Sidekoe düsplaasia fenotüübilised tunnused. Sidekoe düsplaasia lastel ja täiskasvanutel: nähud, sümptomid ja ravi
Eraldage diferentseeritud ja diferentseerumata sidekoe düsplaasia. Diferentseeritud CTD hõlmab Ehlers-Danlose, Marfani, Stickleri, osteogenesis imperfecta jne sündroome. Diferentseerumata CTD on CTD määrav variant, millel on kliinilised ilmingud, mis ei sobi pärilike sündroomide struktuuri.
Lugu
Teaduslik ja praktiline huvi liigeste hüpermobiilsuse vastu tekkis 19. sajandi lõpus, kui kirjeldati pärilikke sündroome, mille kliinilises pildis oli liigeste hüpermobiilsus üks juhtivaid sümptomeid. Erinevate erialade arstid võtavad regulaarselt vastu patsiente, kellel on struktuurne mittepõletikuline kahjustus (sageli kaasasündinud või noor vanus) üksikud elundid või süsteemid.
Sidekoe ja luustiku pärilike haiguste rühma tuvastas esmakordselt Ameerika geneetik Mc Kusick 1955. aastal. Selleks ajaks ühendas see ainult mõningaid nosoloogilisi vorme: ebatäiuslik osteogenees, Marfani sündroom, Ehlers-Danlosi sündroom, elastne pseudoksantoom ja gargoülism.
1967. aastal pakkusid Kirk (J. H. Kirk), Ansell (B. M. Ansell) ja Bywaters (E. G. Bywaters) välja termini "hüpermobiilsussündroom", et iseloomustada patoloogiat patsientidel, kellel on hüpermobiilsed liigesed ja püsivad kaebused luu-lihassüsteemist ilma igasuguste nähtude puudumisel. või muu reumaatiline haigus. Sellest ajast alates on alustatud selle patoloogia süstemaatilist uurimist reumatoloogiliste sündroomide raames. Mõiste "hüpermobiilsussündroom" peegeldas liigese hüpermobiilsuse nähtust koos luu-lihassüsteemi talitlushäiretega (subluksatsioonid, artralgia).
Tänapäeval on tänu geneetika saavutustele kirjeldatud ja klassifitseeritud üle 200 päriliku iseloomuga sidekoe ja luustiku haiguse.
Terminoloogia
Meditsiinis on diferentseeritud sidekoe düsplaasiad tuntud juba üle 100 aasta: Marfani sündroom, Ehlers-Danlosi sündroom, osteogenesis imperfecta jne (need kuuluvad RHK-sse). Need haigused on suhteliselt haruldased ja neil on täpselt määratletud diagnostilised tunnused. Siiski oli ka patsientide rühm, kes ei vastanud sündroomilise CTD kriteeriumidele. Sidekoestruktuuride protsessi kaasamise ilmselge üldistamine on toonud kaasa üldistavate terminite laialdase kasutamise: "sidekoe düsplaasia", "kaasasündinud sidekoe puudulikkus", "diferentseerumata pärilik kollagenopaatia". Kardioloogias on laialt levinud südame sidekoe düsplaasia mõiste, MASS-fenotüüp.
Üldtunnustatud definitsiooni puudumine muutis võimatuks erinevate autorite tähelepanekute võrdlemise ja üldistamise. Iga uus postitus Veel kord väitis "süstemaatiline" kaasamine sidekoe struktuuride protsessi, autorite eraldi huviga ühe tabelis loetletud nosoloogia vastu.
Selle tulemusena ilmus rahvusvaheline termin "hüpermobiilsuse sündroom" (M35.7 ICD-10-s). See ei hõlmanud sidekoe düsplaasia diferentseeritud vorme. Selle termini eelised on liigeste üldistatud hüpermobiilsuse omistamine selle haiguste rühma kõige iseloomulikumaks ja hõlpsamini määratletavaks kliiniliseks tunnuseks ning sõna "liiges" puudumine määratluses suunab arsti tähelepanu süsteemsetele ilmingutele. sündroom.
Venemaal kasutatakse kõige sagedamini mõistet "sidekoe düsplaasia", mis hõlmab nii sündroomi kui ka mittesündroomseid vorme. Mõnikord kasutatakse seda ka ainult diferentseerumata sidekoe düsplaasia kohta, pärilike kollagenopaatiate üldrühma nimetatakse "Pärilikud sidekoehaigused".
Etioloogia
DST-d iseloomustavad morfoloogiliselt muutused kollageenis, elastsetes fibrillides, glükoproteiinides, proteoglükaanides ja fibroblastides, mis põhinevad pärilikel mutatsioonidel geenides, mis kodeerivad kollageeni, struktuursete valkude ja valgu-süsivesikute komplekside sünteesi ja ruumilist korraldust, samuti mutatsioonidel ensüümide geenid ja nende kofaktorid. Mõned teadlased, tuginedes magneesiumi puudusele erinevates substraatides (juuksed, erütrotsüüdid, suuvedelik), mis tuvastati 46,6-72,0% juhtudest DST-ga, tunnistavad hüpomagneseemia patogeneetilist tähtsust.
Klassifikatsioon
DST klassifikatsioon on üks vastuolulisemaid teaduslikke küsimusi. DST ühtse üldtunnustatud klassifikatsiooni puudumine peegeldab teadlaste lahkarvamusi selles küsimuses tervikuna. DST-d saab klassifitseerida geneetilise defekti järgi kollageeni sünteesi, küpsemise või lagunemise ajal. See on paljutõotav klassifitseerimisviis, mis võimaldab põhjendada CTD geneetiliselt diferentseeritud diagnoosi, kuid tänapäeval on see lähenemisviis piiratud. pärilikud sündroomid DST.
T. I. Kadurina tuvastab MASS-i sarnase fenotüübi, marfanoidi ja Ehlersi sarnased fenotüübid, märkides, et need kolm fenotüüpi on mittesündroomse CTD levinumad vormid. "Marfanoidi fenotüüpi" iseloomustab "asteenilise kehaehitusega üldistatud sidekoe düsplaasia tunnused, dolichostenomelia, arahnodaktiilia, südameklapi (ja mõnikord ka aordi) kahjustused, nägemishäired." "Ehlersi-sarnase fenotüübiga" on "kombinatsioon sidekoe üldistatud düsplaasia tunnustest, millel on kalduvus naha hüpertensiivsusele ja liigeste erineva raskusastmega hüpermobiilsus". "MASS-sarnast fenotüüpi" iseloomustavad "sidekoe üldistatud düsplaasia tunnused, mitmed südamehaigused, luustiku kõrvalekalded ja nahamuutused, nagu hõrenemine või subatroofia". Selle klassifikatsiooni põhjal tehakse ettepanek formuleerida CTD diagnoos.
Kliinilised ilmingud
CTD on väga erinevate kliiniliste ilmingutega haigus, alates väga kergest tervislikust seisundist kuni väga tõsiste ja prognostiliselt oluliste haigusteni. Sidekoe universaalseid patoloogilisi kahjustusi ei ole. Iga patsiendi defekt on omal moel ainulaadne.
