Kuidas tsüstilist fibroosi ravitakse? Tsüstiline fibroos: hinga sügavalt! Puškov Miša ja Nastja.
Tsüstiline fibroos on haruldase geneetilise haiguse nimi, mis mõjutab üle 100 tuhande inimese kogu maailmas. Venemaal on see haigus vähetuntud. Statistika kohaselt on iga 20. Kaukaasia rassi esindaja a geeni kandja.
Tervise- ja sotsiaalarengu ministeeriumi andmetel elab Venemaal selle diagnoosiga umbes 2500 inimest. Tegelik näitaja on aga 4 korda suurem.
Mõned haiguse esimesed sümptomid on rasked, valulikud ja õhupuudus. Kopsudes on ventilatsioon ja verevarustus häiritud, viskoosse röga kogunemise tõttu tekivad põletikulised protsessid. Patsiendid põevad sageli kopsupõletikku ja kopsupõletikku, mõnikord juba esimestest elukuudest.
Pankrease ensüümide puudumise tõttu seeditakse kõhunäärmehaigetel toit halvasti, mistõttu sellised lapsed hoolimata suurenenud söögiisu, on kaalust maha jäänud. Neil on rohke, rasvane, halvalõhnaline väljaheide, mida on raske mähkmetest või potilt välja pesta ja esineb pärasoole prolaps. Sapi stagnatsiooni tõttu tekib mõnel lapsel maksahaigus ja võivad tekkida sapikivid. Emad märkavad oma lapse nahal soolast maitset, mis on seotud naatriumi ja kloori suurenenud kadumisega higiga.
2. Milliseid organeid haigus peamiselt mõjutab?
Tsüstiline fibroos mõjutab kõiki näärmeid sisemine sekretsioon. Olenevalt haiguse vormist on aga kahjustatud eelkõige kas bronhopulmonaarne või seedesüsteem.
3. Milliseid vorme võib haigus esineda?
5. Kas haigus mõjutab inimese vaimset arengut?
Ei, see haigus ei ole nakkav ja levib ainult geneetiline tase. Looduskatastroofid, vanemate haigused, nende suitsetamine või alkohoolsete jookide tarbimine või stressirohke olukord ei oma tähtsust.
7. Kas haigus võib ilmneda alles täiskasvanueas või ilmnevad sümptomid sünnist saati?
Tsüstiline fibroos võib esineda üsna pikka aega ja olla asümptomaatiline – 4% juhtudest diagnoositakse see täiskasvanueas. Kuid enamasti ilmneb haigus esimestel eluaastatel. Enne kõrgtehnoloogilise diagnostika ja ravi tulekut elasid vähihaiged lapsed harva üle 8–9-aastased.
8. Kas haiged lapsed saavad sportida või peaks neil olema leebe režiim?
Spordiga tegelemine pole mitte ainult võimalik, vaid isegi vajalik - füüsiline aktiivsus aitab tõhusamalt eemaldada flegma ja säilitada hea esitus. Ujumine, jalgrattasõit,
ratsutamine, ja mis kõige tähtsam, spordiala, mille poole laps ise tõmbub. Vanemad peaksid aga traumeerivate spordialadega ettevaatlikud olema.Haige laps vajab iga päev kinesioteraapiat - spetsiaalset harjutuste ja hingamisharjutuste komplekti, mille eesmärk on flegma eemaldamine. On olemas passiivne tehnika, mida kasutatakse vastsündinutel ja alla 3-aastastel lastel ja mis hõlmab lapse keha asendi muutmist, raputamist ja käsitsi vibratsiooni. Seejärel tuleb patsient üle viia aktiivsele tehnikale, kui laps ise harjutusi teeb. Enne kinesioteraapia alustamist peavad vanemad konsulteerima arstiga.
14. Kas arst peaks harjutuste ajal kohal olema?
Peal esialgne etapp Igal massaažiseansil peab kohal olema raviarst või kinesioterapeut, seejärel saavad vanemad ise ravimassaaži õppida.
Kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, kuid ei ole ise haiged, on haige lapse saamise tõenäosus 25%.
18. Kas seda haigust on võimalik diagnoosida varajased staadiumid rase naine?
Jah, 10-12 rasedusnädalal võib lootehaigust avastada. Kuid tuleb meeles pidada, et diagnoos tehakse siis, kui rasedus on juba toimunud, mistõttu positiivse tulemuse korral peavad vanemad otsustama, kas rasedust jätkata või katkestada.
Pealkiri Tsüstilise fibroosiga patsiendid elavad kauem, kuid palju probleeme püsib
_Autor
_Märksõnad
Tsüstilise fibroosi fondi andmetel on tsüstilise fibroosiga (kõhunäärme tsüstilise fibroosiga) patsientide keskmine eluiga oluliselt pikenenud ja on praegu keskmiselt 35 aastat. Praegu moodustavad täiskasvanud kuni 40% tsüstilise fibroosiga patsientidest. Viimastel aastatel on oodatav eluiga pikenenud umbes 50%.
Peamised tegurid, mis parandavad oodatavat eluiga ja elukvaliteeti, on agressiivsem toitumisstrateegia, antibiootikumide ja mukolüütikumide efektiivsuse paranemine ning spetsialiseeritud hoolduskeskuste arendamine.
Keskmine tsüstilise fibroosiga inimene võib täna kogeda rõõmu pereelu, õpib kolledžis ja teeb karjääri.
Siiski on veel probleeme, mis vajavad lahendamist: 1) bakterid, mida on raske ravida. Ligikaudu 80% patsientidest on 18. eluaastaks koloniseeritud bmikroorganismiga Pseudomonas. Aja jooksul muutub see bakter antibiootikumide suhtes resistentsemaks.
2) Oluline teema on kopsuhaigused. Noortel on reservid suuremad, kuid neljandikul patsientidest on kopsumaht oodatust enam kui 40 protsenti väiksem.
Tsüstiline fibroos mitte ainult ei hävita kopse, vaid ummistab ka pankrease kanaleid limakorkidega. Selle tulemusena ei sisene pankrease ensüümid seedetrakt ja toit ei saa imenduda. Probleemid kõhunäärmega lühendavad jätkuvalt patsientide eluiga. 20–25% tsüstilise fibroosiga patsientidest areneb diabeet välja. Diabeedi haigestumise keskmine vanus on 18–24 aastat.
Selle haiguse luude haprust täheldatakse emakas. Umbes 67% kogeb luude hõrenemist ja osteoporoosi. Selle põhjuseks on asjaolu, et pankrease puudulikkus häirib rasvade seedimise protsesse ning rasvlahustuvate A-, E-, K- ja eriti luude tugevuse jaoks kriitilise tähtsusega D-vitamiinide imendumist. Regulaarne füüsiline harjutus aitab tugevdada luid, kuid tsüstilise fibroosiga patsiendid ei saa hingamispuudulikkuse tõttu kehalise harjutusega tegeleda.
Perekonnaasjad
Tsüstilise fibroosiga meestel on probleeme laste saamisega. Rohkem kui 95% tsüstilise fibroosiga meestest on steriilsed. Tsüstilise fibroosi korral võib sageli täheldada vas deferensi kaasasündinud puudumist – kanali ebanormaalset arengut, mis tagab spermatosoidide väljumise munanditest.
Samuti väheneb naiste viljakus. Neil võib olla lapsi, kuid tsüstilise fibroosi raskete vormide korral on toitumishäirete tõttu sageli probleeme viljastumisega. Lisaks võib kopsufunktsiooni kahjustus põhjustada probleeme rasedusega. Kui rasestumisega on probleeme, võivad lahenduseks olla adopteeritud lapsed või doonorsperma kasutamine. Näiteks võib kasutada intratsütoplasmaatilist sperma süstimist (ICSI), mille käigus sperma süstitakse otse küpsete munarakkude tsütoplasmasse, kuid ICSI maksab 10 000 dollarit süsti kohta, ilma et see õnnestuks.
Psühholoogiline pilt: pere loomise otsust takistab läheneva surma tunne. Isegi kui neil on võimalik lapsi saada, ei ole neil alati aega neid "jalule panna".
Kopsusiirdamine jääb meeleheite raviks. Seda ravi soovitatakse, kui kopsufunktsioon langeb 30% -ni. Kuid ainult 60% patsientidest elab pärast siirdamist rohkem kui 5 aastat. Paljude teadlaste arvates ei pikenda kopsusiirdamine mitte niivõrd eluiga, kuivõrd parandab selle kvaliteeti.
Muud elundid seedetrakti läbivad ka patoloogilisi muutusi, kuid vähemal määral. Mõnel juhul võivad tekkida maksa-, sapipõie- ja süljenäärmete kahjustused.
Tsüstilise fibroosi sümptomid
Olenevalt vanusest, esimeste sümptomite ilmnemisest ja haiguse kestusest, kliinilised sümptomid tsüstiline fibroos on väga erinev. Kuid enamikul juhtudel määrab haiguse sümptomid kahjustuse järgi bronhopulmonaarne süsteem ja seedetrakt. See juhtub, et bronhopulmonaarne süsteem või seedetrakt on isoleeritud.Tsüstilise fibroosi sümptomid koos bronhide ja kopsude kahjustusega
Iseloomulik on haiguse järkjärguline tekkimine, mille sümptomid aja jooksul süvenevad ja haigus omandab kroonilise, pikaleveninud vormi. Sündides ei ole lapsel veel täielikult välja kujunenud aevastamis- ja köhimisrefleksid. Seetõttu koguneb röga suurtes kogustes ülemistesse hingamisteedesse ja bronhidesse.Sellest hoolimata hakkab haigus esimest korda tunda andma alles pärast esimest kuut elukuud. See asjaolu on seletatav asjaoluga, et imetavad emad viivad lapse alates kuuendast elukuust üle segatoidule ja emapiima kogus väheneb.
Emapiim sisaldab palju kasulikke toitaineid, sealhulgas immuunrakkude ülekandmist, mis kaitsevad last kokkupuute eest patogeensed bakterid. Viga inimese piima mõjutab koheselt imiku immuunseisundit. Võttes arvesse asjaolu, et viskoosse röga stagnatsioon põhjustab kindlasti hingetoru ja bronhide limaskesta nakatumist, ei ole raske arvata, miks alates kuuendast elukuust algavad bronhide ja kopsude kahjustuse sümptomid esmakordselt. ilmuma.
Niisiis on bronhikahjustuse esimesed sümptomid:
- Köha vähese, kihilise rögaga. Köha iseloomulik tunnus on selle püsivus. Köha kurnab last, häirib und ja üldist seisundit. Köhimisel muutub naha värvus, roosa varjund muutub tsüanootiliseks (sinakaks) ja tekib õhupuudus.
- Temperatuur võib olla normaalsetes piirides või veidi tõusnud.
- Ägeda mürgistuse sümptomid puuduvad.
- Laps võtab vähe kaalus juurde. Tavaliselt jäävad aastas umbes 10,5 kg kaaluva tsüstilise fibroosiga lapsed vajalikule kilogrammile oluliselt alla.
- Letargia, kahvatus ja apaatia on iseloomulikud arengupeetuse tunnused.
