Haruldased geneetilised sündroomid lastel. Inimese pärilikud haigused
Sisu
Inimene põeb oma elu jooksul palju kergemaid või raskemaid haigusi, kuid mõnel juhul sünnib ta nendega kaasa. Pärilikud haigused või tekivad lapsel geneetilised häired ühe DNA kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis viib haiguse arenguni. Mõned neist kannavad ainult väliseid muutusi, kuid on mitmeid patoloogiaid, mis ohustavad beebi elu.
Mis on pärilikud haigused
Kas need haigused on geneetilised või kromosomaalsed kõrvalekalded, mille areng on seotud rikkumisega aastal pärilik aparaat sugurakkude (sugurakud) kaudu levivad rakud. Selliste pärilike patoloogiate esinemine on seotud edastamise, rakendamise, säilitamise protsessiga geneetiline teave. Üha enam meestel on probleeme seda tüüpi kõrvalekalletega, seega on võimalus rasestuda terve laps muutub väiksemaks. Meditsiin teeb pidevalt uurimistööd, et töötada välja protseduur puuetega laste sündimise ennetamiseks.
Põhjused
Pärilikku tüüpi geneetilised haigused tekivad geneetilise informatsiooni mutatsiooni teel. Neid saab avastada kohe pärast lapse sündi või hiljem kaua aega Patoloogia pikaajalise arenguga. Pärilike haiguste tekkeks on kolm peamist põhjust:
- kromosomaalsed kõrvalekalded;
- kromosoomi häired;
- geenimutatsioonid.
Viimane põhjus kuulub päriliku eelsoodumusega tüüpide rühma, kuna nende arengut ja aktiveerumist mõjutavad ka keskkonnategurid. Ilmekas näide selliseid haigusi peetakse hüpertensiooniks või diabeet. Lisaks mutatsioonidele mõjutab nende progresseerumist pikaajaline ülepinge närvisüsteem, kehv toitumine, vaimne trauma ja ülekaalulisus.
Sümptomid
Igal pärilikul haigusel on oma spetsiifilised sümptomid. Hetkel on teada üle 1600 mitmesugused patoloogiad, mis põhjustavad geneetilisi ja kromosoomianomaaliaid. Manifestatsioonid on erineva raskusastme ja heledusega. Sümptomite ilmnemise vältimiseks on vaja õigeaegselt kindlaks teha nende esinemise tõenäosus. Selleks kasutatakse järgmisi meetodeid:
- Kaksik. Pärilikke patoloogiaid diagnoositakse kaksikute erinevusi ja sarnasusi uurides, et teha kindlaks geneetiliste omaduste ja väliskeskkonna mõju haiguste tekkele.
- Genealoogiline. Patoloogilise või normaalsed märgid uuritud kasutades inimese sugupuud.
- Tsütogeneetiline. Uuritakse tervete ja haigete inimeste kromosoome.
- Biokeemiline. Jälgitakse inimese ainevahetust ja tuuakse esile selle protsessi tunnused.
Lisaks nendele meetoditele läbib enamik tüdrukuid ultraheliuuringud. See aitab loote omaduste põhjal määrata selle tõenäosust sünnidefektid areng (alates 1. trimestrist), eeldada teatud arvu kromosomaalsete haiguste või närvisüsteemi pärilike vaevuste esinemist sündimata lapsel.
Lastel
Valdav enamus haigusi pärilik iseloom ilmuvad lapsepõlves. Igal patoloogial on oma sümptomid, mis on iga haiguse jaoks ainulaadsed. Anomaaliad suur hulk, seega kirjeldatakse neid allpool üksikasjalikumalt. Tänu kaasaegsed meetodid diagnostika abil on võimalik tuvastada kõrvalekaldeid lapse arengus ja määrata pärilike haiguste tõenäosust lapse rasestumise ajal.
Inimese pärilike haiguste klassifikatsioon
Geneetilised haigused rühmitatakse nende esinemise alusel. Peamised pärilike haiguste tüübid on:
- Geneetiline – tuleneb DNA kahjustusest geeni tasandil.
- Pärilik eelsoodumus, autosomaalsed retsessiivsed haigused.
- Kromosomaalsed kõrvalekalded. Haigused tekivad lisakromosoomi ilmnemise või ühe kromosoomi kaotuse või nende aberratsioonide või deletsioonide tõttu.
Inimese pärilike haiguste loetelu
Teadus teab rohkem kui 1500 haigust, mis kuuluvad ülalkirjeldatud kategooriatesse. Mõned neist on äärmiselt haruldased, kuid teatud tüübid paljud kuulnud. Kõige kuulsamad patoloogiad on järgmised:
- Albrighti haigus;
- ihtüoos;
- talasseemia;
- Marfani sündroom;
- otoskleroos;
- paroksüsmaalne müopleegia;
- hemofiilia;
- Fabry haigus;
- lihasdüstroofia;
- Klinefelteri sündroom;
- Downi sündroom;
- Shereshevsky-Turneri sündroom;
- kassi nutu sündroom;
- skisofreenia;
- kaasasündinud puusaliigese nihestus;
- südame defektid;
- suulaelõhe ja huulelõhe;
- sündaktüülia (sõrmede liitmine).
