Naistel esinevad geneetilised haigused. Millised haigused on pärilikud - loetelu, klassifikatsioon, geneetilised testid ja ennetamine
Lapse sünd- kõige õnnelik sündmus iga abielupaari jaoks. Lapsega kohtumise ootust varjutavad sageli ärevad mõtted tema tervise ja korralik areng. Enamasti osutuvad noorte vanemate mured asjatuks, kuid mõnikord kohtleb saatus sündimata beebit üsna karmilt: laps saab emalt-isalt peale juuksevärvi, silmade kuju ja armsa naeratuse, ka mitmesuguseid pärilikke haigusi. .
Meditsiinilise statistika kohaselt on päriliku patoloogiaga lapse saamise tõenäosus igaühe jaoks lapseootel ema on 3-5%. Näiteks Downi sündroomiga laste saamise tõenäosus on 1:700. Kõige raskemini diagnoositavad ja edasisele ravile alluvad haruldased nn orbhaigused: osteogenesis imperfecta, bullosa epidermolüüs, Menkese sündroom, progeeria ja paljud teised. Reeglina kujutavad need geneetilised pärilikud haigused ohtu lapse elule, vähendavad oluliselt selle kestust ja kvaliteeti ning põhjustavad puude. Meie riigis peetakse haruldasteks haigusi, mis esinevad sagedusega 1:10 000.
Pärilike haiguste põhjused
Iga rakk Inimkeha kannab teatud kromosoomides sisalduvat koodi. Kokku on inimestel neid 46: neist 22 on autosomaalsed paarid ja 23. kromosoomipaar vastutab inimese soo eest. Kromosoomid koosnevad omakorda paljudest geenidest, mis kannavad infot organismi teatud omaduse kohta. Kõige esimene eostamisel moodustunud rakk sisaldab 23 ema kromosoomi ja sama palju isa kromosoome. Geeni või kromosoomi defekt põhjustab geneetilisi häireid.
Olemas Erinevat tüüpi geneetilised häired: ühe geeni defekt, kromosoomi defekt ja kompleksdefekt.
Üksik geeni defekt võib edasi anda ühelt või mõlemalt vanemalt. Pealegi, kuna ema ja isa on retsessiivse geeni kandja, ei pruugi nad oma haigusest isegi teada. Selliste haiguste hulka kuuluvad progeeria, Menkesi sündroom, bullosa epidermolüüs ja osteogenesis imperfecta. 23. kromosoomil levivat defekti nimetatakse X-seotuks. Iga inimene pärib oma emalt X-kromosoomi, kuid isalt võib ta saada Y-kromosoomi (sel juhul sünnib poiss) või X-kromosoomi (sünnib tüdruk). Kui poisi X-kromosoomis tuvastatakse defektne geen, ei saa seda tasakaalustada teise terve X-kromosoomiga ja seetõttu on võimalik patoloogia väljakujunemine. See defekt võib edasi kanduda emalt, kes on haiguse kandja, või areneda täiesti ettearvamatult.
Kromosoomi defekt- muutus nende struktuuris ja arvus. Põhimõtteliselt tekivad sellised defektid vanemate munarakkude ja spermatosoidide moodustumisel, nende rakkude ühinemise ajal tekib embrüos kromosomaalne defekt. See patoloogia avaldub tavaliselt füüsilise ja vaimse arengu tõsiste häiretena.
Komplekssed defektid tekivad keskkonnategurite mõjul geenile või geenirühmale. Nende haiguste edasikandumise mehhanismi pole siiani täielikult mõistetud. Arstide sõnul pärib laps vanemalt erilise tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes, mille mõjul võib haigus lõpuks välja areneda.
Diagnoos sünnieelsel perioodil
Laste pärilikke haigusi saab tuvastada sünnieelsel perioodil. Niisiis, sisse Hiljuti Paljudel konsultatsioonidel tehakse test, mis mõõdab hormoonide AFP, östrogeeni ja hCG taset kõikidele naistele vanuses kuni 18 rasedusnädalat. See aitab määrata kromosomaalsetest defektidest tingitud lapse arengu patoloogiaid. Väärib märkimist, et see sõeluuring võimaldab tuvastada ainult osa geneetilistest häiretest kaasaegne klassifikatsioon pärilikud haigused on keeruline süsteem, sealhulgas umbes kaks tuhat haigust, seisundit ja sündroomi.
Tulevased lapsevanemad peaksid meeles pidama, et selle analüüsi tulemuste põhjal ei diagnoosita konkreetset haigust, vaid tehakse kindlaks ainult selle tõenäosus ja otsustatakse täiendavate uuringute vajadus.
Amniotsentees- protseduur, mille käigus arst võtab õhukese ja pika nõelaga lootevett, mis tungib läbi naise emaka kõhu seina. Varem on naine saadetud ultraheliuuringud loote asendi määramiseks ja parim koht nõela sisestamine. Mõnikord tehakse ultraheli otse amniokenteesi protseduuri ajal.
See uuring võimaldab tuvastada paljusid kromosomaalseid defekte, määrata lapse kopsude arenguastet (kui on vaja sünnitada enne kavandatud kuupäeva) ja täpselt määrata lapse sugu (kui on seotud haiguste oht teatud sooga). Saadud vedeliku uurimine kestab mitu nädalat. Selle protseduuri puuduseks on see, et seda saab teha pärast 16 rasedusnädalat, mis tähendab, et naisel on väga vähe aega otsustada, kas rasedus katkestada. Pealegi, erinevalt esimesest trimestrist, on nii pika aja abort äärmiselt oluline ohtlik protseduur nii naise füüsilise kui vaimse tervise jaoks. Spontaanse abordi oht pärast see uuring on vahemikus 0,5 kuni 1%.
