Higikloriid on lastel normaalne. Pankrease tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) – meditsiiniline viide
Higistamine on protsess, mille käigus tekib ja eritub naha pinnale värvitu vedelik, mis maitseb soolaselt. Higistamise roll on organismi elutähtsate protsesside normaalseks toimimiseks äärmiselt oluline. Inimese higinäärmed eritavad epidermise pinnale vedela konsistentsiga eritist (higi), mille väljumine pooride kaudu väljapoole tagab sisemise vee-soola ainevahetuse, reguleerib ainevahetust ja jahutab organismi. Higi mõjub nahale positiivselt. Koos sellega eemaldatakse kahjulikud toksiinid ja ained ning selle aurustumise kaudu viiakse läbi termoregulatsiooni protsess.
Ühend
Nüüd uurime välja, milline on higi koostis. Kui koostate lühike nimekiri, siis 98-99% higist on värvitu vedelik, mis koosneb veest, ülejäänud 1-2% jaguneb sooladeks, uureaks, lämmastikuühenditeks ja muudeks jääkaineteks. Naatriumi- ja kaaliumisoola sisaldus annab higile soolase maitse. Seejärel aitavad nad kaasa kloriidide vabanemisele, mis on seotud normaalse taseme säilitamisega vee tasakaalu. Dehüdratsiooni korral kaotab keha niiskust ja nende kontsentratsioon suureneb. Oksendamise ja liigse higistamisega kaotavad nad vastupidi kontsentratsiooni ja jõudlus väheneb.
Miks analüüsitakse higi kloriidide suhtes? Lastel esineb sageli haigust "tsüstiline fibroos", diagnoosimise tulemus sõltub kloriidide analüüsist. Pärast läbi üksikasjalik keemiline analüüs, bioloogiliselt aktiivseid lisandeid, nagu feromoonid, võib lisada higi koostisesse. 360 mg lämmastikku päevas eritub higiga.
Higistamise taset mõjutab igapäevases dieedis sisalduv toit, tase kehaline aktiivsus ja haiguste olemasolu. Kuumus mõjutab ka higi tootmise intensiivsust. Higi happe-aluse tasakaal mõjub soodsalt epidermise pinnale, selle häirimisel tekivad kahjulikud organismid.
Teadlased Petrov I.M. ja Petrov M.N. avastasid, et analüüsides teavet higis sisalduva vee kohta, on võimalik saada teavet inimeste haiguste kohta. See avaldati töös "Higi teabeanalüüs" (ajakiri "Uspekhi" kaasaegne loodusteadus" – 2007. – nr 6 – lk 85-86).
PH ja erikaal
Nüüd teate, millest higi koosneb, vaatame selle pH väärtust. Võitlust bakteriaalsete ja seennakkuste vastu toetab normaalne happeline reaktsioon nahka. Aluselised ärritajad kahjustavad epidermist suurenenud tase happesus. Happeline higi võib jätta riietele plekke, mida on raske eemaldada. Mida madalam on soolaindeks, seda rohkem hapu higi eritab higi. Ravimite mõjul ja kehalise aktiivsuse ajal toodab inimorganism kõrgel temperatuuril madalama happesusega higi kui higi.
Kogu kehas paiknevate higinäärmete väärtus on pH arvutamise valemi kohaselt vahemikus 3,8–5,6 ning kaenlaaluste ja kubemepiirkonna õõnsuste väärtus vahemikus 6,2–6,9. Higi erikaal arvutatakse samuti valemi abil ja selle väärtus jääb vahemikku 1,001–1,006, harvadel juhtudel ulatudes 1,010-ni.
Higistamise põhjused võivad olla erinevad. Näiteks hüperhidroosiga kaasneb tugev higistamine, kõige ebameeldivama hapu “aroomiga”. Ravis sellest haigusest Aktiivselt kasutatakse vitamiine B, E ja A. D-vitamiini puuduse korral suurendab see higistamist ja võib põhjustada rahhiidi teket lastel.
Higistamise maht
Kui kaotaksime higistamisvõime, saaksime elada vaid pool tundi! Iga viie minuti järel tõusis meie temperatuur ühe kraadi võrra, mille tulemuseks oli hüpertermia ja surm. Kui olete alati arvanud, et higistamine on teile halb, on aeg meelt muuta.
Kui palju higi suudab keha eemaldada? Higisüsteem tagab alati pideva higi vabanemise 500 kuni 700 ml päevas. Troopilise kliimaga inimeste higistamise maht võib kergesti ulatuda 5–12 liitrini päevas. Dehüdratsioon tekib siis, kui higistad 3 liitrit tunnis, see on maksimum.
Füsioloogia – kiire ülevaade
Higistamine ei ole lihtsalt vee filtreerimine, vaid keeruline füsioloogiline protsess. On märgatav ja märkamatu higistamine. Selle intensiivsust mõjutavad lihaste koormused või ümbritseva õhu temperatuuri tõus.
Pikaajaline madala intensiivsusega töö suurendab ka toodetava higi hulka. Neerufunktsiooni puudulikkuse korral on higistamissüsteemi normaalne toimimine asendamatu. Täheldatud, et füüsiline töö vähendab neerude verevoolu järsk langus rõhk neerude glomerulite kapillaarides ja uriini moodustumise rikkumine, kuid higistamisprotsess kompenseerib sellest tuleneva defitsiidi hästi, võttes üle eritusprotsessi.
Higi aurustamine on üks termoregulatsiooni vahendeid. See protsess jahutab higiseid piirkondi. Termilise higistamise mehhanismid rahulik olek ning emotsionaalse erutuse ja kõrgendatud temperatuuri seisundis varieeruvad. Vaatleme lühidalt seda erinevust meie enda näitel. Meile kõigile on tuttav “külm” emotsionaalne higi ja higi, mis eraldub sportimisel või ümbritseva õhu temperatuuri kõikumisel.
Seal on apokriinsed (suured) ja ekriinsed (väikesed) higinäärmed. Kui need kokku liita üldine suurus, siis moodustatakse arv, mille suurus on 5 ruutmeetrit. m!
Apokriini ülesanne ei ole otseselt seotud termilise kaitsega, nende ülesanne on humoraalne regulatsioon käitumine. Spetsiifiline vedelik, mida see nääre toodab, erineb koostiselt mitte ainult meeste ja naiste, vaid ka samast soost inimeste vahel. Saladust ei toodeta kogu aeg, see ilmub mõju all erinevaid tegureid ja faasid menstruaaltsükli. Füsioloogia on määranud nende koha meie kehal – see kubeme piirkond ja depressioonid - kaenlaalused tsoonid. Nende eritatav aine võib vastassoost isikuid ligi meelitada või tõrjuda ning nad ise on alati nendega seotud juuksepiir kehal. Nende aktiivsuse kõrgpunkt saabub puberteedieas ja nõrgeneb kogu elu jooksul, kui nad vananevad ja vananevad.
Millised on ekriinsete näärmete eelised? Nad suurendavad naha võimet tappa baktereid, tekitades ühendeid, mis muudavad epidermise happeliseks ja mängivad olulist rolli. Nende peamine ülesanne ja kasu on termoregulatsiooni protsess, toksiinide eemaldamine läbi naha, stressiolukorras higistamise võimalus ja kaitse ülekuumenemise eest.
Higistamise eelised
Higistamine on inimese jaoks ülioluline. Ilma selleta on sisesüsteemide normaalne töö võimatu. Me kõik ei talu lämmatavat kuumust, kurnavat füüsilist tööd, stressi ega metsikut põnevust. Aga õnneks on elu meile andnud säästumehhanismi, mis jahutab ja mängib meie poolel ning mõjub soodsalt elutähtsatele protsessidele.
Higistamine toimub refleksiivselt ja seda kontrollib närvisüsteem. Naha termoretseptorid toimivad anduritena siseorganid ja lihaseid. Kui higine inimene üle kuumeneb, tuleb appi signaal, mis saadetakse kohe mööda närviteid ajju, kuni närvikiududeni.
Naise higilõhn on hapukama alatooniga, mehe higi aga ebameeldivalt.Vastus peitub meeste ja naiste ainevahetuse omadustes, millel on iseloomulikud tunnused. Naise keha iseloomustab saprofüütide - kokkidega seotud ainete - olemasolu, seetõttu on naiste higine aroom hapukama varjundiga ja meeste higistamise lõhna eest vastutavad lipofiilsed difteroidid, mistõttu see lõhnab nii ebameeldivalt. Naiste apokriinsed näärmed on vähem aktiivsed kui meestel.
Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia korrespondentliige, professor Yu. V. Lobzin räägib oma töös üksikasjalikumalt higilõhnast (kus teadlane tõestab, et isegi seep mõjutab seda parameetrit.
Laste tsüstiline fibroos on põhjustatud vigasest geenist, mis kontrollib, kuidas organism soola omastab. Haigeks jäädes satub keharakkudesse liiga palju soola ja vähe vett.
See muudab vedelikud, mis tavaliselt meie elundeid määrivad, paksuks kleepuvaks limaks. See lima blokeerib kopsudes hingamisteed ja ummistab seedenäärmete luumeneid.
Tsüstilise fibroosi tekke peamiseks riskiteguriks on haiguse esinemine perekonnas, eriti kui üks vanematest on selle kandja. Tsüstilist fibroosi põhjustav geen on retsessiivne.
See tähendab, et haiguse saamiseks peavad lapsed pärima kaks geenikoopiat, kummaltki üks ema ja isa. Kui laps pärib ainult ühe eksemplari, ei arene tal tsüstiline fibroos. Kuid see laps jääb siiski kandjaks ja võib geeni oma järglastele edasi anda.
Tsüstilise fibroosi geeni kandvad vanemad on sageli terved ja neil puuduvad haiguse sümptomid, kuid nad edastavad geeni oma lastele.
Tegelikult arvatakse, et kuni 10 miljonit inimest võivad olla tsüstilise fibroosi geeni kandjad ega tea seda. Kui emal ja isal on defektne tsüstilise fibroosi geen, on neil võimalus saada tsüstilise fibroosiga laps 1:4.
Sümptomid
Tsüstilise fibroosi nähud on erinevad ja võivad aja jooksul muutuda. Sümptomid ilmnevad lastel tavaliselt esimest korda väga varases eas, kuid mõnikord ilmnevad need veidi hiljem.
Kuigi see haigus põhjustab mitmeid tõsiseid terviseprobleeme, mõjutab see peamiselt kopse ja seedesüsteemi. Seetõttu eristatakse haiguse kopsu- ja soolestiku vorme.
Kaasaegsed diagnostikameetodid võimaldavad tuvastada vastsündinutel tsüstilise fibroosi, kasutades spetsiaalseid sõeluuringuid enne sümptomite ilmnemist.
- 15–20% tsüstilise fibroosiga vastsündinutel on sündides mekooniumiiileus. See tähendab, et nende peensool ummistub mekooniumiga, algse väljaheitega. Tavaliselt möödub mekoonium probleemideta. Kuid tsüstilise fibroosiga imikutel on see nii tihe ja tihe, et sooled lihtsalt ei suuda seda eemaldada. Selle tulemusena soolestiku silmused väänavad või ei arene korralikult. Mekoonium võib ummistada ka jämesoole, sel juhul ei ole lapsel päeva või paar pärast sündi roojamist.
- Vanemad ise võivad vastsündinutel märgata mõningaid tsüstilise fibroosi märke. Näiteks kui ema ja isa last suudlevad, märkavad nad, et tema nahk maitseb soolaselt.
- Laps ei võta piisavalt kaalus juurde.
- Kollatõbi võib olla veel üks tsüstilise fibroosi varajane märk, kuid see sümptom ei ole usaldusväärne, kuna paljudel imikutel tekib haigus kohe pärast sündi ja need kaovad tavaliselt mõne päeva jooksul iseseisvalt või fototeraapia abil. Tõenäolisemalt on sel juhul kollatõbi tingitud pigem geneetilistest teguritest kui tsüstilise fibroosist. Sõeluuringud võimaldavad arstidel teha täpset diagnoosi.
- Selle haiguse tekitatud kleepuv lima võib põhjustada tõsine kahju valgus. Tsüstilise fibroosiga lapsed kogevad sageli rindkere infektsioone, kuna see paks vedelik moodustab bakterite kasvulava. Kõik selle haigusega lapsed kannatavad mitmete tugevate köhade ja bronhide infektsioonide all. Raske vilistav hingamine ja õhupuudus on lisaprobleemid, millega imikud kannatavad.
Kuigi need terviseprobleemid ei ole omased ainult tsüstilise fibroosiga lastele ja neid saab ravida antibiootikumidega, on pikaajalised tagajärjed tõsised. Lõpuks võib tsüstiline fibroos põhjustada lapse kopsudele sellist kahju, et nad ei saa korralikult töötada.
- Mõnedel tsüstilise fibroosiga lastel tekivad ninakäikudes polüübid. Imikutel võib olla tõsine äge või krooniline sinusiit.
