Geneetilised haigused ei ole. Laste geneetilised häired: kuidas need avalduvad ja mida teha
Geneetilised haigused on haigused, mis tekivad inimestel kromosomaalsete mutatsioonide ja geenide, st päriliku rakuaparaadi defektide tõttu. Geeniaparaadi kahjustused põhjustavad tõsiseid ja erinevaid probleeme – kuulmislangust, nägemiskahjustust, psühho-füüsilise arengu hilinemist, viljatust ja paljusid muid haigusi.
Kromosoomide mõiste
Igas keharakus on rakutuum, mille põhiosa moodustavad kromosoomid. 46 kromosoomist koosnev komplekt on karüotüüp. 22 paari kromosoome on autosoomid ja viimased 23 paari on sugukromosoomid. Need on sugukromosoomid, mis eristavad meest ja naist üksteisest.
Kõik teavad, et naistel on XX kromosoomi ja meestel XY kromosoomid. Kui tekib uus elu, edastab ema X-kromosoomi ja isa - kas X või Y. Just nende kromosoomide või õigemini nende patoloogiaga on geneetilised haigused seotud.
Geen võib muteeruda. Kui see on retsessiivne, siis saab mutatsiooni edasi anda põlvest põlve, ilma et see avalduks kuidagi. Kui mutatsioon on domineeriv, avaldub see kindlasti, seega on soovitatav oma perekonda kaitsta, saades võimalikust probleemist õigeaegselt teada.
Geneetilised haigused on tänapäeva maailmas probleem.
Igal aastal avastatakse üha rohkem pärilikke patoloogiaid. Juba praegu on teada üle 6000 geneetilise haiguse nimetuse, mis on seotud nii kvantitatiivsete kui kvalitatiivsete muutustega geneetilises materjalis. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel kannatab umbes 6% lastest pärilike haiguste all.
Kõige ebameeldivam on see, et geneetilised haigused võivad ilmneda alles mitme aasta pärast. Vanemad rõõmustavad terve beebi üle, kahtlustamata, et nende lapsed on haiged. Näiteks võivad mõned pärilikud haigused avalduda vanuses, mil patsiendil endal on lapsed. Ja pooled neist lastest võivad saada hukule, kui vanem kannab domineerivat patoloogilist geeni.
Kuid mõnikord piisab teadmisest, et lapse keha ei suuda teatud elementi omastada. Kui vanemaid hoiatatakse selle eest õigeaegselt, saate tulevikus lihtsalt seda komponenti sisaldavaid tooteid vältides kaitsta keha geneetilise haiguse ilmingute eest.
Seetõttu on väga oluline, et rasedust planeerides tehtaks geneetiliste haiguste test. Kui test näitab muteerunud geeni edasikandumise tõenäosust sündimata lapsele, siis Saksamaa kliinikutes saavad nad kunstliku viljastamise ajal geenikorrektsiooni teha. Teste saab teha ka raseduse ajal.
Saksamaal võidakse teile pakkuda uusimate diagnostiliste arengute uuenduslikke tehnoloogiaid, mis võivad hajutada kõik teie kahtlused ja kahtlused. Enne lapse sündi on võimalik avastada umbes 1000 geneetilist haigust.
Geneetilised haigused - millised on nende tüübid?
Vaatleme kahte geneetiliste haiguste rühma (tegelikult on neid rohkem)
1. Geneetilise eelsoodumusega haigused.
Sellised haigused võivad avalduda väliste keskkonnategurite mõjul ja on väga sõltuvad individuaalsest geneetilisest eelsoodumusest. Mõned haigused võivad ilmneda vanematel inimestel, teised aga ootamatult ja varakult. Nii võib näiteks tugev löök pähe esile kutsuda epilepsia, seedimatu toote võtmine võib põhjustada tugevat allergiat jne.
2. Haigused, mis arenevad domineeriva patoloogilise geeni juuresolekul.
Sellised geneetilised haigused kanduvad edasi põlvest põlve. Näiteks lihasdüstroofia, hemofiilia, kuue sõrme haigus, fenüülketonuuria.
Pered, kellel on suur risk saada geneetilise haigusega laps.
Millised pered peavad esmalt minema geenikonsultatsioonile ja tuvastama oma järglaste pärilike haiguste riski?
1. Sugulaste abielud.
2. Teadmata etioloogiaga viljatus.
3. Vanemate vanus. Riskiteguriks peetakse seda, kui lapseootel ema on vanem kui 35 ja isa üle 40 (mõnedel andmetel üle 45). Vanusega tekivad sugurakkudes üha rohkem kahjustusi, mis suurendab riski saada päriliku patoloogiaga laps.
4. Pärilikud perehaigused, st kahe või enama pereliikme sarnased haigused. On haigusi, millel on väljendunud sümptomid ja vanemad ei kahtle, et tegemist on päriliku haigusega. Kuid on märke (mikroanomaaliaid), millele vanemad ei pööra piisavalt tähelepanu. Näiteks silmalaugude ja kõrvade ebatavaline kuju, ptoos, kohvivärvi laigud nahal, kummaline uriini lõhn, higi jne.
5. Keeruline sünnituslugu – surnult sünd, rohkem kui üks spontaanne raseduse katkemine, katkenud rasedused.
6. Vanemad on väikese rahvuse esindajad või pärit ühest väikesest paikkonnast (sel juhul on sugulusabielude tõenäosus suur)
7. Ebasoodsate majapidamis- või tööalaste tegurite mõju ühele vanemast (kaltsiumipuudus, ebapiisav valgusisaldus, töö trükikojas jne)
8. Halvad keskkonnatingimused.
9. Teratogeensete omadustega ravimite kasutamine raseduse ajal.
10. Haigused, eriti viirusliku etioloogiaga (punetised, tuulerõuged), mida põeb rase naine.
11. Ebatervislik eluviis. Pidev stress, alkohol, suitsetamine, narkootikumid, kehv toitumine võivad kahjustada geene, kuna ebasoodsate tingimuste mõjul võib kromosoomide struktuur elu jooksul muutuda.
