Kokkuvõte: Pärilikud nägemiskahjustused. Silmahaiguste kataloog Võrkkesta kahjustusest põhjustatud pärilikud silmahaigused
Nägemisorgani kahjustus. Olenevalt vigastuse põhjusest on silma mehaanilised vigastused (kõige levinumad), termilised, keemilised ja kiirituslikud. Vigastused jagunevad pindmisteks ja läbistavateks. Kõige sagedamini põhjustavad pindmised vigastused silma limaskestade, sarvkesta ja silmalaugude kahjustusi. Sellistel juhtudel kantakse pärast esmaabi silmale antiseptiline side ja määratakse mitmeid ravimeid: antibiootikumid, kortikosteroidid, desinfitseerivad tilgad, kaltsiumkloriid streptomütsiiniga. Silma tungivad vigastused on palju raskemad kui pindmised, kuna enamikul juhtudel põhjustavad need silmakahjustusi. silmamuna või pöördumatu pimedus. Eriline koht silmavigastuste hulgas on silmapõletustel. Vaata Silma põletus.
(trahoom) on krooniline viiruslik silmahaigus, mille puhul sidekesta muutub punaseks, pakseneb ja moodustuvad hallid terakesed (folliikulid), mis järjest lagunevad ja armistuvad. Kui seda ei ravita, põhjustab see sarvkesta mädapõletikku, haavandeid, silmalaugude entroopiumist, katarakti teket ja pimedaksjäämist. Trahhoomi tekitajad on viirusega sarnased klamüüdia mikroorganismid, mis paljunevad sidekesta epiteelirakkudes, moodustades sageli mantliga kaetud kolooniaid. Haigus kandub haigetest silmadest tervetele käte ja eritistega (mäda, lima, pisarad) saastunud esemete (taskurätik, rätik jne), samuti kärbeste kaudu. Inkubatsiooniperiood- 7-14 päeva. Tavaliselt on kahjustatud mõlemad silmad. Ravi: antibiootikumid, sulfoonamiidid jne; trihhiaasi ja mõnede muude tüsistuste ja tagajärgede korral - kirurgiline. Trahhoomi esinemissageduse määravad sotsiaalsed tegurid: majanduslik ja kultuuriline tase ning elanikkonna sanitaar-hügieenilised elutingimused. Suurim patsientide arv on Aasia ja Aafrika riikides.
(uveiit) - silma vikerkesta, soonkesta ja silma tsiliaarse keha põletik. Esineb eesmine uveiit - iridotsükliit ja tagumine - koroidiit (viib teravuse vähenemiseni ja vaatevälja muutumiseni). Uveiidi põhjuseks võivad olla silmamuna läbistavad haavad, perforeeritud sarvkesta haavand ja muud silmakahjustused. Samuti on endogeensed uveiidid, mis tekivad viirushaiguste, tuberkuloosi, toksoplasmoosi, reuma, fokaalse infektsiooni jne korral. ühine põhjus vaegnägemine ja pimedus (umbes 25%). Kui teil on uveiit, peate kiiresti konsulteerima silmaarstiga. Haiguse peamised sümptomid on "udu" silmade ees, ähmane nägemine (võimalik isegi täielik pimedus), silmade punetus, valgusfoobia ja pisaravool. Uveiidi raviks määratakse patsiendile põletikuvastased ravimid kombinatsioonis ainetega, mis vähendavad ebamugavustunne ja ebamugavustunne; lisaks, kui uveiit on põhjustatud mis tahes konkreetne põhjus, on ette nähtud spetsiaalsed ravimid silmatilkade, süstide või tablettidena, sageli kombinatsioonis teiste ravimitega.
Pisarate äravoolu blokeerimine
(exophthalmos) - silmamuna ettepoole nihkumine, näiteks Gravesi tõve korral, kui selle kuju muutub või nihkub koeturse või silma taga paikneva kasvaja tõttu.
(ektropioon) – silmalau ümberpööramine – silmalau servast väljapoole pööramine. Silmalaugu ümberpööramine võib olla vähesel määral, kui silmalaud on lihtsalt lõdvalt silmamuna küljes kinni või vajub mõnevõrra alla; suuremal määral pöördub limaskest (konjunktiiv) väikesel alal või kogu silmalau ulatuses väljapoole. järk-järgult kuivab ja suureneb. Koos silmalauga eemaldub pisarapunkt silmast, mis põhjustab pisaravoolu ja silmaümbruse naha kahjustusi. Palpebraallõhe mittesulgumise tagajärjel on mitmesugused nakkushaigused, samuti keratiit koos järgneva sarvkesta hägustumisega. Levinuim on seniilne (atooniline) ektropioon, mille puhul vanemas eas silmalihaste nõrgenemise tõttu vajub alumine silmalaud alla. Orbicularis oculi lihase halvatuse korral võib ka alumine silmalaud alla vajuda (spastiline ja paralüütiline ektropioon). Cicatricial eversioon moodustub silmalaugude naha pingutamise tõttu pärast haavu, põletusi, süsteemset erütematoosluupust ja teisi. patoloogilised protsessid. Silmalaugude inversiooni ravi on kirurgiline, sõltuvalt silmalaugude inversiooni raskusastmest kasutatakse erinevaid plastilisi operatsioone.
(endoftalmiit) - mädane põletik sisemised kestad silmamuna, mis areneb tavaliselt infektsiooni tagajärjel. Sümptomid on terav valu silmas, nägemisteravuse langus, nähtav raske põletik silmad. Tavaliselt määratakse antibiootikumid - silma sees suurtes annustes. Kell raske kurss haiguse kirurgiline operatsioon.
(ulcus corneae) - sarvkesta põletik, millega kaasneb selle koe nekroos koos defekti moodustumisega; võib olla okaste põhjus.
(hordeolum) - ripsme karvanääpsu või silmalau tarsaalnäärme (meibomia) äge mädane põletik. Mikroorganismide tungimist ripsmete karvanääpsu või rasunäärmesse täheldatakse peamiselt nõrgestatud inimestel, kellel on vähenenud keha resistentsus erinevat tüüpi infektsioonide suhtes. Oder esineb sageli tonsilliidi, ninakõrvalurgete põletiku, hambahaiguste ja füsioloogilise aktiivsuse häirete taustal. seedetrakti, helmintia invasioonid, furunkuloos, suhkurtõbi. Sageli seotud blefariidiga. Arengu algfaasis tekib silmalau servale valulik punkt (silmalau rasunäärme põletikuga konjunktiivist). Seejärel moodustub selle ümber paistetus, naha ja sidekesta hüperemia. 2-3 päeva pärast leitakse turse piirkonnas kollane “pea”, mille avanemisel eraldub mäda ja koetükid. Odraga kaasneb silmalaugude turse. Looduses on see sageli korduv. Ravi - protsessi ala alguses valus punkt silmalaugu niisutatakse 70% etüülalkoholiga 3–5 korda päevas, mis sageli võimaldab peatada edasise arengu. Arenenud odraga kandke peale sulfa ravimid ja antibiootikumid tilkade ja salvide kujul, kasutamine kuiv kuumus, UHF-ravi. Kui kehatemperatuur tõuseb ja üldine halb enesetunne, määratakse suukaudselt ka sulfoonamiidravimid ja antibiootikumid. Kompressid, märjad vedelikud ei ole soovitatavad, sest. need aitavad kaasa nakkusetekitajate kohalikule levikule. Kaasuvate haiguste õigeaegne aktiivne ravi aitab vältida tüsistuste teket.
Hindamise protokoll...
tänan hinnangu eest
Plaan
Sissejuhatus
Autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster
Autosoomne domineeriv pärilikkuse muster
Põrandale liimitud
Igat tüüpi pärandi puhul
Järeldus
Kasutatud Raamatud
Sissejuhatus
Viimastel aastakümnetel on pärilikkuse roll silmahaiguste etioloogias oluliselt suurenenud. Teadaolevalt kannatab pärilike haiguste all 4–6% maailma elanikkonnast. Umbes 2000 inimese haigust on pärilikud, neist 10–15% silmahaigused ja sama palju süsteemseid silmahaigusi. Seetõttu on nende patsientide suremus ja haiglaravi kõrgeim varajane diagnoosimine ja selliste haiguste ravi pole mitte ainult meditsiiniline, vaid ka riiklik probleem.
