Downi sündroom: põhjused, nähud ja kaasnevad haigused. Downi sündroomi tunnused lootel ja patoloogia määramise meetodid
Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21, on geneetiline häire, mis on põhjustatud 21. kromosoomi kolmanda koopia või selle osa olemasolust. Tavaliselt seostatakse seda häiret füüsilise kasvupeetuse, näojoonte ja kerge kuni mõõduka vaimse puudega. Keskmiselt on Downi sündroomiga noore täiskasvanu IQ 50, mis võrdub vaimne vanus 8 või 9 aastat, kuid võib olla väga erinev.
Downi sündroomiga lapse vanemad on tavaliselt geneetiliselt normaalsed. Lisakromosoom on lihtsalt juhuse tagajärg. Ühtegi pole olemas tuntud meetod mis kuidagi mõjutaks sellise lapse saamise riski. Downi sündroomi saab tuvastada raseduse ajal sünnieelse sõeluuringuga, millele järgneb diagnostiline test, või pärast sündi otsese vaatluse ja geneetilise testimise teel. Pärast sõeluuringu leiutamist katkestatakse sageli diagnoosiga rasedus. Downi sündroomi puhul levinud terviseprobleemide regulaarne skriinimine on soovitatav kogu inimese elu jooksul. Downi sündroomi raviks ei ole. On näidatud, et haridus ja korralik hooldus võivad parandada elukvaliteeti. Mõnda Downi sündroomiga last õpetatakse tavalistes koolitundides, samas kui teised vajavad rohkem eriharidust. Mõned Downi sündroomiga inimesed lõpetavad keskkooli ja mõned lähevad pärast keskkooli õppima. Ameerika Ühendriikides on umbes 20% Downi sündroomiga täiskasvanutest palgatööl, [] Szabo, Liz (9. mai 2013). "Elu Downi sündroomiga on täis võimalusi." USA täna. Laaditud 7. veebruar 2014._], aga paljud nõuavad turvalist töökeskkonda. Sellised inimesed vajavad sageli tuge rahalistes ja juriidilistes küsimustes. Patsientide keskmine eluiga on arenenud maailmas korraliku arstiabi korral 50–60 aastat. Downi sündroom on üks levinumaid kromosoomianomaaliaid inimestel. Anomaalia esineb ligikaudu ühel juhul 1000 beebi kohta aastas. 2013. aastal kannatas Downi sündroomi all 8,5 miljonit inimest, mille tagajärjel suri 36 000 inimest, võrreldes 43 000 surmaga 1990. aastal. Sündroom sai nime John Langdon Downi, Briti arsti järgi, kes kirjeldas sündroomi täielikult 1866. aastal. Mõnda haigusseisundi aspekti kirjeldasid varem Esquirol 1838. aastal ja Édouard Séguin 1844. aastal. geneetiline põhjus Downi sündroom on 21. kromosoomi lisakoopia, mille tuvastasid Prantsuse teadlased 1959. aastal.
Märgid ja sümptomid
Downi sündroomiga inimestel on peaaegu alati füüsilised ja vaimsed häired. Nagu täiskasvanutel, on nende vaimsed võimed tavaliselt sarnased 8- või 9-aastaste omadega. Lisaks on neil tavaliselt nõrk immuunfunktsioon ja jõuavad tavaliselt hilisemas elus vaimse ja füüsilise arengu verstapostideni. Neil on suurem risk mitmete muude terviseprobleemide, sealhulgas kaasasündinud südamehaiguse, epilepsia, leukeemia, kilpnääre samuti vaimsed häired.
füüsilised märgid
Downi sündroomiga inimestel võib olla mõni või kõik järgmised sümptomid füüsilised omadused: väike lõug, viltused silmad, kehv lihastoonus, lame ninasild, üksik põikisuunaline peopesavolt ja väikesest suust ja suhteliselt suurest keelest tingitud väljaulatuv keel. Need muudatused sisse hingamisteed põhjustada obstruktiivset uneapnoed umbes pooltel Downi sündroomiga patsientidel. Muud levinud märgid on: lame ja lai nägu, lühike kael, liigne liigeste paindlikkus, lisaruum nende vahel pöial ja teine varvas, ebanormaalsed sõrmeotste mustrid ja lühikesed varbad. Atlantoaksiaalne ebastabiilsus esineb umbes 20% juhtudest ja võib põhjustada vigastusi. selgroog 1-2% juhtudest. Puusaliigese nihestused võivad vigastusteta tekkida kuni kolmandikul Downi sündroomiga inimestest. Kõrguse kasv DM-i korral on aeglasem, mille tulemuseks on tavaliselt lühikesed täiskasvanud, kelle keskmine pikkus on 154 cm (5 jalga 1 tolli) meestel ja 142 cm (4 jalga 8 tolli) naistel. Downi sündroomiga inimestel on vanusega suurem risk rasvumise tekkeks. Kasvukaardid on välja töötatud spetsiaalselt Downi sündroomiga lastele.
Neuroloogia
Enamikul Downi sündroomiga inimestel on keskmine (IQ: 50-70) või keskmine (IQ: 35-50) vaimsed kõrvalekalded. Mõnel juhul võib täheldada tõsiseid kõrvalekaldeid (IQ: 20-35). Geneetilise mosaiikismiga Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt 10-30 punkti kõrgem IQ. Vananedes on Downi sündroomiga inimestel tavaliselt halvem tulemus kui nende tavalistel eakaaslastel. 30 aasta pärast kaotavad mõned patsiendid kõnevõime. See sündroom põhjustab umbes kolmandiku vaimse alaarengu juhtudest. Paljud arenguetapid on hilinenud. DS-iga lapsed hakkavad roomama tavaliselt umbes 8 kuu vanuselt, mitte 5 kuu vanuselt, ja kõndivad iseseisvalt, tavaliselt umbes 21 kuu vanuselt, mitte 14 kuu vanuselt. Reeglina mõistavad Downi sündroomiga inimesed keelt sügavamalt, kui nad suudavad sõnadega edasi anda. 10–45% patsientidest on kõne katki või kiire ja ebaregulaarne, mistõttu on sellest raske aru saada. Üldiselt on DS-iga inimestel üsna head sotsiaalsed oskused. Käitumisprobleemid ei ole tavaliselt nii tõsised kui teiste sellega seotud sündroomide puhul vaimne alaareng. Downi sündroomiga lastel esineb vaimuhaigusi ligi 30% juhtudest, autismi 5-10% juhtudest. Downi sündroomiga inimesed võivad kogeda lai valik emotsioonid. Kuigi Downi sündroomiga inimesed on üldiselt õnnelikud, võivad depressiooni ja ärevuse sümptomid tekkida varases täiskasvanueas. Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on suurenenud risk epilepsiahoogude tekkeks, mida esineb 5-10% lastest ja kuni 50% täiskasvanutest. See hõlmab teatud tüüpi krambihoogude suurenenud riski, mida nimetatakse "infantiilseteks spasmideks". Paljudel inimestel (15%), kes elavad 40 aastat või kauem, tekib Alzheimeri tõbi. 50-70% diabeetikutest, kes on jõudnud 60. eluaastani, haigestuvad Alzheimeri tõve.
meeleelundid
Rohkem kui pooltel Downi sündroomiga inimestel esineb kuulmis- ja nägemiskahjustusi. Nägemisprobleemid esinevad 38–80% juhtudest. 20-50% patsientidest tekib strabismus, kui mõlemad silmad ei liigu koos. Katarakti (silma läätse hägustumine) esineb 15% juhtudest ja see võib esineda juba sündides. Sagedasemad on ka keratokonus (õhuke koonusekujuline sarvkest) ja glaukoom (silmasisese rõhu tõus), samuti refraktsioonihäired, mis nõuavad prille või kontaktläätsed. Brushfieldi laigud (väikesed valged või hallid/ pruunid laigud iirise välisosas) esinevad 38–85% juhtudest. Kuulmisprobleeme leitakse 50-90% Downi sündroomiga lastest. Selle põhjuseks on sageli efusiooniga keskkõrvapõletik, mis esineb 50–70% juhtudest, ja kroonilised kõrvapõletikud, mis esinevad 40–60% juhtudest. Kõrvapõletikud algavad sageli esimesel eluaastal ja on osaliselt seotud halva funktsiooniga. eustakia toru. Liigne kogus kõrvavaik võib põhjustada ka kuulmislangust välise obstruktsiooni tõttu kuulmekäiku. Isegi kerge aste Kuulmislangusel võivad olla negatiivsed tagajärjed kõnele, keele mõistmisele ja õpetamisele. Lisaks on oluline välistada kuulmiskaotuse risk kui sotsiaal-kognitiivse kahjustuse tegur. Vanusega seotud sensorineuraalne kuulmislangus tekib palju varasemas eas ja mõjutab 10–70% Downi sündroomiga inimestest.
Süda
Kaasasündinud südamedefektide sagedus Downi sündroomiga vastsündinutel on umbes 40%. Südamehaigustega patsientidest on umbes 80% atrioventrikulaarne defekt. interatriaalne vahesein või vatsakeste vaheseina defekt, kusjuures esimene on sagedasem. Probleemid mitraalklapp muutuda tavaline vanusega, isegi südameprobleemide puudumisel sündimisel. Muud probleemid, mis võivad tekkida DS-iga inimestel, hõlmavad Falloti tetraloogiat ja mittesulandumist arterioosjuha. Downi sündroomiga inimestel on arterite kõvenemise oht väiksem.