Geneetilised haigused – millised on diagnostikameetodid?
Saksamaal on geneetiliste haiguste diagnoosimine väga tõhus, kuna võimalike pärilike probleemide tuvastamiseks kasutatakse kõiki teadaolevaid kõrgtehnoloogilisi meetodeid ja absoluutselt kõiki kaasaegse meditsiini võimalusi (DNA analüüs, DNA sekveneerimine, geneetiline pass jne). Vaatame kõige levinumaid.
1. Kliiniline ja genealoogiline meetod.
See meetod on geneetilise haiguse kvaliteetse diagnoosimise oluline tingimus. Mida see sisaldab? Kõigepealt üksikasjalik intervjuu patsiendiga. Päriliku haiguse kahtluse korral ei puuduta küsitlus mitte ainult vanemaid endid, vaid ka kõiki lähedasi ehk kogutakse iga pereliikme kohta täielik ja põhjalik info. Seejärel koostatakse sugupuu, mis näitab kõiki märke ja haigusi. See meetod lõpeb geneetilise analüüsiga, mille põhjal pannakse õige diagnoos ja valitakse optimaalne teraapia.
2. Tsütogeneetiline meetod.
Tänu sellele meetodile tehakse kindlaks haigused, mis tekivad seoses probleemidega raku kromosoomides.Tsütogeneetilise meetodiga uuritakse kromosoomide sisemist ehitust ja paigutust. See on väga lihtne tehnika – põse sisepinna limaskestalt võetakse kraapimine, seejärel uuritakse kraapimist mikroskoobi all. Seda meetodit kasutatakse vanemate ja pereliikmetega. Tsütogeneetilise meetodi tüüp on molekulaarne tsütogeneetiline meetod, mis võimaldab näha kõige väiksemaid muutusi kromosoomide struktuuris.
3. Biokeemiline meetod.
Selle meetodiga saab ema bioloogilisi vedelikke (veri, sülg, higi, uriin jne) uurides määrata ainevahetushäiretel põhinevaid pärilikke haigusi. Üks kuulsamaid ainevahetushäiretega seotud geneetilisi haigusi on albinism.
4. Molekulaargeneetiline meetod.
See on kõige progressiivsem meetod, mida praegu kasutatakse monogeensete haiguste tuvastamiseks. See on väga täpne ja tuvastab patoloogia isegi nukleotiidjärjestuses. Tänu sellele meetodile on võimalik määrata geneetiline eelsoodumus onkoloogia (mao-, emaka-, kilpnäärme-, eesnäärmevähk, leukeemia jne) tekkeks. Seetõttu on see eriti näidustatud isikutele, kelle lähisugulased kannatasid endokriinsete haiguste all. , vaimsed, onkoloogilised ja veresoonkonnahaigused.
Saksamaal pakutakse geneetiliste haiguste diagnoosimiseks kõiki tsütogeneetilisi, biokeemilisi, molekulaargeneetilisi uuringuid, sünnieelset ja postnataalset diagnostikat ning vastsündinu neonataalset sõeluuringut. Siin saate teha umbes 1000 geenitesti, mis on riigis kliiniliseks kasutamiseks heaks kiidetud.
Rasedus ja geneetilised haigused
Sünnieelne diagnoos annab suurepärased võimalused geneetiliste haiguste tuvastamiseks.
Sünnieelne diagnostika hõlmab selliseid uuringuid nagu
- koorioni villuse biopsia - loote koorioni koe analüüs 7-9 rasedusnädalal; biopsiat saab teha kahel viisil - emakakaela kaudu või kõhu eesseina punktsiooniga;
- amniotsentees - 16-20 rasedusnädalal saadakse lootevett kõhu eesseina punktsiooniga;
- Kordotsentees on üks olulisemaid diagnostilisi meetodeid, kuna selle käigus uuritakse nabanöörist saadud loote verd.
Diagnoosimisel kasutatakse ka selliseid skriiningmeetodeid nagu kolmiktest, loote ehhokardiograafia ja alfa-fetoproteiini määramine.
Loote ultraheliuuring 3D- ja 4D-mõõtmetes võib oluliselt vähendada arenguhäiretega imikute sündi. Kõigil neil meetoditel on väike kõrvaltoimete risk ja need ei mõjuta negatiivselt raseduse kulgu. Kui raseduse ajal avastatakse geneetiline haigus, soovitab arst raseda juhtimiseks teatud individuaalseid taktikaid. Raseduse varases staadiumis saavad Saksamaa kliinikud pakkuda geenikorrektsiooni. Kui embrüonaalsel perioodil viiakse geenikorrektsioon läbi õigeaegselt, saab mõningaid geneetilisi defekte parandada.
Lapse vastsündinute sõeluuring Saksamaal
Vastsündinute sõeluuring selgitab välja imiku kõige levinumad geneetilised haigused. Varajane diagnoosimine võimaldab mõista, et laps on haige juba enne esimeste haigusnähtude ilmnemist. Seega saab tuvastada järgmisi pärilikke haigusi - hüpotüreoidism, fenüülketonuuria, vahtrasiirupi haigus, adrenogenitaalne sündroom jt.
Kui need haigused avastatakse õigeaegselt, on nende paranemise võimalus üsna suur. Kvaliteetne vastsündinute sõeluuring on ka üks põhjusi, miks naised lendavad Saksamaale, et siin laps sünnitada.
