või täiskasvanut käsitleda individuaalselt. Nii nagu ühegi imiku arengut on võimatu ette ennustada, ei saa ette ennustada ka Downi sündroomiga imiku arengut.
Saate teada, et teie lapsel on arenguhäire
Kõik vanemad, kes seda hetke kogesid, ütlesid, et kogesid kohutavat šokki ja vastumeelsust diagnoosi uskuda – nagu oleks maailmalõpp saabunud. Sel hetkel hakkavad vanemad tavaliselt kohutavalt kartma ja tundub, et nad tahavad sellest olukorrast põgeneda. Mõned vanemad püüavad tõele mitte näkku vaadata, lootes, et tegemist oli veaga, kromosoomianalüüsiga tehti valesti, ja samas võivad nad selliste mõtete pärast häbi tunda. See on loomulik reaktsioon. See peegeldab kõigi inimeste ühist soovi peituda end lootusetuna tunduva olukorra eest. Paljud vanemad kardavad, et Downi sündroomiga lapse sünd mõjutab kuidagi nende sotsiaalset staatust ja langevad teiste silmis – nagu vaimupuudega lapse sünnitanud inimesed.
Normaalsesse olekusse naasmiseks, igapäevaste tegevuste alustamiseks ja tuttavate sidemete loomiseks kulub rohkem kui üks kuu. Võib-olla ei kao kurbus ja kaotustunne kunagi täielikult, kuid paljud selle probleemiga silmitsi seisnud pered tunnistavad sellise kogemuse kasulikku mõju. Nad tundsid, et elu on saanud uue, sügavama tähenduse ja hakkasid paremini mõistma, mis on elus tõeliselt oluline. Mõnikord annab selline muserdav löök jõudu ja liidab perekonda. Selline suhtumine olukorda avaldab lapsele kõige soodsamat mõju.
Kohtumine beebiga
Mõned vanemad tunnistavad oma vastumeelsust vastsündinuga lähedaseks saada. Kuid ühel hetkel saavad vanemad oma kahtlustest ja hirmudest üle, hakkavad oma last uurima, katsuma, sülle võtma, tema eest hoolitsema, siis tunnevad nad, et nende beebi on ennekõike beebi ja palju rohkem selline. kui mitte nagu teised lapsed. Lapsega kokku puutudes tunnevad ema ja isa paremini tema "normaalsust". Vanemad püüavad tavaliselt kiiresti õppida tundma vastsündinu individuaalseid omadusi. Iga pere vajab erinev aeg et end lapsega hästi tunda. Kurbustunne võib uuesti ilmneda, eriti kui ühel vanematest on halb või mõned asjaolud tuletavad neile meelde, et nende Downi sündroomiga laps ei saa teha seda, mida tema tavalised eakaaslased suudavad.
Kuidas teistele rääkida
Saanud teada, et nende lapsel on Downi sündroom, ei suuda vanemad sageli kohe otsustada, kas sellest oma perele ja sõpradele rääkida. Igal juhul näevad sugulased, sõbrad ja tuttavad, et laps näeb pisut ebatavaline välja, ning märkavad vanemate jäikust ja kurbust. Nad hakkavad rääkima uuest lapsest ja see võib põhjustada kohmetust või isegi suhteid pingestada. Vestlus, kuigi valus, võib olla oluline samm vanemate endise enesekindluse ja meelerahu taastamisel.
Ka sõbrad ja perekond ei tea alati, kuidas sellistele kurbadele uudistele reageerida. Nad kardavad abi pakkuda, et seda ei peetaks teiste inimeste asjadesse sekkumiseks või tühiseks uudishimuks, nad ootavad mingit märki, et nende kohalolek on soovitav ja abi võib olla kasulik. Juhtub, et suhted kukuvad kokku, kui vanemad ootavad ega saa tõendeid lähedaste varasemast käitumisest. Sellises olukorras on kõige mõistlikum asuda asja juurde, mis tavaliselt järgneb lapse sünnile – normaalsed, üldtunnustatud tähelepanumärgid aitavad vanematel end paremini tunda.
Sel perioodil võivad vanavanemad vajada eraldi abi. Nende tähelepanu on keskendunud täiskasvanud lastele – beebi vanematele ja nad piinavad, kuidas neid stressi eest kaitsta.
Vestlus vastsündinu õdede-vendadega
Kui keegi sünnib Downi sündroomiga noorim laps Peres seisavad vanemad silmitsi veel ühe raskusega: mida vanematele lastele öelda. On loomulik soov kaitsta neid täiskasvanute leina eest. Vanemad hindavad sageli üle oma laste tundlikkust täiskasvanute kogemuste suhtes ning nende võimet märgata vastsündinu välimuses ja arengus midagi ebatavalist. Kogemus näitab aga, et oluline on nendega võimalikult varakult rääkida. Õigused ja võimalused Downi sündroomiga inimestel on samad õigused ja samad võimalused oma potentsiaali arendamiseks kui kõigil teistel inimestel. Saades sünnist saati pedagoogilist abi ja vajalikku sotsiaalset tuge, saavad nad edukalt areneda, elada täisväärtuslikku elu, olla väärt kodanikud ja kasulikud ühiskonnaliikmed.