Neuroloogiliste häirete sündroom
Asteeniline sündroom
CTD-ga patsientidel avastatakse sageli töövõime langust, füüsilise ja psühho-emotsionaalse stressi taluvuse halvenemist ning suurenenud väsimust.
klapi sündroom
Südameklappide isoleeritud ja kombineeritud prolaps (kõige sagedamini mitraalklapi prolaps - 70%), müksomatoosne klapi degeneratsioon.
Torakodiafragmaatiline sündroom
Asteeniline vorm rind, rindkere deformatsioonid (lehtrikujulised, keelelised), lülisamba deformatsioonid (skolioos, küfoskolioos, hüperküfoos, hüperlordoos jt), muutused seistes ja diafragma ekskursid.
Vaskulaarne sündroom
Elastset tüüpi arterite kahjustus: seina idiopaatiline laienemine koos sakkulaarse aneurüsmi moodustumisega; lihaste ja segatüüpi arterite kahjustused: bifurkatsiooni-hemodünaamilised aneurüsmid, arterite piklike ja lokaalsete dilatatsioonide dolihoektaasiad, patoloogiline käänulisus kuni loopimiseni; veenide kahjustus (patoloogiline käänulisus, veenilaiendid ülemise ja alajäsemed, hemorroidid ja muud veenid); telangiektaasia; endoteeli düsfunktsioon.
Torakodiafragmaatiline süda
Asteeniline, konstriktiivne, valestenootiline, pseudodilatatsioonilised variandid, torakofreeniline kopsusüda.
Arütmiline sündroom
äkksurma sündroom
Muudatused südame-veresoonkonna süsteemid s koos DST-ga, mis määravad äkksurma patogeneesi, on klapi-, vaskulaarsed, arütmilised sündroomid.
bronhopulmonaalne sündroom
Trahheobronhiaalne düskineesia, trahheobronhomalaatsia, trahheobronhomegaalia, ventilatsioonihäired (obstruktiivsed, restriktiivsed, segatud häired), spontaanne pneumotooraks.
Immunoloogiliste häirete sündroom
vistseraalne sündroom
Neerude nefrotoos ja düstoopia, elundite ptoos seedetrakti, vaagnaelundid, seedetrakti düskineesia, duodenogastriline ja gastroösofageaalne refluks, sulgurlihase puudulikkus, söögitoru divertikulaar, hiatal song; naiste suguelundite ptoos.
Nägemisorgani patoloogia sündroom
Hemorraagilised hematomenhümaalsed düsplaasiad
Hemoglobinopaatiad, Randu-Osler-Weberi sündroom, korduvad hemorraagilised (pärilik trombotsüütide düsfunktsioon, von Willebrandi sündroom, kombineeritud variandid) ja trombootilised (trombotsüütide hüperagregatsioon, primaarne antifosfolipiidide sündroom, hüperhomotsüsteineemia, faktor Va resistentsus aktiveeritud C-valgu suhtes) sündroomid.
jala patoloogia sündroom
Lamajalg, lampjalgsus (piki-, põikisuunaline), harva õõnes jalg.
Liigese hüpermobiilsuse sündroom
Liigeste ebastabiilsus, nihestused ja liigeste subluksatsioonid.
Manifestatsioonid autonoomne sündroom : peavalud, üldine nõrkus, kahvatus, kalduvus ortostaatiliseks reaktsiooniks, rahulolematus inspiratsiooniga (hüperventilatsiooni sündroom, neurogeenne hingeldus), külm ja märjad peopesad, "karu haigus(paroksüsmaalne kõhulahtisus), teadvuseta hirmuhood.
Ekstrasüstool SDST taustal omandab sageli psühhogeense (neurogeense) tunnused, sageneb (ilmub) stressi, rahutustega.
EKG-s on mitmeid nähtusi ja sündroome, mida esmapilgul ei ole otsene suhe TDST-le esinevad need aga oluliselt sagedamini koos sellega kui väljaspool seda. Nimelt: mittetäielik blokaad PNPH, lühike P-Q nähtus, WPW nähtus, AV-sõlme tahhükardia, varajase vatsakeste repolarisatsiooni sündroom, kodade südamestimulaatori migratsioon.
4. Vererõhu labiilsuse sündroom. On teada, et noortel TDTS-ga patsientidel on kalduvus vererõhu langusele. Lisaks võib sellega, nagu hüpotensiooni korral, kaasneda ebameeldivad sümptomid, samuti valik individuaalne norm asümptomaatilise arteriaalse hüpotensiooni kujul. Kalduvus vähendatud rõhk peegeldab primaarset autonoomset riket. Vererõhu tõus TDST-s võib alata 30 aasta pärast. Juhtiv psühhodünaamiline mehhanism arteriaalne hüpertensioon sellistel patsientidel on murettekitav ülitundlikkus". Neurootiliste kaebuste hulgas valitsevad pingetunne, erutus, ärevus, solvumine, hirm. Somaatilisest - peavalu, kardialgia. Põhiline kliiniline tunnus selline arteriaalne hüpertensioon on vererõhu näitajate väljendunud labiilsus päeva jooksul ("hüppab justkui ilma põhjuseta") ja suhteliselt harvaesinev sihtorganite kahjustus (võrreldes uuritavatega, kelle hüpertensiooni algpõhjus on "inhibeeritud viha").
5. sünkoobi sündroom. TDTS-iga patsiendid kogevad minestamist tõenäolisemalt kui samaealised, kellel see puudub see sündroom. Sünkopatsioonid jooksevad läbi vasovagaalne mehhanism. Reeglina on sellistel patsientidel madal vererõhk. Prognoos: soodne.
TDTS-i veresoonte kahjustusi nimetatakse - veresoonte sündroom . ST loob anuma seina vajaliku tugeva raami ja elastsuse. Düsplastiliste muutuste korral on võimalikud järgmised vaskulaarsete anomaaliate variandid:
arteriaalsete veresoonte aneurüsmid,
Arterite ektaasia pikka aega,
Patoloogiline käänulisus kuni silmuseni,
Paaritud arterite läbimõõtude asümmeetria,
Perifeersete veenide seinte nõrkus - venoosne puudulikkus.
Suurim kliiniline tähtsus on aordi ja ajuarterite aneurüsmi moodustumisel. Aneurüsmi järkjärgulise pikaajalise moodustumise korral võivad sümptomid üldse puududa ja ilmneda intensiivse retrosternaalse valu sündroomiga (koos tõusva aordi aneurüsmiga), mis eelneb selle rebendile mitu päeva või tundi või aju hemorraagiline insult (koos intratserebraalse arteri aneurüsmiga).
