Liblikaefekt: kuidas nad aitavad Venemaal haruldase haigusega lapsi. Epidermolysis bullosa Mida tähendab liblikalapsed?
Liblikahaiguse teaduslik nimetus on epidermolysis bullosa (EB). See on haruldane geneetiline haigus, mille puhul iga, isegi väikseim hõõrdumine või puudutus võib põhjustada hävingu. nahka.
Liblikahaigus ei ole nakkav, see on päritud ühelt või mõlemalt vanemalt. Nakkushaigused raseduse ajal üle kantud ei saa samuti põhjustada bullosa epidermolüüsi teket.
Liblikahaigus: põhjused ja tüübid
U terve inimene Naha välimine (epidermis) ja sisemine (dermis) kiht on omavahel ühendatud spetsiaalsete kiududega, mis moodustuvad valkude interaktsiooni tulemusena.
Bullose epidermolüüsi korral tekib geneetiline defekt, mille korral valgu tase nahas on vähenenud ja sidekiud puuduvad täielikult või ei ole piisavad pärisnaha ja epidermise normaalse adhesiooni tagamiseks. Selle tulemusena põhjustab igasugune hõõrdumine või puudutus valu, nahale tekivad villid, mis muutuvad armideks ja haavanditeks.
Bulloosi epidermolüüsi on kolm peamist tüüpi:
- lihtne EB - villid tekivad epidermise sees, naha välimises kihis;
- piiripealne EB - villid tekivad naha-epidermise ühenduskohas, naha välimise ja sisemise kihi vahel;
- düstroofne EB - villid tekivad pärisnahas, naha alumises kihis, domineeriv ja retsessiivne düstroofne EB jagunevad.
Liblikahaigus: sümptomid
Kõik kolm liblikahaiguse tüüpi ilmnevad kõige sagedamini kohe pärast sündi või lapse esimestel elupäevadel (harvemini nädalatel).
Peamised sümptomid erinevad tüübid Bullosa epidermolüüs langeb sageli kokku:
- läbipaistva vedelikuga täidetud erineva suurusega villid nahal tekivad 20-30 minutit pärast puudutamist või hõõrumist ja mõnikord täiesti spontaanselt või reaktsiooni tulemusena ümbritseva õhu temperatuuri muutustele;
- sügelus villide piirkonnas;
- naha keratiniseerumine (hüperkeratoos) peopesadel ja jalataldadel;
- juuste väljalangemine peanaha villide tõttu;
- küünte ja varbaküünte kõvenemine, deformatsioon või kadu;
- kiiresti leviv, halvasti moodustunud email ja muud hammaste ja igemete haigused;
- villid suus, söögitorus ja ülaosas hingamisteed, mis häirib patsiendi normaalset hingamist ja toitmist;
- silmade ja nina kahjustused, mis põhjustavad nägemise halvenemist ja hingamisraskusi;
- puhitus maos, sooltes ja urogenitaalsüsteemi organites.
Liblikahaigus: diagnoos
Kui ilmnevad esimesed liblikahaiguse sümptomid, tuleb teha naha biopsia. Soovitatav on koguda kude äsja moodustunud põiest. Biopsia tulemused võivad määrata bullosa epidermolüüsi tüübi ja valgu koguse nahas.
Pärast biopsiat on soovitatav teha DNA-test. DNA diagnostika abil saate määrata geneetilise defekti ja pärilikkuse tüübi, saada täielik teave haiguse kulgemise ja prognoosi kohta, kavandage kõige tõhusam ravi.
Liblikahaigust saab avastada enne lapse sündi kasutades histoloogiline uuring loote biopsia. Kuid selline analüüs tehakse, kui on tõsine risk haigestuda rasked vormid düstroofiline EB.
Liblikahaiguse ravi
Liblikahaigust peetakse ravimatuks. Pealegi, pikaajaline kasutamine isegi tõhusad ravimid teeb kehale rohkem kahju kui kasu. Seetõttu pööratakse EB-ga patsientidega töötamisel põhitähelepanu vigastuste ja infektsioonide ennetamisele.
Rääkides liblikahaiguse ravist, peame silmas:
- hoolikas hooldus kahjustatud alad(antiseptiline ravi, sidumine, naha niisutamine, haavade paranemise kiirendamine ja infektsioonide ennetamine);
- uimastiravi sümptomite ägenemise ajal;
- üldiste tugevdavate ravimite võtmine;
- uute haavade ja tüsistuste ennetamine;
- dieedist kinnipidamine (valgurikas toit ja jämedad taimsed kiudained, vürtsikate toitude, alkoholi ja limaskesti vigastada võivate toitude vältimine).
Vera Kostamo
Rahvusvahelist haruldaste haiguste päeva tähistatakse iga nelja aasta tagant 29. veebruaril, kuid see pole põhjust neid inimesi järelejäänud ajal unustada. Üks laps 50 tuhande sünni kohta – selline on bullosa epidermolüüsi diagnoosiga laste statistika. Alles 2012. aastal kanti see haigus orbude nimekirja.
Romka - "liblikas"
- Alla andma! — Romka libiseb siledal põrandal Crocsi sussides. Meie käes on eri ajastute relvad: kirves ja kuulipilduja. Oigan ja vajun aeglaselt mööda seina alla. Sõjas on see nagu sõjas. Romka kaob ja piilub kuskilt diivani tagant välja.
Püüan mitte liikuda temast kaugemale kui paar sammu, et saaksin õigel ajal käed sirutada ja vältida poissi enda löömist. Romka jaoks on iga väiksemgi marrastus tõsine vigastus, nahk on nii habras, et võib rebeneda. Ta on "liblikalaps".
Lood lastest, kellel on haruldane geneetiline haigus, epidermolysis bullosa (EB), on sarnased. Terved vanemad, kauaoodatud laps, šokk sünnitusmajas, kuud intensiivravis ja põgenemine koju.
"Nad ütlesid mu tütrele kohe, et kirjutage lapsest loobumisest keeldumine, et ta ei jää elama, ei anna ära. Töötasin sel hetkel lastekliinikus ja arstide nõuandel pakkisime Stas tekkides ja viis ta koju. Nad lihtsalt varastasid ta. Nad saatsid meile isegi kiirabi, aga me ei avanud ust...” (emade kirjadest BELA fondile).
Romka polnud erand. "Minu ämm, 40-aastase staažiga lastearst, ütles, et ta pole kunagi midagi sellist näinud," meenutab ema Vera.
Joome teed, vaatan, kuidas Romka marmelaadi ettevaatlikult vette kastis, et suhkur sulaks. Leiva koor lõigatakse ära, toit peaks olema pehme, et mitte kahjustada limaskesta. Kandke kogu aeg spetsiaalseid kindaid või sidemeid – söömiseks, mängimiseks, joonistamiseks.