Kuidas ma saan oma last aidata?
Downi sündroomiga laste vanemad, nagu kõik emad ja isad, on mures oma laste tuleviku pärast. Mida nad oma lastele tahavad? Suuda täielikult suhelda nii tavainimestega kui ka inimestega, kelle võimalused on piiratud. Leidke mõlema seas tõelisi sõpru.
Oskab töötada tavaliste inimeste keskel
Olge teretulnud külaline kohtades, kus teised kogukonna liikmed satuvad, ja osalege ühistes tegevustes, tundes end mugavalt ja enesekindlalt. Elage majas, mis vastab teie soovidele ja materiaalsetele võimalustele.
Et õppida tavainimestega nii nagu peab, peab Downi sündroomiga laps käima tavalises riigikoolis. Lõimumine tavakooli annab talle võimaluse õppida elama ja tegutsema nii, nagu teda ümbritsevas maailmas aktsepteeritakse. Integratsioon võib olla erinev. Õpilane võib viibida terve koolipäeva tavapärases koolikeskkonnas, kui ta on tagatud vajalikku abi: tagatakse spetsiaalsed õppevahendid, temaga tehakse täiendavat personalitööd ning talle koostatakse eri(individuaalne) õppekava. Või kuigi lapse esmaseks õpikeskkonnaks on tavaline klassiruum, võib õpilane veeta osa ajast eripedagoogikaklassis. Sel juhul määratakse eriklassis veedetud tundide arv vastavalt tema individuaalsetele vajadustele ning lepitakse kokku tema vanemate ja koolitöötajatega tema individuaalse koostamise käigus. õppekava. Paljud õpetajad ja lapsevanemad on veendunud, et lapsed, kellel puuetega Sõltumata rikkumise liigist peaksite õppima koolides, kus õpivad teie naabruses elavad lapsed. Kui laps viiakse mõnda teise kooli, muutub ta avalikkuse silmis kohe kõigist teistest erinevaks. Lisaks on tal sel juhul palju keerulisem luua häid suhteid eakaaslastega ja leida nende seast sõpru. Downi sündroomiga laste, nagu ka teiste puuetega laste, õigus maksimaalsele sotsiaalsele kohanemisele, see tähendab käia tavalistes lasteaedades ja koolides, on Venemaal seadusega sätestatud.
Keskendume rahvusvahelisele kogemusele
Üks meie aja märke on hämmastav edasiminek vaimse alaarenguga laste õpetamise uute meetodite väljatöötamisel ja praktilisel rakendamisel. Esiteks on see "varajane pedagoogiline abi" nendele lastele sünnist kuni 4-5-aastaseks saamiseni (ja nende vanematele) ja ülalmainitud "integreeritud haridus" - nende laste kasvatamine ja koolitamine linnaosa lasteaedades ja koolides. normaalselt arenevad eakaaslased. Vanemad ja õpetajad on muutunud teadlikumaks selliste laste vajadusest armastuse, tähelepanu ja julgustuse järele; nad olid veendunud, et neile lastele, nagu ka teistele, on koolis õppimisest, aktiivsest lõõgastumisest ja ühiskonnaelus osalemisest kasu. Sellise tsiviliseeritud riikide edusammude üks tagajärgi on see, et kõiki Downi sündroomiga lapsi kasvatatakse peredes, mitte spetsiaalsetes asutustes väljaspool kodu. Paljud neist käivad tavakoolis, kus nad õpivad lugema ja kirjutama. Enamikul Downi sündroomiga täiskasvanutest on töökohad, nad leiavad sõpru ja “partnereid” ning nad saavad elada tavaliste inimeste keskel täisväärtuslikku ja üsna iseseisvat elu. Meie riik on alles selle tee alguses.
Kasutame uusi õppemeetodeid
Varajase pedagoogilise abi programmide populaarsuse kasv on tingitud nende rakendamise tulemustest. Võrdlevad uuringud on näidanud, et lapsed, kes said kooli astudes selliste programmide järgi väljaõppe, lasteaed ja nad said juba palju rohkem koolis käia kui need, keda nad ei puudutanud. Paljud lapsed hakkasid käima tavalistes kohalikes koolides, kus nad õpivad vastavalt üldklassides individuaalsed programmid. Uuringute kohaselt näitavad kõik lapsed parimad õnnestumised hariduses integratsiooni tingimustes. Olles tüüpiliselt arenenud eakaaslaste seas, saab eriline laps näiteid normaalsest, eakohasest käitumisest. Kogukonnakoolis käies on neil lastel võimalus arendada suhteid nende naabruses elavate lastega. Tavakoolis käimine on oluline samm kohalikku kogukonda ja ühiskonda laiemalt lõimumisel. Mõõduka ja isegi raske puudega lapsed õpivad lugema ja kirjutama, suhtlema ümbritsevate “tervete” inimestega. Nad valdavad neid oskusi mitte sellepärast, et neile antakse mingi "ravi", vaid sellepärast, et neile õpetati, mida nad vajavad, millal nad seda vajavad ja nii, nagu nad seda vajavad. Ka meie riigis luuakse varajase pedagoogilise abi keskusi ning algavad katsed selliste laste haridust integreerida. 1998. aastal soovitas Venemaa haridusministeerium laialdaseks kasutuselevõtuks arengupuudega laste varajase pedagoogilise abi programmi “Väikesed sammud”, autorid: M. Pietersi, R. Trilor.