Veeniseina nõrkus on alajäsemete veenilaiendite varajase (kuni 45-50 aastat) tekke riskitegur. Meestel on SDTS-i taustal üks venoosse puudulikkuse ilminguid sperma nööri veenilaiendid - varikotseel, mis ähvardab viljatust. Kuid, veresoonte sündroom võib olla kogu elu asümptomaatiline – see suurendab ainult vaskulaarseid riske.
Tüüpiline eksiarvamus UDST-i kohta: "SDTS-i põdevatel inimestel on asteeniline konstitutsioon ja kõik luustiku arengu kõrvalekalded" . Asteeniline fenotüüp ja skeleti kõrvalekalded esinevad mitte rohkem kui 60% TD-ga patsientidest. Muudel juhtudel mõjutatud muud elundid ja süsteemid. Kõige tavalisem kombinatsioon: prolaps mitraalklapp(südame CT düsplaasia) + suurenenud vaimne haavatavus (aju CT düsplaasia).
Sündroomi kliiniline kulg. Nüüd kaaluge SDST loomuliku kulgemise võimalusi. Välja arvatud harvad juhud, kui näiteks esinevad väljendunud skeleti deformatsioonid, on TDTS "eelhaigus" ja tegelikult diagnoosina seda enamasti ei postuleerita. Sellises olukorras ei pööra arstid TDST ilmingutele lapsepõlves piisavalt tähelepanu – ja noorukieas või täiskasvanueas"eelhaigus" muutub paratamatult haiguseks. Kuna inimese põhieesmärk on eneseteostus ühiskonnas, siis just mugaval inimestevahelisel suhtlusel põhineb keeruliste moraalsete ja loominguliste vajaduste rahuldamine. Nagu eespool mainitud, on TDTS-iga inimestel psüühika omane haavatavus. Sellega seoses on olukorrad, mis enamiku inimeste jaoks on emotsionaalselt neutraalsed, TDTS-iga subjekti jaoks aga individuaalselt traumeerivad. Raskuste ületamisel vajab selline inimene palju rohkem moraalseid ja tahtlikke jõupingutusi. Jää tundlikuks stressirohked olukorrad viib järk-järgult vaimse kurnatuseni ja neurootiliste sümptomite ilmnemiseni, mis muudavad teiste inimestega suhtlemise veelgi raskemaks. Subjekti seisukohalt ei ole tema eneseteostuse protsess optimaalne (ebaefektiivne). Steenilised negatiivsed emotsioonid on suunatud sissepoole, põhjustades mitmesuguseid sümptomeid. Niisiis on SDST üks sagedasemaid ilminguid neuroosi teke, mis raskendab oluliselt inimese kohanemist ühiskonnas. Neuroos põhjustab ravi puudumisel somaatiliste ilmingute ilmnemist: kahjutust funktsionaalsest (näiteks kardialgia, ekstrasüstool) kuni orgaanilised haigused(näiteks pahaloomulised kasvajad).
Mõned TDTS-i ilmingud kujutavad endast otsest ohtu elule. Siin on vaja eristada enneaegset surma SDTS-i teadaolevatest ilmingutest ja äkksurmast (kui haiguse esimeste sümptomite ilmnemise hetkest surmani ei möödu rohkem kui tund). Esimesel juhul on peamiseks surmapõhjuseks rindkere luustiku jämedad arenguhäired (keeled või lehtrikujuline rind), mis põhjustavad südame kokkusurumist ja nihkumist. Moodustub nn torakofreeniline süda. Selle tüsistus on südamepuudulikkuse areng koos pulmonaalne hüpertensioon. Nii et ilma ravita ei ületa Marfani sündroomiga inimeste eluiga enamasti 40 aastat just torakofreenilise südame arengu tõttu. Nüüd aga saavutustega seoses ilukirurgia, on see SDDM-i tüsistus üha harvem. Teine "oodatava" surma põhjus TDTS-ga patsientidel on aordi aneurüsmi lahkamine. Aordi aneurüsmi tekkerisk on aga väike, kui puuduvad täiendavad riskifaktorid: suitsetamine ja arteriaalne hüpertensioon. Inimese äkksurm on alati dramaatiline. Leiti, et enne 30. eluaastat on TDTS-iga inimestel äkksurm oluliselt sagedamini kui ilma selleta. 30 aasta pärast need erinevused kustutatakse. TDTS-iga patsientide äkksurma peamised põhjused: 1) kanalopaatiast tingitud ventrikulaarne fibrillatsioon, millel on vahelduvad (mittepüsivad) EKG ilmingud; 2) ajuarteri aneurüsmi rebend→ hemorraagiline insult; 3) aordi aneurüsmi rebend; 4) pärgarterite arengu anomaalia→ müokardiinfarkt → surmavad tüsistused.
Sündroomi korrigeerimise võimalused. Mida peaksid teised tegema, et tulevik täiskasvanueas TDTS-iga lapsest pole saanud ületamatute takistuste jada? Mõelge sellele küsimusele vastust haiguste ennetamise seisukohast.
Esmane ennetamine(TDST riskitegurite vastu võitlemine): tingimuste loomine raseduse optimaalseks kulgemiseks. Rasedust tuleks soovida ja see peaks toimuma vaimse mugavuse seisundis. Täielik valgu-vitamiini dieet on kohustuslik. Suitsetamine on välistatud.
Sekundaarne ennetus(haiguse avastamine asümptomaatilises staadiumis). Kui lapsel on SDST tunnused, on arst kohustatud vanemaid teavitama "eelhaiguse" olemasolust. Selleks, et vältida TDTS-i muutumist haiguseks või vähemalt minimeerida selle ilminguid tulevikus, on soovitatav võtta terve rida ennetavaid meetmeid:
Regulaarne (3-4 korda nädalas vähemalt 30 minutit) mõõduka intensiivsusega kontaktivaba isokineetiline aeroobne treening (lauatennis, jalgrattasõit, ujumine, sulgpall, sörkjooks, kõndimine, kergete hantlitega harjutused). See tugevdab sidekude, parandab selle trofismi ja takistab düsplaasia progresseerumist.
Tähelepanelik suhtumine lapse sisemistesse vajadustesse. Haridus ainult "pehme" jõu positsioonilt. Arvestades selliste laste suurenenud loomulikku haavatavust, tuleks vältida verbaalset ebaviisakust, püüda tema juuresolekul mitte väljendada steenilisi negatiivseid emotsioone. Tervitatav on lapse areng humanitaarsuunal, mis ei ole seotud intensiivse suhtlemisega teiste inimestega.
Magneesiumipreparaatide kursuse kasutamine (4-6 kuud aastas). On kindlaks tehtud, et magneesium osaleb aktiivselt ST-komponentide metabolismis; see on üks "tsementeerivatest" ioonidest glükoosaminoglükaanide koostises. TDTS-is esineb kohustuslik interstitsiaalne magneesiumipuudus. Seetõttu on magneesiumipreparaatide kasutamine tegelikult ainus TDTS-i etioloogiline ravi.
