Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi. Kaasasündinud hüpotüreoidism: põhjused, sümptomid ja ravimeetodid
Kaasasündinud hüpotüreoidism on erineva etioloogiaga haiguste rühm, mis avaldub kaasasündinud puudulikkus kilpnäärme hormoonide tootmine kilpnäärme poolt. Haigus esineb sagedusega 1 juhtum 5000 vastsündinu kohta, poistel - 2,5-3 korda harvem kui tüdrukutel.
Hormoonide puudumine kilpnääre annab Negatiivne mõju arendamiseks kesk närvisüsteem. Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi õigel ajal ei avastata ja selle ravi ei alustata, tekib lapsel erineva raskusastmega vaimne puudulikkus. Seetõttu viivad paljud riigid läbi vastsündinute hüpotüreoidismi sõeluuringuid. Venemaal on alates 1997. aastast sõeluuringud läbi viidud kõigis sünnitushaiglates.
Pikaajaline füsioloogiline kollatõbi on üks kaasasündinud hüpotüreoidismi tunnuseid
Põhjused ja riskitegurid
80-90% juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuseks kilpnäärme väärarengud: näiteks hüpoplaasia, düstoopia (nihe) keelealuses või retrosternaalses ruumis.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi tekke peamised riskitegurid:
- joodi puudus rase naise kehas;
- kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
- kemikaalide, sealhulgas mõnede ravimite toksiline toime arenevale lootele;
- nakkav ja autoimmuunhaigused rase.
Ligikaudu 2% juhtudest on kilpnäärme arengu kõrvalekalded põhjustatud geenide PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 mutatsioonidest. Geneetilistest teguritest põhjustatud kaasasündinud hüpotüreoidismi korral esineb lapsel sageli muid arenguanomaaliaid:
- suulaelõhe (suulaelõhe);
- mitteliitumine ülahuul(huulelõhe);
- kaasasündinud südamerikked.
5% juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuseks pärilikud haigused, mis põhjustavad kilpnäärmehormoonide sekretsiooni häireid või häirivad nende omavahelist koostoimet. Selliste haiguste hulka kuuluvad Pendredi sündroom, kilpnäärmehormoonide ja joodi organiseerituse defektid. Nende pärand toimub autosomaalse retsessiivse tüübi järgi (mõlemad vanemad peavad olema defektsete geenide kandjad).
Muudel juhtudel areneb kaasasündinud hüpotüreoidism hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi kahjustuste tagajärjel, mis on põhjustatud:
- hüpofüüsi aplaasia;
- vastsündinu asfüksia;
- sünnitrauma;
- kasvajaprotsessid;
- aju arengu kõrvalekalded.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilist pilti võib põhjustada resistentsuse sündroom: mõnel pärilikud haigused kilpnääre sekreteerib piisav kogus kilpnäärmehormoonid, kuid sihtorganid kaotavad nende suhtes tundlikkuse.
Haiguse vormid
Sõltuvalt haiguse arengu põhjustest eristatakse järgmisi kaasasündinud hüpotüreoidismi vorme:
- türeoidogeenne ehk primaarne – tekib selle tulemusena patoloogilised muutused kilpnääre;
- sekundaarne - selle areng põhineb TSH (kilpnääret stimuleeriva hormooni) puudulikkusel, mis on seotud adenohüpofüüsi düsfunktsiooniga;
- tertsiaarne – põhjus on türeotropiini vabastava hormooni (hüpotalamuse hormooni) defitsiit;
- perifeerne. Selle arengu mehhanism on seotud kilpnäärme hormooni retseptorite puudumise või defektiga troopilistes kudedes. Samuti võib selle kaasasündinud hüpotüreoidismi vormi põhjuseks olla T4 (türoksiini) T3-ks (trijodotüroniiniks) muundamise protsessi rikkumine.
Enamik ohtlik komplikatsioon hüpotüreoidism on müksedematoosne (hüpotüreoidne) kooma. Seda võivad vallandada hüpotermia, vigastused ja nakkushaigused.
Sõltuvalt ravi efektiivsusest jaotatakse kaasasündinud hüpotüreoidism:
- hüvitise eest - kliinilised sümptomid haigusi pole, T4, T3, TSH kontsentratsioon vereplasmas vastab normaalväärtustele;
- dekompenseeritud puhul – hüpotüreoidismi laboratoorsed ja kliinilised ilmingud püsivad vaatamata ravile.
Voolu kestuse põhjal eristatakse kahte vormi:
- Üleminek. Kilpnäärme talitluse puudulikkus areneb lapsel tema veres ringlevate TSH-vastaste emade antikehade mõjul. See haigusvorm kestab 7 kuni 30 päeva.
- Alaline. Hormoonasendusravi tuleks läbi viia kogu elu.
- latentne (subkliiniline);
- manifest;
- keeruline.
Latentse hüpotüreoidismi kliinilised ilmingud tavaliselt puuduvad või on mittespetsiifilised. Vereanalüüsid näitavad kõrgenenud TSH tase juures tavaline sisu T4.
Komplitseeritud hüpotüreoidismiga kaasneb muude haiguste (kretinism, polüserosiit, südamepuudulikkus) lisandumine. See vorm esineb järsu türoksiini puudusega väga kõrge tase kilpnääret stimuleeriv hormoon.
Sümptomid
Kaasasündinud hüpotüreoidism avaldub erinevas vanuses– sõltuvalt haiguse tõsidusest ja vormist. Niisiis, kilpnäärme aplaasiaga või raske raske hüpoplaasia Kilpnäärme alatalitluse sümptomid ilmnevad selgelt juba lapse esimesel elunädalal. Kerge hüpoplaasia ja düstoopia ilmnevad kliiniliselt pärast üheaastaseks saamist.
Kaasasündinud hüpotüreoidism esineb sagedusega 1 juhtum 5000 vastsündinu kohta, poistel - 2,5-3 korda harvem kui tüdrukutel.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised nähud:
- pärast 38. rasedusnädalat sündinud vastsündinu ebaküpsus;
- mekooniumi hilinenud läbiminek;
- suur loode (sünnikaal ületab 4 kg);
- pikaajaline füsioloogiline kollatõbi;
- lihaste atoonia;
- apnoe episoodid (hingamise seiskumine) toitmise ajal;
- hüporefleksia;
- kõhupuhitus;
- sagedane regurgitatsioon;
- kalduvus kõhukinnisusele;
- keele suuruse suurenemine (makroglossia);
- apaatia;
- aeglane kaalutõus;
- suguelundite ja jäsemete turse;
- külm nahka puudutusele;
- puusaliigese düsplaasia;
- fontanellide suurenenud suurus.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi esmase vormi ja ravi puudumise korral suureneb haiguse sümptomite raskus. Nahk muutub kuivaks ja tihendub, omandades kollakashalli värvi. Tekib müksedeem (turse nahaalune kude ja nahk). Higi tootmine väheneb. Juuste ja küüneplaatide atroofia. Hääl muutub (muutub karedaks, kähedaks ja madalaks). On märke psühhomotoorse arengu hilinemisest. Kui ravi ei alustata, tekib hiljem vaimne puudulikkus (oligofreenia).
Kaasasündinud hüpotüreoidismi tsentraalsete vormide (sekundaarne, tertsiaarne) kliiniline pilt on tavaliselt ebaselge. Sageli kaasneb haigus teiste hormoonide (folliikuleid stimuleerivate, luteiniseerivate, somatotroopsete) puudulikkusega ja näo kolju struktuuri kõrvalekalletega.
80-90% juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuseks kilpnäärme väärarengud: näiteks hüpoplaasia, düstoopia (nihe) keelealuses või retrosternaalses ruumis.
Diagnostika
Praegu põhineb kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos eelkõige vastsündinute sõeluuringu tulemustel. 4-5. elupäeval võetakse lapselt paar tilka verd ja kantakse filterpaberile, mis saadetakse laborisse TSH kontsentratsiooni määramiseks. Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos loetakse kinnitatuks, kui TSH kontsentratsioon uuritavas proovis ületab 100 mU/L.
Kui kuivanud verelaigu TSH sisaldus on suurem kui 20 mU/l, loetakse tulemus kahtlaseks ja analüüsi korratakse. Sarnase tulemuse kordumisel on näidustatud vaba T4 ja TSH määramine vereseerumis.
Ravi
Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi tuleb alustada kohe pärast diagnoosimist. Hormoonasendusravi viiakse läbi kogu elu kilpnäärmehormoonide sünteetiliste analoogidega. Annus valitakse igal konkreetsel juhul individuaalselt. Vajadusel võib arst haigele lapsele lisaks välja kirjutada sümptomaatilised ravimid ja multivitamiinid. Ravi efektiivsuse hindamiseks määratakse T4 ja TSH kontsentratsioon seerumis.
Kui teraapiat alustada esimestel elukuudel, siis lapse psühhofüüsiline areng ja intelligentsus ei kannata.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi ei ravita, komplitseerub kesknärvisüsteemi kahjustus oligofreenia tekkega.
Kilpnäärme puudulikkuse käes immuunsüsteem Seetõttu on kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed vastuvõtlikud külmetushaigustele ja teistele nakkushaigustele, mis sageli võtavad kaua aega, krooniline iseloom.
Kilpnäärme alatalitluse kõige ohtlikum tüsistus on müksedeemi (hüpotüreoidse) kooma. Seda võivad vallandada hüpotermia, vigastused ja nakkushaigused.