Millised on kõige ohtlikumad?
Eespool loetletud patoloogiatest on haigusi, mida peetakse inimese elule ohtlikuks. Reeglina sisaldab see loend neid anomaaliaid, millel on kromosoomikomplektis polüsoomia või trisoomia, kui kahe asemel on 3 kuni 5 või rohkem. Mõnel juhul tuvastatakse 2 kromosoomi asemel 1. Kõik sellised anomaaliad on rakkude jagunemise kõrvalekallete tagajärg. Selle patoloogiaga elab laps kuni 2 aastat, kui kõrvalekalded ei ole väga tõsised, siis elab ta kuni 14 aastat. Kõige ohtlikumad haigused on:
- Canavani haigus;
- Edwardsi sündroom;
- hemofiilia;
- Patau sündroom;
- seljaaju lihaste amüotroofia.
Downi sündroom
Haigus on pärilik, kui mõlemal või ühel vanemal on defektsed kromosoomid. Downi sündroom areneb 21 kromosoomi trisoomia tõttu (2 asemel on 3). seda haigust põdevad lapsed põevad strabismust, neil on ebatavalise kujuga kõrvad, kaelavolt ja vaimne alaareng ja südameprobleemid. See kromosoomianomaalia ei ole eluohtlik. Statistika kohaselt sünnib selle sündroomiga 1 inimene 800-st. Naistel, kes soovivad sünnitada pärast 35. eluaastat, suureneb Downi tõvega lapse saamise tõenäosus (1:375), 45 aasta pärast on tõenäosus 1:30.
Akrokraniodüsfalangia
Haigusel on autosoomne domineeriv anomaalia pärilikkus, põhjuseks on 10. kromosoomi rikkumine. Teadlased nimetavad haigust akrokraniodüsfalangiaks või Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad järgmised sümptomid:
- kolju pikkuse ja laiuse suhte rikkumised (brahütsefaalia);
- suurenenud kasv moodustub kolju sees vererõhk(hüpertensioon) koronaarõmbluste sulandumise tõttu;
- sündaktiilia;
- vaimne alaareng, mis on tingitud aju kokkusurumisest kolju poolt;
- silmapaistev otsmik.
Millised on pärilike haiguste ravivõimalused?
Arstid tegelevad pidevalt geeni- ja kromosoomianomaaliate probleemiga, kuid igasugune ravi on piiratud selles etapis taandub sümptomite allasurumisele, täielikku taastumist ei ole võimalik saavutada. Ravi valitakse sõltuvalt patoloogiast, et vähendada sümptomite raskust. Sageli kasutatakse järgmisi ravivõimalusi:
- Sissetulevate koensüümide, näiteks vitamiinide koguse suurendamine.
- Dieediteraapia. Oluline punkt, mis aitab vabaneda mitmest ebameeldivad tagajärjed pärilikud anomaaliad. Kui dieeti rikutakse, jälgitakse seda kohe järsk halvenemine patsiendi staatus. Näiteks fenüülketonuuria korral jäetakse fenüülalaniini sisaldavad toidud toidust täielikult välja. Sellest meetmest keeldumine võib põhjustada tõsist idiootsust, mistõttu arstid keskenduvad dieediteraapia vajadusele.
- Nende ainete tarbimine, mis patoloogia arengu tõttu organismis puuduvad. Näiteks orotaciduuria korral on ette nähtud tsütidüülhape.
- Ainevahetushäirete korral on vaja tagada organismi õigeaegne puhastamine toksiinidest. Wilson-Konovalovi tõbe (vase akumuleerumine) ravitakse d-penitsillamiiniga ja hemoglobinopaatiat (raua akumuleerumine) ravitakse desferaaliga.
- Inhibiitorid aitavad blokeerida liigset ensüümi aktiivsust.
- Võimalik on siirdada elundeid, koelõike ja rakke, mis sisaldavad normaalset geneetilist teavet.
IN viimased aastad arv on kõvasti kasvanud geneetilised häired lastel. Defektoloog, perekonsultant ja raamatu “Erilised lapsed: kuidas kinkida” autor Natalja Kerre näeb seda kurba suundumust oma konsultatsioonides. õnnelik elu arengupuudega laps." Ta kirjeldas oma praktikas kõige levinumaid probleeme. geneetilised sündroomid- need, millega vanemad kõige tõenäolisemalt kokku puutuvad. Ja ta rääkis mulle, millest võiks laste parandusabi koosneda.
Geneetika kui teadus on alles arenemisjärgus, me ei tea geneetilistest kõrvalekalletest kuigi palju, kuid see on õige ja õigeaegne diagnoos on äärmiselt oluline lapse abistamiseks pedagoogilise ja meditsiinilise tee valikul. Geneetilised sündroomid võivad esineda mitmel erineval kujul ja olla sarnased vaimse alaarenguga, skisofreeniaga,.