Meditsiiniline dispanser. See eeldab teatud sõeluuringu meditsiinilise diagnostika regulaarset läbiviimist, mis võimaldab tuvastada SDTS-i varjatud ilminguid, mis on ohtlikud või potentsiaalselt eluohtlikud.
Tertsiaarne ennetamine(olemasoleva haiguse tüsistuste vastu võitlemine). TDST kliiniliste ilmingute ilmnemine seab arstile raske ülesande nende raskusastme "tasandamiseks", remissiooni saavutamiseks.
SDST raskete ilmingutega (rindkere deformatsioon, väljaulatuvad kõrvad) on plastiline kirurgia vastuvõetav.
Vegetatiiv-psüühilisi häireid korrigeeritakse sõltuvalt nende raskusastmest. Kergete ilmingute korral on näidatud töö- ja puhkerežiimi normaliseerimine, piparmündil, palderjanil põhinevad rahustid. Tõsiste ilmingute korral (näiteks paanikahoogudega kardioneuroosiga) võib osutuda vajalikuks psühhofarmakoteraapia või isegi psühhoterapeudi jälgimine. Oluline on mõista, et kui "isiksuse tuum" on juba moodustunud, on psühhoteraapia (psühhofarmakoteraapia) ülesanne hõlbustada nende olukordade tajumist, mis on patsiendi jaoks stressirohked.
Magneesiumipreparaatide kohustuslik tarbimine (6-8 kuud aastas).
Regulaarne (3-4 korda nädalas vähemalt 30 minutit) madala või mõõduka intensiivsusega kontaktivaba isokineetiline aeroobne treening (rattasõit, ujumine, sörkimine, kõndimine, kergete hantlitega harjutused).
Sündroomteraapia ühe või teise somaatilise sündroomi (arütmiline, minestus jne) avaldumiseks.
Magneesiumipuudusest. Oluline punkt magneesiumipuuduse kohta TDTS-ga patsientidel. On tõestatud, et magneesiumi kontsentratsioon vereseerumis ei erine TDTS-iga ja ilma selleta inimestel. Teisisõnu, seerumi magneesiumikontsentratsiooni määramine TDTS-iga patsientidel ei ole informatiivne. Kuid kudede magneesiumi tase on vähenenud kõigil TDTS-ga patsientidel - sõna otseses mõttes 100%. Kuidas seda defineerida? Selleks kasutatakse suuvedelikku - suu limaskestalt kraapimist, mis sisaldab sülge ja epiteelirakud. See analüüs on kliiniliselt väga informatiivne, peegeldades magneesiumi tegelik kontsentratsioon koes. Sõltuvalt kudede magneesiumi tasemest valitakse suukaudsete magneesiumipreparaatide individuaalne annus.
Kahjuks kliiniline efektiivsus magneesiumipreparaadid TDST-s on muutlikud ja raskesti ennustatavad. Üks on kindel: ilma samaaegse magneesiumravita on muu sündroomiravi efektiivsus vähem efektiivne.
Ravimitalumatus TD-s. Kuna TDTS avaldub sageli multifokaalselt, seisab arsti ees raske ülesanne korrigeerida selle erinevaid kliinilisi ilminguid. Kuid nagu olen arvustuses korduvalt välja toonud, on sidekoe düsplaasiaga teema erinev ülitundlikkus erinevatele eksogeensetele mõjudele. Sellise tundlikkuse üheks ilminguks on ravimite halb taluvus. See on umbes mitte klassikalise autoimmuunse (allergilise) reaktsiooni "antigeen-antikeha" kohta, vaid idiosünkraatia fenomeni kohta - individuaalne talumatus ravimi suhtes. Seega tekib paradoksaalne olukord: inimesed, kes vajavad hädasti medikamentoosset ravi (näiteks antiarütmilise või neurootilise sündroomi korrigeerimiseks), taluvad seda subjektiivselt halvasti. Selle tulemusena võib "teie" ravimi otsimine oluliselt edasi lükata; mõnikord tundub, et TDTS-iga patsient ei talu "peaaegu kõike". Sellises olukorras ravimite valimise üheks võimaluseks on annuste väga aeglane tiitrimine: homöopaatilisest kuni terapeutiliseni.
Kaasaegne meditsiin on teinud suuri edusamme TDTS-i mõistmisel, diagnoosimisel ja ravimisel. Ravi efektiivsuse kriteerium on:
Kehakaalu tõus (normaalne pikkuse ja kaalu koefitsiendi suhe),
Patsiendi vastuvõetav sotsialiseerumisaste, mis võimaldab tal rahuldada oma loomingulisi vajadusi,
Vastuvõetav madal neurootilisuse tase ilma paanikahoogudeta, mis ei sega tõhusat tööd,
Normaalne, keskmine eluiga.
- kliiniliselt polümorfsete patoloogiliste seisundite rühm, mis on põhjustatud pärilikust või sünnidefektid kollageeni süntees ja sellega kaasneb siseorganite ja luu-lihaskonna töö rikkumine. Kõige sagedamini väljendub sidekoe düsplaasia kehaproportsioonide muutumises, luude deformatsioonis, liigeste hüpermobiilsuses, harjumuspärastes nihestustes, naha hüperelastsuses, südameklapihaigustes, veresoonte hapruses, lihaste nõrkus. Diagnoos põhineb fenotüübilistel tunnustel, biokeemilistel parameetritel, biopsia andmetel. Sidekoe düsplaasia ravi hõlmab harjutusravi, massaaži, dieeti, ravimteraapiat.
Üldine informatsioon
Sidekoe düsplaasia on mõiste, mis ühendab mitmesugused haigused mis on põhjustatud pärilikust generaliseerunud kollagenopaatiast ja väljendub kõigi kehasüsteemide sidekoe tugevuse vähenemises. Sidekoe düsplaasia populatsiooni sagedus on 7-8%, kuid eeldatakse, et mõned selle tunnused ja väikesed diferentseerumata vormid võivad esineda 60-70% elanikkonnast. Sidekoe düsplaasia jõuab erinevate meditsiinivaldkondade - pediaatria, traumatoloogia ja ortopeedia, reumatoloogia, kardioloogia, oftalmoloogia, gastroenteroloogia, immunoloogia, pulmonoloogia, uroloogia jne - arstide tähelepanu alla.
Sidekoe düsplaasia põhjused
Sidekoe düsplaasia areng põhineb kollageeni, valgu-süsivesikute komplekside, struktuurvalkude, aga ka oluliste ensüümide ja kofaktorite sünteesi või struktuuri defektil. vahetu põhjus Arvestades sidekoe patoloogiat, on lootele mitmesuguseid mõjusid, mis põhjustavad geneetiliselt määratud muutusi rakuvälise maatriksi fibrillogeneesis. Nende mutageensete tegurite hulka kuuluvad ebasoodsad ökoloogiline olukord, alatoitumus Ja halvad harjumused emad, stress, raskendatud rasedus jne. Mõned teadlased viitavad hüpomagneseemia patogeneetilisele rollile sidekoe düsplaasia tekkes, tuginedes magneesiumipuuduse tuvastamisele spektraalne uuring juuksed, veri, suuvedelik.
