Kromosoomiaparaadi karüotüüpimise uurimine. Mis on karüotüüpimine
Pere loomisel unistavad inimesed kõige sagedamini tervete ja täisväärtuslike laste tulevasest ilmumisest. Hoolimata kogu soovist ei ole alati võimalik rasestuda, last sünnitada ja sünnitada. terve beebi. Selle põhjuseks võivad olla ühe või mõlema abikaasa geneetilised häired. Pealegi ei osanud keegi neist varem aimata seda tüüpi terviseprobleemide olemasolu. Vale kromosoomikomplektiga ei kaasne ju alati mingeid väliseid defekte. Kaasaegne meditsiin abikaasade karüotüüpimise abil võimaldab see mitte ainult tuvastada kõrvalekaldeid ja haigusi, vaid aitab vältida ka nendega seotud edasiste tüsistuste teket, sealhulgas raseduse planeerimise ja raseduse ajal.
Mis see on?
Abikaasade karüotüpiseerimine on kaasaegne meetod abikaasade kokkusobivuse diagnoosimiseks geenitasemel, mis võimaldab määrata nende kromosoomikomplekti, edaspidistes uuringutes tuvastada paari viljatuse põhjus või määrata päriliku lapse saamise tõenäosus. geneetilised haigused.
Teave Kariotüüp, nagu bioloogiakursusest teada, on individuaalne kromosoomide kogum, mis määrab elusorganismi ja eelkõige inimeste pikkuse, silmade värvi, kõrvakuju ja muud omadused. Tavaliselt koosneb inimese genoom 46 kromosoomist – 22 paarist autosoome, mis vastutavad pärilike tunnuste eest, ja 1 paarist sugukromosoome, mis määravad mehe XX või naise XY kariotüübi.
Viljastamise käigus, nimelt munaraku ja seemneraku, millest igaüks koosneb 23 kromosoomist, sulandumise käigus moodustub uus üherakuline organism, mis koosneb 46XX või 46XY kromosoomist. Mõnikord võib kromosoomide koostis ja struktuur normist erineda, mis kõige sagedamini põhjustab raseduse katkemist või loote arengu patoloogiat. Just selliseid häireid saab tuvastada tsütogeneetilise analüüsi - abikaasade karüotüüpimise - abil.
Näidustused abikaasade karüotüüpimiseks
Abikaasade karüotüüpimine ei ole kohustuslik geneetiline analüüs . Kuid lisaks enda soov tulevased vanemad, mõnikord on selle järele tungiv vajadus:
- abikaasade vanus on üle 35 aasta;
- varem registreeritud nurisünnitused;
- Kättesaadavus pärilikud haigused abikaasadelt või nende lähisugulastelt;
- ebaõnnestunud IVF-i katsed;
- sagedane suitsetamine, alkoholi, narkootikumide või tugevatoimeliste ravimite kuritarvitamine;
- rikkumine hormonaalsed tasemed naisel või mehel on halb spermogramm;
- Abikaasad on keskkonnale ebasoodsates tingimustes, suhtlevad ohtlike kemikaalidega;
- abielud lähisugulastega;
- puudega lapse olemasolu peres.
Lisaks Abikaasadele piisab karüotüpiseerimisest ainult üks kord elus, kuna inimese kromosoomikomplekt ei muutu.
Kuidas tehakse abikaasade karüotüüpimist?
Abikaasade karüotüüpimise optimaalne aeg on raseduse planeerimise periood. Selle analüüsi jaoks vajavad geeniteadlased mis tahes jagunevaid rakke. Neid võib võtta epidermisest, luuüdist ja (juhul, kui see protseduur viiakse läbi pärast viljastumist).
Kariotüüpimise uurimise põhimaterjal on mõlema abikaasa veenidest pärinev veri. Laboris eraldatakse venoossest verest jagunemisseisundis olevad lümfotsüüdid (12-15 tk) ja asetatakse eraldi torusse. Kolme päeva jooksul jälgivad geneetikud lümfotsüütide jagunemist, kasvu ja paljunemist. Rakkude aktiivse jagunemise stimuleerimiseks lisatakse ainet (mitogeene). Edasi, selleks, et edasi peatuda raku pooldumine lisatakse teine aine (kolhitsiin). Tulemuste uurimiseks asetatakse rakud objektiklaasile ja värvitakse spetsiaalse lahusega, seejärel suurendatakse neid mikroskoobi abil ja pildistatakse. Saadud fotode põhjal moodustavad teadlased selle analüüsi läbinud inimese karüotüübi ja, paigutades kromosoomid paaridesse, uurivad neid geneetiliste kõrvalekallete esinemise suhtes.
Praegu on olemas kaasaegsed meetodid Kariotüüpimise läbiviimine, mis võimaldab kiiresti tuvastada abikaasade kromosoomide keerulisi kõrvalekaldeid. Selleks värvitakse kromosoome 24 värviga (SKY meetod) või uuritakse tänu spetsiaalsetele fluorestsentsmärgistele tuvastatud kromosoomide üksikuid osi (FISH meetod).
Teave Karüotüpiseerimine on üsna keeruline, aeganõudev ja kallis protseduur, mistõttu on kõige parem seda läbi viia heades ja end tõestanud spetsialiseeritud laborites või muudes geneetikaga tegelevates keskustes.
Analüüsiks valmistumine
Kvaliteetse ja usaldusväärse tulemuse saamiseks on vaja hoolikalt läheneda abikaasade karüotüüpimise ettevalmistamise küsimusele. On palju tegureid, mis võivad häirida rakkude kasvu kehas, takistades seeläbi täpset testi tulemust. Enne analüüside tegemist soovitavad arstid järgida järgmisi reegleid:
- vähemalt 2 nädalat ette, lõpetage ravimite võtmine, eriti tugevatoimeliste, lõpetage suitsetamine ja alkoholi joomine;
- Enne karüotüpiseerimist peab inimene olema täiesti terve (ei ole külmetushaigusi ega krooniliste haiguste ägenemisi);
- te ei pea järgima ühtegi dieeti (see analüüs tehakse erinevalt teistest täis kõhuga);
- soovitav on mitte kogeda stressirohked olukorrad Päev enne.
Mida paljastab karüotüüpimise protseduur abikaasade puhul?
Abikaasade karüotüpiseerimine võib paljastada järgmist: kromosomaalsed mutatsioonid(hälbed):
- kromosoomi sektsiooni ümberpööramine(inversioon võib vähendada rasestumise võimalust, põhjustada sagedasi raseduse katkemisi jne);
- puuduv osa kromosoomist(kustutamine meestel põhjustab viljatust ja raseduse korral võib embrüo surm tekkida ka pärast esialgsed etapid või patoloogiatega lapse sünd);
- kromosoomi segmendi dubleerimine(dubleerimine viib geenide tasakaalustamatuseni, põhjustades seeläbi erinevaid anomaaliaid);
- kohalolek 3 ekstra kromosoom paaris(Downi sündroomi väljakujunemise põhjuseks on kromosoomi 21 trisoomia ja kui teistes paarides on lisakromosoom, põhjustab see kõige sagedamini raseduse katkemist või lapse kiiret surma pärast sündi);
- 1 kromosoomi puudumine paaris(monosoomia sugukromosoomide paaris ja autosoomide paaris - viib raseduse katkemiseni);
- kromosoomi sektsioonide ülekandmine(translokatsioon või casting põhjustab sageli viljatust või pärilike haigustega lapse sündi).