Vanemad peaksid olema ettevaatlikud kahe punkti suhtes: kui lapsel on füüsilised kõrvalekalded (kõrvade, sõrmede, silmade ebatavaline kuju, kummaline kõnnak jne) - ja kui spetsialistid ei saa pikka aega diagnoosi üle otsustada (igaüks paneb ise, rohkem kui viis konsultatsiooni on juba lõppenud, kuid üksmeel puudub).
Geneetiliste probleemidega lapse sünni vastu ei ole kindlustatud ükski perekond, kuid kõrgendatud riskiga kategooriaid loetakse:
- Pered, kus on juba mõni geneetilise häirega laps.
- Ema on üle 40 aasta vana.
- Anamneesis on spontaanseid raseduse katkemisi või külmutatud rasedusi.
- Vanemate pikaajaline kokkupuude mutageensete ohtudega (kiirgusega kokkupuude, "kahjulik" kemikaalide tootmine jne).
Vaatame kõige levinumaid geneetilisi sündroome. Tuleb meeles pidada, et lõplik järeldus diagnoosi kohta tehakse alles pärast geneetikuga konsulteerimist ja lapse igakülgset läbivaatust!
Downi sündroom
See on seni enim uuritud geneetiline haigus. Lastel väheneb lihastoonus, ebapiisavalt arenenud motoorsed oskused ja talitlushäired. vestibulaarne aparaat. Neid iseloomustavad ka lame nägu ja pea tagumine osa, madala asetusega kõrvad, laienenud keel ja "mongoloidne" silmakuju. Need füüsilised omadused võivad aga ilmneda erineval määral. Ja vastupidiselt levinud arvamusele on Downi sündroomiga lapsed üksteisest üsna erinevad ja sarnanevad rohkem oma vanematega kui üksteisega.
Need lapsed on tavaliselt südamlikud, kunstilised, seltskondlikud ega kaldu antisotsiaalsele käitumisele. Lastel võib olla erineva tasemega intellektuaalne langus: sügavast vaimsest alaarengust kuni kerge arengupeetuseni. Enamik lapsi on võimelised õppima ja suhtlema vaimupuudega inimestele mõeldud programmis.
Retti sündroom
See geneetiline haigus esineb ainult tüdrukutel. Rasedus ja sünnitus kulgevad tavaliselt probleemideta ning vastsündinud ei erine teistest lastest. 1,5–2 aasta pärast toimub aga taandareng, kui laps lõpetab uute oskuste omandamise ja peaümbermõõdu kasvutempo väheneb.
Aja jooksul lisatakse täiendavaid märke: käte iseloomulikud "pesevad" liigutused vööpiirkonnas, epilepsiahood, hingamise seiskumine une ajal, kohatu naer ja karjed, käte, jalgade ja pea aeglane kasv. Areng on ebaühtlane, peatumis- ja taandarenguperioodid asenduvad edasiliikumisega.
Intellektuaalse alaarengu tase on erinev, Retti sündroomiga lastega töötamisel saadakse väga häid tulemusi tserebraalparalüüsiga laste tehnikate kombineerimisel autismiga laste tehnikatega. Regressiooniperioodid muidugi raskendavad ja aeglustavad parandustööd oluliselt, kuid aja jooksul kannab see siiski vilja.
Martin-Belli sündroom
Seda nimetatakse ka fragiilse X sündroomiks: lastel on suur otsmik, madala asetusega, väljaulatuvad kõrvad, näo keskosa vähearenenud. Kasv on väike, tavaliselt esineb lihastoonuse langus. Nahk on kahvatu, väga veniv. Lapsed on väga aktiivsed, emotsionaalselt ebastabiilsed (võimalik on järsk üleminek naerult pisaratele ja tagasi) ja ärevil.
Ühised tunnused on: eholaalia, motoorsed stereotüübid, raskused silmside loomisel, suurenenud tundlikkus valgustama, helisema, puudutama. Peaaegu kõigil lastel on kõneprobleemid: rikkumine silbistruktuur sõnad, artikulatsiooniprobleemid, omapärane nasaalne hääletoon jne.
Lapsed reageerivad korrektsioonidele tavaliselt hästi ja on valmis õppima. Head tulemused näitas kombineeritud tehnikate kasutamist autismi ja vähenenud intelligentsusega lastele.
Prader-Willi sündroom
Selle geneetilise sündroomiga arenevad lapsed vanuses 2-6 aastat iseloomulik tunnus- ebanormaalne suurenenud söögiisu, küllastustunde puudumine. Prader-Willi sündroomiga lastel on lihastoonuse langus, pea piklik kuju, lai lame nägu, mandlikujulised silmad, kissitama, hobuserauakujuline suu.