Prognoos
Kaasasündinud hüpotüreoidismi puhul sõltub prognoos suuresti asendusravi alustamise ajast. hormoonravi. Kui see algab esimestel elukuudel, siis lapse psühhofüüsiline areng ja intelligentsus ei kannata. Ravi alustamisel üle 3-6 kuu vanuselt on võimalik psühhomotoorse arengu edasine mahajäämus peatada. Olemasolevad intellektuaalsed häired jäävad aga eluks ajaks alles.
Ärahoidmine
Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine hõlmab:
- joodipuuduse ennetamine rasedal naisel;
- meditsiiniline ja geneetiline nõustamine paaridele raseduse planeerimise staadiumis, eriti kui ühel vanematest või ühel lähisugulastest on kilpnäärme patoloogia;
- loote sünnieelne kaitse.
YouTube'i video artikli teemal:
Kaasasündinud hüpotüreoidism viitab kroonilise iseloomuga haigustele. Neile, kes ei tea, seostavad eksperdid seda tüüpi haigusi kilpnäärme talitlushäirega, mis mõjutab vastsündinud lapsi.
Põhjuste kohta, miks seda tüüpi haigus hakkab imikutel isegi emakas arenema, võib öelda, et neid on mitu. Reeglina diagnoositakse seda tüüpi haigusi sünnitusmajas vastsündinutel umbes neljandal sünnipäeval.
Vastsündinute hüpotüreoidismi ravitakse kilpnäärmehormoone asendavate ravimitega. Meditsiiniliste andmete kohaselt aitab õige diagnoos ja adekvaatne ravi vältida pöördumatuid tagajärgi ning beebi areneb normaalselt, muidu lõppeb kõik väga kurvalt nii vanematele kui ka lapsele endale.
Diagnoositud juhtumite sagedus on ligikaudu kaks last viiest tuhandest. Huvitav on ka see, et kaasasündinud hüpotüreoidismi avastatakse sagedamini noortel naistel kui poistel.
Kaasasündinud hüpotüreoidism lastel võib tekkida mitmel põhjusel, vaatame neid üksikasjalikumalt:
- Geneetiline eelsoodumus. Enamasti seostatakse seda tüüpi haiguste arengut näärme õige moodustumise rikkumisega juba ammu enne lapse sündi; reeglina juhtub see isegi perioodil, mil laps on endiselt ema kõhus; süüdi võivad olla mitmesugused mutatsioonid geenitasandil;
- häire, mis on seotud kilpnäärmehormoonide normaalse tootmisega;
- Hüpotalamuse kahjustus või, nagu seda nimetatakse ka, sekundaarne hüpotüreoidism. Reeglina kaasnevad sellise kahjustusega mitmesugused tõsised endokriinsüsteemi häired;
- Tundlikkuse märkimisväärne vähenemine kilpnäärme hormoonide suhtes. See kõrvalekalle esineb kõige sagedamini seetõttu, et ema kasutas raseduse ajal kilpnäärmevastaseid ravimeid. Selliste kasutamine ravimid võib määrata arst ja ainult siis, kui rase tüdruk põeb struuma.
Lisaks ülaltoodud põhjustele on veel mitmeid tegureid, mis võivad sündimata lapsele negatiivset mõju avaldada. Esiteks, ärge unustage toksilised kahjustused. See termin tähendab kasutamist alkohoolsed joogid ja suitsetamine, millest lapseootel ema ei loobunud isegi raseduse ajal. Teiseks mõjutab kiirgus ka haiguse arengut.
Noh, me ei tohiks unustada, et elamine piirkondades, kus toidu ja vee joodisisaldust peetakse ebasoodsaks, avaldab kahjulik mõju mitte ainult ema, vaid ka lapse tervisele.
Kahjuks on viimast punkti peaaegu võimatu vältida, seetõttu peaks lapseootel ema lapse kandmise ajal pühendama võimalikult palju aega oma tervisele ja ärge unustage endokrinoloogi külastamist.
Peamised sümptomid
Kõige sagedamini möödub kaasasündinud hüpotüreoidism ilma nähtavate sümptomiteta ja ei avaldu mingil viisil, eriti lapse esimestel elunädalatel. Esimesed märgid, mis viitavad haiguse arengule, muutuvad märgatavaks umbes mõne kuu pärast, tavaliselt hakkavad sel ajal nii arstid kui ka vanemad märkama, et nende laps on oma eakaaslastest arengus oluliselt maha jäänud. Statistika kohaselt ilmnevad esimestel elunädalatel esimesed sümptomid vaid vähesel arvul imikutel.
Niisiis, tüüpilised sümptomid haigused:
- Pärast perioodi rasedust, mis kestab üle neljakümne nädala;
- Sündides kaalub laps üle 3500 grammi;
- Näo turse;
- Suure keele tõttu jääb beebi suu pidevalt pooleldi lahti;
- Ebaviisakas ja kähe hääl nutmise ajal;
- Pikaajaline kollatõbi.
Need sümptomid viitavad hiljuti sündinud imikute kaasasündinud hüpotüreoidismile, mis avastatakse peaaegu kohe pärast sündi. Tuleb märkida, et esimesed märgid, mis viitavad haiguse arengule lastel neljandal elukuul, erinevad vastsündinute omadest.
Esiteks väheneb selliste laste isu. Teiseks märkavad vanemad, et nende beebil on kõhukinnisus. Kolmandaks hakkab lapse nahk tugevalt maha kooruma. Neljandaks kehatemperatuur langeb ja reeglina peatub normist madalamal tasemel.
Ja lõpuks, äsja kasvanud juuksed muutuvad rabedaks ja õhukeseks. Kõigest hoolimata kaasaegsed tehnoloogiad Kaasasündinud hüpotüreoidismi on aga lastel pärast paari elupäeva üsna raske avastada. Tänapäeval saab peaaegu iga laps täpselt sellist ravi, mis aitab tal täiel määral areneda, mille tulemusena kasvab ta suureks ja naudib elu nagu kõik tema eakaaslased.
Vajalik ravi
Nagu varem mainitud, saab haiguse õigeaegse avastamise ja õige ravi määramise korral kaasasündinud hüpotüreoidismi üsna hästi korrigeerida. Pange tähele, et kui haigus diagnoositakse mingil põhjusel hiljem kui esimese kolme elunädala jooksul, saab laps pöördumatu ajukahjustuse.
Sel hetkel, kui lapsel on juba nähtavad haigusele viitavad sümptomid, taastage tavaline töö aju ei ole enam võimalik, mille tagajärjel muutub laps invaliidiks. Kuid lapsed, kellel avastati kaasasündinud hüpotüreoidism varajases staadiumis, kasvavad ja arenevad edasi nagu nende eakaaslased peaksid.
Muidugi mitte millestki eneseravi sees pole küsimustki sel juhul ravi tuleb läbi viia ainult raviarsti järelevalve all. Ainult arst valib lapsele vajaliku annuse ja jälgib rangelt tema seisundit vereanalüüsi abil. Reeglina enne ravimi väljakirjutamist mis tahes lapsele ravimtoode, räägib arst sellest üksikasjalikult vanematele, kes peavad tulevikus rangelt järgima kõiki saadud soovitusi.
Paanikaks pole põhjust, õige ravikuuri korral ei häiri kaasasündinud kilpnäärme alatalitlus teie last kuidagi ning ta areneb edasi täiesti normaalse ja terve poisi või tüdrukuna. Kõige peamine ülesanne Sellise lapse vanemate ees seisev ülesanne on pakkuda talle maksimumi õige ravi, sest sellest sõltub selle edasine areng.
Nüüd teate arengu peamisi põhjuseid sellest haigusest. Kui olete rase, proovige võimaluse korral enda eest rohkem hoolitseda. Paljud lapseootel emad suudavad vältida enamikku põhjustest, miks nende lapsel võivad pärast sündi terviseprobleemid tekkida. Ärge ülekasutage halvad harjumused, on parem kulutada rohkem aega kõndimisele värske õhk ja õige toitumine.
Endokriinsüsteem mängib oluline roll vastsündinu sünnitusjärgse elu tingimustega kohanemise protsessis.
Lapse sünniga kaasneb üleminek kopsuhingamisele, alajahtumise, hüpoglükeemia, hüpokaltseemia eest kaitset pakkuvate mehhanismide aktiveerumine.Neerupealised täidavad lapse esimestest eluminutitest peale kohanemisfunktsiooni. Mõnevõrra hiljem on energiatasakaalu ja ioonitasakaalu säilitamiseks vaja sisse lülitada kõhunäärme endokriinse aparatuuri ja kõrvalkilpnäärmete mehhanismid.
Kilpnäärme alatalitlus on kliiniline sündroom, mis on põhjustatud vähenemisest või täielik kaotus kilpnäärme funktsioon, mida iseloomustab kilpnäärme hormoonide tootmise vähenemine.
Kilpnääre toodab kolme tüüpi hormoone: trijodotüroniini, türoksiini ja türokaltsitoniin. Esimesed kaks hormooni (trijodotüroniin ja türoksiin) sisaldavad joodi. Inimorganismis muutub nende roll samaaegselt vanusega: emakasisese arengu perioodil ja varases lapsepõlves muutuvad need hormoonid soodustada luude arengut (osteogeneesi) ja närvikude(eriti aju). Täiskasvanul on tänu närvisüsteemi ja luustiku arengu lõppemisele kilpnäärmehormoonide põhiroll reguleerida meie keha energiaprotsesse. Nende hormoonide mõjul toodavad meie keharakud külma käes soojust ja toodavad energiat ka muudeks tegevusteks. Lisaks trijodotüroniinile ja türoksiinile toodab kilpnääre türeokaltsitoniini, hormooni, mis soodustab kaltsium, mis on eriti oluline luustiku ja hammaste kasvu ajal.