Vähk
Kuigi üldine risk haigestuda vähki DM-is ei muutu, suureneb leukeemia ja munandivähi risk ning väheneb tahkete vähivormide risk. Arvatakse, et tahke vähk on harvem 21. kromosoomil esinevate kasvaja supressorgeenide suurenenud ekspressiooni tõttu. Downi sündroomiga lastel esineb verevähki 10–15 korda sagedamini. Eelkõige esineb ägedat lümfoblastset leukeemiat 20 korda sagedamini ja ägeda müeloidse leukeemia megakarüoblastilist vormi 500 korda sagedamini. Mööduv müeloproliferatiivne haigus, vererakkude tootmise häire, mida Downi sündroomi puudumisel ei esine, mõjutab 3–10% imikutest. Seisund ei ole tavaliselt tõsine, kuid mõnikord võib see olla tõsine. Enamikul juhtudel paraneb inimene ravi puudumisel; seda haigust põdenud patsientide seas on aga ägeda lümfoblastse leukeemia tekkerisk 20-30%.
Endokriinsüsteem
Kilpnäärmeprobleemid esinevad 20-50% Downi sündroomiga patsientidest. Kilpnäärmehormoonide puudus on kõige levinum vorm, mida esineb peaaegu pooltel inimestest. Kilpnäärmeprobleemid võivad olla tingitud halvasti töötavast või mittetöötavast kilpnäärmest sünnihetkel (tuntud kui kaasasündinud hüpotüreoidism), mis tekib 1% juhtudest või võib areneda hiljem, kuna organismi immuunsüsteem ründab kilpnääret, mis viib haiguseni. või autoimmuunne hüpotüreoidism. I tüüpi diabeet on samuti levinud.
Seedetrakti
Kõhukinnisus mõjutab peaaegu pooli Downi sündroomiga inimesi, mis võib põhjustada muutusi käitumises. Üks võimalikest põhjustest on Hirschsprungi tõbi, mida täheldatakse 2-15% juhtudest ja mis on seotud puudumisega. närvirakud jämesoole kontrollimine. Teiste levinud kaasasündinud probleemide hulka kuuluvad kaksteistsõrmiksoole atreesia, püloorse stenoos, Meckeli divertikulaar ja ebaforeeruv pärak. Tsöliaakia mõjutab umbes 7-20% diabeediga patsientidest. Samuti esineb sagedamini gastroösofageaalset reflukshaigust.
Hambad
Downi sündroomiga inimesed on vastuvõtlikumad nii igemepõletikule kui ka varajane areng raske parodondi haigus, nekrotiseeriv haavandiline igemepõletik ja varajane hammaste, eriti alumiste esihammaste kaotus. Kuigi hambakatt ja halb suuhügieen on soodustavad tegurid, ei saa nende parodondihaiguste tõsidust seletada ainult välised tegurid. Uuringud näitavad, et raskustunne on tõenäoliselt nõrgenenud immuunsüsteemi tagajärg. Nõrgenenud immuunsüsteem suurendab ka pärmseente infektsioonide teket suus (Candida Albicans). Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt ka rohkem leeliselist sülge, mille tulemuseks on suurem vastupanuvõime hammaste lagunemisele vaatamata sülje vähenemisele, vähem tõhusale suuhügieenile ja naastude tekkele. Suurem hammaste kulumise ja bruksismi määr on levinud ka DM-i põdevatel inimestel. Teised Downi sündroomi tavalised suuõõne ilmingud on laienenud hüpotooniline keel, kooriku moodustumine huultel ja hüpotoonilistel huultel, suuhingamine, kitsas suulae koos ülerahvastatud hammastega, III klassi väärareng koos vähearenenud lõualuu ja tagumise hambumusega, piimahammaste hilinemine ja hilinenud purse. hambad, lühikesed juured hammastel ja sageli puuduvad või väärarenguga hambad. Vähem levinud ilminguteks on huule- ja suulaelõhe, kaltsiumi puudumine emailis (20% levimus).
Viljakus
Downi sündroomiga mehed ei saa tavaliselt rasestuda, samas kui naistel on viljakus madalam kui terved naised. Praegu sünnitab ligikaudu 30–50% DM-iga naistest järglasi. DM-iga naistel tekib menopaus tavaliselt varasemas eas. Arvatakse, et DM-iga meeste halb viljakus on seotud sperma arengu probleemidega. Kuid seda võib seostada ka seksuaalse aktiivsuse puudumisega. 2006. aasta seisuga on Downi sündroomiga meestel teatatud kolmest isaduse juhtumist ja Downi sündroomiga naistel 26 sünnist. Ilma abistava reproduktiivtehnoloogiata põevad seda sündroomi ka umbes pooled Downi sündroomiga vanema sündinud lastest.
Geneetika
Downi sündroomi põhjustab kolme geenikoopia olemasolu kromosoomis 21, erinevalt tavalisest kahest. DS-iga lapse vanemad on tavaliselt geneetiliselt normaalsed. Vanematel, kellel on üks Downi sündroomiga laps, on ligikaudu 1% risk teise Downi sündroomiga lapse sünniks, kui mõlemal vanemal on normaalne karüotüüp. Täiendavad kromosoomid võivad tekkida mitmel viisil. Kõige tavalisem põhjus (umbes 92–95% juhtudest) on 21. kromosoomi täielik lisakoopia, mille tulemuseks on trisoomia 21. 1,0–2,5% juhtudest on mõned keharakud normaalsed, samas kui teistel on 21. trisoomia. Downi sündroom koos mosaiiklikkusega. Teised tavalised mehhanismid, mis võivad põhjustada Downi sündroomi, on järgmised: Robertsoni translokatsioon, isokromosoom või ringkromosoom. Need sisaldavad lisamaterjali 21. kromosoomist ja esinevad umbes 2,5% juhtudest. Isokromosoomi täheldatakse siis, kui meioosi ajal eralduvad kromosoomi kaks pikka haru, mitte pikk ja lühike käsi.
Trisoomia 21
Trisoomia 21 (naistel tuntud ka kui karüotüüp 47,XX,+21 ja meestel 47,XY,+21) on põhjustatud kromosoomi 21 võimetusest meioosi ajal jaguneda. Selle tulemusena toodetakse seemnerakk või munarakk koos 21. kromosoomi lisakoopiaga; seega on sellel rakul 24 kromosoomi. Kui kombineerida teise vanema normaalse rakuga, on lapsel 47 kromosoomi, milles on kolm kromosoomi 21 koopiat. Umbes 88% trisoomia 21 juhtudest esineb ema kromosoomide segregatsiooni tagajärjel, 8% isa eraldamise tagajärjel. ja 3% pärast munaraku ja sperma ühinemist.
Translokatsioon
21. kromosoomi lisamaterjal võib olla seotud ka Robertsoni translokatsiooniga 2–4% juhtudest. Sellises olukorras kinnitub 21. kromosoomi pikk käsi teise kromosoomiga, sageli kromosoomiga 14. Downi sündroomiga meestel tekib selle tulemuseks 46XY,t (14q21q) karüotüüp. See võib olla uus mutatsioon või olla varem esinenud ühel vanemal. Sellise translokatsiooniga vanem on tavaliselt füüsiliselt ja vaimselt normaalne; spermarakkude või munarakkude tootmisel on aga suurem võimalus luua 21. lisakromosoomiga sugurakke. Selle tulemuseks on 15% tõenäosus saada Downi sündroomiga laps, kui ema on haigestunud, ja vähem kui 5%. kui isa on mõjutatud. Seda tüüpi Downi sündroomi tõenäosus ei ole seotud ema vanusega. Mõned Downi sündroomita lapsed võivad translokatsiooni pärida ja neil on suurem tõenäosus, et neil on Downi sündroomiga lapsed. Sel juhul räägitakse mõnikord perekondlikust Downi sündroomist.
mehhanism
DM-is esinev täiendav geneetiline materjal põhjustab 21. kromosoomis paikneva 310 geeni osa üleekspressiooni. See üleekspressioon on hinnanguliselt umbes 50%. Mõned uuringud on näidanud, et Downi sündroomi kriitiline piirkond on ribades 21q22.1-q22.3 ja see piirkond sisaldab amüloidi, superoksiidi dismutaasi ja tõenäoliselt ETS2 protoonkogeeni geene. Teised uuringud ei ole aga neid järeldusi kinnitanud. Selles protsessis võivad osaleda ka mikroRNA-d. Downi sündroomi korral esinev dementsus on tingitud ajus toodetud liigsest beeta-amüloidpeptiidist, mis sarnaneb Alzheimeri tõvega. See peptiid on valmistatud amüloidi prekursorvalgust, geenist, mida leidub kromosoomis 21. Seniilsed naastud ja neurofibrillaarsed puntrad esinevad peaaegu kõigil DM-i põdevatel inimestel 35. eluaastaks, kuigi dementsust ei pruugi esineda. DM-i põdevatel inimestel, kellel ei ole normaalset lümfotsüütide arvu ja kes toodavad vähem antikehi, on suurem nakkusoht.
Arengu dünaamika
Downi sündroomi seostatakse paljude haigestumisriskiga kroonilised haigused mida tavaliselt seostatakse vanema vanusega, nagu Alzheimeri tõbi. Kiirenenud vananemine viitab sellele, et trisoomia 21 suureneb bioloogiline vanus kudedesse, kuid selle hüpoteesi molekulaarsed tõendid on puudulikud. Epigeneetilise kellana tuntud kudede vanuse biomarkeri järgi suurendab trisoomia 21 vere ja ajukoe vanust (keskmiselt 6,6 aasta võrra).