Lapsed on tavaliselt emotsionaalsed ja rõõmsameelsed, kuid 6 aasta pärast võib ilmneda psühhopaatiline käitumine koos vägivaldse hüsteerikaga. Suureneb aja jooksul üldine ärevus, täheldatakse sundkäitumist naha “näpistamise” näol.
Peaaegu kõigil Prader-Willi sündroomiga lastel on vähenenud intelligentsus, kuid sageli on neil väga hästi arenenud visuaalne taju. Lapsi õpetatakse hästi vähenenud intelligentsusega lastele mõeldud programmides; tavaliselt õpivad nad kergesti lugema, kasutades globaalset lugemist kasutavaid meetodeid.
Angelmani sündroom
Selle geneetilise haiguse iseloomulik sümptom on krambid põhjuseta naer, eufooria, külmunud näol õnnelik ilme. Lapsed on hüperaktiivsed, neil on halb liigutuste koordineerimine, sageli jäsemete värinad. Selle sündroomiga lastel ei ole reeglina kõnet üldse või on ainult 5-10 sõna.
Lapsed kogevad naha hüpopigmentatsiooni, hammaste vahekauguse suurenemist, siledaid peopesasid, pidevat janu ja droolingut. Lapsed magavad tavaliselt vähe ja halvasti. Sageli - epilepsiahood. Intelligentsus väheneb. Häid tulemusi annab intellektipuudega lastele mõeldud tehnikate kombineerimine hüperaktiivsusega lastele mõeldud tehnikatega.
Vanemad peavad meeles pidama, et lapse geneetiliste kõrvalekallete diagnoosimine ei tähenda seda parandustööd jääb mõttetuks. Kahjuks ei ole tänapäeval võimalik geneetilist sündroomi täielikult ravida. Kuid absoluutselt kõigil juhtudel on võimalik lapse seisundit esialgsega võrreldes parandada.
Pärilikud haigused lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid
A-Z A B C D E F G H I J J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z Kõik jaotised Pärilikud haigused Hädaolukorrad Silmahaigused Laste haigused Meeste haigused Seksuaalsel teel levivad haigused Naiste haigused Nahahaigused Nakkushaigused Närvihaigused Reumaatilised haigused Uroloogilised haigused Endokriinsüsteemi haigused Immuunhaigused Allergilised haigused Onkoloogilised haigused Veenide ja lümfisõlmede haigused Juuksehaigused Hambahaigused Verehaigused Rinnahaigused Hingamisteede haigused ja vigastused Hingamisteede haigused Seedeelundite haigused Südame ja veresoonte haigused Jämesoole haigused Kõrva, nina haigused ja kõri Narkoprobleemid Vaimsed häired Kõnehäired Kosmeetilised probleemid Esteetilised probleemid
Pärilikud haigused – suur grupp põhjustatud inimeste haigused patoloogilised muutused geneetilises aparaadis. Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku ülekandemehhanismiga sündroomi ja nende kogusagedus elanikkonnas on vahemikus 0,2–4%. Mõnedel geneetilistel haigustel on spetsiifiline etniline ja geograafiline levimus, samas kui teised esinevad kogu maailmas võrdse sagedusega. Pärilike haiguste uurimise eest vastutab eelkõige meditsiinigeneetika, kuid sellise patoloogiaga võib kokku puutuda peaaegu igaüks meditsiinispetsialistid: lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid, hematoloogid, terapeudid jne.
Pärilikke haigusi tuleks eristada kaasasündinud ja perekondlikest patoloogiatest. Kaasasündinud haigusi võivad põhjustada mitte ainult geneetilised tegurid, vaid ka ebasoodsad tegurid. eksogeensed tegurid arenevat loodet mõjutavad (keemilised ja meditsiinilised ühendid, ioniseeriv kiirgus, emakasisesed infektsioonid jne). Samas ei ilmne kõik pärilikud haigused kohe pärast sündi: näiteks Huntingtoni korea tunnused ilmnevad tavaliselt esmakordselt üle 40-aastaselt. Päriliku ja perekondliku patoloogia erinevus seisneb selles, et viimast võib seostada mitte geneetiliste, vaid sotsiaalsete, igapäevaste või tööalaste teguritega.
Pärilike haiguste esinemist põhjustavad mutatsioonid – äkilised muutused geneetilised omadused individuaalne, mis toob kaasa uute, mittenormaalsete omaduste ilmnemise. Kui mutatsioonid mõjutavad üksikuid kromosoome, muutes nende struktuuri (kaotamise, omandamise, üksikute sektsioonide asukoha muutumise tõttu) või nende arvu, klassifitseeritakse sellised haigused kromosomaalseteks. Levinumad kromosoomianomaaliad on Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), Klinefelteri sündroom (meestel X-kromosoomi polüsoomia), “nuta kassi” sündroom jne.
Geenitasemel mutatsioonidest põhjustatud pärilikud haigused kuuluvad geenihaiguste hulka. Need võivad olla monogeensed (põhjustatud üksikute geenide mutatsioonist või puudumisest) või polügeensed (põhjustatud muutustest paljudes geenides). Monogeensete haiguste hulgas eristatakse autosomaalse domineeriva päranditüübiga patoloogiaid (Marfani sündroom, ateroskleroos, hüpertensioon, suhkurtõbi, peptiline haavand magu ja kaksteistsõrmiksool, allergiline patoloogia.