- Kehatemperatuuri tõus 38-39 kraadi
- Köhimine, paksu mädase röga vabanemisega.
- Õhupuudus, köhimisel hullem.
- Keha mürgistuse rasked sümptomid, nagu peavalu, iiveldus, oksendamine, teadvusehäired, pearinglus ja teised.
teised iseloomulikud sümptomid on:
- Vorm rind muutub tünnikujuliseks.
- Nahk on kuiv ning kaotab oma tugevuse ja elastsuse.
- Juuksed kaotavad oma sära, muutuvad rabedaks ja kukuvad välja.
- Pidev õhupuudus, mis süveneb pingutusega.
- Tsüanootiline jume (sinakas) ja kõik nahka. Seda seletatakse hapniku puudumisega kudedesse.
Kardiovaskulaarne puudulikkus tsüstilise fibroosi jaoks
Kroonilised haigused kopsud, hävitades bronhide raamistiku, häirides gaasivahetust ja hapniku voolu kudedesse, põhjustavad paratamatult kardiovaskulaarsüsteemi tüsistusi. Süda ei saa verd läbi haigete kopsude pumbata. Järk-järgult suureneb südamelihas kompenseerivalt, kuid kuni teatud piirini, mille ületamisel tekib südamepuudulikkus. Samal ajal nõrgeneb juba niigi häiritud gaasivahetus veelgi. Süsinikdioksiid koguneb verre ja selleks on vaja väga vähe hapnikku normaalne töö kõik organid ja süsteemid.Kardiovaskulaarse puudulikkuse sümptomid sõltuvad keha kompenseerivatest võimetest, põhihaiguse tõsidusest ja igast patsiendist eraldi. Peamised sümptomid määratakse hüpoksia suurenemisega (hapnikupuudus veres).
Nende hulgas on peamised:
- Hingeldus puhkeolekus, mis suureneb füüsilise aktiivsuse suurenedes.
- Naha tsüanoos, kõigepealt sõrmeotsad, ninaots, kael, huuled – mida nimetatakse akrotsüanoosiks. Haiguse progresseerumisel suureneb tsüanoos kogu kehas.
- Süda hakkab kiiremini lööma, et kuidagi kompenseerida puudulikku vereringet. Seda nähtust nimetatakse tahhükardiaks.
- Tsüstilise fibroosiga patsientidel on füüsiline areng märkimisväärselt maha jäänud ning neil puudub kaal ja pikkus.
- Alumiste jäsemete turse ilmneb peamiselt õhtuti.
Tsüstilise fibroosi sümptomid koos seedetrakti kahjustusega
Kui kõhunäärme välissekretsiooninäärmed on kahjustatud, tekivad kroonilise pankreatiidi sümptomid.Pankreatiit on äge või krooniline pankrease põletik, eristav omadus mis on tõsised seedehäired. Kell äge pankreatiit Pankrease ensüümid aktiveeritakse näärmete kanalite sees, hävitades need ja vabastades need verre.
Kell krooniline vorm Eksokriinnäärme haigused tsüstilise fibroosi korral läbivad varakult patoloogilisi muutusi ja asendatakse sidekoega. Sel juhul ei ole piisavalt pankrease ensüüme. See määrab haiguse kliinilise pildi.
Kroonilise pankreatiidi peamised sümptomid:
- Puhitus (kõhupuhitus). Ebapiisav seedimine põhjustab suurenenud gaasi moodustumine.
- Raskustunne ja ebamugavustunne kõhus.
- Vöövalu, eriti pärast helde tarbimine rasvased, praetud toidud.
- Sage kõhulahtisus (kõhulahtisus). Ei ole piisavalt pankrease ensüümi - lipaasi, mis töötleb rasvu. Jämesoolde koguneb palju rasvu, mis tõmbavad vett soolestiku luumenisse. Selle tulemusena muutub väljaheide vedelaks, haiseb halvasti ja sellel on ka iseloomulik läige (steatorröa).
Vähemal määral on mõjutatud maks ja sapiteed. Maksa- ja sapipõie kahjustuse rasked sümptomid ilmnevad palju hiljem, võrreldes haiguse muude ilmingutega. Tavaliselt võib haiguse hilisemates staadiumides tuvastada maksa suurenemist ja naha kollasust, mis on seotud sapi stagnatsiooniga.
Funktsionaalsed häired urogenitaalorganid väljendub seksuaalse arengu hilinemises. Enamasti poistel, sisse noorukieas, märgitakse täielikku steriilsust. Tüdrukutel on ka väiksem võimalus lapse eostamiseks.
Tsüstiline fibroos põhjustab paratamatult traagilisi tagajärgi. Sümptomite suurenemise kombinatsioon põhjustab patsiendi puude ja võimetuse enda eest hoolitseda. Pidevad bronhopulmonaal- ja kardiovaskulaarsüsteemi ägenemised kurnavad patsienti, tekitavad stressirohke olukordi ja raskendavad niigi pingelist olukorda. Õige hooldus, kõigi hügieenireeglite järgimine, ennetav ravi haiglas ja muud vajalikud meetmed pikendavad patsiendi eluiga. Erinevate allikate kohaselt elavad tsüstilise fibroosiga patsiendid ligikaudu 20-30 aastat.
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine koosneb mitmest etapist. Ideaalne on rasedate emade ja oletatavate isade geneetiline testimine. Kui sisse geneetiline kood tuvastada kõik patoloogilised muutused, siis on vaja neist kohe teavitada tulevasi lapsevanemaid ja konsulteerida nendega, mida oodatakse võimalik risk ja sellega seotud tagajärjed.Praeguses etapis meditsiinipraktika Alati ei ole võimalik teha kalleid geeniuuringuid. Seetõttu on lastearstide põhiülesanne selliste sümptomite varajane tuvastamine, mis viitavad sellise haiguse nagu tsüstilise fibroosi võimalikule esinemisele. Just varajane diagnoosimine võimaldab ennetada haiguse tüsistusi ja võtta ennetavaid meetmeid, mille eesmärk on parandada lapse elutingimusi.
Kaasaegne diagnoos Tsüstiline fibroos põhineb peamiselt kroonilise põletikulise protsessi sümptomitel bronhides ja kopsudes. Ja seedetrakti kahjustuse korral - selle vastavad sümptomid.
Laboratoorsed diagnostikad
1959. aastal töötati välja spetsiaalne higi test, mis pole oma aktuaalsust kaotanud tänapäevani. See laboratoorne analüüs põhineb patsiendi higis sisalduvate kloriidioonide hulga loendamisel pärast pilokarpiini-nimelise ravimi eelnevat manustamist organismi. Pilokarpiini kasutuselevõtuga suureneb sülje- ja pisaranäärmete lima sekretsioon, samuti naha higinäärmete higieritus.Diagnoosi kinnitav diagnostiline kriteerium on suurenenud kloriidide sisaldus patsiendi higis. Selliste patsientide kloorisisaldus ületab 60 mmol/l. Testi korratakse kolm korda, teatud ajavahemike järel. Kohustuslik kriteerium on bronhopulmonaarse süsteemi ja seedetrakti kahjustuse sobivate sümptomite olemasolu.
Vastsündinutel on esmase väljaheite puudumine (mekoonium) või pikaajaline kõhulahtisus tsüstilise fibroosi suhtes kahtlane.
Lisaks laboriuuringud, paljastades iseloomulikud patoloogilised muutused elundite ja süsteemide toimimises.
- Üldine vereanalüüs näitab punaste vereliblede ja hemoglobiini arvu vähenemist. Seda seisundit nimetatakse aneemiaks. Punaste vereliblede norm on 3,5-5,5 miljonit Hemoglobiini norm on 120-150 g/l.
- Väljaheite analüüs on koprogramm. Seedetrakti ja kõhunäärme kahjustusega kaasneb rasvasisalduse suurenemine väljaheites (steatorröa) ja seedimata kiudainete sisaldus väljaheites.
- Röga analüüs. Röga on kõige sagedamini nakatunud mõne patogeense mikroorganismiga. Lisaks neile leidub rögas tohutul hulgal immuunrakke (neutrofiilid, makrofaagid, leukotsüüdid). Röga uurimisel määratakse selles sisalduvate bakterite tundlikkus antibiootikumide suhtes.
Antropomeetrilised andmed
Antropomeetriline uuring sisaldab kaalu, pikkuse, peaümbermõõdu, rindkere ja kõike seda vanuse järgi. Pediaatrite poolt on välja töötatud spetsiaalsed tabelid, et oleks lihtsam vastata küsimusele - kas laps areneb normaalselt sõltuvalt tema vanusest?Rindkere röntgen
Alates instrumentaalsed meetodid uuringutes kasutatakse enamasti tavalist rindkere radiograafiat.Tsüstilise fibroosi puhul puudub selge röntgenipilt. Kõik sõltub patoloogilise protsessi levimusest kopsudes ja bronhides, ägenemiste olemasolust ja muudest kroonilise nakkusprotsessiga seotud tüsistustest.
Ultraheli
Tehke südamelihase, maksa ja sapipõie olulise kahjustuse korral. Ja ka profülaktilistel eesmärkidel, et vältida tüsistuste tekkimist.Tsüstilise fibroosi ravi ja ennetamine
Tsüstilise fibroosi ravi on pikk ja väga raske ettevõtmine. Arstide jõupingutuste põhirõhk on haiguse kiire progresseerumise ennetamisel. Teisisõnu, tsüstilise fibroosi ravi on eranditult sümptomaatiline. Lisaks ei saa remissiooniperioodidel välistada haiguse arengut soodustavate riskitegurite mõju. Ainult patsiendi ägedate seisundite aktiivne ravi koos eluaegse ennetusega võivad lapse eluiga võimalikult palju pikendada.
Tsüstilise fibroosi raviks on vaja järgida mitmeid põhimeetmeid.
- Perioodiliselt puhastage bronhid paksust limast.
- Vältida patogeensete bakterite paljunemist ja levikut läbi bronhide.
- Säilitage immuunsus pidevalt kõrgel tasemel, järgides dieeti ja süües kõigi kasulike toitainetega rikkaid toite.
- Võitlus stressiga, mis tekib pideva kurnava seisundi tagajärjel ning ravi- ja ennetusprotseduuride tegemisel.
Ägedate ja krooniliste põletikuliste protsesside korral kasutatakse järgmist:
- Laia toimespektriga antibiootikumid. See tähendab, et sihipäraseid meetmeid rakendatakse paljude mikroorganismide vastu. Antibiootikume võetakse suu kaudu tablettidena, intramuskulaarselt või intravenoosselt, sõltuvalt patsiendi seisundist. Võetud ravimite koguse ja annustamisskeemi määrab raviarst. Kõige sagedamini kasutatavad tsüstilise fibroosi antibiootikumid on: klaritromütsiin, tseftriaksoon, tsefamandool.