See ei tähenda, et Downi sündroomiga lapsed on oma üldises arengus lihtsalt hilinenud ja vajavad seetõttu ainult lihtsustatud programmi. Neil on spetsiifiline „õppeprofiil”, millel on iseloomulikud tugevused ja nõrkused. Õppimist lihtsamaks või raskemaks muutvate tegurite tundmine võimaldab õpetajatel ülesandeid paremini planeerida, valida ja edukamalt ellu viia. Seega tuleb arvesse võtta iseloomulikku õpiprofiili ja strateegiaid, mis on Downi sündroomiga laste õpetamisel edukad, koos iga lapse individuaalsete võimete, huvide ja omadustega. Downi sündroomiga laste õpetamine tugineb nende tugevatele külgedele: heale visuaalsele tajule ja visuaalsele õppimisvõimele, sealhulgas oskusele õppida ja kasutada märke, žeste ja visuaalsed abivahendid; kirjaliku teksti õppimise ja selle kasutamise oskus; oskus õppida eakaaslaste ja täiskasvanute eeskujul, soov nende käitumist kopeerida; oskus õppida individuaalsetest õppekava materjalidest ja praktilistest tundidest.
Suhted vanemate ja eakaaslastega
Emotsionaalselt ei erine Downi sündroomiga lapsed palju oma tervetest eakaaslastest. "Tavaliste" laste omast piiratuma suhtlusringi tõttu on Downi sündroomiga lapsed oma vanematega rohkem seotud. Selliste laste jaoks on eriti väärtuslikud sõbralikud suhted eakaaslastega. Neid jäljendades saavad Downi sündroomiga lapsed õppida igapäevastes olukordades käituma, mängima, rulluisutama, jalgrattaga sõitma. Selleks, et luua positiivne, sõbralikud suhted puuetega laste ja normaalselt arenevate eakaaslaste vahel tuleks läbi viia õpilaste vastastikuse toetamise ja eestkoste programmid ning puuetega laste kaasamine koolivälisesse tegevusse - klubid, sektsioonid jne. Vastastikuse toetusprogrammide raames aitavad normaalselt arenevad lapsed puuetega lapsi täitke ülesandeid ja valmistuge "testideks". ", osalege muudes klassi- ja klassivälistes tegevustes ja tegevustes jne. See on oluline eelkõige "tervete" laste jaoks, sest see loob soodsa õpikeskkonna kõigile lastele. Kogemus näitab, et nii kinnitatakse üldinimlike väärtuste prioriteetsust, indiviidi vaba arengut, edendatakse kodakondsust, sallivust ning inimõiguste ja -vabaduste austamist.
Demokraatlikes riikides saavad paljud Downi sündroomiga noored pärast kooli lõpetamist alghariduse. erialane haridus, ühel või teisel määral, mis vastavad nende huvidele ja võimalustele. See võimaldab neil leida tööd väga erinevates valdkondades. Nad saavad töötada abiõpetajatena lasteaedades, abiõpetajatena keskkoolis meditsiinipersonal kliinikutes ja sotsiaalsed institutsioonid, teha erinevaid tehnilisi töid kontorites (eriti osavad nad arvutiga töötada), töötada teenindussektoris - kohvikutes, supermarketites ja videoteekides, samuti teha muid ametialane tegevus. On juhtumeid, kus Downi sündroomiga inimesed tegelevad loovusega kujutavas kunstis, muusikas, koreograafias, teatris ja kinos. 1997. aastal sai Downi sündroomiga näitleja Pascal Duquesne Cannes'i filmifestivalil parima näitleja peaauhinna!
Sõnad, mida mõned inimesed kasutavad teiste kirjeldamiseks, on olemas tohutut jõudu. Nad väljendavad suhtumist üksteisesse, arvamusi ja väärtushinnanguid. Downi sündroomiga inimesed kuulevad teisi neist rääkimas ja see mõjutab nende enesehinnangut ja enesetaju.
Downi sündroomiga inimesest rääkides tuleb teda kutsuda ees- või perekonnanimega. Vajadusel saab temast rääkida kui arenguraskustega lapsest või täiskasvanust. Teine võimalik viis selle fakti edastamiseks on kasutada meditsiinilist terminit "trisoomia 21". Selliste inimestega tuleks suhelda vastavalt nende vanusele. Downi sündroomiga inimene ei jää "igaveseks lapseks".
"Pardipoeg oskab lennata, aga mina mitte. Tal on tiivad, aga minul mitte. Tal on pikk nina ja minul lühike. Pardipoeg oskab ujuda ja mina ka. Pardipoeg on tubli ja lahke. Milline ta välja näeb? Ma juba ütlesin, et tal on pikk nina. See on kollane täppidega, kaetud udusulega. Oletame, et ma lähen metsa, mu nina kasvab pikaks, suled kasvavad, muutun täpiliseks kollaseks, mul on tiivad, ma võin lennata üle taeva! Ja ma olen pardipoeg!