"Nüüd on Romka peaaegu 5-aastane, mõnikord küsivad inimesed tänaval: " Tõeline mees, kõik sidemega, haavades. Ja kuhu ta oma tee tegi - läbi põõsaste?" Vastan: "Elu sisse...", ütleb ema.
"Arst ütles kohe, et seda ei saa ravida. Ja Venemaal pole ühtegi meditsiinikeskust, kus selliseid patsiente hooldataks, ei tehta uuringuid, ei hea ravim Ja sidemed"(emade kirjadest BELA fondile).
Vera võtab välja suure poolläbipaistva plastkarbi. On näha, et see on tipuni ravimitega täidetud. Sellest varust jätkub protseduurideks vaid mõneks päevaks. Romka ronib kuulekalt diivanile, näitab käsi, põlvi ja selga. Mitmekordselt vigastatud naha asemele moodustub õhuke nahk. Kui lüüa või pigistada kohta, kus tavaline laps saaks sinikaid, avaneb Romka mull koheselt. Ja kui ema seda õigel ajal steriilse nõelaga läbi ei torga, siis see kasvab.
“Liblikalaste” pered kulutavad lapse sidumisele 30–150 tuhat rubla kuus. Kogus sõltub haiguse vormist.
"Tsingiga salvid marrastuste jaoks, geelid väikeste haavade jaoks, epiteliseerivad salvid erodeeritud pindadele, antibiootikumide salvid nakatunud piirkondadele, rasvased salvid kooriku kuivatamiseks, niisutavad salvid vigastamata nahapinnale, samuti salvid ja geelid igemetele, antiseptikumid, 2-3 tüüpi valuvaigistid, sidemed, salvrätikud, padjakesed, atraumaatilised plaastrid, elastsed ja isesinduvad sidemed – see on vaid puudulik nimekiri kõigest, mida “liblikalaps” vajab...” (emade kirjadest BELA-le Sihtasutus).
Statistika järgi ei ela EB raske vormiga “liblikad” 25-aastaseks. Varasem ravi taandus ühele asjale - üle kasti rohelise või sinisega, sidemega, hommikuks oli kõik läbimärjaks ja protseduurid algasid otsast peale. Ja nii kümme aastat. Lõpuks selles kohas a mitteparanev haav. Siis on nõrkadel kohtadel kasvaja. Kõik lõpeb nahavähiga.
Igal veekeetjal peab olema kirjutatud sõna "BELA".
Teave uute ravimite kohta, õiged viisid sidemed tulid Venemaale BELA sihtasutuse (Epidermolysis Bullosa: Treatment and Adaptation) tulekuga. Juriidiliselt saab fond 1. märtsil kaheaastaseks ja nad on tegutsenud 2010. aasta oktoobrist. Organisatsiooni mitmeaastase tegutsemisaasta jooksul kindlustasid vabatahtlikud ja fondi töötajad EB kandmise orbhaiguste nimekirja, ühendasid “liblikalaste” vanemad ja tegid probleemi nähtavaks.
Alates 2012. aasta veebruarist arvati EB fondi soovil harvaesinevate haiguste nimekirja. Tänu sellele ei kuulnud emad lõpuks, et haigust pole nimekirjas. Nüüd saavad regioonide ametnikud soovi korral EB-ga patsientidele raha eraldada. Nüüd tegeleb sihtasutus koos Rahvusvahelise Dermatovenereoloogia ja Kosmetoloogia Teadusliku ja Praktilise Keskusega programmiga, mille eesmärk on eraldada eelarvest raha Moskva "liblikatele" ravimite tarnimiseks.
Enamiku EB vormide arengu eest vastutavate peamiste geenide DNA analüüsi, mis on vajalik piisava ravi määramiseks, sai varem teha vaid Saksamaal. Alates selle aasta 28. veebruarist hakatakse seda valmistama Venemaal.
"Sihtasutus investeeris raha uurimistöösse, et otsida geenides mutatsioone," ütleb Alena. "Kui tulete tavalisse laborisse ja soovite teha epidermolüüsi bullosa teste, juhivad nad teid läbi 5 geeni. Sellise uuringu maksumus on ligikaudu 450 tuhat rubla.Nüüd on meil lihtsustatud ülesanne ja geneetiku saatekirjaga saab uurida geeni, mis vastutab ühe või teise EB vormi eest ja maksta mitu korda vähem.Labor asub Vene Teaduskeskuses Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia akadeemik B.V.Petrovski nimelise keemia jaoks on analüüsi maksumus koos fondi saatekirjaga soodustusega 30%.Kahjuks ei ole võimalik kõiki kulusid katta.Lisaks ei saa me aidata vanemad, kes on kaotanud lapse ja soovivad läbida uuringu.
Nendele peredele, kus on “libliklaps” ja vanemad soovivad teist last, on avanenud sünnieelse diagnoosimise võimalus. 10. rasedusnädalal tehakse analüüs ja 12-14. nädalal saab ema selle tulemused. Mõned emad ütlevad, et isegi teades, et laps on haige, ootavad nad teda ikkagi. Keegi, vastupidi, teades, millised kannatused last ootavad, katkestab raseduse. On olemas ka embrüodiagnostika, kuid Venemaal seda ei tehta.
“Sashal oli pidevalt valus, ta karjus nii palju, et naabrid koputasid meie seinale... (emade kirjadest BELA fondile).
Vastsündinud “liblikatel” on võimalus vältida sügavat puuet, mis on üle seitsmeaastastel lastel. Selleks on vaja süsteemi, mis toimiks näiteks Saksamaal. Kui külalisõde tuleb kohe EB-ga vastsündinut vaatama, õpetab talle sidet ja jälgib last.
"Meil kulus kuus kuud, enne kui meditsiinitöötajate "sõrmejälgede" asemele jäid valged armid. Muid arme Nastjal ei ole. Kõik küüned, mis maha tulid, on nendest haavadest. Tema esimesel elukuul tekkisid sellised kahjustused. tema nahale tehtud, mida on isegi raske ette kujutada” (emade kirjadest BELA fondile).
"Sihtasutuse positsioon on Venemaal midagi ehitada. Lapsi võib lõputult välismaale ravile saata, aga siis nad tulevad tagasi, aga siin pole isegi rehabilitatsioonisüsteemi," jätkab Alena Kuratova. — Me ehitame kogu riigi patronaažisüsteemi. Ideaalis tahaksin igas piirkonnas näha kasuõdesid. Meie eesmärk on, et igale teekannule oleks kirjutatud “BELA”. Et iga linn teaks, et selline fond on olemas ja saaksime aidata.“
Absoluutne infovaakum, mis on kõik need aastad EB-ga laste ümber olnud, on ületatud. Seal on väljavõtteid lastest meditsiinilised andmed, kus arstid soovitavad pärast ravisoovituste andmist pöörduda BELA Fondi poole.