Eriti sageli pärilikud ja kaasasündinud defektid lapsed kannatavad. Kanada geneetikute hinnangul moodustavad kaasasündinud väärarengud 18,4%, millest enamik on geneetiliselt määratud. Nende haiguste suremus ulatub 30% -ni.
Teavet on 246 patoloogilise geeni kohta, mis põhjustavad nägemisorgani kaasasündinud kõrvalekaldeid, mis ilmnevad isoleeritult või koos teiste organite ja süsteemide kahjustustega. Neist domineerivaid määrab 125 geeni, retsessiivseid 91 geeni ja sooga seotud geene 30 geeniga. Pärilike tegurite roll nägemisorgani haiguste etioloogias tuvastati 42,3% juhtudest.
Paljud anomaaliad tekivad tänu ebanormaalne areng ja silma või selle üksikute komponentide teket erinevatel ontogeneesi perioodidel. Nad võivad areneda kõige rohkem esialgsed etapid silma moodustumine paljude füüsikaliste, keemiliste, teratogeensete ainete mõjul ja hormonaalsete protsesside talitlushäired. Näiteks on mikroftalmos nägemisnärvi vesiikulite moodustumise faasis tekkinud häirete tagajärg. Kokkupuude kahjulike teguritega silma arengu hilisemates staadiumides põhjustab läätse ja võrkkesta defektide teket silmanärv. Siiski tuleb märkida, et nende arengudefektide ilmnemine võib olla fenokoopia (faktoritest põhjustatud pärilikud muutused organismi fenotüübis) tagajärg. keskkond ja mis tahes teadaoleva päriliku muutuse – mutatsiooni kopeerimisilming selles organismis).
Kaasasündinud silmahaiguste ennetamise edusammud seisnevad õiges kontrollis tegurite üle, mis võivad raseda naise haigust mõjutada. Õige sünnieelne hooldus ja õige toitumine tagavad loote soodsad tingimused arengut. Pärast diagnoosi selgitamist ja haiguse pärilikkuse tüübi tuvastamist peab silmaarst koos geneetiku ja teiste eriarstidega välja selgitama sellise defekti tekkimise ohu järglastel. Arstigeenikonsultatsioonid aitavad vältida paljude pärilike silmahaiguste tõttu tekkivat pimedaksjäämist.
Autosomaalse retsessiivse pärilikkusega nägemisorgani pärilik patoloogia
Autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp avaldub ainult kahe heterosügoodi abielus. Seetõttu leitakse selliseid märke, kui vanemad on tihedalt seotud. Mida madalam on autosomaalse retsessiivse geeni kontsentratsioon populatsioonis, seda pigem selle rakendamine, kui vanemad on sugulussugulased.
Anoftalmos on ühe või mõlema silmamuna kaasasündinud puudumine või kadu. See juhtub tõepäraselt ja kujuteldavalt. Tõeline anoftalmos on enamasti ühepoolne, mis on seotud eesaju alaarenguga või nägemisnärvi rikkumisega. Imaginary anoftalmos on põhjustatud silmamuna arengu hilinemisest. Kolju röntgenpildil tõelise anoftalmiaga nägemisnärvi ava ei tuvastata, kujuteldava anoftalmia korral on see alati olemas.
Nüstagm (silma värinad) on tsentraalsetest või lokaalsetest põhjustest põhjustatud kiired ja harvaesinevad tahtlikud silmade liigutused, mis on põhjustatud silmalihaste kliiniliste krampide omapärasest vormist. Liikumised tehakse horisontaal-, vertikaal- ja pöörlemissuunas. Nüstagm areneb kaasasündinud või omandatud nägemispuudega varases lapsepõlves, kui võrkkesta makula poolt ei fikseerita. Nüstagm ei tekita patsientidele muret, kuid nad kannatavad suuresti nägemisnõrkuse all, mida on raske korrigeerida. Vanusega võib selle intensiivsus väheneda. Nüstagm võib ilmneda ka mõne tsentraalse haiguse korral närvisüsteem, kui labürint on mõjutatud jne. Ravi on enamasti ebaõnnestunud. Põhjus ise tuleb kõrvaldada.
Krüptoftalmos – täheldatakse silmalaugude ja kogu silmamuna esiosa deformatsiooni. Krüptoftalmusega kaasnevad sageli väljendunud näo deformatsioonid, sündaktiilia (käte ja jalgade sulandumine, näiteks väike sõrm sõrmusesõrmega), suguelundite anomaaliad jne.
Retinoblastoom on tõeline võrkkesta pahaloomuline kasvaja, mis esineb lastel varajane iga(mitu kuud kuni 2 aastat). 15% juhtudest võib see olla kahepoolne. Haigus on esialgu nähtamatu, kuid kui haigus saavutab märkimisväärse suuruse ja läheneb läätse tagumisele pinnale, märkavad vanemad õpilases sära. Sel juhul on silm pime, pupill lai ja pupilli sügavusest on näha kollakasvalge refleks. Kogu seda sümptomite kompleksi nimetatakse "amaurootiliseks" kassi silm". Retinoblastoom areneb võrkkesta ebaküpsetest gliaalelementidest ja on esialgu nähtav võrkkesta paksenemisena piiratud alal. Kui silma ei eemaldata õigeaegselt, täheldatakse kasvaja kasvu orbiidile ja koljuõõnde. Ravi seisneb silma varajane eemaldamises, millele järgneb kiiritusravi. Kiiritusravi ja keemiaravi katsed ei andnud veenvaid positiivseid tulemusi.
Võrkkesta glioom on nägemisnärvi pahaloomuline kasvaja, glia (kesknärvisüsteemi interstitsiaalne kude) kasvaja, mis kasvab aeglaselt, ulatudes pähkli või hane muna suuruseni. See võib viia täieliku pimeduse ja isegi surmani. Kõige sagedamini areneb kasvaja varases eas. Võimalik, et see mõjutab eakaid inimesi. Nägemisnärvi kasvajate esimesteks tunnusteks on nägemise halvenemine ja muutused nägemisväljas. Eksoftalmos suureneb aeglaselt. Sel juhul ulatub silm tavaliselt ettepoole, selle liikuvus säilib reeglina täielikult. Ravi on kirurgiline.
Pärilik patoloogia koos autosomaalse domineeriva päranditüübiga
Anomaaliate autosomaalset domineerivat pärilikkust iseloomustab eelkõige oluline fenotüübiline varieeruvus: vaevumärgatavast kuni ülemäära intensiivse tunnuseni. Põlvest põlve edasi kandudes see intensiivsus aina enam kasvab. Peale vereomaduste pärimise on tänapäevases antropogeneetikas seni teavet peamiselt vaid harvaesinevate tegelaste kohta, kellest paljud on päritud Mendeli seaduste järgi või on tegemist nende täiendustega.
Astigmatism – avastati 18. sajandi lõpus. Astigmatism - kombinatsioon ühes silmas erinevat tüüpi murdumine või ühe murdumisliigi erinevad astmed. Astigmaatiliste silmade puhul nimetatakse kahte risti asetsevat suurima ja väikseima murdumisvõimega lõiketasapinda põhimeridiaanideks. Enamasti asuvad need vertikaalselt või horisontaalselt. Kuid neil võib olla ka kaldus paigutus, moodustades kaldus telgedega astigmatismi. Enamasti on murdumine vertikaalses meridiaanis tugevam kui horisontaalses. Seda tüüpi astigmatismi nimetatakse otseseks. Mõnikord vastupidi, horisontaalne meridiaan murdub tugevamini kui vertikaalne - vastupidine astigmatism. Tee vahet õigel ja valel. Ebanormaalne on tavaliselt sarvkesta päritolu. Seda iseloomustavad lokaalsed muutused murdumisvõimes ühe meridiaani erinevatel segmentidel ja seda põhjustavad sarvkesta haigused: armid, keratokonus jne. Õige murdumisvõime on kogu meridiaani ulatuses sama. See on kaasasündinud anomaalia, pärilik ja elu jooksul vähe muutuv. Astigmatismi all kannatavad inimesed (umbes 40–45% maailma elanikkonnast) vajavad optilist korrektsiooni, st ilma prillideta ei näe nad erinevatel tasapindadel objekte. Seda saab kõrvaldada silindriliste läätsedega prillide ja kontaktläätsedega.