Karüotüpiseerimine diagnoosib ka geenimutatsioone:
- mis mõjutavad verehüüvete teket (verevoolu halvenemise, vähese rasestumise tõenäosuse või raseduse tõttu Suurepärane võimalus raseduse katkemine);
- Y-kromosoomid (viib meeste viljatuseni);
- vastutab keha võime eest mürgiseid aineid eemaldada.
Lisaks Lisaks kromosomaalsetele ja geenimutatsioonidele võimaldab karüotüpiseerimine tuvastada abikaasade geneetilist eelsoodumust sellistele haigustele nagu hüpertensioon, diabeet, müokardiinfarkt ja teised.
tulemused
Abikaasade karüotüüpimise periood alates materjali võtmisest ja lõpetades selle pikaajalise uurimisega on keskmiselt üle 2 nädala. Järgmisi tulemusi peetakse normaalseks:
- 46XY - meessoost karüotüüp;
- 46XX – naiste kariotüüp.
Pealegi, olenemata sellest, kas teste tegi täiskasvanu või laps, peituvad erinevused alati ainult sugukromosoomides. Kui avastatakse kõrvalekaldeid normist, võib tulemus välja näha järgmine:
- 45X – Turneri sündroom, mida iseloomustab naiste viljatus ja välised defektid (üks sugukromosoom puudub);
- 47XX – Klinefelteri sündroom, mida iseloomustab meeste viljatus (lisa X-kromosoomi olemasolu) jne.
Rikkumisi võib leida mõlema või ainult ühe abikaasa puhul. IN sel juhul Geneetik koostab individuaalse plaani edasiseks tegevuseks.
Tegevused karüotüüpimise kõrvalekallete korral
Kui abikaasade karüotüüpimise tulemusena leiti kõrvalekaldeid, hindab geneetik ennekõike raseduse tõenäosust ja ebatervisliku lapse sündimise tõenäosust.
Sõltuvalt rikkumiste liigist ja keerukusest võidakse abikaasadel soovitada:
- võtke vitamiinikuur, mis aitab suurendada teie rasestumisvõimalusi või vähendada patoloogiatega (väiksemate kõrvalekalletega) lapse saamise ohtu;
- kasutada doonori spermat või munarakke (mutatsioonidest tingitud viljatuse või suure patoloogiaga lapse sünniriski korral);
- riskida lapse sünniga (alati on võimalus saada terve laps);
- keelduda oma lastest.
Teave Karüotüpiseerimine on meie riigis üsna uus ja veel vähekasutatud meetod erinevate kaasasündinud kõrvalekallete tuvastamiseks. Siiski igal aastal inimeste arv, kes on läbinud seda protseduuri suureneb ja poleks üllatav, kui karüotüüpimine on lähiajal kohustuslik analüüs planeerimisperioodil või raseduse esimestel kuudel.
Kokku on teada rohkem kui 6000 erinevat pärilikku haigust, millest osa väljaselgitamiseks on vajalik karüotüübi analüüs. Mis uurimistöö see selline on?
Inimestel ei esine mitte ainult haigusi, mis on seotud mis tahes organite talitlushäiretega, nagu müokardiinfarkt ja pankreatiit, mitte ainult elustiilihäiretega seotud haigused, nagu rasvumine ja kõhukinnisus, vaid ka kaasasündinud, pärilikud haigused. Need on haigused, mis põhinevad defektil pärilik aparaat rakke või geneetilist materjali.
Pärilik teave võib muutuda ja need mutatsioonid võivad mõjutada üksikuid geene ja isegi terveid kromosoome. Need haigused võivad esineda perekonnas väga pikka aega ja olla päritud põlvest põlve. Selliste haiguste hulka kuulub näiteks hemofiilia. Mutatsioonid võivad tekkida ootamatult, embrüo moodustumise staadiumis ja väga varajased staadiumid selle areng.
Karüotüüp: mis see on?
Tõenäoliselt on paljud teist kuulnud kromosoomiriskide kontseptsiooni, abikaasade karüotüpiseerimist või kromosoomikomplekti määramist. Kõik need analüüsid on samad uuringud, nimelt karüotüübi analüüs.
Meditsiinihariduseta inimesel on raske aru saada, mis on karüotüüp, kuid proovime siiski anda sellele selge määratluse. On teada, et eranditult kõiki meie planeedi elusolendite liike iseloomustab ainulaadne kromosoomide komplekt, mis on omane ainult sellele liigile ja sisaldab kogu pärilikku teavet.
Kromosoomid on väga tihedalt keerdunud ja kompaktselt jaotatud DNA heeliksid, milles DNA-d hoitakse. geneetiline teave. Võime eeldada, et kromosoomid on väga tihedalt pakitud geenid või üksikud DNA lõigud, mis kodeerivad teatud valkude sünteesi kindlas järjekorras. Igal inimesel, olenemata vanusest, soost, rahvusest, on 46 kromosoomi (23 paari). Neist 44 nimetatakse autosoomideks ja ülejäänud kahte nimetatakse seksuaalseteks.
Kõigil naistel on kaks identset sugukromosoomi, millest igaüks on tähistatud tähega X. Seetõttu on naistel kahe sugukromosoomi tähis XX. Meestel on sugukromosoomide arv sama, kuid koostis on erinev. Üks neist on naissoost, see tähendab samuti X, ja teine on meessoost ehk Y. Seetõttu krüpteeritakse mehe sugukromosoomid XY-na. Ülejäänud 44 kromosoomi ei ole seotud soo pärilikkusega ja seetõttu on kromosoomide normaalne struktuur inimese jaoks kujutatud järgmiselt: (kokku 46 kromosoomi), 46 XY - mees, 46 - XX naine.
Näiteks võime öelda, et kõigil kromosoomidel on oma kuju: spetsialist oskab eristada nende arvu (kõigile määratakse oma numbrid olenevalt nende kujust, tüübist ja koostisest) ja neid järjestada. Seega on kromosoomil number üks üle 3000 geeni ja meessoost Y-kromosoomis on neid vaid 429. Kokku sisaldavad kõik kromosoomid üle 3 miljardi nukleotiidi aluspaari, mis on kogutud enam kui 36 tuhandesse geeni ja need geenid on võimelised kodeerima rohkem kui 20 000 erinevat pärilikku valku.