"Sügisel helistas mulle Ufa lähedalt väikelinnast mees ja ütles, et tema kolmas tütar sündis EB-ga, tema ja ta on kaks kuud haiglas olnud. Perekond tahab tüdrukust loobuda. Ilma üksikasjadeta rääkisin talle, mis nende tütart majalapses ees ootab. Ta küsis, mida ta peaks tegema. Soovitasin tal naise ja tütre koju viia. Ja fond õpetab lapse eest hoolitsema. Kuu aega hiljem ta saatis meile dokumendid tüdruku sihtasutuse registreerimiseks. Kõik õnnestus," räägib Alena.
Sihtasutus saadab igakuiselt lastevanematele ravimitega pakette ning annab ööpäevaringset konsultatsiooni telefoni ja Skype’i teel.
Sööma odavad vahendid, näiteks "Branolind", mida kasutatakse põletuspraktikas. Seal on kalleid tootja Molnlycke Health Care. Fond püüab osta piisav kogus need ravimid, mis Venemaale tulevad.
"Kui emal on raha - laps on varustatud sidemetega, kui raha pole - elage nii nagu saate. See on jube, kui raha saab otsa... täiesti... ja siis su laps karjub öösel valust, kisub haavadest neile kinni jäänud lina või tekk maha ja päeval kleepuvad riided keha külge ja jälle - valu ja karjed. Uskuge mind, see on hirmus..." (emade kirjadest BELA fondile).
Nüüd on fondis 25 inimest ja umbes 150 vabatahtlikku. Enamasti on need inimesed vanuses 25–35 aastat.
"Ma tõesti tahan süsteemi muuta. Täpsemalt, luua süsteemis võimalus, et EB-ga inimesi oleks. Nüüd neid enam pole," ütleb Alena.
Fondi plaanides on EB-ga inimestele pühendatud etendus Peterburi Maly Draamateatris, hariv multimeediaprogramm, koostöö regioonidega ning fondi teise aastapäeva auks korraldatav pidu, millest võtab osa umbes 60 “ liblikad."
Sidemega reaalsus
"Ta unistab asjadest, mis on teistele lastele nii loomulikud, et nad isegi ei mõtle sellele. Ilma lähedaste abita söömine, kirjutamine, joonistamine, jooksmine, hüppamine, kooliminek, rattaga sõitmine, uisutamine. .” (emade kirjadest BELA fondile).
Kõigil pluusidel on õmblused väljapoole, jalanõud on ainult pehmed - me riietume jalutama. Romkaga trampime mööda tänavat laste arenduskeskusesse. Ema ja mina ei tea, kas Romka on mures, aga me kardame väga. Küsimused ja selgitused, lapsed kiiresti jooksmas ja mängimas, teised vanemad.
"Nii kui õue lähen, vaatavad kõik mu võsukesele otsa, vaimselt on see väga raske, eriti kui nad pidevalt küsivad: mis sul lapsel viga on? Lapsed tunglevad ja näitavad näpuga, karjuvad meile järgi, et vaata, ema ilmselt peksab teda!” (emade kirjadest sihtasutusele BELA).
Romka, tark ja hästi tehtud, on lastest ümbritsetuna õnnelik. Kui nad teda tõukavad ja kogemata haiget teevad, siis ta lihtsalt naeratab. Üldiselt pole ta nende kuude jooksul, mil ma Romkat tundsin, kordagi nutnud. Kuigi ta isegi ei tea, mis tunne on elada ilma valuta.
"Ei, ma ei pühendanud oma elu talle, pigem sai temast mu elu mõte. Ma ei kõhkle teda õigesti puudutamast, võtan kindla käega kanüüli ja vabastan vedelikust mullid. Ja Ma ei nuta. Mitte kunagi temaga! Ta peaks nägema ainult minu naeratust! Ja nagu loitsu ütlen ma: varsti, varsti leiavad nad selle neetud ravi! (emade kirjadest sihtasutusele BELA).
Epidermolysis bullosa on haruldane ja kohutav haigus, mille puhul on kahjustatud nahk ja mõnikord ka limaskestad.
Kogu maailmas nimetatakse selle haiguse all kannatavaid lapsi "liblikateks". Võrdlus pole juhuslik, sest nende nahk on õhuke ja väga habras, nagu putuka tiib.
Igasugune hooletu puudutus põhjustab lapsele valu ja jätab haavad. Liblikalapsed ei kannata mitte ainult diagnoosi, vaid ka haiglapersonali teadmiste puudumise tõttu. Laps saab oma esimesed vigastused sünnitusmajas. Mõnikord on need isegi eluga kokkusobimatud. Bullose epidermolüüsil on palju vorme, kuid kõik need on ravimatud.
Lastearst
Epidermolysis bullosa hõlmab tohutul hulgal nahahaigusi, mis on päritud ja millel on ühine omadus- mullid erinevad suurused ja erinevad kogused. Need tekivad nahale või limaskestadele igasuguse, mõnikord minimaalse kokkupuute tagajärjel. Igasugune hõõrdumine, puudutus, temperatuuri ja õhuniiskuse muutus võib protsessi süvendada.
Haigus võib avalduda erinevas vanuses. Laps haigestub veel üsas olles. Enamasti on ta kas juba sündinud haiguse tunnustega või ilmnevad need vahetult pärast sündi. Kõigil juhtudel on õigem nimetada haigust kaasasündinud epidermolüüsi bullosaks.
Kui paljudel inimestel on bullosa epidermolüüs?
Kõige sagedamini registreeritakse haigus 1–5-aastastel lastel. Ameerika Ühendriikides peetava riikliku epidermolüüsi bullosa registri andmed viitavad sellele, et iga 50 000 vastsündinu kannatab selle haiguse all. Selle 16-aastase eksisteerimise jooksul on Ameerika Ühendriikides tuvastatud 3300 selle haigusega inimest.
Euroopas mõjutab bullosa epidermolüüs 1 vastsündinut 30 000-st. Jaapanis on selle haiguse levimus madalaim, seda avastatakse 7,8-l miljonist sündinud lapsest.
Kahjuks pole Venemaal ametlikku statistikat haiguse kohta. On teada, et meie riigis, Ukrainas, Valgevenes ja Kasahstanis on rohkem kui 150 bullosa epidermolüüsiga patsienti.
Selle põhjuseks tõsine haigus– mutatsioonid geenides, mis vastutavad naha struktuursete valkude sünteesi eest. Selle tulemusena kaotavad selle rakud üksteisega tugevad sidemed. Väiksemad välismõjud aitavad kaasa naha kahjustamisele.
Inimese nahk koosneb mitmest kihist. Ülemist epidermist esindavad keratinotsüütide rakud. Nad jagunevad pidevalt ja liiguvad kasvades aluskihtidest ülemisse - sarvkihti, tagades naha uuenemise ja selle kaitse. Keratinotsüüdid on omavahel ühendatud spetsiaalsete sildade – desmosoomide – kaudu, millest väljuvad valgufilamendid – tonofibrillid. Epidermise alumiste kihtide rakke ühendab ka valk laminiin.