Kasutades koorioni (lootet ümbritseva koe) uurimist vara rasedust) saab samuti määrata geneetilised häired lootel, sealhulgas diagnoosides üsna haruldasi haigusi, nagu epidermolysis bullosa ja osteogenesis imperfecta. Selle protseduuri käigus sisestab arst läbi tupe peenikese toru naise emakasse. Koorioni villi tükid imetakse läbi toru ja saadetakse seejärel analüüsiks. See protseduur on valutu ja seda saab teha juba 9. rasedusnädalal, uuringu tulemused on valmis ühe-kahe päeva pärast. Vaatamata ilmsetele eelistele, seda protseduuri ei ole väga nõutud kõrge spontaanse abordi riski (2–3%) ja erinevate rasedushäirete tõttu.
Näidustused koorioni villuse proovide võtmiseks ja amniotsenteesiks on:
- lapseootel ema vanus on üle 35 aasta;
- kromosomaalsed defektid ühel või mõlemal vanemal;
- kromosomaalsete defektidega lapse sünd paarile;
- lapseootel emad, kelle peres esines X-seotud haigusi.
Kui uuringud on kinnitanud geneetilise häire olemasolu, peavad vanemad, kaaludes kõiki plusse ja miinuseid, tegema oma elu võib-olla kõige raskema valiku: kas jätkata või katkestada rasedus, kuna pärilike haiguste ravi on selles etapis. kahjuks on see võimatu.
Diagnoos pärast sündi
Selle põhjal saab diagnoosida haruldasi geneetilisi pärilikke haigusi laboriuuringud. Juba mitmendat aastat on kõikides sünnitusmajades viiendal päeval pärast lapse sündi läbi viidud vastsündinu sõeluuringud, mille käigus diagnoositakse mitmeid haruldasi haigusi. pärilikud haigused: fenüülketonuuria, hüpotüreoidism, tsüstiline fibroos, galaktoseemia ja adrenogenitaalne sündroom.
Teisi haigusi diagnoositakse sümptomite ja tunnuste põhjal, mis võivad ilmneda nii vastsündinu perioodil kui ka aastaid pärast sündi. Epidermolysis bullosa ja osteogenesis imperfecta sümptomid ilmnevad enamikul juhtudel kohe pärast sündi ning progeeria diagnoos tehakse enamasti alles lapse 2–3 eluaastal.
Tavalisel lastearstil võib olla väga raske haruldasi haigusi ära tunda, arst ei pruugi nende sümptomeid tavapärasel vastuvõtul lihtsalt märgata. Seetõttu peab ema olema oma lapse suhtes väga tähelepanelik ja pöörama tähelepanu ähvardavatele tunnustele: tema vanusele mittevastavad motoorsed oskused, krambihoogude ilmnemine, ebapiisav kaalutõus, väljaheidete ebaloomulik värvus ja lõhn. Samuti peaks murettekitav olema lapse kasvuprotsessi järsk tõus või aeglustumine, mis võib viidata haiguse, näiteks kääbusluse esinemisele. Millal sarnased sümptomid Vanemad peavad kindlasti konsulteerima arstiga, nõudes lapse põhjalikku uurimist, sest õigeaegne diagnoos pärilikud haigused ja õige raviprogrammi valik võivad aidata säilitada beebi tervist ja mõnikord isegi elu.
Kuidas ravitakse geneetilisi haigusi?
Kuigi enamikku pärilikke haigusi ei saa ravida, kaasaegne meditsiin suudab oluliselt pikendada haigete laste eluiga, samuti parandada selle kvaliteeti. Tänapäeval ei ole sellised haigused surmaotsus, vaid pigem eluviis, mis võimaldab lapsel normaalselt areneda eeldusel, et ta saab vajalik ravi: vastuvõtt ravimid, võimlemine, eridieedid. Pealegi, mida varem on võimalik diagnoosida, seda edukam on pärilike haiguste ravi.
Viimasel ajal kasutatakse üha enam sünnieelse (sünnieelse) ravi meetodeid: ravimite ja isegi kirurgiliste operatsioonide abil.
Lapse haigus on raske katsumus kogu perele. Nendes tingimustes on väga oluline, et vanemad toetaksid lähedasi ja suhtleksid teiste sarnasesse olukorda sattunud emade-isadega. Sellistele peredele on suureks abiks mitmesugused haruldaste geneetiliste haigustega laste vanemate kogukonnad.
Kuidas pärilikke haigusi ennetada?
Pädev raseduse planeerimine, mille põhirõhk on pärilike haiguste ennetamisel, aitab vältida haige lapse sündi. Riskirühma kuuluvad vanemad peaksid kindlasti külastama geneetikut:
- vanemlik vanus -35 aastat ja üle selle;
- ühe või mitme päriliku haigusega lapse saamine;
- abikaasade või nende lähisugulaste haruldased haigused;
- sünni pärast mures paarid terve laps.
Geneetiline konsultant arvutab arstliku läbivaatuse andmete, samuti perekonna ajaloo, sugulaste põdetud haiguste, abortide ja nurisünnituste esinemise kohta andmetele lapse saamise tõenäosuse. geneetiline haigus. Juhtub, et paar, kellel on suur tõenäosus haige lapse sünnitamiseks, loobub selles liidus nendest plaanidest ja koos teiste partneritega saavad nad täiesti terved lapsed.
Tüdrukud! Postitame uuesti.
Tänu sellele tulevad meie juurde eksperdid ja vastavad meie küsimustele!
Samuti võite esitada oma küsimuse allpool. Teiesugused inimesed või eksperdid annavad vastuse.
Aitäh ;-)
Terved beebid kõigile!
Ps. See kehtib ka poiste kohta! Siin on lihtsalt rohkem tüdrukuid ;-)
Kas teile meeldis materjal? Toetage – postitage uuesti! Anname endast parima ;-)
Vanematelt võib laps omandada mitte ainult teatud silmade värvi, pikkuse või näokuju, vaid ka päritud. Mis need on? Kuidas saate neid tuvastada? Milline klassifikatsioon on olemas?