Nüüd, kui oleme aru saanud, mis on kromosoomid, saame aru, et karüotüpiseerimine on kromosoomikomplekt, mis on spetsialistidele nähtav. eritingimused. Asi on selles, et tavalises vaikselt eksisteerivas ja stabiilses rakus pole pärilikkusmaterjali märgata. See on tuumas ja seda pole võimalik uurida.
Kuid kui rakk hakkab jagunema ja kromosoomid, olles esmalt kahekordistunud, reastuvad kõik ühte ritta, enne kui nad hajuvad kaheks tütarrakuks, muutuvad nad selgelt nähtavaks. Seda raku jagunemise etappi nimetatakse metafaasiks. Seetõttu on kariotüüp metafaasi staadiumis organismi kõigi kromosoomide kogum. Uuritavad omadused hõlmavad järgmist kokku kromosoomid, nende kuju, suurus ja mõned struktuuriomadused.
Karüotüpiseerimine on tsütogeneetiline meetod kromosoomide arvu ja kvaliteedi uurimiseks.
Mida saab ja mida ei saa selle uuringuga määrata?
Patsiendi karüotüübi analüüs näitab olemasolu mitmesugused haigused kromosoomid, mida nimetatakse kromosoomihaigusteks. Kromosoomidega võib juhtuda mitmesuguseid hädasid: patsiendil võib olla rohkem või vähem kromosoome, nende struktuur võib olla häiritud ja karüotüüp võib dubleerida või igas rakus olla täiesti ekstra kromosoomikomplekt.
Mõnel juhul kõige rohkem varajases staadiumis embrüo arengus ilmneb "tõrge" munade killustumise staadiumis. Selle tulemusena sisaldab selline valesti arenenud sügootist välja töötatud organism mitut rakuklooni ja isegi mitut erinevat karüotüüpi. Geneetikud nimetavad seda haruldast seisundit mosaiiksuseks.
Tõsiste karüotüübi kõrvalekalletega kaasnevad väga tõsised arenguhäired ja eluga kokkusobimatus. Nendel tingimustel tekivad tavaliselt spontaansed abordid või surnultsündid. Sellegipoolest sünnib, kasvab, areneb ja suudab elada umbes 2% kromosoomihäiretega lastest pikk eluiga ja isegi lapsi sünnitada. Karüotüübi uuring võib näidata selliste haiguste esinemist.
Kuid kõige selle juures ei saa karüotüüp näidata, kas inimene on haige või mitte mõne haigusega, mis on seotud ühe geeni defektiga, mitte kromosoomidefektidega. Karüotüpiseerimine näitab ainult kõige rohkem jämedad rikkumised kromosoomi tasemel. See test ei suuda tuvastada selliseid haigusi nagu fenüülketonuuria, galaktoseemia, Marfani sündroom või tõsine haigus nagu tsüstiline fibroos. Selleks on vaja geneetilisi uuringuid (mitte rakumikroskoopiat), mille jaoks kasutatakse muid meetodeid.
Lihtsamalt öeldes lihtsate sõnadega, siis saame olukorda võrrelda vägede paraadiga. Ülevalt on näha selgelt marssivad üksikute ühtlaste ristkülikukujulised pataljonid ja kui mõnes pataljonis on vähem inimesi(jämedefekt) siis on kas ristkülik väiksem või on selle kuju vale ja seda võib võrrelda kromosoomipatoloogiaga, kui pataljoni ennast üheks kromosoomiks võtta. Aga üksiku sõduriga (geeniga) seotud probleeme pole selliselt kõrguselt näha. Tal võib olla relv teisiti võetud, tal ei pruugi olla krae või peakatet, kuid üldiselt paistab olukord kaugelt harmooniline. Seetõttu lahendatakse ühe sõduriga või ühe geeniga seotud probleeme teiste uurimismeetoditega, näiteks geneetilise sekveneerimisega. Nüüd teate, mis on sõrmede karüotüpiseerimine.
Näidustused uuringu määramiseks
Kariotüübi uuring on kõige sagedamini ette nähtud toetavate nähtuste olemasolul, mis viitavad mis tahes geneetilistele kõrvalekalletele, näiteks abikaasade puhul. Miks on ette nähtud vere karüotüübi test? Esiteks pikaajalise ja püsiva viljatuse olemasolul abielus. Järgmine väga olulised näidustused täiskasvanutel on:
- surnult sünd ja sagedane spontaanne raseduse katkemine,
- külmutatud rasedus (korduvalt);
- primaarne amenorröa naistel, kui vaatamata puberteedile vastavale vanusele puudub munasarja-menstruaaltsükkel ja menstruatsioon;
- sagedased laste suremuse juhtumid perekonnas, millal me räägime alla üheaastaste imikute surma kohta;
- kaasasündinud väärarengud lastel;
- arengupeetus ja vaimne alaareng;
- vastsündinu ebaselge sugu (seda juhtub ka);
- kahtlus pärilik patoloogia nt lisasõrmed, kõrvalekalded nina ja silmade struktuuris jms nähtused;
Lõpuks on karüotüübi uuring vajalik formaalsetel põhjustel enne kallist in vitro viljastamise (IVF) protseduuri. Juhul, kui munarakudoonorist naisel, surrogaatemal või spermadoonori seksuaalpartneril diagnoositakse kromosomaalsed häired, siis ei saa keegi garanteerida selle protseduuri positiivset tulemust.
Õppetööks valmistumine ja analüüsi sooritamine
Kõik naudivad analüüsiks valmistumist. Võib-olla kujutab see uuring ainulaadset võimalust teha midagi täiesti erinevat sellest, mida me tavaliselt teeme. Kui kõik analüüsid soovitatakse võtta varahommikul tühja kõhuga, siis karüotüübi määramiseks verd loovutades tuleb laborisse tulla peale tugevat söömist ning pealegi ei ole soovitatav tulla tühja kõhuga. Seetõttu esitatakse see analüüs eraldi, kuna see nõue ei sobi kokku enamiku teiste analüüsidega.
Kuidas annetada verd karüotüübi jaoks? Tingimusi on mitu. Patsient ei tohtinud kuu aega enne analüüsi võtta antibiootikume, see tähendab, et tal ei tohiks olla nakkus- ega põletikulisi haigusi. äge vorm või krooniliste nakkushaiguste ägenemine. Sellega lõppeb kogu ettevalmistus õppetööks. Analüüs on väga lihtne: patsiendilt võetakse lihtsalt veeniveri katseklaasi, millesse pannakse naatriumhepariin, et veri ei hüübiks.
Kuidas diagnoositakse?
Karüotüübi analüüs on raske protsess, mis võtab kaua aega ja millel on palju etappe. Kõigepealt on vaja verd tsentrifuugida ja plasma eraldada rakujäätmetest. Pärast seda on vaja sellest settest eraldada elusad täisväärtuslikud lümfotsüüdid ja panna need rakukultuuri: lümfotsüüdid peavad aktiivselt kasvama ja paljunema. See kasv ja paljunemine peab toimuma 3 päeva jooksul.