Pärilikud haigused võivad ilmneda nii vahetult pärast lapse sündi kui ka erinevatel eluetappidel. Mõned neist on ebasoodsa prognoosiga ja põhjustavad varajase surma, teised aga ei mõjuta oluliselt elu kestust ega isegi kvaliteeti. Enamik rasked vormid loote pärilikud patoloogiad põhjustavad spontaanset aborti või nendega kaasneb surnultsünd.
Tänu meditsiini arengu edusammudele saab sünnieelse diagnostika meetoditega avastada umbes tuhat pärilikku haigust juba enne lapse sündi. Viimaste hulka kuuluvad I (10–14 nädalat) ja II (16–20 nädalat) trimestri ultraheli ja biokeemiline skriinimine, mida tehakse eranditult kõigile rasedatele. Lisaks võib täiendavate näidustuste olemasolul soovitada invasiivseid protseduure: koorioni villuse biopsia, amniotsentees, kordotsentees. Kui raske päriliku patoloogia fakt on usaldusväärselt tuvastatud, pakutakse naisele meditsiinilistel põhjustel kunstlikku rasedust katkestada.
Kõik vastsündinud esimestel elupäevadel kuuluvad ka pärilikkuse ja kaasasündinud haigused ainevahetus (fenüülketonuuria, adrenogenitaalne sündroom, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, galaktoseemia, tsüstiline fibroos). Teisi pärilikke haigusi, mida ei tuvastatud enne ega vahetult pärast lapse sündi, saab tuvastada tsütogeneetilise, molekulaargeneetilise, biokeemilised meetodid uurimine.
Kahjuks ei ole praegu võimalik pärilike haiguste täielikku ravi. Samal ajal on teatud geneetilise patoloogia vormidega võimalik saavutada märkimisväärne eluea pikenemine ja selle vastuvõetava kvaliteedi tagamine. Pärilike haiguste ravis kasutatakse patogeneetilist ja sümptomaatilist ravi. Patogeneetiline lähenemine ravile hõlmab asendusravi(näiteks hemofiilia verehüübimisfaktorid), teatud substraatide kasutamise piiramine fenüülketonuuria, galaktoseemia, vahtrasiirupihaiguse korral, puuduva ensüümi või hormooni vaeguse kompenseerimine jne. Sümptomaatiline ravi sisaldab kasutamist lai valik ravimid, füsioteraapia, taastusravi kursused (massaaž, harjutusravi). Paljud varasest lapsepõlvest pärit geneetilise patoloogiaga patsiendid vajavad korrektsiooni- ja arendustunde logopeedi ja logopeediga.
Võimalused kirurgiline ravi pärilikud haigused taanduvad peamiselt tõsiste organismi normaalset talitlust segavate arenguvigade kõrvaldamisele (näiteks kaasasündinud südamerikete, huule- ja suulaelõhede, hüpospadiaade jne korrigeerimine). Pärilike haiguste geeniteraapia on oma olemuselt veel pigem eksperimentaalne ja kaugel sellest lai rakendus praktilises meditsiinis.
Pärilike haiguste ennetamise põhisuund on meditsiinigeneetiline nõustamine. Kogenud geneetikud konsulteerivad paariga ja ennustavad järglaste saamise ohtu pärilik patoloogia, pakub professionaalset abi lapseootust puudutavate otsuste tegemisel.
Vanematelt võib laps omandada mitte ainult teatud silmade värvi, pikkuse või näokuju, vaid ka päritud. Mis need on? Kuidas saate neid tuvastada? Milline klassifikatsioon on olemas?
Pärilikkuse mehhanismid
Enne haigustest rääkimist tasub aru saada, mis need endast kujutavad Kogu info meie kohta sisaldub DNA molekulis, mis koosneb kujuteldamatult pikast aminohapete ahelast. Nende aminohapete vaheldumine on ainulaadne.
DNA ahela fragmente nimetatakse geenideks. Iga geen sisaldab täielikku teavet keha ühe või mitme omaduse kohta, mis kandub vanematelt lastele, näiteks nahavärv, juuksed, iseloomuomadused jne. Kui need on kahjustatud või nende töö on häiritud, tekivad probleemid. geneetilised haigused, edastatakse pärimise teel.
DNA on organiseeritud 46 kromosoomiks või 23 paariks, millest üks on sugukromosoom. Kromosoomid vastutavad geenide aktiivsuse, kopeerimise ja kahjustustest taastumise eest. Viljastamise tulemusena on igal paaril üks kromosoom isalt ja teine emalt.
Sel juhul on üks geenidest domineeriv ja teine on retsessiivne või allasurutud. Lihtsamalt öeldes, kui domineerivaks osutub silmade värvi eest vastutav isa geen, pärib laps selle tunnuse temalt, mitte emalt.