Hemeroloopia on hämaras nägemise püsiv kahjustus (ööpimedus). Tsentraalne nägemine väheneb, vaateväli kitseneb järk-järgult kontsentriliselt.
Coloboma on silmalau serva defekt kolmnurkse või poolringikujulise sälgu kujul. Kõige sagedamini täheldatakse seda ülemisel silmalaul selle keskmises kolmandikus. Sageli kombineeritakse teiste näo deformatsioonidega. Ravi – nende kõrvalekallete korral annab plastiline kirurgia häid tulemusi.
Aniridia on iirise puudumine, silma vaskulaarse trakti raske kaasasündinud patoloogia. Võib esineda osaline või peaaegu täielik aniriidia. Täielikust aniriidiast pole vaja rääkida, sest histoloogiliselt tuvastatakse vähemalt väikesed iirisejuure jäänused. Aniriidia korral esineb sageli kaasasündinud glaukoomi juhtumeid koos silmamuna venitamisega (hüdroftalmos), mis sõltuvad eeskambri nurga ülekasvust embrüonaalse koega. Aniridiat kombineeritakse mõnikord eesmise ja tagumise polaarse katarakti, läätse subluksatsiooni ja harva ka läätse koloboomiga.
Mikroftalmos on kogu silmamuna vähearenenud, selle kõigi suuruste vähenemine, "väike silm".
Objektiivi ektoopia – läätse nihkumine. Kõige tüüpilisem näide on läätse ektoopia, mida täheldatakse kogu lihas-skeleti süsteemi perekondliku päriliku kahjustusega, mis väljendub pikenemises. distaalsed falangid sõrmed ja varbad, jäsemete pikenemine, liigeste nõrkus. Rasked endokriinsed häired. Seda haigust nimetatakse arahnodaktüüliaks või Marfani sündroomiks. Sel juhul tuvastatakse silmades läätse sümmeetriline nihe. Sagedamini nihutatakse objektiivi üles ja sissepoole või üles ja väljapoole.
Läätse nihkumisega võib kaasneda katarakti areng.
Kaasasündinud katarakt - kaasasündinud läätse hägusus, mis vähendab nägemist või tõmbab endale tähelepanu tavapäraste silmakontrolli meetoditega, on täheldatav üsna sageli ja moodustab ligikaudu 4–10% kõigist kataraktidest.
Enamik kaasasündinud katarakte areneb emakasisese patoloogia tagajärjel ja sageli kombineeritakse seda nii silma kui ka teiste organite erinevate väärarengutega. Enamikul juhtudel on haigus kahepoolne ja ainult 15% lastest on see ühepoolne. Ühepoolne katarakt, kuigi see toob tulevikus kaasa kutsealased piirangud täieõigusliku taastamise raskuste tõttu. binokulaarne nägemine, ei ole nägemiskahjustuse põhjus. Samal ajal kahepoolse kaasasündinud kataraktiga, isegi pärast edukat kirurgilist ja püsivat operatsioonijärgne ravi täisnägemine on võimatu, eriti kui kaasnevad silma arengudefektid.
Kõige levinumad kaasasündinud kataraktid on tsooniline, difuusne, membraanne, polümorfne, tuuma-, eesmine polaarne ja tagumine polaarne katarakt.
Tsooniline (kihiline) on kõigist lapsepõlves esinevatest kataraktidest kõige levinum. See haigusvorm võib olla mitte ainult kaasasündinud. Sageli ilmneb see esimestel eluaastatel. Nii kaasasündinud kui ka omandatud katarakt võib areneda kuni 20–25 eluaastani.
Kihilist katarakti iseloomustab ühe või mitme läätse kihi hägusus, mis asub tuuma ja perifeersete kihtide vahel. Tavalise pupilliga ei ole alati võimalik näha kliiniline pilt kihiline katarakt. Kui pupill on laienenud, ilmub see isegi külgvalgustuse korral häguse halli ketta kujul, millel on järsult määratletud serv või sakilised protsessid, mis asuvad sügaval läbipaistvas läätses. Plaat on ümbritsetud objektiivi läbipaistvate perifeersete kihtide musta servaga. Kihiline katarakt on alati kahepoolne ja on mõlemas silmas väga sarnased. Nägemine kihilise kataraktiga on kõige sagedamini oluliselt vähenenud. Nägemisteravuse vähenemise aste ei sõltu mitte hägususe suurusest, vaid selle intensiivsusest. Hägususe intensiivsuse korral võib nägemisteravus olla piisav lugemiseks, kirjutamiseks ja väiksemate tööde tegemiseks. Kihilise katarakti ravi on kirurgiline ja see on näidustatud ainult nägemisteravuse olulise vähenemise ja lugemisvõimetuse korral.
Hajus (täielik) katarakt on palja silmaga nähtav. Pupillipiirkond on halli või valkja värvusega, nägemine väheneb valguse tajumiseni. Ka laienenud pupilliga ei ole võimalik silmapõhjast refleksi saada. Ravi on kirurgiline.
Membraanne katarakt on difuusse katarakti pre- või postnataalse resorptsiooni tagajärg. See koosneb läätse läbipaistmatust kapslist ja läätse masside jääkidest. Külgvalgustusega vaadates on selgelt nähtav hallikasvalge kile paksus tavaliselt 1 - 1,5 mm. Seda tüüpi katarakti aitab diagnoosida biomikroskoopia (eeskambri süvendamine, läätse otsene optiline sektsioon) ja ultraheliuuringud. Refleks silmapõhjast tavaliselt puudub, nägemine väheneb sajandikku – valguse tajumine.
Tuumakatarakti iseloomustab läätse keskosade hägustumine. Sagedamini on need tolmutaolised hägusused, mis katavad embrüonaalse tuuma piirkonda; mõnikord võib täheldada "rattureid" (radiaalseid protsesse, mis paistavad silma õpilase punase sära taustal).
Polümorfne katarakt Kõiki haruldasi erineva asukoha, kuju ja raskusastmega läätse hägusust peetakse polümorfseks kataraktiks, millest sõltub nägemise kaotus.
Eesmine polaarne katarakt on järsult piiratud valge hägusus, mille läbimõõt ei ületa 2 mm ja mis asub läätse esipinna keskel. See hägusus koosneb tugevalt muutunud, valesti moodustatud hägustest läätsekiududest, mis asuvad läätsekoti all.
Eesmise polaarse katarakti tekkimine on seotud läätse rudimendi ektodermist eraldumise häirega. Eesmine polaarne katarakt võib areneda ka muudest emakasisestest protsessidest, samuti pärast sündi sarvkesta haavandi tagajärjel.
Tagumine polaarkatarakt näeb välja väikese ümara hallikasvalge hägususena, mis paikneb läätse tagumises pooluses.
Kuna polaarne katarakt on alati kaasasündinud, on need kahepoolsed. Väikese suuruse tõttu ei vähenda nad reeglina nägemist ega vaja ravi.
Kaasasündinud hägususe, läätse kuju ja asendi kõrvalekallete korral esmaabi reeglina ei nõuta ning lastearsti ülesanne on suunata silmapatoloogiaga laps koheselt silmaarsti juurde, et otsustada ravi ajastuse ja meetodite üle. .