Lümfotsüüte peab olema korraga palju, sest tsütogeneetikul on vaja leida palju rakke, mis on aktiivse jagunemise staadiumis, kuid pole veel jagunenud kaheks tütarrakuks. Nad on metafaasis. Kariotüübi testi tegemine hõlmab selliste lahutamata paaride leidmist ja uurimist. Ainult sellistes tingimustes on väga selgelt nähtavad kromosoomid, mis on iga raku jaoks topeltkomplektis ja reastatud ühte ahelasse uuteks rakkudeks lahknemiseks.
Pärast kultuuri kasvamist töödeldakse rakke kolhitsiiniga, mis võimaldab pärssida rakkude jagunemist just metafaasi staadiumis (jagunemishalvatus). Seetõttu külmuvad kõik jagamata rakud pärast kolhiniseerimist täpselt õiges staadiumis. Pärast seda preparaat kinnitatakse, värvitakse ja asetatakse slaidile. Pärast seda arvutab tsütogeneetik mikroskoobi all ümber kromosoomide koguarvu, tuvastab nende arvu ja hindab nende kõigi struktuuri kõrvalekallete esinemise suhtes.
Ühe kromosoomi osa võib ära rebida – seda nimetatakse deletsiooniks. Kromosoom ei pruugi oma paariga koos olla, kuid on veel üks lisakromosoom ja seda nimetatakse iga paari puhul trisoomiaks. See lisakromosoom tuleks leida teiste hulgast, määrata, millisele numbrile see kuulub, ja tuvastada see.
Samuti võib kromosoomianomaaliate hulgas esineda kromosoomilõigu pöördeid 180 kraadi võrra, osa ülekandmist teise kromosoomi sektsiooni, lõigu kordamist jne. Selliseid kromosomaalseid struktuurseid kõrvalekaldeid nimetatakse translokatsiooniks, inversiooniks ja dubleerimiseks. Kõik need häired on pärilikud ja nende avastamise korral on perekondlik risk kromosoomhaigusesse haigestuda üsna suur.
Pärast seda, kui tsütogeneetik on kõik kromosoomid tuvastanud ja sorteerinud, valitakse välja rakud, kus need on kõige paremini nähtavad. Pärast seda pildistatakse kromosoome mikroskoobi all suure eraldusvõimega ja seejärel dešifreeritakse – mitmest fotost moodustub mosaiik, mida nimetatakse süstemaatiliseks karüotüübiks. Igale kromosoomile on määratud oma number. Samas on vaja mõista, et tsütogeneetik ei nummerda kromosoome järjestuses lihtsalt nii, nagu talle meeldib, vaid otsib vajalike arvude kromosoome ja võrdleb neid andmetega. Saadud fotograafiline karüotüüp määratakse kromosoominumbrile arvude kahanevas järjekorras. Sugukromosoomid asuvad päris lõpus ja seejärel antakse analüüs valmis tulemuseks.
Analüüsitulemuste tõlgendamine ja tõlgendamine
Kõigest hoolimata suuri raskusi Seoses karüotüübi vereanalüüsi tehnoloogiaga on karüotüübi väga lihtne versioon terve inimene. Siin ta on:
- 46 XY - normaalne mees;
- 46XX on tavaline naine.
Kõik muud võimalused on kromosomaalsete haiguste tunnuseks. Neid ei esine sageli, üks juhtum 500 testi kohta. Millised on ebanormaalsete karüotüüpide võimalikud variandid?
Seega näitavad sellised haigused nagu Downi tõbi lisa, kolmandat kromosoomi 21. paaris. Seda seisundit nimetatakse trisoomiaks 21. Sellised haigused nagu Edwardsi sündroom ja Patau sündroom on põhjustatud 18. ja 13. kromosoomi trisoomiast. Kui viienda kromosoomi üks lühike haru on ära rebitud (see tähendab, et on toimunud deletsioon), põhjustab see haiguse, mida nimetatakse "kassi nutu sündroomiks".
Selle haigusega lapsed on arengus maha jäänud ja sünnivad alaealisena lihasmassi ja toonuse langus ning neid iseloomustab hüpertelorismiga nägu või laia asetusega silmad, millel on iseloomulik nutuheli. See "kassi nutt" tekib kõri kaasasündinud alaarengu, kõhre ahenemise ja pehmuse tõttu. See märk kaob esimesel eluaastal. Näiteks selle konkreetse sündroomi esinemissagedus on üks juhtum 45 000 inimese kohta.
Mõnel juhul võib inimesel olla täiendavaid sugukromosoome. Seega, kui meestel on ekstra naine sugu X kromosoom või isegi 2, (XX) või isegi 3 (XXX), siis räägime Klinefelteri sündroomist. Seda sündroomi esineb palju sagedamini: üks juhtum 600 vastsündinud poisist. Selle tulemusena tekib patsiendil puberteedieas meeste suguelundite alaareng, tekib günekomastia, viljatus ja erektsioonihäired.
On palju muid kromosomaalseid kõrvalekaldeid, mille kõrvalekalded põhjustavad haigusi, kuid need ei kuulu käesoleva artikli ulatusse.
Kokkuvõtteks olgu öeldud, et karüotüübiuuringuid tehakse sertifitseeritud laborites, millel on vajalik luba rakukultuuride kasvatamiseks ja töötamiseks tsütogeneetika valdkonnas. Tavaliselt on need kõige kaasaegsemate seadmetega varustatud laborid, mis asuvad suurtes linnades.
Tulemuse ettevalmistamiseks kulub tavaliselt umbes 2 nädalat, see on tingitud vajadusest kasvatada rakukultuure ja hoolikalt ja hoolikalt uurida kõiki kromosoome mikroskoobi all, tuvastada need numbrite järgi ja uurida nende struktuuri. keskmine maksumus karüotüübi analüüs maksab Invitro laboris 6750 rubla ja eralaboris Helix umbes 6300 rubla. Sarnased hinnad on ka teistes eralaborites.
Kariotüüp peegeldab inimese kromosoomi koostist. Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi või 23 paari. 23. paar – sugukromosoomid – naistel XX, meestel XY. Karüotüübi analüüs peetakse lastele ja täiskasvanutele. Lapse karüotüüp võimaldab meil välistada mõned geneetilised haigused. Abikaasade karüotüpiseerimine aitab tuvastada viljatuse ja raseduse katkemise geneetilist põhjust, aga ka tervete järglaste prognoosi. |
Mis on karüotüüp?