Selle essee teemal “Olen nagu liikuv loom” kirjutas meie 7. klassi õpilane Vera. 15-aastase inimese jaoks tundub see väike saavutus, kuid mitte Downi sündroomiga inimese jaoks. See diagnoos pandi talle sünnitusmajas peaaegu kohe pärast sündi, mis viis mind ja mu naise pikaks ajaks raskete kogemuste kuristikku. Kogu rõõm ja triumf lapse sünnist pöördus pahupidi. Nad lohutasid meid aasta hiljem Downi sündroomiga sündinud lastevanemate organisatsioonide Euroopa kongressil. Nägime nende vanemate silmi, kes vaatasid rahulikult ja enesekindlalt maailma ning – armastuse ja rõõmu valguses – oma last. Saime teada selle vaate nime – “stimuleeriv”, eluks ja arenguks inspireeriv. Enne seda käis närviline infootsing, nõuanded nagu “lihtsalt hoolitse tema eest” ja lootus, et diagnoos on vale, mille taha saab vähemalt mõneks ajaks peitu pugeda. Vera esimeste kordaminekutega tekkis suhtlemisrõõm ja tasapisi õppisime ka ise oma tütrele silmad särama. Õppisime kohtlema last - nii enda kui ka teiste - edu ootusega, õppisime looma "arengukeskkonda", mis meie elus pole muidugi kerge. Kas meid oleks lohutanud juba varem, tema sündides, see tulevane essee ja pikk saavutuste nimekiri, sealhulgas viimane - flamenkotantsutunnid ja sulgpallisektsiooni treeningud? Ma arvan, et jah.
Kas kõik need raskused häiriksid meid – “tõkked”, mida me igapäevaelus harjumuspäraselt ületame, lein, mis meid ootamatult tabab, kui kohtame samaealisi inimesi ja kaasaegseid, kes on palju osavamad ja iseseisvamad? Lõpuks, pingutused, mida kogu pere, sealhulgas lähisugulased, tema arendamiseks ja kasvatamiseks tegid? Me ei tea...
Oleme muutunud teistsuguseks – tugevamaks, julgemaks ja vanemaks.
Kuid olles veel nooremad ja enesekindlamad, lõime lastevanemate organisatsiooni – Downi sündroomi ühingu – et kaitsta oma laste õigusi, nagu samad vanemad teevad seda läänes, ja anda edasi oma üldist kogemust.
Downi sündroomi ajalugu
MIINUSTE TUNNISTAMINE JA ÜLESANNE. EMA JA LAPSE KOMMUNIKATSIOONI ARENGUS. DOWNI SÜNDROOMIGA VARAJAS VANUS. Eriala 13.00.03 – paranduspedagoogika. Väitekiri pedagoogikateaduste kandidaadi kraadi saamiseks. Teaduslik nõunik. Vovka ema: Krokoko kirjutab: "Ja tehnika "Vaata ja õppige", TÜDRUKUD, ja kust seda saada, seda pole kuskil Internetis, keegi postitas töö. Ja logopeed lasteaias ja see, kelle juures käime eraviisiliselt, ja Downi sündroomi keskuse logopeed ja spetsialistid rühmatundidest.Veru. Psühholoogia ja pedagoogika Kõne arendamise programm ja selle teoreetiline alus Ülevaade N.
Meie riigis kasutatakse kõige sagedamini terminit "Downi sündroom". Lisaks öeldakse sageli, et see on "ravimatu haigus". Mõned eksperdid väidavad, et on isegi kaks diagnoosi: Downi tõbi ja Downi sündroom. Nad väidavad, et lapse seisund sõltub sellest, kas tal on haigus või sündroom. Sellised väited on äärmiselt ebaõiged ja absurdsed.
Downi sündroom ei ole haigus. Sõna "sündroom" tähendab teatud märkide või tunnuste kogumit. Downi sündroomiga inimeste esimesi märke kirjeldas inglise arst John Langton Down 1866. aastal. Tema nimi oli selle sündroomi nimi - Downi sündroom.
Kuid alles 1859. aastal avastas prantsuse teadlane Jerome Lejeune sündroomi põhjuse. Downi sündroomi põhjustav põhjus on täiendav kromosoom. Iga inimkeha rakk sisaldab tavaliselt 46 kromosoomi. Kromosoomid kannavad omadusi, mida inimene pärib oma vanematelt, ja need on paigutatud paaridesse – pooled emalt, pooled isalt. Downi sündroomiga inimestel on 21. paaris täiendav kromosoom, see tähendab, et tekib nn trisoomia, seega selgub, et keharakkudel on 47 kromosoomi. Downi sündroomi saab diagnoosida ainult geneetik, kasutades vereanalüüsi, mis näitab täiendava kromosoomi olemasolu. Täiendav kromosoom ilmub juhuslikult munaraku ja sperma moodustumisel või viljastumisele järgneva esimese raku jagunemise ajal (st.
Kui munarakk ja sperma sulanduvad). Siiani pole selget arvamust selle geneetilise anomaalia põhjuste kohta. Downi sündroomiga lapsi sünnib kõigis maailma riikides sama sagedusega, sõltumata jõukuse tasemest või keskkonnast. Sellised lapsed sünnivad akadeemikute ja ehitajate, presidentide ja töötute perekondadesse. Downi sündroom on kaasasündinud arenguhäire, mida iseloomustavad vaimne alaareng, luude kasvu halvenemine ja muud füüsilised kõrvalekalded.