Inimese geneetiliste haiguste ravi Saksamaal
Kuni viimase ajani ei ravitud geneetilisi haigusi, seda peeti võimatuks ja seetõttu lootusetuks. Seetõttu peeti geneetilise haiguse diagnoosimist surmaotsuseks ja parimal juhul sai loota vaid sümptomaatilisele ravile. Nüüd on olukord muutunud. Edusammud on märgatavad, positiivsed ravitulemused on ilmnenud ja veelgi enam, teadus avastab pidevalt uusi ja tõhusaid viise pärilike haiguste raviks. Ja kuigi paljusid pärilikke haigusi ei saa täna ravida, on geneetikud tuleviku suhtes optimistlikud.
Geneetiliste haiguste ravi on väga keeruline protsess. See põhineb samadel mõjupõhimõtetel nagu mis tahes muu haigus - etioloogiline, patogeneetiline ja sümptomaatiline. Vaatame lühidalt iga.
1. Mõjutamise etioloogiline põhimõte.
Mõjutamise etioloogiline põhimõte on kõige optimaalsem, kuna ravi on suunatud otseselt haiguse põhjustele. See saavutatakse geenide korrigeerimise meetodite abil, eraldades kahjustatud DNA osa, kloonides selle ja sisestades selle kehasse. Praegu on see ülesanne väga raske, kuid mõne haiguse puhul on see juba teostatav
2. Mõjutamise patogeneetiline põhimõte.
Ravi on suunatud haiguse arengu mehhanismile, see tähendab, et see muudab kehas füsioloogilisi ja biokeemilisi protsesse, kõrvaldades patoloogilise geeni põhjustatud defektid. Geneetika arenedes laieneb patogeneetiline mõjuprintsiip ning erinevate haiguste puhul leitakse igal aastal uusi viise ja võimalusi kahjustatud lülide korrigeerimiseks.
3. Sümptomaatiline mõjupõhimõte.
Selle põhimõtte kohaselt on geneetilise haiguse ravi suunatud valu ja muude ebameeldivate nähtuste leevendamisele ning haiguse edasise progresseerumise ärahoidmisele. Sümptomaatiline ravi on alati ette nähtud, seda võib kombineerida teiste ravimeetoditega või olla iseseisev ja ainus ravi. See on valuvaigistite, rahustite, krambivastaste ja muude ravimite retsept. Farmakoloogiatööstus on praegu väga arenenud, seega on geneetiliste haiguste raviks (õigemini, nende ilmingute leevendamiseks) kasutatavate ravimite valik väga lai.
Sümptomaatiline ravi hõlmab lisaks medikamentoossele ravile füsioterapeutiliste protseduuride kasutamist - massaaž, inhalatsioonid, elektriravi, balneoteraapia jne.
Mõnikord kasutatakse nii väliste kui ka sisemiste deformatsioonide korrigeerimiseks kirurgilist ravi.
Saksamaal on geneetikutel juba laialdased kogemused geneetiliste haiguste ravis. Sõltuvalt haiguse ilmingust ja individuaalsetest parameetritest kasutatakse järgmisi lähenemisviise:
- geneetiline toitumine;
- geeniteraapia,
- tüvirakkude siirdamine,
- elundite ja kudede siirdamine,
- ensüümteraapia,
- hormoon- ja ensüümasendusravi;
- hemosorptsioon, plasmaforees, lümfosorptsioon - keha puhastamine spetsiaalsete preparaatidega;
- kirurgia.
Muidugi võtab geneetiliste haiguste ravi kaua aega ega ole alati edukas. Kuid uute raviviiside arv kasvab igal aastal, nii et arstid on optimistlikud.
Geeniteraapia
Erilised lootused üle maailma panevad arstid ja teadlased geeniteraapiale, tänu millele on võimalik haige organismi rakkudesse viia kvaliteetset geneetilist materjali.
Geeni korrigeerimine koosneb järgmistest etappidest:
- geneetilise materjali (somaatiliste rakkude) saamine patsiendilt;
- terapeutilise geeni sisestamine sellesse materjali, mis parandab geenidefekti;
- korrigeeritud rakkude kloonimine;
- uute tervete rakkude viimine patsiendi kehasse.
Geenide korrigeerimine nõuab suurt ettevaatust, kuna teadusel pole veel täielikku teavet geneetilise aparaadi toimimise kohta.
Nimekiri geneetilistest haigustest, mida saab tuvastada
Geneetiliste haiguste klassifikatsioone on palju, need on meelevaldsed ja erinevad ehituspõhimõtte poolest. Allpool on toodud kõige levinumate geneetiliste ja pärilike haiguste loetelu:
- Guntheri tõbi;
- Canavani haigus;
- Niemann-Picki tõbi;
- Tay-Sachsi haigus;
- Charcot-Marie haigus;
- hemofiilia;
- hüpertrichoos;
- värvipimedus - värvitundlikkus, värvipimedus edastatakse ainult naise kromosoomiga, kuid haigus mõjutab ainult mehi;
- Capgrasi eksitus;
- Pelizaeus-Merzbacheri leukodüstroofia;
- Blashko jooned;
- mikropsia;
- tsüstiline fibroos;
- neurofibromatoos;
- kõrgendatud peegeldus;
- porfüüria;
- progeeria;
- spina bifida;
- Angelmani sündroom;
- plahvatava pea sündroom;
- sinise naha sündroom;
- Downi sündroom;
- elava laiba sündroom;
- Jouberti sündroom;
- kivimehe sündroom
- Klinefelteri sündroom;
- Klein-Levini sündroom;
- Martin-Belli sündroom;
- Marfani sündroom;
- Prader-Willi sündroom;
- Robini sündroom;
- Stendhali sündroom;
- Turneri sündroom;
- elevantiaas;
- fenüülketonuuria.
- cicero ja teised.
Selles jaotises käsitleme üksikasjalikult iga haigust ja räägime teile, kuidas mõnda neist saab ravida. Kuid geneetilisi haigusi on parem ennetada kui ravida, seda enam, et tänapäeva meditsiin ei tea, kuidas paljusid haigusi ravida.