- Seedesüsteem on veel üks valdkond, kus tsüstiline fibroos muutub peamiseks kahjustuste põhjuseks. Nii nagu kleepuv lima blokeerib kopse, põhjustab see võrreldavaid probleeme ka seedetrakti erinevates osades. See häirib toidu sujuvat liikumist läbi soolte ja süsteemi võimet toitaineid seedida. Selle tulemusena võivad vanemad märgata, et nende laps ei võta kaalus juurde ega kasva normaalselt. Imiku väljaheide lõhnab halvasti ja tundub rasvade halva seedimise tõttu läikiv.Lapsed (tavaliselt üle nelja aasta vanused) kannatavad mõnikord intussusseptsiooni all. Kui see juhtub, tungib üks sooleosa teise sisse. Sooled voldivad teleskoopiliselt enda külge, nagu televiisori antenn.
- Mõjutatud on ka kõhunääre. Sageli areneb selles põletik. Seda seisundit nimetatakse pankreatiidiks.
- Sage köha või raske väljaheide põhjustab mõnikord pärasoole prolapsi. See tähendab, et pärasoole osa ulatub pärakust välja või välja. Umbes 20% tsüstilise fibroosiga lastest kogevad seda haigust. Mõnel juhul on pärasoole prolaps esimene märgatav tsüstilise fibroosi tunnus.
Seega, kui lapsel on tsüstiline fibroos, võivad tal esineda järgmised ilmingud ja sümptomid, mis võivad olla kerge aste, ja raskes:
Diagnostika
Kui sümptomid hakkavad ilmnema, ei ole tsüstiline fibroos enamikul juhtudel esimene diagnoos, mille arst teeb. Tsüstilisel fibroosil on palju sümptomeid ja mitte igal lapsel pole kõiki sümptomeid.
Teine tegur on see, et haigus võib erinevatel lastel varieeruda kergest kuni raskeni. Ka sümptomite ilmnemise vanus on erinev. Mõnedel diagnoositi tsüstiline fibroos imikueas, teised aga täiskasvanuna. Kui haigus on kerge, võivad lapsel tekkida probleemid alles noorukieas või isegi täiskasvanueas.
Raseduse ajal geneetilisi teste tehes saavad vanemad nüüd teada, kas nende sündimata lastel võib olla tsüstiline fibroos. Kuid isegi kui geneetilised testid kinnitavad tsüstilise fibroosi olemasolu, ei saa ikkagi ette ennustada, kas konkreetse lapse sümptomid on rasked või kerged.
Geenitesti saab teha ka pärast lapse sündi. Alates tsüstilise fibroosist pärilik haigus, võib arst soovitada teie lapse õdesid-vendi testida isegi siis, kui neil pole mingeid sümptomeid. Ka teised pereliikmed, eriti nõod, peaksid end testima.
Tavaliselt testitakse last tsüstilise fibroosi suhtes, kui ta sünnib mekooniumiiileusega.
Higi test
Pärast sündi on tsüstilise fibroosi standardne diagnostiline test higi test. See on täpne, ohutu ja valutu diagnostiline meetod. Uuringus kasutatakse higinäärmete stimuleerimiseks pilokarpiiniga väikest elektrivoolu. See stimuleerib higi tootmist. 30–60 minuti jooksul kogutakse higi filterpaberile või marlile ja kontrollitakse kloriidisisaldust.
Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks peab lapse higikloriidi tulemus kahel erineval testil olema suurem kui 60. Imikute normaalsed higistamisväärtused on madalamad.
Trüpsinogeeni määramine
Vastsündinutel ei pruugi test olla informatiivne, kuna nad ei erita piisavalt higi. Sel juhul võib kasutada teist tüüpi testi, näiteks immunoreaktiivset trüpsinogeeni. Selles testis analüüsitakse 2–3 päeva pärast sündi võetud veres spetsiifilist valku, mida nimetatakse trüpsinogeeniks. Positiivseid tulemusi peavad kinnitama higikatse ja muud uuringud. Lisaks on väike osa tsüstilise fibroosiga lapsi normaalsed tasemed higikloriid. Neid saab diagnoosida ainult muteerunud geeni olemasolu keemiliste testide abil.
Mõned muud testid, mis võivad aidata diagnoosida tsüstilise fibroosi, on rindkere, kopsufunktsiooni testid ja röga testid. Need näitavad, kui hästi töötavad kopsud, kõhunääre ja maks. See aitab kindlaks teha tsüstilise fibroosi ulatuse ja raskusastme, kui see on diagnoositud.
Need testid hõlmavad järgmist:
Tsüstilise fibroosi ravi lastel
- Alates tsüstilise fibroosist geneetiline haigus, ainus viis seda ennetada või ravida on kasutada edusamme juba varases eas geenitehnoloogia. Ideaalis võib geeniteraapia parandada või asendada defektse geeni. Peal selles etapis teaduse arengut, on see meetod ebareaalne.
- Teine ravivõimalus on anda see tsüstilise fibroosiga lapsele. aktiivne vorm valguprodukt, mida kehas ei piisa või ei ole. Kahjuks pole see samuti teostatav.
Seega ei ole meditsiin praegu teada ei geeniteraapiat ega muud tsüstilise fibroosi radikaalset ravi, kuigi ravimipõhiseid lähenemisviise uuritakse.
Seniks aga saavad arstid kõige paremini leevendada tsüstilise fibroosi sümptomeid või aeglustada haiguse progresseerumist, et parandada lapse elukvaliteeti. See saavutatakse antibiootikumraviga koos eemaldamisprotseduuridega paks lima kopsudest.
Teraapia on kohandatud iga lapse vajadustele. Lastele, kelle haigus on väga kaugele arenenud, võib alternatiiviks olla kopsusiirdamine.
Varem oli tsüstiline fibroos surmav haigus. Viimase 20 aasta jooksul välja töötatud täiustatud ravimeetodid on pikendanud tsüstilise fibroosiga inimeste keskmist eluiga 30 aastani.
Kopsuhaiguste ravi
Tsüstilise fibroosi kõige olulisem ravivaldkond on võitlus hingamisraskuste vastu, mis põhjustab sagedasi kopsupõletikke. Füsioteraapia, füüsiline harjutus ja ravimeid kasutatakse lima ummistuse leevendamiseks hingamisteed kopsu.
Nende ravimite hulka kuuluvad:
- bronhodilataatorid, mis laiendavad hingamisteid;
- mukolüütikumid, mis vedeldavad lima;
- dekongestandid, mis vähendavad hingamisteede turset;
- antibiootikumid kopsuinfektsioonide vastu võitlemiseks. Neid võib manustada suu kaudu, aerosoolina või veeni süstimise teel.
Seedeprobleemide ravi
Tsüstilise fibroosiga seotud seedeprobleemid on vähem tõsised ja kergemini kontrollitavad kui kopsuprobleemid.
Sageli on ette nähtud tasakaalustatud, kõrge kalorsusega toit, mis on madala rasvasisaldusega ning kõrge valgusisaldusega ja seedimist soodustavate pankrease ensüümide sisaldusega.
Hea toitumise tagamiseks on näidustatud vitamiinide A, D, E ja K lisamine. Soolesulguste raviks kasutatakse klistiiri ja mukolüütilisi aineid.
Kui teile öeldakse, et teie lapsel on tsüstiline fibroos, peate tegema järgmist täiendavaid meetmeid et vastsündinu saaks vajalikke toitaineid ning hingamisteed jääksid puhtaks ja terveks.
Söötmine
Aitama korralik seedimine, peate iga toitmise alguses andma oma lapsele ensüümilisandit, nagu arst on määranud.
Kuna väikesed lapsed söövad sageli, peaksite alati kaasas kandma ensüüme ja imikutoitu.
Märgid, et teie laps võib vajada ensüüme või ensüümi annuse kohandamist, on järgmised:
- võimetus kaalus juurde võtta vaatamata tugevale isule;
- sagedane, rasvane, ebameeldiva lõhnaga väljaheide;
- puhitus või gaasid.
Tsüstilise fibroosiga lapsed vajavad rohkem kaloreid kui teised nende vanuserühma lapsed. Vajalike lisakalorite hulk sõltub iga lapse kopsufunktsioonist, kehalise aktiivsuse tasemest ja haiguse tõsidusest.
Haiguse ajal võib lapse kalorivajadus olla isegi suurem. Isegi kerge infektsioon võib teie kaloritarbimist märkimisväärselt suurendada.
Samuti mõjutab tsüstiline fibroos normaalne funktsioon rakud, mis moodustavad naha higinäärmeid. Selle tulemusena kaotavad lapsed suur hulk soolad higistamisel, mis põhjustab suurt dehüdratsiooniriski. Igasugune täiendav soolatarbimine tuleb annustada vastavalt spetsialisti soovitustele.
Haridus ja areng
Võite eeldada, et laps areneb normaalselt. Lasteaeda või kooli astudes võib ta saada individuaalse õppekava vastavalt puuetega inimeste õppeseadusele.
Individuaalplaan tagab lapse edasiõppimise võimaluse haigestumise või haiglasse sattumise korral ning sisaldab ka vajalikku kohalviibimise korraldust haridusasutus(näiteks suupistete jaoks lisaaega).
Paljud tsüstilise fibroosiga lapsed naudivad jätkuvalt oma lapsepõlve ja kasvavad täisväärtuslikuks eluks. Kui laps kasvab suureks, võib ta vajada mitmeid meditsiinilisi protseduure ja aeg-ajalt haiglaravi.
Last tuleks julgustada olema võimalikult aktiivne. Teie laps võib vajada vanematelt täiendavat abi kooliga kohanemisel ja Igapäevane elu. Üleminek lapsepõlvest täiskasvanu elu See võib olla ka keeruline, kuna laps peab õppima tsüstilise fibroosiga iseseisvalt toime tulema.
Eelkõige peavad tsüstilise fibroosiga lapsed ja nende pered jääma positiivseks. Teadlased teevad jätkuvalt olulisi edusamme tsüstilise fibroosi geneetiliste ja füsioloogiliste häirete mõistmisel ning uute ravimeetodite, näiteks geeniteraapia väljatöötamisel. Tsüstilise fibroosiga patsientide ravi võib veelgi parandada ja isegi ravi leida!
Teised – seoses mitmesugused haigused. Teadlased on ammu teada saanud, et higi on hüpotooniline lahus, mis koosneb 99% ulatuses vesi. Esineb ka higis: naatriumkloriid ( regulaarne lauasool), uurea ja ammoniaak.
Sisaldab väiksemates kogustes: piim-, sidrun- ja askorbiinhapet. Ja väikestes kogustes on magneesiumi, fosforit, kaaliumi, kaltsiumi, väävlit, kusihappe ja valku.
Naha kaitsefunktsioon realiseerub selle pinnal olevate rasunäärmete higi ja rasva segamisel. Moodustub nähtamatu kile, mis kaitseb nahka kahjulike mõjude eest.
HIGI KEEMILINE KOOSTIS
Inimese higi keemiline koostis sisaldab naatriumkloriidi 0,66–0,78%, uureat 0,051%, ammoniaaki - 0,011–0,012%.
Ülejäänud kemikaale leidub nn mikrokogustes, nende sisalduse suurenemine higis viitab terviseprobleemidele.
Üks naha funktsioone on eritus. Seetõttu on higi koostis sarnane uriini keemilisele koostisele. See seletab asjaolu, et neeruhaiguste korral, kui nad ei suuda normaalselt filtreerida ja puhastada verd valkude laguproduktidest (uurea, kusihape, ammoniaak), hakkab higi lõhnama kas uriini või ammoniaagi järele.
Mõned inimesed eritavad higiga liigselt kloriide, mis mõnikord põhjustab selle aine puudumist veres.
Normaalsetes tingimustes on higi keemiline koostis konstantne. Huvitav on see, et erinevad valdkonnad Inimkeha toota erineva koostisega higi. Näiteks võime võtta kloriide. Enamik neist leidub higis, mida toodavad kaela higinäärmed, ja kõige vähem - jalgade, reite ja käte tagaosa nahas.
MILLAL PEAKSID TEGEMA KLORIIDI HIGI ANALÜÜSI?
Higikloriidide analüüs tehakse kõige sagedamini lastel, kui kahtlustatakse haigust keerulise nimetusega "tsüstiline fibroos". Tsüstilise fibroosi korral suureneb kloriidide sisaldus higis ja süljes järsult.
Millal hakkavad lastearstid seda haigust kahtlustama? Kõik saab alguse imikueast, sest tsüstiline fibroos on pärilik haigus. Püsiv köha, röga eemaldamise raskused, sagedane kopsupõletik peaksid hoiatama arsti.
See geneetiline rike kandub võrdselt nii poistele kui ka tüdrukutele; kahjustatud on kõik vedelat sekretsiooni tootvad organid: sapp, sülg, higi, lima. Need bioloogilised vedelikud muutuvad viskoosseks, sellest tulenevad haiguse sümptomid. Pankrease sekretsiooni paksenemisel ummistuvad selle kanalid, seedeprotsessid on häiritud: võib tekkida kõhuvalu ja kõhulahtisus.