Pärilikkuse mehhanismid
Enne haigustest rääkimist tasub aru saada, mis need endast kujutavad Kogu info meie kohta sisaldub DNA molekulis, mis koosneb kujuteldamatult pikast aminohapete ahelast. Nende aminohapete vaheldumine on ainulaadne.
DNA ahela fragmente nimetatakse geenideks. Iga geen sisaldab terviklikku teavet keha ühe või mitme omaduse kohta, mis kandub vanematelt lastele, näiteks nahavärv, juuksed, iseloomuomadused jne. Kui need on kahjustatud või nende töö on häiritud, pärilikud geneetilised haigused esineda.
DNA on organiseeritud 46 kromosoomiks või 23 paariks, millest üks on sugukromosoom. Kromosoomid vastutavad geenide aktiivsuse, kopeerimise ja kahjustustest taastumise eest. Viljastamise tulemusena on igal paaril üks kromosoom isalt ja teine emalt.
Sel juhul on üks geenidest domineeriv ja teine on retsessiivne või allasurutud. Lihtsamalt öeldes, kui domineerivaks osutub silmade värvi eest vastutav isa geen, pärib laps selle tunnuse temalt, mitte emalt.
Geneetilised haigused
Pärilikud haigused tekivad siis, kui säilitamise ja edastamise mehhanism geneetiline teave tekivad häired või mutatsioonid. Organism, mille geen on kahjustatud, annab selle edasi oma järglastele samamoodi nagu tervet materjali.
Kui patoloogiline geen on retsessiivne, ei pruugi see järgmistel põlvkondadel ilmneda, kuid nemad on selle kandjad. Võimalus, et see ei avaldu, on siis, kui domineerivaks osutub ka terve geen.
Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku haiguse. Paljud neist ilmuvad 35 aasta pärast ja mõned ei pruugi end omanikule kunagi teada anda. Esineb ülikõrge sagedusega diabeet, rasvumine, psoriaas, Alzheimeri tõbi, skisofreenia ja muud haigused.
Klassifikatsioon
Pärimise teel edasikanduvatel geneetilistel haigustel on tohutul hulgal sorte. Et need jagada eraldi rühmad Arvesse võib võtta häire asukohta, põhjuseid, kliinilist pilti ja pärilikkuse olemust.
Haigusi saab klassifitseerida pärilikkuse tüübi ja defektse geeni asukoha järgi. Seega on oluline, kas geen asub soo- või mittesugukromosoomil (autosoom) ja kas see on supressiivne või mitte. Eristatakse haigusi:
- Autosoomne dominantne - brahüdaktüülia, arahnodaktiilia, ectopia lentis.
- Autosoomne retsessiivne - albinism, lihasdüstoonia, düstroofia.
- Piiratud soo järgi (täheldatud ainult naistel või meestel) - hemofiilia A ja B, värvipimedus, halvatus, fosfaatdiabeet.
Pärilike haiguste kvantitatiivne ja kvalitatiivne klassifikatsioon eristab geneetilisi, kromosomaalseid ja mitokondriaalseid tüüpe. Viimane viitab DNA häiretele mitokondrites väljaspool tuuma. Kaks esimest esinevad DNA-s, mida leidub raku tuumas, ja neil on mitu alatüüpi:
Monogeenne | Mutatsioonid või geeni puudumine tuuma DNA-s. | Marfani sündroom, adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel, neurofibromatoos, hemofiilia A, Duchenne'i müopaatia. |
polügeenne | Eelsoodumus ja tegevus | psoriaas, skisofreenia, isheemiline haigus, tsirroos, bronhiaalastma, diabeet. |
Kromosomaalne |
||
Muutused kromosoomi struktuuris. | Miller-Dickeri, Williamsi, Langer-Gidioni sündroomid. |
|
Kromosoomide arvu muutus. | Downi, Patau, Edwardsi, Klifenteri sündroomid. |
Põhjused
Meie geenid ei kipu mitte ainult teavet koguma, vaid ka seda muutma, omandades uusi omadusi. See on mutatsioon. See esineb üsna harva, ligikaudu 1 kord miljonist juhtumist, ja kandub edasi järglastele, kui see esineb sugurakkudes. Üksikute geenide puhul on mutatsiooni sagedus 1:108.
Mutatsioonid on loomulik protsess ja moodustavad kõigi elusolendite evolutsioonilise muutlikkuse aluse. Need võivad olla kasulikud ja kahjulikud. Mõned aitavad meil paremini kohaneda keskkond ja eluviis (näiteks vastu pöial käed), teised põhjustavad haigusi.
Patoloogiate esinemist geenides suurendavad füüsikalised, keemilised ja bioloogilised, see omadus on mõnel alkaloidil, nitraatidel, nitrititel. toidulisandid, pestitsiidid, lahustid ja naftatooted.
hulgas füüsikalised tegurid esineb ioniseerivat ja radioaktiivset kiirgust, ultraviolettkiirgust, ülemäära kõrget ja madalad temperatuurid. Nagu bioloogilistel põhjustel ilmuvad punetiste viirused, leetrid, antigeenid jne.
Geneetiline eelsoodumus
Vanemad ei mõjuta meid mitte ainult kasvatuse kaudu. On teada, et mõnel inimesel on pärilikkuse tõttu suurem tõenäosus teatud haigustesse haigestuda kui teistel. Geneetiline eelsoodumus haigustele tekib siis, kui ühel sugulastest on geenides kõrvalekaldeid.
Konkreetse haiguse risk lapsel sõltub tema soost, sest mõned haigused kanduvad edasi ainult ühe liini kaudu. See sõltub ka inimese rassist ja suhte astmest patsiendiga.