Karüotüüp- täielik kromosoomide komplekt inimese rakkudes. Normaalne kromosoomisisaldus inimese somaatilistes (mitteembrüonaalsetes) rakkudes on 46 kromosoomi, mis on organiseeritud 23 paariks. Iga paar koosneb ühest emalt ja ühest isalt saadud kromosoomist. Inimese karüotüübi uurimiseks võetakse verd veenist. CIR-laboris tehakse karüotüpiseerimist tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega. Samuti on olemas FISH-i karüotüübi analüüs, mis võimaldab analüüsida kromosoome fluorestsentsvärvide abil.
CIR-labor viib läbi järgmised karüotüüpimise testid:
Esimesed kolm analüüsi tehakse tsütogeneetilise meetodi abil. CMA on karüotüübi molekulaargeneetiline analüüs.
Räägime karüotüübi analüüsi läbiviimise tsütogeneetilisest meetodist.Välimus kromosoomid muutuvad selle jooksul oluliselt rakutsükkel: interfaasi ajal paiknevad kromosoomid tuumas, reeglina despiraliseerunud ja raskesti jälgitavad, seetõttu kasutatakse karüotüübi määramiseks rakke nende jagunemise ühes etapis - mitoosi metafaasis. Valgusmikroskoobis metafaasi staadiumis olevad kromosoomid on DNA molekulid, mis on spetsiaalsete valkude abil pakitud tihedatesse superkeerdunud vardakujulistesse struktuuridesse. Seega pakitakse suur hulk kromosoome väikesesse ruumalasse ja paigutatakse suhteliselt väikesesse ruumalasse rakutuumas. Mikroskoobis nähtav kromosoomide paigutus pildistatakse ja mitmelt fotolt kogutakse süstemaatiline karüotüüp - homoloogsete kromosoomide kromosoomipaaride nummerdatud komplekt. Sel juhul on kromosoomikujutised orienteeritud vertikaalselt, lühikesed käed ülespoole ja nende nummerdamine toimub suuruse kahanevas järjekorras. Sugukromosoomipaar (X ja Y mehel, X ja X naisel) asetatakse kromosoomikomplekti kujutise päris lõppu.
Millal annetatakse verd karüotüübi jaoks?
Karüotüübi uuring on mitterutiinne analüüs, mille jaoks on näidustused olemas.
Põhjused, miks arst võib uuringut soovitada, võivad olla järgmised:
- geneetilise patoloogiaga lapse sünd või kromosomaalse patoloogia esinemine ühe abikaasa sugulastel;
- viljatus perekonnas;
- korduv raseduse katkemine ja/või spontaanne raseduse katkemine esimese 12 rasedusnädala jooksul;
- kokkupuude kiirgusega, ohtlik töö tööl jne.
Millise karüotüübi testi peaksin tegema?
Kariotüübi analüüsi saab läbi viia kahes versioonis: aberratsioonideta karüotüüpimine ja aberratsioonidega karüotüüpimine. Esimene analüüs näitab inimese geneetilist ülesehitust – vanematelt saadud kromosoomide arvu ja suuremaid muutusi kõigis kromosoomides. Aberratsioonidega karüotüpiseerimine näitab kromosoomides toimuvaid muutusi inimese elu jooksul erinevate kahjulike keskkonnategurite mõjul. Karüotüübi analüüs CMA meetodil tehakse harvadel juhtudel laste kasvupeetuse, autismi või mikrodeletsiooni sündroomide kahtluse korral.
Abielupaari karüotüübi analüüs (abikaasade karüotüübi määramine)
Et tuvastada võimalik põhjus Kui perekonnas esineb viljatust, võib arst määrata abikaasadele karüotüüpimise. Abikaasad saavad testida aadressil erinev aeg, see ei mõjuta tõlgendust. Kui on olemas oletus viljatuse geneetilise olemuse kohta, võib ühele abikaasadest määrata karüotüübi testi. .
Kuidas testida karüotüüpi? Kust saada karüotüübi testi?
Karüotüüp: analüüsi hind
Uuri kariotüübi analüüsi hinda meie hinnakirjast.
Karüotüübi analüüs: kuidas uuritakse inimese karüotüüpi?
Iga kromosoom koosneb spetsiaalsetest struktuuridest - tsentromeerist ja kahest telomeerist. Tsentromeer (cen) ehk primaarne ristmik jagab kromosoomi kaheks osaks – pikaks (q) ja lühikeseks (p) haruks ning vastutab kromosoomide eraldamise eest rakkude jagunemise ajal. Enne rakkude jagunemise algust koosneb kromosoom ühest kromatiidist. Pärast DNA kahekordistamist - kahest kromatiidist, kuni need jagunevad kaheks uueks rakuks.
Kariotüübi määramise protseduuri jaoks tsütogeneetiline meetod võib kasutada mis tahes jagunevate rakkude populatsiooni. Inimese karüotüübi määramiseks kasutatakse tavaliselt perifeerse vere lümfotsüüte. Kariotüübi analüüsimiseks võetakse veenist veri steriilsesse torusse. Testi tegemiseks tingimused puuduvad, enne laborisse minekut võib hommikust süüa.
Lümfotsüütide üleminekut puhkefaasist G0 proliferatsiooni provotseerib raku jagunemise stimulaatori - fütohemaglutiniini - lisamine. Kariotüübi määramiseks võib kasutada ka luuüdi rakke või naha fibroblastide primaarset kultuuri. Rakkude arvu suurendamiseks metafaasi staadiumis lisatakse rakukultuurile vahetult enne fikseerimist kolhitsiini või nokadasooli, mis blokeerivad mikrotuubulite moodustumist, takistades seeläbi kromatiidide lahknemist raku jagunemise poolustele ja mitoosi lõpulejõudmist.
Pärast fikseerimist värvitakse metafaasi kromosoomide preparaadid ja neid uuritakse mikroskoobi all.
Klassikalise karüotüübi saamiseks värvitakse kromosoome erinevate värvainete või nende segudega: värvi erinemise tõttu kromosoomide erinevate osadega toimub värvumine ebaühtlaselt ja moodustub iseloomulik triibuline struktuur (ristmärkide kompleks, inglise k. vööt), mis peegeldab kromosoomi lineaarset heterogeensust ja on spetsiifiline homoloogsete kromosoomipaaride ja nende lõikude suhtes (välja arvatud polümorfsed piirkonnad, lokaliseeritakse geenide erinevad alleelsed variandid). Esimese kromosoomivärvimismeetodi nii väga üksikasjalike kujutiste saamiseks töötas välja Rootsi tsütoloog Kaspersson (Q-värvimine). Kasutatakse ka muid värvaineid; selliseid meetodeid nimetatakse ühiselt diferentsiaalseks kromosoomivärvimiseks.
Diferentsiaalse kromosoomivärvimise tüübid
G-värvimine- modifitseeritud Romanovsky-Giemsa värvimine. Tundlikkus on kõrgem kui Q-värvimisel, seetõttu kasutatakse seda tsütogeneetilise analüüsi standardmeetodina. Kasutatakse väikeste aberratsioonide ja markerkromosoomide tuvastamiseks (segmenteeritud teisiti kui tavalised homoloogsed kromosoomid).