See on üks levinumaid vaimse alaarengu vorme; see mõjutab ligikaudu 10% psühhiaatriahaiglasse sattunud patsientidest. Downi sündroomiga patsiente iseloomustab loote varajases staadiumis iseloomulike füüsiliste tunnuste säilimine, sealhulgas kitsad viltused silmad, mis annavad patsientidele välise sarnasuse mongoloidide rassi inimestega, mistõttu L. Down andis põhjust seda haigust nimetada. "Mongolism" aastal 1866 ja pakkuda välja ekslik teooria rassilise regressiooni või evolutsioonilise tagasipööramise kohta. Tegelikult ei ole Downi sündroom rassispetsiifiline ja esineb kõigil rassidel. Sündroom reprodutseeriti eksperimentaalselt rottidel embrüo röntgenkiirgusega tiinuse 12.–13. päeval. Lisaks juba mainitud silmade struktuuri tunnustele ilmnevad Downi sündroomiga patsientidel ka muud iseloomulikud tunnused: väike ümar pea, sile, niiske, paistes nahk, kuivad hõrenevad juuksed, väikesed ümarad kõrvad, väike nina, paksud huuled. , ristsooned keelel, mis on sageli väljaulatuv jne .Selleks. Ei mahu suhu.
Sõrmed on lühikesed ja paksud, väike sõrm on suhteliselt väike ja tavaliselt sissepoole kõverdunud. Suureneb käte ja jalgade esimese ja teise sõrme vaheline kaugus. Jäsemed on lühikesed, kõrgus reeglina oluliselt alla normi. Patsientide intelligentsus väheneb tavaliselt mõõduka vaimse alaarengu tasemele. IQ jääb vahemikku 20–49, kuigi mõnel juhul võib see olla nendest piiridest kõrgem või madalam. Isegi täiskasvanud patsientidel ei ületa vaimne areng tavalise seitsmeaastase lapse taset. Traditsiooniliselt kirjeldavad juhised Downi sündroomiga patsientide selliseid tunnuseid nagu alluvus, mis võimaldab haiglaeluga hästi kohaneda, kiindumus, mis on kombineeritud kangekaelsuse, paindumatuse, jäljendamise kalduvuse, aga ka rütmitaju ja tantsulembusega.
Inglismaal ja USA-s tehtud süstemaatilised uuringud seda kuvandit aga ei kinnita. Downi sündroomi võimalikeks põhjusteks on peetud paljusid tegureid, kuid nüüdseks on kindlalt kindlaks tehtud, et selle põhjuseks on kõrvalekalded. Kromosoomid: selle häire all kannatavatel inimestel on tavapärase 46 kromosoomi asemel tavaliselt 47 kromosoomi. Täiendav kromosoom on sugurakkude küpsemise halvenemise tagajärg. Tavaliselt, kui ebaküpsed sugurakud jagunevad, eralduvad paariskromosoomid ja iga küps sugurakk saab 23 kromosoomi.
Viljastamise ajal, s.o. Ema ja isa rakkude sulandumisel taastub normaalne kromosoomide komplekt. Downi sündroomi ei põhjusta lahknevus ühes kromosoomipaaris, mis on määratud 21. kohale.
Selle tulemusena on lapsel lisa (kolmas) 21. kromosoom. Seda seisundit nimetatakse trisoomiaks 21. Kuigi enamikul Downi sündroomiga juhtudest avastatakse see trisoomia, on muud kromosoomianomaaliad äärmiselt haruldased.
Võrakärbeste (Drosophila) geneetilised uuringud on näidanud, et kõige olulisem tegur, mis määrab kromosoomide mittelahknemise munaraku küpsemise ajal, on ema vanus. Downi sündroomiga seoses on juba ammu teada, et haige lapse saamise tõenäosus suureneb ema vanuse kasvades ja seda kiiremini, mida vanem ta on. Selle sündroomiga lapsi sünnib pärast 35. eluaastat emadel oluliselt rohkem kui noorematel. On teada, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. 25-aastastel naistel on lapse saamise tõenäosus 1/1400, kuni 30-1/1000, 35-aastaselt suureneb risk 1/350-ni, 42-aastaselt 1/60-ni ja 49-aastaselt vana kuni 1/12. India teadlased on leidnud, et Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus sõltub suuresti emapoolse vanaema vanusest: mida vanem ta tütre sünnitades oli, seda suurem on tõenäosus lapselapsi haigestuda. Siiski ei saa arvesse võtta Downi sündroomi pärilik haigus, kuna sellega vigane geen ei kandu põlvest põlve edasi ja häire esineb paljunemisprotsessi tasandil.
Downi sündroomiga lapsi on üritatud ravida kilpnäärme- ja hüpofüüsihormoonidega, kuid need meetodid on alles kujunemisjärgus. Sarnaselt teistele nende tasemega vaimselt alaarenenud lastele saab Downi sündroomiga inimestele õpetada majapidamisoskusi, motoorset koordinatsiooni, kõnet ja muid lihtsaid igapäevaelus vajalikke funktsioone.