Epidermise järel on kiht, mida nimetatakse pärisnahaks. See sisaldab kollageeni, elastseid ja retikulaarseid kiude, millesse tungivad arvukad verd ja lümfisooned, närvid, higi ja rasunäärmed, juuksefolliikulisid. Dermis sisaldab fibroblastirakke. Need on need, kes toodavad kõik kiud, mis on kihi osa.
Dermis ja epidermis on kindlalt ühendatud kihiga - basaalmembraaniga. See sisaldab ka kollageenvalke. Need on kinnitusniitide peamised komponendid. Need niidid kinnitavad basaalmembraani koos selle katva epidermisega tihedalt pärisnaha külge.
Põhineb erinevatel kliinilised vormid Epidermolysis bullosa on põhjustatud naha struktuursetest häiretest, kui mutatsiooni tagajärjel toimub kahjustatud keratinotsüütide kasv ja küpsemine, kinnihoidvate ja kinnituvate valguniitide puudumine või vähenemine. Samuti võib esineda teatud naha struktuuris osalevate valkude defitsiit: kollageenid, keratiinid, laminiin jt.
Selle tulemusena nõrgenevad sidemed naha kihtide ja selle rakkude vahel ning vähimagi välismõju korral tekivad kahjustused koos villide tekkega.
Bulloosi epidermolüüsi klassifikatsioon
Alates tehnoloogiate väljatöötamisest, mis võimaldavad määrata naha struktuuri mikroskoopilisel tasemel ja määrata selle väikseimad struktuurid, on bullosa epidermolüüs jagatud 3 rühma. Hiljem tuvastati veel üks haigusrühm.
Kaasaegses meditsiiniringkonnas koosneb haiguse klassifikatsioon 4 põhirühmast ja 6 alarühmast. Alarühmad sisaldavad erinevaid haiguse kliinilisi vorme. Need erinevad pärilikkuse tüübi, naha mikroskoopiliste muutuste, kliinilised ilmingud, raskusaste, prognoos.
Niisiis võib bullosa epidermolüüs olla lihtne, piiripealne, düstroofne. Eraldi rühm Kindleri sündroom tuvastatakse. Epidermolysis bullosa simplex hõlmab suprabasaalset ja basaalset. Piiripealse epidermolüüsi bullosa vorme saab lokaliseerida ja üldistada. Düstroofiline bullosa epidermolüüs võib olla domineeriv või retsessiivne. Kindleri sündroomi ei jaotata alarühmadesse.
Klassifikatsioonis võetakse arvesse nahakihti, kus mull moodustub, samuti muutusi seda moodustavates valkudes.
Bulloosi epidermolüüsi ilmingud
Mullid, erineva suurusega erosioonid nahal ja limaskestadel - peamine omadus bullosa epidermolüüs. Need ilmnevad naha vastupanuvõime vähenemise tõttu väliskeskkonna erinevatele mõjudele. See juhtub sageli siis, kui ümbritseva õhu temperatuur, rõhk ja hõõrdumine muutuvad. Tänu sellele, et nahal on ebatavaline struktuur, tekivad villid, seejärel erosioonid. Nende paranemine teatud tüüpi bullosa epidermolüüsi korral võib toimuda karmide armide tekkega.
Teisteks bullosa epidermolüüsi ilminguteks on sageli nahavärvi muutused, keratoos peopesadel ja jalataldadel, käte väikeste liigeste kontraktuurid ja sõrmede liitmised. Vähem levinud on kiilaspäisus või osaline juuste väljalangemine, suurenenud higistamine või vastupidi, higi puudumine, hambakahjustused, neelamisraskused, oksendamine, kõhukinnisus ja kõhulahtisus.
Epidermolüüsi bullosa simplexi all kannatavad imikud sünnivad villidega nahal või ilmuvad need esimestel elukuudel. Mullid on näha kätel, jalgadel, küünarnukkidel, põlvedel, jalgadel ja peanahal. Suuõõnes on neid vähe või üldse mitte. Villid ja erosioonid on valutud ja paranevad kiiresti.
Küüned ei muutu. Kui need lahti võetakse, siis kindlasti taastatakse. Nende laste hambad on terved. Villid paranevad jälgi jätmata. Lapse kasvades moodustuvad nad üha harvemini.
Käte ja jalgade lokaalne epidermolüüsi bullosa simplex klassifitseeritakse kui basaal epidermolüüsi bullosa simplex. See ilmneb iseseisva kõndimise alguses. Haigus võib alata ka noorukitel, kui nad hakkavad kandma kitsaid kingi ja nende jalad saavad vigastada. Nad on kõige sagedamini mõjutatud. Muude kehapiirkondade kahjustused on vähem levinud. Nende arv on erinev, alates väikestest löövetest kuni tohutute lööveteni, mis piiravad normaalset elu.
Generaliseerunud epidermolüüsi bullosa simplex on ka üks kliinilisi vorme epidermolysis bullosa basal. Imikutel on mõjutatud pea tagaosa, selg ja küünarnukid. Lapse kasvades ja küpsedes tekivad kätele, jalgadele ja hõõrdumisaladele villid.
Mullid on palju. Need paiknevad rühmadena, mis moodustavad mitmesuguse veidra kujuga koldeid. Limaskestad on kahjustatud ja küüned tulevad kergesti lahti. Tihti muutub naha pigmentatsioon, ilmneb peopesade ja taldade liighigistamine ning hüperkeratoos. On oluline, et pärast naha kahjustamist ei jääks arme.
Tavaliselt halveneb ümbritseva õhu temperatuuri tõustes bullosa epidermolüüsiga patsientide seisund. Kuid lastel, kellel on bullosa simplex epidermolüüsi üldistatud vorm, mõjutab temperatuuri tõus positiivselt naha seisundit.
Piiripealne bullosa epidermolüüs
Piiripealse epidermolüüsi bullosa korral mõjutavad muutused epidermise basaalmembraani. See jaguneb üldistatud ja lokaliseeritud. Nende tavaline sümptom on villide ilmnemine mis tahes kehaosas koos ulatuslike kahjustustega. Iseloomulikud on ka muutused hambaemailis: see muutub õhemaks, hamba pinnale tekivad teravad lohud. Nad on sageli vastuvõtlikud hammaste lagunemisele. Borderline epidermolysis bullosa on raskem kui lihtne epidermolüüs bullosa.
Üldistatud rasket piiripealset bullosa epidermolüüsi nimetatakse ka "surmavaks". See surmav haigus, mille tagajärjeks on tõsine kehavigastus ja puue. Laps sünnib villidega või vanus, mil need ilmuvad, on vastsündinute periood. Sageli on villid lokaliseeritud perioraalses piirkonnas.