Kui mutatsiooniga inimene sünnitab lapse, on haiguse pärimise võimalus 50%. Geen ei pruugi end kuidagi avalduda, olles retsessiivne ja terve inimesega abielludes on selle järglastele edasikandumise tõenäosus juba 25%. Kui aga abikaasal on ka selline retsessiivne geen, tõuseb selle avaldumise võimalus järeltulijatel taas 50%-ni.
Kuidas haigust tuvastada?
Geneetiline keskus aitab haigust või eelsoodumust õigel ajal avastada. Tavaliselt on kõigil üks suuremad linnad. Enne analüüside tegemist konsulteeritakse arstiga, et selgitada välja, milliseid terviseprobleeme lähedastel täheldatakse.
Arstlik geneetiline uuring viiakse läbi analüüsiks vere võtmisega. Proovi uuritakse laboris hoolikalt, et tuvastada kõrvalekaldeid. Tavaliselt käivad lapseootel vanemad sellistel konsultatsioonidel pärast rasedust. Geenikeskusesse tasub aga tulla selle planeerimise ajal.
Pärilikud haigused mõjutavad tõsiselt lapse vaimset ja füüsilist tervist ning mõjutavad eluiga. Enamikku neist on raske ravida ja nende manifestatsiooni saab ainult parandada meditsiinitarbed. Seetõttu on parem selleks valmistuda juba enne lapse eostamist.
Downi sündroom
Üks levinumaid geneetilisi haigusi on Downi sündroom. Seda esineb 13 juhul 10 000-st. See on anomaalia, mille puhul inimesel pole mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Sündroomi saab diagnoosida kohe pärast sündi.
Peamised sümptomid on lamenenud nägu, kõrgenenud silmanurgad, lühike kael ja lihastoonuse puudumine. Kõrvad, reeglina väike, silmade kuju on kaldu, kolju kuju on ebakorrapärane.
Haigetel lastel on kaasnevad häired ja haigused - kopsupõletik, ARVI jne. Võib esineda ägenemisi, näiteks kuulmis-, nägemis-, hüpotüreoidism, südamehaigused. Downismiga see aeglustub ja jääb sageli seitsme aasta tasemele.
Täiskohaga töö, spetsiaalsed harjutused ja ravimid parandavad olukorda oluliselt. On palju juhtumeid, kus sarnase sündroomiga inimesed suutsid iseseisvalt elada, leida tööd ja saavutada professionaalset edu.
Hemofiilia
Haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mehi. Esineb üks kord 10 000 juhtumi kohta. Hemofiiliat ei ravita ja see tekib sugu X-kromosoomi ühe geeni muutumise tagajärjel. Naised on ainult haiguse kandjad.
Peamine omadus on vere hüübimise eest vastutava valgu puudumine. Sellisel juhul põhjustab isegi väike vigastus verejooksu, mida pole lihtne peatada. Mõnikord avaldub see alles järgmisel päeval pärast vigastust.
Inglismaa kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja. Ta andis haiguse edasi paljudele oma järglastele, sealhulgas Tsarevitš Alekseile, tsaar Nikolai II pojale. Tänu temale hakati seda haigust nimetama "kuninglikuks" või "viktoriaanseks".
Angelmani sündroom
Seda haigust nimetatakse sageli "õnneliku nuku sündroomiks" või "peterselli sündroomiks", kuna patsiendid kogevad sagedasi naeru- ja naeratuspurskeid ning käte kaootilisi liigutusi. Seda anomaaliat iseloomustavad unehäired ja vaimne areng.
Sündroom esineb üks kord 10 000 juhul teatud geenide puudumise tõttu pikk õlg 15. kromosoom. Angelmani tõbi areneb ainult siis, kui emalt päritud kromosoomis puuduvad geenid. Kui samad geenid puuduvad isa kromosoomis, tekib Prader-Willi sündroom.
Haigust ei saa täielikult välja ravida, kuid sümptomeid on võimalik leevendada. Selleks tehakse füüsilisi protseduure ja massaaže. Patsiendid ei muutu täielikult iseseisvaks, kuid ravi ajal saavad nad enda eest hoolitseda.
Igaüks meist unistab lapsele mõeldes, et meil oleks ainult terve ja lõpuks õnnelik poeg või tütar. Mõnikord purunevad meie unistused ja laps sünnib raskelt haigena, kuid see ei tähenda sugugi, et seda kallist verist (teaduslikult: bioloogilist) last valdaval enamusel juhtudel vähem armastatakse ja vähem kallis oleks.
Muidugi on haige lapse sündides mõõtmatult rohkem muresid, materiaalseid kulutusi ja stressi – nii füüsilist kui moraalset – kui terve lapse sündimisel. Mõned inimesed mõistavad hukka ema ja/või isa, kes keeldub haiget last kasvatamast. Kuid nagu evangeelium ütleb: "Ärge mõistke kohut ja teie üle kohut ei mõisteta." Nad hülgavad lapse erinevatel põhjustel, nii ema ja/või isa (sotsiaalsed, rahalised, vanuselised jne) kui ka lapse (haiguse raskusaste, ravi võimalus ja väljavaated jne) põhjustel. .). Nn hüljatud lapsed võivad olla nii haiged kui ka praktiliselt terved inimesed olenemata vanusest: nii vastsündinud kui ka lapsed imikueas, ja vanemad.
Erinevatel asjaoludel otsustavad abikaasad võtta perre lapse alates lastekodu või otse sünnitusmajast. Harvemini teevad seda meie seisukohalt humaanset tsiviiltegu üksikud naised. Juhtub, et Lastekodu puudega lapsed hüljatakse ja nende nimelised vanemad võtavad teadlikult perre Downi sündroomiga või lapsepõlves lapse ajuhalvatus ja muud haigused.