Lapse areng on aeglane, sest rakud ei võta vastu piisav kogus toitaineid. Seda ebatavalist haigust kirjeldatakse ka kui "soola suudlushaigust". Nii nimetas teda ema, kes märkas, et nende lapsel oli suudlemisel soolane maitse. Sool võib nahale ilmuda väikeste kristallide triipudena.
LENDUVAD HIGIS
Lenduvad higiferomoonid vastutavad partneri valimine
Lenduvad ained higis määravad selle lõhna ja on seetõttu esteetilisest seisukohast olulised. Bakterite paljunemisel ja seejärel lagunemisel tekivad lenduvad rasvhapped. Nad vastutavad vana higi vastiku lõhna eest (seda lõhna nimetatakse osmidroosiks).
Lisaks sisaldab higi lenduvaid aineid, mida ei tajuta lõhnana, kuid inimese nina suudab neid tuvastada. Neid nimetatakse feromoonideks ja neil on suur roll seksuaalpartneri valikul. Jah, jah, mõnikord selgub, et teie higi koostis meelitab või tõrjub vastassoo esindajaid.
KAS higistamine ON HEA VÕI HALB?
Paljudele teeb muret küsimus – kas higistamine on hea või halb?.. Kuid kindlat vastust sellele pole, sest higistamine on organismi loomulik reaktsioon füüsilistele ja psühholoogilistele (emotsionaalsetele) teguritele. Higi jahutab meid kuuma ilmaga ja ei lase kehal kehalisel aktiivsusel või sünteetilisi riideid kandes üle kuumeneda. Nendel juhtudel on higistamine inimesele kindlasti kasulik.
Kuid on liigne higistamine, kui higieritus suureneb nii palju, et märgade peopesade või riiete määrdumise ja märjaks saamise tõttu pole võimalik sõbra kätt suruda. Siis ei muutu elu muidugi rõõmuks, mõnikord tuleb elukutset vahetada (kõige sagedamini haiguse palmivormiga, kui esemed libisevad välja. higised käed). Võib tekkida neuroos, kahtlus ja ärevus.
Liigsest higistamisest vabanemiseks on palju erinevaid viise – nii meditsiinilisi kui ka kirurgilisi.
Teist tüüpi liighigistamises pole midagi head, kui see avaldub mõne teise haiguse tunnusena (näiteks tuberkuloos, AIDS või vähk). Sellistel juhtudel peate alustama selle kohutava haiguse raviga niipea kui võimalik. Siin on kõige olulisem diagnoos, sest õige ja õigeaegne diagnoos aitab arstil ravida nii põhihaigust kui ka liigset higistamist.
Oh higistamine
Galina Lvova
Kui tunned higi lõhna,
milline imeline lõhn.
sinu nunnu! ära lükka edasi,
geenikomplekt - isa.
looduse kutse valitseb öömaja,
ja siinne arvutus on täpne.
Higistamise tähendus traditsioonide järgi
Vana-Aasia meditsiin
Higistamine- higistamine mängib olulist rolli kui otsustada tulemust -
Teised - erinevate haiguste tõttu. Teadlased on ammu teada saanud, et higi on hüpotooniline lahus, mis koosneb 99% ulatuses vesi. Esineb ka higis: naatriumkloriid ( regulaarne lauasool), uurea ja ammoniaak.
Sisaldab väiksemates kogustes: piim-, sidrun- ja askorbiinhapet. Ja väikestes kogustes on magneesiumi, fosforit, kaaliumit, kaltsiumi, väävlit, kusihapet ja valku.
Naha kaitsefunktsioon realiseerub selle pinnal olevate rasunäärmete higi ja rasva segamisel. Moodustub nähtamatu kile, mis kaitseb nahka kahjulike mõjude eest.
HIGI KEEMILINE KOOSTIS
Inimese higi keemiline koostis sisaldab naatriumkloriidi 0,66–0,78%, uureat 0,051%, ammoniaaki - 0,011–0,012%.
Ülejäänud kemikaale leidub nn mikrokogustes, nende sisalduse suurenemine higis viitab terviseprobleemidele.
Üks naha funktsioone on eritus. Seetõttu on higi koostis sarnane uriini keemilisele koostisele. See seletab asjaolu, et neeruhaiguste korral, kui nad ei suuda normaalselt filtreerida ja puhastada verd valkude laguproduktidest (uurea, kusihape, ammoniaak), hakkab higi lõhnama kas uriini või ammoniaagi järele.
Mõned inimesed eritavad higiga liigselt kloriide, mis mõnikord põhjustab selle aine puudumist veres.
Normaalsetes tingimustes on higi keemiline koostis konstantne. Huvitav on see, et inimkeha eri osad toodavad erineva koostisega higi. Näiteks võime võtta kloriide. Enamik neist leidub higis, mida toodavad kaela higinäärmed, ja kõige vähem - jalgade, reite ja käte tagaosa nahas.
MILLAL PEAKSID TEGEMA KLORIIDI HIGI ANALÜÜSI?
Higikloriidide analüüs tehakse kõige sagedamini lastel, kui kahtlustatakse haigust keerulise nimetusega "tsüstiline fibroos". Tsüstilise fibroosi korral suureneb kloriidide sisaldus higis ja süljes järsult.
Millal hakkavad lastearstid seda haigust kahtlustama? Kõik saab alguse imikueast, sest tsüstiline fibroos on pärilik haigus. Püsiv köha, röga eemaldamise raskused, sagedane kopsupõletik peaksid hoiatama arsti.
See geneetiline rike kandub võrdselt nii poistele kui ka tüdrukutele; kahjustatud on kõik vedelat sekretsiooni tootvad organid: sapp, sülg, higi, lima. Need bioloogilised vedelikud muutuvad viskoosseks, sellest tulenevad haiguse sümptomid. Pankrease sekretsiooni paksenemisel ummistuvad selle kanalid, seedeprotsessid on häiritud: võib tekkida kõhuvalu ja kõhulahtisus.
Lapse areng on aeglane, sest rakud ei saa piisavalt toitaineid. Seda ebatavalist haigust kirjeldatakse ka kui "soola suudlushaigust". Nii nimetas teda ema, kes märkas, et nende lapsel oli suudlemisel soolane maitse. Sool võib nahale ilmuda väikeste kristallide triipudena.
LENDUVAD HIGIS
Lenduvad higiferomoonid vastutavad partneri valimine
Lenduvad ained higis määravad selle lõhna ja on seetõttu esteetilisest seisukohast olulised. Bakterite paljunemisel ja seejärel lagunemisel tekivad lenduvad rasvhapped. Nad vastutavad vana higi vastiku lõhna eest (seda lõhna nimetatakse osmidroosiks).
Lisaks sisaldab higi lenduvaid aineid, mida ei tajuta lõhnana, kuid inimese nina suudab neid tuvastada. Neid nimetatakse feromoonideks ja neil on suur roll seksuaalpartneri valikul. Jah, jah, mõnikord selgub, et teie higi koostis meelitab või tõrjub vastassoo esindajaid.
KAS higistamine ON HEA VÕI HALB?
Paljudele teeb muret küsimus – kas higistamine on hea või halb?.. Kuid kindlat vastust sellele pole, sest higistamine on organismi loomulik reaktsioon füüsilistele ja psühholoogilistele (emotsionaalsetele) teguritele. Higi jahutab meid kuuma ilmaga ja ei lase kehal kehalisel aktiivsusel või sünteetilisi riideid kandes üle kuumeneda. Nendel juhtudel on higistamine inimesele kindlasti kasulik.
Kuid on liigne higistamine, kui higieritus suureneb nii palju, et märgade peopesade või riiete määrdumise ja märjaks saamise tõttu pole võimalik sõbra kätt suruda. Siis ei muutu elu muidugi rõõmuks, vahel tuleb elukutset vahetada (kõige sagedamini haiguse palmivormiga, kui higistest kätest libisevad esemed välja). Võib tekkida neuroos, kahtlus ja ärevus.
Liigsest higistamisest vabanemiseks on palju erinevaid viise – nii meditsiinilisi kui ka kirurgilisi.
Teist tüüpi liighigistamises pole midagi head, kui see avaldub mõne teise haiguse tunnusena (näiteks tuberkuloos, AIDS või vähk). Sellistel juhtudel peate alustama selle kohutava haiguse raviga niipea kui võimalik. Siin on kõige olulisem diagnoos, sest õige ja õigeaegne diagnoos aitab arstil ravida nii põhihaigust kui ka liigset higistamist.
Oh higistamine
Galina Lvova
Kui tunned higi lõhna,
milline imeline lõhn.
sinu nunnu! ära lükka edasi,
geenikomplekt - isa.
looduse kutse valitseb öömaja,
ja siinne arvutus on täpne.
Higistamise tähendus traditsioonide järgi
Vana-Aasia meditsiin
Higistamine- higistamine mängib olulist rolli kui otsustada tulemust -
Asi on selles, et see on higis terve inimene nende tase on madal ja tsüstilise fibroosiga patsiendil väga kõrge (naatrium on üle 70 mmol/l ja kloor üle 60 mmol/l). Seetõttu on tsüstilise fibroosiga inimeste nahk ja higi väga soolased.
Katse ajal suurendavad lokaalset higistamist ravimid. Ilmunud higi kogutakse kokku marli tampooni või paberiga ja saadetakse analüüsimiseks laborisse. Analüüsi tulemust võib näidata ka elektrolüütide tasemega (meq/l). Tsüstilise fibroosi kahtlus tekib tasemel 50 - 60 mEq/L ning täpne diagnoos pannakse siis, kui lisaks muude analüüside positiivsetele tulemustele ületab elektrolüütide tase 60 mEq/L.
Lapse tsüstilise fibroosi kinnitamiseks tehakse sageli higikatse. Seda saab teha isegi siis, kui laps sündis vaid 48 tundi tagasi. Kuid võib-olla tuleb testi korrata, kuna vastsündinud lapsed ei erita palju higi.
Higitesti tegemise põhjused
See test aitab tuvastada tsüstilise fibroosi, kui perekonna ajalugu on positiivne (üks teie sugulastest on haige) või ilmnevad järgmised sümptomid:
- Väga soolane nahk ja higine
- Kõrge elektrolüütide kontsentratsioon higis
- Kaksteistsõrmiksoole mahla ensüümide madal tase või täielik puudumine
- Kahepoolse levikuga krooniline bronhopulmonaalne haigus
- Bronhiaalastma
- Hingamisprobleemid, köha
- Polüübid
Testiks valmistumine
Erilist ettevalmistust testiks ei ole.
Menetlus
Kui laps läbib testi, tehakse see paremal reiel. Kui laps on vanem, tehakse test parema küünarvarre siseküljele. Samuti on võimalik, et higi kogutakse kahest erinevast kehaosast.
Esiteks viiakse läbi iontoforees:
Valitud piirkonna nahk pühitakse naatriumkloriidi lahuses niisutatud lapiga ja kuivatatakse. Seejärel kinnitatakse nahale kaks väikest marli padjakest. Üks neist leotatakse pilokarpiini lahuses (higistamise tugevdamiseks), teine soolase veega. Pärast seda kinnitatakse analüsaatori elektroodid salvrätikute külge ja rakendatakse väike elektrivool (4 mA). 5 minutit pärast protseduuri algust eemaldatakse salvrätikud ja nahk pühitakse.
Pärast naha kuivamist jätkame higiproovide kogumist:
Ettevalmistatud nahale asetatakse eelnevalt kaalutud kuiv marli või paber, mis kaetakse pealt kilega. Minuti pärast eemaldatakse kile, selle all olev marli või paber pannakse pudelisse ja kaalutakse. Pudeli kaalu erinevus näitab, kui palju higi on kogutud. Seejärel saadetakse proov kloriidi- ja naatriumisisalduse määramiseks.
Tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on pärilik geneetiline haigus. Tsüstilise fibroosi diagnoosimine ja ravi
Tsüstiline fibroos – (ladina keelest mucos – lima ja viscidus – viskoosne) – kõige levinum pärilik haigus, mis mõjutab kõiki eritist eritavaid organeid (lima, seedemahlu, higi, sülge, sugunäärmeid tootvaid näärmeid). Sellega seoses on sekretsioonid kõigis elundites viskoossed, paksud ja nende eraldamine on keeruline.
Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis on pärilik. Eraldatud on spetsiaalne geen – tsüstilise fibroosi geen. Igal kahekümnendal inimesel planeedil on selles geenis defekt (mutatsioon) ja selline inimene on haiguse kandja. Haigus esineb lapsel, kui ta sai mutatsiooniga geeni mõlemalt vanemalt. Sel juhul ei mängi mingit rolli keskkonna olukord, vanemate vanus, suitsetamine, vanemate alkohoolsete jookide tarbimine, kõik ravimid ja stress raseduse ajal. Tsüstiline fibroos on võrdselt levinud poistel ja tüdrukutel.