Sõelumine
Juhendis soovitatakse läbida Downi sündroomi sõeluuringud, mida pakutakse kõigile rasedatele, olenemata vanusest. Sõelumisprotseduur sisaldab mitmeid erineva täpsusega teste. Tavaliselt kasutatakse neid kombinatsioonis tuvastamise täpsuse suurendamiseks. Ühtegi testi ei saa pidada lõplikuks, seega kui sõeluuringu tulemus on positiivne, on diagnoosi kinnitamiseks vaja amniotsenteesi või koorioni biopsiat. Sõeluuring esimesel ja teisel trimestril on parem kui lihtsalt sõeluuringud raseduse esimesel trimestril. Erinevad meetodid sõeluuringusüsteemid suudavad selekteerida 90–95% juhtudest suhtelise valepositiivse määraga 2–5%.
Ultraheli
Ultraheliuuringut võib kasutada Downi sündroomi skriinimiseks. Leiud, mis viitavad suurenenud riskile 14–24 rasedusnädalal, hõlmavad muu hulgas väikest või puuduvat ninaluu, suuri vatsakesi, suurenenud kuklakurru paksust ja ebanormaalset parempoolset subklaviaararterit. Paljude markerite olemasolu või puudumine suurendab prognoosi täpsust. Loote nukaalse ruumi suurenemine viitab suurenenud riskile Downi sündroomi tekkeks (75-80% juhtudest on valepositiivsete leidude suhteline arv 6%).
Vereanalüüsid
Downi sündroomi riski ennustamiseks raseduse esimesel või teisel trimestril saab mõõta mitmeid veremarkereid. Mõnikord on soovitatav testida mõlemal trimestril ja testitulemusi kasutatakse sageli koos ultraheli tulemustega. Teisel trimestril kasutatakse sageli kahte või kolme testi kombinatsioonis kahe või kolmega: alfa-fetoproteiin, konjugeerimata östriool, üld-hCG ja vaba βhCG, mis võimaldab diagnoosida umbes 60-70% juhtudest. Uuritakse ema vereanalüüsi tõhusust loote DNA testimisel. See meetod tundub paljutõotav raseduse esimesel trimestril. Rahvusvaheline Sünnieelse Diagnostika Ühing peab seda mõistlikuks sõeluuringu võimaluseks neile naistele, kelle raseduste puhul on suur risk trisoomia 21 tekkeks. Selle meetodi täpsus on raseduse esimesel trimestril 98,6%. Sõeluuringu tulemuse kinnitamiseks on endiselt vaja kinnitavat testimist invasiivsete meetoditega (amniotsentees, CVS).
Diagnostika
enne sündi
Kui sõeluuringud ennustavad kõrget riski Downi sündroomi tekkeks, on diagnoosi kinnitamiseks vaja invasiivsemat diagnostilist testi (amniotsentees või koorioni biopsia). Kui Downi sündroom esineb ühel rasedusest 500-st ja kasutatud testi puhul on valepositiivsete tulemuste risk 5%, tähendab see, et 28-st sõeluuringu positiivse tulemuse saanud naisest on Downi sündroomi kinnitust leidnud ainult üks. Kui sõeluuringul on valepositiivne määr 2%, tähendab see, et ühel 10-st positiivse sõeluuringu tulemusega naisest on Downi sündroomiga loode. Amniotsentees ja koorioni biopsia on usaldusväärsemad testid, kuid need suurendavad raseduse katkemise riski 0,5-1%. See protseduur suurendab jäsemete tüsistuste riski järglastel. Protseduuri risk on seda suurem, mida varem see tehakse, seega ei soovitata amniotsenteesi enne 15. rasedusnädalat ja koorioni biopsiat enne 10. rasedusnädalat.
Abordimäär
Euroopas katkeb umbes 92% Downi sündroomiga diagnoositud rasedustest abordiga. Ameerika Ühendriikides on abortide määr umbes 67%, kuid see määr varieerub oluliselt sõltuvalt hinnatavast elanikkonnast. Kui mitterasedatelt inimestelt küsiti, kas nad teeksid aborti, kui nende lootel oleks diabeet positiivne, vastas 23-33% jaatavalt. Küsimusele kõrge riskiga rasedate kohta vastas 46-86% jaatavalt ning sõeluuringu käigus positiivseks osutunud naiste kohta vastas 89-97% jaatavalt.
Pärast sündi
Diagnoosi saab sageli panna lapse sünnijärgse välimuse põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks ja translokatsiooni olemasolu kindlakstegemiseks on vaja lapse kromosoomide analüüsi, kuna see võib aidata kindlaks teha teiste Downi sündroomiga laste saamise riski. Tavaliselt soovivad vanemad teada võimalikust diagnoosist, kui on kahtlusi. National Downi sündroomi selts on välja töötanud teavet Downi sündroomiga elamise positiivsete külgede kohta.
Ravi
Sellised jõupingutused nagu varajane sekkumine lapsepõlves, tavaliste häirete sõeluuringud, vajadusel arstiabi, hea perekeskkond ja tööalane koolitus võivad parandada Downi sündroomiga laste arengut. Haridus ja korralik hooldus võivad parandada elukvaliteeti. Downi sündroomiga lapse kasvatamine on vanemate jaoks suur vastutus. DM-iga lastele on soovitatav rutiinne vaktsineerimine.
tervisekontroll
Mitmed tervishoiuorganisatsioonid on avaldanud juhised Downi sündroomiga patsientide sõeluuringuks konkreetsete haiguste suhtes. Seda sõelumist on soovitatav läbi viia süstemaatiliselt. Sündides peaksid kõik lapsed saama EKG ja südame ultraheli. Südameprobleemide korral võib olla vajalik operatsioon juba kolme kuu vanuselt. Südameklappide probleemid võivad tekkida noortel inimestel. Noorukieas ja varases täiskasvanueas võib osutuda vajalikuks täiendav ultrahelianalüüs. Suurenenud munandivähi riski tõttu soovitavad mõned munandeid igal aastal kontrollida.
kognitiivne areng
Kuuldeaparaadid või muud võimendusseadmed võivad olla abiks kuulmislangusega patsientide keeleõppes. Kõneteraapia võib olla kasulik ja seda soovitatakse umbes 9 kuu vanuselt. Kuna Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt hea käe-silma koordinatsioon, võib viipekeele õppimine olla võimalik. Sõnumite edastamiseks DS-i põdevate inimeste ja tervete inimeste vahel kasutatakse sageli alternatiivset ja täiendavat suhtlust, nagu näiteks objektile osutamine, kehakeel, objektide või kujutiste kasutamine. Käitumisprobleeme ja vaimuhaigusi ravitakse tavaliselt nõustamise või ravimitega. Abiks võivad olla ka enne kooliealised haridusprogrammid. Downi sündroomiga kooliealised lapsed saavad kasu kaasavast haridusest (kus eri võimetega õpilased paigutatakse klassidesse koos eakaaslastega) õppekava. Siiski on vähe tõendeid, mis toetaksid sellise hariduse eeliseid. Ameerika Ühendriikides nõuab 1975. aasta puuetega inimeste haridusseadus riigikoolid pakkuda Downi sündroomiga lastele abi.
muud
Sageli vajab DM-iga laps tümpanostoomi torusid, sageli rohkem kui ühte komplekti. Sageli tehakse abiks ka tonsillektoomia Uneapnoe ja kurguinfektsioonid. Operatsioon aga alati uneapnoe puhul ei aita. Kasutada võib pideva positiivse hingamisrõhu masinat. Füsioteraapia ja kehalises kasvatuses osalemine võivad motoorseid oskusi parandada. Täiskasvanute kohta seda toetavad andmed ei ole aga kuigi kvaliteetsed. Kaaluda tuleks jõupingutusi respiratoorse süntsütiaalviiruse ennetamiseks inimese monoklonaalsete antikehadega, eriti südameprobleemidega patsientidel. Puuduvad tõendid memantiini, donepesiili, rivastigmiini või galantamiini kasulikkusest diabeediga inimestel, kellel tekib dementsus. Plastilist kirurgiat on pakutud välja vahendina Downi inimeste välimuse ja seeläbi äratundmise parandamiseks. Lisaks on seda pakutud kõne parandamise viisina. Tõendid ei toeta aga ühegi neist meetoditest märkimisväärset kasu. Downi sündroomiga laste plastiline kirurgia on haruldane ja on jätkuvalt vastuoluline probleem. Ameerika Ühendriikide riikliku Downi sündroomi ühingu eesmärk on saavutada DS-i põdevate inimeste vastastikune austus ja aktsepteerimine, mitte nende välimus. Palju alternatiive meditsiinilised meetodid kasutatakse Downi sündroomi korral; kuid eksperimentaalsed andmed toetavad neid halvasti. Nende meetodite hulka kuuluvad: toitumise muutmine, massaaž, loomade kontaktteraapia, güropraktika ja loodusravi. Mõned pakutud ravimeetodid võivad olla isegi kahjulikud.