Seega täidab kilpnääre järgmisi olulisi funktsioone:
Kontrollib põhiainevahetust ja kehatemperatuuri.
Reguleerib valkude, rasvade ja süsivesikute ainevahetust.
Reguleerib kaltsiumi ainevahetust.
Osaleb inimese intelligentsuse kujunemises.
Lapsepõlves aitab kilpnääre kaasa lapse keha kui terviku kasvule ja harmoonilisele arengule. Kilpnäärmel on eriti oluline roll närvisüsteemi ja luustiku arengus.
Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt on kilpnäärmehormoonide toime aluseks kehakudedele oksüdatiivsete protsesside stimuleerimine rakus ja eelkõige hapniku omastamine ja süsihappegaasi vabanemine. Sellised üldtuntud tegurid nagu kõhrekoe aeglasem kasv ja diferentseerumine, vaimne alaareng, sugulise arengu hilinemine ja teised kilpnäärme alatalitluse puhul põhinevad samadel protsessidel – üldise ainevahetuse taseme langusel. Ilmselt ei reguleeri kilpnäärmehormoonid spetsiifiliselt organismi kasvu ja diferentseerumist, vaid on tegur, mille olemasolu on nende protsesside jaoks kohustuslik, s.t. piirates neid. Tõepoolest, hüpertüreoidismiga reeglina gigantismi ei täheldata, kiirenenud puberteedi ega kiirenenud vaimse arengu juhtumeid pole. Ühesõnaga, kilpnäärme funktsiooni suurenemine ei avalda reeglina positiivset füsioloogilist mõju keha arengule, kuid põhjustab enamasti patoloogiat. Samal ajal on ideed hüpofüüsi-kilpnäärme süsteemi vanusega seotud toimimise kohta tervetel lastel kahtlemata väga praktilise tähtsusega, kuna need võimaldavad tuvastada hormoonide sekretsiooni taseme jaoks optimaalse koridori, mis loob soodsa tingimused kogu organismi kasvuks ja arenguks. Etioloogia ja patogenees.
Patogeneetiliselt on hüpotüreoidismi sündroom heterogeenne. Sõltuvalt kilpnäärme hormoonide biosünteesi häirete tasemest eristatakse:
Primaarne (türeoidogeenne) hüpotüreoidism, mis on põhjustatud kilpnäärme primaarsest patoloogiast:
a) funktsionaalselt aktiivse koe hulga vähenemise tagajärjel;
b) erinevate kilpnäärmehormoonide biosünteesi defektide tagajärjel.
Sekundaarne (hüpofüüsi) hüpotüreoidism – kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) tootmise vähenemise või kadumise tagajärjel. Täiskasvanute TSH tootmise kahjustus esineb peamiselt hüpofüüsi destruktiivse protsessi tulemusena. Selle põhjuseks võivad olla terapeutiliste sekkumiste (prootonravi, kiiritusravi, hüpofüsektoomia) tulemused, sella turcica traumaatilised kahjustused, aga ka mitmesugused hüpofüüsi kasvajad (kromofoobne adenoom, kraniofarüngeoom, tsüst, hemakromatoos, tuberkuloos, histiotsütoos) ja pahaloomuliste kasvajate metastaasid kasvajad. Üks sekundaarse hüpotüreoidismi põhjusi naistel on hüpofüüsi eesmise osa sünnitusjärgne isheemiline nekroos (Schieni sündroom), kui mitte ainult TSH, vaid ka gonadotroopsete hormoonide, ACTH ja kasvuhormooni tootmine langeb ära). Sekundaarne hüpotüreoidism on harva isoleeritud, reeglina kombineeritakse hüpotüreoidismi sekundaarse hüpogonadismi ja sekundaarse hüpokortisolismiga.
Tertsiaarne (hüpotalamus) – kilpnäärme hormoonide tootmise vähenemise või kadumise tagajärjel. Tertsiaarse hüpotüreoidismi põhjuseks võib olla hüpotalamuse hormooni türeotropiini vabastava hormooni sekretsiooni vähenemine või lakkamine, mis osaleb TSH tootmise reguleerimises. Tertsiaarse hüpotüreoidismi põhjus võib olla traumaatiline ajukahjustus, pahaloomuliste kasvajate metastaasid teistest elunditest ja neuroinfektsioonid.
Perifeerne (kudede) resistentsus kilpnäärmehormoonide toimele.
Igal loetletud hüpotüreoidismi patogeneetilisel vormil on oma etioloogiliste tegurite spekter. Lisaks eristatakse hüpotüreoidismi struuma olemasolu või puudumisega.
Primaarse hüpotüreoidismi etioloogilised tegurid
Funktsionaalselt aktiivse kilpnäärmekoe hulga vähenemine:
- alaägedast türeoidiidist põhjustatud hüpotüreoidism (kas mööduv või varasema haiguse tagajärjel);
- operatsioonijärgne hüpotüreoidism;
– kaasasündinud hüpotüreoidism;
- kilpnäärme kasvajatest põhjustatud hüpotüreoidism;
- hüpotüreoidism kilpnäärmehormoonide biosünteesi kahjustuse tõttu;
- joodipuuduse taustal keskkond;
- ravimitest põhjustatud hüpotüreoidism;
- struuma ja hüpotüreoidism, mis on tingitud goitrogeenseid tegureid sisaldava toidu tarbimisest.
Kaasasündinud hüpotüreoidism See on krooniline haigus, mida iseloomustab kilpnäärme talitlushäire vastsündinutel ja kilpnäärmehormoonide kontsentratsiooni langus veres. Statistika kohaselt esineb kaasasündinud hüpotüreoidismi sagedusega 1-2 juhtu 5000 vastsündinu kohta. Euroopa Ja Põhja-Ameerika kuni 1 sünnist 6000–7000-st. 90% juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidismi areng sporaadiline ja 10% sekundaarne, mis on seotud kaasasündinud sünteesi-, sekretsiooni- ja kasutushäiretega. kilpnäärme hormoonid.
Tüdrukud on reeglina vastuvõtlikumad kaasasündinud hüpotüreoidismile (2 korda sagedamini kui poisid). Mõiste “kaasasündinud hüpotüreoidism” tähistab haigusseisundit, mille puhul täheldatakse kilpnäärme talitlushäireid juba lapse sündimisel, st laps sünnib patoloogiaga, mitte ei omanda seda iseseisva elu jooksul väljaspool emakat. Kaasasündinud hüpotüreoidismi areng võib olla tingitud erinevatest põhjustest. Peamised põhjused Kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemine on:
Pärilik tegur. Enamasti põhjustab kaasasündinud hüpotüreoidismi tekkimist kilpnäärme moodustumise rikkumine juba enne lapse sündi (sünnieelsel perioodil) mõne geneetilise mutatsiooni tõttu.
Kilpnäärmehormoonide moodustumise häired (kilpnäärme rakkude vähenenud tundlikkus joodi suhtes, häiritud joodi metabolism, häiritud
hormoonide sünteesiks vajalike ainete transpordi vähenemine).
Hüpotalamuse kahjustus (sekundaarne hüpotüreoidism). Hüpotalamus on närvisüsteemi keskus, mis reguleerib kilpnäärme ja teiste näärmete tööd sisemine sekretsioon meie keha. Hüpotalamuse kahjustustega kaasnevad tavaliselt tõsised endokriinsed häired.
Resistentsus (vähenenud tundlikkus) kilpnäärmehormoonidele. Kõige sagedamini tekib rakkude tundlikkuse vähenemine kilpnäärmehormoonide suhtes seetõttu, et ema kasutab raseduse ajal kilpnäärmevastaseid ravimeid (näiteks kui rasedal on struuma).
Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised nähud ja sümptomid lastel Enamasti ei avaldu kaasasündinud hüpotüreoidism mingil moel vastsündinud lapse esimestel elunädalatel, vaid hakkab avalduma alles paar kuud hiljem, kui arstid ja vanemad märgivad lapse arengu hilinemist. Vaid väike osa kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastest kogeb selle haiguse sümptomeid esimestel elunädalatel.
Kõige rohkem tüüpilised märgid Kaasasündinud hüpotüreoidism esimestel elupäevadel on:
Viivitus sünnitus rohkem kui 40 nädalat;
suur sünnikaal (üle 3500g);
Ebaküpsuse tunnustega lapse sünd, hoolimata postküpsusest Rasedus; Turse "padjad" jalgade ja käte tagaküljel, näo turse; Turse tihedate “patjade” kujul supraklavikulaarses lohus;
Kehv paranemine nabahaav, sünnitusjärgse kollatõve pikaajaline kulg; Karm madal hääl, kui vastsündinu nutab, apaatia, nõrk imetamine; Poolavatud suu.
Pikaajaline kollatõve kulg.
Nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos (sinisus).
Külmad käed ja jalad, kuiv nahk, rabedad ja kuivad juuksed; Kaasasündinud hüpotüreoidismi iseloomulikud sümptomid lapse 3-4 elukuul on: söögiisu vähenemine; krooniline kõhukinnisus lapsel; lapse naha koorumine; lapse kehatemperatuuri langus; haprad juuksed lapsel.