Need on kaetud karvane osa pead, jalad, jalgevahed, rinnakorv laps. Erinevalt teist tüüpi epidermolüüsi bullosast ilmuvad need harva kätele ja jalgadele. Erandiks on sõrmede otsafalangid, millel küüned asuvad. Plaadid ise hävivad, kooritakse maha ja kaovad igaveseks. Lööbed mõjutavad sageli kõiki limaskestasid.
Erosioon paraneb väga aeglaselt. Nende asemele tekivad naha atroofia ja karedad armid. Tüsistuste tõttu imikute kasv peatub. Nad ei võta kaalus juurde. Sellised lapsed surevad sageli infektsioonide, kurnatuse ja vereringehäirete tõttu enne, kui nad elavad kolm aastat.
Generaliseerunud mõõduka-raske piiripealne bullosa epidermolüüs erineb eelmisest versioonist leebema kulgemise poolest. Villikesi võib leida ka vastsündinud lapsel, kuid nende paranemisel armid ei teki. Iseloomulik omadus sellest kliinilisest variandist - fookuskauguse kadu juuksed ja peanaha tõsine atroofia. Sellised beebid kasvavad ja arenevad vastavalt oma vanusele. Haigus ei mõjuta seda.
Düstroofne bullosa epidermolüüs
See bullosa epidermolüüsi rühm liigitatakse sõltuvalt pärilikkuse tüübist kahte alarühma: autosoomne dominantne või autosoomne retsessiivne. See tähendab, et geneetiline mutatsioon on selgelt päritav. Esimesel juhul piisab haiguse tekkeks ainult ühest mutantsest geenist, mis esineb lapse isal või emal. Teisel juhul peavad mõlemad vanemad olema defektse geeni kandjad, kuid nad ise on terved. Laps sünnib aga raske haigusega.
Domineerivat düstroofset bullosa epidermolüüsi iseloomustab villide moodustumine kõikidel kehaosadel ja limaskestadel alates sünnist. Mõnes kliinilises variandis tekivad villid isegi hiljem. Nad on altid kordumisele, kuid paranevad kiiresti armide ja hüpopigmentatsiooniga. See bullosa epidermolüüsi vorm ei mõjuta lapse kasvu ja arengut.
Retsessiivne düstroofne bullosa epidermolüüs põhjustab sagedamini kui muud haiguse vormid raske puude, kuigi selle raskusaste ei pruugi olla nii tõsine. Villid võivad paikneda kätel, jalgadel, küünarnukkidel ja põlvedel või levida üle kogu keha. Sarnased muutused ilmnevad limaskestadel. Karedate armide tekkimise tõttu muutub laps invaliidiks.
Kindleri sündroom
Kindleri sündroomiga lapsed sünnivad villidega nahal ja limaskestadel. Vanemas eas tekib nahale valgustundlikkus ja pigmentatsioon, moodustub armkude, küüned kooruvad maha. Kaotamine on iseloomulik seedetrakti Ja kuseteede.
Tüsistuste areng areneb sagedamini lastel, kes kannatavad piiripealse ja düstroofse bullosa epidermolüüsi all. Nende rühmade haigused esinevad kõige agressiivsemates vormides.
Laialdased haavandid ja erosioonid nahal aja jooksul viivad selleni, et see asendub kareda armkoega. Seda iseloomustab halb tundlikkus, halb venitatavus, rasu- ja higinäärmed. Naha funktsioonid kaovad, lisaks kujutavad endast armid kosmeetiline defekt, moonutav välimus.
Silmalaugude naha armide asendamine põhjustab nende liikumise piiramist. Laps ei saa silma täielikult avada ega sulgeda, mille tagajärjel võib nägemisorgan jääda kaitseta. Samuti muutub silma kuju, kuni see täielikult sulgub. Selle tulemusena tekivad konjunktiviit, blefariit ja muud põletikulised silmahaigused. Laps võib nägemise täielikult kaotada.
Armid suu piirkonnas põhjustavad mikrostoomia moodustumist. Suuvahe pinguldub ja kitseneb. Selle tulemusena ei saa laps oma suud täielikult avada. Neelamis- ja kõneprotsess on häiritud.
Liigeste piirkonna karedad armkoed põhjustavad liikumispiiranguid. Laps ei saa liigest täielikult painutada ja sirutada, kuna arm ei saa täielikult venitada nagu tavaline nahk. Liiges jääb sageli samasse asendisse ja selle kontraktuur areneb - jäikus.
Erosioon ja nutt sõrmede piirkonnas põhjustavad armkoe moodustumist, kui sõrmed kokku kasvavad. Sel juhul kaotavad lapse käed jäädavalt oma haardefunktsiooni.
Limaskestade erosioon võib paraneda ka armkoe moodustumisega, mis viib ahenemiseni - söögitoru, hingamisteede ja kuseteede ning soolte ahenemiseni. Laps ei saa toitu täielikult alla neelata, rääkida, hingata, urineerida ja seetõttu kaotab ta kaalu kuni kahheksiani ja haigestub sageli põletikulised haigused kopsud, neerud. Toidu imendumine soolestikus on häiritud. See halvendab veelgi beebi seisundit.
Haavandid ja erosioonid nahal on erinevate nakkusetekitajate sisenemispunktid. Seega, kui riietumisreegleid ei järgita, võib see juhtuda. mädane põletik nahk ja mõnikord süsteemne vereinfektsioon - sepsis.
Bulloosi epidermolüüsiga inimestel on suur risk haigestuda lamerakk-kartsinoom nahka.
Eeldatav eluiga bullosa epidermolüüsiga
“Liblikalaste” eeldatav eluiga sõltub haiguse vormist. Kõige soodsam on prognoos bullosa simplexi epidermolüüsi all kannatavatele lastele. Nad võivad isegi täielikult elada ja õppida. On võimalus, et vanusega haigus üldiselt taandub.
Üldistatud piiripealset bullosa epidermolüüsi iseloomustab kõige rohkem raske kurss. Seda haigusvormi põdevad lapsed ei ela mõnikord kolmeaastaseks eluga kokkusobimatute tüsistuste tekke tõttu.
Teiste haigusvormide korral tekib enamikul juhtudel raske puue. Kuid imikutel on siiski võimalus korraliku järelevalve ja hooldusega elada kaua.
Bulloosi epidermolüüsi diagnoosimine
Epidermolüüsi bullosa diagnoosi ei saa alati panna ainult kaebuste põhjal. Selle kinnitamiseks või ümberlükkamiseks on vaja kompleksi laboratoorne diagnostika suurtes kliinikutes. Vajalik on ka geneetiline analüüs.
IN kohustuslik Tehakse naha biopsia, alati värskest põiest. Nahatükk tuleb kohe külmutada vedelas lämmastikus või leotada soolalahuses. Pikaajaliseks säilitamiseks asetatakse nahafragment spetsiaalsesse transpordikeskkonda. Bioproovi uuritakse spetsiaalsete võimsate mikroskoopide all koos töötlemisega kontrastained. Võimalik on määrata kõrvalekaldeid naha struktuuris ja tuvastada teatud valgukomponentide puudumine.