Geneetilised haigused on haiguste rühm, mille kliinilised ilmingud on väga heterogeensed. Geneetilise haiguse peamised välised ilmingud:
- väike pea (mikrotsefaalia);
- mikroanomaaliad ("kolmas silmalaud", lühike kael, ebatavalise kujuga kõrvad jne)
- füüsilise ja vaimse arengu hilinemine;
- muutused suguelundites;
- liigne lihaste lõdvestumine;
- varvaste ja käte kuju muutus;
- psühholoogilise seisundi rikkumine jne.
Geneetilised haigused – kuidas Saksamaal nõu saada?
Vestlus geenikonsultatsioonis ja sünnieelne diagnoosimine võib ära hoida geenitasandil edasi kanduvaid raskeid pärilikke haigusi. Geeninõustamise põhieesmärk on tuvastada vastsündinu geneetilise haiguse riskiaste.
Kvaliteetse konsultatsiooni ja edasiste tegevuste osas nõu saamiseks peate oma arstiga suhtlemisse tõsiselt suhtuma. Enne konsultatsiooni tuleb vestluseks vastutustundlikult valmistuda, meenutada sugulaste haigusi, kirjeldada kõiki terviseprobleeme ja panna kirja peamised küsimused, millele sooviksid vastuseid saada.
Kui peres on juba anomaalia ja kaasasündinud väärarenguga laps, tehke temast fotod. Kindlasti tuleb rääkida spontaansetest nurisünnitustest, surnultsündimise juhtudest ja sellest, kuidas rasedus kulges (läheb).
Geenikonsultatsiooni arst oskab välja arvutada raske päriliku patoloogiaga lapse saamise riski (ka tulevikus). Millal saab rääkida suurest riskist haigestuda geneetilisse haigusesse?
- kuni 5% geneetilist riski peetakse madalaks;
- mitte rohkem kui 10% - veidi suurenenud risk;
- 10% kuni 20% - keskmine risk;
- üle 20% - kõrge risk.
Arstid soovitavad kaaluda umbes 20% või üle selle riski raseduse katkestamise põhjusena või (kui seda veel ei ole) kui rasestumise vastunäidustust. Kuid lõpliku otsuse teeb loomulikult abielupaar.
Konsultatsioon võib toimuda mitmes etapis. Geneetilise haiguse diagnoosimisel naisel töötab arst enne rasedust ja vajadusel ka raseduse ajal välja juhtimistaktika. Arst räägib üksikasjalikult haiguse käigust, selle patoloogia eeldatavast elueast, kõigist kaasaegse ravi võimalustest, hinnakomponendist ja haiguse prognoosist. Mõnikord võimaldab geenikorrektsioon kunstliku viljastamise või embrüo arengu ajal vältida haiguse ilminguid. Igal aastal töötatakse välja uusi geeniteraapia ja pärilike haiguste ennetamise meetodeid, mistõttu geneetilise patoloogia ravimise võimalused kasvavad pidevalt.
Saksamaal võetakse aktiivselt kasutusele ja juba rakendatakse edukalt tüvirakke kasutavaid geenimutatsioonide vastu võitlemise meetodeid ning kaalutakse uusi tehnoloogiaid geneetiliste haiguste raviks ja diagnoosimiseks.
Pärilikud haigused lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid
A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Kõik jaotised Pärilikud haigused Erakorralised seisundid Silmahaigused Laste haigused Meestehaigused Suguhaigused Naiste haigused Nahahaigused Nakkushaigused Närvihaigused Reumaatilised haigused Uroloogilised haigused Endokriinsed haigused Immuunhaigused Veenide allergilised haigused ja lümfihaigused Hammaste haigused Verehaigused Rinnahaigused ODS-i haigused ja vigastused Hingamisteede haigused Seedesüsteemi haigused Südame ja veresoonte haigused Jämesoole haigused Kõrva, kurgu, nina haigused Narkoprobleemid Vaimsed häired Kõnehäired Kosmeetilised probleemid Esteetilised probleemid
Pärilikud haigused– suur hulk inimese haigusi, mis on põhjustatud geneetilise aparaadi patoloogilistest muutustest. Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku ülekandemehhanismiga sündroomi ja nende kogusagedus elanikkonnas on vahemikus 0,2–4%. Mõnedel geneetilistel haigustel on spetsiifiline etniline ja geograafiline levimus, samas kui teised esinevad kogu maailmas võrdse sagedusega. Pärilike haiguste uurimise eest vastutab eelkõige meditsiinigeneetika, kuid sellise patoloogiaga võib kokku puutuda peaaegu iga meditsiinispetsialist: lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid, hematoloogid, terapeudid jne.
Pärilikke haigusi tuleks eristada kaasasündinud ja perekondlikest patoloogiatest. Kaasasündinud haigusi võivad põhjustada mitte ainult geneetika, vaid ka arenevat loodet mõjutavad ebasoodsad eksogeensed tegurid (keemilised ja meditsiinilised ühendid, ioniseeriv kiirgus, emakasisesed infektsioonid jne). Samas ei ilmne kõik pärilikud haigused kohe pärast sündi: näiteks Huntingtoni korea tunnused ilmnevad tavaliselt esmakordselt üle 40 aasta vanuselt. Päriliku ja perekondliku patoloogia erinevus seisneb selles, et viimast võib seostada mitte geneetiliste, vaid sotsiaalsete, igapäevaste või tööalaste teguritega.
Pärilike haiguste esinemist põhjustavad mutatsioonid - äkilised muutused indiviidi geneetilistes omadustes, mis põhjustavad uute, ebatavaliste omaduste ilmnemist. Kui mutatsioonid mõjutavad üksikuid kromosoome, muutes nende struktuuri (kaotamise, omandamise, üksikute sektsioonide asukoha muutumise tõttu) või nende arvu, klassifitseeritakse sellised haigused kromosomaalseteks. Kõige levinumad kromosoomianomaaliad on kaksteistsõrmiksoole ja allergilised patoloogiad.