Laps 1,5 kuud (6 nädalat) - kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinik: naha kollasus, nabasong, suurenenud suurus keel.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimise meetodid lastel CH diagnoosimiseks vastsündinutel kasutatakse Apgari skaalat:
Tabel 1
Kaasasündinud hüpotüreoidismi tuleks kahtlustada, kui koguskoor on üle 5.
Rohkem hilised kuupäevad Kaasasündinud hüpotüreoidismi iseloomulikud tunnused on:
Lapse hiline hammaste tulek ja fontanellide sulgumine
Lapse füüsilise arengu hilinemine
Viivitus vaimne areng beebi
Tuleb märkida, et kaasasündinud hüpotüreoidismi on väga harva võimalik tuvastada lapse esimestel elupäevadel, ainult selle haiguse sümptomite olemasolu põhjal. Seda ülesannet saab palju edukamalt täita kaasasündinud hüpotüreoidismi varase sõeluuringuga, mis viiakse läbi kõigil vastsündinutel.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi õigeaegse diagnoosi saab panna vastsündinute varajasel uurimisel (sõeluuringul). Esmakordselt viidi vastsündinute kilpnäärme alatalitluse skriining läbi Kanadas 1971. aastal. On teada, et hüpotüreoidismi iseloomustab kilpnäärmehormoonide madal tase veres samaaegselt kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH, hüpotalamuse hormoon, mis stimuleerib kilpnääret) taseme tõus. Sõeluuringu eesmärk on tuvastada vastsündinuid, kellel on kõrgenenud TSH tase. Reeglina võetakse lastel kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimiseks veri kannalt 3–4 päeva pärast sündi. Hormooni (TSH) sisaldus määratakse vereproovis. TSH kontsentratsioon üle 50 mU/L viitab hüpotüreoidismile. Tase 20-50 nmol/l – tulemust peetakse kahtlaseks ja uuringut tuleb korrata. Hüpotüreoidismi testimine võtab mitu nädalat. Analüüsi tulemustest teatatakse ainult neile vanematele, kelle lastel võib olla kilpnäärme alatalitlus.
Kilpnäärme alatalitlust on enne sündi väga raske diagnoosida – kilpnäärmehormoonide uurimiseks on vajalik amniotsentees (lootevee punktsioon ja kogumine pika nõela abil).
Raseduse ajal tuleks kilpnääret stimuleerivaid hormoone TSH ja T4 uurida 8–12. nädalal, mil hormonaalsete kõrvalekallete mõju lootele on eriti ebasoodne.
Kilpnäärme ultraheliuuring, samuti teiste kilpnäärmehormoonide taseme määramine võib diagnoosi kinnitada või ümber lükata. Täpsem uuring tehakse lastele alles pärast 3. eluaastat (sel ajal on lühiajaline ravi katkestamine suhteliselt ohutu).
Kaasasündinud hüpotüreoidismi varajane avastamine ja ravi alustamine (esimesel 3–4 nädalal) on lapse normaalse kasvu ja arengu tagamiseks väga oluline. Kilpnäärmehormoonide puudus lapse esimestel elunädalatel võib põhjustada pöördumatuid kahjustusi närvisüsteemi arengule, mistõttu tuleb kaasasündinud hüpotüreoidismiga laste ravi alustada hiljemalt kuu aega pärast sündi.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi lastel.
Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi õigeaegset ravi alustatakse, toimub lapse füüsiline ja vaimne areng normaalselt. Ravi tuleb alustada kohe pärast kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimist. Peamine kaasasündinud hüpotüreoidismi ravimeetod lastel on asendusravi naatriumlevotüroksiiniga (Eutyrox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyroxine-Acri, L-thyroxine-Farmak). Väikestes annustes on levotüroksiinil anaboolne toime (soodustab ainete teket ja organismi kasvu). Keskmistes annustes soodustab levotüroksiin organismi kasvu ja arengut, suurendab kudede hapnikuvajadust ning mõjutab valkude, rasvade ja süsivesikute ainevahetust. Positiivne toime ilmneb juba 7–12 päeva pärast levotüroksiinravi algust. Üldjuhul alustatakse arenenud riikides ravi hiljemalt lapse esimesel elukuul (Saksamaal alustatakse kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastel ravi 7.–8. elupäeval, Inglismaal 10.–15. .
Levotüroksiini keemiline struktuur sarnaneb kilpnäärme hormooniga (türoksiiniga), mis on selle peamine eelis teiste ravimite ees. Pärast levotüroksiini võtmist tekib lapse kehas teatud kontsentratsioon ravimit, mida tarbitakse vastavalt vajadusele. Sellest lähtuvalt on võimalik vältida hormooni kõrget taset veres.
Levotüroksiini päevane annus kaasasündinud hüpotüreoidismi korral tuleb anda lapsele hommikul tund enne hommikusööki koos vähese vedelikuga. Esimestel elunädalatel lastele tuleks hommikuse toitmise ajal anda levotüroksiini.
Kriteeriumid Laste kaasasündinud hüpotüreoidismi piisav ravi levotüroksiiniga on:
Normaalne seerumi TSH tase
Esimesel eluaastal lastel - türoksiini tase. Türoksiini kontsentratsiooni kontrollmääramine tuleks läbi viia esimesel eluaastal iga 2–3. elukuud, 1 aasta pärast - iga 3-4 kuu järel.
Andmed füüsilise arengu dünaamika kohta lapse erinevatel eluperioodidel.
Andmed lapse vaimse arengu dünaamika kohta
Luustiku kasvunäitajad.
Reeglina normaliseerub türoksiini tase kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapse veres 10–14 päeva pärast ravi algust. Lapse TSH tase normaliseerub 2–3 nädalat pärast ravi algust. Levotüroksiini naatriumi annus valitakse iga lapse jaoks individuaalselt, võttes arvesse kliinilisi ja laboratoorseid andmeid. Levotüroksiin on saadaval erinevates annustes - 25, 50 ja 100 mcg tableti kohta. Vanemad peavad teadma levotüroksiini ettenähtud annust mikrogrammides, mitte ainult tabletiosades.
Levotüroksiini annustamise põhiprintsiibid.
Kaasasündinud hüpotüreoidismiga esimestel elunädalatel (kehapinna 1 ruutmeetri kohta):
algannus – 12,5–50 mcg/päevas;
hooldus – 100–150 mcg.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral alla 6 kuu vanustel lastel: 8–10 mcg/kg/päevas.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral 6–12 kuu vanustel lastel: 6–8 mcg/kg/päevas.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral alla 5-aastastel lastel: 5–6 mcg/kg/päevas.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral 6–12-aastastel lastel: 4–5 mcg/kg/päevas.
Kaasasündinud hüpotüreoidismiga laste ravi toimub eranditult
endokrinoloog. Kaasasündinud hüpotüreoidismiga laste jälgimine
läbi endokrinoloog, lastearst, neuroloog.
Õige ja õigeaegse ravi korral arenevad kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed hästi.
Ravimata hüpotüreoidismi rasked vormid lastel on kretinism.
Õnneks saavad meie ajal enamik kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsi vajalikku ravi, mis kompenseerib kilpnäärmehormoonide puudust. Ravi puudumisel tekib kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsel intellektuaalses ja füüsilises arengus väljendunud mahajäämus – kretinism. Kretinismi tunnused - lühike kasv, väändunud jäsemed, deformeerunud nägu, madal tase intelligentsuse areng, kalduvus kroonilistele haigustele.
Sest diferentsiaaldiagnostika on vaja märkida kilpnäärme talitlushäire tunnused ja kliinilised tunnused
ilmingud ajal erinevaid vorme ah kõrvalekalded hormonaalses homöostaasis.
Lastel on rohkem vanem hüpotüreoidismi ilmingud esinevad sageli kliinilise sündroomina, mis on põhjustatud kilpnäärme funktsiooni vähenemisest või täielikust kadumisest, mida iseloomustab kilpnäärmehormoonide tootmise vähenemine.
Vanemate laste esmase hüpotüreoidismi kõige levinum põhjus on autoimmuunne türeoidiit (AIT). See arv hõlmab nii struuma olemasolu kui ka selle puudumisega patsiente. Suurim arv hüpotüreoidismiga patsiente, ulatudes 90-100% -ni, tuvastatakse autoimmuunse türeoidiidi atroofilises vormis.
Kilpnäärme alatalitluse patogeneesi põhjustab kilpnäärmes toimuv autoimmuunprotsess, mis viib folliikulite rakkude degeneratsiooni ja funktsionaalselt aktiivse näärmekoe vähenemiseni, mis asendub kiulise koega. Autoimmuunse türeoidiidi atroofilises vormis follikulaarne kude praktiliselt puudub.
Struuma esinemine AIT-s on tingitud kiulistest muutustest kilpnäärmekoes, samuti plasmarakkude, leukotsüütide, makrofaagide lisamisest ning ülejäänud follikulaarsel koel puudub piisav hormonaalne aktiivsus.
10%-l neist, kellel on olnud alaäge türeoidiit, tekib püsiv hüpotüreoidism. Kilpnäärme eemaldamine põhjustab 100% juhtudest püsiva hüpotüreoidismi arengut. Kiiritusjärgset hüpotüreoidismi (pärast ravi DTZU 131-ga) täheldatakse 20–30% patsientidest.
Hüpotüreoidismi erinevate vormide kliinilised ilmingud võivad olla peaaegu samad, kuid primaarse hüpotüreoidismi korral täheldatakse kõige väljendunud ja tüüpilisemaid sümptomeid.