Enne lapse sündi oluline roll antakse geneetiline analüüs. Ravi see ei mõjuta, kuid seda vajavad pered, kes juba kasvatavad epidermolüüsiga last ja plaanivad teist rasedust.
IN kaasaegne maailm Epidermolysis bullosa peetakse ravimatuks haiguseks. Ravi- ja ennetusmeetmed peaksid vältima naha traumasid. Selleks tuleb valida “liblikalaste” nahk korralik hooldus. Noorte patsientide mugavuse huvides on oluline kõrvaldada sügelus ja valu.
Eluohtlike tüsistuste vältimiseks tuleb nahainfektsioonidega viivitamatult tegeleda. Kui seedeorganitest ja liigestest tekivad tüsistused, tuleb need õigeaegselt korrigeerida. “Liblikalaste” vanemad peavad olema koolitatud nende eest hoolitsema niipea kui võimalik. Selle jaoks kasutatakse spetsiaalseid pehmeid plaastreid, sidemeid, hõbedaga salve ja antiseptikume.
Tavaliselt avatakse suured mullid ettevaatlikult. Tekkinud erosioonile kantakse vajalik toode. Seejärel kaetakse haav sidemega. Nad kasutavad spetsiaalseid atraumaatilisi sidemeid, mis sisaldavad sorbente, antiseptilisi, regenereerivaid ja antimikroobseid aineid.
Samuti on välja töötatud spetsiaalsed hüdrogeel- ja hüdrokolloidkiled. Need katavad erosioonid ja haavandid, vältides seeläbi kuivamist. Võite kasutada kollageeni poorseid käsnasid. Need võivad haavale tihedalt kinni jääda ja ise maha tulla, kui see hakkab väga märjaks muutuma või täielikult paranema.
Peal kantakse teine side. Tänu sellele kinnitub meditsiiniline side hästi ja istub tihedalt paigal. Kinnitusside ei tohiks nahale liiga palju survet avaldada ja tuleb tugevalt kinni siduda, et mitte nahka veelgi rohkem vigastada. Tüsistuste vältimiseks on vaja iga lapse sõrme jaoks eraldi sidemeid. Sidumisel ei tohi jäset painutada ega sirutada. Bulloosi epidermolüüsi raskete kliiniliste variantidega lapse riietamine võib kesta 1–2 tundi.
Bulloosi epidermolüüsi all kannatavat last peaksid nägema paljud spetsialistid ning regulaarselt kontrollima dermatoloog, lastearst, gastroenteroloog, kõrva-nina-kurguarst ja kirurg. Vajadusel on vajalikud rindkere- ja plastikakirurgi konsultatsioonid.
Mõnel juhul on vajalik antibiootikumide süstimine. Laps peab toidust saama kõik vajaliku toitaineid ja vitamiinid. Lastele määratakse spetsiaalsed kõrge valgusisaldusega segud. Kui imik ei saa tüsistuste tõttu toitu normaalselt alla neelata, võib paigaldada gastrostoomitoru.
Eriliste laste emade ja isade abistamiseks on loodud fond “Liblikalapsed”. Ta aitab epidermolüüsi bullosa all kannatavate laste ravis ja taastusravis ning ostab neile ravimeid. Kui psühholoogiline ja õigusabi, see antakse ka tänu fondile. Selle spetsialistid aitavad ka selle haigusega silmitsi seisvaid arste.
Inimese nahk on oluline anatoomiline struktuur. See täidab olulisi funktsioone, nagu termoregulatsioon ja sügavamate struktuuride kaitse. Siiski on üks haigus, mis teeb lõpu normaalne töö dermaalne kiht. See on epidermolüüsi bullosa ehk liblikahaigus.
Bulloosi epidermolüüs- see on haruldane geneetiline patoloogia, mille puhul on naha naha suurenenud haprus. Patsientide nahk ei talu füüsilist ega mehaanilist koormust. Vahetult pärast puudutamist või jämedat mõju ilmneb epidermise ja dermise tagasilükkamine. Epidermolüüs on kaasasündinud, nii et patsiendid kogevad seda kohutav haigus isegi lapsepõlves.
Haiguse levimus varieerub vahemikus 0,5–1% kogu planeedi elanikkonnast (mõnede allikate kohaselt on see umbes 0,8% elanikkonnast). Me räägime kliiniliselt registreeritud juhtudest, kuid tegelikkuses peame võib-olla rääkima veelgi suuremast näitajast. Kahjuks on liblikahaiguse põhjuseks geneetika, mistõttu on seda võimatu täielikult ravida. Kuid tänapäeval on olemas meetodid patsiendi elukvaliteedi parandamiseks, nii et saate sarnase probleemiga pikka aega elada. Kuid see ei ole aksioom ja kõik sõltub haiguse vormist.
Haiguse põhjused
Kõik põhjused võib jagada kahte rühma. Esimene tegurite rühm puudutab patsiendi ebasoodsat geneetikat. Teine kategooria on põhjused, mis mõjutavad last emakasisese arengu ajal. Peaksime neid üksikasjalikumalt kaaluma.
Tavalises kliinilises seisundis hoiavad pärisnahka ja epidermist koos spetsiaalsed valgustruktuurid. Need võimaldavad nahal olla ühtne ja terviklik, kuid bulloosse epiredmolüüsi tekkega tekivad häired nende ainete sünteesis. toimeaineid. Praeguseks on teada rohkem kui 15 geeni, mis läbivad ühel või teisel kujul mutatsioone, põhjustades haigust.
Mutatsioone on rohkem kui 1000 tüüpi. Võib olla täielik puudumine valgud, suhteliselt öeldes, naha liimimine, defektse valgu tootmine, liigsete antagonistide tootmine, mis hävitavad kollageeni jne. Peamine põhjus peitub geneetilises häires.
Haiguse lihtsat vormi põhjustavad PLEC, KRT5 ja teiste geenide mutatsioonid ning põhjused olulisi rikkumisi valkude süntees. See paljuneb, kuid antagonistid hävitavad selle kiiresti. Tekivad villid ja nahk rebeneb ära peamiselt epidermise tasandil, paljastades pärisnaha.
Kui geenid LAMA3, LAMB3 ja teised on muteerunud, täheldatakse epidermise basaalkihi tasemel pärisnaha põhjalikku hävimist. See on haiguse nn piiripealne vorm, mis on raskem ja ebasoodsama prognoosiga.
Lõpuks ilmneb haiguse düstroofne versioon, kui COL7A1 geen on muteerunud. See on haiguse üldistatud vorm, mis põhjustab kollageenipuudust, mis tähendab probleeme elundite ja limaskestadega. erinevaid süsteeme. Naha erosioon haiguse düstroofilise vormi korral muutub sageli pahaloomulisteks kasvajateks.