- Glükokortikosteroidid. See on hormonaalse päritoluga ravimite rühm. Glükokortikosteroidid on end tõestanud ägedate põletikuliste ja nakkuslike protsesside korral kehas. Kõige tavalisem ja laialdasemalt kasutatav glükokortikosteroid on prednisoloon. Rakendus hormonaalsed ravimid piiratud, kuna need põhjustavad palju kõrvaltoimeid, nagu osteoporoos, mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandite teke, elektrolüütide tasakaaluhäired kehas ja paljudes teistes. Kui aga teiste rühmade ravimid ei avalda mõju, kasutatakse glükokortikosteroide.
- Hapnikravi. Seda tehakse nii ägedate seisundite korral kui ka pikaajaliselt kogu lapse elu jooksul. Hapnikravi määramiseks kasutatakse vere hapnikuga küllastumise indikaatoreid. Sel eesmärgil tehakse pulssoksümeetria. Sõrme otsa asetatakse spetsiaalne pesulõks, mis on ühendatud seadmega – pulssoksümeetriga. Ühe minuti jooksul loetakse andmed ühelt sõrmelt ja kuvatakse monitori ekraanil. Pulssoksümeetria andmed arvutatakse protsentides. Normaalne hapniku küllastus veres on vähemalt 96%. Tsüstilise fibroosi korral on need arvud palju alahinnatud, seega on vaja hapniku sissehingamist.
- Füsioteraapia koos inhalatsioonidega. Füsioteraapiana kasutatakse rindkere soojendamist. Samal ajal laienevad kopsud veresooned ja bronhid. Õhujuhtivus ja gaasivahetus kopsudes paraneb. Koos inhaleeritavate ravimite kasutamisega tõhustatakse kopsukoe ja bronhide puhastamist neis seiskunud viskoossest limast.
- 5% atsetüültsüsteiini lahus - lagundab lima ja mädase röga tugevaid sidemeid, hõlbustades seeläbi eritiste kiiret eraldumist.
- Naatriumkloriidi soolalahus (0,9%) aitab samuti vedeldada paksu lima.
- Naatriumkromoglükaat. Ravim koos inhaleeritavate glükokortikoididega (flutikasoon, beklometasoon) vähendab põletikureaktsiooni tugevust bronhides, omab ka allergiavastast toimet, laiendab hingamisteid.
- Seedehäirete korrigeerimine. See viiakse läbi eesmärgiga parandada söödud toidu seeduvust tasakaalustatud toitumise kaudu, millele on lisatud kõrge kalorsusega toidud(hapukoor, juust, lihatooted, munad). Võetud toidu töötlemise ja imendumise parandamiseks antakse sellistele patsientidele täiendavaid ensüümpreparaate (Creon, Panzinorm, Festal jt).
- Alla üheaastastele lastele, keda toidetakse pudelist, on välja töötatud spetsiaalsed toidulisandid nagu "Dietta Plus", "Dietta Extra" - valmistatud Soomes, "Portagen" - valmistatud USA-s ja "Humana Heilnahrung" - valmistatud Saksamaal.
- Maksa talitlushäirete korral võetakse ravimeid, mis parandavad selle ainevahetust ja kaitsevad toksiinide ja muude häiritud ainevahetusega seotud kahjulike ainete hävitava mõju eest. Nende ravimite hulka kuuluvad: heptral (ademetioniin), Essentiale, fosfogliv. Sapipõie patoloogiliste muutuste ja sapi väljavoolu häirete korral on ette nähtud ursodeoksükoolhape.
- Krooniliste infektsioonikollete ravi viiakse läbi kohustuslik. Lapsi uurivad otolaringoloogid ennetuslikel eesmärkidel riniidi, sinusiidi, tonsilliidi, adenoidide ja muude ülemiste hingamisteede nakkus- ja põletikuliste haiguste esinemise suhtes.
- Kõige olulisema juurde ennetavad meetmed See hõlmab rasedate naiste ja loote sünnieelset diagnoosimist tsüstilise fibroosi geeni defektide tuvastamiseks. Sel eesmärgil viiakse polümeraasi ahelreaktsiooni abil läbi spetsiaalsed DNA testid.
Milline on tsüstilise fibroosi prognoos?
Meditsiini arengu praeguses staadiumis võivad tsüstilise fibroosiga inimesed elada pikka ja täisväärtuslikku elu, tingimusel et õigeaegne, piisav ja püsiv ravi. Arsti juhiste mittejärgimisest või raviprotsessi katkestamisest tulenevad mitmesugused tüsistused võivad põhjustada haiguse progresseerumist ja pöördumatute muutuste teket erinevates organites ja süsteemides, mis tavaliselt põhjustavad patsiendi surma. .Tsüstilist fibroosi iseloomustab paksu ja viskoosse lima tootmine kõigis keha näärmetes, mis ummistab näärmete erituskanalid ja koguneb kahjustatud organitesse, mis põhjustab nende funktsiooni häireid.
- Kopsusüsteem. Viskoosne lima ummistab bronhide valendikku, takistades normaalset gaasivahetust. Häiritud on lima kaitsefunktsioon, milleks on kopsudesse tungivate tolmuosakeste ja patogeensete mikroorganismide neutraliseerimine ja eemaldamine keskkonnast. See põhjustab nakkuslike tüsistuste tekkimist - kopsupõletikku ( kopsupõletik), bronhiit ( bronhide põletik), bronhoektaasia ( bronhide patoloogiline laienemine, millega kaasneb normaalse kopsukoe hävimine) ja krooniline hingamispuudulikkus. Haiguse viimases staadiumis funktsionaalsete alveoolide arv väheneb ( anatoomilised moodustised, mis tagavad otseselt gaasivahetuse vere ja õhu vahel) ja tõstab vererõhku kopsuveresoontes ( areneb pulmonaalne hüpertensioon).
- Pankreas. Tavaliselt moodustuvad selles seedeensüümid. Pärast soolestikku vabanemist aktiveeruvad nad ja osalevad toidu töötlemises. Tsüstilise fibroosi korral takerdub viskoosne eritis näärmejuhadesse, mille tagajärjel toimub ensüümi aktivatsioon elundis endas. Pankrease hävimise tulemusena moodustuvad tsüstid ( surnud elundikoega täidetud õõnsused). Sellele seisundile iseloomulik põletikuline protsess põhjustab sidekoe vohamist ( cicatricial) kude, mis asendab normaalseid näärmerakke. Lõppkokkuvõttes ei puudu mitte ainult ensüüm, vaid ka hormonaalne funktsioon orel ( Tavaliselt toodab kõhunääre insuliini, glükagooni ja muid hormoone).
- Maks. Sapi stagnatsioon ja põletikuliste protsesside areng põhjustavad sidekoe vohamist maksas. Hepatotsüüdid ( normaalsed maksarakud) hävivad, mille tulemusena väheneb elundi funktsionaalne aktiivsus. Viimases etapis areneb maksatsirroos, mis on sageli patsientide surma põhjus.
- Sooled. Tavaliselt soolestiku näärmed sekreteerivad suur hulk lima. Tsüstilise fibroosi korral ummistuvad nende näärmete erituskanalid, mis põhjustab soole limaskesta kahjustusi ja imendumise halvenemist. toiduained. Lisaks võib paksu lima kogunemine halvendada väljaheidete liikumist läbi soolte, mis võib põhjustada soolesulguse.
- Süda. Tsüstilise fibroosi korral mõjutab süda sekundaarselt kopsupatoloogia tõttu. Rõhu suurenemise tõttu kopsuveresoontes suureneb oluliselt südamelihase koormus, mis peab kokku tõmbuma suurema jõuga. Kompenseerivad reaktsioonid ( südamelihase suuruse suurenemine) muutuvad aja jooksul ebaefektiivseks, mis võib põhjustada südamepuudulikkust, mida iseloomustab südame võimetus verd kogu kehas pumpada.
- Reproduktiivsüsteem. Enamik tsüstilise fibroosiga mehi on viljatud. See on tingitud kas kaasasündinud puudumisest või seemnejuha ummistusest lima poolt ( mis sisaldab munandi veresooni ja närve, aga ka vasdeferente). Naistel suureneb emakakaela näärmete eritatava lima viskoossus. See raskendab spermatosoidide läbimist ( meeste sugurakud) läbi emakakaela kanali, mistõttu on sellistel naistel raskem rasestuda.
Millised võivad olla tsüstilise fibroosi tüsistused?
Tsüstilise fibroosi tüsistused tekivad tavaliselt ebaõigesti manustatud või sageli katkestatud ravi tagajärjel, mis põhjustab patsiendi üldise seisundi halvenemist ning elutähtsate organite ja süsteemide talitlushäireid.Tsüstilist fibroosi iseloomustab lima moodustumise protsessi rikkumine kõigis keha näärmetes. Saadud lima sisaldab vähe vett, on liiga viskoosne ja paks ning ei eraldu normaalselt. Selle tulemusena moodustuvad limakorgid, mis ummistavad näärmete erituskanalite valendiku ( lima koguneb näärmekoesse ja kahjustab seda). Lima sekretsiooni rikkumine põhjustab kogu organi, milles asuvad lima tootvad näärmed, kahjustusi, mis põhjustab kliiniline kulg haigused.
Tsüstiline fibroos mõjutab:
- Kopsusüsteem. Viskoosne lima ummistab bronhide luumeneid, häirides hingamisprotsessi ja vähendades kopsude kaitsvaid omadusi.
- Kardiovaskulaarsüsteem. Südamefunktsiooni häired on põhjustatud kopsude orgaanilisest kahjustusest.
- Seedeelundkond. Seedeensüümide sekretsioon kõhunäärmest on häiritud, tekivad soolte- ja maksakahjustused.
- Reproduktiivsüsteem. Tsüstilise fibroosiga naistel on suurenenud emakakaela lima viskoossus, mis takistab sperma tungimist ( meeste sugurakud) emakaõõnde ja häirib viljastumisprotsessi. Enamikule haigetele meestele on iseloomulik asoospermia ( sperma puudumine ejakulaadis).
- Kopsupõletik ( kopsupõletik). Lima stagnatsioon bronhide puus tekitab soodsad tingimused patogeensete mikroorganismide kasvuks ja paljunemiseks ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokokid ja teised). Põletikulise protsessi progresseerumisega kaasneb gaasivahetuse häire ja suure hulga kaitserakkude migratsioon ( leukotsüüdid) kopsukoesse, mis ilma sobiva ravita võib põhjustada kopsudes pöördumatuid muutusi.
- Bronhiit. See termin viitab bronhide seinte põletikule. Bronhiit on tavaliselt bakteriaalse iseloomuga, mida iseloomustab pikaajaline krooniline kulg ja resistentsus ravi suhtes. Põletikulise protsessi arengu tagajärjel hävib bronhide limaskest, mis aitab kaasa ka nakkuslike tüsistuste tekkele ja süvendab veelgi haiguse kulgu.
- Bronhektaasia. Bronhektaasia on väikeste ja keskmiste bronhide patoloogiline laienemine, mis tekib nende seinte kahjustuse tagajärjel. Tsüstilise fibroosi korral soodustab seda protsessi ka bronhide ummistus limaga. Lima koguneb moodustunud õõnsustesse ( mis aitab kaasa ka infektsiooni tekkele) ja vabaneb köha ajal suurtes kogustes, mõnikord veretriibuliselt. Viimases etapis muutuvad muutused bronhides pöördumatuks, mille tagajärjel väline hingamine, tekib õhupuudus ( õhupuuduse tunne), tekib sageli kopsupõletik.