Prognoos
5–15% Downi sündroomiga lastest Euroopas käib tavakoolis. Mõned on lõpetanud keskkooli. Enamik aga seda ei tee. Ameerika Ühendriikide vaimupuudega lastest, kes käivad keskkoolis, lõpetab kooli umbes 40%. Paljud õpivad lugema ja kirjutama ning mõned neist on võimelised tegema palgatööd. Umbes 20% DM-i põdevatest täiskasvanutest Ameerika Ühendriikides töötavad palgalisel tööl. Euroopas on aga alaline töökoht alla 1% DS-iga inimestest. Paljud neist on võimelised elama pooliseseisvalt, kuid sageli vajavad nad rahalist, meditsiinilist ja õigusabi. Mosaiik-Downi sündroomiga inimesed saavutavad tavaliselt suure edu. Downi sündroomiga inimestel on suurem varajase surma risk kui elanikkonnal. Kõige sagedamini tekib see südameprobleemide või infektsioonide tagajärjel. Pärast paranenud arstiabi DM-iga inimeste oodatav eluiga pikeneb, eriti mis puudutab südame ja seedetrakti tervist. See kasv on kasvanud 12 aastalt 1912. aastal 25 aastale 1980. aastatel, arenenud riikides 50 aastalt 60 aastale 2000. aastatel. Praegu sureb 4–12% diabeedihaigetest esimese eluaasta jooksul. Pikaajalise ellujäämise tõenäosuse määrab osaliselt südameprobleemide olemasolu. Kaasasündinud südameprobleemidega inimestest jääb 60% ellu 10-aastaseks ja 50% 30-aastaseks saamiseni. Südameprobleemideta patsientidest elab 85% 10-aastaseks ja 80% 30-aastaseks. Umbes 10% patsientidest elab kuni 70 aastat.
Epidemioloogia
Maailmas esineb 2010. aasta seisuga Downi sündroom ligikaudu 1-l 1000-st sünnist ja põhjustab ligikaudu 17 000 surmajuhtumit. Downi sündroomiga lapsi sünnib rohkem riikides, kus abort ei ole lubatud, samuti neis riikides, kus rasedus on sagedamini hilisemas eas. Ameerika Ühendriikides on Downi sündroomiga umbes 1,4 elussünd 1000 ja Norras 1,1 elussünd 1000 kohta. 1950. aastatel oli Ameerika Ühendriikides DM-i põdevate vastsündinute arv 2 last 1000 elussünni kohta, sest sellest ajast alates on see arv vähenenud sünnieelse sõeluuringu ja abordi leviku tõttu. Ema vanus mõjutab seda, et lapsel võib olla Downi sündroom. 20-aastaselt on riskisuhe üks 1441-st. 30-aastaselt on see üks 959-st; 40-aastaselt - üks 84-st; ja 50-aastaselt on see üks 44-st. Kuigi tõenäosus suureneb koos ema vanusega, sünnivad 70% Downi sündroomiga lastest 35-aastased või nooremad naised, kuna noorematel on rohkem lapsi. Vanem isa vanus on riskitegur ka üle 35-aastaste naiste puhul, kuid mitte alla 35-aastaste naiste puhul, ning see võib osaliselt seletada naiste vananedes suurenenud riski.
Lugu
Inglise arst John Langdon Down kirjeldas Downi sündroomi esmakordselt vaimse puude eraldi vormina 1862. aastal ja laiemas avaldatud raportis 1866. aastal. Edouard Seguin kirjeldas Downi sündroomi kui kretinismist eraldiseisvat sündroomi 1944. aastal. 20. sajandiks oli Downi sündroomist saanud vaimse puude kõige äratuntavam vorm. Iidsetel aegadel paljud puuetega lapsed kas tapeti või hüljati. Arvatakse, et mitmed ajaloolised kunstiteosed kujutavad Downi sündroomiga inimesi, sealhulgas keraamikat aastast 500 pKr. alates Lõuna-Ameerika ja 16. sajandist pärit maal Kristuse Lapse kummardamisest. 20. sajandil paigutati paljud Downi sündroomiga inimesed institutsioonidesse, osa DS-iga seotud meditsiinilistest probleemidest olid ravitavad, kuid enamik DS-iga inimesi suri imiku- või varases täiskasvanueas. Seoses eugeenikaliikumise kasvuga alustasid 33 tollasest USA osariigist 48 ja mitmed riigid sundsteriliseerimisprogramme Downi sündroomiga ja võrreldava puude raskusastmega inimestele. Natsi-Saksamaa T4 tapmisprogramm kuulutas välja süstemaatilise tahtmatu eutanaasia programmi poliitika. Kariotüübi tehnikate avastamisega 1950. aastatel sai võimalikuks tuvastada kõrvalekaldeid kromosoomide arvus või kujus. 1959. aastal teatas Jérôme Lejeune, et Downi sündroomi seostatakse täiendava kromosoomi olemasoluga. Léger’ väide sellele avastusele aga vaidlustati ning 2014. aastal andis Prantsuse Inimgeneetika Föderatsiooni teadusnõukogu selle avastuse eest ühehäälselt tema kolleegile Marthe Gauthier’le Grand Prix’. Selle avastuse tulemusena sai DM nimeks trisoomia 21. Juba enne DM põhjuse avastamist täheldati sündroomi esinemist kõigil rassidel, selle seost vanema ema vanusega ja selle esinemist perekonnas. Meditsiinilistes tekstides on väidetud, et sündroomi põhjustab pärilike tegurite kombinatsioon, mida ei ole kindlaks tehtud. Teised teooriad on keskendunud sünnituse ajal saadud traumadele.
Ühiskond ja kultuur
Nimi
Kuna John Langdon Down arvas, et Downi sündroomiga lastel on üldine näo sarnasus mongoloidide rassiga, kasutas ta terminit "mongoloid". Kui terminit mongoloid (ka mongolism, mongoli dementsus või idiootsus) kasutati kuni 1970. aastate alguseni, peetakse seda nüüd vastuvõetamatuks ja seda enam ei kasutata. 1961. aastal väitsid 19 teadlast, et mõiste "mongolism" on "seotud eksitavate varjunditega" ja on "halvustav". Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) eemaldas termini 1965. aastal Mongoolia delegaadi taotlusel. 1975. aastal korraldasid Ameerika Ühendriikide riiklikud tervishoiuinstituudid (NIH) nimede standardimise konverentsi ja soovitasid omastava vormi (Downi sündroom) kaotamist, kuigi tänapäeval kasutatakse mõlemat vormi. Sageli kasutatakse ka terminit "trisoomia 21". .
Eetika
Mõned väidavad, et Downi sündroomi sõeluuringu mittepakkumine on ebaeetiline. Kuna sõeluuring on meditsiiniliselt mõistlik protseduur, tuleks teadliku nõusoleku korral inimestele vähemalt selle kohta teavet anda. Naine peab oma isiklike veendumuste põhjal tegema valiku, kas ta vajab sõeluuringut. Kui testitulemused teatavaks saavad, peetakse ebaeetiliseks ka nende mitteandmist inimesele. Mõned peavad otstarbekaks, et vanemad valivad lapse, kes saab elus kõige jõukama. Seda seisukohta kritiseeritakse aga, sest selle järgi on puuetega inimesed vähem väärtuslikud. Teised väidavad, et Downi sündroomi ei saa ennetada ega ravida ning et Downi sündroomi kõrvaldamine on lihtsalt genotsiid. Puuetega inimeste õiguste liikumisel ei ole sõeluuringu osas seisukohta, kuigi mõned liikmed peavad testimist ja aborti diskrimineerivaks. Mõned liikumised Ameerika Ühendriikides (For Life) toetavad aborti, kui loode on puudega, teised aga mitte. USA 40-st emast koosnevast rühmast, kellel oli üks Downi sündroomiga laps, nõustusid pooled järgmise raseduse ajal sõeluuringuga. Kristluses peavad mõned protestantlikud rühmad aborti vastuvõetavaks meetmeks, kui lootel on Downi sündroom, samal ajal kui õigeusklikud ja katoliiklased on sellele sageli vastu. Mõned sõelumise vastased nimetavad seda "eugeenika" vormiks. Islamis on vaidlusi ka abordi lubatavuse üle nende emade puhul, kelle lootel on diagnoositud Downi sündroom. Mõned islamiriigid lubavad aborti, teised aga mitte. Sõltuvalt tehtud otsusest võivad naised silmitsi seista häbimärgistamisega.
tugirühmad
Pärast II maailmasõda loodi Downi sündroomiga inimeste tugirühmad. Need olid organisatsioonid, mis propageerisid Downi sündroomiga inimeste kaasamist ühine süsteem kooliharidus ja selle haiguse paremaks mõistmiseks üldpopulatsioonis. Rühmad toetasid Downi sündroomiga lastega peresid. Organisatsioonide hulka kuulusid Kuninglik Puuetega Laste ja Täiskasvanute Ühing, mis asutati Ühendkuningriigis 1946. aastal Judy Freed, Kobato Kai, asutati Jaapanis 1964. aastal, Rahvuskongress Downi sündroomi teemal, mille asutasid Ameerika Ühendriikides 1973. aastal Katherine McGee ja teised, ning National Downi sündroomi ühingut, mis asutati 1979. aastal Ameerika Ühendriikides. Esimene ülemaailmne Downi sündroomi päev peeti 21. märtsil 2006. aastal. See päev ja kuu valiti vastavalt numbrile 21 ja trisoomiale. ÜRO Peaassamblee tunnustas seda päeva 2011. aastal.