Q-värvimine- Kasperssoni värvimine kiniini sinepiga koos fluorestsentsmikroskoobiga. Kõige sagedamini kasutatakse Y-kromosoomide uurimiseks (geneetilise soo kiire määramine, translokatsioonide tuvastamine X- ja Y-kromosoomide või Y-kromosoomi ja autosoomide vahel, Y-kromosoomide mosaiiksuse skriinimine).
R-värvimine- kasutatakse akridiinoranži jms värvaineid ning värvitakse kromosoomide piirkondi, mis ei ole G-värvimise suhtes tundlikud. Kasutatakse õdekromatiidide või homoloogsete kromosoomide homoloogsete G- või Q-negatiivsete piirkondade üksikasjade tuvastamiseks.
C-värvimine- kasutatakse konstitutiivset heterokromatiini sisaldavate kromosoomide tsentromeersete piirkondade ja Y-kromosoomi muutuva distaalse osa analüüsimiseks.
T-värvimine- kasutatakse kromosoomide telomeersete piirkondade analüüsimiseks.
Kromosomaalne mikrokiibi analüüs (CMA)
Rohkem moodne tehnoloogia kariotüübi uuringud. Karüotüübi analüüs viiakse läbi molekulaargeneetilise meetodi aCGH (microarray comparative genomic hybridization) abil, millel erinevalt klassikalisest tsütogeneetilisest meetodist on kõrge eraldusvõimega võime tuvastada karüotüübi väiksemaid struktuurseid muutusi.
Fluorestseeruv in situ hübridisatsioon, inglise keel. Fluorestsents in situ hübridisatsioon, FISH
Aneuploidsuse tuvastamine - kromosoomide arvu rikkumine. Pildil roheline värv vastab kromosoomile 13 ja punane - 21, mis näitab triploidsuse olemasolu kromosoomil 21 selles proovis.
IN Hiljuti kasutatakse nn spektraalset karüotüpiseerimise tehnikat ( fluorestsentshübridisatsioon in situ, inglise keel Fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH), mis seisneb kromosoomide värvimises fluorestseeruvate värvainete komplektiga, mis seonduvad kromosoomide kindlate piirkondadega. Sellise värvimise tulemusena omandavad homoloogsed kromosoomipaarid identsed spektriomadused, mis mitte ainult ei hõlbusta oluliselt selliste paaride tuvastamist, vaid hõlbustab ka kromosoomidevaheliste translokatsioonide tuvastamist, see tähendab sektsioonide liikumist kromosoomide vahel - translokeeritud lõikudel on spekter mis erineb ülejäänud kromosoomi spektrist.
Karüotüpiseerimine on üks uusi tsütogeneetilise uurimise meetodeid, mille kaudu uuritakse inimese kromosoomide komplekte (nn karüotüüp). Teadlased saavad oma uuringuid läbi viia kromosoomide struktuuri ja kui see juhtub, siis nende struktuuri rikkumine. Piisab, kui teostada kromosoomide karüotüpiseerimist üks kord elus – uuringu tulemused määravad omavahel järjepidevuse tagamiseks kindlaks isas- ja emasloomade genoomi. Ehk tänu sellistele analüüsidele on võimalik kontrollida, kas mees ja naine geenitasandil klapivad, kas neil on võimalik lapsi saada ja kas nende beebi on terve.
Kariotüüpimise meetod on uusim meditsiiniline ettepanek, mis aga muutub iga aastaga noorte (ja mitte nii noorte) abikaasade seas üha populaarsemaks.
Kariotüüp on kromosoomide täielik komplekt, millel on teatud tunnuste kirjeldus – olgu selleks suurus, kuju, arv. Inimestel, nagu elementaarbioloogia käigust teada, on genoomis 46 kromosoomi – kokku 23 paari. Veelgi enam, 44 kromosoomi on autosomaalsed: nad vastutavad andmete edastamise eest, mis näitavad ühte või teist tüüpi pärilikke tunnuseid. See hõlmab juuste värvi ja tüüpi, struktuuri kõrvad, nägemise kvaliteet jne. Kuid seksuaalomaduste eest vastutab üks kromosoomipaar - see annab naise karüotüübi (XX) või mehe (XY).
Tänu kromosoomide dekodeerimisele, nende võrdlemisele ja ühendamisele saavad teadlased 99% täpsusega öelda, kui suur on defektse või haige lapse sünni tõenäosus.
Molekulaarne karüotüüpimine: näidustused
Muidugi oleks täiesti õige, kui absoluutselt kõik vanemad läbiksid enne laste saamist karüotüüpimise. Veelgi enam, sõltumata sellest, kas arstid määravad sellise analüüsi või mitte. Võib-olla on tulevikus sellised analüüsid kohustuslikud, kuid mitte täna. Praegu suunatakse inimesi karüotüpiseerima ainult siis, kui selleks on mõjuvad põhjused.
Mitmed konkreetse inimese perekonnas esinenud pärilikud haigused ilmnevad mõnikord üsna ootamatult (ehkki etteaimatavalt). Mitu põlvkonda võib olla täiesti terve ja siis tekib äkki mingi haigus. Just karüotüpiseerimine võimaldab tuvastada sündimata lapsel sama patoloogiat ja arvutada kõik riskid ette.
Analüüs on vajalik, kui:
- Üks või mõlemad abikaasad, kes otsustavad lapse saada, on vanemad kui 35 aastat.
- Naine ei saa pikka aega rasestuda ja arstid ei saa kindlaks teha viljatuse päritolu.
- Korduvalt tehti katseid kunstlikku viljastamist, kuid kõik ebaõnnestusid.
- Ühel abikaasadest olid perekonnas mõned pärilikud haigused.
- Naisel on mingi häire, hormoonide tasakaalutus organismis.
- Mehel on anamneesis häirunud spermatogenees ja sperma moodustumise häire põhjust pole kindlaks tehtud.
- Üks abikaasadest puutus kokku ohtlike kemikaalidega.
- Üks abikaasadest sai kiirituskiirgust.
- Paar elab ebasoodsas keskkonnakeskkonnas.
- Minevikus oli hetki, mis võisid lapsele negatiivselt mõjuda. Näiteks naine või mees on varem suitsetanud, joonud alkoholi või narkootikume või tarvitanud palju ravimeid.
- Naisel katkes kolm või enam rasedust spontaanselt (raseduse katkemine, külmutatud rasedus, enneaegne sünnitus).
- Mees ja naine on omavahel tihedalt seotud.
- Paaril on juba laps, kellel on mingi kaasasündinud patoloogia ja arenguhäire.
Raseduse planeerimisel on kõige parem läbida karüotüüpimine. Nüüd on aga võimalik uurida lapse karüotüüpi, mida naine kannab – viiakse läbi nn sünnieelne karüotüüpimine.