- Atelektaasid. See termin viitab ühe või mitme kopsusagara kokkuvarisemisele. IN normaalsetes tingimustes isegi kõige sügavama väljahingamisega alveoolides ( spetsiaalsed anatoomilised struktuurid, milles toimub gaasivahetus) jääb alati veidi õhku, mis ei lase neil kokku kukkuda ja kokku kleepuda. Kui bronhi valendik on ummistunud limakorgiga, lahustub ummistuskohast kaugemal asuvates alveoolides järk-järgult, põhjustades alveoolide kokkuvarisemist.
- Pneumotooraks. Pneumotoraksi iseloomustab õhu tungimine pleuraõõnde selle terviklikkuse rikkumise tagajärjel. Pleuraõõs on suletud ruum, mille moodustavad kaks kopsu seroosmembraani lehte - sisemine, mis külgneb otse kopsukoega, ja välimine, mis on kinnitatud rindkere sisepinnale. Sissehingamisel rindkere laieneb ja pleuraõõnde tekib alarõhk, mille tulemusena liigub õhk atmosfäärist kopsudesse. Pneumotoraksi põhjus tsüstilise fibroosi korral võib olla bronhiektaasi rebend, pleura kahjustus mädaneva nakkusprotsessi tõttu jne. Pleuraõõnde kogunev õhk surub kahjustatud kopsu väljastpoolt kokku, mille tulemusena saab selle hingamistegevusest täielikult välja lülitada. See seisund on sageli patsiendi eluohtlik ja nõuab kiiret meditsiinilist sekkumist.
- Pneumoskleroos. See termin viitab kiuliste ( cicatricial) kude kopsudes. Selle põhjuseks on tavaliselt sagedane kopsupõletik ja bronhiit. Kasvav kiuline kude tõrjub välja kopsude funktsionaalse koe, mida iseloomustab gaasivahetusprotsessi järkjärguline halvenemine, õhupuuduse sagenemine ja hingamispuudulikkuse teke.
- Hingamispuudulikkus. See on mitmesuguste patoloogiliste protsesside viimane ilming ja seda iseloomustab kopsude suutmatus tagada vere piisav hapnikuvarustus, samuti süsinikdioksiidi eemaldamine ( kõrvalsaadus rakuhingamine ) kehast. Tavaliselt areneb see tüsistus tsüstilise fibroosi ebaõige või ebajärjekindla ravi korral ja seda iseloomustab äärmiselt ebasoodne prognoos – enam kui pooled raskekujulise hingamispuudulikkuse vormiga patsientidest surevad esimese aasta jooksul pärast diagnoosimist.
- "Kopsuline" süda. See termin viitab patoloogilisele muutusele südame paremas pooles, mis tavaliselt pumpab verd keha veenidest kopsudesse. Muutused kopsuveresoontes on põhjustatud hapniku tarnimise häiretest nende seintesse, mis on seotud üksikute bronhide, atelektaaside ja põletikuliste protsessidega. kopsupõletik, bronhiit). Selle tagajärjeks on veresoonte seinte fibroos ja nende lihaskesta paksenemine. Veresooned muutuvad vähem elastseks, mistõttu süda peab nende verega täitmiseks rohkem pingutama. Algstaadiumis põhjustab see müokardi hüpertroofiat ( südamelihase mahu suurenemine, kuid haiguse progresseerumisel osutub see kompensatoorne reaktsioon ebaefektiivseks ja tekib südamehaigus ( parem vatsakese) puudus. Kuna süda ei suuda verd kopsudesse pumbata, koguneb see veenidesse, mis viib tursete tekkeni ( suurenenud venoosse tagajärjel vererõhk ja vere vedela osa vabanemine veresoonte voodist) ja patsiendi üldise seisundi rikkumine ( mis on põhjustatud hapnikupuudusest organismis).
- Südamepuudulikkus. Südamelihase mahu suurenemine halvendab oluliselt selle verevarustust. Seda soodustavad ka gaasivahetuse häired, mis tekivad siis, kui mitmesugused komplikatsioonid hingamissüsteemist. Nende protsesside tulemuseks on muutused südame lihasrakkude struktuuris, nende hõrenemine ja armkoe kasv südamelihases ( fibroos). Nende muutuste viimane etapp on südamepuudulikkuse areng, mis on ühine põhjus tsüstilise fibroosiga patsientide surm.
- Pankrease hävitamine. Tavaliselt toodavad pankrease rakud seedeensüüme, mis vabanevad soolestikku. Tsüstilise fibroosi korral on see protsess häiritud elundi erituskanalite ummistumise tõttu, mille tulemusena ensüümid kogunevad näärmesse, aktiveeruvad ja hakkavad hävitama ( seedida) nääre seestpoolt. Selle tagajärjeks on nekroos ( elundirakkude surm) ja tsüstide moodustumine ( nekrootiliste massidega täidetud õõnsused). Sellised muutused avastatakse tavaliselt kohe pärast sündi või tsüstilise fibroosiga lapse esimestel elukuudel.
- Suhkurtõbi. Teatud kõhunäärmerakud toodavad hormooninsuliini, mis tagab glükoosi normaalse imendumise keharakkudes. Nekroosi ja tsüstide moodustumisega need rakud hävivad, mille tulemusena väheneb toodetava insuliini kogus ja tekib suhkurtõbi.
- Soolesulgus. Väljaheidete halvenemine läbi soolte on põhjustatud toidu halvast töötlemisest ( mis on seotud seedeensüümide puudulikkusega), samuti paksu ja viskoosse lima eritumist soolenäärmete poolt. See seisund on eriti ohtlik vastsündinutele ja imikutele.
- Maksatsirroos. Patoloogilised muutused maksas on põhjustatud sapi stagnatsioonist ( kanal, mis kannab sapi maksast soolestikku, läbib kõhunääret), mis põhjustab põletikulise protsessi arengut ja sidekoe vohamist ( fibroos). Kirjeldatud muutuste viimane etapp on maksatsirroos, mida iseloomustab maksarakkude pöördumatu asendumine armkoega ja elundi kõigi funktsioonide rikkumine.
- Füüsilise arengu viivitus. Ilma piisava ravita on tsüstilise fibroosiga laste füüsiline areng märkimisväärselt hilinenud. Selle põhjuseks on ebapiisav hapnikusisaldus veres, toitainete imendumise vähenemine soolestikus, sagedased nakkushaigused ja keha kaitsefunktsioonide kahjustus ( maksakahjustuse tõttu).
Kas tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos on olemas?
Sünnieelne ( enne lapse sündi) tsüstilise fibroosi diagnoos võimaldab kinnitada või välistada olemasolu sellest haigusest lootel. Loote tsüstiline fibroos on tuvastatav raseduse varajases staadiumis, mis võimaldab tõstatada selle katkemise küsimuse.Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mille laps pärib haigetelt vanematelt. See haigus edastatakse autosoom-retsessiivse tunnuse järgi, st et laps haigena sünniks, peab ta pärima mõlemalt vanemalt defektsed geenid. Kui selline võimalus on olemas ( kui mõlemal vanemal on tsüstiline fibroos, kui peres on selle haigusega lapsi juba olnud jne), on vaja sünnieelset diagnoosi.
Tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos hõlmab:
- amnionivedeliku biokeemiline uuring.
PCR - kaasaegne meetod uuringud, et teha täpselt kindlaks, kas lootel on defektne geen ( tsüstilise fibroosi korral paikneb see 7. kromosoomil). Uurimismaterjaliks võib olla mis tahes kude või vedelik, mis sisaldab DNA-d ( desoksüribonukleiinhape - inimese geneetilise aparaadi alus).
Loote DNA allikas võib olla:
- Biopsia ( tükk kangast) koorion. Koorion on loote membraan, mis tagab embrüo arengu. Selle väikese osa eemaldamine lootele praktiliselt ei kahjusta. Seda meetodit kasutatakse raseduse varases staadiumis ( 9 kuni 14 nädalat).
- Amniootiline vedelik. Loote ümbritsev vedelik kogu emakasisese arengu jooksul sisaldab teatud arvu looterakke. Lootevee kogumiseks ( amniotsentees) kasutama raseduse hilisemaid etappe ( 16 kuni 21 nädalat).
- Loote veri.See meetod kasutatakse pärast 21 rasedusnädalat. Ultraheli aparaadi juhtimisel torgatakse nabanööri anumasse spetsiaalne nõel, mille järel võetakse 3–5 ml verd.
Alates 17.-18. rasedusnädalast vabanevad teatud organismis toodetud ensüümid loote seedetraktist looteveesse ( aminopeptidaasid, leeliselise fosfataasi soolevorm ja teised). Tsüstilise fibroosi korral on nende kontsentratsioon normaalsest oluliselt madalam, kuna limakorgid ummistavad soole valendiku, takistades selle sisu vabanemist amniootilisse vedelikku.
Kas tsüstiline fibroos on nakkav?
Tsüstiline fibroos ei ole nakkav, sest see on geneetiline haigus. Ainult nakkushaigused võivad ühel või teisel viisil ühelt inimeselt teisele edasi kanduda, sest on olemas konkreetne haigusetekitaja. Tsüstilise fibroosi korral sellist ainet ei eksisteeri.See haigus areneb geeni defekti tõttu, mis kodeerib spetsiaalse valgu - tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori - sünteesi. See geen asub pikk õlg seitsmes kromosoom. Selle mutatsioonil on umbes tuhat erinevat varianti, mis viivad ühe või teise haiguse arenguvariandi, aga ka selle sümptomite erineva raskusastmeni.
Selle valgu defekt vähendab spetsiaalsete transmembraansete rakupumpade läbilaskvust kloriidioonide jaoks. Seega on klooriioonid koondunud välissekretsiooninäärmete rakku. Negatiivse laenguga kloriidioonide järel tormavad positiivse laenguga naatriumioonid raku sees neutraalse laengu säilitamiseks. Naatriumioonide järel tungib vesi rakku. Seega on vesi koondunud eksokriinsete näärmete rakkudesse. Rakkude ümbrus dehüdreerub, mis põhjustab nende näärmete sekretsiooni paksenemist.
Nagu eespool mainitud, edastatakse see haigus eranditult geneetiliselt. Edastamine ühelt inimeselt teisele on võimalik ainult vertikaalselt, see tähendab vanematelt lastele. Oluline on märkida, et 100 protsendil lastest ei arene tsüstiline fibroos, kui üks vanematest oli haige.
Selle haiguse edasikandumine on autosoomne retsessiivne ehk selleks, et haige lapse saamise tõenäosus oleks vähemalt minimaalne, peavad mõlemad vanemad olema selle defektse geeni kandjad. Sel juhul on tõenäosus 25%. Tõenäosus, et laps on terve haigusekandja, on 50% ja tõenäosus, et laps on terve ja haigusgeen talle edasi ei kandu, on 25%.