Abielupaarid, kes on defektse geeni kandjad, peaksid teadma, et neil võib olla terve laps. Tõenäosus haige lapse sünniks sellises paaris on iga raseduse ajal vaid 25%.
Tsüstilise fibroosi ilmingud esimesel eluaastal
Sündides ilmnevad 20% lastest tsüstilise fibroosi nähud soolesulgus. Seda seisundit nimetatakse mekooniumi iileuks. See areneb naatriumi, kloori ja vee imendumise halvenemise tagajärjel peensooles. Selle tulemusena on seedimisprotsess häiritud ja selle tulemusena tekib ummistus. peensoolde paks ja viskoosne mekoonium (algne väljaheide). Harvade eranditega viitab mekooniumi iileuse esinemine tsüstilisele fibroosile.
Pikaajaline kollatõbi pärast sündi tuvastatakse 50% mekooniumiiileusega lastest. Kuid see võib iseenesest olla haiguse esimene märk. Kollatõbi tekib sapi paksenemise tõttu, mis raskendab selle väljavoolu sapipõiest.
Esimesel eluaastal imik tsüstilise fibroosiga patsiendil on püsiv kuiv köha. Hingamisteid vooderdava limaskesta näärmed toodavad suures koguses viskoosset lima, mis kogunedes bronhidesse sulgeb nende valendiku ja takistab normaalset hingamist. Kuna lima stagneerub, hakkavad selles paljunema patogeensed mikroorganismid, mis põhjustab mädane põletik. Seetõttu on sellistel lastel sageli bronhiit ja kopsupõletik. Kui tsüstilise fibroosi ilmingutes domineerivad hingamissüsteemi häired, siis räägivad nad haiguse kopsuvormist.
Beebil on sageli kehalise arengu hilinemine - laps ei võta kaalus juurde, tema nahaalune rasvkude on väga halvasti arenenud ja kasvus on märgatav mahajäämus võrreldes eakaaslastega. Sellisel juhul on haiguse pidev ilming väga sagedane, rikkalik, halvasti lõhnav õline väljaheide, mis sisaldab seedimata toidujääke. Väljaheited neid on mähkmetelt raske maha pesta; rasvane mustus võib olla selgelt nähtav. Sellised ilmingud arenevad pankrease mahla paksenemise tõttu: trombid ummistavad selle kanaleid. Selle tulemusena ei jõua kõhunäärme ensüümid, mis mõjutavad aktiivselt seedeprotsesse, soolestikku - täheldatakse seedehäireid ja ainevahetuse, eriti rasvade ja valkude aeglustumist. Sobiva ravi puudumisel põhjustab see paratamatult lapse kehalise arengu mahajäämust. Pankrease ensüümid, soolestikku sisenemata, lagundavad pankrease ennast, kogunedes sellesse. Seetõttu asendub pankrease kude sageli juba esimesel elukuul sidekoega (sellest ka haiguse teine nimetus - tsüstofibroos). Kui haiguse käigus domineerivad seedesüsteemi häired, siis räägitakse tsüstilise fibroosi soolevormist.
Kõige sagedamini täheldatakse haiguse segavormi, kui esineb häireid nii hingamis- kui ka seedesüsteemis.
Väga oluline tsüstilise fibroosi tunnus on higi koostise muutus.
Naatriumi ja kloori sisaldus higivedelikus on kordades suurem.Mõnikord märkavad vanemad suudlemisel lapse naha soolast maitset, harvemini võib tema nahal näha soolakristalle.
5%-l tsüstilise fibroosiga lastest võib tekkida pärasoole prolaps (roojamise ajal tuleb pärasoole limaskest välja anus, millega kaasneb lapse ärevus). Selliste sümptomite ilmnemisel peate konsulteerima arstiga, sealhulgas tsüstilise fibroosi välistamiseks.
Kuidas diagnoosi kinnitada?
- Vastsündinute diagnoos.
- Seda tehakse vastsündinutele esimesel elukuul. Meetod põhineb pankrease ensüümi immunoreaktiivse trüpsiini (IRT) taseme määramisel lapse veres.Tsüstilist fibroosi põdevate vastsündinute veres on selle sisaldus peaaegu 5-10 korda suurenenud See analüüs tehakse kui kahtlustatakse tsüstilise fibroosi.
- Kui arst kahtlustab tsüstilise fibroosi, suunab ta teie lapse higitestile – see on selle haiguse diagnoosimise peamine test. Test põhineb kloriidisisalduse määramisel higivedelikus. Higitesti läbiviimiseks kasutatakse ravimit pilokarpiini - kasutades nõrka elektrivool(elektroforeesi abil) süstitakse ravim nahka ja stimuleerib higinäärmete tööd. Kogutud higi kaalutakse, seejärel määratakse naatriumi- ja kloriidioonide kontsentratsioon. Lõpliku järelduse tegemiseks on vaja 2-3 higistamise testi.
- Pankrease puudulikkuse testid. Enne ravi määramist on vaja läbi viia skatoloogiline uurimine- uuritakse väljaheiteid rasvasisalduse suhtes. Tänapäeval on kõige kättesaadavam ja täpsem test pankrease toodetava ensüümi elastaas-1 määramiseks.
- Tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos. Kuna praegu on DNA-diagnostika võimalus iga tsüstilise fibroosiga patsiendi ja tema vanemate jaoks, on selle haiguse sünnieelne diagnoosimine lootel reaalne. Peredel, kelle perekonnas on esinenud tsüstiline fibroos ja kes soovivad last saada, on peaaegu protsendiliselt garanteeritud tsüstilise fibroosita laps. Selleks peavad tulevased vanemad isegi raseduse planeerimise ajal läbi viima DNA diagnostika ja konsulteerima geneetikuga. Iga raseduse korral peate viivitamatult (hiljemalt 8 rasedusnädalal) ühendust võtma sünnieelse diagnostika keskusega, kus 8-12 rasedusnädalal viib arst läbi loote tsüstilise fibroosi geneetilise diagnoosi. Sünnieelne diagnoos on sisuliselt selle haiguse ennetamine.
Tsüstilise fibroosi ravi
Tsüstilise fibroosi ravi on kompleksne, elukestev ja suunatud bronhidest viskoosse röga vedeldamisele ja eemaldamisele, kopsuinfektsiooniga võitlemisele, puuduvate pankrease ensüümide asendamisele, vitamiinide ja mikroelementide puuduse kompenseerimisele ning sapi lahjendamisele. Ravimid on välja kirjutatud annustes, mõnikord tavapärasest suuremates annustes (kuna ravimite imendumine on raskendatud). Ensüümi asendusravi pankrease preparaatidega.
Tsüstilise fibroosiga lapsed peavad võtma selliseid ravimeid nagu freoon või pancitraat. Need teeb eriliseks see, et need on mikrosfäärilised, mis tähendab, et need on želatiinkapslid, mis on täidetud sadade kaetud ensüümi mikrosfääridega. Pärast kapslist vabanemist, mis lahustub maos 1-2 minuti jooksul, jaotuvad mikrosfäärid maos ühtlaselt. See tagab ensüümide segunemise seeditud toiduga ja taastab normaalne protsess seedimist. Ravimeid võetakse kogu elu, iga toidukorra ajal. Igal lapsel on oma ensüümide annus, mille valib spetsialist individuaalselt. Lapsed, kes võtavad hoolikalt ja järjekindlalt ravimi õiget annust, kasvavad hästi ja võtavad kaalus juurde.
Selle eesmärk on võidelda infektsioonide vastu bronhides ja kopsudes. Antibiootikumid on ette nähtud ägenemise esimeste nähtude korral või ARVI profülaktiliselt (bakteriaalse infektsiooni lisamise vältimiseks). Antibiootikumi valiku määravad rögakultuuri tulemused, mis määrab patogeeni tüübi ja selle tundlikkuse ravimite suhtes. Röga külv tuleks läbi viia üks kord iga 3 kuu tagant, isegi väljaspool ägenemisi. Antibakteriaalse ravi kursused patogeenide tuvastamisel kestavad vähemalt 2-3 nädalat. Ravimeid võetakse tablettidena, lahustes intravenoosseks manustamiseks ja inhaleerimiseks (meetodi valiku määrab arst sõltuvalt haiguse ilmingutest).
Suunatud lima vedeldamisele. Tsüstilise fibroosiga lastele on sobivaim ravim Pulmozyme, mis on mitu korda efektiivsem kui tavaravimid (nagu ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolüütikume võetakse nii sissehingamise kui ka tableti kujul.
Tsüstilise fibroosi ravi on ebaefektiivne, kui seda ei kasutata kaasaegsed meetodid kinesioteraapia - eriline kompleks harjutused hingamisharjutused. Tunnid peaksid olema igapäevased, elukestvad, kestma 20 minutit kuni 2 tundi päevas (olenevalt lapse seisundist). Kinesiteraapiat tuleb omandada kohe pärast diagnoosimist lapse vanusele vastavas mahus. Kinesiteraapia tehnikaid õpetavad kõigi tsüstilise fibroosi keskuste spetsialistid ja lastearstid.
Need on ravimid, mis lahjendavad sappi ja parandavad maksa tööd. Sellised ravimid nagu Urosan, Ursofalk aitavad maksal vabaneda paksust sapist, aeglustavad või takistavad tsirroosi ja sapikivitõve arengut.
Vajalik tänu halb imendumine vitamiinid (eriti A, D, E ja K), nende kadu väljaheites, samuti suurenenud vajadus nende järele krooniline põletik bronhopulmonaarses süsteemis ja maksakahjustuses. Vitamiine tuleb võtta pidevalt, koos toiduga.
- Mukolüütiliste tablettide sissehingamine ja/või võtmine.
- Minuti pärast - hingamisharjutused (Kinesiteraapia).
- Pärast hingamisharjutusi - köha (flegma eemaldamiseks).
Pärast seda (kui esineb ägenemist) - antibiootikumi manustamine.
Bronhopulmonaarse protsessi algava ägenemise tunnused
Vanematel on soovitatav pidada lapse seisundi kohta päevikut, mis kajastab muutusi beebi heaolus. See teave aitab teil ja teie arstil märgata vähimaidki kõrvalekaldeid normist. Päevikut pidades õpivad vanemad oma last tunnetama ja ära tundma esimesi märke algavast ägenemisest.
Märgid: letargia, söögiisu vähenemine, kehatemperatuuri tõus, suurenenud köha (eriti öösel), röga värvuse ja koguse muutused, hingamise suurenemine. Nende sümptomite ilmnemisel peaksid vanemad helistama kohalikule arstile.
Kuidas oma last toita
Lapse optimaalne toitumine esimesel eluaastal on rinnapiim. Kunstliku söötmise korral on võimalik kasutada spetsiaalseid segusid - neid soovitab arst. Tsüstilist fibroosi põdeva lapse toitumine peaks olema % vanusenormist. Samal ajal tuleks 30% toidu koostisest eraldada rasvadele.
Spetsiaalseid pankrease ensüüme saav laps võib süüa kõike, mis tema eale sobib. Väike laps ei saa kapslit tervena alla neelata, seetõttu valatakse graanulid kapslist lusikale, segatakse piima, piimasegu või mahlaga ja antakse lapsele söögi alguses. Kui teie lapsel hakkavad hambad tulema, veenduge, et ta ei näriks graanuleid.
Uute toitude lisamisel oma lapse toidulauale püüdke keskenduda kõrge kalorsusega toiduainetele: hapukoor, koor, kreemjas jogurt, mesi, või. Näiteks pärast hommikusöögiks piimaga pudru valmistamist lisa sellele võid ja 1-2 spl koort.
Beebi peaks saama palju vedelikku, koguses, mis on 2 korda suurem kui vanusenorm. Kui teie lapsel on ebanormaalne väljaheide (sagedane, rasvane, vormimata, haisev) või kõhuvalu, peate sellest viivitamatult teatama spetsialistile.
Tsüstilise fibroosiga laps kaotab higiga suures koguses mineraalsooli. Rasketel juhtudel võib see põhjustada teadvuse kaotust. Seetõttu tuleb kuumal aastaajal ja ka siis, kui lapse kehatemperatuur on tõusnud, lisada toidule täiendavalt soola (1–5 grammi soola päevas).
Lapsele nõutavad eritingimused
Parem on, kui tsüstilise fibroosiga lapsel on oma, eraldi, hästi ventileeritav ruum. See on tingitud vajadusest luua tingimused kinesioteraapiaks ja inhalatsioonideks. Vanematele igakülgse abi osutamise protsessi on soovitav kaasata kõik pereliikmed (last ei saa ka täiskasvanueas üksi jätta, vajalik on sagedane konsulteerimine raviarstiga, lapsele kuuekordne toitmisrežiim pärast ta saab 1 aastaseks, ravimite regulaarne kasutamine nõuab pidevat jälgimist). Suitsetamine pereliikmete seas tuleks täielikult välja jätta.