Exophthalmos on orbiidi haigus, selle tunnuseks on silma nihkumine, selle väljaulatuvus või vastupidi selle tagasitõmbumine - enoftalmos. Kõige sagedamini ilmneb eksoftalmos orbiidi sisu suurenemise (kasvaja, võõrkeha, hemorraagia) või selle õõnsuse vähenemise tagajärjel orbiidi luuseinte väljaulatuvuse tagajärjel. Eksoftalmos võib tekkida ka endokriinsete häirete, närvisüsteemi kahjustuse ja sümpaatilise närvisüsteemi toonuse suurenemise tagajärjel.
Pärand , põimunud põrandaga
Värvipimedus ehk dikromasia on värvinägemise rikkumine, mis seisneb selles täielik kaotusühe värvikomponendi tajumine. Osalist värvipimedust esineb sagedamini meestel (8%) ja palju harvem naistel (0,4%). avastas ja kirjeldas inglise loodusteadlane John Dalton 1974. aastal. Juhi värvide nägemise halvenemist, mis tõi kaasa tõsised tagajärjed, kirjeldati 1875. aastal (Šveitsis, kus juhtus suure hulga ohvritega rongiõnnetus). See traagiline juhtum oli põhjus värvinägemise kohustuslikuks testimiseks igat tüüpi transporditöötajate, sõdurite jne hulgas. Värvipimedusel on mitu vormi: deuteronoopia – osaline anomaalia rohelise värvi tajumisel (segatud roheline värv halli, kollase ja tumepunasega) ja protanoopia - punase värvi tajumise anomaalia (need segunevad punase halli, kollase ja tumerohelisega) ja tritanopia - violetse värvi tajumise anomaalia. Tegelikult, kui üks värvitajuv komponent kaob, ei täheldata värvipimedust mitte ainult ühe värvi puhul, vaid halveneb ka teiste värvide tajumine. Protanope ei tee vahet punasel ja rohelisel värvil. Protanoopia all kannatas kuulus füüsik Dalton, kes kirjeldas esimesena täpselt punast värvipimedust (1798), mille järgi seda värvipimeduseks nimetatakse. Mõiste "värvipimedus" on aga aegunud ja seda kasutatakse harva. Protanoopia korral on mõjutatud nii punase kui ka rohelise värvi tajumine. Kui silmale mõjuvad punased kiired, erutuvad ainult roheline ja violetne komponent (esimene on tugevam, teine nõrgem).
Kui roheline komponent kaob deuteronoopias, põhjustab roheline värv punaste ja violetsete elementide kerget ärritust, mille tulemusena näeb silm ebamäärast halli värvi. Sel juhul on punane värv tavalisest intensiivsem, kuna see ei sisalda tavapäraselt eksisteeriva rohelise segu, samas kui lilla värvus on lillakas, kuna puudub roheline värv, mis annab lillat värvi sinakas toon. Deuteranoobid ei erista helerohelist tumepunasest, violetset sinisest, lillat hallist. Roheline värvipimedus on kaks korda tavalisem kui punane värvipimedus.
Tritanopia ja tritanomaalia on äärmiselt haruldased kaasasündinud häired. Tritanoobid segavad kollakasrohelist sinakasrohelisega ja ka lillat punasega.
Pärilik patoloogia igat tüüpi pärilikkuse korral
Võrkkesta pigmentaarne düstroofia- üks võrkkesta düstroofsete protsesside põhjusi koos selle spetsiifilise surmaga närvirakud on patoloogiline protsess võrkkesta terminaalsetes kapillaarides. Pigmentaarne düstroofia algab aastal noores eas. Alguses tunnevad patsiendid ainult hämaras nägemise halvenemist ega koge päeva jooksul mingeid piiranguid. Aja jooksul hämardub nägemine nii järsult, et segab orienteerumist ka tuttavates kohtades, tekib seisund nimega “ööpimedus”, säilib vaid päevane nägemine. Varrasaparaat – hämaruse nägemise aparaat – sureb. Tsentraalne nägemine säilib kogu elu ka väga kitsa vaateväljaga (inimene vaatab justkui läbi kitsa toru).
Mõnikord tekivad võrkkesta terminaalsete kapillaaride kahjustused mitte perifeersetes osades, vaid keskel, näiteks makula degeneratsiooniga. , kus on näha ka peent võrkkesta pigmentatsiooni, kuid kannatab keskne nägemine. Sellistel muutustel võib olla perekondlik pärilikkus. Harvade eranditega haigestuvad mõlemad silmad, kuid haigus ei too kaasa täielikku pimedaksjäämist.
See edastatakse autosoomselt domineerivalt, autosoomselt retsessiivselt ja seda seostatakse harva X-kromosoomiga (sugu). Erinevatel düstroofia geneetilistel vormidel on erinev prognoos. Seega domineeriva vormiga patsientidel 50. eluaastaks võib nägemisteravus langeda 0,3-ni, retsessiivse vormi ja sooga seotud nägemisteravus langeda 0,1-ni juba 30. eluaastaks. Need tähelepanekud on olulised mitte ainult geneetilise prognoosi, vaid ka düstroofia etioloogia uurimise jaoks.
Pärilik nägemisnärvi atroofia– mõnikord koos kesknärvisüsteemi kahjustusega, mõnikord isoleeritult. Haigusel on rasked, retsessiivsed ja healoomulisemad domineerivad vormid. Enamasti kannatavad mehed. Retsessiivne vorm ilmneb kohe pärast sündi. Domineeriv vorm algab märkamatult 6–7-aastaselt, areneb aeglaselt ja viib harva pimedaks jäämiseni, sest perifeerne nägemine on suures osas säilinud. Mõne kuu pärast tekib nägemisnärvi lihtne atroofia, kogu ketas ja mõnikord ka selle ajaline osa muutub kahvatuks. Nägemisteravus langeb 0,1-ni. Pimeala suureneb, värvinägemine on halvenenud
Harvem esinev mikroftalmos on kombineeritud refraktsioonihäire, õpilase ektoopia, kaasasündinud katarakti, patoloogiaga soonkesta ja võrkkesta, mõnikord vaimse alaarenguga ning seda edastatakse autosoomselt domineeriva, autosoomse retsessiivse ja sugulisel teel.
Järeldus
Järgmised haigused kanduvad nägemispatoloogiasse autosoomselt domineeriva pärilikkuse tüübiga: astigmatism, aniridia, koloboomid, mikroftalmos, ectopia lentis, kaasasündinud katarakt, eksoftalmos.
Järgmised haigused kanduvad nägemispatoloogiasse üle autosoom-retsessiivse pärilikkusega: retinoblastoom, krüptoftalmos, kaasasündinud sarvkesta hägusus, nüstagm.
Igat tüüpi pärilikkuse kaudu edastatavad nägemispatoloogiad on: nägemisnärvi atroofia, võrkkesta pigmentaarne düstroofia.
Kasutatud raamatud:
1. Jurovskaja E.D. Silmahaigused / E.D. Jurovskaja, I.K. Gainutdinov.-M.: Daškov ja K°, 2007.-446 lk.
2. Kovalevsky E.I. Silmahaigused / E.I. Kovalevski.-M.: “Meditsiin, 1985.-279 lk.
3. Eroshevsky T.I. Silmahaigused / T.I. Eroshevsky, A.A. Bochkareva.-M.: “Meditsiin, 1983.-448 lk.
4. Arhangelski V.N. Silmahaigused / V.N. Arhangelski.-M.: “Meditsiin”, 1969.-344 lk.
Paljud silmahaiguste all kannatavad vanemad muretsevad, et ka nende lastel on nägemisprobleeme. Mõned silmahaigused on tegelikult pärilikud, kuid mõnikord on neid võimalik ennetada. Selles artiklis käsitletakse pärilikkuse tüüpe silmahaigused ja nende välimuse põhjused.