Käesoleva töö eesmärgiks on tuua välja kõige levinumate pärilike haiguste kliinilised ja geneetilised iseärasused, mis ilmnevad lapsel vahetult pärast sündi ja seejärel nende põhjal. kliiniline pilt haigust saab diagnoosida või lapse järgnevatel eluaastatel, kui patoloogia diagnoositakse, sõltuvalt esimeste sellele haigusele iseloomulike sümptomite ilmnemise ajast. Mõningaid haigusi saab lapsel avastada juba varem kliinilised sümptomid kasutades mitmeid laboratoorseid biokeemilisi, tsütogeneetilisi ja molekulaargeneetilisi uuringuid.
Kaasasündinud või päriliku patoloogiaga lapse saamise tõenäosus, nn populatsiooni- ehk üldine statistiline risk, mis võrdub 3-5%ga, kummitab iga rasedat. Mõnel juhul on võimalik ennustada konkreetse haigusega lapse sündi ja diagnoosida patoloogiat juba lapse emakasisese arengu ajal. Mõningaid kaasasündinud defekte ja haigusi diagnoositakse lootel laboratoorsete, biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste tehnikate ehk täpsemalt sünnieelsete (prenataalsete) diagnostikameetodite komplekti abil.
Oleme veendunud, et kõik lapsendamiseks pakutavad lapsed peaksid kõik põhjalikult läbi uurima meditsiinispetsialistid selleks, et välistada vastava profiiliga patoloogia, sh geneetiku läbivaatus ja läbivaatus. Sel juhul tuleb arvesse võtta kõiki teadaolevaid andmeid lapse ja tema vanemate kohta.
Inimkeha iga raku tuumas on 46 kromosoomi, s.o. 23 paari, mis sisaldavad kõike pärilikku teavet. Inimene saab 23 kromosoomi emalt koos munarakuga ja 23 isalt koos spermaga. Kui need kaks sugurakku ühinevad, saadakse tulemus, mida näeme peeglist ja enda ümber. Kromosoomide uurimist viib läbi tsütogeneetik. Sel eesmärgil kasutatakse vererakke, mida nimetatakse lümfotsüütideks ja mida töödeldakse spetsiaalselt. Kromosoomide komplekti, mille spetsialist jagab paaridesse ja seerianumbri järgi – esimene paar jne, nimetatakse kariotüübiks. Kordame, iga raku tuum sisaldab 46 kromosoomi või 23 paari. Viimane kromosoomipaar määrab inimese soo. Tüdrukutel on need XX kromosoomid, millest üks on saadud emalt, teine isalt. Poistel on XY sugukromosoomid. Esimene on saadud emalt ja teine isalt. Pool spermatosoididest sisaldab X-kromosoomi ja teine pool Y-kromosoomi.
On rühm haigusi, mis on põhjustatud kromosoomide komplekti muutumisest. Kõige tavalisem neist on Downi tõbi(üks 700 vastsündinu kohta). Selle haiguse diagnoosi lapsel peab neonatoloog panema vastsündinu sünnitusmajas viibimise esimese 5-7 päeva jooksul ja kinnitama lapse karüotüübi uuringuga. Downi sündroomi puhul on karüotüübiks 47 kromosoomi, kolmas kromosoom leitakse 21. paaril. Tüdrukud ja poisid kannatavad selle kromosomaalse patoloogia all võrdselt.
Ainult tüdrukud saavad seda saada Shereshevsky-Turneri haigus. Esimesed patoloogia tunnused on kõige sagedamini märgatavad 10-12-aastaselt, kui tüdruk on väikest kasvu, kuklas on madalad juuksed ja 13-14-aastaselt pole menstruatsioonile vähimatki märki. Esineb väike mahajäämus vaimne areng. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud patsientide peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi karüotüüp on 45 kromosoomi. Üks X-kromosoom on puudu. Haiguse esinemissagedus on 1 tüdrukul 3000-st ja 130–145 cm pikkuste tüdrukute seas - 73 1000-st.
Täheldatud ainult meestel Kleinfelteri haigus, mille diagnoos pannakse kõige sagedamini paika 16-18-aastaselt. Patsiendil on kõrge kasv (190 cm ja rohkem), sageli kerge vaimne alaareng, pikkusega ebaproportsionaalsed pikad käed, katted. rind selle ümbermõõdul. Kariotüübi uurimisel täheldatakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Kleinfelteri tõvega täiskasvanud patsientidel on peamine sümptom viljatus. Haiguse levimus on 1: 18 000 tervet meest, 1: 95 vaimse alaarenguga poissi ja üks 9 meestest, kes on viljatud.
Eespool kirjeldasime levinumaid kromosomaalseid haigusi. Enam kui 5000 päriliku iseloomuga haigust on klassifitseeritud monogeenseteks, mille puhul toimub muutus, mutatsioon mis tahes tuumas leiduvast 30 000 geenist. inimese rakk. Teatud geenide töö aitab kaasa sellele geenile vastava valgu või valkude sünteesile (moodustumisele), mis vastutavad keha rakkude, organite ja süsteemide talitluse eest. Geeni katkestus (mutatsioon) põhjustab valgu sünteesi häireid ja edasisi häireid füsioloogiline funktsioon rakud, organid ja kehasüsteemid, mille tegevuses see valk on seotud. Vaatame nendest haigustest kõige levinumaid.