Võimalik oleks arvutada haigete laste, tervete kandjate ja lihtsalt tervete laste saamise tõenäosust paaridel, kus ühel või mõlemal partneril on tsüstiline fibroos, kuid see on praktiliselt mõttetu. Sel juhul hoolitses loodus selle eest, et haigus ei leviks. Teoreetiliselt võib tsüstilise fibroosiga naine rasestuda, nii nagu seda haigust põdev mees rasestuda, kuid selle praktiline tõenäosus on tühine.
Kas kopsusiirdamine on tsüstilise fibroosi korral efektiivne?
Siirdamine ( siirdamine) tsüstilise fibroosiga kopsupõletik võib patsiendi seisundit parandada ainult siis, kui teiste organite ja süsteemide kahjustus ei ole muutunud pöördumatuks. Vastasel juhul on operatsioon mõttetu, kuna see kõrvaldab ainult haiguse ühe aspekti.Tsüstilise fibroosi korral moodustub kõigis keha näärmetes paks viskoosne lima. Haiguse esimene ja peamine ilming on kopsukahjustus, mis on seotud limakorkide tekkega bronhides, hingamispuudulikkusega ning nakkuslike ja degeneratiivsete muutuste tekkega neis. Ravi puudumisel areneb hingamispuudulikkus, mis toob kaasa teiste organite ja süsteemide kahjustuse – süda, hapnikupuuduse tõttu häiritud on kesknärvisüsteemi talitlus. närvisüsteem, on kehalise arengu viivitus. Kopsude fibroos ja skleroos ( ehk kopsukoe asendamine armkoega) on pöördumatu protsess, mille puhul kopsusiirdamine võib olla ainus tõhus ravi.
Meetodi põhimõte
Tsüstilise fibroosi korral tekib samaaegne kahepoolne kopsukoe kahjustus, mistõttu on soovitatav siirdada mõlemad kopsud. Lisaks ainult ühe kopsu siirdamisel nakkuslikud protsessid teisest ( haige).
Kopsud võetakse tavaliselt surnud doonorilt. Doonorkops on retsipiendi keha jaoks alati "võõras" ( see, kellele see siirdatakse), seetõttu peab patsient nii enne operatsiooni kui ka kogu elu jooksul pärast siirdamist võtma ravimeid, mis pärsivad immuunsussüsteem (vastasel juhul tekib transplantaadi äratõukereaktsioon). Lisaks ei ravi kopsusiirdamine tsüstilist fibroosi, vaid kõrvaldab ainult selle kopsuilmingud, mistõttu tuleb ka põhihaigust ravida kogu ülejäänud elu.
Kopsusiirdamise operatsioon tehakse üldnarkoosis ja kestab 6-12 tundi. Operatsiooni ajal ühendatakse patsient südame-kopsu masinaga, mis varustab verd hapnikuga, eemaldab süsihappegaasi ja paneb vere kogu kehas ringlema.
Kopsu siirdamine võib olla keeruline:
- Patsiendi surm operatsiooni ajal.
- Siirdamise tagasilükkamine - seda tüsistust esineb üsna sageli, vaatamata hoolikale doonori valikule, sobivuse testimisele ja immunosupressiivsele ravile ( ravimid, mis pärsivad immuunsüsteemi aktiivsust).
- Nakkushaigused - need arenevad immuunsüsteemi aktiivsuse pärssimise tulemusena.
- Immunosupressantide kõrvaltoimed - ainevahetushäired organismis, urogenitaalsüsteemi kahjustused, pahaloomuliste kasvajate areng jne.
- maksatsirroosiga;
- pankrease pöördumatu kahjustusega;
- südamepuudulikkusega;
- viirusliku hepatiidiga patsiendid ( C või B);
- narkomaanid ja alkohoolikud;
- pahaloomuliste kasvajate esinemisel;
- AIDS-i patsiendid ( omandatud immuunpuudulikkuse sündroom).
Kuidas tsüstiline fibroos edastatakse?
Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis on päritud haigetelt vanematelt lastele.Inimese geneetilist aparaati esindab 23 paari kromosoome. Iga kromosoom on kompaktselt pakitud DNA molekul ( desoksüribonukleiinhape), mis sisaldab tohutul hulgal geene. Teatud geenide selektiivne aktiveerimine igas üksikus rakus määrab selle füüsilise ja Keemilised omadused, mis lõpuks määrab kudede, elundite ja kogu organismi kui terviku funktsiooni.
Raseduse ajal ühinevad 23 mehe ja 23 naise kromosoomi, mille tulemusena moodustub täisväärtuslik rakk, mis annab aluse embrüo arengule. Seega, kui moodustub geenide kogum, pärib laps geneetilise teabe mõlemalt vanemalt.
Tsüstilist fibroosi iseloomustab mutatsioon ainult ühes geenis, mis asub 7. kromosoomis. Selle defekti tagajärjel epiteelirakud, näärmete erituskanalite vooder hakkab kogunema suures koguses kloori ning pärast kloori, naatriumi ja vee sisenemist neisse. Veepuuduse tõttu muutub tekkiv limane eritis paksuks ja viskoosseks. See "kinni jääb" erinevate elundite näärmete erituskanalite luumenisse ( bronhid, pankreas ja teised), mis määrab kliinilised ilmingud haigused.
Tsüstiline fibroos on päritud autosoomse retsessiivse tunnusena. See tähendab, et laps jääb haigeks ainult siis, kui ta pärib mutantsed geenid mõlemalt vanemalt. Kui päritakse ainult 1 mutantne geen, siis haiguse kliinilisi ilminguid ei esine, kuid laps on asümptomaatiline haigusekandja, mille tulemusena säilib haigete järglaste ilmaletoomise oht.
Defektse geeni tuvastamiseks ja haige lapse saamise riski hindamiseks viiakse läbi tulevaste vanemate molekulaargeneetiline uuring.
Kõrge riskiga rühmad hõlmavad:
- Paarid, kus ühel või mõlemal abikaasal on tsüstiline fibroos.
- Inimesed, kelle vanemad või lähisugulased ( vanavanemad, õed-vennad) põdes tsüstilise fibroosi.
- Abielupaarid, kes on varem sünnitanud tsüstilise fibroosiga lapse.
Vanemate geneetiline testimine võib paljastada:
- Et mõlemad vanemad on haiged. Sel juhul on haige lapse saamise tõenäosus 100%, kuna nii isal kui ka emal on 7. kromosoomipaari mutantsed geenid.
- Et üks vanematest on haige ja teine terve. Sellise paari laps on asümptomaatiline tsüstilise fibroosi geeni kandja, kuna ta pärib ühelt vanemalt ühe defektse geeni ja teiselt 1 normaalse geeni.
- Et üks vanematest on haige ja teine on asümptomaatiline kandja. Sel juhul on laps haige või asümptomaatiline haiguse kandja.
- Et mõlemad vanemad on tsüstilise fibroosi geeni asümptomaatilised kandjad. Haige lapse saamise tõenäosus on sel juhul 25%, samas kui asümptomaatilise kandja tõenäosus on 50%.
Kas tsüstilise fibroosi ravi rahvapäraste ravimitega on efektiivne?
Tsüstilise fibroosi ravi rahvapärased abinõud on vastuvõetav ja võib oluliselt parandada patsiendi seisundit, kuid tuleb lisada, et seda saab kasutada ainult koos traditsioonilise uimastiraviga.Traditsiooniline meditsiin on üsna võimas relv peaaegu kõigi haiguste vastu võitlemisel, kui selle nõuandeid targalt kasutada. Tsüstilist fibroosi saab ravida ainult loodusapteegi ravimitega ainult algstaadiumis, kui haiguse ilmingud on minimaalsed. Haiguse raskemates staadiumides on vajalik traditsioonilise meditsiini sekkumine sünteetiliste ja puhastatud ravimitega, millel pole looduses analooge. Vastasel juhul väljub haigus kontrolli alt ja patsient võib surra.
Tsüstilise fibroosi puhul on enim kasutatavad looduslikud mukolüütikumid röga vedeldajad. Neid kasutatakse nii seespidiselt kui ka inhalatsioonidena.
Looduslike mukolüütikumide rühma kuuluvad:
- termopsis;
- tüümian;
- lagritsajuur;
- vahukommi juur ja teised.
Looduslike spasmolüütikute rühma kuuluvad:
- belladonna;
- lovage;
- kummel;
- saialill;
- piparmünt;
- pune ja teised.
Looduslike antiseptikumide rühma kuuluvad:
- männi koor;
- nelk;
- jõhvikas;
- pohla;
- tüümian;
- eukalüpt;
- basiilik ja teised.
Mis on tsüstilise fibroosi klassifikatsioon?
Tsüstilise fibroosi vorme on mitu, mis määratakse sõltuvalt teatud elundite valdavast kahjustusest. Väärib märkimist, et see jaotus on väga meelevaldne, kuna see haigus mõjutab teatud määral kõiki keha organeid ja süsteeme.Sõltuvalt domineerivatest kliinilistest ilmingutest eristatakse:
- kopsuvorm;
- soole vorm;
- segatud kujul;
- kustutatud vormid;
- mekooniumi iileus.
Seda esineb 15–20% patsientidest ja seda iseloomustab valdav kopsukahjustus. Tavaliselt avaldub haigus lapse esimestel eluaastatel. Viskoosne lima takerdub väikestesse ja keskmise suurusega bronhidesse. Kopsude ventilatsiooni vähenemine viib hapniku kontsentratsiooni vähenemiseni veres, mille tulemuseks on kõigi siseorganite talitlushäired ( peamiselt kesknärvisüsteem). Samuti on kahjustatud kopsude kaitsefunktsioon ( Tavaliselt eemaldatakse hingamise ajal kopsudesse sattunud tolmu, viiruste, bakterite ja muude toksiliste ainete mikroosakesed koos limaga.). Tekkivad nakkuslikud tüsistused ( kopsupõletik, bronhiit) põhjustada kopsukoe kahjustusi ja fibroosi teket ( kiulise armkoe vohamine kopsudes), mis veelgi süvendab hingamispuudulikkust.
Soole vorm
Tsüstilise fibroosi esimese ilminguna esineb see 10% patsientidest. Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad 6 kuud pärast sündi, kui laps läheb üle kunstlik söötmine (Rinnapiimas sisalduvad toitained ja kaitseained peatavad ajutiselt haiguse arengu). Pankrease kahjustus toob kaasa seedeensüümide puuduse, mille tagajärjel toit ei seedi ning soolestikus on ülekaalus mädanemisprotsessid. Toitainete omastamise halvenemine toob kaasa hüpovitaminoosi, kehalise arengu pidurdumise, düstroofsed muutused erinevates organites jne.
Segatud vorm
Esineb enam kui 70% juhtudest. Seda iseloomustab hingamisteede ja seedesüsteemi kahjustuse sümptomite samaaegne esinemine.
Kustutatud vormid
Need tekivad tsüstilise fibroosi tekke eest vastutava geeni mitmesuguste mutatsioonide tagajärjel. Haiguse klassikalist kliinilist pilti sel juhul ei täheldata, kuid ülekaalus on ühe või mitme organi kahjustus.