Kui vaatame statistikat, siis näeme, et peaaegu kümme protsenti kõigist haigustest pärineb geneetilisel tasandil. Nagu eespool mainitud, hõlmab see ka haigusi. Paljud neist on asümptomaatilised ega mõjuta nägemisteravust, mistõttu ei saa kõigil juhtudel isegi kahtlustada, et inimesel on tööl probleeme. visuaalne süsteem.
Kaasasündinud silmahaiguste põhjused
Väärib märkimist, et nägemispatoloogiate peamine põhjus on geenimutatsioon, mis provotseerib pärilike silmahaiguste arengut. Millised muud põhjused provotseerivad lapse silmahaiguste ilmnemist? Seega on peamised põhjused järgmised:
1. Kudede arengu patoloogiad raseduse ajal;
2. Hormonaalsed häired;
3. Ema ja loote Rh-tegurite kokkusobimatus;
4. Vanemate vanus (kõige sagedamini esinevad elundipatoloogiad nende vanemate lastel, kes otsustasid lapse saada enne 16. eluaastat või pärast 40. eluaastat);
5. Kromosoomimutatsioonid;
6. Raske või patoloogiline sünnitus;
7. Intsest, mis sageli põhjustab loote kõrvalekaldeid.
8. Keskkonnategurite mõju, mille hulgas on: kiirgus, raseduse ajal põdetud nakkus- ja viirushaigused, lapseootel ema alkoholi kuritarvitamine ja suitsetamine jne.
Millised silmahaigused on pärilikud?
Siinkohal tasub kohe märkida, et pärilikud silmahaigused jagunevad kolmeks suured rühmad:
1. Kaasasündinud patoloogiad (sel juhul on ette nähtud kirurgiline ravi);
2. Väikesed defektid (reeglina ei vaja need eritöötlust);
3. Silmade kõrvalekalded, mis on seotud teiste elundite haigustega.
Peamiste pärilike silmahaiguste loetelu:
1. Värvipimedus (inimene ei erista värve);
2. Mikroftalmos (inimestel ebaproportsionaalselt väike);
3. Anoftalmos (ühe või kahe silmamuna puudumine);
4. Sarvkesta kõrvalekalded – näiteks selle kuju muutus (keratokonus) või kaasasündinud hägusus.
5. Glaukoom (silmasisese rõhu tõus);
6. Katarakt (silma läätse hägustumine);
7. Anomaaliad silmalaugude struktuuris.
8. Müoopia (lühinägelikkus) on silmahaigus, mille puhul inimene näeb halvasti kaugusesse, kuid näeb hästi lähedale.
9. Nüstagm (silmamunade tahtmatud liigutused).
Kui tulevastel vanematel on mõni silmahaigus, tuleks nõu saamiseks pöörduda geneetiku poole. Spetsialist ütleb teile, milline ennetav ja ravimeetmed peavad vanemad aktsepteerima.
Patsiendid ja perekonnad võtavad ühendust geeninõustamise jaoks saada teavet haiguse olemuse, haigestumise või lastele edasikandumise ohu kohta, geneetilise testimise, sünnituse ja ravi probleemide kohta. Geneetilise nõustamise eesmärk on aidata patsientidel saadud teavet mõista, valida parim viis ja kohaneda haigusega kõige paremini.
Täpne diagnostika– tõhusa geneetilise nõustamise põhitingimus. Paljude pärilike silmahaiguste diagnoosimine põhineb kliinilistel andmetel, selleks on vaja kliiniliste spetsialistide osalemist ja sageli ka multidistsiplinaarset lähenemist, sealhulgas geneetilisi, oftalmoloogilisi ja elektrofüsioloogilisi uuringuid.
Diagnoos põhineb üksikasjalikul perekonnalool koos kolme põlvkonna põlvnemispuu koostamisega, uuringuga (sageli mitme pereliikmega), samuti haiguslool, sealhulgas süsteemsete ilmingute kirjeldusega. Äärmiselt oluline on olla tähelepanelik haiguse okulaarsete ja silmaväliste ilmingute suhtes.
Geneetiline nõustamine pärilike silmahaigustega võib olla eriti raske ülesanne. Fenotüüpide heterogeensus ja kattumine muudavad diagnoosimise patsientidele raskesti mõistetavaks. Paljude pärilike võrkkesta haigustega kaasneb progresseeruv nägemise halvenemine ja need nõuavad eelnevat kohanemist hooldusvajadusega. Nägemispuudega patsientide suhtlemisvajadused nõuavad teabe edastamist neile sobivas vormingus.
A) Geneetilised laboriuuringud. Molekulaaranalüüs on muutunud odavamaks ja kättesaadavamaks ning seda kasutatakse nüüd kliinikus laialdaselt. Arst peab olema teadlik oma võimalustest. Monogeensete pärilike silmahaiguste korral hõlmab analüüs tõenäoliselt geenide järjestamist. Testid tehakse üksikasjaliku kliinilise läbivaatuse täiendusena. Neid viiakse läbi diagnoosi selgitamiseks, näiteks haiguste puhul, mida iseloomustab äärmine geneetiline heterogeensus ja mis on kliiniliselt eristamatud.
Tulevikus geneetiline diagnostika võib olla vajalik geenispetsiifilise ravi jaoks (ravim või geeniteraapia). Kui riski hindamine näiteks domineeriva pärilikkusega haiguse puhul ei ole keeruline, siis vähenenud penetrantsusega dominantse fenotüübiga patsiendi sugulastele (dominantne nägemisnärvi atroofia ja autosoomdominantne kaasasündinud katarakt) või naiste lastele, kes on pärit perekonnast, kus mehed kannatavad X-seotud Retinoskisaga on see keerulisem.
Molekulaaranalüüs tehtud põhineb DNA materjalil, isoleeritud ühe haige patsiendi (proband) või laiema sugulaste ringi perifeersest verest või süljest. Pärast patogeense mutatsiooni tuvastamist saab skriinida teisi pereliikmeid, sh. sündimata, selle olemasolu pärast.
b) Mis on mutatsioon? Geneetiline varieeruvus tuleneb DNA mutatsiooni protsessist. Kirjeldatud on mitmesuguseid inimese pärilike geneetiliste ja Mendeli haiguste mutatsioonide mehhanisme. Enamik neist kujutab endast kõike või mitte midagi nähtust: haiged patsiendid on patogeensete geneetiliste muutuste ("mutatsioonide") kandjad, terved aga mitte. Sellistel juhtudel on selle perekonna haiged esindajad samade geneetiliste muutuste kandjad ja need muutused ei muutu.
Siiski on väike rühm haigusi, mille hulka kuuluvad näiteks müotooniline düstroofia, mida iseloomustavad “dünaamilised” mutatsioonid, mille puhul võivad sama perekonna erinevate põlvkondade geneetilised muutused varieeruda.
1. Kromosomaalsed muutused. Kõige suuremad geneetilised muutused on muutused kromosoomi tasemel, nimelt tsütogeneetiliselt visualiseeritud ümberkorraldused, nagu deletsioonid, inversioonid, dubleerimised ja translokatsioonid. Selline "genoomiline tasakaalustamatus" on väga halvasti talutav ja kogu uurimisperioodi jooksul täheldati ainult väikest osa kõigist võimalikest ümberkorraldustest. Sellised muutused hõlmavad trisoomiaid (nt trisoomia 21 või Downi sündroom), aga ka suuri kromosomaalseid deletsioone (näiteks kromosoomide deletsioon 11p, põhjustades sündroomi WAGR, vt ülal).
2. Submikroskoopilised genoomilised ümberkorraldused. Nüüd on võimalik võrrelda peeneid erinevusi DNA koopiate arvus erinevate indiviidide vahel. "Submikroskoopilised genoomilised ümberkorraldused" hõlmavad nii geneetilise materjali kadumist (mikrodeletsioonid) kui ka selle koguse suurenemist (mikroduplikatsioonid) ning on inimeste pärilike haiguste põhjused. Näiteks on X-kromosoomi submikroskoopilisi deletsioone kirjeldatud koroidereemia, xLRP ja Norrie tõve korral.