Eesmärgiga diferentsiaaldiagnostika on vaja läbi viia elundite ja süsteemide muutuste sündroomianalüüs.
Kilpnäärme alatalitluse esmaseid ilminguid iseloomustavad vähesed sümptomid ja mittespetsiifilised häired (nõrkus, väsimus, valu südames, pearinglus jne) ning erinevad spetsialistid võivad patsiente pikka aega ebaõnnestunult jälgida "aju skleroosi", "püelonefriidi" osas. ”, “aneemia”, “stenokardia”, “depressioon”, “osteokondroos” jne.
1. Hüpoenergeetiline sündroom.
Nõrkus, madal kehatemperatuur, külmavärinad, külmad kehaosad, isutus, kaalutõus. See sümptomatoloogia ilmneb põhiainevahetuse vähenemisega, sh. lipiidide metabolism. Erinevalt ateroskleroosi põdevatest patsientidest on hüpotüreoidismi korral kõrge tihedusega lipiidide tase normaalne, mis võib seletada müokardiinfarkti suhtelist haruldust. Kaalutõusu tuleks eristada teistest rasvumisest (toitumuslik-põhiseaduslik, hüpotalamuse-hüpofüüsi jne).
Ülalmainitud rasvumise tüüpide puhul ei esine hüpotüreoidismi sümptomeid.
2. Turse-düstroofiline sündroom.
Raske hüpotüreoidismi korral on kahvatu, pundunud näoga patsientide välimus väga tüüpiline.
Puudutades külm nahk on kuiv ja ketendav. Eriti iseloomulikud on naha suurenenud kuivuse ja keratiniseerumisega piirkonnad jalgadel, sääre esipinnal, põlvedel, küünarnukkidel ja kätel.
Naha turse on tihe ja ei jäta vajutamisel jälgi.
Turse komponent tuleks eristada neerupatoloogiast ja südamepuudulikkuse sümptomitest.
Neerupatoloogiat iseloomustab kilpnäärme alatalitlus: kahvatu, pundunud nägu, silmalaugude turse, jäsemed “kongestiivsed”. Kuid püelo- ja glomerulonefriidi korral ei esine väljendunud degeneratiivseid muutusi (haprad küüned, hüperkeratoosid, kuivad ja rabedad juuksed, juuste hõrenemine peas, kaenlaalused, pubis ja karvade väljalangemine kulmude välimises kolmandikus.
Kilpnäärme alatalitlusega kaasneb häälepaelte ja keele turse, mis toob kaasa aeglase, ebaselge kõne ning hääl muutub madalaks ja karedaks. Seda tüüpi häire viib sageli patsiendid foniaatri juurde. Foniaater peaks keskenduma hüpotüreoidismi kliinikule. Sageli diagnoositakse häälepaelte parees.
Inimesed, kellel on proteesid, usuvad sageli, et protees ei sobi ja neid ravivad hambaarstid tulutult, samas kui tegemist on paistes keele hüpotüreoidse laienemisega.
Keskkõrva turse tõttu võib tekkida kuulmislangus. Seda nähtust peetakse sageli kuulmiskaotuseks ja patsienti vaatab audioloog.
Sageli täheldatakse naha kollasust, mis tekib B-karoteeni A-vitamiiniks ülemineku ja hüperkaroteneemia rikkumise tõttu. Sellega seoses diagnoositakse ekslikult krooniline hepatiit.
4. Kardiovaskulaarne sündroom.
Enamikul patsientidest ilmnevad kardiovaskulaarsüsteemi kahjustuse sümptomid haiguse varases staadiumis ja määravad suuresti selle raskusastme. Mitmed metaboolsed muutused, mis on põhjustatud kilpnäärme hormoonide puudulikkusest, nimelt düsproteineemia, rasvkoe infiltratsioon ja spetsiifiline limaskesta turse, hüpoksia. Suurenenud veresoonte läbilaskvus ja elektrolüütide tasakaaluhäired põhjustavad morfoloogilisi ja funktsionaalseid muutusi müokardis ja perikardis ning hüpotüreoidse südame kliiniliste sümptomite kompleksi.
Südame suurus on enamikul patsientidel suurenenud mukopolüsahhariidide kogunemise, vedelikupeetuse ja elektrolüütide metabolismi häirete tõttu. Südame suuruse "suurenemise" põhjuseks on sageli limaskesta vedeliku kogunemine perikardisse, mis võib ulatuda märkimisväärse suuruseni. Otsest seost hüdroperikardi esinemise ja hüpotüreoidismi raskusastme vahel ei ole kindlaks tehtud. Eakatel patsientidel peetakse seda sageli lisaks hüdroperikardile, pleurohüdroperikardile või astsiidile ka südamepuudulikkuse ilminguks.
Kui need muutused esinevad, tuleb arvesse võtta ülejäänud hüpotüreoidismi sümptomite komplekse.
Düstroofsed protsessid, vedeliku ja limaskesta akumuleerumine müokardis ja perikardis põhjustavad südame paremate osade laienemist ja selle piiride laienemist. Südamelöögid on peaaegu tuvastamatud. Kõlavad summutatud toonid. Määratakse EKG iseloomulike muutuste komplekt. Muutused ventrikulaarse kompleksi terminaalses osas, s.o. T-laine vähenemine või inversioon ja ST-intervalli depressioon on võrdselt iseloomulikud koronaararterite ateroskleroosile ja hüpotüreoidismile.
Täpselt need EKG muutused koos valu ja mõnikord arteriaalse hüpertensiooniga annavad aluse südame isheemiatõve ülediagnoosimiseks.
Parim tõend südamesümptomite metaboolse, mitte aterosklerootilise koronaarogeense olemuse kohta on valu kadumine ja positiivne EKG dünaamika efektiivse ravi ajal kilpnäärmehormoonidega.
Bradükardiat täheldatakse 30–50% hüpotüreoidismiga patsientidest ning pulss võib olla väike ja pehme. Enamikul patsientidest on pulss sisse lülitatud
normaalsetes piirides.
10% patsientidest on tahhükardia ilma muude kardiovaskulaarsete tunnusteta
puudulikkus. Vererõhk võib olla madal, normaalne ja 20% patsientidest kõrgenenud, millele terapeudid peaksid eriti tähelepanu pöörama.
Hüpertensiooni tunnuseks on enamikul alla 50-aastastel hüpotüreoidismiga patsientidel selle pöörduv iseloom, st. vähenemine või normaliseerumine kilpnäärme asendusravi tõttu. Üle 50-aastastel inimestel tuleks tähelepanu pöörata diabeedi kliinilistele sündroomidele hüpertensiivsete patsientide voolus.
5. Seedetrakti sündroom.
Seedetrakti häiretele iseloomulik. Patsiendid kaebavad söögiisu vähenemise, iivelduse, kõhupuhituse ja kõhukinnisuse üle. Soolelihaste toonuse langus ja sapiteede põhjustab sapi stagnatsiooni põies ja aitab kaasa kivide moodustumisele, megakooloni ja mõnikord ka soolesulguse tekkele koos “ägeda kõhu” pildiga. Lisaks tekib hüpotüreoidismiga patsientidel sageli atroofiline anatsiidne gastriit (enamasti autoimmuunse iseloomuga), mis omakorda süvendab hüpotüreoidismile iseloomulikku aneemiat. Mõnikord algab hüpotüreoidismi diagnoosimise tee just anatsiidse gastriidiga.
6. Psühhoneuroloogiline sündroom.
Kõigil patsientidel täheldatakse üht või teist astme psüühikahäireid ja mõnikord domineerivad need kliinilised sümptomid. Iseloomustab letargia, apaatia, mäluhäired, ükskõiksus keskkonna suhtes; Väheneb keskendumisvõime, taju- ja reaktsiooniteravus. Sageli satuvad sellised patsiendid endogeense depressiooni diagnoosiga psühhiaatriahaiglatesse. Käimasolev psühhotroopsete antidepressantide ja neuroleptikumide ravi raskendab hüpotüreoidismi emotsionaalse sfääri kulgu. Diagnoosimata kilpnäärme alatalitluse korral on uni veelgi moonutatud: päeval unisus ja öösel unetus. Pikaajaliselt ravimata haiguse korral areneb hüpotüreoidne psühhoos, mille struktuur läheneb endogeensetele (skisofreenia, maniakaal-depressiivne psühhoos, involutsiooniline psühhoos jne).
Aju bioelektrilise aktiivsuse muutused (EEG peamise -rütmi aeglustumine) ja selle taastumise iseloom diagnostilise protsessi käigus, samuti teraapia efektiivsus tekivad siis, kui kilpnäärmeravimite annus on piisav. Hüpotüreoidismiga täiskasvanute psüühikahäired korrigeeritakse täielikult või peaaegu täielikult eduka asendusraviga.
Lapsed, kes ei saanud esimestel eluaastatel kilpnäärme ravi ja haigestuvad, võivad kogeda vaimsete funktsioonide pöördumatut mahajäämust kuni raske dementsuseni.
Perifeerse närvisüsteemi häired avalduvad parasteesia, neuralgia ja aeglustunud kõõluste reflekside näol, millega peavad arvestama hüpotüreoidismi polümorfsele pildile keskendunud neuroloogid.