Tsüstilise fibroosi kustutatud vormid võivad avalduda:
- Sinusiit - ninakõrvalurgete põletik, mis areneb nendest lima väljavoolu rikkumise tagajärjel, mis loob soodsad tingimused patogeensete mikroorganismide paljunemiseks.
- Korduv bronhiit - tekivad ka siis, kui lima väljavool on häiritud, kuid kliinilised ilmingud on kerged, kopsukude on mõjutatud vähemal määral ja haigus progresseerub väga aeglaselt, mis teeb diagnoosimise keeruliseks.
- Meeste viljatus - areneb seemnejuha vähearenenud või veresoonte ummistuse tagajärjel.
- Naiste viljatus – täheldatud lima suurenenud viskoossusega emakakaela kanalis, mille tulemuseks on spermatosoidide ( meeste sugurakud) ei suuda tungida emakaõõnde ega viljastada munarakku ( naiste omad sugurakk ).
- Maksatsirroos - tsüstilise fibroosi isoleeritud vormina on äärmiselt haruldane ja seetõttu on patsiente ravitud pikka aega viiruslik hepatiit ja muud haigused, mida tegelikult ei eksisteeri.
See termin viitab soolesulgusele, mis on põhjustatud terminaalse niudesoole blokeerimisest mekooniumiga ( vastsündinud lapse esimesed väljaheited, mis koosnevad kooritud sooleepiteelirakkudest, looteveest, limast ja veest). Esineb ligikaudu 10% vastsündinutel. 1-2 päeva pärast sündi lapsel paisub kõht, oksendab sappi, tekib ärevus, mis hiljem asendub letargia, aktiivsuse vähenemise ja üldise mürgistuse sümptomitega ( kehatemperatuuri tõus, südame löögisageduse tõus, muutused üldine analüüs veri).
Ilma kiireloomuline ravi Võib tekkida soolerebend ja peritoniit ( kõhukelme põletik - seroosne membraankate siseorganid ), mis sageli lõppeb lapse surmaga.
Kas kinesiteraapia aitab tsüstilise fibroosi korral?
Mõiste "kinesiteraapia" hõlmab protseduuride ja harjutuste komplekti, mida peavad tegema kõik tsüstilise fibroosiga patsiendid. See tehnika soodustab röga väljutamist bronhipuust, mis parandab kopsude ventilatsiooni ja vähendab paljude ohtlike tüsistuste tekkeriski.Kinesiteraapia sisaldab:
- posturaalne drenaaž;
- vibratsioonimassaaž;
- aktiivne hingamistsükkel;
- positiivne rõhk väljahingamisel.
Selle meetodi olemus on anda patsiendi kehale eriline asend, kus lima eraldumine bronhidest toimub võimalikult intensiivselt. Enne protseduuri alustamist on soovitatav võtta röga vedeldavaid ravimeid ( mukolüütikumid). 15–20 minuti pärast peaks patsient heitma voodile pikali nii, et pea oleks veidi rinnast madalamal. Pärast seda hakkab ta veerema ühelt küljelt teisele, seljalt kõhtu jne. Selle protsessi käigus eralduv röga stimuleerib köha retseptoreid suurtes bronhides ja väljub koos köhaga kopsudest.
Vibratsioonimassaaž
Meetodi põhimõte põhineb patsiendi rinnal koputamisel ( käsitsi või spetsiaalse aparaadiga). Tekkivad vibratsioonid soodustavad lima eraldumist bronhidest ja köhimist. Vibratsioonimassaaži tuleks teha 2 korda päevas. Koputussagedus peaks olema 30–60 lööki minutis. Vaid 1 seansi jooksul on soovitatav läbi viia 3–5 tsüklit pikkusega 1 minut, iga tsükli vahel peaks olema kaheminutiline paus.
Aktiivne hingamistsükkel
See harjutus hõlmab vaheldumist erinevaid tehnikaid hingamine, mis koos soodustab röga väljutamist bronhidest.
Aktiivne hingamistsükkel sisaldab:
- Hingamise kontroll. Peate hingama rahulikult, aeglaselt, ilma kõhulihaseid pingutamata. Seda harjutust kasutatakse teiste hingamistüüpide vahel.
- Harjutused rindkere laiendamiseks. Peal selles etapis peate hingama võimalikult sügavalt ja kiiremini, hoidma hinge kinni 2–3 sekundit ja alles siis välja hingama. See meetod hõlbustab õhu läbipääsu lima poolt blokeeritud bronhidesse ning viib selle eraldamiseni ja eemaldamiseni. Seda harjutust tuleks teha 2–3 korda, seejärel jätkake sunnitud väljahingamist.
- Sunnitud väljahingamine. Seda iseloomustab terav, täielik ja kiire väljahingamine pärast sügavat sissehingamist. See hõlbustab lima liikumist suurematesse bronhidesse, kust see köhides kergemini eemaldatakse. Pärast 2–3 sunnitud väljahingamist on soovitatav 1–2 minuti jooksul sooritada “hingamiskontrolli” tehnikat, mille järel saate kogu kompleksi korrata.
Positiivne rõhk väljahingamisel
See meetod tagab väikeste bronhide säilitamise avatud olekus väljahingamisel, mis soodustab röga väljutamist ja bronhide valendiku taastumist. Selleks on välja töötatud spetsiaalsed seadmed, milleks on hingamismaskid, mis on varustatud rõhu suurendamise ventiilide ja manomeetriga ( rõhu mõõtmise seade). Selliseid maske on soovitatav kasutada 2–3 korda päevas 10–20 minutit ühe seansi kohta. Väljahingamise keskel ei ole soovitatav rõhku tõsta rohkem kui 1–2 millimeetrit elavhõbedat, kuna see võib põhjustada kopsukahjustusi ( eriti lastel).
Milline on tsüstilise fibroosiga inimeste eeldatav eluiga?
Oodatav eluiga tsüstilise fibroosiga võib sõltuvalt haiguse vormist ja patsiendi distsipliinist oluliselt erineda. Statistiliselt elab selle geneetilise haigusega patsient keskmiselt 20–30 aastat. Siiski registreeriti ka kõrvalekaldeid ülaltoodud arvudest, nii ühes kui teises suunas. Raske tsüstilise fibroosiga vastsündinu minimaalne eluiga oli mitu tundi. Selle patoloogia maksimaalne registreeritud eluiga oli veidi üle 40 aasta.Tsüstilise fibroosi peamised kliinilised vormid on:
- kopsu;
- soolestiku;
- segatud.
Seda haigusvormi iseloomustab kopsusüsteemi valdav kahjustus. Juba väga varasest east alates eritavad bronhide ja bronhioolide seroossed näärmed tervetel inimestel tavapärasest paksemat sekretsiooni. See toob kaasa asjaolu, et nende luumen kitseneb oluliselt, raskendades õhuringlust. Lisaks on lima suurepärane kasvulava mikroobidele, mis põhjustavad kopsukoes põletikulisi protsesse. alveolotsüütide sekretsioon ( hingamisteede alveoolide pinda vooderdavad rakud) ka pakseneb, mis kahjustab vahelist gaasivahetust atmosfääriõhk ja veri.
Vananedes põeb selline patsient sageli kopsupõletikku, mida iseloomustab üliraske kulg. See viib bronhide limaskesta ja seda ümbritseva lihaskoe asendumiseni mittefunktsionaalse sidekoega, mis ahendab veelgi bronhe ja halvendab õhuringlust neis. 5–10 aasta pärast muutub suurem osa kopsukoest sidekoeks. Seda protsessi nimetatakse pneumofibroosiks. Samal ajal muutub kopsude kaudu vereringe raskeks, mis sunnib südant seda aktiivsemalt suruma. Selle tulemusena hüpertroofiavad südame paremad osad ( suuruse suurenemine), et säilitada piisav pumpamisfunktsioon kopsuvereringes. Igal asjal on aga piir ja ka südamelihas võib kasvada vaid teatud piirini. Üle selle piiri kuivavad südamelihase kompenseerivad võimed, mis väljendub südamepuudulikkusena. Südamepuudulikkuse tekkimine olemasoleva kopsupuudulikkuse taustal areneb kiiresti, mis halvendab oluliselt patsiendi seisundit.
Vastavalt haiguse patogeneesile on välja töötatud mitu tsüstilise fibroosi etappi. Neid iseloomustavad teatud struktuurimuutused kopsudes ja südames, mis määravad iga konkreetse etapi kestuse kuudes või aastates.
Tsüstilise fibroosi kopsuvormi kliinilised etapid on järgmised:
- Ebastabiilsete funktsionaalsete muutuste staadium ( kestab kuni 10 aastat). Seda iseloomustab perioodiline kuiv köha, õhupuudus raske füüsilise koormuse korral ja vilistav hingamine kopsudes.
- Kroonilise bronhiidi staadium ( 2 kuni 15 aastat). Seda iseloomustab köha koos röga, õhupuudus mõõduka füüsilise koormuse korral ja kahvatu nahk. Nakkuslikud tüsistused korduvad sageli ( kopsupõletik, bronhiit ja nii edasi). Seda etappi iseloomustab ka esimeste kehalise arengu mahajäämuse märkide ilmnemine.
- Tüsistustega seotud kroonilise bronhiidi staadium ( 3 kuni 5 aastat). Seda iseloomustab õhupuudus vähimagi füüsilise koormuse korral, naha ja limaskestade kahvatus või tsüanoos ning tõsine kehalise arengu mahajäämus. Alati on nakkuslikke tüsistusi - kopsupõletik, kopsuabstsess ( mädaga täidetud õõnsuse moodustumine kopsukoes) ja nii edasi.
- Raske kardiopulmonaalse puudulikkuse staadium ( mitu kuud, vähem kui kuus kuud). Õhupuudus ilmneb ka puhkeolekus, säärte ja torso alaosa turse edeneb. On märgatav nõrkus kuni patsiendi võimetuseni enese eest hoolitseda.
Tsüstilise fibroosi kopsuvormi ebasoodsa kulgemise korral sünnib laps kohe haiguse teise või kolmanda staadiumiga, mis jätab talle parimal juhul mitu eluaastat. Sel juhul on laps sunnitud viibima pidevalt haiglas toetavas ravis.
Tsüstilise fibroosi soolevorm
See vorm avaldub seedetrakti eksokriinsete näärmete valdavas kahjustuses. See on umbes süljenäärmete kohta, eksokriin eksokriinne) kõhunäärme ja soolenäärmete osad.
Vastsündinu soolestiku tsüstilise fibroosi esimene märk võib olla mekooniumi iileus. Mekoonium on vastsündinu esimene väljaheide, mis sisaldab enamasti kooritud soolerakke ja lootevett. Teisisõnu, mekoonium on tavaliselt suhteliselt pehme ja läbib ilma raskusteta. U terve laps Mekoonium läheb üle esimesel, harvem teisel elupäeval. Tsüstilise fibroosiga mekoonium enam ei liigu kaua aega ja rasketel juhtudel põhjustab soolesulgus koos kõigi sellest tulenevate tüsistustega.