3. Monogeensed mutatsioonid. Paljud pärilikud silmahaigused arenevad ühe geeni patoloogiliste muutuste tagajärjel. Kõige paremini kirjeldatud mutatsioonid on ühealuselised asendused, mida nimetatakse ka "punktmutatsioonideks". Cardiffi inimese geenimutatsioonide andmebaas on veebipõhine teabehoidla tuvastatud inimese geenimutatsioonide kohta. Patogeensed punktmutatsioonid võib viia ühe kodeeritud aminohappe asendamiseni teisega (missense mutatsioon). Kui need muutused põhjustavad valgu talitlushäireid, põhjustab see haigusi.
Muutus ühes baasis, mis viib koodonist stoppkoodoni moodustamiseni, mis tavaliselt kodeerib mis tahes aminohapet, nimetatakse nonsenssmutatsiooniks. Enamik nonsenssmutatsioone põhjustab translatsiooni käigus toodetava valgu koguse vähenemist.
Pärast transkriptsiooni alates ebaküps mRNA molekul Splaissimise käigus lõigatakse välja liigsed lõigud ja moodustub küps mRNA. Splaissimine on keeruline protsess, mille käigus tohutu valgukompleks (spliceosoom) interakteerub mRNA molekulidega. Seal on tohutult palju mutatsioone – eriti need, mis asuvad eksonite ja nitronite ristmikul või selle läheduses –, mis põhjustavad splaissimisprotsessi katkemist (splaissimismutatsioonid).
Teised sageli tavalised DNA mutatsioonid, mis põhjustavad inimese monogeenseid haigusi, on väikesed deletsioonid/sisendused, mille käigus kaob või sisestatakse kuni 20 aluspaari DNA-d. Alla kolme aluse pikkused sisestus/deletsioonmutatsioonid põhjustavad geeni lugemisraami nihke ja enneaegse terminatsioonikoodoni moodustumise. Enamik neist mutatsioonidest põhjustab mRNA moodustumist, millest polüpeptiid ei transleerita.
V) DNA sekveneerimine. Arvatakse, et Mendeli seaduste kohaselt levivate haiguste puhul on enamik patsiente ühe patogeense DNA muutuse (mutatsiooni) kandjad. Enamik neist mutatsioonidest paikneb geenide kodeerivate järjestuste sees või nende läheduses, mille loetelu täieneb.
1. Traditsiooniline DNA sekveneerimine. Kuni viimase ajani viidi DNA järjestamine läbi traditsiooniliste meetoditega. Selleks amplifitseeriti polümeraasi abil iga geeni lühikesi fragmente (võib-olla 300-500 aluspaari). ahelreaktsioon. Seetõttu on väikeste geenide järjestamise protsess lihtsam ja odavam kui suurte geenide järjestamine. Kümne sama suurusega geeni uurimine võtab kümme korda kauem aega kui ühe geeni uurimine. Selline töö on kallis ja aeganõudev. Mõnes olukorras määravad geenianalüüsi tulemused patsiendi edasise ravi taktika.
Kell xLRP Enamikul patsientidel on mutatsioonid ühes kahest geenist (RP2 ja RPGR), seega kasutatakse traditsioonilist järjestamist kaasaegsed tehnoloogiad osutub praktiliseks kasutamiseks üsna lihtsaks ja informatiivseks. See kehtib ka sarvkesta stromaalsete düstroofiate kohta, mis on põhjustatud kromosoomi 5q31 TGFBI geeni mutatsioonidest, kuna Bowmani membraanidüstroofiat (Thiel-Behnke ja Reis-Buckler), samuti I tüüpi granuleeritud ja kriibikujulisi mutatsioone põhjustavate mutatsioonide arv on väga väike. .
Aga mutatsiooni analüüs võib olla raske isegi siis, kui haigus on põhjustatud ühe geeni mutatsioonidest. Näiteks Coheni sündroomi ja Alströmi sündroomi laboratoorne diagnoosimine on väga raske nende geenide suuruse ja keerukuse tõttu, mille mutatsioonid neid haigusi põhjustavad. 51 eksonit ja 6000-7000 aluspaari DNA-d sisaldava ABCA4 puhul (selle mutatsioon põhjustab Stargardti tõbe) muutub geeni järjestamine uskumatult aeganõudvaks ülesandeks. Lisaks on mutatsioonide, sealhulgas teadaolevate ABCA4 mutatsioonide tuvastamise meetodi tundlikkus oluliselt väiksem kui 100%. Selle tulemusena väheneb negatiivse tulemuse väärtus oluliselt.
Lõpuks mõnede geenide, sealhulgas ABCA4, tavaliselt tüüpiline kõrge aste varieeruvus nii geeni kui ka kodeeritud valgu puhul. Küsimusele, kas ühe aminohappe asendusega variatsioon on patogeenne, on endiselt väljakutse vastata.
2. Suure läbilaskevõimega DNA sekveneerimine. Geneetiliselt heterogeensete haiguste (nt kaasasündinud katarakt, neurooptikopaatia, arRP, Usheri sündroom) korral, kui mutatsioonide esinemine on võimalik tohutu hulk geenide ja ühegi geeni domineerivat mutatsiooni ei ole, on traditsioonilisel DNA järjestamisel põhinevast diagnostikastrateegiast vähe kasu. Teatavat edu on saavutatud DNA-kiipide tulekuga, mis võimaldavad tuvastada varem kirjeldatud mutatsioone (näiteks Leberi kaasasündinud amauroos, Stargardti tõbi), kuid need tehnikad on rakendatavad peamiselt varem uuritud populatsioonide puhul ja nende väärtus on piiratud.
Massiivne paralleel DNA sekveneerimine, mida nimetatakse ka järgmise põlvkonna järjestamiseks, võib seda olukorda muuta. Need arengud võimaldavad järjestada kogu inimese genoomi ja annavad võimaluse analüüsida kõigi geenide kõiki eksoneid või nende mis tahes osa igal patsiendil. Nende tehnoloogiliste arengute abil on juba suudetud oluliselt kiirendada tundmatute geenide tuvastamist, mille mutatsioonid põhjustavad inimese haigusi. Kuna hind langeb (ennustuste kohaselt läheb kogu inimgenoomi järjestamine lähemas tulevikus maksma vaid 1000 dollarit) reaalne võimalus et suuremahulised geeniuuringud saavad reaalsuseks.
Need uuringud nõuavad lahendusi Probleemid tohutute andmemahtude salvestamine, kuna sellised süsteemid toodavad tohutul hulgal teavet. Veelgi enam, kuna paljud inimese silmahaigusi põhjustavad kõrvalekalded on missense häired ja kuna suurel hulgal meie geenidel on tavaliselt erinevused, mis väljenduvad ühe aminohappe asendamises teisega, tekib väljakutse tuvastada üks patogeenne tohutust mitmekesisusest. healoomulistest variantidest, mis kannab endas seda, mida iga indiviid on.
G) Geneetiline testimine: nõustamine ja eetilised kaalutlused. Geneetiline testimine muutub üha kättesaadavamaks. Pered ja arstid saavad diagnoosi ja pärimismustrite kinnitamiseks kasutada geneetilist testimist ning võib-olla tulevikus osaleda geenispetsiifilistes raviuuringutes. Geneetilisel testimisel võivad olla olulised ja kaugeleulatuvad tagajärjed üksikisikule ja tema perekonnale. Patsiendile, kes kavatseb läbida geneetiline testimine, ehk tuleb mõelda, kuidas ta oma lähedasi, sh. edasi, kuidas analüüsi tulemused mõjutavad tema otsust saada lapsi ja muid elu määravaid otsuseid ning sellega seotud aspektide kohta, nt. tervisekindlustus ja elukindlustus. Kui suunatakse geneetilisele analüüsile suur tähtsus nõustamist ja teadlikku nõusolekut.