Uuring
Kuigi kromosoomide arv elusorganismis on tavaliselt otseselt võrdeline selle arengutasemega, on inimestel ekstra kromosoom võib põhjustada mitmeid probleeme. 47 kromosoomiga vastsündinu peab olema ümbritsetud erilise suhtumisega, kuna tema kehas on patoloogiate, sealhulgas Downi sündroomi tekkimise oht väga tõenäoline. Ja ometi ei tähenda see, et selle diagnoosiga laps oleks ühiskonnale täiesti kadunud.
Õigem oleks öelda, et see ravimatu haigus on tõsine väljakutse vanematele ja beebile endale, kuid kes püsivad, saavad tasu
Diagnostika
Arstid peavad vajalikuks Downi sündroomi olemasolu kindlaks teha isegi raseduse staadiumis - see võimaldab emal vaimselt valmistuda selleks, et tema laps on ebatavaline või isegi keeldub sünnitamast. On mitmeid invasiivseid (läbitungivaid) tehnikaid, mis võimaldavad lugeda kromosoomide arv lapse DNA-s endiselt peal varajased staadiumid rasedusaeg - selleks võetakse nabaväädi vedeliku analüüs, tehakse biopsia, alternatiivina võib kasutada mitteinvasiivseid meetodeid - spetsiaalset ultraheli (sõeluuringut) või lapse DNA eraldamist ema verest.
Invasiivsed tehnikad näitavad tulemuse suurt täpsust ja on kohustuslikud naistele, kellel on eelsoodumus seda haigust ja on soovitatavad ka alla 30-aastastele rasedatele naistele.
Mitteinvasiivsete diagnostikameetodite täpsus on küsitav, kuid teised meetodid ei ole naistele pärast 35. eluaastat kättesaadavad, kuna katse sekkuda emakasse võib rasedusele saatuslikuks saada.
47. kromosoomi ilmumise põhjused
See haigus on geenimutatsioon, kuid ka sellistel keerukatel nähtustel peavad olema oma põhjused. Erilise lapse sünni põhjused pole täpselt välja selgitatud – on tuvastatud vaid inimeste grupid, kellel on selliseid lapsi sagedamini. Sellest tulenevalt isegi kõigi kirjeldatud põhjuste olemasolu - mitte garantii, vaid ainult suurenenud risk puudega lapse saamiseks, sest geenimutatsiooni spetsiifilisus pole ikka veel täielikult teada.
Üldiselt osutavad eksperdid sellistele teguritele, mis väidetavalt suurendavad sünnituse tõenäosust:
- hiline viljastamise vanus. Esiteks on emal vanuse kasvades järjest keerulisem normaalseid järglasi anda - arvatakse, et pärast 35. eluaastat muutub sünnitava naise geenimutatsioon palju tõenäolisemaks. Kuid ka mehed ei tohiks lõõgastuda, lihtsalt nende jaoks on “lävi” veidi kõrgem - see on 45 aastat vana. Üldiselt viitavad eksperdid sellistele teguritele, mis väidetavalt suurendavad allasünni tõenäosust
- Pärilikkus. See hetk on veelgi segasem, kuna isegi ideaalne pärilikkus ei garanteeri midagi - udusuled võivad sündida perre, kus vanemad on noored ja täiesti terved ning kellelgi sugulastest pole seda sündroomi kunagi esinenud. Pealegi on võimalik ka täiesti vastupidine olukord, kui kahele alaealisele lapsele võivad sündida terved lapsed - mutatsiooni otsest edasikandumist ei toimu; aga tuleb arvestada, et haige poiss on enamasti lapsepõlvest saadik steriilne, kuigi mitte alati.
Arstid aga rõhutavad, et selliste haiguste varem tuvastamine samas perekonnas võib viidata üldisele kalduvusele geenimutatsioon. See ei ole põhjus lastest loobumiseks, vaid põhjus enne viljastumist veel kord arstiga nõu pidada.
- Intsest. Kahe inimese kohustuslikku osalust eeldav inimese paljunemine on korraldatud nii, et laps saab erinevaid geene ja on kohanenud rohkem välismaailma tegurid. Lähisugulaste vaheliste seksuaalkontaktide ajal on mõlemalt vanemalt saadud geenide komplektid väga sarnased, mistõttu lülitatakse sisse mutatsioonimehhanism, mis püüab "leiutada" kohanemisvõimet suurema hulga väliste stiimulitega. Tulemuseks on enamikul juhtudel tõsised rikkumised - eriti Downi sündroom.
- Suurenenud päikese aktiivsus. Arvatakse, et haiguse teket võib mõjutada ka kosmiline põhjus, millele saab vastu seista vaid ühel viisil – eostamise planeerimisel hoolikalt päikese aktiivsuse prognoose kontrollides. See teooria nõuab laiaulatuslikku igakülgset kinnitust, kuid siiski tunnustatakse seda teaduslikuna. Ta on üks põhjusi, miks mõõnasid nimetatakse "päikselisteks" lasteks.
Patsiendi omadused
Downi sündroomiga lapsed on geenikoodi sarnasuse tõttu üksteisega väga sarnased, kuid näevad siiski erinevad välja, sest kõik näevad välja ka oma vanemate moodi. Samal ajal erinevad nad väikeste patsientide vanematest mõned märgid, mida täiskasvanutel ei pruugi üldse olla, näiteks:
- Väga lame nägu ja tugevalt lamestatud nina.
- Silmade kergelt kaldus sisselõige ja väike nahavolt silma sisenurga lähedal. Koos eelmise märgiga saadakse välimus, mis ähmaselt meenutab mongoloidi.
- Kolju näib olevat lühenenud, kuklaluu on kaldu ja lame. Hoones väliskõrv sageli täheldatakse mitmesuguseid kõrvalekaldeid.
- Suu on tavaliselt keelega võrreldes üsna väike, nii et need lapsed ajavad sageli oma keele välja või üldiselt hoiavad nad peaaegu alati suu veidi lahti.
- Lihaseid iseloomustab nõrgenenud toon ja liigesed fikseerivad asendi vähem usaldusväärselt.
- Peopesa siseküljel võib olla põikvolt, sageli täheldatakse väikese sõrme anomaaliat ebaloomuliku kumeruse kujul.
Kui ebatavaline välimus mõjutab normaalset elu vähe, siis on veel üks probleem sisemised patoloogiad, mis Downi sündroomiga regulaarselt kaasnevad. Kusagil pole märgitud, mitu aastat "päiksepaistelised" lapsed elavad, sest nende eluiga sõltub suuresti selliste kaasuvate haiguste arenguastmest.
Üldiselt on languse oodatav eluiga võrreldav tervete inimeste elueaga, kellel on diagnoositud sarnased patoloogiad, nimelt:
- Kaasasündinud südamehaigus (tüüpiline 2/5 languse korral).
- Sisemise sekretsiooni häired.
- Skeleti patoloogiad - nii tõsised (ühe ribipaari puudumine, deformatsioon rind või vaagnaluu) ja lihtsalt märgatav (lühikest kasvu).
- Hingamisteede patoloogiad, mis on põhjustatud ninaneelu ja teiste ülemiste hingamisteede struktuuri kahjustusest.
- Ebaõige toimimine seedetrakti, häiritud käärimine.
- Sensoorsete organite häired - kuulmisvõime langus, nägemishäired (glaukoom, strabismus, katarakt).
Kuid mitte kõik Downi sündroomiga laste omadused pole tingimata halvad. Näiteks kutsutakse neid ka “päikselisteks” lasteks nende kaunite, eriti säravate silmade, aga ka hämmastava naeratuse siiruse pärast.
Tuleb märkida, et sellist välimust ei saa nimetada petlikuks - mõõnad eristuvad tõesti nende lahkusest, mis võiks olla vääriliseks eeskujuks paljudele tervetele inimestele.
Arengu üldised tunnused
Kuna Downi sündroom on geneetiline haigus, kaasaegne teadus on selle parandamisest veel väga kaugel. Sellegipoolest on välja töötatud meetodid, mille eesmärk on edukalt seista vastu haiguse erinevatele ilmingutele, viies haige lapse seisundi tervisliku lapse normile lähemale.
Kuna diagnoosi saab panna raseduse ajal, on oluline ülalkirjeldatud kaasnevate häirete täielik diagnoos läbi viia imikueas. Spetsialistide pideva järelevalve ja korralikult üles ehitatud ravimikuuriga erinevused tervest lapsest ei ole enam nii ilmsed.
Oluline punkt on lapse aeglane areng – nii vaimne kui füüsiline. Kuude lõikes mahajäämus tavalistest lastest on märgatav juba imikueas, sest maas olev laps suudab peast kinni hoida alles umbes kolme kuu vanuselt, aastaks on tema parimaks saavutuseks oskus ise istuda, ja alles kaheaastaselt õpib ta ise kõndima.
Need terminid on aga näidustatud nendele lastele, kes hoolimata sündroomist on kasvatatud samamoodi kui tavalisi. Kui diagnoos tehti õigeaegselt, spetsiaalselt loodud programmid kiirendavad protsessi oluliselt.
Ülesanne saavutada Downi sündroomiga lapsel korralik arengutase ei tundu võimatu, see nõuab vaid veidi rohkem pingutust. Loomulikult tasub alustada harjutustega, mille eesmärk on peenmotoorika arendamine, sest see on edasiminek mitte ainult lihaste, vaid ka aju jaoks. Ka massaaži peetakse väga tõhusal viisil parandada füüsiline vorm haige laps.