Geneetilised haigused
Pärilikud haigused tekivad siis, kui geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise mehhanismis tekivad häired või mutatsioonid. Organism, mille geen on kahjustatud, annab selle edasi oma järglastele samamoodi nagu tervet materjali.
Kui patoloogiline geen on retsessiivne, ei pruugi see järgmistel põlvkondadel ilmneda, kuid nemad on selle kandjad. Võimalus, et see ei avaldu, on siis, kui domineerivaks osutub ka terve geen.
Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku haiguse. Paljud neist ilmuvad 35 aasta pärast ja mõned ei pruugi end omanikule kunagi teada anda. Suhkurtõbi, rasvumine, psoriaas, Alzheimeri tõbi, skisofreenia ja muud haigused esinevad väga sageli.
Klassifikatsioon
Pärimise teel edasikanduvatel geneetilistel haigustel on tohutul hulgal sorte. Et neid jagada eraldi rühmad rikkumise asukoht, põhjused, kliiniline pilt, pärilikkuse olemus.
Haigusi saab klassifitseerida pärilikkuse tüübi ja defektse geeni asukoha järgi. Seega on oluline, kas geen asub soo- või mittesugukromosoomil (autosoom) ja kas see on supressiivne või mitte. Eristatakse haigusi:
- Autosoomne dominantne - brahüdaktüülia, arahnodaktiilia, ectopia lentis.
- Autosoomne retsessiivne - albinism, lihasdüstoonia, düstroofia.
- Piiratud soo järgi (täheldatud ainult naistel või meestel) - hemofiilia A ja B, värvipimedus, halvatus, fosfaatdiabeet.
Pärilike haiguste kvantitatiivne ja kvalitatiivne klassifikatsioon eristab geneetilisi, kromosomaalseid ja mitokondriaalseid tüüpe. Viimane viitab DNA häiretele mitokondrites väljaspool tuuma. Kaks esimest esinevad DNA-s, mida leidub raku tuumas, ja neil on mitu alatüüpi:
Monogeenne | Mutatsioonid või geeni puudumine tuuma DNA-s. | Marfani sündroom, adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel, neurofibromatoos, hemofiilia A, Duchenne'i müopaatia. |
polügeenne | Eelsoodumus ja tegevus | psoriaas, skisofreenia, isheemiline haigus, tsirroos, bronhiaalastma, diabeet. |
Kromosomaalne |
||
Muutused kromosoomi struktuuris. | Miller-Dickeri, Williamsi, Langer-Gidioni sündroomid. |
|
Kromosoomide arvu muutus. | Downi, Patau, Edwardsi, Klifenteri sündroomid. |
Põhjused
Meie geenid ei kipu mitte ainult teavet koguma, vaid ka seda muutma, omandades uusi omadusi. See on mutatsioon. See esineb üsna harva, ligikaudu 1 kord miljonist juhtumist, ja kandub edasi järglastele, kui see esineb sugurakkudes. Üksikute geenide puhul on mutatsiooni sagedus 1:108.
Mutatsioonid on loomulik protsess ja moodustavad kõigi elusolendite evolutsioonilise muutlikkuse aluse. Need võivad olla kasulikud ja kahjulikud. Mõned aitavad meil paremini kohaneda keskkond ja eluviis (näiteks vastu pöial käed), teised põhjustavad haigusi.
Patoloogiate esinemist geenides suurendavad füüsikalised, keemilised ja bioloogilised, see omadus on mõnel alkaloidil, nitraatidel, nitrititel. toidulisandid, pestitsiidid, lahustid ja naftatooted.
hulgas füüsikalised tegurid esineb ioniseerivat ja radioaktiivset kiirgust, ultraviolettkiirgust, ülemäära kõrget ja madalad temperatuurid. Nagu bioloogilistel põhjustel ilmuvad punetiste viirused, leetrid, antigeenid jne.
Geneetiline eelsoodumus
Vanemad ei mõjuta meid mitte ainult kasvatuse kaudu. On teada, et mõnel inimesel on pärilikkuse tõttu suurem tõenäosus teatud haigustesse haigestuda kui teistel. Geneetiline eelsoodumus haigustele tekib siis, kui ühel sugulastest on geenides kõrvalekaldeid.
Konkreetse haiguse risk lapsel sõltub tema soost, sest mõned haigused kanduvad edasi ainult ühe liini kaudu. See sõltub ka inimese rassist ja suhte astmest patsiendiga.
Kui mutatsiooniga inimene sünnitab lapse, on haiguse pärimise võimalus 50%. Geen ei pruugi end kuidagi avalduda, olles retsessiivne ja abielu puhul terve inimene, on selle tõenäosus, et see kandub järglastele üle 25%. Kui aga abikaasal on ka selline retsessiivne geen, tõuseb selle avaldumise võimalus järeltulijatel taas 50%-ni.
Kuidas haigust tuvastada?