Kollageeni sünteesi organismis kodeerib enam kui 40 geeni, mille puhul on kirjeldatud üle 1300 mutatsioonitüübi. See põhjustab sidekoe düsplaasia mitmesuguseid kliinilisi ilminguid ja raskendab nende diagnoosimist.
Sidekoe düsplaasia klassifikatsioon
Sidekoe düsplaasia jaguneb diferentseeritud ja diferentseerimata. Diferentseeritud düsplaasiad hõlmavad haigusi, millel on määratletud, väljakujunenud pärilikkuse muster, selge kliiniline pilt, teadaolevad geenidefektid ja biokeemilised kõrvalekalded. Selle pärilike sidekoehaiguste rühma tüüpilisemad esindajad on Ehlers-Danlose sündroom, Marfani sündroom, osteogenesis imperfecta, mukopolüsahharidoos, süsteemne elastoos, düsplastiline skolioos, Bealsi sündroom (kaasasündinud kontraktuurne arahnodaktiilia) jne. Diferentseerumata düsplaasia rühm koosneb sidekudedest. mitmesugustest patoloogiatest, mille fenotüübilised tunnused ei vasta ühelegi diferentseeritud haigusele.
Vastavalt raskusastmele eristatakse järgmisi sidekoe düsplaasia tüüpe: väike (3 või enama fenotüübilise tunnuse olemasolul), isoleeritud (lokaliseerumisega ühes elundis) ja tegelikult pärilikud haigused sidekoe. Sõltuvalt valitsevatest düsplastilistest stigmadest eristatakse 10 sidekoe düsplaasia fenotüüpilist varianti:
- Marfani-sarnane välimus (sisaldab 4 või enamat skeleti düsplaasia fenotüübilist tunnust).
- Marfani-sarnane fenotüüp (Marfani sündroomi tunnuste mittetäielik komplekt).
- MASS-fenotüüp (hõlmab aordi, mitraalklapi, luustiku ja naha kaasatust).
- Primaarne mitraalklapi prolaps (mida iseloomustavad mitraalprolapsi ehhokardiograafilised nähud, muutused nahas, skeletis, liigestes).
- Klassikaline Ehlersi-laadne fenotüüp (Ehlers-Danlos sündroomi tunnuste mittetäielik komplekt).
- Hüpermobiilne Ehlersi-taoline fenotüüp (mida iseloomustab liigeste hüpermobiilsus ja sellega kaasnevad tüsistused - subluksatsioonid, nihestused, nikastused, lampjalgsus; artralgiad, luude ja luustiku haaratus).
- Liigese hüpermobiilsus on healoomuline (hõlmab suurenenud liigese liikumisulatust ilma luustiku kaasamiseta ja artralgia).
- Diferentseerumata sidekoe düsplaasia (hõlmab 6 või enamat düsplastilist stigmat, millest aga ei piisa diferentseerunud sündroomide diagnoosimiseks).
- Suurenenud düsplastiline häbimärgistamine koos domineerivate luu-liigese ja skeleti tunnustega.
- Suurenenud düsplastiline häbimärgistamine domineerivate vistseraalsete tunnustega (südame või muude siseorganite väikesed anomaaliad).
Kuna sidekoe düsplaasia diferentseeritud vormide kirjeldus on üksikasjalikult esitatud vastavates sõltumatutes ülevaadetes, räägime tulevikus selle diferentseerimata variantidest. Juhul, kui sidekoe düsplaasia lokaliseerimine piirdub ühe organi või süsteemiga, on see isoleeritud. Kui sidekoe düsplaasia avaldub fenotüüpiliselt ja haarab vähemalt ühte siseorganitest, antud olek peetakse sidekoe düsplaasia sündroomiks.
Sidekoe düsplaasia sümptomid
Sidekoe düsplaasia väliseid (fenotüüpseid) tunnuseid esindavad põhiseaduslikud tunnused, luustiku, naha jne arengu anomaaliad. Sidekoe düsplaasiaga patsientidel on asteeniline konstitutsioon: kõrged, kitsad õlad ja alakaalulised. Arenguhäired aksiaalne skelett võib esindada skolioos, kyphosis, lehtrikujulised või kiilulised rindkere deformatsioonid, juveniilne osteokondroos. Sidekoe düsplaasia kraniotsefaalsed häbimärgid hõlmavad sageli dolichocephalyt, ummistumist, hambaanomaaliaid, gooti suulagi, ülahuule ja suulae mitteliitumist. Osteoartikulaarse süsteemi patoloogiat iseloomustab jäsemete O- või X-kujuline deformatsioon, sündaktiilia, arahnodaktiilia, liigeste hüpermobiilsus, lamedad jalad, kalduvus harjumuspärased nihestused ja subluksatsioonid, luumurrud.
Küljelt nahka on suurenenud venitatavus (hüperelastsus) või vastupidi, naha haprus ja kuivus. Sageli peal ilma nähtavad põhjused esinevad striad, vanuselaigud või depigmentatsioonikolded, veresoonte defektid (telangiektaasiad, hemangioomid). Lihassüsteemi nõrkus sidekoe düsplaasia korral põhjustab kalduvust siseorganite prolapsile ja prolapsile, herniale ja lihaste tortikollisele. Teisteks sidekoe düsplaasia välisteks tunnusteks võivad olla mikroanomaaliad nagu hüpo- või hüpertelorism, väljaulatuvad kõrvad, kõrvade asümmeetria, madal juuksepiir otsmikul ja kaelal jne.
Vistseraalsed kahjustused tekivad kesknärvisüsteemi ja autonoomse närvisüsteemi, erinevate siseorganite huvides. Sidekoe düsplaasiaga seotud neuroloogilisi häireid iseloomustavad vegetovaskulaarne düstoonia, asteenia, enurees, krooniline migreen, kõnehäired, kõrge ärevus ja emotsionaalne ebastabiilsus. Sidekoe düsplastiline südamesündroom võib hõlmata mitraalklapi prolapsi, avatud foramen ovale'i, aordi ja kopsutüve hüpoplaasiat, akordi pikenemist ja hüpermobiilsust, koronaararterite aneurüsme või interatriaalne vahesein. Seinte nõrkuse tagajärg venoossed veresooned on alajäsemete ja väikese vaagna veenilaiendite, hemorroidide, varikotseeli areng. Sidekoe düsplaasiaga patsientidel kipuvad arenema arteriaalne hüpotensioon, arütmiad, atrioventrikulaarsed ja intraventrikulaarsed blokaadid, kardialgia ja äkksurm.