Pärilikud haigused võivad ilmneda nii vahetult pärast lapse sündi kui ka erinevatel eluetappidel. Mõned neist on ebasoodsa prognoosiga ja põhjustavad varajase surma, teised aga ei mõjuta oluliselt elu kestust ega isegi kvaliteeti. Päriliku lootepatoloogia kõige raskemad vormid põhjustavad spontaanset aborti või nendega kaasneb surnultsünd.
Tänu meditsiini arengu edusammudele saab sünnieelse diagnostika meetoditega avastada umbes tuhat pärilikku haigust juba enne lapse sündi. Viimaste hulka kuuluvad I (10–14 nädalat) ja II (16–20 nädalat) trimestri ultraheli ja biokeemiline skriinimine, mida tehakse eranditult kõigile rasedatele. Lisaks võib täiendavate näidustuste olemasolul soovitada invasiivseid protseduure: koorioni villuse biopsia, amniotsentees, kordotsentees. Kui raske päriliku patoloogia fakt on usaldusväärselt tuvastatud, pakutakse naisele meditsiinilistel põhjustel kunstlikku rasedust katkestada.
Kõiki vastsündinuid oma esimestel elupäevadel uuritakse ka pärilike ja kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes (fenüülketonuuria, adrenogenitaalne sündroom, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, galaktoseemia, tsüstiline fibroos). Teisi pärilikke haigusi, mida ei tuvastatud enne ega vahetult pärast lapse sündi, saab tuvastada tsütogeneetiliste, molekulaargeneetiliste ja biokeemiliste uurimismeetoditega.
Kahjuks ei ole praegu võimalik pärilike haiguste täielikku ravi. Samal ajal on teatud geneetilise patoloogia vormidega võimalik saavutada märkimisväärne eluea pikenemine ja selle vastuvõetava kvaliteedi tagamine. Pärilike haiguste ravis kasutatakse patogeneetilist ja sümptomaatilist ravi. Patogeneetiline lähenemine ravile hõlmab asendusravi (näiteks hemofiilia korral vere hüübimisfaktoritega), teatud substraatide kasutamise piiramist fenüülketonuuria, galaktoseemia, vahtrasiirupihaiguse korral, puuduva ensüümi või hormooni puuduse kompenseerimist jne. Sümptomaatiline ravi hõlmab kasutada laia valikut ravimeid, füsioteraapiat, taastusravi kursusi (massaaž, harjutusravi). Paljud varasest lapsepõlvest pärit geneetilise patoloogiaga patsiendid vajavad korrektsiooni- ja arendustunde logopeedi ja logopeediga.
Pärilike haiguste kirurgilise ravi võimalused taanduvad peamiselt organismi normaalset talitlust häirivate raskete väärarengute likvideerimisele (näiteks kaasasündinud südamerikete, huule- ja suulaelõhede, hüpospadiaade jne korrigeerimine). Pärilike haiguste geeniteraapia on oma olemuselt veel pigem eksperimentaalne ja praktilises meditsiinis laialt levinud kasutusest veel kaugel.
Pärilike haiguste ennetamise põhisuund on meditsiinigeneetiline nõustamine. Kogenud geneetikud konsulteerivad abielupaari, prognoosivad päriliku patoloogiaga järglaste saamise ohtu ja annavad professionaalset abi lapseootuse otsuse tegemisel.
V.G. Vakharlovsky - meditsiinigeneetik, kõrgeima kategooria laste neuroloog, meditsiiniteaduste kandidaat. nimelise IAH pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnoosimise geenilabori arst. ENNE. Otta - üle 30 aasta on ta tegelenud meditsiinilise ja geneetilise nõustamisega laste terviseseisundi prognoosimise, pärilike ja kaasasündinud närvisüsteemi haiguste all kannatavate laste uurimise, diagnoosimise ja ravi osas. Rohkem kui 150 publikatsiooni autor.
Igaüks meist unistab lapsele mõeldes, et meil oleks ainult terve ja lõpuks õnnelik poeg või tütar. Mõnikord purunevad meie unistused ja laps sünnib raskelt haigena, kuid see ei tähenda sugugi, et seda kallist verist (teaduslikult: bioloogilist) last valdaval enamusel juhtudel vähem armastatakse ja vähem kallis oleks. Muidugi tekib haige lapse sündides mõõtmatult rohkem muresid, materiaalseid kulusid ja stressi – füüsilist ja moraalset – kui terve lapse sünnil. Mõned inimesed mõistavad hukka ema ja/või isa, kes hülgab haige lapse. Kuid nagu evangeelium ütleb: "Ärge mõistke kohut ja teie üle kohut ei mõisteta." Nad hülgavad lapse erinevatel põhjustel, nii ema ja/või isa (sotsiaalne, materiaalne, vanus jne) kui ka lapse (haiguse raskusaste, ravi võimalus ja väljavaated jne) põhjustel. . Nn hüljatud lapsed võivad olenemata vanusest olla nii haiged kui ka praktiliselt terved inimesed: nii vastsündinud ja imikud kui ka vanemad.
Erinevatel põhjustel otsustavad abikaasad võtta lapse perre lastekodust või otse sünnitusmajast. Harvemini teevad seda meie seisukohalt humaanset, julget tsiviiltegu üksikud naised. Juhtub, et puudega lapsed lahkuvad lastekodust ja nende nimelised vanemad võtavad teadlikult perre haige või tserebraalparalüüsiga lapse vms.