MIS ERINEB DOWNI SÜNDROOMIGA BEEBI TEISTEST LASTEST? Selle täiendava kromosoomi olemasolu põhjustab mitmete füsioloogiliste tunnuste ilmnemist, mille tulemusena areneb laps aeglasemalt kui tema eakaaslased ja järgib kõigile ühiseid arenguetappe. Varem arvati, et kõigil Downi sündroomiga inimestel on raske vaimne alaareng ja neil on õpiraskused. Kaasaegsed uuringud näitavad, et peaaegu kõik sündroomiga inimesed on sellest maha jäänud intellektuaalne areng, kuid selle rühma sees on nende intellektuaalne tase väga erinev – kergest mahajäämusest kuni mõõduka ja tõsise mahajäämuseni.
Downi tõbi (Downi sündroom): põhjused, vormid ja ravi
Kui kromosoomide arv või struktuur muutub, tekivad kromosoomihaigused. Downi sündroom on kõige sagedamini diagnoositud kromosomaalne häire. Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1866. aastal inglise arst Down, kes nimetas seda sündroomi psüühikahäire erivormiks. See haigus tekitas palju poleemikat ja üha sagedasemad olid juhtumid, kus sündisid lapsed, kellel diagnoositi Downi tõbi. Eksperdid ei suutnud kindlaks teha haiguse põhjust. 1959. aastal suutis prantsuse lastearst Jerome Lejeune kindlaks teha, et haigus areneb kahekümne esimese kromosoomi trisoomia tõttu.
Miks haigus tekib?
Iga inimese rakk sisaldab teatud arvu kromosoome, mis on kodeeritud geneetilise teabe kandjad. Rakud terve inimene neil on 23 paari erinevaid kromosoome, mis kannavad keha õigeks arenguks vajalikke geene. Igas kromosoomipaaris pärineb üks sperma kaudu isalt, teine munaraku kaudu emalt.
Miks Downi tõbi tekib? Selle patoloogia põhjused on täiendava kromosoomikomplekti pärimine ühelt vanemalt. Enamasti on need kahekümne esimese kromosoomi kaks koopiat emalt ja üks kahekümne esimese kromosoomi koopia isalt. Selle tulemusena on kolm kahekümne esimest kromosoomi ja nende koguarv on nelikümmend seitse. Seda tüüpi pärandit nimetatakse kahekümne esimese kromosoomi trisoomiaks.
Paljud naised süüdistavad ennast, kui saavad teada, et nende lapsel on Downi sündroom. Põhjusi ei tasu otsida iseendast, kromosoomid võivad valesti areneda sõltumata sellest, mis rassist vanemad on, mis kliimas nad elavad, milline on sissetulek ja haridustase. On ainult üks usaldusväärne tegur, mis võib suurendada selle patoloogiaga lapse saamise ohtu - ema vanus. Mida vanem naine sünnitab, seda suurem on tõenäosus sünnitada Downi sündroomiga laps. Seetõttu on üle 35-aastastele rasedatele vaja teha erinevaid analüüse, mis võimaldavad tuvastada lootehaigust. Paljud inimesed usuvad, et see patoloogia on pärilik. Downi sündroom ei kandu ühelt põlvkonnalt teisele edasi.
Haiguse geneetilised variatsioonid
Enamiku Downi sündroomi juhtude põhjuseks on trisoomia 21. Selle defektiga lapsel on kahekümne esimeses paaris kahe kromosoomi asemel kolm ja seda täheldatakse kõigis rakkudes. Sellist häiret põhjustavad rakkude jagunemise kõrvalekalded munaraku või sperma arengu ajal.
Kuid on veel üks haiguse vorm. See on mosaiik-Downi tõbi. Selle haruldase vormi põhjused on rakkude jagunemise defektid pärast viljastamist ja ainult mõnel neist on kahekümne esimeses paaris täiendav kromosoom.
Kui kahekümne esimese paari kromosoomi osa nihkub teise kromosoomi poole, tekib ka teist tüüpi haigus, mida nimetatakse translokatsiooniks. See nihe võib toimuda nii enne rasestumist kui ka selle ajal. Translokatsioon on väga haruldane.
Haiguse tunnused vastsündinutel
Kogenud sünnitusarstil ei ole vastsündinul Downi sündroomi äratundmine keeruline. Patoloogia tunnused on nähtavad kohe pärast sündi. Alates esimestest päevadest saab haigust ära tunda iseloomulikud tunnused: lamendunud nägu, nahavolt kaelal, kaldus silmade kuju, deformeerunud kõrvad, brahütsefaalia, lamenenud pea tagaosa, vähenenud lihastoonus, liialt liikuvad liigesed, jäsemete lühenemine, peopesa ehitus, pikkuse ja kaalu puudumine.
Vähem levinud märgid
Sellised sümptomid on tüüpilised 70–90% Downi sündroomiga lastest. Vähem levinud märke täheldatakse umbes pooltel lastest. See on pidevalt veidi avatud väike suu ja väljaulatuv suur keel, kitsas kaarjas suulae, väike lõug, kõver väike sõrm, keelel vanusega tekkivad sooned, lame ninasild, lühike kael ja nina , horisontaalne volt peopesadel. Sellised märgid on piisavad, et kahtlustada seda haigust - Downi sündroomi - beebil.