Südameilmingutega kaasneb sageli bronhopulmonaarne sündroom, mida iseloomustab tsüstilise kopsu hüpoplaasia, bronhektaasia, bulloosne emfüseem, korduvad spontaansed pneumotooraksid. Iseloomustab seedetrakti kahjustus siseorganite prolapsi, söögitoru divertikulite, gastroösofageaalse refluksi, hiatal songa kujul. Nägemisorgani patoloogia tüüpilised ilmingud sidekoe düsplaasia korral on lühinägelikkus, astigmatism, hüperoopia, nüstagm, strabismus, läätse subluksatsioon ja nihestus.
Kuseelundkonna poolt nefroptoos, kusepidamatus, neeruanomaaliad (hüpoplaasia, kahekordistumine, hobuserauaneer) jne. Reproduktiivsed häired Sidekoe düsplaasiaga seotud naistel võib esineda emaka ja tupe prolaps, metroo- ja menorraagia, spontaansed abordid, sünnitusjärgsed hemorraagid; meestel on krüptorhidism võimalik. Sidekoe düsplaasia tunnustega isikud on altid sagedasele ehhokardiograafiale, neerude ultraheliuuringule, kõhuõõne organite ultraheliuuringule, endoskoopilisele (EGD), elektrofüsioloogilisele (EKG, EEG), radioloogilisele (kopsude, liigeste, selgroo jne radiograafia). ) meetodid. Iseloomulike mitme organi häirete tuvastamine, peamiselt lihas-skeleti, närvi- ja kardiovaskulaarsüsteemis kõrge aste tõenäosus näitab sidekoe düsplaasia esinemist.
Lisaks uuritud biokeemilised näitajad veri, hemostaasisüsteem, immuunstaatus, tehakse naha biopsia. Sidekoe düsplaasia skriiningdiagnostika meetodina tehakse ettepanek uurida kõhu eesseina naha papillaarmustrit: vormimata tüüpi papillaarmustri tuvastamine toimib düsplastiliste häirete markerina. Sidekoe düsplaasia juhtudega peredel soovitatakse läbida meditsiiniline geneetiline nõustamine.
Sidekoe düsplaasia ravi ja prognoos
Sidekoe düsplaasia spetsiifiline ravi puudub. Patsientidel soovitatakse järgida ratsionaalset päevarežiimi ja toitumist, heaolu kehaline aktiivsus. Kompenseerivate-adaptiivsete võimete aktiveerimiseks on ette nähtud harjutusravi, massaaži, balneoteraapia, füsioteraapia, nõelravi, osteopaatia kursused.
Kompleksis meditsiinilised meetmed, koos sündroomiga ravimteraapia, kasutatakse metaboolsed ravimid(L-karnitiin, koensüüm Q10), kaltsiumi- ja magneesiumipreparaadid, kondroprotektorid, vitamiinide-mineraalide kompleksid, antioksüdandid ja immunomoduleerivad ained, taimne ravim, psühhoteraapia.
Sidekoe düsplaasia prognoos sõltub suuresti düsplastiliste häirete raskusastmest. Isoleeritud vormidega patsientide elukvaliteet ei pruugi halveneda. Multisüsteemse kahjustusega patsientidel on suurem risk varase ja raske puude, enneaegse surma tekkeks, mille põhjuseks võib olla ventrikulaarne fibrillatsioon,
On selliseid sisemisi häireid, mis toovad kaasa terve hunniku haiguste ilmnemise erinevates piirkondades – liigesehaigustest sooleprobleemideni ning sidekoe düsplaasia on nende särav näide. Asi pole kaugeltki tervest arstist seda diagnoosida, sellest, et igal juhul väljendub see selle märkide kogumis, järelikult võib inimene ennast aastaid viljatult ravida, kahtlustamata enda sees toimuvat. Kas see diagnoos on ohtlik ja milliseid meetmeid tuleks võtta?
Mis on sidekoe düsplaasia
Üldises mõttes Kreeka sõna düsplaasia – moodustumise või moodustumise häire, mida saab rakendada nii kudedele kui siseorganid Kokku . See tõrge on sünnieelsel perioodil alati kaasasündinud.
Kui mainitakse sidekoe düsplaasiat, tähendab see geneetiliselt heterogeenset haigust, mida iseloomustab sidekoe moodustumise rikkumine. Tüün on polümorfne, eelistatavalt noores eas.
IN ametlik meditsiin sidekoe moodustumise patoloogiat võib leida ka nimetuste all:
- pärilik kollagenopaatia;
- hüpermobiilsuse sündroom.
Sümptomid
Sidekoehäirete tunnuste arv on nii suur, et patsient saab neid ükshaaval kombineerida igasuguste haigustega: patoloogia kajastub enamikus sisesüsteemides - närvisüsteemist südame-veresoonkonnani ja isegi vormis. kehamassi spontaansest langusest. Sageli tuvastatakse seda tüüpi düsplaasia alles pärast väliseid muutusi või arsti poolt muudel eesmärkidel võetud diagnostilisi meetmeid.
Kõige säravamate ja sageli tuvastatud sidekoehäirete tunnuste hulgas on:
- Autonoomne düsfunktsioon, mis võib avalduda paanikahoogude, tahhükardia, minestamise, depressiooni, närvilise kurnatuse kujul.
- Vaimsed klapiprobleemid, sealhulgas prolaps, südamehäired, vaimne puudulikkus, müokardi patoloogiad.
- Asteniseerimine - patsiendi võimetus alluda pidevale füüsilisele ja vaimsele stressile, sagedased psühho-emotsionaalsed häired.
- Jalade X-kujuline deformatsioon.
- Veenilaiendid, ämblikveenid.
- Liigese hüpermobiilsus.
- hüperventilatsiooni sündroom.
- Seedehäiretest tingitud sage puhitus, kõhunäärme talitlushäired, probleemid sapi tootmisega.
- Valu, kui proovite nahka tagasi tõmmata.
- Probleemid immuunsüsteemiga, nägemisega.
- Mesenhümaalne düstroofia.
- Anomaaliad lõualuu moodustumisel (sh hammustus).
- Lamedad jalad, liigeste sagedased nihestused.
Arstid on kindlad, et sidekoe düsplaasiaga inimestel on 80% juhtudest psühholoogilised häired. Kerge vorm on depressioon, pidev ärevustunne, madal enesehinnang, ambitsioonide puudumine, solvumine asjade hetkeseisu üle, mida tugevdab soovimatus midagi muuta. Kuid isegi autism võib eksisteerida koos diagnoosiga "sidekoe düsplaasia sündroom".
Lastel
Sündides võib laps jääda ilma sidekoe patoloogia fenotüüpsetest tunnustest, isegi kui tegemist on kollagenopaatiaga, millel on hiilgavad kliinilised ilmingud. Sünnitusjärgsel perioodil ei ole välistatud ka puudujäägid sidekoe moodustumisel, seetõttu tehakse vastsündinule sellist diagnoosi harva. Olukorra teeb keeruliseks ka alla 5-aastaste laste sidekoe loomulik seisund, mille tõttu nende nahk venib liiga võimsalt, sidemed saavad kergesti vigastada, jälgitakse liigeste hüpermobiilsust.