Käesoleva töö eesmärk on tuua välja kõige levinumate pärilike haiguste kliinilised ja geneetilised tunnused, mis ilmnevad lapsel vahetult pärast sündi ning seejärel saab haiguse kliinilisest pildist lähtuvalt diagnoosi panna või järgnevate aastate jooksul. lapse elust, kui patoloogia diagnoositakse sõltuvalt ajast, mil ilmnevad esimesed sellele haigusele iseloomulikud sümptomid. Mõningaid haigusi saab lapsel tuvastada juba enne kliiniliste sümptomite ilmnemist, kasutades mitmeid laboratoorseid, biokeemilisi, tsütogeneetilisi ja molekulaargeneetilisi uuringuid.
Kaasasündinud või päriliku patoloogiaga lapse saamise tõenäosus, nn populatsiooni- ehk üldine statistiline risk, mis võrdub 3-5%ga, kummitab iga rasedat. Mõnel juhul on võimalik ennustada konkreetse haigusega lapse sündi ja diagnoosida patoloogiat juba sünnieelsel perioodil. Mõningaid kaasasündinud defekte ja haigusi diagnoositakse lootel labori-biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste tehnikate või täpsemalt sünnieelsete (antenataalsete) diagnostikameetodite kogumi abil.
Oleme veendunud, et kõik lapsendamiseks pakutavad lapsed peaksid läbima üksikasjaliku läbivaatuse kõigi eriarstide poolt, et välistada asjakohased spetsialiseeritud patoloogiad, sealhulgas geneetiku läbivaatus ja läbivaatus. Sel juhul tuleb arvesse võtta kõiki teadaolevaid andmeid lapse ja tema vanemate kohta.
Kromosomaalsed mutatsioonid
Inimkeha iga raku tuumas on 46 kromosoomi, s.o. 23 paari, mis sisaldavad kogu pärilikku teavet. Inimene saab 23 kromosoomi emalt koos munarakuga ja 23 isalt koos spermaga. Kui need kaks sugurakku ühinevad, saadakse tulemus, mida näeme peeglist ja enda ümber. Kromosoomide uurimist viib läbi tsütogeneetik. Sel eesmärgil kasutatakse vererakke, mida nimetatakse lümfotsüütideks ja mida töödeldakse spetsiaalselt. Kromosoomide komplekti, mille spetsialist jagab paaridesse ja seerianumbri järgi – esimene paar jne, nimetatakse kariotüübiks. Kordame, iga raku tuum sisaldab 46 kromosoomi või 23 paari. Viimane kromosoomipaar määrab inimese soo. Tüdrukutel on need XX kromosoomid, millest üks on saadud emalt, teine isalt. Poistel on XY sugukromosoomid. Esimene on saadud emalt ja teine isalt. Pool spermatosoididest sisaldab X-kromosoomi ja teine pool Y-kromosoomi.
On rühm haigusi, mis on põhjustatud kromosoomide komplekti muutumisest. Kõige tavalisem neist on Downi sündroom (üks 700 vastsündinu kohta). Selle haiguse diagnoosi lapsel peab neonatoloog panema vastsündinu sünnitusmajas viibimise esimese 5-7 päeva jooksul ja kinnitama lapse karüotüübi uuringuga. Downi sündroomi puhul on karüotüübiks 47 kromosoomi, kolmas kromosoom leitakse 21. paaril. Tüdrukud ja poisid kannatavad selle kromosomaalse patoloogia all võrdselt.
Ainult tüdrukutel võib olla Shereshevsky-Turneri haigus. Esimesed patoloogia tunnused on kõige sagedamini märgatavad 10-12-aastaselt, kui tüdruk on väikest kasvu, kuklas on madalad juuksed ja 13-14-aastaselt pole menstruatsioonile vähimatki märki. Esineb kerge vaimne alaareng. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud patsientide peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi karüotüüp on 45 kromosoomi. Üks X-kromosoom on puudu. Haiguse esinemissagedus on 1 tüdrukul 3000-st ja 130–145 cm pikkuste tüdrukute seas - 73 1000-st.
Kleinfelteri tõbe põevad ainult mehed, mille diagnoos pannakse kõige sagedamini 16-18-aastaselt. Patsiendil on kõrge kasv (190 cm ja üle selle), sageli kerge vaimne alaareng, pikkusega ebaproportsionaalsed pikad käed, mis katavad rindkere ümber tiirlemisel. Kariotüübi uurimisel täheldatakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Kleinfelteri tõvega täiskasvanud patsientidel on peamine sümptom viljatus. Haiguse levimus on 1: 18 000 tervet meest, 1: 95 vaimse alaarenguga poissi ja üks 9 meestest, kes on viljatud.
Eespool oleme kirjeldanud levinumaid kromosomaalseid haigusi. Enam kui 5000 päriliku iseloomuga haigust liigitatakse monogeenseteks, mille puhul toimub muutus, mutatsioon mis tahes 30 000 inimese raku tuumas leiduvast geenist. Teatud geenide töö aitab kaasa sellele geenile vastava valgu või valkude sünteesile (moodustumisele), mis vastutavad keha rakkude, organite ja süsteemide talitluse eest. Geeni katkemine (mutatsioon) põhjustab valgusünteesi häireid ja rakkude, organite ja kehasüsteemide füsioloogilise funktsiooni edasist häiret, milles valk on seotud. Vaatame nendest haigustest kõige levinumaid.