Lisaks neile on ka muid välimuse tunnuseid, mida saab üksikasjalikul uurimisel tuvastada. Selliste nähtude hulka kuuluvad strabismus, pigmendilaigud piki vikerkesta serva, läätse hägustumine, rindkere ebanormaalne struktuur, seedetrakti ja urogenitaalsüsteemi defektid, avatud või ekstra fontanel.
Lisaks on Downi sündroomiga lapsed üksteisega väga sarnased ega sarnane nende vanematega.
Paljud ülalkirjeldatud tunnused võivad viidata haigusele või olla lihtsalt lapse füsioloogiline tunnus. Seetõttu ei saa ainult selle põhjal diagnoosi panna. Beebi Downi sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks peate tegema karüotüübi vereanalüüsid.
Sünnieelne diagnoos
Downi sündroomi esinemise kindlakstegemiseks lootel tehakse raseduse esimesel trimestril ultraheliuuring. See aitab tuvastada konkreetseid Downi sündroomi tunnuseid: valesti moodustunud luustikud, suurenenud kaelaläbipaistvus, südamerikked, neeruvaagna suurenemine jne. Kogenud spetsialistil ei ole raske avastada puuduvat ninaluud, kaelavolte, mis viitavad nahaaluse vedeliku kogunemine. Lisaks on vaja läbi viia tulevase ema biokeemiline vereanalüüs 10-13 ja 16-18 nädala jooksul. Downi sündroomi saab lõplikult diagnoosida viienda raseduskuu lõpus.
Arengu tunnused
"Downyat" laste arenguhäired võivad olla kas väljendunud või ebaolulised. Sageli on sellistel imikutel südamerike, mõnikord nõuab see kirurgilist sekkumist. Lihastoonuse vähenemine paneb lapse hiljem kõndima ja seetõttu õpib tundma teda ümbritsevat maailma. Seetõttu tekivad probleemid kõne ja kirjutamise arenguga. Lisaks kannatavad sellised lapsed sageli külmetushaiguste all ning neil on sageli kuulmis- ja nägemiskahjustus, mis mõjutab beebi üldist arengut.
Intellektuaalne areng
Kunagi usuti, et Downi sündroomiga lastel on tõsine vaimne alaareng ja nad ei ole võimelised õppima. Kuid viimasel ajal on sageli esinenud juhtumeid, kui sellise diagnoosiga inimene hakkab iseseisvalt elama, saab tööd ja osaleb aktiivselt mitmesugustes sotsiaalsetes tegevustes.
Põhjus on selles, et ühiskonna suhtumine sellesse haigusesse on muutunud. Downi sündroomiga lapsed jäetakse üha enam peredesse ja nende eest hoolitsetakse. Lisaks on paranenud arstiabi, selliste lastega on palju spetsiaalseid keskusi. Loomulikult on võimatu ennustada, kuidas sellise kõrvalekaldega beebi areneb, kuid see kehtib ka tervete laste kohta. Kuigi sellistel lastel on arengupeetus, ei tähenda see, et nad ei arene. Ja millises tempos see juhtub, sõltub lapsele loodud tingimustest.
Sellise haigusega nagu Downi tõbi elavad inimesed umbes 40–50 aastat. Ja kuigi haigus on ravimatu, saab kaasuvaid haigusi, näiteks südamehaigusi, hästi ravida, mis omakorda aitab pikendada patsiendi eluiga.
Kuna selle patoloogiaga lastel on närvisüsteemi arengus kõrvalekaldeid, peab tulevane ema võtma ravimeid foolhape, mis võib takistada tõsisemate rikkumiste esinemist.
Downi sündroomiga laste ravimisel pole vähetähtis sotsiaaltoetus ja rehabilitatsioonikursused. Selliste laste kasvatamise ja harimise peamine eesmärk on perekondlik ja sotsiaalne kohanemine.
Väga tõhusad on tunnid rühmades ja lasterühmades olemine, mis aitavad parandada lapse sotsiaalset kohanemisvõimet ja ettevalmistust. Sellised lapsed õpivad spetsialiseeritud õppeasutustes, kuid on juhtumeid, kui nad käivad tavakoolis, mis aitab parandada lapse sotsiaalset ettevalmistust.
Kasulikud on tunnid psühholoogi ja logopeediga. Kui haige beebi eest hoolitsemine on õigesti korraldatud, suudab sellise haigusega laps omandada samad oskused kui terve, kuid veidi hiljem.
Taastusmeetmete tõhusamaks muutmiseks on soovitatav võtta nootroopseid ravimeid: Aminolon, Cerebrolysin, samuti B-vitamiine.
Sageli ei tea Downi sündroomiga lapse vanemad, kuidas perekonda ja sõpru sellest diagnoosist teavitada. Sellises olukorras on vaja lähedastega ausalt rääkida, et suhetes pingeid vältida.