Teine põhjuste rühm puudutab loote emakasisest arengut ja sõltub otseselt lapse emast:
Patoloogia kujunemise kõige ohtlikum periood on raseduse esimene ja teine trimester (eriti 8–16 nädalat). Sel ajal toimub kõigi loote organite ja süsteemide intensiivne moodustumine. Ema peab olema eriti ettevaatlik.
Klassifikatsioon
Bullose epidermolüüsi standardklassifikatsioon sisaldab enam kui 30 haiguse vormi ja tüüpi. Siiski on vaja arvesse võtta ainult kõige sagedamini esinevaid kliiniline praktika haigustüüpe, sest haigustüüpe on nii palju, et isegi kogenud teadlased satuvad segadusse. Kokku saab eristada 4 peamist patoloogilise protsessi tüüpi.
Selline klassifikatsioon annab minimaalselt teavet, sest isegi ühe vormi struktuuris on palju alatüüpe. See on vaevalt vastuvõetav ja põhjustab paljusid haiguse ilminguid ja prognoose.
Kliiniline pilt
Patoloogia sümptomid on mitmekesised ja vastavad haiguse variandile.
Lihtne vorm
Epidermolysis bullosa simplexi iseloomustab mitmete villide teke kahjustatud piirkonnas (hõõrdumine, puudutus, muu mehaaniline mõju). Villid avanevad, jättes endast maha väikesed erosioonid, mis ei lähe epidermise ülemisest kihist sügavamale. Haigus võib esineda lokaalsete ja üldiste vormide kujul. Esimesega lokaliseeritakse mullid kätes ja jalgades, teisega - kogu keha. Pärast paranemist jäävad armid. Pealegi naha sümptomid Samuti ilmnevad üldised haiguse tunnused:
Düstroofiline vorm
Haiguse kõige ohtlikum ja keerulisem vorm on düstroofne. Seda iseloomustab mitme sügava erosiooni moodustumine (mõjutatud on pärisnahk).
Esineb adhesioonide teket sõrmede vahel, naha armistumist koos keha reljeefi muutustega (sh võimalik mikrostoomia – suuava ahenemine). Maksa ja käärsoole kuded on massiliselt mõjutatud, mis põhjustab väljaheite halvenemist. Sellised patsiendid on vastuvõtlikud kaariesele ja neil on sageli puuduvad hambad (nõrgenevad ka igemed).
Piirivorm
Piiripealsel bullosa epidermolüüsil on palju sümptomeid. Nende hulgas:
Kindleri sündroom
Kindleri sündroomi tüüpi patoloogiat iseloomustavad samad sümptomid nagu lihtne vorm bullosa epidermolüüs. Lisaks on täheldatud naha valgustundlikkust ja selle "verevalumeid". Võimalik meatostenoos (valendiku ahenemine kusiti), hääleprobleemid, refluksösofagiit ja muud ilmingud. Hambad on säilinud ja kõik suuõõne jääb ok.
Foto näitab haiguse tüüpilist kliinilist pilti:
Diagnostika
Diagnostikas on ülimalt oluline nn NIIF (indirect immunofluorescence method). Selle kaudu saab määrata nahavalkude defekti astme. Teine meetod on dermise elektronmikroskoopia, mis on mõnevõrra vähem informatiivne.
Ravi
Spetsiifilist ravi lihtsalt pole. Sümptomaatiline ravi on vajalik.
Näidatud:
Prognoos
Haiguse lihtsa vormi korral on prognoos soodne. Kõigil muudel juhtudel jäävad lapsed harva ellu koolieelne vanus. Oodatav eluiga on minimaalne. Prognoos on ebasoodne. Igal konkreetsel juhul peate arvestama kõigi peamiste näitajatega. Võimalik, et prognoos on parem. Hea näide Vene patsient Teatud poiss Nikoloz põeb liblikahaigust. Hetkel (2018. aasta seisuga) on ta vaatamata sellele veel elus keeruline kuju haigus (patsient on umbes 7-aastane).
Epidermolysis bullosa on surmav ohtlik haigus geneetiline profiil. See nõuab patsiendi erilist hoolt ja nõuetekohast sümptomaatilist ravi.
Meie kaasaegses maailmas ilmub üha enam üleloomulike võimetega lapsi. Peame neid eriliseks. Meie seas elab ka inimesi, keda kutsutakse “liblikateks”. Nad said selle võrdluse mitte sellepärast, et nad oskaksid lennata. Me teame, kui õhukesed on nende tiivuliste tiivad. Neid ei saa puudutada, nad on liiga haprad. Ja liblikalapsed on ka haavatavad, nad kogevad puudutamisest, suudlemisest, kallistamisest valu ja piina. Samal ajal kui sina ja mina naudime seda.
Looduse julm mõistatus
Kaasasündinud epidermolüüs bullosa on liblikaid ühendava haiguse nimi. See patoloogia ilmneb tänu kromosomaalne mutatsioon. See on haruldane ja Venemaal kanti see üsna hiljuti haruldaste haiguste loendisse.
Kohe pärast lapse sündi saab selgeks, et temaga on midagi valesti. Hõõrde- ja survekohtades kattub nahk villidega. Siis nad lõhkesid, jättes alla kahjustatud pinna. Sünnitus loomulikult seotud väikese keha vastupanuga ema radadel. Seetõttu võib laps sündida kahjustusega.
Liblikahaiguse põhjuseid ei ole uuritud. See võib olla pärilik või tekkida spontaanselt. Geenimutatsioonid esinevad kõige rohkem varajased staadiumid loote moodustumine. Ükski raseduse ajal rutiinselt tehtav uuring (ultraheli, vereanalüüs) ei näita lapse haigestumist. Teadlased viitavad sellele, et selliste inimeste organism toodab teatud ensüüme rohkem kui vaja. Just nemad rikuvad sidet naharakkude vahel, mis seejärel kooruvad. Seda nähtust võib esile kutsuda mitte ainult hõõrdumine või vigastus, vaid ka soojust, soojad jalanõud ja riided.
Ületatavad raskused
Laste liblikahaigus võib olla nii kerge kui ka väga raske. Epidermolüüsi bullosa simplex korral tekivad olulise hõõrdumise tõttu nahale villid. Ja pärast nende avamist paranevad nad kiiresti ja lahkuvad ainult vanuselaik. Põletikku sellise moodustise ümber ei ole. On isegi haigusvorm, kus villid tekivad alles suvel. Mõnel lapsel haiguse sümptomid taanduvad noorukieas.