Sõna otseses mõttes kõike õppimine on veidi keerulisem kui teiste beebide puhul, nii et vanemad peavad lapse rääkima õpetamiseks rohkem pingutama.
Selge ja korrektse kõne pidamiseks soovitavad eksperdid rohkem tähelepanu pöörata lauludele ja luuletustele.
Väga tähtis psühholoogilise barjääri ületamine, mis võib tekkida lapsel, kui ta mõistab, et ta erineb teistest lastest. Kui esineb kõne rikkumine, tuleb see võimalikult kiiresti kõrvaldada - tavalist suhtlust on lihtsam luua lasteaed. Elementaarsed enesehooldusoskused aitavad lapsel mitte sõltuda teiste abist, mis aitab tõsta ka enesekindlust.
Füüsilise arengu eripära
Downi sündroomiga lastele tee suur sport praktiliselt ära lõigatud - neid eristab halb füüsiline areng ja üldiselt kaaluvad nad veidi. Kus kehaline kasvatus on neile peaaegu olulisem kui tervetele lastele, sest see on ainus viis nõrgenenud organismi tugevdamiseks.
Üldjuhul on tervisehädadel selgelt väljendunud väline avaldus, sest sündroomi populaarseteks sümptomiteks on ülinõrk naha pigmentatsioon, löövete rohkus, naha liigne kuivus ja karedus ning kalduvus külma käes lõheneda.
Võib-olla mõjutavad arengupatoloogiad kõige sagedamini südant ja vereringesüsteemi tervikuna. Südamehaigust täheldatakse peaaegu pooltel Downi sündroomi põdejatel, südamerütmis on kuulda nurinat, iseloomulik nähtus tundub, et klapp ei tööta.
Kopsud on tavaliselt moodustatud õigesti, kõrvalekalded on suhteliselt haruldased ja pindmised. Samal ajal registreeritakse naabersüdame patoloogiate tõttu kõrgvererõhktõbi kopsudes. Teadlased usuvad ka, et haigus pakub suurenenud vastuvõtlikkus kopsupõletikule.
Nõrk toon lihaskoe eriti märgatav kõhul - see paistab rinnaga võrreldes märgatavalt välja, mis võiks olla tavaline variant keskealistele ja vanematele inimestele, kuid näeb imiku puhul üsna kummaline välja. Sageli täiendab omadust ka nabasong, kuid selle pärast ei tasu muretseda – see möödub aja jooksul iseenesest.
Puhka siseorganid praktiliselt ei muutu 47. kromosoomi mõjul, välja arvatud see, et suguelundid võivad erineda veidi väiksema suurusega kui teistel sama vanuse ja jumega lastel; poisid on tavaliselt viljatud.
Jalad ja käed on veidi ebakorrapärase kujuga, näivad olevat lühenenud ja laienenud. Kätel on ettepoole kõverdatud väikese sõrme patoloogia (kui käed õmblustesse kokku panna) on selgelt näha, jalgadel pöial tundub olevat isegi isoleeritum kui tervetel lastel. Eriti selgelt joonistuvad jooned peopesadele, jalalabadel on ka enamikule ebaiseloomulik nahavolt.
Kõõluste passiivsuse tõttu on lamedate jalgade tõenäosus suurem, seega tuleb ortopeediliste sisetaldadega harjuda juba lapsepõlvest.
Mõõnadele on omane liigutuste koordineerimatus - jääb mulje, et nad ei juhi oma keha kuigi hästi, aga nii see on, siiski on. Kuna lihasluukonna süsteem nõrgenenud, vigastuste tõenäosus suureneb.
Kirjeldatud rikkumised on selle haigusega laste seas väga levinud, kuid neil ei pruugi olla väljendunud iseloomu. Üksikud esemed ei pruugi üldse ilmuda või olla pealiskaudsed, elu mitte segavad.
Psüühika kujunemine
Kuigi paljud tavainimesed kipuvad tõmbama paralleele Downi sündroomi ja vaimse alaarengu vahel, viitavad eksperdid nende nähtuste täiesti erinevale olemusele. Downidel on probleem, et nad ei suuda võtta laia silmaringi ja keskenduda, kuid nad suudavad pühendada märkimisväärseid jõupingutusi ühe väikese, kuid väga keerulise probleemi lahendamisele.
Kuigi tavaliselt kritiseeritakse nende haridustaset sellise hajameelsuse ja eemalejäämise pärast, on juhtumeid, kus matemaatikavaldkonna kuulsad teadlased kasvasid välja "päikselisest" lapsest.
Selle haigusega imikud tunduvad ükskõiksed nende ümber toimuva suhtes. Imikueas, juba kolm kuud pärast sündi, hakkab terve laps oma ema ära tundma ja rõõmustab tema üle, olles teiste ees hirmul, kuid tundub, et udupeenral on täiesti ükskõik, kes talle helistab, puudutab või isegi üles võtab. Edaspidi laps suhtlemishuvi üles ei näita - ta kuuleb pöördumist, kuid ei suuda vastusele keskenduda, seetõttu tavaliselt ei reageeri.
Kus intellektuaalne areng peatub seitsmenda eluaasta paiku t - välja arvatud juhul, kui see muidugi aita kaasa väikese patsiendi edasisele arengule. Selleks hetkeks ta tavaliselt juba räägib, kuid ei tea nii palju sõnu. Patsient ei erine erilise tähelepanu poolest, tema mälu töötab üsna halvasti.
Iseloomulikud on pikaajalised nutuhood hoolimata sellest, et ei nähtavad põhjused selle nr.
Kuigi keskendumisvõime ja tähelepanu on üldiselt häiritud, on asju, mis Downi sündroomiga lapsi sõna otseses mõttes võluvad. Nende hulka kuuluvad eelkõige vabalt põrkavad pallid, kuigi haige laps, erinevalt tervest, ei ilmuta üldse põnevust ega soovi ise mängida. Üldiselt selle diagnoosiga imikud kipuvad keskenduma asjadele, mis neilt mingit reaktsiooni ei nõua.
Psühhodiagnostika näitab, et haiguse võtmeprobleemiks on isiksuse kujunemise puudumine. Kui laps tunneb end mugavalt, võib tema käitumist tajuda väga suure veidrusena, mis siiski ei sega normaalset suhtlemist ja muid inimsuhtlemisvorme.
koolieelne etapp
Kuigi paljud vanemad kardavad hetke, mil ebatavaline laps tuleb lasteaeda saata, see samm on vajalik, sest ainult siin saavad lapsed omandada ühiskonnas vajalikke suhtlemisoskusi. Sotsialiseerumine on lubatud kõige tavalisemas koolieelses lasteasutuses, kuid tingimusel kasvatajad on teadlikud beebi omadustest ja oskab teda vastavate programmide järgi koolitada.
Eelkõige luu- ja lihaskonna tugevdamiseks vajalik aktiivne mängimine, mis stimuleerivad ka suhtlemist ja kõrgema närvitegevuse arengut. Samas on beebi kohmakam kui terved lapsed ja altid vigastustele, millega õpetajad peavad arvestama. Teise võimalusena võib abiks olla harjutusravi.
Kasutatakse kuulmistundlikkuse parandamiseks muusikamängud ja õppetunnid mis arendab ka isiksust ja kehalist aktiivsust. Kuna kõnehäired on sagedased, on koolieelses lasteasutuses kvalifitseeritud logopeedi olemasolu kohustuslik.
Isiksuse täisväärtuslik kasvatus on võimatu ilma korralikult konstrueeritud psühholoogiata. Downi sündroomiga lapsi julgustatakse suhtlema teistega sõna otseses mõttes kõiges – isegi siinsed mänguasjad hõlmavad sageli pigem ühiskasutust kui individuaalset kasutamist.
Samas on lubamatu ka spetsialistide tinglikult õige, kuid liiga stereotüüpne käitumine – isiksust on võimalik paljastada vaid siis, kui individuaalne lähenemine igale lapsele.
Kooliaastad
Downi sündroomiga laps võib hästi õppida tavakoolis - selliste laste haridustase hõlmab tavaliselt kooli lõpetamist haridusasutus sellist tüüpi. Märgitakse, et eelõpe lasteaias aitab sellisel lapsel uute tingimustega harjuda, kuid siin on äärmiselt oluline näidata üles õpetajate ja klassikaaslaste maksimaalne mõistmine.
Samal ajal beebi tõenäoliselt õpib palju halvemini kui enamik tema kaaslasi. Down ei istu paigal, ta ei tea, kuidas kiiresti reageerida ja keskenduda, ta ei mäleta hästi teavet.
Inimesed, kes loovad sellisele lapsele koolitusprogrammi, peavad lahendama mitmeid raskusi:
- Kõneprobleemidel on sügav vaimne tähendus, see tähendab, et laps ei suuda sõnastada oma mõtet mitte ainult valjusti, vaid isegi oma peas. Ta mõtleb, aga teatud mõttes ei räägi ta hästi oma emakeelt, mistõttu ei saa teda hinnata nii suulise kui ka kirjaliku mõtte väljendamise oskuse järgi. Seetõttu on tema teadmiste taset üsna raske objektiivselt hinnata.
- Downi sündroomiga lapsed on tugevalt alaarenenud mõtlemisprotsess Neil on raske omi järeldusi teha. Selline laps peab sõna otseses mõttes kõike oma sõrmedel näitama, sest üksinda oskab ta ainult lugeda või ümber kirjutada.