7. Muutused teistes elundites ja süsteemides.
Hüpotüreoidismiga patsientidel tuvastatakse mao parietaalrakkude vastased antikehad, mis vähendab B12-vitamiini imendumist, selle sisalduse vähenemist veres ja arengut. kahjulik aneemia. Aneemia võib olla hüpokroomne, normokroomne ja isegi hüperkroomne. Autoimmuunse päritoluga aneemia kaasneb hüpotüreoidismi raskete autoimmuunsete vormidega. Ja jälle, arstid lähevad sageli aneemia ja hüpotüreoidismi sündroomi pärast õige diagnoos kilpnäärme haigused. Patsiendid on altid hüperkoagulatsioonile, kuna plasma taluvus hepariini suhtes suureneb ja vaba fibrinogeeni hulk suureneb. Väga iseloomulik on hüperkolesteroleemia (mõnikord ulatub 15–17 mmol/l).
Neuroloogid peaksid pöörama tähelepanu polüneuropaatia nähtudele, mida iseloomustavad sensoorsed häired parasteeside kujul, vibratsiooni vähenemine ja puutetundlikkus.
Patsientidel esinev käte tuimus ja parasteesia on põhjustatud osteoligamentoossete kanalite närvitüvede kokkusurumisest (mutsinoosne turse) – tunneli sündroom.
Hüpotüreoidse müopaatia lihasmuutusi iseloomustab nende suurenemine ja paksenemine. Naiste skeletilihaste märkimisväärne suurenemine jätab mulje maskuliiniseerumisest, kui puudub hüpertrichoos ja kliitori virilisatsioon. Patsiendid kurdavad sageli lihaste valulikkust palpeerimisel ja liikumisel.
Hüpotüreoidset müopaatiat tuleb sageli eristada dermatomüosiidist, teetaniast ja tundmatu päritoluga müopaatiast. Hüpotüreoidismi korral ilmnevad lisaks lihaste muutustele ka peamised hüpotüreoidismi sündroomid.
Hüpotüreoidismi diferentsiaaldiagnoosi kokkuvõtteks tuleb märkida erinevust primaarse ja sekundaarse hüpotüreoidismi vahel. Hüpotüreoidism Sheehani sündroomi korral on kombineeritud hüpogonadismi ja hüpokartismiga. Kilpnäärme puudulikkus erinevate hüpotalamuse-hüpofüüsi haiguste (hüpofüüsi kääbus, akromegaalia, adiposogenitaalne düstroofia jne) korral on kombineeritud kasvu, seksuaalse arengu, rasvade ainevahetuse patoloogia ja diabeediga. Praegu on olemas mitmeid optimaalseid uuringuid, mis aitavad registreerida kilpnäärme patoloogiat - T 3, T 4, TSH, ultraheli, hüpofüüsi kompuutertomograafia.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos ei ole surmaotsus. Kaasaegne ravi taastab täielikult vajaliku koguse hormoone. Kui teraapiat alustada õigeaegselt, ei erine lapsed vaimse ja füüsilise arengu poolest eakaaslastest. Õige ravi kriteeriumiks on vanusele vastav normaalne TSH tase.
Hormoonide türoksiini (T4) ja trijodotüroniini (T3) ebapiisav moodustumine kilpnäärmes (hüpotüreoidism) lastel on mõned kliinilised vormid sõltuvalt kahjustuse tasemest ja haiguse käigust: kaasasündinud, esmane, tsentraalne (hüpofüüsi või sekundaarne), perifeerne, mööduv, subkliiniline, manifest.
Enamikul vastsündinutel(kuni 90% kõigist haigusjuhtudest) esineb esmane vorm. Põhjused alla üheaastastel lastel: defektid elundite arengus, infektsioonid, autoimmuunsed kahjustused, rasedate naiste ravimite kasutamine, kokkupuude kemikaalidega, kiiritus, joodipuudus toidus, türeoidiit, endeemiline struuma, geenimutatsioonid, hormoonide moodustumise häired kilpnäärme joodi imendumise defekti tõttu, pärilik arenguanomaalia - Pendredi sündroom (kurtus ja kilpnäärme suurenemine).
Hüpotüreoidismi tsentraalsed vormid (sekundaarne ja tertsiaarne) ilmnevad ajupatoloogia tagajärjel - tsüstid, arengudefektid, healoomulised või pahaloomulised kasvajad, trauma sünnituse ajal, lämbumine nabanööri takerdumise tõttu. Perifeerse vormi põhjus on geneetiline defekt, mis on pärilik. Omandatud tekib ajukasvaja, koljuvigastuse, operatsiooni, joodipuuduse tõttu toidus ja vees.
Mööduva hüpotüreoidismi sümptomid 3-aastasel tüdrukul
Kõik kilpnäärme puudulikkuse sümptomid võib jagada esialgseteks (mittespetsiifilisteks) ja tagajärgedeks psühhomotoorse arengu hilinemise näol, mis muutuvad aja jooksul märgatavaks.
Haiguse omandatud vormid, eriti pärast 2. eluaastat, on vähem ohtlikud. Vaimne areng ei kannata nendega. Võimalik rasvumine, kasvupeetus, hilinenud puberteet, aeglane mõtlemine ja kehvad tulemused koolis.
Seisundi diagnoosimine: tehakse kilpnäärme alatalitluse skriining (valiktest). See pakub vere võtmine TSH jaoks. Täisaegsete imikute jaoks on optimaalne aeg 5. päev pärast sündi ja enneaegsetel imikutel - teine elunädal. Indikaatori ülempiir on 20 μ/U ml kohta. Kui see väärtus on ületatud,.
Kui see on alla 120 nmol/l, siis pannakse diagnoos kaasasündinud kilpnäärme alatalitlusele ja määratakse asendusravi. Selguse saamiseks määrake täiendavaid meetodeid lapse läbivaatus.
Vältimaks tõsist vaimne alaareng, Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi tuleb alustada hiljemalt 10 päeva pärast sündi. Kui see areneb, siis ravimteraapia ei anna täielik taastumine aju funktsioone, kuid ainult aeglustab arenguhäirete progresseerumist.
Enamikule kaasasündinud ja omandatud haigusvormidega lastele määratakse levotüroksiin (Eutüroks, L-türoksiin) eluaegseks kasutamiseks. Alustage minimaalse annusega - 8 mcg 1 kg kehakaalu kohta päevas. Kui haiguse korrigeerimine on ebapiisav, võib arst seda suurendada 10-15 mcg/kg-ni. Kui pulss kiireneb, tekib higistamine või kõhulahtisus, vähendage annust.
Lisateavet leiate meie artiklist laste hüpotüreoidismi, selle tagajärgede ja ravi kohta.
Lugege sellest artiklist
Klassifikatsioon
Hormoonide türoksiini (T4) ja (T3) ebapiisav moodustumine on mitmel kliinilisel kujul. Neid eristatakse sõltuvalt kahjustuse tasemest ja haiguse käigust.
Kaasasündinud
Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos tehakse juhul, kui vastsündinul avastatakse kilpnäärme puudulikkus vahetult pärast sündi. See esineb loote arengus ja võib olla primaarne, tsentraalne (sekundaarne, tertsiaarne) ja perifeerne vastavalt rakukahjustuse tasemele. Haigussümptomid võivad olla mööduvad, püsivad ning kilpnäärme alatalitluse kulg subkliiniline või manifest, komplitseeritud.
Esmane
Seda hüpotüreoidismi nimetatakse tõeliseks või türogeenseks. See tähendab, et kilpnäärmehormoonide T4 ja T3 madal tase on seotud kilpnäärme enda patoloogiaga.
Keskne
Türoksiini ja trijodotüroniini tootvate sekretoorsete rakkude tööd reguleerib hüpofüüs kilpnääret stimuleeriva hormooni – TSH abil. Selle ebapiisava sünteesi korral väheneb T3 ja T4 tootmine. Seda tüüpi haigusi nimetatakse hüpofüüsiks või sekundaarseks. Hüpofüüsi kohal asub hormonaalne "hierarhia". Türeotropiini vabastava hormooni abil kiirendab TSH teket. Hüpotalamuse puudulikkust nimetatakse tertsiaarseks.
Välisseade
Kui kilpnäärme, hüpofüüsi ja hüpotalamuse hormonaalne aktiivsus on normaalne, kuid kudede retseptorid kaotavad tundlikkuse hormoonide suhtes või nende arv on normist palju väiksem, siis nimetatakse sellist hüpotüreoidismi perifeerseks. See hõlmab ka türoksiini trijodotüroniiniks muutumise rikkumist.
Mööduv
Põhjuseks ema antikehad, mis tekkisid lapse hüpofüüsi kilpnääret stimuleeriva hormooni vastu. Selle kestus on tavaliselt 1-3 nädalat. Teine arendusvõimalus on üleminek püsivale vormile. Sel juhul vahelduvad paranemisperioodid sümptomite suurenemisega, mis eeldab hormoonide elukestvat kasutamist tablettidena.
Subkliiniline
Arendab koos kõrgenenud TSH ja türoksiini normaalne moodustumine. Ei ole kaasas kliinilised ilmingud või on neid vähe. Sellisel varjatud (varjatud) hüpotüreoidismil on tavaliselt mittespetsiifilised sümptomid.
manifest
Selge hormoonide puudumine. Kilpnääret stimuleeriv hormoon on normaalsest kõrgem ja kilpnääre toodab vähe türoksiini. Põhjustab täieliku ja üksikasjaliku pildi kilpnäärme alatalitlusest ja raske T4 vaeguse korral tüsistused. Nende hulka võivad kuuluda vereringepuudulikkus, vaimne alaareng,.