On lapsi, kes põevad haiguse rasket vormi. Neil võivad tekkida villid isegi ilma kontaktita. Pärast avamist paranevad need kaua, jättes järele armid. Aja jooksul võivad küüned atrofeeruda ja kaduda ning sõrmed kokku kasvada. Hirmutav on see, et kahjustatud saavad ka limaskestad: suus, neelus, söögitorus, silmades ja ninas. Laps ei saa süüa tahket toitu. Tema magu ja sooled ei tööta hästi. Liblikahaigusega kaasneb pidev valu ja naha sügelus. Isegi riietus kehal toob piina. IN meditsiinilist kirjandust Kirjeldatud on juhtumeid, kus imikud sünnivad väga raskete häiretega. Peaaegu kogu keha pind on kahjustatud. Sellised imikud elavad vaid 2–3 kuud ja surevad läbi kahjustatud naha nakatumise.
Venemaal on statistika kohaselt umbes kaks tuhat liblikalast, paljud neist surevad enne aastaseks saamist. See on seotud ebaõige hooldus nendele lastele. Kõige sagedamini nakatuvad haavad. On lugusid, kus kaks meest elasid 33- ja 25-aastaseks, kuid mõlemad surid nahavähki. Kahjuks kaasneb see sageli kaasasündinud bullosa epidermolüüsiga.
Kannatab teadmatuses
Tõepoolest, bullosa epidermolüüsi ravi on keeruline ja pikk teema, isegi välismaa arstid ei suuda selle probleemiga täielikult toime tulla. Kuid lääneriikides pole see haigus surmaotsus. Lapsed käivad koolis ja teevad sporti. Nad elavad ja arenevad normaalselt. Vanemas eas loovad “liblikad” perekondi ja sünnitavad terveid lapsi. Meie olukord on täiesti erinev. Haprad lapsed on ühiskonnale vähetuntud, kuigi vaimne areng ei erine nende tervetest eakaaslastest. Jumal tänatud sisse Hiljuti olukord pöördus ümber parem pool. Inimesed hakkasid "erilisi" inimesi erinevalt kohtlema. Kuid kuigi paljud inimesed tunnevad Downi sündroomiga lapsi, pole peaaegu keegi kohanud "liblikaid". Inimesed peavad selgitama, et selliste imikute haavad ei ole nakkavad.
Bulloosi epidermolüüsi põhjused ja selle esinemise mehhanism on endiselt halvasti mõistetavad. Seetõttu on ravi Venemaal ette nähtud "eksperimentaalseks". Mõned arstid soovitavad ville määrida briljantrohelise ja sinise lahusega, teised aga keetmises vannitada. ravimtaimed. Kuid keegi ei saa neid väikseid lapsi päästa pidev valu ja sügelus. Meie riigis tunnevad liblikahaigust põdevad inimesed end soovimatutena ja unustatud. Nad on määratud teadmatuse all kannatama. Arstid saavad diagnoosi panna, kuid peaaegu keegi ei saa täielikku ravi. Arstid kehitavad lihtsalt õlgu, nad on jõuetud.
Ema valu on sama piiritu kui armastus
Lapsed koos haruldane haigus vajavad pidevat hooldust. Sellise probleemiga peredes kulub kogu raha ravimitele ja sidemetele. See on pealaest jalatallani sidumine, mis kaitseb nahka uute kahjustuste eest ja võimaldab vanadel paraneda. Protseduur ise põhjustab lapsele valu. See võtab palju aega ja mõnikord tehakse seda mitu korda päevas. Tõenäoliselt peab sellele raskele proovile vastu vaid ema.
Pered lähevad sageli lahku. Mehed ei suuda moraalsele koormale vastu pidada. Meie asi ei ole nende üle kohut mõista, me kõik oleme inimesed. Lõppude lõpuks ei saa te isegi vaadata fotosid bullosa epidermolüüsiga lastest ilma värisemise ja nutmiseta ning mida me saame öelda pideva võitluse kohta selle haigusega. Enamik naisi on endiselt raskes olukorras. Eriliseks pehmed sidemed ja salve on vaja suured fondid iga päev. Kuid kuni viimase ajani ei osalenud riik nende laste elus kuidagi.
Igaüks saab liblikalapsi aidata
Aasta tagasi kanti Venemaal kaasasündinud bullosa epidermolüüs haruldaste haiguste nimekirja. Moskvas on aastateks 2012–2013 välja töötatud programm liblikatõbe põdevate laste abistamiseks. See tähendab, et emad ja nende haiged beebid saavad abi psühholoogidelt ja arstidelt. Kõik tööd tehakse osavõtul heategevuslik sihtasutus"BELA", mis on loodud spetsiaalselt liblikatele.
Fondi ajalugu sai alguse 2010. aastal, kui noor ema Alena Kuratova jäi ajalehele silma looga epidermolüüsi põdevast poisist. See sündmus pööras ta elu pea peale ja ta alustas rasket, kuid väga olulist ülesannet. Tasapisi teeb fond kindlaks ja aitab liblikalastega peresid. Mõnede hinnangute kohaselt on riigis umbes 2000 sellist beebit, praeguseks on leitud 150 inimest.
BELA fondil on väga suured plaanid. Selle töötajad soovivad luua mobiilse arstide meeskonna, kes külastab lapsi vajalikud ravimid ja materjalid, näidake neid omastele, kuidas lapse eest hoolitseda. Lõppude lõpuks on õigete meetmetega võimalik selliste laste elukvaliteeti parandada ja ennetada rasked tagajärjed. Näiteks peate siduma iga sõrme eraldi, mitte kogu kätt korraga. See hoiab ära harjaelementide kogunemise. Optimaalne temperatuur, mille juures laps saab normaalselt elada, ei tohiks ületada 25 kraadi. Kõik need nüansid on killud ja killud, mis on kogutud Saksamaa kliiniku kogemusest ja konsultatsioonidest. Välismaale on plaanis praktikale saata arste, kes saavad siis siin haigeid lapsi aidata.
Neile, kes seisavad silmitsi probleemidega
Sihtasutuse BELA töötajad on valmis aitama kõiki, kes selle raske haigusega kokku puutuvad. Selleks tuleb lihtsalt abi kutsuda. Ärge heitke meelt! "Erilisi" lapsi on kõikjal maailmas, nad õpivad, kasvavad ja arenevad hästi. Enamik neist on andekad ja andekad ülalt. Kogu vajaliku teabe leiate sihtasutuse ametlikult veebisaidilt http://deti-bela.ru. Paljud vanemad leidsid siit mõttekaaslasi, virgusid ja said aru, et nad pole siin maailmas üksi! Nüüd teavad nad, et tuhanded inimesed on valmis aitama oma lastel paremat elu elada!
Tüdrukud! Postitame uuesti.
Tänu sellele tulevad meie juurde eksperdid ja vastavad meie küsimustele!
Samuti võite esitada oma küsimuse allpool. Teiesugused inimesed või eksperdid annavad vastuse.
Aitäh ;-)
Terved beebid kõigile!
Ps. See kehtib ka poiste kohta! Siin on lihtsalt rohkem tüdrukuid ;-)
Kas teile meeldis materjal? Toetage – postitage uuesti! Anname endast parima ;-)