Kõik alla 2-3 kuu vanused lapsed peavad läbima spetsiaalse biokeemilised uuringud uriini nende välistamiseks fenüülketonuuria või püruviini oligofreenia. Selle päriliku haigusega patsiendi vanemad on terved inimesed, kuid igaüks neist on täpselt sama patoloogilise geeni (nn retsessiivse geeni) kandja ja 25% riskiga võib neil olla haige laps. Sagedamini esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikke haigusi. Selle patoloogia esinemissagedus on 1:10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus seisneb selles, et organism ei omasta aminohapet fenüülalaniini ning selle toksilised kontsentratsioonid mõjutavad negatiivselt aju ning mitmete organite ja süsteemide funktsionaalset aktiivsust. Vaimse ja motoorse arengu pidurdumine, epileptiformsed krambid, düspeptilised ilmingud (tööhäired seedetrakti) ja dermatiit (nahakahjustused) on peamised kliinilised ilmingud sellest haigusest. Ravi koosneb peamiselt eriline dieet ja aminohapete segude kasutamine, milles puudub aminohape fenüülalaniin.
Alla 1-1,5-aastastel lastel on soovitatav läbida diagnostika raske päriliku haiguse tuvastamiseks - tsüstiline fibroos. Selle patoloogiaga täheldatakse kahjustusi hingamissüsteem ja seedetrakt. Patsiendil tekivad sümptomid krooniline põletik kopsud ja bronhid koos düspeptiliste sümptomitega (kõhulahtisus, millele järgneb kõhukinnisus, iiveldus jne). Selle haiguse esinemissagedus on 1:2500. Ravi seisneb kõhunäärme, mao ja soolte funktsionaalset aktiivsust toetavate ensümaatiliste ravimite kasutamises, samuti põletikuvastaste ravimite määramises.
Sagedamini, alles pärast eluaastat, täheldatakse levinud ja laialt tuntud haiguse kliinilisi ilminguid - hemofiilia. Enamasti kannatavad selle patoloogia all poisid. Nende haigete laste emad on mutatsiooni kandjad. Kahjuks mõnikord ema ja tema sugulaste kohta meditsiiniline kaart laps pole midagi kirjutatud. Hemofiilia korral täheldatud veritsushäire põhjustab sageli liigeste tõsist kahjustust (hemorraagiline artriit) ja muid kehakahjustusi, mis tahes lõikehaavad põhjustavad pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele lõppeda surmaga.
4-5 aastaselt ja ainult poistel tekivad Kliinilised tunnused Duchenne'i lihasdüstroofia. Nii nagu hemofiilia puhul, on ka ema mutatsiooni kandja, st. "juht" või saatja. Skeleti vöötlihased, lihtsamalt öeldes, kõigepealt jalgade lihased ja aastate jooksul kõik muud kehaosad, asendatakse lihastega. sidekoe, ei suuda kokku tõmbuda. Patsient seisab silmitsi täieliku liikumatuse ja surmaga, sageli teisel elukümnendil. Pole veel välja töötatud tõhus teraapia Duchenne'i lihasdüstroofia, kuigi paljud laborid üle maailma, sealhulgas meie, viivad läbi uuringuid meetodite kasutamise kohta geenitehnoloogia selle patoloogiaga. Katse on juba saanud muljetavaldavaid tulemusi, mis võimaldab meil selliste patsientide tulevikku optimistlikult vaadata.
Oleme välja toonud levinumad pärilikud haigused, mis avastatakse molekulaardiagnostika meetoditega juba enne kliiniliste sümptomite ilmnemist. Usume, et karüotüübi uurimist ja ka lapse uurimist tavaliste mutatsioonide välistamiseks peaksid läbi viima asutused, kus laps asub. Meditsiinilised andmed lapse kohta koos veregrupi ja reesuskuuluvuse kohta peavad sisaldama karüotüübi ja molekulaargeneetiliste uuringute andmeid, mis iseloomustavad lapse praegust tervislikku seisundit ja levinumate pärilike haiguste tõenäosust tulevikus.
Kavandatavad uuringud aitavad kindlasti kaasa paljude lahendamisele globaalsed probleemid, nii lapsele kui ka inimestele, kes soovivad seda last oma perre võtta.
V.G. Vakharlovsky - meditsiinigeneetik, laste neuroloog kõrgeim kategooria, kandidaat arstiteadused. Geenilabori arst sünnieelse diagnoosimise pärilike ja kaasasündinud haigused IAG nime saanud ENNE. Otta - on üle 30 aasta tegelenud meditsiinilise ja geneetilise nõustamisega laste terviseprognooside alal, uurinud, diagnoosinud ja ravinud pärilikke ja kaasasündinud haigusi põdevaid lapsi närvisüsteem. Rohkem kui 150 publikatsiooni autor.
Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnostika labor (juhataja: Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia korrespondentliige, professor V. S. Baranov) Sünnitusabi ja günekoloogia Instituut. ENNE. Otta RAMS, Peterburi
Kõik abielupaarid, kes unistavad lapsest, tahavad, et laps sünniks tervena. Kuid on võimalus, et hoolimata kõigist tehtud pingutustest sünnib laps raskelt haigena. See juhtub sageli geneetiliste haiguste tõttu, mis esinesid ühe vanema või isegi mõlema perekonnas. Millised geneetilised haigused on kõige levinumad?
Geneetilise haiguse tõenäosus lapsel
Arvatakse, et kaasasündinud või päriliku patoloogia, nn populatsiooni ehk üldise statistilise riskiga lapse saamise tõenäosus on iga raseda kohta ligikaudu 3-5%. Kiireloomulistel juhtudel on võimalik ennustada geneetilise haigusega lapse saamise tõenäosust ja diagnoosida patoloogiat juba lapse emakasisese arengu ajal. Teatud kaasasündinud defektid ja haigused tuvastatakse lootel labori-biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetodite abil, kuna mõned haigused avastatakse sünnieelsete (antenataalsete) diagnostiliste meetodite komplekti käigus.
Downi sündroom
Enamik sagedane haigus, mis on põhjustatud kromosoomide komplekti muutusest, peetakse Downi tõveks, mis esineb ühel lapsel 700 vastsündinust. Selle lapse diagnoosi peab panema neonatoloog esimese 5-7 päeva jooksul pärast sündi ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Kui lapsel on Downi sündroom, on karüotüüp 47 kromosoomi, kui 21 paariga on kolmas kromosoom. Tüdrukud ja poisid on Downi sündroomile vastuvõtlikud samal määral.