Geneetiline keskus aitab haigust või eelsoodumust õigel ajal avastada. Tavaliselt on kõigil üks suuremad linnad. Enne analüüside tegemist konsulteeritakse arstiga, et selgitada välja, milliseid terviseprobleeme lähedastel täheldatakse.
Arstlik geneetiline uuring viiakse läbi analüüsiks vere võtmisega. Proovi uuritakse laboris hoolikalt, et tuvastada kõrvalekaldeid. Tavaliselt käivad lapseootel vanemad sellistel konsultatsioonidel pärast rasedust. Geenikeskusesse tasub aga tulla selle planeerimise ajal.
Pärilikud haigused mõjutavad tõsiselt lapse vaimset ja füüsilist tervist ning mõjutavad eluiga. Enamikku neist on raske ravida ja nende manifestatsiooni saab ainult parandada meditsiinitarbed. Seetõttu on parem selleks valmistuda juba enne lapse eostamist.
Downi sündroom
Üks levinumaid geneetilisi haigusi on Downi sündroom. Seda esineb 13 juhul 10 000-st. See on anomaalia, mille puhul inimesel pole mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Sündroomi saab diagnoosida kohe pärast sündi.
Peamised sümptomid on lamenenud nägu, kõrgenenud silmanurgad, lühike kael ja lihastoonuse puudumine. Kõrvad, reeglina väike, silmade kuju on kaldu, kolju kuju on ebakorrapärane.
Haigetel lastel on kaasnevad häired ja haigused - kopsupõletik, ARVI jne. Võib esineda ägenemisi, näiteks kuulmis-, nägemis-, hüpotüreoidism, südamehaigused. Downismiga see aeglustub ja jääb sageli seitsme aasta tasemele.
Täiskohaga töö, spetsiaalsed harjutused ja ravimid parandavad olukorda oluliselt. On palju juhtumeid, kus sarnase sündroomiga inimesed suutsid iseseisvalt elada, leida tööd ja saavutada professionaalset edu.
Hemofiilia
Haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mehi. Esineb üks kord 10 000 juhtumi kohta. Hemofiiliat ei ravita ja see tekib sugu X-kromosoomi ühe geeni muutumise tagajärjel. Naised on ainult haiguse kandjad.
Peamine omadus on vere hüübimise eest vastutava valgu puudumine. Sellisel juhul põhjustab isegi väike vigastus verejooksu, mida pole lihtne peatada. Mõnikord avaldub see alles järgmisel päeval pärast vigastust.
Inglismaa kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja. Ta andis haiguse edasi paljudele oma järglastele, sealhulgas Tsarevitš Alekseile, tsaar Nikolai II pojale. Tänu temale hakati seda haigust nimetama "kuninglikuks" või "viktoriaanseks".
Angelmani sündroom
Seda haigust nimetatakse sageli "õnneliku nuku sündroomiks" või "peterselli sündroomiks", kuna patsiendid kogevad sagedasi naeru- ja naeratuspurskeid ning käte kaootilisi liigutusi. Seda anomaaliat iseloomustavad une ja vaimse arengu häired.
Sündroom esineb üks kord 10 000 juhul teatud geenide puudumise tõttu pikk õlg 15. kromosoom. Angelmani tõbi areneb ainult siis, kui emalt päritud kromosoomis puuduvad geenid. Kui samad geenid puuduvad isa kromosoomis, tekib Prader-Willi sündroom.
Haigust ei saa täielikult välja ravida, kuid sümptomeid on võimalik leevendada. Selleks tehakse füüsilisi protseduure ja massaaže. Patsiendid ei muutu täielikult iseseisvaks, kuid ravi ajal saavad nad enda eest hoolitseda.
21. sajandi alguses on juba üle 6 tuhande päriliku haiguse liigi. Nüüd uurivad paljud institutsioonid üle maailma inimesi, kelle nimekiri on tohutu.
Meespopulatsioonis on üha rohkem geneetilisi defekte ja üha vähem võimalusi eostada terve laps. Kõik defektide arengu mustri põhjused on siiani ebaselged, kuid võib eeldada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.
Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon
Geneetika kui teadus alustas oma uurimisteed 1900. aastal. Geneetilised haigused nimetatakse neid, mis on seotud inimese geneetilise struktuuri kõrvalekalletega. Kõrvalekalded võivad esineda ühes või mitmes geenis.
Pärilikud haigused:
- Autosoomne domineeriv.
- Autosoomne retsessiivne.
- Põrandale liimitud.
- Kromosomaalsed haigused.
Autosomaalse domineeriva häire tõenäosus on 50%. Autosomaalse retsessiivsega - 25%. Suguga seotud haigused on need, mis on põhjustatud kahjustatud X-kromosoomist.
Pärilikud haigused
Toome mitu näidet haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Seega hõlmavad domineerivad retsessiivsed haigused:
- Marfani sündroom.
- Paroksüsmaalne müopleegia.
- Talasseemia.
- Otoskleroos.