Kilpnäärme alatalitluse põhjused enne üheaastaseks saamist
Enamikul vastsündinutel (kuni 90% kõigist haigusjuhtudest) esineb esmane vorm. Seda võib nimetada:
- elundite arengu defektid - liikumine rinnaku taga, keele all, ebapiisav moodustumine (hüpoplaasia), harvem täielik puudumine kilpnääre;
- emakas omandatud infektsioonid;
- autoimmuunsed kahjustused;
- rasedate ravimite kasutamine, mis kahjustavad arengut (tsütostaatikumid, liitiumisoolad, broom, rahustid);
- kokkupuude kemikaalidega;
- radioaktiivne kokkupuude;
- joodipuudus ema toidus, endeemiline struuma;
- geenimutatsioonid (tavaliselt koos südamedefektide ja luustiku struktuuriga);
- hormoonide moodustumise häired kilpnäärme joodi imendumise defekti tõttu;
- pärilik arenguanomaalia - Pendredi sündroom (kurtus ja kilpnäärme suurenemine).
Hüpotüreoidismi tsentraalsed vormid (sekundaarne ja tertsiaarne) ilmnevad koos ajupatoloogiaga - tsüstid, arengudefektid, hea- või pahaloomulised kasvajad, traumad sünnituse ajal, lämbumine nabanööri takerdumisest.
Perifeerne vorm tekib siis, kui rakumembraanidel paiknevate ja kilpnäärmehormoonidega ühenduses olevate retseptorvalkude moodustumine on häiritud. Selle põhjuseks on pärilik geneetiline defekt, mille tagajärjeks on hormoonresistentsuse teke (resistentsuse sündroom). Kus hormonaalne taust veres on normaalne või isegi veidi tõusnud, kuid rakud ei reageeri T3-le ja T4-le.
Omandatud hüpotüreoidismi põhjused lastel võivad olla:
- ajukasvajad;
- kolju vigastused, operatsioonid;
- joodi puudus toidus ja vees (endeemiline joodipuudus).
Hüpotüreoidismi sümptomid
Kõik kilpnäärme puudulikkuse ilmingud võib jagada esialgseteks (mittespetsiifilisteks) ja tagajärgedeks psühhomotoorse arengu hilinemise kujul, mis muutuvad aja jooksul märgatavaks.
Esimesed nähud lastel
Hüpotüreoidismi tuvastamine vastsündinud lapsel võib olla üsna keeruline. Esmased märgid ei erine spetsiifilisuselt ja esinevad patoloogiates siseorganid, muud arenguanomaaliad. Kaudsed sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- rasedusjärgne rasedus (40-42 nädalat);
- suured puuviljad (alates 3,5 kg);
- laienenud keel;
- turse näol, eriti silmalaugude piirkonnas;
- sõrmede ja varvaste turse;
- vaevaline hingamine;
- madal nututämber (kare hääl);
- nabasong, nabahaava aeglane paranemine;
- vastsündinute pikaajaline kollatõbi;
- kiire väsimus söötmisel;
- tsüanoosi ilmnemine ja hingamisprobleemid imemisel.
Kui laps on peal rinnaga toitmine, siis võivad kliinilised sümptomid nõrgeneda. Kuid sellised lapsed jäävad kaalutõusus sageli vanusenormist maha, neil on probleeme toidu seedimisega - puhitus, kõhukinnisus, halb isu. Neil on suurenenud fontanel, kolju luude ebapiisav sulandumine ja puusaliigeste moodustumine on häiritud.
Laste psühhomotoorne areng
Enamik rasked tagajärjed hüpotüreoidism mõjutab närvisüsteemi. Alates vastsündinu perioodist ilmnevad psühhomotoorse arengu mahajäämuse tunnused:
- üldine nõrkus, letargia;
- ükskõiksus keskkonna suhtes - laps ei püüa helisid teha, kõndida, ei reageeri temale suunatud kõnele;
- kui näljane või märjad mähkmed, jääb tundideks liikumatuks;
- liigutused on kehvad, täheldatakse letargiat ja lihasnõrkust;
- hakkab hilja pead püsti hoidma, rullub voodis ümber ega tõuse istuki.
Kilpnäärme alatalitlust põdevatel lastel on kalduvus sagedastele külmetushaigustele, nende nahk on kuiv, kahvatu ja külm, juuksed kasvavad halvasti, hambad puhkevad hilja. Nägu on paistes, pundunud, silmad laiali, ninasillad on laienenud ja lamenenud ning huuled paksenenud.
Kui kaasasündinud hüpotüreoidism areneb, siis areneb dementsus (kretinism), psüühika, kuulmine ja kõne halvenevad. Sellised sümptomid võivad ilmneda juba aasta teisest poolest järsu hormoonide puudusega. Leebemad juhud on varjatud ja avastatakse alles 5-6-aastaselt või isegi puberteedieas.
Haiguse omandatud vormid, eriti pärast 2. eluaastat, on vähem ohtlikud. Vaimne areng nendega ei kannata. Võimalik rasvumine, kasvupeetus, hilinenud puberteet, aeglane mõtlemine ja kehvad tulemused koolis.
Seisundi diagnoosimine
Kuna hüpotüreoidismi ei ole võimalik kahtlustada sümptomite põhjal ja selle tagajärjed on hilisel avastamisel pöördumatud, on kilpnäärme alatalitluse skriining (valiktest) läbi viidud alates 1995. aastast. See hõlmab vere võtmist TSH jaoks.
Täisaegsete imikute jaoks on optimaalne aeg 5. päev pärast sündi ja enneaegsetel imikutel - teine elunädal. Indikaatori ülempiir on 20 μ/U ml kohta. Kui see väärtus on ületatud, määratakse türoksiini. Kui see on alla 120 nmol/l, siis diagnoositakse kaasasündinud kilpnäärme alatalitlus ja määratakse asendusravi. Madala TSH ja T4 korral on häirete põhjus ajus (hüpofüüsis või hüpotalamuses). Kilpnäärme ultraheli
- radioisotoopide manustamine skaneerimisega (stsintigraafia);
- luustiku luude radiograafia (tuvastab nende arengu mahajäämuse vanusenormist);
- EKG – madala amplituudiga lained, bradükardia, laia ventrikulaarne kompleks;
- Aju CT ja MRI tsentraalsel kujul.
Hüpotüreoidismi ravi
Raske vaimse alaarengu vältimiseks tuleb kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi alustada hiljemalt 10 päeva pärast sündi. Kui kretinism tekib, siis ravimteraapia ei taasta täielikult ajutegevust, vaid aeglustab ainult arenguhäirete progresseerumist.
Enamikule kaasasündinud ja omandatud haigusvormidega lastele määratakse levotüroksiin (Eutüroks, L-türoksiin) eluaegseks kasutamiseks. Alustage minimaalse annusega - 8 mcg 1 kg kehakaalu kohta päevas. Laps vajab arsti järelevalvet ja laboratoorne diagnostikaõige annuse valimiseks.
Kui haiguse korrigeerimine on ebapiisav, võib arst seda suurendada 10-15 mcg/kg-ni. Kui pulss kiireneb, tekib higistamine või kõhulahtisus, vähendage annust.
Lisaks vitamiinid, vahendid ainevahetuse parandamiseks ajus (Nootropil, Encephabol), massaaž, füsioteraapia. Sümptomite puudumisel ja kerge vorm kaaliumjodiidi jälgimine ja kasutamine joodipuuduse korral on näidustatud.
Vaadake videot hüpotüreoidismi ravi kohta lastel:
Haiguste ennetamine
Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine toimub endeemilistes piirkondades joodipuuduse rühma ennetamisega ( madal sisaldus jood vees), samuti individuaalsete riskitegurite väljaselgitamine raseduse planeerimisel. Lapseootel emale soovitatav:
- asendada lauasool jodeeritud (lisage ainult valmistoitudele);
- suurendada joodi sisaldavate toitude osakaalu toidus merekala, mereannid, merevetikad, tursamaks, kalarasv, merevetikad, feijoa, kiivi, õunad;
- läbima kilpnäärme hormoonide taseme vereanalüüsi ja endokrinoloogi läbivaatuse;
- võtta ravimeid või vitamiinide kompleksid arsti ettekirjutuse järgi joodiga (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensive, Multimax rasedatele, Perfectil, Pregnakea).
Laste hüpotüreoidism on enamasti kaasasündinud. Seda põhjustavad geneetilised mutatsioonid, joodipuudus ema toidus, nakkus- ja autoimmuunprotsessid. Märgitud sünnihetkel mittespetsiifilised ilmingud Vananedes põhjustavad haiguse ravimata vormid dementsust ja luude deformatsiooni.
Kilpnäärme alatalitluse tuvastamiseks uuritakse vastsündinuid kilpnääret stimuleeriva hormooni suhtes. Ravi tuleb alustada võimalikult varakult. Lastele määratakse eluaegne asendusravi levotüroksiiniga.
Kaasasündinud hüpotüreoidism on endokriinne haigus, mida iseloomustab kilpnäärme funktsiooni langus. Kaasasündinud hüpotüreoidism See on üsna haruldane - 1 juhtum viie tuhande vastsündinu kohta. Kaasasündinud hüpotüreoidismi oht seisneb selles, et kilpnäärmehormoonide puudus pärsib oluliselt vastsündinu närvisüsteemi ja psühhomotoorsete funktsioonide arengut.
Selles artiklis tahaksime arutada kaasasündinud hüpotüreoidismi probleemiga seotud põhipunkte: mis see haigus on, millised on selle esinemise põhjused, kuidas seda diagnoositakse ja ravitakse.