Haige lapse vanemad peavad meeles pidama, et ta on isik, kellel on oma lootused, unistused, õigused ja tugevused. Sellise beebi vajadused ei erine ühegi teise lapse vajadustest. Te ei tohiks sellele keskenduda, unustades ülejäänud pere.
Sellise haigusega last pole vaja kohelda raske koormana. Andke oma lapsele oma armastust ja ta vastab teile samaga.
Ärge häbenege võõraste inimeste uudishimulikke pilke; suhtuge temasse rahulikult, vastates sõprade ja möödujate küsimustele häbi tundmata.
Uutest tutvustest pole vaja vajadusel keelduda, peaasi, et sina ja beebi end mugavalt tunneksite.
Tutvuge vanematega, kellel on sama haigusega lapsed, suhelge nendega, arutage küsimusi, mis teie lapsi puudutavad.
Sellise häirega nagu Downi sündroomiga lapsel on soovitatav käia tavakoolis, kuna spetsialiseeritud õppeasutuses õppides näeb ta teiste inimeste silmis välja teistest erinev, mis tähendab, et tal on raskem sõprade saamiseks ja inimestega suhtlemiseks. Nende laste jaoks on sõprus teiste lastega väga oluline ja aitab omandada vajalikke sotsiaalseid oskusi.
Korralikult korraldatud hoolduse, varajase toe ja psühholoogilise abi korral kasvab sellise haigusega laps üsna piisavalt suureks ja annab oma vanematele positiivseid emotsioone ja suhtlemisest rõõmu.
Downi tõbi: põhjused ja sümptomid
Downi tõbi on haiguse nimetus, mis on kõigile tuttav, kuid vähesed inimesed teavad tegelikult, mis on selle eripära ja millised on selle all kannatavad inimesed. Haiguse sümptomeid kirjeldas esmakordselt 1866. aastal inglise teadlane John Langdon Down. Tegelikult nimetati sündroom tema auks, kuigi teadlane ise nimetas defekti, mille ta tuvastas, "mongolismiks". Down tajus kõrvalekallet teatud tüüpi psüühikahäirena. Hilisemad uuringud selles valdkonnas näitasid mitte ainult väliseid sarnasusi ja arenguraskusi, vaid ka defektse geeni olemasolu DNA-s. Seega liikus Downi sündroom psüühikahäirete kategooriast patoloogiate kategooriasse.
Downi tõbi, põhjused
Selle sündroomiga lapse võivad ilmale tuua eranditult kõik naised, sõltumata vanusest, sotsiaalsest klassist ja rassist. Geneetiline defekt tekib kromosoomide lahknemise tagajärjel sugurakkude moodustumisel, mille tagajärjel tekib 21. paari lisakolmas kromosoom. Väikesel protsendil selle häire all kannatajatest võivad terve lisakromosoomi asemel esineda ainult selle üksikud fragmendid.
WHO statistika kohaselt on iga 800 maailmas sündinud lapse kohta üks Downi sündroomiga laps. Mida vanem on naine ja mees, seda suurem on neil oht sünnitada vigane laps. Mõju avaldab ka emapoolse vanaema vanus. Mida hiljem ta tütre ilmale tõi, seda suurem on tema võimalus selle sündroomiga laps eostada.
Tänu meditsiini võimalustele on tänapäeval võimalik tuvastada arenguprobleeme varajased staadiumid Rasedus. Statistika järgi nõustub 9 naist 10-st abordiga, kui avastatakse kõrvalekaldeid loote arengus. Sündinud laste statistika on veelgi kurvem. Venemaal hüljatakse sellised vastsündinud 80% juhtudest otse sünnitusmajas. Skandinaavia riikides pole registreeritud ühtegi ametlikku selliste laste hülgamist. USA kodanikud adopteerivad teiste inimeste hüljatud lapsi, kasvatavad neid ja annavad neile võimaluse normaalseks tulevikuks.
Välised anomaaliad väljenduvad nn lamedas näos ja pea tagaosas, kolju ebanormaalselt lühenenud ja justkui lamenenud, epikantuse olemasolu (nahavolt silmade lähedal), lühikesed jäsemed, sealhulgas kael. Downi tõbi põhjustab ka suulihaste nõrkust, mistõttu suu jääb avatuks. Väga sageli muutub suulae ise ja ilmnevad hambaanomaaliad. 66% juhtudest avastatakse katarakt patsientidel kaheksandal eluaastal.
Selliste inimeste immuunsus on nõrgenenud, nad on vastuvõtlikud sagedastele haigustele, mis on väga rasked. Seetõttu suri varem enamik patsiente imikueas. Tänapäeval on Downi tõbi kontrolli all, inimesed võivad elada 55-aastaseks või kauemaks.
Arengu mahajäämus on iga selle sündroomiga sündinu puhul erinev, mõned hakkavad kõndima kaheaastaselt, teised palju hiljem. Nõuetekohase arstiabi korral on iga sündinud laps võimeline kasvama täisväärtuslikuks ühiskonnaliikmeks. Kui tal veab vanematega, kes mitte ainult ei hülga teda, vaid teevad ka kõik endast oleneva, et teda kasvatada, pole lisakromosoomiga sündinud beebi mitte ainult õnnelik inimene, sotsiaalselt aktiivne isik, vaid on ka võimeline. oma perekonda luua.