1. Prognostiline või presümptomaatiline uuring. Hilise algusega haiguste puhul, mille arengu eest vastutav geen on teada (nt TIMP3 ja Sorsby silmapõhja düstroofia), võivad kliiniliselt terved 50% riskiga isikud nõustuda geneetilise testimisega, et teha kindlaks, kas nad on kandjad. Hilise algusega geneetiliste haiguste, nagu Huntingtoni tõbi ja vähi eelsoodumussündroomid, puhul on olulised kvaliteetsed nõustamisprotokollid, mis võtavad arvesse uuringu plusse ja miinuseid, selle tulemuste mõju patsiendile ja tema elu määravaid otsuseid. psühholoogiline tugi tulemustega kohanemisel ja muud aspektid, nagu kindlustus.
Nende patsientide ravipõhimõtted, kellel on diagnoositud ravimatu progresseeruv nägemiskaotus, mis mõjutab nende eluvalikuid, hooldussõltuvust ja emotsionaalset heaolu, on järjekindlad.
2. Meediakontroll. Retsessiivsete X-seotud haiguste puhul, kui patsiendil on tuvastatud geneetiline mutatsioon, võivad teised liikmed nõustuda kandjatesti läbimisega. Seotud abielude korral saavad abikaasad välja selgitada, kas nad on paari kandjad. Naised võivad nõustuda testimisega X-seotud haiguste suhtes, et otsustada, kas saada lapsi, teha sünnieelne testimine või olla teadlikum ja valmis tulevaste poegade haiguse tekkeks. Sõelumisprotsessi osana tuleks käsitleda selle teabe mõju paarile ja toetust, mida võib vaja minna pärast küsitluse lõpetamist.
3. Laste läbivaatus. Uuringu näidustused võivad tekkida lapsepõlves debüteerivate haiguste korral, kui analüüsi tulemused mõjutavad patsiendi juhtimist või kasvatus-/haridusabi otsustamist. Siiski on oluline vanemate hoolikas nõustamine ja ettevalmistamine sellisteks otsusteks, kuna teave geneetilise seisundi ja riskide kohta võib oluliselt mõjutada lapse kasvatusprotsessi. Haiguste puhul, kliinilised ilmingud mis võib ilmneda alles täiskasvanueas, soovitatakse tavaliselt oodata, kuni patsient on piisavalt vana, et ise otsuseid teha.
4. Sünnieelne läbivaatus. Kui perekonnas esineb teadaolev geneetiline mutatsioon, on abikaasadel võimalus läbi viia sünnieelne diagnostika. Koorionivilluse proovide võtmine (11. nädalal) ja amniotsentees (16. nädalal) võimaldavad täpset geneetilist diagnoosi. Kuna need testid on invasiivsed, on raseduse katkemise oht väike.
Tähelepanu tuleb pöörata põhjustele, mis motiveerivad inimesi testima. Otsus raseduse katkestamise või jätkamise kohta positiivseid tulemusi uuringud võetakse vastu individuaalselt lähtuvalt isiklik kogemus, vastupidavus stressile (toimetulekustrateegiad) ja kättesaadav tugi. Kuigi sünnieelset läbivaatust tehakse hilise algusega silmahaiguste korral harva, kuid varajase pimeduse või mitme sündroomiga peredes kaasasündinud anomaaliad, nagu Lowe'i ja Norrie haigused, on soovitav teha sünnieelne diagnoos ja patoloogia avastamisel rasedus katkestada.
Implantatsioonieelne geneetiline diagnoos hõlmab IVF-i embrüote uurimist enne emakasse implanteerimist. Sellised uuringud on muutumas kättesaadavaks mitme geneetilise silmahaiguse jaoks, kuid esitavad uusi väljakutseid. eetilised probleemid küsimusi, mida tuleb konsultatsiooni käigus lahendada.
d) Kliiniline läbivaatus. Kliiniline testimine võib olla sama oluline kui geneetiline testimine laborianalüüs. Inimestel, kes ei kurda, võivad esineda peened silmamuutused, mis näitavad nende geneetilist seisundit. Seetõttu peaks silmaarst olema valmis patsienti enne pärilike silmahaiguste testimist teavitama ja nõustama, et patsient oleks geneetiliste kõrvalekallete tuvastamise juhuks informeeritud ja valmis.
Aniridia on põhjustatud 11. kromosoomi deletsioonist.
(A) Väike laps arengupeetusega, urogenitaalsüsteemi kõrvalekalded ja aniriidia. Aniriidiat perekonnas ei ole esinenud.
Neeru ülemisest poolusest tuvastati Wilmsi kasvaja. Karüotüübi analüüs näitas tsütogeneetiliselt nähtavat 11p deletsiooni, mis hõlmas PAX6 (aniridia) ja WT1 (Wilmsi kasvaja) geene.
(B) Patsientidel 1 ja 2 on sporaadiline aniriidia. Kromosoomianalüüs ei näidanud mingit patoloogiat.
Kaasasündinud pärilike silmahaiguste osakaal on suur. Praegu moodustavad need 71,75% kõigist laste pimeduse ja nägemise vähenemise põhjustest.
Allpool arutatakse järgmised tüübid kaasasündinud pärilik silmapatoloogia.
- Lokaalsed või süsteemsed embrüo arengu häired, mis on põhjustatud:
a) rakkude geneetilise aparaadi kahjustus viirusliku ja toksoplasmoosi mõju tõttu;
b) embrüogeneesi häired, mis on tingitud erinevatest infektsioonidest ja mürgistustest, mida ema on raseduse ajal põdenud. - Kaasasündinud pärilikud kahjustused, mis on põhjustatud kromosomaalsest või geenipatoloogia, samuti geneetiliselt määratud ainevahetushäired.
- Kaasasündinud ja kaasasündinud-pärilikud kliiniliselt määratletud sündroomid, mis on kõige sagedamini seotud kromosomaalsete haiguste või geenimutatsioonidega.
On kindlaks tehtud teatud silmapatoloogia tunnuste kombinatsioon sündroomides. Näiteks kombineeritakse mikroftalmost sageli iirise ja koroidi koloboomidega, kataraktiga - aniridiaga, läätse ektoopiaga, kõrge kaasasündinud lühinägelikkusega - embrüonaalse koe jäänustega, koroidsete koloboomidega, võrkkesta pigmentaarse düstroofiaga - keratokonusega. Mitmed silma ja kogu keha kaasasündinud defektid on seotud teatud kromosoomaberratsioonide ja karüotüübi muutustega.
Nende haiguste diagnoosimise peamised meetodid on kliinilised ja geneetilised meetodid - genealoogilised, tsütogeneetilised, tsütoloogilised, biokeemilised jne.
See jaotis sisaldab teavet ja fotosid järgmiste haiguste kohta:
- silma eesmise osa ja selle lisandite (silmalaud, sarvkest, iiris, lääts) kaasasündinud ja kaasasündinud pärilikud haigused;
- silmapõhja kaasasündinud ja kaasasündinud-pärilikud kahjustused (peredes on kõige sagedamini pärilikud tunnused kaasasündinud lühinägelikkus, võrkkesta düstroofia, nägemisnärvi atroofia jne).
277. Kaasasündinud dermoidkasvaja ülemine silmalaud(a, b).
278. Kaasasündinud täielik vasakpoolne ptoos.
279. Kaasasündinud osaline vasakpoolne ptoos.
280. Kaasasündinud täielik kahepoolne ptoos ja epikantus.
281. Kaasasündinud osaline kahepoolne ptoos ja epikant.
282. Marcus-Gunni sündroom.
a - vasakpoolne palpebro-mandibulaarne sünkinees;
b - ptoosi vähendamine suu avamisel ja alalõua röövimisel.
283. Kaasasündinud ulatuslik näo ja pea angioom (retsessiivne pärilikkuse tüüp).
284. Alumise silmalau angioom.
285. Ülemiste ja alumiste silmalaugude angioom.