Mis on kilpnääre ja mis on selle füsioloogiline funktsioon?
Kilpnääre on üks meie keha sisesekretsiooninäärmetest. Endokriinnäärmed (endokriinnäärmed) toodavad erinevaid hormoone - keemilised ained osaleb ainevahetuse ja ülekande reguleerimises bioloogiline teave organismis.Kilpnääre toodab kolme tüüpi hormoone: trijodotüroniini, türoksiini ja türokaltsitoniini. Esimesed kaks hormooni (trijodotüroniin-türoksiin) sisaldavad joodi. Inimorganismis muutub nende roll samaaegselt vanusega: loote arengus ja varases lapsepõlves aitavad need hormoonid kaasa luude (osteogeneesi) ja närvikoe (eriti aju) arengule.
Täiskasvanul on tänu närvisüsteemi ja luustiku arengu lõppemisele kilpnäärmehormoonide põhiroll reguleerida meie keha energiaprotsesse. Nende hormoonide mõjul toodavad meie keharakud külma käes soojust ja toodavad energiat ka muudeks tegevusteks.
Lisaks trijodotüroniinile ja türoksiinile toodab kilpnääre türokaltsitoniini – hormooni, mis soodustab kaltsiumi kogunemist organismis, mis on eriti oluline luustiku ja hammaste kasvu ajal.
Mis on kaasasündinud hüpotüreoidism?
Hüpotüreoidism on endokriinne haigus, mida iseloomustab kilpnäärme täielik või osaline puudulikkus.Kilpnäärme puudulikkust väljendab selle hormoonide täielik või osaline puudus: trijodotüroniini (T3) ja türoksiini (T4). See tähendab, et kaasasündinud hüpotüreoidismi korral toodab lapse kilpnääre vähem hormoone, kui on vaja normaalne areng ja keha toimimist.
Mõiste “kaasasündinud hüpotüreoidism” tähistab haigusseisundit, mille puhul täheldatakse kilpnäärme talitlushäireid juba lapse sündimisel, st laps sünnib patoloogiaga, mitte ei omanda seda iseseisva elu jooksul väljaspool emakat.
Kui levinud see haigus on?
Tavaliselt probleemiga silmitsi seistes kaasasündinud haigused, oleme huvitatud sellest, kui sageli need esinevad, kuna nende levimus on elanikkonnas enam-vähem ühtlane.Kaasasündinud hüpotüreoidism esineb sagedusega 1 5000 tuhandest. Tüdrukutel esineb haigus sagedamini kui poistel (umbes 2,5 korda).
Millised on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused?
Kaasasündinud hüpotüreoidismiga täheldatakse erinevaid hüpotalamuse-hüpofüüsi-kilpnäärme süsteemi talitlushäireid. Valdav enamus kõigist kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest kuulub haiguse esmasesse vormi, see tähendab, et neid iseloomustavad mitmesugused kilpnäärme struktuuri ja funktsiooni häired.Hetkel käsitletakse kaasasündinud hüpotüreoidismi tekke tõenäolist põhjust geneetilised häired. Enam kui 80% juhtudest on haigus sporaadiline, mis tähendab, et ei ole võimalik kindlaks teha haiguse pärilikku ülekandumist ega haiguse spetsiifilist seost konkreetse populatsiooniga. Ülejäänud kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtumid on kaasasündinud, see tähendab, et haigus edastatakse lastele mutantseid geene kandvatelt vanematelt.
Lisaks kaasasündinud primaarsele hüpotüreoidismile esineb ka palju harvem haigusvorm: kaasasündinud sekundaarne hüpotüreoidism. Seda haigust iseloomustab kilpnääret kontrolliva juhtimiskeskuse hüpofüüsi struktuuri või funktsiooni rikkumine.
Milline on selle haiguse oht lapsele?
Kuna kaasasündinud hüpotüreoidismi korral esineb kilpnäärmehormoonide täielik või osaline puudus, on see haigus lapse tervisele ja elule äärmiselt ohtlik järgmistel põhjustel:Kilpnäärmehormoonide puudus pärsib aju arengut, selgroog, närvid, sisekõrv ja muud närvisüsteemi struktuurid;
Teatud staadiumis muutuvad kilpnäärmehormoonide puudusest tingitud närvisüsteemi arenguhäired pöördumatuks ja neid ei saa ravida.
Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapse areng on tugevalt hilinenud: nii psühhomotoorne kui ka somaatiline.
Üldpilt arengupeetusest taustal kaasasündinud defekt hormoone nimetatakse kretinismiks. Kretinism on üks kõige enam rasked vormid psühhomotoorse arengu hilinemine lastel. Reeglina jäävad seda haigust põdevad lapsed intellektuaalse ja füüsilise arengu poolest oma eakaaslastest oluliselt maha.
Millised on kaasasündinud hüpotüreoidismi tunnused vastsündinud lapsel?
Tavaliselt võib mõningaid kaasasündinud hüpotüreoidismi tunnuseid märgata juba sündides, teised ilmnevad lapse arenedes.Peamised hüpotüreoidismi tunnused vastsündinutel on:
tarne hilinemine üle 40 nädala;
Ebaküpsuse tunnustega lapse sünd, vaatamata tähtajalisele rasedusele;
Vastsündinu kaal on üle 3500 grammi;
Turse "padjad" jalgade ja käte tagaküljel, näo turse;
Nabahaava halb paranemine, pikaajaline sünnitusjärgne kollatõbi;
Vastsündinu karm madal nutt, apaatia, nõrk imetamine;
Arengupeetus (vaimne ja füüsiline), mis avaldub juba esimestel elukuudel;
Külmad käed ja jalad, kuiv nahk, rabedad ja kuivad juuksed;
Hambumuse hilinemine ja fontanellide sulgemine;
Neid ja teisi kaasasündinud hüpotüreoidismi tunnuseid saab kasutada varajane diagnoosimine haigused.
Kuidas diagnoositakse kaasasündinud hüpotüreoidismi?
Õnneks on see meie ajal välja töötatud tõhus süsteem kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine. Diagnoosimise põhiolemus on erinevate hormoonide taseme määramine lapse veres: kilpnäärmehormoonid ja hüpofüüsi hormoonid, mis stimuleerivad kilpnääret.Reeglina on kaasasündinud hüpotüreoidismiga kilpnäärmehormoonide (T3 ja T4) kontsentratsiooni tugev langus ja hüpofüüsi kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) märkimisväärne tõus. IN erinevad riigidÜhe parameetri määramiseks kasutatakse erinevaid diagnostilisi skeeme. Diagnostikameetodit ise nimetatakse sõeluuringuks.
Venemaal viiakse kaasasündinud hüpotüreoidismi skriining läbi hüpofüüsi kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) taseme määramise teel.
Analüüsi tegemiseks võetakse kõigilt lastelt 4.-5. elupäeval vereanalüüs (tavaliselt lapse kannalt). Saadud proovid saadetakse spetsiaalsesse diagnostikakeskused, kus neis määratakse TSH kontsentratsioon. Patoloogiliselt suurenenud TSH kontsentratsiooni tuvastamine viitab lapse kaasasündinud hüpotüreoidismile.
Kuidas ravitakse kaasasündinud hüpotüreoidismi?
Millised on ravi eesmärgid ja kui kaua see kestab? Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi eesmärk on kompenseerida kilpnäärme hormoonide puudust organismis, et tagada lapse normaalne kasv ja areng. Seda tüüpi ravi nimetatakse asendusraviks. Kuna kaasasündinud hüpotüreoidismi korral ei ole võimalik kilpnäärme talitluse või ehituse defekti taastada/ravida, tuleb sellist ravi läbi viia kogu inimese eluea jooksul.Millal peaks ravi alustama? Tulenevalt sellest, et kilpnäärme hormoonid on normaalseks hädavajalikud psühhosomaatiline areng laps ja nende puudus põhjustab pöördumatu kahju Närvisüsteemi struktuur juba lapse esimese elukuu lõpus, tuleb ravi alustada võimalikult vara, alates haiguse diagnoosimisest. Ravi algab tavaliselt hiljemalt 2 nädala pärast, kuid mõnes riigis soovitatakse isegi rohkem. varajane algus asendusravi(näiteks Saksamaal soovitatakse ravi alustada lapse 8.-9. elupäeval).
Kuidas ravi viiakse läbi? Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi viiakse läbi naatriumlevotüroksiini abil. Selle ravimi struktuur on identne loodusliku türoksiini (T4) struktuuriga, mis on üks kilpnäärmehormoonidest. Selle ravimi müügil on mitmesuguseid kaubanduslikke vorme (Euthirox, L-thyroxine jne), mis erinevad mitte ainult nimetuse (ja pakendi), vaid ka koguse poolest. toimeaine, sisaldub ühes tabletis. Seda asjaolu on oluline ravis arvesse võtta: mõnel juhul määrab arst teatud annuse ravimit, selgitades, millist tableti osa laps peaks võtma. Teisele ravimile üleminekul on aga oht rikkuda ravimi ettenähtud annust, kui uus ravim on saadaval erinevas annuses ja ravi jätkatakse samade "tabletiosadega".
Kogu ravimi annus võetakse korraga hommikul, 30 minutit enne sööki. Väikelastele antakse purustatud ravimit enne hommikust toitmist.
Bibliograafia:
1. G.F. Alexandrova, Kliiniline endokrinoloogia: juhend arstidele, M.: Meditsiin, 1991
2. Abramova N.A. Endokrinoloogia, M.: GEOTAR-Media, 2008