- Oma loogiliste ahelate, isegi lihtsate, või abstraktse mõtlemise loomine on selliste laste jaoks liiga keeruline. Lisaks on probleemi lahendamine nende jaoks rangelt seotud konkreetsete tingimustega, kuid nad ei saa enam paralleele tõmmata ja ümber korraldada sarnase, kuid siiski mitte sama probleemi lahendamisega.
- Mälu on väga piiratud, “päikseline” laps vajab info põhjalikuks meeldejätmiseks palju rohkem aega.
- Eriõpilane on kõrvaliste nähtuste suhtes väga häiritud ja isegi väsib väga kiiresti, nii et ideaalis peate ehitama haridusprotsess et ükski ülesanne ei oleks liiga pikk ja kurnav.
- Teabe tajumine on fragmentaarne, üksikuid fakte või nähtuse tunnuseid peetakse mitteseotuks, mis takistab mustrite eristamist.
- Isegi leplikkus ja heatahtlikkus võivad segada Downi sündroomiga laste normaalset haridust! Kuigi nad on väga sõnakuulelikud ja valmis ülesandeid täitma ning neil on ka mittekonfrontatiivne käitumine, ei kipu sellised lapsed oma tegematajätmiste pärast üldse ärrituma. See mõjub nende tujule positiivselt, kuid tapab täielikult igasuguse stiimuli, sest ilma ärritumata või millegi ees kartmata laps lihtsalt ei näe mõtet paremini proovida ja teha.
Õige lähenemine teeb aga imesid. Eksperdid juhivad tähelepanu, et lapse käitumise iseärasused ei tohiks õpetajat ärritada – laps ei ole süüdi, et ta selline on.
Samas suudab kiitus ikkagi iga õpilast motiveerida ning üldine positiivne suhtumine kõigist vigadest hoolimata aitab lapsel mitte sulguda, vaid liikuda edasi, kuigi aeglaselt, lõppeesmärgi poole.
Taastusravi
Sellest ajast peale, kui ühiskond lõpetas Downi sündroomiga laste kohtlemise heidikutena, on inimesed suutnud selgelt näha ülalmainitud väitekirja mõju. hea käitumine võimaldab isegi sellisel lapsel teatud kõrgusi saavutada. Tasapisi hakkasid ilmuma isegi sellise diagnoosiga kuulsused - neil pole nii suuri nimesid, kuid nad paistavad paljude tervete inimestega võrreldes tugevalt silma.
Peate lihtsalt lapsega hästi käituma, mitte varjama, et ta on ebatavaline, vaid ka keskendumata sellele kui probleemile. Toetus ja korralik patsiendiõpe, ühiskonnas käitumise ja eraelus tegutsemise õpetamine – see on kõik, mida vaja on.
Ühiskond hakkab tasapisi muutma oma suhtumist sellistesse lastesse tasakaalukama poole, seega pole diagnoos lause, vaid ainult suurenenud vajadus sõbraliku keskkonna järele.
muud Huvitavaid fakte Downi sündroomiga laste kohta vaadake järgmist videot.
Downi sündroomi teke lastel on seotud kaasasündinud kõrvalekalded kromosoomide arvus. Selle patoloogia prognoos on enamikul juhtudel ebasoodne.
Haigus on üks keerulisemaid ja raskemaid seisundeid, mis oluliselt muudab patsiendi elukvaliteeti.
Meditsiinipraktikas on sündroom pediaatria eraldi sektsioon. Artiklis räägime vastsündinute Downi sündroomi tunnustest.
Kuidas brahüdaktiilia lapsel pärineb? Õppige selle kohta meie omalt.
Kontseptsioon ja omadused
Downi sündroom on kromosomaalne anomaalia, mille juures tekib 21. kromosoomipaari koopia.
Kariotüüpi esindab 47 kromosoomi. Haigus on meditsiinipraktikas haruldane.
sugu ei mõjuta patoloogia tekkimise ohtu. Sündroom sai oma nime lastearsti auks, kes esimest korda tähelepanu juhtis antud tüüp kaasasündinud kõrvalekalded - L. Down.
Haigusel on väljendunud sümptomatoloogia ja see eeldab teatud ravi.
Iseärasused haigused:
- Normiks peetakse 46 kromosoomi (23 paari) olemasolu vastsündinul, mis päranduvad võrdses koguses isalt ja emalt, 47. kromosoomi olemasolu viitab alati Downi sündroomi tekkele.
- 21. paari kromosoomi koopia moodustub täiendava geneetilise materjali tõttu (sellisel protsessil on alati teatud arengulised põhjused).
Miks sellised lapsed sünnivad?
Peamine põhjus, miks Downi sündroomiga laps sünnib, on tema vanemate tervis. Erilist rolli mängivad nende vanus, rahvus, elamine ebasoodsas ökoloogilises keskkonnas ja mitmed muud tegurid.
Haigus on pärilik. Kui perekonnas oli Downi sündroomiga laste sündi, siis raseduse ajal peab naine läbima spetsiaalse läbivaatuse.
Downi sündroomiga lapse saamise põhjused võivad olla järgmised tegurid:
Ei saa kunagi põhjustada Downi sündroomi rasedusega kaasnevad kahjulikud tegurid. Näiteks halbade harjumuste kuritarvitamine, stress, viirus- või nakkushaigused jne.
See haigus on eranditult kromosomaalne ja kaasasündinud kõrvalekalle. Selle arengu oht suureneb, kui vähemalt üks vanematest on 21. kromosoomi translokatsiooni kandja.
Välised ilmingud
Millised näevad välja Downi sündroomiga lapsed? Downi sündroom muudab alati lapse välimust. Visuaalsed erinevused ilmuvad tema esimestel elupäevadel. Järk-järgult muutuvad mõned funktsioonid selgemaks.
Selle patoloogiaga lapsed ei ole agressiivsed. Nad on rahumeelsed, heatujulised ja suudavad rõõmustada kõigi toimuvate sündmuste üle.
Sellised tegurid põhjustavad liigne naeratus lapsed.
Downi sündroomiga laps - foto:
Välised ilmingud Downi sündroom:
- Mongoloidne silmade sisselõige;
- tasane sild;
- voltida pisaratuberklile;
- mitmesugused kõnedefektid;
- laiad käed;
- pea kuklaosa suurenenud suurus;
- ebaproportsionaalselt suured näojooned.
Sümptomid ja märgid
Kuidas määrata Downi sündroomi vastsündinutel?
Downi sündroomiga lapsed sünnivad enamikul juhtudel täisealisena, kuid 6-8 rasedusnädalal on naisel raseduse katkemise oht.
Patoloogia visuaalne diagnoosimine vastsündinutel ei ole keeruline. Selle diagnoosiga imikud erinevad tervetest beebidest kehaehituse, käitumise ja keskkonnateguritele reageerimise poolest.
Downi sündroomi sümptomid vastsündinutel on järgmised olekud:
- lapse kehakaal on 8-10% alla normi;
- kraniofatsiaalne düsformia;
- langetatud;
- laienenud huuled ja keel;
- kolmanda fontaneli olemasolu;
- kõrvade deformatsioon;
- deformatsioon ;
- lühendatud jäsemed;
- väikese sõrme kõverus;
- kaarjas taevas;
- väära sulgumine.
Sünnieelne diagnoos
Downi sündroomi tuvastamine toimub sünnieelse diagnoosimise meetodil. Uuringud viiakse läbi raseduse erinevatel etappidel.
Kui avastatakse patoloogia tunnuseid, võivad spetsialistid soovitada naisel loote kandmise protsessi katkestada. Lõpliku otsuse teevad vanemad.
Mõnel juhul võivad testid näidata valepositiivsed tulemused, kuid sellised olukorrad meditsiinipraktikas on haruldased.
Diagnostika viiakse läbi järgmiste meetoditega:
- Sõelumine raseduse esimene trimester (loote teket kontrollib ultrahelidiagnostika, lisaks uuritakse naise vere biokeemilist koostist).
- Biopsia koorion (uuring on suunatud loote membraani kudede uurimisele).
- sünnitusabi ultraheli(naiste reproduktiivsüsteemi terviklik uurimine).
- Amniotsentees(amnionivedeliku üksikasjalik analüüs).
- On levinud vereanalüüsid rasedatele (üldised, biokeemilised, hormoonid jne).
- Kordotsentees loote karüotüübi määramisega (protseduur on nabanöörist võetud loote vere spetsiaalne analüüs).
Füüsiline ja vaimne areng
Downi sündroomi põhjused talitlushäired kõik lapse keha süsteemid.
Selle diagnoosiga lapsed jäävad vaimses, motoorses ja füüsilises arengus maha, kuid ainult teatud etapini.
Keha üldine nõrkus võib beebi esimese viie eluaasta jooksul põhjustada surma. Kuid soodsate tegurite ja täieliku ravi olemasolul võib laps areneda silmapaistvad anded.
"Tugevad küljed" Downi sündroomiga lapsel võivad olla järgmised tegurid:
- kiire lugemaõpe;
- hea õppimisvõime;
- anded loomingulistel erialadel;
- mõned sportlikud saavutused.
Downi sündroomiga lapsed on detailide suhtes väga tähelepanelikud. Nad omavad hea visuaalne mälu. Vaatlemine aitab neil teiste inimeste tegevusi kiiresti meeles pidada ja korrata.
Lisaks kipuvad need lapsed empaatia. Nad tunnevad kaasa kogemustele, näitavad üles soovi abivajajaid rasketel aegadel toetada ja tunnevad pettuse hästi ära.