Shereshevsky-Turneri haigus esineb ainult tüdrukutel. Selle patoloogia tunnused võivad ilmneda 10–12-aastaselt, kui tüdruku pikkus on liiga väike ja kuklakarvad on liiga madalad. 13-14-aastasel tüdrukul ei ole seda haigust põdeval tüdrukul isegi menstruatsiooni aimugi. Samuti märgiti kerge vaimne mahajäämus. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud tüdrukute peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi kariotüüp on 45 kromosoomi, üks X-kromosoom puudub.
Kleinfelteri haigus
Kleinfelteri tõbi esineb ainult meestel, kõige sagedamini diagnoositakse seda haigust 16-18-aastaselt. Haige noormees on väga pikk - alates 190 cm ja üle selle, samas kui sageli täheldatakse vaimse arengu mahajäämust ja ebaproportsionaalselt pikki käsi, mis võivad katta kogu rindkere. Kariotüübi uurimisel leitakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Klinefelteri tõbe põdevatel täiskasvanud meestel on peamiseks sümptomiks viljatus.
Päriliku fenüülketonuuria ehk püroviidse oligofreenia korral võivad haige lapse vanemad olla täiesti terved inimesed, kuid igaüks neist võib olla täpselt sama patoloogilise geeni kandja ja oht, et neil on haige laps. on umbes 25%. Enamasti esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikke haigusi ja selle esinemissagedus on 1:10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus seisneb selles, et aminohape fenüülalaniin ei imendu organismis ning toksiline kontsentratsioon mõjutab negatiivselt aju ja paljude teiste lapse organite ja süsteemide funktsionaalset aktiivsust. Imiku vaimses ja motoorses arengus on mahajäämus, epilepsialaadsed krambid, düspeptilised sümptomid ja dermatiit – need on selle haiguse peamised kliinilised tunnused. Ravi koosneb eridieedist ja lisakasutus aminohapete segud, milles puudub aminohape fenüülalaniin.
Hemofiilia
Hemofiilia ilmneb kõige sagedamini alles pärast lapse üheaastaseks saamist. Enamasti põevad seda haigust poisid, kuid emad on enamasti selle geneetilise mutatsiooni kandjad. Hemofiilia puhul täheldatud veritsushäire põhjustab sageli raskeid liigesekahjustusi, nagu hemorraagiline artriit ja muud kehakahjustused, kui vähimadki lõikehaavad põhjustavad pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele surmaga lõppeda.
Sisu
Inimene põeb oma elu jooksul palju kergemaid või raskemaid haigusi, kuid mõnel juhul sünnib ta nendega kaasa. Pärilikud haigused ehk geneetilised häired ilmnevad lapsel ühe DNA kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis viib haiguse arenguni. Mõned neist kannavad ainult väliseid muutusi, kuid on mitmeid patoloogiaid, mis ohustavad beebi elu.
Mis on pärilikud haigused
See geneetilised haigused või kromosoomianomaaliad, mille tekkimine on seotud häirega in pärilik aparaat sugurakkude (sugurakud) kaudu levivad rakud. Selliste pärilike patoloogiate esinemine on seotud geneetilise teabe edastamise, rakendamise ja säilitamise protsessiga. Üha rohkem mehi on seda tüüpi kõrvalekalletega probleeme, mistõttu jääb terve lapse eostamise võimalus üha väiksemaks. Meditsiin teeb pidevalt uurimistööd, et töötada välja protseduur puuetega laste sündimise ennetamiseks.
Põhjused
Pärilikku tüüpi geneetilised haigused tekivad geneetilise informatsiooni mutatsiooni teel. Neid saab avastada kohe pärast lapse sündi või hiljem kaua aega Patoloogia pikaajalise arenguga. Pärilike haiguste tekkeks on kolm peamist põhjust:
- kromosomaalsed kõrvalekalded;
- kromosoomi häired;
- geenimutatsioonid.
Viimane põhjus kuulub päriliku eelsoodumusega tüüpide rühma, kuna nende arengut ja aktiveerumist mõjutavad ka keskkonnategurid. Ilmekas näide selliseid haigusi peetakse hüpertooniline haigus või diabeet. Lisaks mutatsioonidele mõjutab nende progresseerumist närvisüsteemi pikaajaline ülekoormus, kehv toitumine, vaimne trauma ja ülekaalulisus.
Sümptomid
Iga pärilik haigus on oma spetsiifilised omadused. Hetkel on teada üle 1600 mitmesugused patoloogiad, mis põhjustavad geneetilisi ja kromosoomianomaaliaid. Manifestatsioonid on erineva raskusastme ja heledusega. Sümptomite ilmnemise vältimiseks on vaja õigeaegselt kindlaks teha nende esinemise tõenäosus. Selleks kasutatakse järgmisi meetodeid:
- Kaksik. Pärilikud patoloogiad diagnoositakse kaksikute erinevusi ja sarnasusi uurides, et teha kindlaks geneetiliste omaduste ja väliskeskkonna mõju haiguste tekkele.
- Genealoogiline. Patoloogilise või normaalsed märgid uuritud kasutades inimese sugupuud.
- Tsütogeneetiline. Uuritakse tervete ja haigete inimeste kromosoome.
- Biokeemiline. Jälgitakse inimese ainevahetust ja tuuakse esile selle protsessi tunnused.
Lisaks nendele meetoditele läbib enamik tüdrukuid raseduse ajal ultraheliuuringu. See aitab loote omaduste põhjal määrata selle tõenäosust sünnidefektid areng (alates 1. trimestrist), eeldada teatud arvu kromosomaalsete haiguste või närvisüsteemi pärilike vaevuste esinemist sündimata lapsel.