Retsessiivne:
- Fenüülketonuuria.
- Ihtüoos.
- muud.
Seksuga seotud haigused:
- Hemofiilia.
- Lihasdüstroofia.
- Farby haigus.
Tuntud on ka inimese kromosomaalsed pärilikud haigused. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:
- Shareshevsky-Turneri sündroom.
- Downi sündroom.
Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:
- Puusaliigese nihestus (kaasasündinud).
- Südame defektid.
- Skisofreenia.
- Huule- ja suulaelõhe.
Kõige tavalisem geenianomaalia on sündaktiilia. See tähendab, et sõrmede liitmine. Syndactyly on kõige kahjutum haigus ja seda saab ravida operatsiooniga. See kõrvalekalle kaasneb aga teiste tõsisemate sündroomidega.
Millised haigused on kõige ohtlikumad?
Nendest loetletud haigustest saab välja tuua kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused. Nende loend koosneb seda tüüpi anomaaliatest, kus kromosoomide komplektis esineb trisoomia või polüsoomia, st kui kromosoomipaari asemel on 3, 4, 5 või enam. Samuti on 2 kromosoomi asemel 1. Kõik need kõrvalekalded tekivad rakkude jagunemise häirete tõttu.
Kõige ohtlikumad pärilikud inimeste haigused:
- Edwardsi sündroom.
- Lülisamba lihaste amüotroofia.
- Patau sündroom.
- Hemofiilia.
- Muud haigused.
Selliste rikkumiste tagajärjel elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul ei ole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada 7-, 8- või isegi 14-aastaseks.
Downi sündroom
Downi sündroom on pärilik, kui üks või mõlemad vanemad on defektsete kromosoomide kandjad. Täpsemalt on sündroom seotud kromosoomidega (st 21 kromosoomi 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on silmade kissitamine, kortsud kaelas, ebanormaalse kujuga kõrvad, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid kromosoomianomaalia ei kujuta endast ohtu vastsündinu elule.
Nüüd ütleb statistika, et 700-800 lapsest sünnib selle sündroomiga 1. Naistele, kes soovivad saada last pärast 35. eluaastat, pigem sünnitada selline laps. Tõenäosus on kuskil 1:375. Aga naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on see tõenäosus 1:30.
Akrokraniodüsfalangia
Anomaalia pärilikkuse tüüp on autosoomne dominantne. Sündroomi põhjuseks on 10. kromosoomi häire. Teaduses nimetatakse seda haigust akrokraniodüsfalangiaks või lihtsamalt öeldes Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad sellised kehaehituse tunnused nagu:
- brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumised);
- kolju koronaarõmbluste liitmine, mille tagajärjeks on hüpertensioon (vererõhktõus kolju sees);
- sündaktiilia;
- silmapaistev otsmik;
- sageli vaimne alaareng, mis on tingitud asjaolust, et kolju surub aju kokku ja ei lase närvirakkudel kasvada.
Tänapäeval on ette nähtud Aperti sündroomiga lapsed kirurgia kolju suurendamiseks vererõhu taastamiseks. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.
Kui peres on sündroomiga diagnoositud laps, on tõenäosus, et teine laps sünnib sama häirega, väga suur.
Õnneliku nuku sündroom ja Canavan-van-Bogaert-Bertrandi tõbi
Vaatame neid haigusi lähemalt. Engelmani sündroomi saab ära tunda vanuses 3 kuni 7 aastat. Lastel on krambid halb seedimine, probleemid liigutuste koordineerimisega. Enamikul neist on silmade kissitamine ja probleemid näolihastega, mistõttu nad sageli naeratavad näol. Lapse liigutused on väga piiratud. Arstide jaoks on see mõistetav, kui laps proovib kõndida. Vanemad enamasti ei tea, mis toimub, veel vähem, millega see seotud on. Veidi hiljem on märgata, et nad ei oska rääkida, vaid üritavad midagi artikuleerimata pomiseda.
Põhjus, miks lapsel sündroom avaldub, on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sünni kohta.
Teist haigust, Canavani tõbe, iseloomustab see, et lapse lihastoonus on nõrk ja tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustusest. Põhjuseks on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomil. Järelikult närvirakud aju hävib järk-järgult.
Haiguse tunnuseid võib näha 3 kuu vanuselt. Canavani tõbi avaldub järgmiselt:
- Makrotsefaalia.
- Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
- Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
- 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
- Paljud lapsed jäävad pimedaks 2-aastaselt.
Nagu näete, on inimese pärilikud haigused väga mitmekesised. Ainult näitena toodud loetelu pole kaugeltki täielik.
Märgin ära, et kui mõlemal vanemal on häire ühes ja samas geenis, siis on tõenäosus haige lapse ilmaletoomiseks suur, aga kui kõrvalekalded on erinevates geenides, siis pole vaja karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad embrüo kromosoomianomaaliad raseduse katkemist. Kuid ikkagi sünnib 40% sellistest lastest ja võitleb oma elu eest.