Karüotüpiseerimine: ettevalmistamine analüüsiks
Kariotüübi määramiseks vajate vererakud. Et analüüs oleks täpsem ja kvaliteetsem, tuleb teha kõik võimalik, et kõrvaldada rakkude kasvu raskendavad tegurid. Seetõttu kulub karüotüüpimiseks ettevalmistamine sageli kaks või enam nädalat.
Kui otsustate oma karüotüüpi kontrollida, on teil vaja vähemalt 14 päeva:
- Suitsetamine keelatud.
- Ärge jooge alkohoolseid jooke.
- Ärge võtke ravimeid (see puudutab peamiselt antibiootikume).
- Ärge haige (see kehtib nii nakkavate külmetushaiguste kui ka erinevate krooniliste haiguste ägenemiste kohta).
Karüotüpiseerimine: kuidas seda teha
- Inimese karüotüübi tuvastamiseks on see vajalik hapnikuvaba veri, mis on võetud mehelt ja naiselt (on väga oluline, et mõlemad abikaasad oleksid kontrollimiseks valmis).
- Pärast veenivere saamist sõelub labor välja lümfotsüüdid (need on just jagunemisseisundis (mitoosifaas)).
- Kvalitatiivse analüüsi läbiviimiseks piisab 12–15 lümfotsüüdist – sellest piisab kromosoomide kvantitatiivsete ja kvalitatiivsete lahknevuste tuvastamiseks – just need viitavad mis tahes geneetiliste pärilike haiguste esinemisele.
- Lümfotsüütide rakke jälgitakse kolm päeva – analüüsitakse nende jagunemist, kasvu ja paljunemist.
- Mitootilise faasi stimuleerimiseks töödeldakse lümfotsüütide rakke eriline koostis- mitogeen.
- Kui toimub vahetu jagunemisprotsess, uurivad teadlased kromosoome - sel juhul tuleb mitoos spetsiaalse ravi abil peatada.
- Kui teadlased on kogunud piisavalt andmeid, valmistavad nad ette spetsiaalsed preparaadid kromosoomide uurimiseks klaasil.
- Kromosoomide struktuuri selgemaks muutmiseks on võimalik lisada värvi, mis võimaldab genoomil värvi omandada. Kuna kromosoomidel on individuaalsus, võivad need pärast värvimist veelgi märgatavamaks muutuda.
- Viimases etapis analüüsitakse värvitud määrdeid, mille abil saab määrata mitte ainult kromosoomide koguarvu, vaid ka nende eraldi struktuuri.
- Paaritud kromosoome ja nende triipe võrreldes kontrollivad teadlased saadud tulemusi oma tabeliga, mis kirjeldab kromosoomide tsütogeneetiliste mustrite norme.
Karüotüpiseerimine: tulemused
Kariotüübi uurimiseks peab analüüsi tegema spetsialiseeritud kliinikus geneetik. Kui teile pakutakse analüüse tavalises haiglas, on oht, et analüüs on ebausaldusväärne, kuna enamasti pole tavalistes meditsiiniasutustes protsessi enda läbiviimiseks kvalifitseeritud arste ja seadmeid.
Kui analüüs vastab normile, peaks see välja nägema "46XX" (naine) või "46XY" (mees). Juhul, kui eksperdid äkki avastavad geneetiline häire, siis on salvestamine keerulisem. Näiteks “46XY21+” tähendab, et mehel on patoloogia lisakromosoomi näol (pealegi tähendab 21, et kolmas kromosoom on 21 paaris).
Tänu karüotüpiseerimisele on võimalik tuvastada selliseid patoloogiaid nagu:
- trisoomia - kolmanda lisakromosoomi olemasolu paaris (tõenäoliselt on Downi sündroom);
- monosoomia - ühe kromosoomi puudumine paaris;
- deletsioon – mõne kromosoomi osa kaotus;
- dubleerimine – ühe kromosoomi fragmendi kahekordistumine;
- inversioon - kromosoomi mõne osa vale pöörlemine;
- translokatsioon - kromosoomi teatud osade castling.
Kui Y-kromosoomis leitakse deletsioon, näitab see tõenäoliselt spermatogeneesi rikkumist ja selle tagajärjel mehe viljatust. Lisaks on kõige sagedamini põhjuseks kustutamine kaasasündinud patoloogia Lapsel on.
Mugavuse huvides kirjutavad teadlased, kui kromosoomide struktuuris on ebakorrapärasusi, testitulemused ladina tähtedega. Näiteks: pikk õlg on tähisega "q", lühike on "t". Kui teil on ajalugu naised kõndimas fragmendi, näiteks viienda kromosoomi lühikese õla, kaotus, siis on kirje "46ХХ5t". Seda geneetilist kõrvalekallet nimetatakse "kassi nuttu" - sellisele paarile sündinud lapsel on tõenäoliselt kaasasündinud häired, ta nutab ka ilma põhjuseta.
Tänu karüotüpiseerimisele on võimalik hinnata geenide seisundit, kuna on võimalik tuvastada:
- Geenimutatsioon, mis mõjutab verehüüvete teket – see halvendab oluliselt verevoolu ja võib põhjustada raseduse katkemist või isegi viljatust.
- Y-kromosoomi geenimutatsioon - rasedus on võimalik, kuid ainult teise sperma olemasolul (doonori kasutamine).
- Detoksikatsiooni eest vastutavate geenide mutatsioon – see näitab, et organismil on vähene võime desinfitseerida toksilisi tegureid.
- Geenimutatsioon, mille tagajärjeks on tsüstiline fibroos, mis aitab selle haiguse tekkeriski täielikult välistada.
Kaasaegne varustus võimaldab tuvastada ka eelsoodumust haigustele, millel pole nii selget geneetilist tunnust: südameinfarkt või suhkurtõbi, hüpertensioon või liigesepatoloogia jne.
Karüotüpiseerimine: mida edasi teha
- Kui karüotüübi määramisel tuvastati kõrvalekaldeid, teavitab arst sellest kohe abikaasasid. vahet pole, geenimutatsioon see on kas kromosomaalne aberratsioon, ühel või mõlemal abikaasal korraga, geneetik selgitab kõik üksikasjalikult ja selgitab, millised on riskid sündimata lapsele, kui suur on haige lapse saamise tõenäosus.
- Tasub kohe märkida, et geneetiline patoloogia on ravimatu, kui on kromosoomianomaaliaid, siis peavad abikaasad tegema väga olulise ja vastutusrikka otsuse: ikkagi sünnitada oma laps (omal ohul ja riisikol), kasutada doonorsperma (munarakk), meelitada surrogaatema, mitte anda. sünnitada laps, aga lapsendada laps .
- Kui arstid on tuvastanud naisel raseduse ajal kromosoomianomaaliaid, selgitavad arstid, et on võimalik haige laps, ja soovitavad rasedus katkestada. Kuid see on tulevaste vanemate otsustada, kas teha abort või mitte. Kellelgi pole õigust nõuda raseduse katkestamist – ei arstil, geneetikul ega sugulastel.