Ennetavate vaktsineerimiste läbiviimine
Lapse ennetavad vaktsineerimised tuleb teha tavapärase ajakava järgi – vastavalt vaktsineerimiskalendrile. Bronhopulmonaarse protsessi ägenemise korral tuleb lastearstiga kokku leppida vaktsineerimise ajakava. Sügisel on soovitav teha gripivaktsiin.
Sotsiaaltoetused tsüstilise fibroosiga patsientidele Venemaal
Tsüstilise fibroosi ravi nõuab suuri rahalisi kulutusi ravimid, meditsiiniseadmed, reisimine ravikohta. Venemaal seda haigust põdevad inimesed on lapsepõlvest peale puudega ja neil on mitmeid sotsiaaltoetusi. Seetõttu on kohe pärast selle diagnoosi tegemist vaja registreerida puue elukohas ja saada tõend. Tsüstilist fibroosi põdevad lapsed saavad apteegiketi kaudu kõik raviks vajalikud ravimid tasuta.
Venemaa tsüstilise fibroosi keskuse juhataja, meditsiiniteaduste doktor, professor
Gibson-Cooki test (higikloriidid) - ülevaade
Tsüstilise fibroosi analüüs. Kuidas higikloriidi testi tehakse, mis näitab, kes ja millal seda tegema peaks. Higikloriidid väikesele lapsele
Sellisest uurimismeetodist nagu “higikloriidid” olin varemgi põgusalt kuulnud, aga ei süvenenud, polnud vajadust. Ja nii, kui mu 9-kuuse beebiga haiglasse sattusime, määrati meile see meetod.
Põhjus: sagedased takistused. Ja tõepoolest on. 9,5 kuuselt oli see juba kolmas obstruktiivne bronhiit. See on obstruktiivne bronhiit, mitte ainult bronhiit. Obstruktsiooni on väga raske ravida. Nädal aega raviti meid väga intensiivselt kodus, kuid paremaks ei läinud, pidime minema haiglasse IV tilgutitele. Ja kui alguses mõtlesin, et süvendame kolm päeva ja läheme koju, siis sain aru, et peame istuma viimase hetkeni, sest... pärast kolmepäevast IV-d määrati meile veel mitu protseduuri ja uuringut. Patt oleks keelduda, kui seda kõike saab teha tasuta ja kohapeal.
Kui ma Gibson-Cooki meetodi (või, nagu kõik seda kutsuvad, higikloriidide) olemuseni jõudsin, tundsin end muidugi pisut iiveldavalt. Ja just siis mõtlesin, et kirjutan kindlasti selle uuringu kohta ülevaate, isegi kui ma tulemusi veel ei teadnud. Higikloriidid aitavad tuvastada tsüstilise fibroosi. See on väga-väga vastik haigus ((
Mis on tsüstiline fibroos ja miks ma olin väga hirmul, kui sain teada, et me peame annetama higikloriide. Kas higikloriide tasub testida?
Nimest selgub, et see on midagi, mis on seotud eritisega, eritiste, keha eritiste tähenduses.
Ma ütlen teile, kuidas ma sellest aru saan, sest teadsin sellest haigusest pikka aega, kuid ma isegi ei mõelnud, et pean selle läbi elama. Seda peaksid teadma kõik vanemad, eriti need, kelle lapsed sageli haigestuvad.
Üldiselt on tsüstiline fibroos pärilik haigus, seda on võimatu tabada, see edastatakse ainult geneetilisel tasandil. Tsüstilise fibroosi vorme on mitu. Olen huvitatud bronhopulmonaarsest. On ka soolestiku (see avaldub kindlasti üsna varakult, sõna otseses mõttes kohe pärast sündi) ja veel mõned kaks. Kuid kõige levinumad on soole- ja bronhopulmonaalsed.
Üks bronhopulmonaalse tsüstilise fibroosi sümptomeid on korduvad obstruktsioonid. Tsüstilise fibroosi korral tekib pidevalt lima, mis pakseneb ja mõjutab hingamisteid, põhjustades nende põletikku. Tsüstilise fibroosiga inimesed ei ela kaua ja see lühike eluiga sõltub rasketest ravimitest.
Kujutage nüüd ette mu õudust, kui meile väga visalt soovitati higikloriide võtta. Püüdsin end kokku võtta ja konkreetselt tuvastada meie riskid, et mõista, kas meie puhul tasub higikloriide annetada.
Ühelt poolt:
Tõesti sagedane obstruktsiooniga bronhiit, millest lapsel on raskusi väljumisega;
Kõige ebameeldivam on see, et mu abikaasa põdes lapsepõlves sageli bronhiiti ja kopsupõletikku! Siis kasvas see välja, kuid see on fakt. Tsüstiline fibroos on pärilik haigus!
Teisel pool:
Sünnist saati oli kõik normaalne, esimene obstruktiivne bronhiit tekkis 3-kuuselt ja sellest ajast peale 9-kuuselt on kolmas obstruktsioon tavaline, kuid mitte kriitiline, eriti kuna seda juhtub sageli väikelastel, sest... nad ei saa iseseisvalt kurku puhastada;
See on minu teine laps ja väiksemad lapsed haigestuvad tavaliselt rohkem kui vanemad, sest... on riskidele rohkem avatud, sest kui majas on vanem koolieelik või noorem koolipoiss, viirused klammerduvad ainult nii; see tähendab, et sagedased haigused on pigem norm kui erand, ükskõik kui paradoksaalselt see ka ei kõlaks, selles mõttes, et see ei pruugi tähendada varjatud tõsist haigust;
Ja lõpuks, kui see on tsüstiline fibroos, siis on parem vastik asi varakult ära tunda ja kõik oma jõupingutused ravile suunata.
Üldiselt arvan, et tulemus on selge: higikloriidid – annetage! Mitte mingil juhul ei tohiks keelduda, eriti kuna see on peaaegu tasuta (peaaegu - see tähendab materjalide jaoks väga sümboolset summat) ja pidite lihtsalt minema teiselt korruselt esimesele, mitte riietama last ja lohistama teda kuhugi alla. tänav.
Keda ja millal tuleks tsüstilise fibroosi (higikloriidide) suhtes testida ning kellel ja millal pole mõtet.
Kui istusite ja istusite ja mõtlesite järsku "mis siis, kui mu lapsel on tsüstiline fibroos, ma läbin testi nagu minagi", siis lõdvestuge ja ärge petke ennast) See on nii vastik asi, et ilminguid on kindlasti ja nad on varases eas.
Lugesin ka foorumitest lugusid, kuidas mitte eriti pädevad arstid hirmutasid tsüstilise fibroosi pärast muretsenud emasid täiesti lollide sümptomite põhjal. Ja veelgi sagedamini, kuidas need ülemäära murelikud emad end kokku tõmbasid. Näiteks on üheks sümptomiks soolane nahk. Aga kui tundsite lihtsalt oma lapse naha soolasust ja miski muu teid ei häiri, siis tõenäoliselt laps lihtsalt higistas või valasite talle Aquamaris või soolalahust. lahendus))
Kes peaksid higikloriide annetama: lapsed, kellel on sageli bronhoobstruktsioon vara vanus!
Rõhutasin konkreetselt "varajast", sest tsüstilise fibroosiga patsiendid elavad lühikest elu, kui neid ei ravita.
Seda selgitas mulle allergiaosakonna juhataja. Just sel ajal, kui me beebiga haiglasse pandi äge bronhiit, mu vanem poeg käis samal ajal rutiinsel läbivaatusel samas haiglas allergiaosakonnas. Ta oli seal koos isaga, aga ikka käisin iga päev arstiga rääkimas. Küsisin temalt higikloriidide kohta ja ütlesin, et teeme selle testi lapse jaoks. Juhataja ütles, et 5-aastane ei vaja seda testi üldse, tsüstiline fibroos diagnoositakse varakult ja kui mu vanem poeg põeb aeg-ajalt obstruktiivset bronhiiti, siis ta lihtsalt põeb neid, eriti kuna need on nüüdseks muutunud harvemaks. Ja kui ta elas kuni 5 aastat normaalse terve lapsena, siis ei tohiks te end vaevata ja otsida olematuid probleeme).
Kuidas testida higikloriide, kuidas testida higikloriide väikelapsele
See ei ole kiire asi. Üldiselt peate testi tegema kolm korda, see tähendab kolm päeva järjest. Aga tihti harjutatakse, et kui kaks esimest korda on juba näidatud negatiivne tulemus, siis ei pea te kolmandat tegema. Lapsed on ju väikesed, paljud ei istu vaikselt.
Ma räägin teile, kuidas higikloriidid vabanevad. Seda tehakse füsioteraapia osakonnas.
1. Esiteks istud koos lapsega elektroforeesi tüüpi seadmega putkas. Käepide küünarnukini pühitakse alkoholiga, elektroodid on ühendatud, pakitakse musta polüetüleeniga ja peate niimoodi istuma 10 minutit.
2. Kui see kõik on eemaldatud, ärge puudutage käepidet, ärge puudutage seda käte ega riietega. Käepide loputatakse mingi lahusega, kantakse peale reagendiga paberitükk ja pakitakse kilesse.
4. Istume niimoodi 20 minutit, et koht hästi higiseks.
5. Kõik see eemaldatakse, õde võtab selle aja jooksul hästi higist küllastunud paberi koos reagendiga, paneb selle purki ja viib laborisse.
6. Tulemus on teada järgmisel päeval.
Kahjuks ei saanud ma kogu protsessi pildistada. Saate aru, nad tegid seda linna haiglas tasuta.
Mis mind üllatas: millegipärast istus mu rahutu, aktiivne, pidevalt siplev ja kõikjale roniv laps täiesti rahulikult.
Aga ma soovitaksin siiski võtta multikatega telefon või tahvelarvuti sisselülitamiseks, kui on vaja 20 minutit teki sees istuda.
Kuidas tulemust dešifreerida, higikloriidide normid
Siin pole vaja liiga palju mõelda, kõik on lihtne ja selge:
Higianalüüsi tulemused: Gibson-Cooki meetodi (higikloriidid) norm – kuni 40 mmol/l, piirväärtused – mmol/l, positiivsed – üle 80 mmol/l.
Meie esimene tulemus oli 16, teine samuti 16.
Lõpetuseks tahan öelda, et teie arst soovitab teil testida oma higikloriide – seda tasub teha, kui teil on väike laps. Analüüs on valutu, võtab kaua aega, aga ei midagi keerulist ega üleloomulikku. Minu jaoks sai selle lapse jaoks kolm minutit veenist vere võtmist õudusunenägu, samas kui pool tundi higikloriidide peale oli praktiliselt puhkus)
Higi analüüs. Tsüstilise fibroosi higianalüüs.
See haigus kuulub erialadele: Diagnostika
1. Mis on higianalüüs?
Higianalüüs on selles sisalduvate soolade mõõtmine. Tavaliselt sisaldab naha pinnal olev higi ainult väikeses koguses naatriumi ja kloori. Tsüstilise fibroosiga inimestel on määrad siiski erinevad. Tsüstilise fibroosi korral suureneb soolasisaldus higis 2-5 korda.
Kuidas higianalüüsi tehakse?
Higianalüüsi tegemiseks kantakse patsiendi nahale spetsiaalne ravim, mis paneb patsiendi higistama. Ilmunud higi kogutakse paberile või marlikompressile ja saadetakse laborisse, kus kontrollitakse soolasisaldust. Põhiliselt mõõdetakse kloriide – see on põhinäitaja.
Kellele tehakse higianalüüsi?
Kõigile tsüstilise fibroosi kahtlusega inimestele tehakse higianalüüs. Esialgne test tehakse teisel päeval pärast sündi. Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, nii et kui vanematel on see haigus, tehakse lastel koheselt higianalüüs. Kuid pärast lapse esimest elukuud võib higianalüüsi korrata, kuna Vastsündinute nahk ei erita sageli analüüsiks piisavalt higi.
Miks tehakse higianalüüsi?
Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks tehakse higianalüüs.
2. Kuidas valmistuda ja kuidas analüüsi tehakse?
Kuidas valmistuda higi testiks?
Enne higianalüüsi ei ole vaja spetsiaalseid ettevalmistusi teha.
Kuidas higianalüüsi tehakse?
Analüüsimiseks mõeldud higi võetakse tavaliselt imiku paremast käest või reiest, täiskasvanutel võetakse higi küünarvarre siseküljelt. Higi koguneb tavaliselt kahte kohta.
Nahk pestakse ja kuivatatakse. Seejärel tehakse nahale kaks kompressi, millest üks on leotatud preparaadis, mis põhjustab naha higieritust, ja teine soolases vees. Kompressidele asetatakse elektroodid, mis voolu abil “suruvad” ravimi nahka. 5-10 minuti pärast eemaldatakse kompressid ja elektroodid ning nahk pestakse ja kuivatatakse uuesti. Nahk tundub siis punetav. Seejärel kantakse nahale puhas kompress, mis imab higi endasse umbes 30 minutiks.
Kogu protseduur võtab aega umbes 45 minutit.
3. Millised on riskid ja mis võib analüüsi mõjutada?
Millised on higi testimise riskid?