Mekooniumipistiku moodustumise põhjuseks on kõhunäärme peamise ensüümi trüpsiini puudumine või tõsine defitsiit. Selle tulemusena ja ka soolestiku näärmetest paksude eritiste moodustumisel koguneb lima ileotsekaalklapi, peensoole jämesoole liitumiskohta. Lima kogunedes takistab toidu ja gaaside pääsu jämesoolde, põhjustades ägeda soolesulguse, mis ilma kohese kirurgilise ravita viib lapse surmani.
Vanemas eas omandab tsüstilise fibroosi soolevorm iseloomuliku kliiniline pilt. Tänu sellele, et süljenäärmed eritavad paksu sülge, muutub toidu närimine ja toidubooluse moodustamine keeruliseks. Sellistel patsientidel maohaavandeid praktiliselt ei esine, sest paks lima, kattes selle seina, kaitseb seda veelgi tõhusamalt kui tervetel inimestel. Kaksteistsõrmiksoole erosioonid ja haavandid on aga tavalised, kuna soolestiku näärmed ja kõhunääre ei erita piisavalt bikarbonaate happelise maomahla neutraliseerimiseks. Selle tulemusena ärritab see kaksteistsõrmiksoole limaskesta nii palju, et põhjustab kahjustusi.
Pankrease sekreet on liiga paks ja vabaneb seetõttu aeglaselt soolestiku luumenisse. See omadus toob kaasa kaks negatiivset punkti. Esimene on see, et pankrease ensüümid aktiveeruvad selle sisemistes kanalites, mitte sooltes ( nagu terve inimene). Selle tulemusena seedivad need ensüümid pankrease ennast seestpoolt, põhjustades kroonilist korduvat pankreatiiti, mis deformeerib kanaleid veelgi, suurendades pankreatiidi järjekordse retsidiivi tõenäosust.
Teine negatiivne punkt on pankrease ensüümide kvalitatiivne ja kvantitatiivne puudulikkus, mis põhjustab toidu ebapiisavat seedimist. Seedimata toit ei suuda soolestikus imenduda ja eritub väljaheitega peaaegu muutumatul kujul. Organism kannatab, sest ei saa sünnist saadik piisavalt toitaineid. See toob kaasa füüsilise arengu mahajäämuse, nõrgenenud immuunsuse ( keha kaitsesüsteem) ja muud tüsistused.
Sellised kliiniline vorm tsüstiline fibroos on patsiendile kõige kasulikum, kui see esineb isoleeritult ( ilma kopsude ilminguteta). Tulenevalt asjaolust, et tsüstilise fibroosi soolevormi tüsistused on vähem eluohtlikud ja äkksurm Nende harulduse tõttu võib selliste patsientide eeldatav eluiga ulatuda 30 aastani või kauemaks.
Tsüstilise fibroosi segavorm
See on kõige ohtlikum, kuna see ühendab kopsu- ja soolevormide kliiniku. Tõsised häired hingamis- ja seedesüsteemi töös ei lase organismil luua tervet reservi, samal ajal kurnades seda. Selliste patsientide eeldatav eluiga hea hoolduse ja õigesti valitud ravi korral ulatub harva 20 aastani.
Kokkuvõtteks tuleb märkida, et tsüstilise fibroosiga patsiendi elu kestus ja elukvaliteet sõltuvad suuresti patsiendi enda distsipliinist ja tema lähedaste hoolitsusest. Sellised patsiendid vajavad igapäevaseid protseduure ja ravimeid. Mida hoolikamalt patsient ja tema pere tema tervist jälgivad, seda kauem ta elab.
Kas tsüstiline fibroos mõjutab rasedust?
Tsüstilise fibroosiga naistel on äärmiselt raske rasestuda, kuid see on võimalik. Kuid raseduse enda ajal võib tekkida mitmeid tüsistusi, mis ohustavad ema ja loote tervist ja elu.Tavalistes tingimustes eritavad emakakaela kanali näärmed lima. See on üsna paks ja viskoosne, täidab kaitsefunktsioon ja on tavaliselt bakterite, viiruste või muude mikroorganismide, sealhulgas sperma mitteläbilaskev. meeste sugurakud). Keskel menstruaaltsükli hormonaalsete muutuste mõjul emakakaela lima hõreneb, mille tulemusena võivad spermatosoidid tungida läbi selle emakaõõnde, jõuda munarakku ja seda viljastada, ehk siis saabub rasedus. Tsüstilise fibroosi korral lima ei vedeldu. Lisaks suureneb selle viskoossus veelgi, mis raskendab oluliselt väetamisprotsessi.
Tsüstilise fibroosiga rasedus võib põhjustada:
- Suhkurtõbi. Rasedus ise soodustab selle haiguse arengut, mis on tingitud ainevahetuse ümberkorraldamisest naise keha. Kuna tsüstilise fibroosi üks pidevaid ilminguid on kõhunäärme kahjustus ( mille rakud eritavad tavaliselt hormooninsuliini, mis vastutab glükoosi kasutamise eest organismis), saab selgeks, miks diabeet Seda esineb tsüstilise fibroosiga rasedatel naistel oluliselt sagedamini kui ülejäänud elanikkonnal.
- Hingamispuudulikkus. Tsüstilise fibroosi peamine ilming on kopsukoe kahjustus, mis seisneb bronhide ummistuses viskoosse lima ja sagedases nakkushaigused. Pikaajaliste progresseeruvate patoloogiliste protsesside tagajärjeks on kopsufibroos ( ehk normaalse koe asendamine armiga, sidekoega), mis viib kopsude hingamispinna olulise vähenemiseni. Kopsude kokkusurumine kasvava loote poolt võib haiguse kulgu süvendada ja laialt levinud fibrootilise protsessi juuresolekul põhjustada hingamispuudulikkuse teket.
- Südamepuudulikkus. Südamekahjustus tsüstilise fibroosi korral on põhjustatud kopsupatoloogiast. Kopsukoe fibroosi tagajärjel peab süda suurenema, et suruda veri kopsuveresoontesse, kus rõhk tõuseb. Loote kaalu kasvades suureneb südame koormus veelgi ( kuna see on sunnitud töötama "kahe eest") ja sünnituse ajal suureneb see mitu korda, mis võib põhjustada ägeda südamepuudulikkuse ning ema ja loote surma. Seetõttu soovitatakse tsüstilise fibroosiga naistel kogu raseduse vältel regulaarselt günekoloogi juures käia ja eelistada ka kunstlikku sünnitust ( keisrilõige).
- Loote alaareng ja raseduse katkemine. Krooniline hingamis- ja/või südamepuudulikkus raseduse ajal põhjustab loote ebapiisavat hapnikuvarustust. Lisaks mõjutab toitainete imendumise halvenemine haige ema soolestikus ka kasvava embrüo toitumist. Kirjeldatud protsesside tagajärjeks võib olla loote emakasisene surm ja raseduse katkemine, loote üldine alaareng, erinevate organite ja süsteemide arenguanomaaliad jne.
Seda korraldatakse igal aastal paljudes riikides üle maailma, et tõsta üldsuse teadlikkust sellest haigusest. Tsüstilise fibroosi (CF) korral on kahjustatud kõik keha välise sekretsiooni näärmed ja need hakkavad tootma väga viskoosset sekretsiooni. Tänapäeval on nad õppinud seda geneetilist haigust ravima ning õigel ajal diagnoositud lapsed võivad elada pikka ja peaaegu normaalset elu. Sellest hoolimata on tsüstilise fibroosiga seotud endiselt palju müüte. Arst ütleb arstiteadused, föderaalse riigieelarvelise asutuse "Laste tervise teaduskeskus" pulmonoloogia ja allergoloogia osakonna juhataja Olga Simonova.
Müüt 1: CF on surmav haigus
Selle raske päriliku haiguse definitsiooni "surmaga lõppev" rakendati 15-20 aastat tagasi. Tänapäeval on tsüstiline fibroos üks väheseid geneetiliselt määratud haigusi, mida edukalt ravitakse. Selle haiguse all kannatajate keskmine eluiga Euroopas on 50 aastat, kuid see piir liigub iga aastaga aina kaugemale 60-70 aastani.
Müüt 2: CF on valge rassi haigus
Paljudes meediaväljaannetes on tsüstiline fibroos positsioneeritud harvaesineva (haruldase) haigusena, mis on tüüpilisem eurooplastele. See on absoluutne müüt. CF mõjutab kogu maailmas – Araabia Ühendemiraatides, Indias ja Jaapanis. Üldtunnustatud seisukoht on, et Aafrika riikides tsüstiline fibroos puudub, kuid ekspertide sõnul ei ole sarnaseid uuringuid pimedal mandril läbi viidud. Veelgi enam, haiguse sees on mutatsioone, mis on iseloomulikud konkreetsele rahvusele. Neil kõigil on teaduslikud geneetilised nimed, kuid arstid kutsuvad neid omavahel nii: slaavi mutatsioon, aserbaidžaani, juut, tšetšeen jne.
Müüt 3: Venemaal on CF-ga inimesi vähem kui Euroopas
Venemaa oma tohutu territooriumiga, mitmekesine kliimavööndid ja erinevat rahvastikutihedust on raske hinnata. Meie riigi tihedalt asustatud Euroopa ja rannikualadel oleme CF geeni kandjate arvu poolest Euroopa näitajate lähedal - iga viieteistkümnes kuni kahekümnes inimene on kandja. Teine asi on see, et Venemaal on registreeritud veidi rohkem kui 3000 kinnitatud diagnoosiga patsienti, kuid tegelikult on neid ekspertide sõnul palju rohkem.
4. müüt: CF-iga inimest saab tuvastada väliste tunnuste järgi.
Tsüstiline fibroos on salakaval, haiguse kulg ja sümptomid on igal patsiendil individuaalsed ning sõltuvad mutatsioonist ja selle mõjust haiguse ilmingutele. Praegu on teada enam kui 2300 geenide lagunemise varianti ja 6 mutatsioonide klassi. Klasside 1-3 raskete mutatsioonide korral on haigus agressiivsem, valusam, väljendunud sümptomitega ja raskemini ravitav. 4-6 klassi geneetiliste defektidega on haigus kergem, kergemini ravitav ja prognoos soodsam.
Klassikalised sümptomid - "trummi" sõrmed laienenud falangetega, küüned "tunniprillide" kujul, rindkere deformatsioon, kiire hingamine, märg - on iseloomulikud haiguse rasketele vormidele. Kergete variantmutatsioonidega patsientidel ei esine sageli väliseid sümptomeid üldse. Sellised lapsed ei erine oma eakaaslastest.
5. müüt: haigus mõjutab intellektuaalseid võimeid
Ülemaailmsed uuringud kinnitavad, et CF ei mõjuta kesknärvisüsteemi funktsioone ega psühholoogilist seisundit. Enamasti on selle diagnoosiga lapsed säravad, iseseisvad isikud, kellel on anded erinevates valdkondades - kirjandus, maal, muusika. Psühholoogid kinnitavad, et võrreldes eakaaslastega on nende andekus elanikkonnas 25% kõrgem.
Sellise arengu põhjus on täiesti arusaadav – need lapsed on ümbritsetud suurenenud tähelepanu, hooldus, eestkoste. Nad elavad armastuse ja toetuse õhkkonnas, teevad palju tegevusi ja suhtlevad perega.