Üle 5-aastastel lastel, kellel on kahtlusi düsplaasia suhtes, on lubatud näha:
- muutused selgroos (kyphosis / skolioos);
- rindkere deformatsioonid;
- halb lihastoonus;
- asümmeetrilised abaluud;
- väära sulgumine;
- luukoe haprus;
- nimmepiirkonna suurenenud elastsus.
Põhjused
Sidekoe muutuste aluseks on geneetilised mutatsioonid, seetõttu ei saa selle düsplaasiat kõigis vormides tunnistada haiguseks: mõned selle ilmingud ei halvenda inimese elukvaliteeti. Düsplastiline sündroom on põhjustatud metamorfoosidest geenides, mis vastutavad peamise sidekoe moodustava valgu - kollageeni (harvemini - fibrilliini) eest. Kui selle kiudude moodustumise protsessis ilmnes rike, ei suuda need koormust taluda. Lisaks ei ole sellise düsplaasia esinemise tegurina välistatud magneesiumipuudus.
Klassifikatsioon
Tänapäeval ei ole arstid jõudnud terviklikule otsusele sidekoe düsplaasia süstematiseerimise osas: kollageeniga toimuvate protsesside kohta on lubatud see jagada rühmadesse, kuid see lähenemisviis võimaldab teil töötada ainult järjestikuse düsplaasiaga. Edasist süstematiseerimist peetakse multifunktsionaalsemaks:
- Sidekoe diferentseeritud haigus, millel on alternatiivne nimi - kollagenopaatia. Düsplaasia on järjestikune, tunnused on selgelt eristatavad, sünnitushaiguse diagnoos ei ole.
- Diferentseerumata sidekoe kahjustus – sellesse rühma kuuluvad ülejäänud juhtumid, mida ei saa seostada diferentseerunud düsplaasiaga. Selle diagnoosimise sagedus on mitu korda kõrgem ja seda igas vanuses inimestel. Sidekoe diferentseerumata patoloogia avastanud inimene sageli ravi ei vaja, kuid teda peaks jälgima arst.
Diagnostika
Seda tüüpi düsplaasiaga on seotud palju vastuolulisi küsimusi, kuna eksperdid kasutavad diagnoosimisel mitmeid teaduslikke lähenemisviise. Erandlik hetk, mis ei tekita kahtlusi, on vajadus kliiniliste ja genealoogiliste uuringute järele, mis tuleneb asjaolust, et sidekoe puudused on kaasasündinud. Lisaks vajab arst pildi selgitamiseks:
- süstematiseerida patsiendi väiteid;
- mõõta keha sektsioonide kaupa (sidekoe düsplaasia korral on nende pikkus nõutud);
- hinnata liigeste liikuvust;
- laske patsiendil püüda pöidla ja väikese sõrmega randmest kinni haarata;
- teha ehhokardiogramm.
Analüüsid
Seda tüüpi düsplaasia laboratoorne diagnoos on uriini analüüsi mõistmine hüdroksüproliini ja glükoosaminoglükaanide tasemel - ained, mis ilmnevad kollageeni lagunemise protsessis. Lisaks on kasulikud vereanalüüsid sagedaste mutatsioonide tuvastamiseks PLOD-s ja üldises biokeemias (üksikasjalik vaade veenist), sidekoe ainevahetusprotsesside, hormonaalse ja mineraalainevahetuse markerite tuvastamiseks.
Milline arst ravib sidekoe düsplaasiat
Lastel tegeleb lastearst teraapia diagnoosimise ja arendamisega (esialgne tase), sest düsplaasiaga erakordselt töötavat arsti pole. Hiljem on skeem igas vanuses inimestele identne: kui sidekoe patoloogial on mitu ilmingut, peate võtma raviplaani kardioloogilt, gastroenteroloogilt, psühhoterapeudilt jne.
Sidekoe düsplaasia ravi
Sellest diagnoosist vabanemiseks puuduvad meetodid, kuna seda tüüpi düsplaasia mõjutab geenide metamorfoose. kõikehõlmavad meetmed võib leevendada patsiendi seisundit, kui ta kannatab sidekoe patoloogia kliiniliste ilmingute all. Eelistatavalt kasutatakse ägenemise ennetamise skeemi, mis koosneb:
- hästi valitud füüsiline aktiivsus;
- individuaalne dieet;
- füsioteraapia;
- ravi;
- psühhiaatriline abi.
TO kirurgiline sekkumine seda tüüpi düsplaasia korral on soovitatav pöörduda ainult rindkere deformatsiooni, lülisamba tõsiste häirete (eranditult sakraalne, nimme- ja emakakaela) korral. Sidekoe düsplaasia sündroom lastel nõuab igapäevase rutiini täiendavat normaliseerimist, pidevat füüsilist aktiivsust - ujumist, jalgrattasõitu, suusatamist. Sellise düsplaasiaga last ei tohiks aga väga professionaalsele spordialale anda.
Ilma ravimeid kasutamata
Arstid soovitavad ravi alustada, välistades suure füüsilise koormuse, raske töö, sealhulgas vaimse töö. Patsient peab läbima aastase harjutusravi kursuse, olles tõenäoliselt saanud eksperdilt tunniplaani ja sooritades samu toiminguid iseseisvalt kodus. Lisaks peate külastama kliinikut, et läbida füsioteraapia protseduuride kompleks: ultraviolettkiirgus, hõõrumine, elektroforees. Pole välistatud ka kaela toetava korseti otstarve. Sõltuvalt psühho-emotsionaalsest seisundist võib olla ette nähtud psühhoterapeudi visiit.
Seda tüüpi düsplaasiaga lastele määrab arst:
- Jäsemete ja selja massaaž rõhuasetusega emakakaela piirkonnale. Protseduur viiakse läbi iga kuue kuu tagant, igaüks 15 seanssi.
- Hallux valgus diagnoosimisel kaare toe kandmine.
Dieet
Spetsialistid soovitavad panna rõhku sidekoe patoloogiaga diagnoositud patsiendi toitumises valgurikkale toidule, kuid see ei tähenda süsivesikute täielikku väljajätmist. Igapäevane menüü düsplaasia korral peab see kindlasti koosnema lahjast kalast, mereandidest, kaunviljadest, kodujuustust ja kõva juust täiendatud köögiviljade, magustamata puuviljadega. Igapäevases toidus tuleks pähkleid kasutada vähesel määral. Vajadusel võib välja kirjutada vitamiinikompleksi, mis on mõeldud ainult lastele.
Ravimite võtmine
Joo ravimid peaks olema arsti järelevalve all, sest düsplaasia vastu pole multifunktsionaalset tabletti ja teatud organismi reaktsiooni on võimatu ennustada ka kõige kahjutumatele ravimitele. Düsplaasiaga sidekoe seisundi parandamise ravis võib kaasata järgmist:
- Ained, mis stimuleerivad looduslikku kollageeni tootmist - askorbiinhape, B-rühma vitamiinid ja magneesiumiallikad.