Elektrilöögi vältimiseks tehakse higistamise test alati käele või jalale (mitte rinnale). Seetõttu ei ole higianalüüsiga mingeid riske.
Mis võib higianalüüsi segada?
Põhjused, mis võivad higianalüüsi segada:
- nahalööve kompresside ettenähtud piirkonnas;
- Erinevad ägedad haigused;
- Dehüdratsioon;
- Suurenenud või vähenenud higistamine;
- Naatriumi ja kloori taseme normaalsed muutused organismis puberteedieas;
- Aldosterooni hormooni vähenemine;
- Steroidravimite võtmine.
Mida tasub teada?
Tsüstilise fibroosi kinnitamiseks tehakse tavaliselt kaks higi testi. Lisaks võib DNA muutuste kinnitamiseks teha vereanalüüsi.
Inimese higi koostis
Inimese higi koostise määramine
Milline on higi koostis tervel inimesel? See küsimus huvitab paljusid inimesi – mõnda lihtsalt uudishimust, teisi – seoses erinevate haigustega. Teadlased on juba ammu avastanud, et higi on hüpotooniline lahus, mis koosneb 99% veest. Esineb ka higis: naatriumkloriid (tavaline soola), uurea ja ammoniaak.
Sisaldab väiksemates kogustes: piim-, sidrun- ja askorbiinhapet. Ja väikestes kogustes on magneesiumi, fosforit, kaaliumit, kaltsiumi, väävlit, kusihapet ja valku.
Naha kaitsefunktsioon realiseerub selle pinnal olevate rasunäärmete higi ja rasva segamisel. Moodustub nähtamatu kile, mis kaitseb nahka kahjulike mõjude eest.
Higi keemiline koostis
Inimese higi keemiline koostis sisaldab naatriumkloriidi 0,66–0,78%, uureat 0,051%, ammoniaaki - 0,011–0,012%.
Ülejäänud kemikaale leidub nn mikrokogustes, nende sisalduse suurenemine higis viitab terviseprobleemidele.
Üks naha funktsioone on eritus. Seetõttu on higi koostis sarnane uriini keemilisele koostisele. See seletab asjaolu, et neeruhaiguste korral, kui nad ei suuda normaalselt filtreerida ja puhastada verd valkude laguproduktidest (uurea, kusihape, ammoniaak), hakkab higi lõhnama kas uriini või ammoniaagi järele.
Mõned inimesed eritavad higiga liigselt kloriide, mis mõnikord põhjustab selle aine puudumist veres.
Normaalsetes tingimustes on higi keemiline koostis konstantne. Huvitav on see, et inimkeha eri osad toodavad erineva koostisega higi. Näiteks võime võtta kloriide. Enamik neist leidub higis, mida toodavad kaela higinäärmed, ja kõige vähem - jalgade, reite ja käte tagaosa nahas.
Millal peaksite tegema higikloriidi testi?
Higikloriidide analüüs tehakse kõige sagedamini lastel, kui kahtlustatakse haigust keerulise nimetusega "tsüstiline fibroos". Tsüstilise fibroosi korral suureneb kloriidide sisaldus higis ja süljes järsult.
Millal hakkavad lastearstid seda haigust kahtlustama? Kõik saab alguse imikueast, sest tsüstiline fibroos on pärilik haigus. Püsiv köha, raskesti eralduv röga, sagedane kopsupõletik peaksid hoiatama arsti.
See geneetiline rike kandub võrdselt nii poistele kui ka tüdrukutele; kahjustatud on kõik vedelat sekretsiooni tootvad organid: sapp, sülg, higi, lima. Need kehavedelikud muutuvad viskoosseks, sellest tulenevad haiguse sümptomid. Pankrease sekretsiooni paksenemisel ummistuvad selle kanalid, seedeprotsessid on häiritud: võib tekkida kõhuvalu ja kõhulahtisus.
Lapse areng on aeglane, sest rakud ei saa piisavalt toitaineid. Seda ebatavalist haigust kirjeldatakse ka kui "soola suudlushaigust". Nii nimetas teda ema, kes märkas, et nende lapsel oli suudlemisel soolane maitse. Sool võib nahale ilmuda väikeste kristallide triipudena.
Lenduvad ained higis
Lenduvad higiferomoonid vastutavad partneri valiku eest
Lenduvad ained higis määravad selle lõhna ja on seetõttu esteetilisest seisukohast olulised. Bakterite paljunemisel ja seejärel lagunemisel tekivad lenduvad rasvhapped. Nad vastutavad vana higi vastiku lõhna eest (seda lõhna nimetatakse osmidroosiks).
Lisaks sisaldab higi lenduvaid aineid, mida ei tajuta lõhnana, kuid inimese nina suudab neid tuvastada. Neid nimetatakse feromoonideks ja neil on suur roll seksuaalpartneri valikul. Jah, jah, mõnikord selgub, et teie higi koostis meelitab või tõrjub vastassoo esindajaid.
Kas higistamine on hea või halb?
Paljud inimesed on mures küsimuse pärast, kas higistamine on hea või halb. Kuid kindlat vastust sellele pole, sest higistamine on organismi loomulik reaktsioon füüsilistele ja psühholoogilistele (emotsionaalsetele) teguritele. Higi jahutab meid kuuma ilmaga ja ei lase kehal kehalisel aktiivsusel või sünteetilisi riideid kandes üle kuumeneda. Nendel juhtudel on higistamine inimesele kindlasti kasulik.
Kuid on liigne higistamine, kui higieritus suureneb nii palju, et märgade peopesade või riiete määrdumise ja märjaks saamise tõttu pole võimalik sõbra kätt suruda. Siis ei muutu elu muidugi rõõmuks, vahel tuleb elukutset vahetada (kõige sagedamini haiguse palmivormiga, kui higistest kätest libisevad esemed välja). Võib tekkida neuroos, kahtlus ja ärevus.
Liigsest higistamisest vabanemiseks on palju erinevaid viise – nii meditsiinilisi kui ka kirurgilisi.
Teist tüüpi liighigistamises pole midagi head, kui see avaldub mõne teise haiguse tunnusena (näiteks tuberkuloos, AIDS või vähk). Sellistel juhtudel peate alustama selle kohutava haiguse raviga niipea kui võimalik. Siin on kõige olulisem diagnoos, sest õige ja õigeaegne diagnoos aitab arstil ravida nii põhihaigust kui ka liigset higistamist.
Kokkuvõtteks kutsume teid vaatama õpetlikku videot inimese naha struktuuri kohta:
Tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos (CF) on kõige levinum pärilik haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärilikkus, universaalne eksokrinopaatia. Haiguse loomulik kulg on raske ja 80% juhtudest lõpeb surmaga esimestel eluaastatel. CF peamised ilmingud on: krooniline obstruktiivne protsess hingamisteedes, millega kaasneb korduv bakteriaalne infektsioon; seedesüsteemi häired koos pankrease eksokriinse funktsiooni puudulikkusega; suurenenud elektrolüütide sisaldus higivedelikus; obstruktiivne asoospermia meestel, mis on põhjustatud vas deferensi kaasasündinud kahepoolsest ageneesist. Ingliskeelses kirjanduses on haiguse nimetus Cystic fibrosis (cystic fibrosis). Seda haigust esineb kogu maailmas, valdavalt valged (esinemissagedus 1:2000 – 1:2500 vastsündinut), ulatudes 1:1700st Põhja-Iirimaal ja Taanis kuni 1:25000-ni Soomes. Ladina-ameeriklastel on CF levinud sagedusega 1:5000, afroameeriklastel on see näitaja 1:17000, väga harva esineb CF esindajatel. Mongoloidide rass. Erinevused soo järgi ei ole olulised.
Iseloomulike patoloogiliste muutuste põhjuseks patsiendi kehas on mutatsioonide olemasolu 7. kromosoomi (7q31) pikal käel lokaliseeritud geeni mõlemas alleelis. See geen koosneb 27 eksonist ja kontrollib tsüstilise fibroosi transmembraanse reguleeriva valgu (CFRP) sünteesi, mis toimib tsüklilise adenosiinmonofosfaadiga reguleeritud kloriidikanalina apikaalsel pinnal. epiteelirakud. Kirjeldatud on enam kui tuhat tüüpi mutatsioone, kõige levinum (maailmas keskmiselt umbes 70%, kõikumised erinevates populatsioonides 30%-st Türgis kuni 88%-ni Hollandis) on mutatsioon F508 – kolme nukleotiidi puudumine. eksonis 10, mis põhjustab fenüülalaniini (F) deletsiooni (kadu) () TRBM-i positsioonis 508. Muud tüüpi mutatsioonide esinemissagedus on tavaliselt ebaoluline ja Lääne-Euroopa riikides ületab neist vaid 5 (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) 1%. Mutatsiooni tüüp mõjutab teatud määral haiguse olemust ja raskust. CF-ga lapse sünd toimub siis, kui mõlemal vanemal on heterosügootses olekus üks mutantne TRBM geen.
TRBM geeni mutatsiooni tõttu häiritud kloriidioonide transport läbi epiteelirakkude apikaalse membraani suurendab naatriumi reabsorptsiooni rakkudes, muudab elektrolüütide koostist ja dehüdreerib eksokriinnäärmete sekretsiooni, mis põhjustab patofüsioloogilisi protsesse organismis ja arengut. peamistest kliinilistest ilmingutest. Kõik eksokriinnäärmed osalevad patoloogilises protsessis, kuigi erineval määral. Näärmetes on kolme tüüpi muutusi: 1) ummistus erituskanalid paks ja viskoosne eosinofiilne substraat (kõhunääre, sooleseina mitmerakulised näärmed, intrahepaatilised kanalid, sapipõie, submandibulaarne süljenääre) koos akumuleerumisega ja
sekreedi peetus näärme valendikus või selle lobulites ja selle tagajärjel tsüstide moodustumine ja seejärel kõhunäärme tsüstofibroos, sapi stagnatsioon koos kivide moodustumisega; 2) näärme poolt normaalse koostisega, kuid paksema ja suurenenud sekretsiooni tootmine (trahheobronhiaalnäärmed, Brunneri näärmed); 3) Na- ja Cl-ioonide liigne sekretsioon normaalse histoloogilise struktuuriga higi-, kõrvasülje- ja väikeste süljenäärmete puhul.
Tsüstiline fibroos on mitme organi haigus, mis mõjutab peamiselt hingamis- ja seedesüsteeme.
Makroskoopilised muutused vastsündinute kopsudes on äärmiselt haruldased. Mukotsiliaarse kliirensi edasine häirimine koos liiga paksu lima sekretsiooniga põhjustab erineva suurusega bronhide obstruktsiooni koos paksu ebanormaalse sekretsiooniga, mille tagajärjel tekib reeglina esimestel eluaastatel kuiv, ebaproduktiivne, paroksüsmaalne, ilmneb häkkimine, läkaköha koos raskesti eraldatava rögaga. Nõiaringi „takistus – põletikuline protsess – infektsioon – lima ülieritus“ tekkimine halvendab järk-järgult lapse seisundit. Peal varajased staadiumid nakkustekitajaks on valdavalt Staphylococcus aureus, mis põhjustab mädase röga kollaka värvuse, destruktiivsete muutuste suurenemist kopsudes koos bronhiektaasia tekkega. Tulevikus varem või hiljem see ühineb ja hiljem domineerib, Pseudomonas aeruginosa, muutub röga rohekaks ja ilmnevad kehatemperatuuri järsu küünlakujulise tõusu episoodid 38-40° C. CF-ga patsientidel on suurenenud tundlikkus mõlema mikroorganismi suhtes. Infektsioosne ja põletikuline protsess kopsudes võib esineda valdavalt bronhiidi või kopsupõletiku tüüpi koos vastava kliinilise pildiga. Aja jooksul intensiivistub bronhide epiteeli hävitamine, tekib bronhektaasia; on võimalik välja arendada atelektaasid, mis vahelduvad emfüsemaatiliselt muutunud kopsukoe piirkondadega, mis põhjustab vastavaid muutusi löökpillide helis. Mõnel juhul võivad tekkida tüsistused pneumotooraksi, hemoptüüsi ja verejooksu kujul. Moodustatud pulmonaalne hüpertensioon ja parema vatsakese hüpertroofia ( cor pulmonale). 95% CF patsientidest sureb raske kopsu- või kopsu-südamepuudulikkuse tõttu. Iseloomulik on kahepoolse kroonilise mädase sinusiidi ja ninapolüpoosi areng.