- Kui kõne all on kromosoomianomaalia või selle esinemine põhjustab haige lapse sündi väikese protsendi, määravad arstid vitamiinikuuri, mis vähendab tõenäosust, et laps sünnib patoloogiate või kõrvalekalletega.
Loote karüotüüpimine: mis see on?
Kui vanemad ei teinud raseduse planeerimisel mitmel põhjusel karüotüüpimist ja naise süda on juba küpsemas uus elu, siis saab teha perinataalset karüotüüpimist. See meetod aitab tuvastada kromosomaalsete patoloogiate olemasolu lootel juba raseduse esimesel trimestril. See uuring tuvastab kõik kõrvalekalded ja juhendab arste ravi, kohandamise või muude raseduse ajal vajalike ebapopulaarsete toimingute tegemiseks.
Tänu sellele meetodile on võimalik välistada Downi, Patau, Turneri, Edwardsi ja Klinefelteri sündroom, samuti X-kromosoomi polüsoomia.
Loote karüotüüpimine: meetodid
Praegu kasutatakse loote uurimiseks kahte meetodit.
- Mitteinvasiivne meetod. Täiesti ohutu nii emale kui lapsele. Sest see uuring piisab teostamisest ultraheliuuringud, mille põhjal tehakse loote mõõtmised, samuti uuring biokeemiline analüüs rase naine spetsiaalsete markerite tuvastamiseks.
- Invasiivne meetod. Tõsisem meetod, kuna patoloogia tuvastamiseks tuleb manipulatsioonid läbi viia otse emakas. Arst võtab analüüsimiseks kas koorioni rakud või platsenta rakud, samuti nabaväädivere ja lootevee proovi. See analüüs Täpsem. Tänu ülaltoodud materjalide biopsiale saavad arstid piisavalt teavet beebi tervise kohta. Kogu protseduur viiakse läbi täpselt nii, nagu ülalpool kirjeldatud – inimese karüotüüp määratakse kromosoomikomplekti uurides.
Loote karüotüüpimine: tüsistused
Enne loote karüotüüpimise invasiivse meetodi kasutamist peab arst teavitama, et pärast uuringuid on väike (mitte rohkem kui 2-3%) tüsistuste risk. Halvimal juhul on võimalik raseduse katkemine, võib tekkida verejooks või hakata lekkima lootevett.
Seetõttu peate enne selle protseduuri kasuks otsustamist kaaluma kõiki plusse ja miinuseid ning alles seejärel andma oma nõusoleku. Kui soovite lihtsalt varakult teada saada lapse sugu (ja abiga seda meetodit see on täiesti võimalik) - parem on keelduda loote invasiivsest karüotüüpimisest. See on hoopis teine küsimus, kas on oht saada laps geneetilise häire või anomaaliaga.
Loote karüotüüpimine: näidustused
Sekkumist raseduse ajal loote invasiivse karüotüübi määramiseks praktiseeritakse ainult meditsiinilistel põhjustel. Seda protseduuri soovitatakse, kui:
- Ta on üle 35 aasta rase ja see on tema esimene laps.
- Ultraheliuuring näitas lootel patoloogia esinemist.
- Raseda naise veri muutus dramaatiliselt biokeemilised parameetrid- veremarkerid (AFP, hCG, PPAP).
- Perekonnas on haigus, mis levib ainult soo järgi (näiteks hemofiilia - see haigus kandub naiselt pojale, mitte tütrele).
- Peres on juba laps, kellel on patoloogia või arenguhäire või mõni geneetiline haigus.
- Naised kogevad raseduse katkemist pikema aja jooksul, kuna lootel tekib eluga kokkusobimatu arenguanomaalia.
- Lapse vanemad olid kiiritatud või töötasid pikka aega(töö) ohtlikus tootmises.
- Rase naine põdes esimesel trimestril viirushaigust.
- Üks või mõlemad vanemad tarvitasid narkootikume.
Mis on karüotüüpimine. Video
Karüotüüpimine on inimese kromosoomikomplekti ehk tema kariotüübi uurimine. Õige inimese karüotüüp koosneb 46 kromosoomist. Neist 44 kromosoomi on struktuurilt identsed ja 2 erinevat kromosoomi põhjustavad sooerinevusi. Kaasnevad haigused patoloogilised muutused karüotüüpe nimetatakse kromosoomideks. Näiteks Downi sündroom. Selle haiguse kariotüüp koosneb 47 kromosoomist, mis on täpselt see, mis vastab.
Kariotüüpimise vajadus
Arst määrab abielupaaridele karüotüüpimise pärast seda, kui naisel on olnud mitu ebaõnnestunud rasedust. Kromosoomide struktuuri kõrvalekalded vanemate ebaõnnestunud geenide sobitamisest võivad põhjustada viljatust, raseduse katkemist ja geneetiliste haigustega laste sündi. Karüotüpiseerimine võimaldab välja selgitada viljatuse põhjuse ja ennustada tõenäosust, et abikaasad saavad kromosoomianomaaliatega lapsi.
Karüotüpiseerimine ei ole rasedate paaride jaoks vajalik. esialgne etapp raseduse planeerimine. Sellist analüüsi tehakse tavaliselt üks kord elus, kuna inimese karüotüüp on muutumatu.
Mõned haigused ei tähenda alati ainult haigete laste sündi. Sel juhul tehakse raseduse ajal spetsiaalne protseduur loote karüotüübi uurimiseks. Protseduur viiakse läbi loote membraanidest võetud rakkudega. Raskete muutuste korral rasedus katkeb.
Kuidas toimub karüotüüpimine?
Karüotüübi määramine on väga keeruline ja pikk protseduur, mida tehakse ainult spetsialiseeritud asutustes - reproduktiivkeskus. Analüüsiks on kõige sagedamini vaja venoosset verd, millest hiljem eraldatakse lümfotsüüdid, harvemini võetakse luuüdi või naharakke.
Analüüsi oluline tunnus on see, et materjali tuleb kohe pärast selle kättesaamist uurida, kuna on olemas rakusurma võimalus. Pärast vajalike rakkude saamist saadetakse need spetsiaalsesse inkubaatorisse ja lisatakse ainet, mis põhjustab rakkude aktiivset paljunemist jagunemise teel.
Seejärel lisatakse ainet kolhitsiin, mis peatab rakkude jagunemise. Pärast seda värvitakse rakud spetsiaalse värvainega ja mikroskoobi all on näha raku tuumas olevad kromosoomid.
Raku karüotüüp on kaootiline, nii et spetsialist pildistab seda ja koostab kaardi, paigutades kromosoomid paarikaupa. Seejärel tehakse analüüs.
Uuringu tulemused saab teada 1-2 nädala pärast.