- Ravimid, mis normaliseerivad vabade aminohapete taset veres - Glutamiinhape, Glütsiin.
- Vahendid, mis aitavad kaasa mineraalide ainevahetusele.
- Preparaadid glükoosaminoglükaanide katabolismiks, eelistatavalt kondroitiinsulfaadil.
Kirurgiline sekkumine
Kuna seda sidekoe patoloogiat ei peeta haiguseks, annab arst operatsioonisoovituse, kui patsiendil on luu-lihaskonna deformatsioon või düsplaasia võib veresoonte ummistuste tõttu lõppeda surmaga. Lastel praktiseeritakse kirurgilist sidumist harvemini kui täiskasvanutel, arstid on innukad manuaalteraapiaga hakkama saama.
Sidekoe düsplaasia on selle arengu patoloogia, mis on tingitud geneetilistest mutatsioonidest. Haiguse tagajärjeks on homöostaasi katkemine kudede tasandil, aga ka kogu organismis.
Diferentseeritud vorm, erinev teatud variant pärand, millel on selgesõnaline kliiniline pilt, ning sageli ka väljakujunenud ja kaua uuritud biokeemilisi või geenianomaaliaid. Seda tüüpi DST-d nimetatakse meditsiinis kollagenopaatiaks, kuna see kuulub pärilike kollageenianomaaliate hulka.
Diferentseerumata vorm diagnoositakse ainult siis, kui ühtegi haiguse sümptomit ei saa seostada CTD diferentseeritud vormiga. See patoloogia on väga levinud.
Põhjused
DST on pärilik haigus põhineb kiudude moodustumise eest vastutavate geenide mutatsioonidel. Sellised protsessid on väga mitmekesised, kaasatud võivad olla erinevad geenid, mis toob kaasa kollageeni ja elastiini ahelate ebanormaalse moodustumise, mille tulemusena ei suuda nendest moodustunud struktuurid taluda vajalikke mehaanilisi koormusi.
Sümptomid
Sellised kaasasündinud patoloogia on hajutatud sümptomaatiline pilt suure hulga tunnustega.
Välised sümptomid:
- lahtised liigesed,
- naha suurenenud venivus,
- lülisamba deformatsioon, skolioosi või kyfoosi esinemine, nägemiskahjustus,
- rinnaku deformatsioon, poolläbipaistev õhuke nahk, mille nahal on venoosne võrk,
- tera asümmeetria,
- kehahoiaku probleemid,
- kiire verevalumid,
- nõrgad kõhulihased
- lihaste hüpotoonia olemasolu,
- kõrvalekalduv või asümmeetriline nina vahesein,
- pehme nahk,
- intervertebraalsete hernia olemasolu,
- probleemid hammaste kasvuga.
Aastate jooksul moodustuvad sisemised märgid:
- sapiteede düskineesia olemasolu,
- siseorganite prolaps,
- reflukshaiguse areng
- mühin südames
- sagedane kõhukinnisus,
- Kättesaadavus hemorraagiline sündroom, mille tunnusteks on ninaverejooks, kalduvus moodustada kerge traumaga hematoome,
- mitraalklapi prolaps,
- Schmorli hernia olemasolu,
- veenilaiendid jalgadel,
- juveniilse osteoporoosi areng,
- mikrotraumaatiline "mööduv" artriit, vegetatiivne düstoonia,
- eelsoodumus sagedaseks teadvusekaotuseks,
- vertebrobasilaarse puudulikkuse tekkimine probleemide taustal emakakaela piirkond selgroog,
- ülierutuvus.
Sidekoe düsplaasia diagnoosimine lapsel
Selle haiguse diagnoosimiseks viiakse läbi mitmeid kliinilisi ja genealoogilisi uuringuid.
Kuid lisaks sellele kasutavad spetsialistid diagnoosi selgitamiseks järgmisi diagnostilisi meetodeid.
1. Patsiendi kaebuste analüüs. Enamasti kurdavad lapsed mitmete sümptomite üle, alates kõhupuhitusest ja düsbakterioosist ning lõpetades hingamisteede töös täheldatud kõrvalekalletega, mis on seotud bronhide ja alveoolide nõrkusega. Samal ajal rakendamine täpne diagnoos aitab kaasa teatud kosmeetiliste defektide, samuti liigeste motoorse funktsiooni rikkumiste jälgimisele.
2. Diagnostika eesmärgil mõõdab arst patsiendi torso kõikide osade pikkust. Iseloomulikku "randmetesti" kasutatakse siis, kui laps pöial või väike sõrm suudab seda täielikult haarata.
3. Hinnatakse liigeste liikuvat funktsiooni, mille puhul rakendatakse Beightoni kriteeriume. Patsiente peetakse tavaliselt hüpermobiilseks.
4. Võetakse igapäevane uriinianalüüs, mille puhul on suur tähtsus kollageeni hävimise fakti tõendavate hüdroksüproliini ja glükoosaminoglükaanide määramisel.
Üldiselt diagnoosi seda haigust kogenud spetsialisti jaoks pole see keeruline, sageli piisab visuaalsest kontrollist, et mõista, milles tema probleem seisneb.
Tüsistused
Lastel täheldatakse sageli tüsistusi südamelihase tööga seotud probleemide, nägemiskahjustuse, liigeste probleemide kujul.
Olemasoleva diagnoosiga patsiendid kuuluvad psühholoogilise riski kategooriasse. See on eriti märgatav mitte lapsepõlves, vaid vanusega. CTD all kannatavatel inimestel on madal enesehinnang, neil on madal väidete tase.
Suurenenud ärevuse ja depressiooni tunne põhjustab patsientide suurt haavatavust. Kosmeetilised omadused välimuses muudavad CTD patsiendid ebakindlaks, algatusvõimetuks, pidevalt rahulolematuks oma elus toimuvaga, heidavad endale ette iga viga.
Ravi
Mida sa teha saad
Kui sümptomid avastatakse ja kui laps kaebab halb tunne, väsimus, peate pöörduma arsti poole. Sellise diagnoosi nagu DST saab teha kliinikus.
Mida teeb arst
DST diagnoosimise teraapia viiakse läbi kompleksselt ja see hõlmab:
- Narkootikumide ravi, mis põhineb kasutamisel ravimid mis aitab aktiveerida kollageeni moodustumist.
- Mittefarmakoloogilised meetodid, mis hõlmavad pakkumist psühholoogiline abi, päevakava individualiseerimine, füsioteraapiasse kuuluvad harjutused, massaaž, füsioteraapia, nõelravi, konkreetse dieedi valik.
Ärahoidmine
Ennetavad meetmed DST järgi põhimõtteliselt ei eksisteeri, kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, mis on põhjustatud geneetilisel tasemel mutatsioonidest. Kuid õige elustiil, tervislik tasakaalustatud toitumine ja arstide soovitused võivad sellise diagnoosiga lapse seisundit leevendada, parandades tema elukvaliteeti.