Seedetrakti häireid iseloomustab kõhunäärme eksokriinse funktsiooni puudulikkus ja maldigestiooni sündroomi tekkimine iseloomuliku kliinilise pildiga: sagedane, rikkalik, tuhm väljaheide, segatud rasvaga, väljendunud kõhupuhitus, kehakaalu ja pikkuse vähenemine võrreldes kõhunäärmega. normaalväärtused. Olulise steatorröa korral võib tekkida pärasoole limaskesta prolaps, mis on olemuselt funktsionaalne ja kaob piisava ensüümasendusravi korral. Raske kõhunäärme puudulikkus, mis tekkis emakas, avaldub vastsündinutel mekooniumi iileuse tõttu, vanematel CF-ga patsientidel - selle ekvivalent - distaalse soolestiku mööduv obstruktsioon koos valuga. Lipiidide ja valkude ebapiisav imendumine, süveneb keha progresseeruv degeneratsioon patoloogilised muutused hingamissüsteemis. 15% CF patsientidest ei pruugi olla kõhunäärme puudulikkust, mis kajastub kliinilises klassifikatsioonis.
Lisaks kõhunäärmele mõjutab CF ka maksa. Kolestaasi taustal tekib sapikivitõbi, sapiteede tsirroos, mida iseloomustab rohkem väljendunud morfoloogilised muutused(palpatsioonil tihe, maksa suurenemine, kolestaasi ja tsirroosi muutused ultraheliga) suhteliselt muutumatuna biokeemilised parameetrid. Portaalhüpertensiooni vormis esinev komplikatsioon söögitoru eesmise veenilaiendiga. kõhu seina, astsiit. Vanematel patsientidel võib see ilmneda diabeet. Esimese eluaasta lastel tekib valgu malabsorptsiooni tõttu mõnikord hüpoproteineemia koos tursete ja aneemiaga, mis halvendab oluliselt prognoosi.
Tugev higistamine (koos hüpertermia, suurenenud kehalise aktiivsusega) võib põhjustada elektrolüütide massilist kaotust ja kollapsoidse seisundi tekkimist koos rakulise hüpotoonilise dehüdratsiooniga.
CF-ga patsientide toitumisseisundi tõsise rikkumise tõttu lükkub puberteedi algus edasi. Enamikul meespatsientidel (95–97%) esineb vas deferensi puudumine, mis täiskasvanueas väljendub obstruktiivse asoospermiana – viljatuse põhjusena. Vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia esinemise võimalikud variandid kui ainsad kliiniline ilming CF-ga meespatsientidel. CF-ga naistel on fertiilsus mõnevõrra vähenenud emakakaela lima suurenenud viskoossuse tõttu, kuid hea toitumisseisundi korral kannavad patsiendid edukalt rasedust lõpuni ja sünnitavad terve lapse.
Klassifikatsioon ja diagnoosi formuleerimise näited
Klassifikatsioon ja diagnoosi formuleerimise näited
Kliiniline klassifikatsioon hõlmab kliiniliste vormide tuvastamist CF kliiniliste ja laboratoorsete tunnuste olemasolu põhjal, käigu raskuse ja tüsistuste esinemise hindamist.
Eristatakse järgmist: kliinilised vormid MV:
CF koos pankrease puudulikkusega;
CF ilma pankrease puudulikkuseta, sh.
esmane suguelundite vorm koos vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasiaga;
CF raskusaste. Patsiendi seisundi tõsidus määratakse uurimise ajal Shwachman-Kulchitsky hindamisskaala abil punktides.
4 punkti hinded summeeritakse. Seisundit hinnatakse järgmiselt:
punktid – suurepärane, – hea, – rahuldav, – mõõdukas raskusaste, 40 punkti või vähem – raske.
Haiguse kulgu määratletakse järgmiselt:
raske – kui patsiendi hinne on või vähemalt üks kord olnud alla 40 punkti või kui 6 kuu jooksul on skoor langenud 15 punkti või rohkem, kusjuures esialgne punktisumma ei ole kõrgem kui 60 punkti;
mõõdukas raskusaste – kui patsiendi hinne on või vähemalt korra olnud alla 55 punkti või kui 6 kuu jooksul on skoor esmasel punktide hindamisel langenud 10 punkti või rohkem; kui patsient põdes vastsündinu perioodil mekooniumiiileust;
kerge - kui patsiendi punktisumma ei ole kunagi olnud alla 70 punkti ja skoori vähenemine 6 kuu jooksul ei ületa 5 punkti esialgse punktisummaga vähemalt 80 punkti.
Rektaalne prolaps.
Portaalhüpertensiooni sündroom.
Hüpokloreemia ja hüponatreemia tõttu kollaps.
Diagnoosi näide:
1. Tsüstiline fibroos koos pankrease puudulikkusega, mõõduka raskusega.
2. Tsüstiline fibroos koos pankrease puudulikkusega, raske kurss. Parempoolne pneumotooraks.
3. Tsüstiline fibroos ilma pankrease puudulikkuseta, esmane genitaal
4. Tsüstiline fibroos, ebatüüpiline vorm, kerge kulg.
CF diagnoosi peetakse usaldusväärseks, kui on olemas kaks kriteeriumi (vähemalt ühe positsiooni puhul).
CF diagnostilised kriteeriumid
1. Üks või mitu iseloomulikku fenotüübilist muutust
CF-iga (perekonnaajalugu) õed-vennad
2. Pilokarpiini iontoforeesi käigus saadud higikloriidide suurenenud kontsentratsioon kahes või enamas katses
kahe mutatsiooni tuvastamine TRBM geenis.
CF-le iseloomulikud fenotüübilised muutused, millel on diagnostiline tähtsus.
1. Hingamissüsteemi krooniline haigus, mis väljendub järgmiselt:
a) krooniline köha koos viskoosse röga eritumisega;
b) hingamisteede püsiv koloniseerimine/infektsioon CF-le tüüpiliste patogeensete mikroorganismidega (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia mukoidsed ja mitte-limaskestad tüved);
c) püsivad muutused rindkere röntgenpildil (nt bronhektaasia, atelektaas, infiltraadid, hüperinflatsioon);
d) hingamisteede obstruktsioon, mis väljendub vilistamisel ja katkendlikul hingamisel;
e) ninapolüübid; sinusiit või radioloogilised muutused paranasaalsetes siinustes;
f) sõrmede distaalsete falangide deformatsioonid trummipulkade kujul.
2. Muudatused seedeelundkond ja toiteväärtus, nimelt:
a) soolestikus: mekooniumi iileus, distaalne obstruktsiooni sündroom, prolaps:
Peensool (vastab mekooniumi iileusele);
b) kõhunäärmes: eksokriinne pankrease puudulikkus koos tüüpiliste väljaheite muutustega, korduv pankreatiit;
c) maksas: fokaalse biliaarse tsirroosi või multilobulaarse maksatsirroosi kliinilised või histoloogilised ilmingud;
d) toitumisseisundi häired: toidukomponentide ebapiisava imendumise ilmingud (kehakaalu ja pikkuse vaegus võrreldes vanusega nõutavaga), hüpoproteineemia koos tursete ja aneemiaga, rasvlahustuvate vitamiinide sekundaarne defitsiit.
3. Äge soolakaotuse sündroom, krooniline metaboolne alkaloos.
4. Obstruktiivne asoospermia meestel, mis on seotud vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasiaga.
Eksokriinset pankrease puudulikkust peaksid kinnitama väljaheite elastaas-1 aktiivsuse uuringu tulemused – ensüümi aktiivsuse langus alla 50 mcg/g rooja kohta viitab raskele astmele, mcg/g - o keskmine aste pankrease puudulikkus.
Lisaks ülaltoodud iseloomulikele fenotüübi muutustele võib CF-ga patsientidel esineda muid kliinilisi ilminguid, mis aitavad seda diagnoosi kahtlustada. Need sisaldavad:
varases lapsepõlves
Soolase maitsega nahk
Sõrmede naha väga kiire kortsumine vees,
Hiline kaalutõus ilma steatorröata lapsel,
Pikaajaline obstruktiivne kollatõbi,
Pseudo-Barteri sündroom koos hüponatreemia/hüpokaleemia ja metaboolse alkaloosiga,
Hemolüütiline aneemia või ödeem, mis kaasneb E-vitamiini puudusega
hilises lapsepõlves
Vähenenud glükoositaluvus koos polüdipsia, polüuuria ja kehakaalu langusega,
Portaalhüpertensioon koos splenomegaalia ja söögitoru veenilaienditega,
Lühikest kasvu, hilinenud puberteet.
Kliinilist diagnoosimist parakliiniliste uuringute abil peetakse CF diagnoosimise peamiseks kriteeriumiks.
Fenotüübi iseloomulike muutuste puudumine või nende raskusaste on väga madal, kui haiguse kerge kulg on CF-ga patsientidel. ebatüüpilised vormid ax CF ja perioodil, mis eelneb haiguse kliinilisele ilmingule.
Perekonna ajalugu. Inimestel, kellel on (või on olnud) CF-ga õed-vennad, on 25% risk haigestuda ka CF-i. Seetõttu läbivad kõik CF-ga patsientide õed-vennad põhjaliku kliinilise läbivaatuse ning higitesti ja molekulaardiagnostika (kui konkreetne perekond on informatiivne).
Higi test. See test on CF diagnoosimise kuldstandard. Klassikaline Gibson-Cooki meetod seisneb kloori ja naatriumiioonide (või ainult kloori) kontsentratsiooni määramises higiosas, mis saadakse eranditult pilokarpiiniga iontoforeesi standardprotseduuris.
Higikatse loetakse positiivseks, kui kloriidi kontsentratsioon on suurem kui
60 mekv/l, kahtlane – peaaegu mekv/l, negatiivne – 40 mekv/l või vähem. Diagnostiliselt oluline positiivne tulemus kui seda korratakse kaks korda või rohkem, analüüside vahelise intervalliga vähemalt kahenädalane, minimaalse higisisaldusega 100 mg, kvalifitseeritud personali nõuetekohase tehnilise toimimisega ja täielikult kooskõlas standardmeetoditega. Kloriidi kontsentratsioon üle 160 mEq/L on füsioloogiliselt võimatu, selline tulemus viitab vigadele, mis on tehtud higi saamise või selle analüüsimisel.
Hüpoproteineemia ja tursega CF-i patsientidel võib teatud antibiootikumide võtmisel higi test olla valenegatiivne. Alla aastastel patsientidel
3 kuud on diagnostiline tase madalam ja on 40 mekv/l.
Valepositiivne test ilmneb muude haiguste kui CF puhul, nagu neerupealiste puudulikkus, nefrogeenne suhkurtõbi, nefroos, Mauriaci sündroom, hüpotüreoidism, mukopolüsahharidoos, ektodermaalne düsplaasia, II tüüpi glükogenoos, fukosidoos, raske düstroofia ja anorexia nervosa, perekondlik kolestaas, perekondlik hüpoparatüreoidism, HIV-nakkus.
CF ebatüüpilise vormi korral võib higi test olla normaalne või piiripealne. TRBM geenis on kirjeldatud teatud tüüpi mutatsioone, millega kaasneb normaalne või peaaegu normaalne higikloriidi kontsentratsioon.
Seega kinnitab diagnoosi positiivne enamikul juhtudel vähemalt ühe CF kliinilise ilmingu olemasolul. Negatiivne higi test ei tähenda aga, et patsiendil pole CF-i.
Kahe mutatsiooni tuvastamine TRBM geenis. Mutatsioonianalüüs viiakse läbi spetsialiseeritud geneetilistes laborites. DNA saamiseks kasutatakse kõige sagedamini verd (olenevalt meetodist kas täisveri, millele on lisatud hepariini või EDTA-d või vereplekke spetsiaalsel filterpaberil), põseepiteelirakke, sünnieelseks ja implantatsioonieelseks diagnostikaks - koorion, amnion, platsenta rakud, üksikud blastomeerid. DNA molekulidest, tavaliselt polümeraasi kasutades ahelreaktsioon(PCR) saavad palju koopiaid, mille järel analüüsitakse TRBM geeni mutatsioonide olemasolu ja tüüpi. Nüüd on teada rohkem kui 1000 tüüpi mutatsioone. Mutatsiooni tüübi kindlakstegemisel ei ole mitte ainult diagnostiline (CF diagnoosi kinnitamine pärast või enne patsiendi sündi), vaid ka teatav prognostiline tähendus (teatud genotüübi-fenotüübi korrelatsioon).
CF-patsiendid, kellel on mõlemas alleelis samad mutatsioonid, on homosügoodid ja need, kellel on erinevad tüübid mutatsioonid kahes TRBM geeni alleelis – ühendheterosügootides. Valdav enamus CF-i patsiendi vanematest on TRBM-i geeni heterosügootsed kandjad.
CF diagnoosi kinnitamise protsessis on TRBM geeni kahe mutatsiooni tuvastamine mõlemas kromosoomis 7 väga spetsiifiline, kuid mitte eriti tundlik test. Seega, kui tuvastatakse kaks mutatsiooni, loetakse CF-i diagnoos konkreetsel patsiendil kindlaks tehtud ja nende tuvastamata jätmine ei tähenda, et patsiendil CF-d ei oleks.