Müüt 6: CF-iga inimesed ei tohiks treenida
Füüsiline passiivsus ei sobi kokku tsüstilise fibroosiga. Selle haiguse üheks peamiseks probleemiks on viskoossete eritiste kogunemine kopsudesse, mida tuleb iga päev eemaldada. Seetõttu oli varem, enne uusimate ravitehnoloogiate loomist, aktiivne sportimine praktiliselt ainus võimalus inimese elu päästa. Patsientide jaoks töötati välja isegi spetsiaalne. hingamisharjutused- kinesioteraapia, mille käigus “eraldub” röga ja puhastatakse kopse iga päev.
Loomulikult peaks kogu füüsiline aktiivsus olema submaksimaalne (umbes 75% maksimumist) ja mitte ülemäärane. Igapäevane intensiivne treening loob tõelise sportliku iseloomu – püsiv ja sihikindel, suudab ületada kõik raskused. Seetõttu pole tsüstilise fibroosiga patsientide seas mitte ainult harrastussportlasi, vaid isegi olümpiavõitjaid.
Müüt 7: Venemaa staaride seas pole CF-diagnoosiga inimesi
Läänes on puuetega inimestesse suhtumise kultuur juba ammu välja kujunenud, mistõttu ei ole seal kombeks oma haigust varjata. Seal on kuulsaid tsüstilise fibroosiga sportlasi, näitlejaid, muusikuid ja edukaid ärimehi. Hoolimata sellest, et viimastel aastatel on suhtumine meie riigis patsientidesse paremuse poole muutunud, ei meeldi inimestele endiselt oma diagnoosist rääkida. Kuid ka Venemaa kuulsuste peredes on CF-ga lapsed. Haigus ei vali inimesi nende sotsiaalse staatuse alusel.
Müüt 8: CF-ga inimesed on viljatud
Mutatsioonide variantide hulgas on neid, mis määravad ette võimetuse CF-ga meest viljastada. Tüdrukutel määravad laste saamise võime meditsiinilised näidustused - kas ta on tervislikel põhjustel võimeline rasestuma, rasestuma ja sünnitama. Kaasaegsed teaduse edusammud võimaldavad professionaalne lahendus see keeruline teema ja tervete laste sünni planeerimine perre. Igal juhul tuleb kõik individuaalselt otsustada - perekonnas aktsepteeritakse mitut võimalust, sõltuvalt sellest, milline abikaasa on haige.
9. müüt: Venemaal on CF-i raske ravida
Tänu vastsündinute sõeluuringuprogrammile saame diagnoosida haiguse varajases staadiumis ja võtta “ ennetavad meetmed", takistades selle progresseerumist. Kaasaegne ravi hõlmab igapäevast ravimitoetust - röga lahjendavad ravimid, antibiootikumid, kõhunäärme ensüümid, hepatoprotektorid, vitamiinid.
Riikliku programmi “7 nosoloogiat” raames saab patsient ühe kalli ravimi - ensüümi mukolüütiline dornaas alfa. Kuidas patsient ülejäänu omandab? vajalikud ravimid, otsustab kohalik tervishoiuministeerium. Moskvas ja Peterburis on olukord suhteliselt hea. Piirkondades peavad patsiendid aga olulise osa ravimeid ostma omal kulul.
Probleemiks on ka patsiendi üleminek lasteregistrist täiskasvanute registratuuri. Tänu heale ravile on CF-iga teismeline ilus ja tunneb end hästi. Ja selle alusel tema puue eemaldatakse. Patsient kaotab koheselt ravimite pakkumisest saadava kasu ja selle tulemusena muutub haigus uuesti omaks.
Õnneks on viimasel ajal toimunud positiivseid arenguid tsüstilise fibroosi diagnoosiga täiskasvanute ravis. Seal on arstid, kes saavad jälgida täiskasvanud patsiente, ja uus osakond täiskasvanutele - 15 kaasaegset varustatud kasti Moskva linna kliinilises haiglas nr 57. (Varem oli selliseid voodeid ainult neli). Patsiendid ja eksperdid loodavad, et see on vaid positiivsete muutuste algus.
Kommenteerige artiklit "9 müüti tsüstilise fibroosi kohta: kas Venemaal on võimalik ravida"
Lisateavet teemal "9 müüti tsüstilise fibroosi kohta: kas Venemaal on võimalik ravida":
Tänapäeval on kombeks mitte pidada arstide sõna, kontrollida Internetis kõiki arstide retsepte, kahtlustada apteekreid ja arste kokkumängus ning ravida ennast. Interferooniravimeid, mida arstid on laialdaselt külmetushaiguste ja gripi raviks välja kirjutanud, kritiseeritakse sageli, kuid need on kõige populaarsemate külmetus- ja gripiravimite edetabeli tipus. Püüdsime koondada kõik olulised faktid interferoonide kohta ühte materjali. 1. Interferoonid on viirusevastased valgud.Ikkagi keskel...
Olen allergik ja mul on lapsepõlvest peale allergia olnud. Kevadel on mul eriti raske. Aga minu allergiatest kassidele on negatiivne. Kas see tähendab, et mul pole lemmikloomade suhtes allergiat? Ei! Aga ma elan koos paljude kassidega samas korteris. Selgub, et Bali kassi tõug on hüpoallergeenne. Samuti ei. Kuidas nii? Müüdid kassiallergiate kohta: 1) On olemas hüpoallergeenseid kassitõuge. 2) Allergiatestid on täiesti usaldusväärsed. 3) Kui on allergia karusnaha vastu, siis karvutu kass mitte. 4)...
Homöopaatia on meditsiinimeetod ja eriline teraapialiik, mis on eksisteerinud umbes 200 aastat. Nii eriline, et paljude inimeste arusaamades (õigemini, vääritimõistmises) on homöopaatia alternatiivse ravimeetodi sünonüümiks, mitte alati teaduslikult põhjendatud. Aastad mööduvad, ravimite tootmise tehnoloogiaid täiustatakse, kuid väärarusaamad jäävad samaks. Vaatame populaarseid stereotüüpe ja vaatame, kui õigustatud on nende olemasolu ja miks enamik neist eksib. Müüt 1. Kõik...
Ütlen kohe: templi külastamine tekitas mulle huvitavaid tundeid, nii emotsionaalseid kui ka füüsilisi. Olen neile pikka aega definitsiooni otsinud. Võib-olla saab seda tunnet kõige täpsemini kirjeldada kui õndsat. Millest sai selle allikas, on mul raske öelda: kas jumalateenistuse aura (siin oli Artemise tempel juba enne kristlikku kirikut) või jahedus, mida hoiavad paksud kiviseinad, samas kui väljas valitseb uimastav kuumus. , või esmapilgul tühised tõendid igapäevased...
Kui ma millestki vaimustusse jään, on mind peaaegu võimatu peatada :) Kõiges on süüdi leivavalmistaja sait, tüdrukute hullud käed. Nüüd on aeg koduse singi jaoks, aidake ennast! Viitamiseks võtsin retsepti ja kasulikud näpunäited siit: [link-1] ja siit: [link-2] ja natuke siit: [link-3] Koostis: Mul oli umbes 400 grammi kalkunit ja 700 grammi sealiha. Jää 40 g, vürtsid - muskaatpähkel, sool - 8 g, suhkur - 4 g, konjak. Ütlen kohe, et pärast testimist otsustasid nad üksmeelselt, et soola on vaja kolm korda rohkem ja...
Tere. Palun öelge mulle, kuidas ravida ARVI-d pärast gripivaktsiini? Laps on 4 aastane. Pookimine tehti aias kolm päeva tagasi. Kõik kolm päeva tundis laps end hästi, kuid täna õhtul tõusis temperatuur 39,0-ni!! On selge, et ARVI põhjustab nõrgenenud immuunsüsteem, kuid küsimus on - kuidas ja kuidas seda ravida??
Nagu näitavad rahvusvaheliste uuringute tulemused, veedavad venelased külmetuse või gripi tõttu haiguslehel keskmiselt 6 päeva ja laste haigestumise korral koguni 9 päeva! Uuringutulemuste kohaselt süüdistab 63% külmetus- või grippihaigetest venelastest oma haigestumises avalikke kohti (bussid, rongid jne), samas kui 40% usub, et nad on haigestunud töökaaslastelt. Võimalik, et neil on õigus. Enamik gripi- ja külmetusviiruseid levivad ju otse...
Abikaasa ei ole nõus teda kuidagi ravima, ta on lugenud, et see on normaalne taimestik ja ma räägin oma kogemusest... oleme teda ravinud juba palju aastaid. Ma leian rohkem kui 10*4. Mu abikaasa on kõik puhas.
Arst ütles, et põletik on tugev.Teoorias on antibiootikume vaja. Aga praegu otsustasime oodata. Ta määras intravenoosselt kaltsiumglükonaadi ja Candibiotic tilgad. Neil on annotatsioonis ka imetamise vastunäidustused.
Küsimus neile, kelle abikaasal oli (on) prostatiit. Mul oli septembris külmunud. Tänase seisuga olen läbinud kõik testid: infektsioonid, hormoonid, TORCH, kõikvõimalikud kugologrammid. Tahtsime detsembris uuesti rasestuda. Ja siis selgub, et abikaasa spermogrammil on kõrge leukotsüütide tase ja ka punased verelibled. Ilmselt eesnäärmepõletik:-(Lähme reedel androloogi vastuvõtule. Ma olen üle mõistuse pettunud. Öelge palun, kaua selle haiguse ravimine aega võtab? Milliste ravimitega? Enne paranemist ei saa planeerida? Ja kas arvate, kas prostatiit võib olla külmumise põhjus?
Kui kaua kulub mükoplasmoosi ravimiseks? Kellel see oli, öelge kui kiiresti see paranes??? (Ilmselt oli see mul pikka aega; põiepõletikku raviti sageli, kuid selgus, et põhjus oli erinev:(() niipea kui võimalik, siis ilma...
Kas hambaid on võimalik ravida pikema aja jooksul?Kas see ravi provotseerib midagi? või mina Sega. Mind huvitab GV Kondrateya. Kas mul poleks aeg ravile minna? millimeeter
Saate seda ka kodus ravida. Põhimõtteliselt nii neid seal koheldi. Tähendab, kui midagi juhtus, viidi laps kiirabisse ja haiguse ajal viidi seda vaatama.
Kas kaksteistsõrmiksoole haavandit on võimalik IGAVESTI ravida? 2. Ainult quamateliga pole mõtet ravida, haavand paraneb, haavandi põhjus jääb alles, mis tähendab, et järgmist ägenemist ei saa vältida.
Mõtlesin, et kannatan aukudega terve ametiaja ja peale lapse sündi lähen ravile. Ma pole kindel, kas see on võimalik... kuigi arstidel on erinevad arvamused. Alustasin ravi pärast lahkumist...
Kuidagi unustasin arsti käest küsida, et kas paralleelselt dioksidiiniga saab rohtudega ravida või peaks ootama nädal aega, kuni kõik ära võtame...