286. Silmalaugude, silmamuna sidekesta ja orbiidi neurofibroom.
287. Kaugelearenenud silmalau ja orbiidi neurofibroom.
288. Silmalaugude ja silmamuna sidekesta neurofibroom 10 aastat pärast operatsiooni.
289. Konjunktiivi ja sarvkesta kaasasündinud kahepoolne dermoid,
a - parem silm;
b - vasak silm.
290. Fleischeri pigmendirõngas – homosideriini ühepoolne ladestumine pruuni poolrõnga kujul piki sarvkesta perifeeriat limbuse piiril.
291. Kaasasündinud, pärilik glaukoom (autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp).
a - isal: sarvkesta hägustumine, veresoonte kongestiivne perilimbaalne süstimine ("meduuside" sümptom) Eeskamber on väike, pupill lai;
b - d - pojal: mõlema silma sarvkest on laienenud, paistes, esikamber on sügav. Iirise düstroofia.
292. Kahepoolne megalokornea (a, b) hüdroftalmosega (sarvkesta läbimõõt 16-17 mm), hüpertelorism, lühinägelikkus, vikerkesta hüpoplaasia homosügootsetel kaksikutel. Limbus on laienenud, esikamber on sügav. Ühel kaksikutest (b) on parema silma lahknev strabismus.
293. Kaasasündinud suprapupillaarne membraan (a, b).
294. Pupilli kaasasündinud ektoopia iirise koloboomiga, läätse osaline hägusus.
295. Pupilli kaasasündinud ektoopia iirise koloboomiga.
296. Kahe venna P. mõlema silma läätse kaasasündinud, pärilik subluksatsioon.
a, b - Aleksandrilt;
c, d - Oleg.
297. Kaasasündinud katarakt, millel on ekvatoriaalpiirkonnas rikkalik hägusus häguse ketta servale kinnitatud juuksenõelade kujul (“ratsutajad”).
298. Kaasasündinud tsooniline tuumakatarakt (stereofoto).
299. Kaasasündinud tsooniline katarakt koos tagumise kapsli hägustumisega kolmnurga kujul (stereofoto).
300. Kaasasündinud tsooniline katarakt koos hägustumisega eesmise kapsli poolusel.
301. Kaasasündinud tsoonikae abortiivne vorm on cataracta pulvurulentа zonularis, mis koosneb tuuma ümbritsevatest tihedalt paiknevatest punktidest.
302. Kaasasündinud pärilik kihiline katarakt, mis on leitud Y. perekonna 4 põlvkonnast (retsessiivne pärilikkuse tüüp).
vend. Kaasasündinud kihiline katarakt tihendatud südamikuga:
a - parem silm;
b - vasak silm. õde. Kaasasündinud kihiline katarakt, mille häguse läbimõõt on 5 mm;
c - parem silm; d - vasak silm.
303. Suure kaasasündinud lühinägelikkusega nägemisnärvi müeliinikiudude jäänused P perekonnas.
Isa:
a - parem silm;
b-vasak silm. Poeg:
c - parem silm; nägemisnärvi pea kohal ja all;
d - vasak silm.
304. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (dominantne pärilikkuse tüüp). Sidekoe katab kogu nägemisnärvi pea ja ulatub kollatähni piirkonda - membraani prepapilaris.
305. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (dominantne pärilikkuse tüüp). Nägemisnärvi pea sissepääsu koloboom, tõeline stafüloom ja koroidi alaareng sünnieelsel perioodil.
306. Silmapõhja arengu anomaalia kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (dominantne pärilikkuse tüüp). Kogu nägemisnärv on kaetud sidekoega, ainult keskel on luumen, mille kaudu on nähtav osa normaalsest kettast. Sidekude katab ka membraani prepapilaarsed veresooned.
307. Silmapõhja arengu anomaaliad kaasasündinud, päriliku lühinägelikkuse korral (retsessiivne pärilikkuse tüüp). Koloboom kollatähni piirkonnas. Veresooned väljuvad koloboomist koroidist ja anastomoosivad koos võrkkesta veresoontega.
308. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (retsessiivne pärilikkuse tüüp). Plaadi ajalise poole kaasasündinud puudumine.
309. Hüperglioos nägemisnärvi peas. Primaarse klaaskeha arteri jäänused - a. hyaloidea.
310. Jääb a. hyaloidea.
311. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral toksoplasmoosiga. Ulatuslik koorioretinaalne kahjustus kollatähni piirkonnas koos pigmendi ladestumisega.
312. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral toksoplasmoosiga. Ulatuslik koorioretinaalne kahjustus kollatähni piirkonnas koos pigmendi ladestumisega.
313. Muutused silmapõhjas koos kaasasündinud lühinägelikkusega E. perekonnas (dominantne pärilikkuse tüüp). Ema:
a - parem silm. Ulatuslik lühinägelik stafüloom, koroidi atroofia, pigmentatsioon makulaarses piirkonnas;
b - vasak silm. Optiline ketas ovaalne kuju, ulatuslik lühinägelik koonus. Isa:
c - vasak silm. Ulatuslik lühinägelik koonus, kollatähni piirkonna pigmentatsioon. Poeg:
d - parem silm. Laiaulatuslik lühinägelik koonus ketta juures, koroidi vähearenenud, kollatähni ala vähearenenud. Tütar:
d - parem silm. Ketas on ovaalse kujuga, laia lühinägeliku koonusega.
314. Kaasasündinud lühinägelikkus ja ptoos G. perekonnas (dominantne pärilikkuse tüüp).
Isa:
a - kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Vanim tütar:
b- kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Noorim tütar:
c - kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Isa:
d - vasaku silma fundus, lühinägelik koonus. Vanim tütar:
d - silmapõhja: parem silm - lühinägelik koonus; kerge aste koroidi atroofia nägemisnärvi peas. Noorim tütar:
e - parema silma fundus, silmanärvi peas paiknev koroidi ulatuslik koloboom.
315. Muutused silmapõhjas koos kaasasündinud lühinägelikkusega kahel kaksikul ja nende emal T. perekonnas (dominantne pärilikkuse tüüp).
a - Juri T.;
b – Igor T. Juri T.-lt:
c - parem silm: lühinägelik koonus, veresoonte atroofia parapapillaarses piirkonnas, silmapõhja albinism;
d - vasak silm: müoopiline koonus pigmendi ladestumisega. Igor T.-lt:
d - parem silm: lühinägelik koonus, koroidi atroofia parapapillaarses piirkonnas, silmapõhja albinism;
e - vasak silm: lühinägelik koonus, silmapõhja albinism;
g-vasak silm: primaarse klaaskeha jäänused. Kaksikute ema:
h - parem silm: ulatuslik lühinägelik koonus, albiinootiline silmapõhja.
316. Kaasasündinud pärilik alaareng silmanärvi peas, kollatähni piirkonnas, amblüoopia, kõrge hüpermetroopia Ch perekonnas.
a - Jevgeni Ch.;
b – Vladimir Ch. Jevgeni tš.:
c - parem silm. Nägemisnärvi pea soonkesta alaareng ja atroofia, laienenud skleerarõngas. Vladimir Ch.:
d - vasak silm. Kaksikute ema soonkesta alaareng ja atroofia parapapillaarses piirkonnas, väljendunud piki veresooni
d - parem silm. Kooroidi vähearenenud kollatähni piirkonnas, pigmenteerunud kahjustused;
e - vasak silm: koroidi atroofia paramakulaarses piirkonnas, pigmendikahjustused.
317. Kaasasündinud pärilik nägemisnärvi ketaste atroofia ja aplaasia (autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp).
Minu venna juures:
a - parem silm. Kaasasündinud aplaasia ja nägemisnärvi ketta atroofia. Kettakude säilib ainult ninaosas vahel veresoonte kimp ja ketta serv. Temporaalses osas on eksponeeritud 3/4 vööplaadist. Nägemisnärvi ümber on rõngakujuline soonkesta vähearenenud. Minu õe käest:
b - parem silm: nägemisnärvi pea kaasasündinud atroofia ja aplaasia, mille ajalises pooles on rohkem väljendunud atroofiline piirkond.