CF ebatüüpiliste vormide tuvastamine. CF-i ebatüüpiline fenotüüp hõlmab erineva raskusastmega kroonilisi hingamisteede haigusi, normaalset eksokriinset pankrease funktsiooni ja normaalset (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:
1. Hingamisteede mikrobioloogiline uuring
2. Otsige bronhiektaasi:
3. Paranasaalsete siinuste seisundi uurimine:
4. Kõhunäärme eksokriinse funktsiooni kvantitatiivne uuring:
Fekaalse elastaas-1 aktiivsuse määramine.
5. Meeste suguelundite uurimine:
6. Muude diagnooside välistamine:
ripsmelise epiteeli struktuuri ja funktsiooni häired,
Lõplik diagnostika algoritm
Enamiku CF-ga patsientide puhul soovitab diagnoosida üks või mitu iseloomulikku kliinilist muutust või CF-haigust õdedel-vendadel. TPBM geeni ebanormaalset funktsiooni dokumenteeritakse tavaliselt kahe kahenädalase vahega tehtud higitesti positiivsete tulemustega, mis näitasid kõrgenenud higikloriidi kontsentratsiooni, või kahe mutatsiooni tuvastamisega CF geenis. Kliiniline diagnoos nõuab täiendavaid jõupingutusi, kui patsiendil on tüüpilised või ebatüüpilised fenotüübi muutused, kuid TRBM geeni düsfunktsiooni ei kinnitata.
Tsüstilist fibroosi tuleb eristada korduvast obstruktiivsest bronhiidist, bronhiaalastmast, läkaköhast, fikseeritud ripsmete sündroomidest, bronhiaaltorude kaasasündinud anomaaliatest (diagnoosimata tsüstilise fibroosi korral tehakse tavaliselt põhjendamatut kirurgilist ravi, mis ei too kaasa patsiendi seisundi paranemist), Shwachmani-Diamondi sündroom, kõhunäärme eksokriinse funktsiooni funktsionaalsed häired, pankrease hüpoplaasia, malabsorptsiooni sündroomid.
Baasteraapia põhiprintsiibid.
1. Pankrease puudulikkus CF-i puhul on põhjustatud morfoloogilistest pöördumatutest muutustest näärmes (tsüstiline fibroos), mis nõuab pidevat, elukestvat, piisavat, adekvaatset ensüümasendusravi.
2. CF-i seedeprotsesside esmased häired on valdavalt maldigestiooni iseloomuga ja malabsorptsiooninähtused esinevad sekundaarselt. Seetõttu on aminohappeid, triglütseriide ja keskmise ahelaga rasvhappeid ja monosahhariide sisaldavate terapeutiliste segude kasutamise positiivne mõju CF-i patsientidele loomulik.
3. Kõrge naatriumi- ja klooriioonide sisaldus CF-i patsientide higis põhjustab nende makroelementide liigset ja mõnel juhul ka katastroofilist kadu. Täiendav soola tarbimine koos toidu ja/või joogiga on CF puhul kohustuslik.
4. Kõhunäärme muutused CF ajal, välja arvatud mõned erandid, ei ole oma olemuselt põletikulised, patsient ei vaja koguse vähendamist
toidus sisalduvad rasvad, valgud, süsivesikud ja nende lagunemine eksogeensete ensüümide toimel. CF-patsientide dieettoitumine ei nõua mingeid piiranguid ei tootevalikus ega nende valmistamise meetodis.
5. CF-i patsient sünnib makroskoopiliselt tervete kopsudega, samas kui 90% patsientidest sureb hingamisteede patoloogilistesse muutustesse või nende tüsistustesse. Selle põhjuseks on CF ajal bronhide näärmete pidev paksu, viskoosse sekretsiooni sekretsioon, mis häirib mukotsiliaarset kliirensit, ja nõiaringi tekkimine: "lima stagnatsioon - obstruktsioon - põletik - infektsioon - lima hüpersekretsioon". Seetõttu on väga varasest east alates vaja pidevalt lahjendada lima ja eemaldada see bronhidest patsiendi enda jõupingutustega, desinfitseerides seeläbi hingamisteed. Sellega seoses on terapeutilise bronhoskoopia kasutamine põhjendamatu.
6. Kõrge patogeensusega mikrofloora lisamine põletikulisele protsessile hingamissüsteemis, mis on altid pidevale kolonisatsioonile, eeldab antibiootikumide kasutamist, võttes arvesse mikroorganismide tundlikkust, mitte haiguse ägenemise ajal, vaid plaanilistel kursustel.
7. Sapi paksenemine ja stagnatsioon, kalduvus sapiteede süsteemis kivide moodustumiseks CF-i korral nõuab kolereetiliste ja hepatoprotektiivsete ainete kasutamist.
8. Vitamiinide, eelkõige rasvlahustuvate ja mikroelementide puuduse toitumisalased põhjused tingivad pideva multivitamiinipreparaatide kasutamise.
9. Patsiente on soovitatav ravida ambulatoorselt piirkondlike CF keskuste arstide soovituste korrektse täitmise järelevalve ja kontrolli all.
1. Toitumine. Päevane annus kaloreid on soovitatav saada rasvadest 35-45%, valkudest 15%, süsivesikutest 45-50%. Valkude ja rasvade koguhulk igapäevases toidus peaks olema 100% sellest, mis peaks olema vastavalt vanusele, süsivesikud - 125%. Rasvad peaksid olema valdavalt taimset päritolu. Täiendav soola tarbimine (NaCl) enne 3 aastat – 2-3 g/ööpäevas, 3 aasta pärast – 3-5 g/päevas. Kuumas kliimas, hüpertermia, suurenenud kehalise aktiivsuse ja higistamise korral suurendage soola annust.
Dieedi omadused: tooted ei tohiks olla madala rasvasisaldusega; regulaarsed toidukorrad piisava vaheajaga; Soovitav on süüa öösel (1-2 korda); piisav kogus jämedat kiudu. Vajadusel kasutatakse agressiivset toitmist naso-maosondi või gastrostoomisondi kaudu.
2. Ensüümisendusravi, mis kaasneb iga toidukorraga, kasutades enterokattes mikrograanulite pankrease ensüüme (eelistatult minikrograanuleid). Lipaasi, amülaasi ja proteaasi suhe preparaadis peaks vastama pankrease sekretsiooni füsioloogilisele koostisele – 15:12:1.
Päevane annus arvutatakse lipaasina -0 ühikut/kg kehamassi kohta/päevas, olenevalt eksokriinse pankrease puudulikkuse astmest ning jaotatakse igal toidukorral, võttes arvesse toidu kogust ja kvaliteeti (eriti rasvasisaldust). Annust kohandatakse kuni neutraalse rasva puudumiseni koprogrammis või rasvade imendumise koefitsiendi määramisega 72-tunnise väljaheite kogumise põhjal. Väga kontsentreeritud ensüümide kasutamine ei ole soovitatav. lipaas ühes kapslis) alla 12-aastastele lastele. Ensüümipreparaati tuleb võtta koos toiduga, mitte koos leeliseliste vedelikega.
3. Spetsiaalsed ravimsegud - väikelastele põhi- või lisatoiduainena, suurematele lastele ja täiskasvanutele - lisatootena, soovitavalt öiseks toitmiseks. Annus varieerub sõltuvalt vanusest ja kehakaalu puudulikkuse astmest. Segu võtmisel saate vähendada pankrease ensüümide annust.
4. Mukolüütikumid - pidevalt vahelduvad ravimid või mitmepäevase pausiga, kuid mitte rohkem kui 7.
N-atsetüültsüsteiin: alla 2-aastased lapsed - kuni 150 mg / päevas, 2-6-aastased - kuni 300 mg / päevas; 6-10 aastat - 450 mg / päevas; 10-aastased ja vanemad - 600 mg päevas. Täiskasvanutel ja vanematel lastel võib kasutada atsetüültsüsteiini pikaajalisi vorme.
S-karbometüültsüsteiin: 2-6-aastased lapsed - kuni 750 mg / päevas, üle 6-aastased - kuni 1500 mg / päevas.
Ambroksoolvesinikkloriid: alla 2-aastased lapsed - kuni 15 mg / päevas, 2-5-aastased - kuni 22 mg / päevas, 5-12-aastased - kuni 45 mg / päevas, üle 12-aastased - kuni 150 mg/päevas.
Ambroksoolvesinikkloriidi on võimalik kombineerida atsetüültsüsteiini või karbotsüsteiiniga. Atsetüültsüsteiini ei ole soovitatav võtta koos antibiootikumidega, vajalik on vähemalt 2-tunnine paus. Vastupidi, ambroksoolvesinikkloriid võimendab antibiootikumide toimet, mistõttu on parem neid samaaegselt kasutada.
Loetletud mukolüütikumide manustamisvormid on suukaudsed, inhalatsioonid ja parenteraalne, hüpertooniline naatriumkloriidi lahus (3 või 6%) inhalatsioonina. Igal CF patsiendil peab olema individuaalne inhalaator (nebulisaator), nagu Pari-Boy või Pari-Unior.
Mekooniumiiileuse korral määratakse suukaudselt 20% atsetüültsüsteiini lahust kuni 30 ml päevas 3-4 annusena, klistiiri korral - kuni 50 ml 20% lahust, mis on lahjendatud 50 ml vees.
5. Füüsikalised meetodid mukolüütikumide abil veeldatud röga eemaldamiseks: vibratsioonimassaaž, löökpillid, kontakthingamine drenaažiasendis; hingamisteede puhastustehnika - hingamistehnika aktiivne tsükkel, autogeenne drenaaž, positiivne väljahingamisrõhk, laperdushingamine, doseeritud pikendatud väljahingamine koos huuletakistusega jne; eriharjutused, batuudihüpped, palliharjutused.
Lima mobiliseerimise ja eemaldamise füüsilised meetodid viiakse läbi iga päev, vastavalt näidustustele, 2-3 korda päevas vastavalt individuaalsetele skeemidele.
6. Antibiootikumravi. Antibiootikumi valikul võetakse arvesse hingamisteede lima mikrobioloogiliste uuringute tulemusi.
S.aureus'e juuresolekul eelistatakse amoksitsilliini, kloksatsilliini, dikloksatsilliini, rifampitsiini, tsefuroksiimi, aminoglükosiide, samuti kasutatakse sulfametoksasool-trimetoprimi.
P.aeruginosa juuresolekul on kõige tõhusamad tsiprofloksatsiin, aslotsilliin, piperatsilliin, tseftasidiim, aminoglükosiidid ja imipeneem.
Hingamisteede koloniseerimise fakti tuvastamisel S.aureus'e ja P.aeruginosa'ga on soovitav määrata tsiprofloksatsiini või aminoglükosiidide või 3. põlvkonna tsefalosporiinide ja aminoglükosiidide kombinatsiooni kuurid. Suukaudse kloksatsilliini ja inhaleeritava tobramütsiini pikaajalised kuurid näitavad head toimet.
7. Kolereetilised ravimid - holagogum, choleflux, kolereetilise toimega ravimtaimede segud, ravimid määratakse 20-päevaste kuuridega kuus 10-päevase pausiga, vaheldumisi.
Kolestaasi, sapikivitõve korral - ursodeoksükoolhape, 10 mg/kg/päevas 6-24 kuud kuni kivide vähenemiseni või kadumiseni. Kui 12 kuu möödudes efekti ei toimu, katkestatakse ravi.
Maksatsirroosi kliiniliste ja ultraheli tunnuste ilmnemisel - S-adenosüül-L-metioniin - 20 mg / kg / päevas jagatuna 2 korda; esialgne kursus intravenoosselt - päeva, seejärel tablettidena sama annusega - päeva. Kursust korratakse 2-3 korda aastas.
8. Multivitamiinid kompleksides, mis sisaldavad vees ja rasvlahustuvaid vitamiine ja mineraalaineid (eeskätt Se, Mo, Zn), karnitiinvesinikkloriidi.
Planeerides lapse sündi perekonda, kus on või on olnud CF-iga laps, on vaja läbi viia molekulaaranalüüs, et teha kindlaks TRBM geeni mutatsioonide tüüp mõlemal abikaasal ja haigel lapsel. Kui tuvastatakse kaks TRBM geeni mutatsiooni, võib patsient läbida sündimata lapse genotüübi prenataalse või implantatsioonieelse diagnoosi, millele järgneb normaalse alleeli suhtes homosügootsete tervete laste ja mutatsiooni heterosügootsete kandjate sündimine.
Kui tuvastatakse ainult üks kahest mutatsioonist, on perekond poolinformatiivne ja soovitatav on teha täiendavaid uuringuid RFLP analüüsi abil. Kui see meetod ei suurenda pere infosisaldust, on soovitatav sünnitada ainult laps, kes ei kanna patoloogilist geeni ka heterosügootses seisundis või on vaja kindlaks teha lootevee ensüümide aktiivsuse uuring. CF-ga loode.
Immunoreaktiivse trüpsiini määramise abil verelaikudes on võimalik vastsündinuid skriinida CF varaseks (prekliiniliseks) diagnoosimiseks ja lapse varaseks raviks, et vältida morfoloogiliste muutuste tekkimist ja progresseerumist elundites ja kudedes (eeskätt kopsudes) .