Pärilikud haigused lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid
A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Kõik jaotised Pärilikud haigused Erakorralised seisundid Silmahaigused Laste haigused Meestehaigused Suguhaigused Naiste haigused Nahahaigused Nakkushaigused Närvihaigused Reumaatilised haigused Uroloogilised haigused Endokriinsed haigused Immuunhaigused Veenide allergilised haigused ja lümfihaigused Hammaste haigused Verehaigused Rinnahaigused ODS-i haigused ja vigastused Hingamisteede haigused Seedesüsteemi haigused Südame ja veresoonte haigused Jämesoole haigused Kõrva, kurgu, nina haigused Narkoprobleemid Vaimsed häired Kõnehäired Kosmeetilised probleemid Esteetilised probleemid
Pärilikud haigused– suur hulk inimese haigusi, mis on põhjustatud geneetilise aparaadi patoloogilistest muutustest. Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku ülekandemehhanismiga sündroomi ja nende kogusagedus elanikkonnas on vahemikus 0,2–4%. Mõnedel geneetilistel haigustel on spetsiifiline etniline ja geograafiline levimus, samas kui teised esinevad kogu maailmas võrdse sagedusega. Pärilike haiguste uurimise eest vastutab eelkõige meditsiinigeneetika, kuid sellise patoloogiaga võib kokku puutuda peaaegu iga meditsiinispetsialist: lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid, hematoloogid, terapeudid jne.
Pärilikke haigusi tuleks eristada kaasasündinud ja perekondlikest patoloogiatest. Kaasasündinud haigusi võivad põhjustada mitte ainult geneetika, vaid ka arenevat loodet mõjutavad ebasoodsad eksogeensed tegurid (keemilised ja meditsiinilised ühendid, ioniseeriv kiirgus, emakasisesed infektsioonid jne). Samas ei ilmne kõik pärilikud haigused kohe pärast sündi: näiteks Huntingtoni korea tunnused ilmnevad tavaliselt esmakordselt üle 40 aasta vanuselt. Päriliku ja perekondliku patoloogia erinevus seisneb selles, et viimast võib seostada mitte geneetiliste, vaid sotsiaalsete, igapäevaste või tööalaste teguritega.
Pärilike haiguste esinemist põhjustavad mutatsioonid - äkilised muutused indiviidi geneetilistes omadustes, mis põhjustavad uute, ebatavaliste omaduste ilmnemist. Kui mutatsioonid mõjutavad üksikuid kromosoome, muutes nende struktuuri (kaotamise, omandamise, üksikute sektsioonide asukoha muutumise tõttu) või nende arvu, klassifitseeritakse sellised haigused kromosomaalseteks. Levinumad kromosoomianomaaliad on Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), Klinefelteri sündroom (meestel X-kromosoomi polüsoomia), “nuta kassi” sündroom jne.
Geenitasemel mutatsioonidest põhjustatud pärilikud haigused kuuluvad geenihaiguste hulka. Need võivad olla monogeensed (põhjustatud üksikute geenide mutatsioonist või puudumisest) või polügeensed (põhjustatud muutustest paljudes geenides). Monogeensete haiguste hulgas eristatakse autosomaalse domineeriva päranditüübiga patoloogiaid (Marfani sündroom, ateroskleroos, hüpertensioon, suhkurtõbi, mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandid, allergiline patoloogia).
Pärilikud haigused võivad ilmneda nii vahetult pärast lapse sündi kui ka erinevatel eluetappidel. Mõned neist on ebasoodsa prognoosiga ja põhjustavad varajase surma, teised aga ei mõjuta oluliselt elu kestust ega isegi kvaliteeti. Päriliku lootepatoloogia kõige raskemad vormid põhjustavad spontaanset aborti või nendega kaasneb surnultsünd.
Tänu meditsiini arengu edusammudele saab sünnieelse diagnostika meetoditega avastada umbes tuhat pärilikku haigust juba enne lapse sündi. Viimaste hulka kuuluvad I (10–14 nädalat) ja II (16–20 nädalat) trimestri ultraheli ja biokeemiline skriinimine, mida tehakse eranditult kõigile rasedatele. Lisaks võib täiendavate näidustuste olemasolul soovitada invasiivseid protseduure: koorioni villuse biopsia, amniotsentees, kordotsentees. Kui raske päriliku patoloogia fakt on usaldusväärselt tuvastatud, pakutakse naisele meditsiinilistel põhjustel kunstlikku rasedust katkestada.
Kõiki vastsündinuid oma esimestel elupäevadel uuritakse ka pärilike ja kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes (fenüülketonuuria, adrenogenitaalne sündroom, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, galaktoseemia, tsüstiline fibroos). Teisi pärilikke haigusi, mida ei tuvastatud enne ega vahetult pärast lapse sündi, saab tuvastada tsütogeneetiliste, molekulaargeneetiliste ja biokeemiliste uurimismeetoditega.
Kahjuks ei ole praegu võimalik pärilike haiguste täielikku ravi. Samal ajal on teatud geneetilise patoloogia vormidega võimalik saavutada märkimisväärne eluea pikenemine ja selle vastuvõetava kvaliteedi tagamine. Pärilike haiguste ravis kasutatakse patogeneetilist ja sümptomaatilist ravi. Patogeneetiline lähenemine ravile hõlmab asendusravi (näiteks hemofiilia korral vere hüübimisfaktoritega), teatud substraatide kasutamise piiramist fenüülketonuuria, galaktoseemia, vahtrasiirupihaiguse korral, puuduva ensüümi või hormooni puuduse kompenseerimist jne. Sümptomaatiline ravi hõlmab kasutada laia valikut ravimeid, füsioteraapiat, taastusravi kursusi (massaaž, harjutusravi). Paljud varasest lapsepõlvest pärit geneetilise patoloogiaga patsiendid vajavad korrektsiooni- ja arendustunde logopeedi ja logopeediga.
Pärilike haiguste kirurgilise ravi võimalused taanduvad peamiselt organismi normaalset talitlust häirivate raskete väärarengute likvideerimisele (näiteks kaasasündinud südamerikete, huule- ja suulaelõhede, hüpospadiaade jne korrigeerimine). Pärilike haiguste geeniteraapia on oma olemuselt veel pigem eksperimentaalne ja praktilises meditsiinis laialt levinud kasutusest veel kaugel.
Pärilike haiguste ennetamise põhisuund on meditsiinigeneetiline nõustamine. Kogenud geneetikud konsulteerivad abielupaari, prognoosivad päriliku patoloogiaga järglaste saamise ohtu ja annavad professionaalset abi lapseootuse otsuse tegemisel.