Lastel
Valdav enamus haigusi pärilik iseloom ilmuvad lapsepõlves. Igal patoloogial on oma sümptomid, mis on iga haiguse jaoks ainulaadsed. Anomaaliad suur hulk, seega kirjeldatakse neid allpool üksikasjalikumalt. Tänu kaasaegsed meetodid diagnostika abil on võimalik tuvastada kõrvalekaldeid lapse arengus ja määrata pärilike haiguste tõenäosust lapse rasestumise ajal.
Inimese pärilike haiguste klassifikatsioon
Geneetilised haigused rühmitatakse nende esinemise alusel. Peamised pärilike haiguste tüübid on:
- Geneetiline – tuleneb DNA kahjustusest geeni tasandil.
- Pärilik eelsoodumus, autosomaalsed retsessiivsed haigused.
- Kromosomaalsed kõrvalekalded. Haigused tekivad lisakromosoomi ilmnemise või ühe kromosoomi kaotuse või nende aberratsioonide või deletsioonide tõttu.
Inimese pärilike haiguste loetelu
Teadus teab rohkem kui 1500 haigust, mis kuuluvad ülalkirjeldatud kategooriatesse. Mõned neist on äärmiselt haruldased, kuid teatud tüübid paljud kuulnud. Kõige kuulsamad patoloogiad on järgmised:
- Albrighti haigus;
- ihtüoos;
- talasseemia;
- Marfani sündroom;
- otoskleroos;
- paroksüsmaalne müopleegia;
- hemofiilia;
- Fabry haigus;
- lihasdüstroofia;
- Klinefelteri sündroom;
- Downi sündroom;
- Shereshevsky-Turneri sündroom;
- kassi nutu sündroom;
- skisofreenia;
- kaasasündinud puusaliigese nihestus;
- südame defektid;
- suulaelõhe ja huulelõhe;
- sündaktüülia (sõrmede liitmine).
Millised on kõige ohtlikumad?
Eespool loetletud patoloogiatest on haigusi, mida peetakse inimese elule ohtlikuks. Reeglina sisaldab see loend neid anomaaliaid, millel on kromosoomikomplektis polüsoomia või trisoomia, kui kahe asemel on 3 kuni 5 või rohkem. Mõnel juhul tuvastatakse 2 kromosoomi asemel 1. Kõik sellised anomaaliad on rakkude jagunemise kõrvalekallete tagajärg. Selle patoloogiaga elab laps kuni 2 aastat, kui kõrvalekalded ei ole väga tõsised, siis elab ta kuni 14 aastat. Kõige ohtlikumad haigused on:
- Canavani haigus;
- Edwardsi sündroom;
- hemofiilia;
- Patau sündroom;
- seljaaju lihaste amüotroofia.
Downi sündroom
Haigus on pärilik, kui mõlemal või ühel vanemal on defektsed kromosoomid. Downi sündroom areneb 21 kromosoomi trisoomia tõttu (2 asemel on 3). seda haigust põdevad lapsed põevad strabismust, neil on ebatavalise kujuga kõrvad, kaelavolt ja vaimne alaareng ja südameprobleemid. See kromosoomianomaalia ei ole eluohtlik. Statistika kohaselt sünnib selle sündroomiga 1 inimene 800-st. Naistel, kes soovivad sünnitada pärast 35. eluaastat, suureneb Downi tõvega lapse saamise tõenäosus (1:375), 45 aasta pärast on tõenäosus 1:30.
Akrokraniodüsfalangia
Haigusel on autosoomne domineeriv anomaalia pärilikkus, põhjuseks on 10. kromosoomi rikkumine. Teadlased nimetavad haigust akrokraniodüsfalangiaks või Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad järgmised sümptomid:
- kolju pikkuse ja laiuse suhte rikkumised (brahütsefaalia);
- suurenenud kasv moodustub kolju sees vererõhk(hüpertensioon) koronaarõmbluste sulandumise tõttu;
- sündaktiilia;
- vaimne alaareng, mis on tingitud aju kokkusurumisest kolju poolt;
- silmapaistev otsmik.
Millised on pärilike haiguste ravivõimalused?
Arstid tegelevad pidevalt geeni- ja kromosoomianomaaliate probleemiga, kuid igasugune ravi on piiratud selles etapis taandub sümptomite allasurumisele, täielikku taastumist ei ole võimalik saavutada. Ravi valitakse sõltuvalt patoloogiast, et vähendada sümptomite raskust. Sageli kasutatakse järgmisi ravivõimalusi:
- Sissetulevate koensüümide, näiteks vitamiinide koguse suurendamine.
- Dieediteraapia. Oluline punkt, mis aitab vabaneda mitmest ebameeldivad tagajärjed pärilikud anomaaliad. Kui dieeti rikutakse, jälgitakse seda kohe järsk halvenemine patsiendi staatus. Näiteks fenüülketonuuria korral jäetakse fenüülalaniini sisaldavad toidud toidust täielikult välja. Sellest meetmest keeldumine võib põhjustada tõsist idiootsust, mistõttu arstid keskenduvad dieediteraapia vajadusele.
- Nende ainete tarbimine, mis patoloogia arengu tõttu organismis puuduvad. Näiteks orotaciduuria korral on ette nähtud tsütidüülhape.
- Ainevahetushäirete korral on vaja tagada organismi õigeaegne puhastamine toksiinidest. Wilson-Konovalovi tõbe (vase akumuleerumine) ravitakse d-penitsillamiiniga ja hemoglobinopaatiat (raua akumuleerumine) ravitakse desferaaliga.
- Inhibiitorid aitavad blokeerida liigset ensüümi aktiivsust.
- Võimalik on siirdada elundeid, koelõike ja rakke, mis sisaldavad normaalset geneetilist teavet.