Pärida võib mitte ainult väliseid tunnuseid, vaid ka haigusi. Esivanemate geenide talitlushäired põhjustavad lõppkokkuvõttes tagajärgi järglastele. Räägime seitsmest levinuimast geneetilisest haigusest.
Pärilikud omadused kanduvad järglastele edasi esivanematelt geenide kujul, mis on paigutatud kromosoomideks nimetatavatesse plokkidesse. Kõikidel keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomikomplekt, millest pool pärineb emalt ja teine osa isalt. Teatud geenide talitlushäiretest põhjustatud haigused on pärilikud.
Lühinägelikkus
Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille olemus seisneb selles, et kujutis ei moodustu mitte võrkkestale, vaid selle ette. Selle nähtuse kõige levinum põhjus on silmamuna suurenemine. Reeglina areneb lühinägelikkus noorukieas. Samal ajal näeb inimene suurepäraselt lähedale, kuid halvasti kaugusesse.
Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on nende laste lühinägelikkuse tekkerisk üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, on lühinägelikkuse tekkimise tõenäosus mitte suurem kui 10%.
Müoopiat uurides jõudsid Canberras asuva Austraalia Riikliku Ülikooli töötajad järeldusele, et lühinägelikkus on iseloomulik 30%-le kaukaaslastest ja mõjutab kuni 80% Aasia põliselanikest, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna-Korea jt elanikest. Pärast andmete kogumist enam kui 45 tuhandelt inimeselt on teadlased tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ja kinnitanud ka nende seost kahe varem tuvastatud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri ja signaalide edastamise eest silmakoes.
Downi sündroom
Sündroom, mis sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal, on kromosomaalse mutatsiooni vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.
Haigus on tingitud asjaolust, et rakkudes ei ole mitte kaks, vaid kolm 21. kromosoomi koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamasti antakse lisakromosoom lapsele edasi emalt. On üldtunnustatud seisukoht, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. Kuna aga noored sünnitused on üldiselt tavalisemad, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30-aastastele naistele.
Erinevalt geneetilistest häiretest on kromosomaalsed häired juhuslikud ebaõnnestumised. Ja sellise haiguse all kannatavas peres võib olla ainult üks inimene. Kuid ka siin on erandeid: 3-5% juhtudest täheldatakse Downi sündroomi haruldasemaid translokatsioonivorme, kui lapsel on keerulisem kromosoomikomplekti struktuur. Sarnast haiguse varianti võib korrata sama perekonna mitmel põlvkonnal.
Heategevusfondi Downside Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.
Klinefelteri sündroom
Teine kromosomaalne häire. Umbes iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga poiss. Klinefelteri sündroom ilmneb tavaliselt pärast puberteeti. Selle sündroomi all kannatavad mehed on viljatud. Lisaks iseloomustab neid günekomastia - piimanäärme suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.
Sündroom sai oma nime Ameerika arsti Harry Klinefelteri auks, kes kirjeldas esmakordselt patoloogia kliinilist pilti 1942. aastal. Koos endokrinoloog Fuller Albrightiga selgitas ta välja, et kui tavaliselt on naistel paar sugukromosoomi XX ja meestel XY, siis selle sündroomiga on meestel X-kromosoomi lisaks veel üks kuni kolm.
Värvipimedus
Või värvipimedus. See on pärilik, palju harvem omandatud. Väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedust seostatakse X-kromosoomiga ja see edastatakse emalt, kes on "katkise" geeni omanik, oma pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte rohkem kui 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita ainsa X-kromosoomi "abielu", kuna erinevalt naistest pole neil teist X-kromosoomi.
Hemofiilia
Teine haigus, mille pojad pärivad oma emalt. Windsori dünastiast pärit Inglise kuninganna Victoria järeltulijate lugu on laialt tuntud. Ei ta ise ega tema vanemad ei põdenud seda tõsist verehüübimishäiretega seotud haigust. Arvatavasti tekkis geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli eostamise ajal juba 52-aastane.
Victoria lapsed pärisid saatusliku geeni. Tema poeg Leopold suri 30-aastaselt hemofiiliasse ja kaks tema viiest tütrest, Alice ja Beatrice, olid õnnetu geeni kandjad. Victoria üks kuulsamaid hemofiiliahaigete järeltulijaid on tema lapselapse poeg Tsarevitš Aleksei, viimase Venemaa keisri Nikolai II ainus poeg.
Tsüstiline fibroos
Pärilik haigus, mis väljendub eksokriinsete näärmete häiretes. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima eritumine, mis koguneb kehasse ja häirib lapse arengut ning mis kõige tähtsam, takistab kopsude korralikku talitlust. Tõenäoline on surm hingamispuudulikkuse tõttu.
Ameerika keemia- ja farmaatsiaettevõtte Abbott Venemaa filiaali andmetel on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga Euroopa riikides 40 aastat, Kanadas ja USA-s 48 aastat ning Venemaal 30 aastat. Tuntud näide on prantsuse laulja Gregory Lemarchal, kes suri 23-aastaselt. Arvatavasti kannatas Frederic Chopin ka tsüstilise fibroosi käes ja suri 39-aastaselt kopsupuudulikkuse tagajärjel.
Vana-Egiptuse papüüruses mainitud haigus. Migreeni iseloomulik sümptom on episoodilised või regulaarsed tugevad peavaluhood ühes peapooles. 2. sajandil elanud Kreeka päritolu Rooma arst Galenus nimetas haigust hemicraniaks, mis tõlkes tähendab "pool pead". Sõna "migreen" pärineb sellest terminist. 90ndatel 20. sajandil leiti, et migreeni põhjustavad valdavalt geneetilised tegurid. On avastatud mitmeid geene, mis vastutavad migreeni pärimise eest.