"Nõrgad küljed Downi sündroomiga laps:
- raskused matemaatiliste arvutustega;
- madal tähelepanu kontsentratsioon;
- halb sõnavara;
- suutmatus teatud materjali analüüsida.
Kaasnevad haigused
Downi sündroomiga lapsed kalduvus sagedastele haigustele mitmesugused etioloogiad.
Nende immuunsus väheneb oluliselt patoloogia arengu tõttu.
Need lapsed haigestuvad sagedamini. külmetushaigused, kopsupõletik, .
Nakkuslikud ja viiruslikud kehakahjustused millega kaasnevad tüsistused ja võib muutuda krooniliseks.
Seotud Järgmised patoloogiad võivad muutuda haigusteks:
- strabismus;
- epilepsia;
- follikuliit;
- viljatus;
- kuulmislangus;
- ülekaalulisus;
- episündroom;
- katarakt;
- ekseem;
- glaukoom;
- Alzheimeri tõbi;
- leukeemia.
Kas geneetilised häired on ravitavad?
Downi sündroomi on võimatu täielikult välja ravida, kuid õigeaegselt ja kompleksne teraapia laps aitab parandada mõningaid oma oskusi ja parandada tervist.
Mõned patsiendid saavutavad muljetavaldava edu V töötegevus või sotsiaalne kohanemine täiskasvanueas. Seisund positiivne tulemus ravi on eluaegne pidev ravi.
Downi sündroomi ravi sisaldab järgmisi tehnikaid:
- spetsialiseerunud spetsialistide pidev jälgimine;
- kaasuvate haiguste sümptomaatiline ravi;
- füsioteraapia ja harjutusravi;
- logopeedilised tunnid;
- asendusravi kilpnäärmehormoonidega.
Kas näo asümmeetriat saab parandada? beebi? uuri kohe välja.
Hariduse tunnused
Vanemad peavad oma elustiili muutmiseks eelnevalt valmistuma, enamiku ajast kulub lapsele.
Isegi ajutine tähelepanu puudumine lapsele võib tema seisundit halvendada ja vähendada ravi efektiivsust.
Vanemad peaksid:
- Viige läbi regulaarseid arendusseansse vaimsed võimed ja motoorikat.
- Tagada korralik lapsehooldus.
- Tehke terapeutilisi protseduure.
- Rohkem suhtlemist lapsega.
- Tõstke lapse enesehinnangut.
- Pakkuge moraalset tuge.
- Olge kannatlik oma lapse ebaõnnestumiste suhtes.
- Proovige last harjutada kindla päevarežiimiga.
- Loo lapsele motivatsioon.
Koos puudumisega soodne õhkkond Downi sündroomiga lapse empaatiavõime võib muutuda agressioon.
Sama tüüpi ülesanded põhjustavad ärrituvust.
Enesehinnang langeb ja tekivad kompleksid. Laps sulgeb endas ja lõpetama kontakti teiste inimestega. Selliste tagajärgede kõrvaldamine on äärmiselt keeruline.
Prognoos peredele
Prognoosid Downi sündroomiga lapse juuresolekul sõltuvad otseselt sellest individuaalsed omadused tema keha ja vanemate poolt läbi viidud ravimeetmed.
Kell õige lähenemine sellised lapsed saavad hästi hakkama elementaarsete suhtlemis- ja majapidamisoskustega.
On juhtumeid, kui Downi sündroom ei sega last saavutada märkimisväärset edu loomingulistes saavutustes(nt muusika, kujutav kunst, käsitöö). Täiskasvanueas haigus perede loomist ja kõrghariduse omandamist ei sega.
Positiivsed prognoosid võimalik ainult järgmiste tegurite olemasolul:
- tähelepanelik suhtumine lapsesse;
- ettenähtud ravi pidev rakendamine;
- õppetegevus lapsega;
- klassid spetsialiseerunud spetsialistidega.
Downi sündroomiga lapsed vajavad eritingimused elu.
Regulaarsed seansid õpetajate ja vanematega on eduka teraapia võti.
Lapsed, kelle kohta see kehtib kompleksne ravi patoloogia, paremini kohanedaühiskonnas ja realiseerida oma andeid.
Kui haiguse arengule tähelepanu ei pöörata, on prognoos äärmiselt halb ja sisaldab varases eas surmaohtu.
Downi sündroomi kohta selles videos:
Palume teil mitte ise ravida. Registreeruge arsti juurde!
Downi sündroom on kõige sagedamini diagnoositud kromosomaalne häire. Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1866. aastal inglise arst Down, kes helistas see sündroom eriline vorm psüühikahäire. See haigus tekitas enda ümber palju poleemikat, üha sagedamini esines Downi tõvega laste sündi. Spetsialistid ei suutnud kindlaks teha haiguse põhjuseid. 1959. aastal prantslased lastearst Jerome Lejeune suutis kindlaks teha, et haigus areneb kahekümne esimese kromosoomi trisoomia tõttu.
Miks haigus tekib?
Iga inimese rakk sisaldab teatud arvu kromosoome, mis on kodeeritud kromosoomide kandjad geneetiline teave. Terve inimese rakkudes on 23 paari erinevaid kromosoome, mis kannavad organismi õigeks arenguks vajalikke geene. Igas kromosoomipaaris pärineb üks sperma kaudu isalt, teine munaraku kaudu emalt.
Miks Downi tõbi tekib? Selle patoloogia põhjused on täiendava kromosoomikomplekti pärimine ühelt vanemalt. Enamasti on need kahekümne esimese kromosoomi kaks koopiat emalt ja üks kahekümne esimese kromosoomi koopia isalt. Selle tulemusena on kolm kahekümne esimest kromosoomi ja nende koguarv on nelikümmend seitse. Seda tüüpi pärandit nimetatakse kahekümne esimese kromosoomi trisoomiaks.
Paljud naised süüdistavad ennast, kui saavad teada, et nende lapsel on Downi sündroom. Põhjusi ei tasu otsida endast, kromosoomid võivad valesti areneda, sõltumata sellest, mis rassist vanemad kuuluvad, mis kliimas nad elavad, mis sissetulekud ja haridustase on. On ainult üks usaldusväärne tegur, mis võib suurendada sellise patoloogiaga lapse saamise ohtu - see on ema vanus. Mida vanem on sünnitav naine, seda suurem on Downi tõvega lapse saamise võimalus. Seetõttu on üle 35-aastastele rasedatele vaja läbi viia erinevaid teste, mis võimaldavad tuvastada loote haigust. Paljud usuvad, et see patoloogia on pärilik. Downi tõbi ei kandu ühelt põlvkonnalt teisele.
Haiguse geneetilised variatsioonid
Enamiku Downi sündroomi juhtude põhjuseks on trisoomia 21. Selle defektiga lapsel on kahekümne esimeses paaris kahe kromosoomi asemel kolm ja seda täheldatakse kõigis rakkudes. Sellise rikkumise põhjustavad kõrvalekalded raku pooldumine munaraku või sperma arengu ajal.
Kuid on veel üks haiguse vorm. See on mosaiik-Downi tõbi. Selle haruldase vormi põhjused on rakkude jagunemise defektid pärast viljastamist, samas kui ainult mõnel neist on kahekümne esimeses paaris lisakromosoom.
Kui kahekümne esimese paari kromosoomi osa nihkub teise kromosoomi poole, tekib ka teist tüüpi haigus, mida nimetatakse translokatsiooniks. Selline nihe võib toimuda nii enne rasestumist kui ka selle ajal. Translokatsioon on väga haruldane.
Vastsündinute haigusnähud
Kogenud sünnitusarstil ei ole raske vastsündinul Downi tõbe ära tunda. Patoloogia tunnused on nähtavad kohe pärast sündi. Alates esimestest päevadest saab haiguse ära tunda omadused: lamenenud nägu, nahavolt kaelal, silmade kaldus lõige, deformeerunud kõrvad, brahütsefaalia, lamendunud kuklaluu, vähenenud lihastoonus, liialt liikuvad liigesed, lühenenud jäsemed, käe ehitus, pikkuse ja kaalu puudumine.
Vähem levinud märgid
Sellised sümptomid on tüüpilised 70-90% Downi tõvega lastest. Vähem levinud märke täheldatakse umbes pooltel lastest. See on pidevalt praokil väike suu ja suur väljaulatuv keel, kitsas kaarjas suulae, väike lõug, kõver väike sõrm, vanusega tekkivad vaod keelel, lame ninasild, lühike kael ja nina, horisontaalne korts peopesadel. Sellised märgid on piisavad, et kahtlustada seda haigust - Downi sündroomi - imikul.
Lisaks neile on ka muid välimuse tunnuseid, mida saab üksikasjalikul uurimisel tuvastada. Nende märkide hulka kuuluvad strabismus, vanuse laigud piki vikerkesta serva, läätse hägustumine, rindkere ebanormaalne struktuur, seedeorganite väärareng, urogenitaalsüsteemid, sulgemata või ekstra fontanel.
Lisaks on Downi tõvega lapsed üksteisega väga sarnased ega sarnane nende vanematega.
Diagnostika
Paljud ülalkirjeldatud tunnused võivad viidata haigusele või olla lihtsalt lapse füsioloogiline tunnus. Seetõttu ei saa ainult selle põhjal diagnoosi panna. Beebi Downi sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks peate tegema karüotüübi vereanalüüse.
Sünnieelne diagnoos
Downi sündroomi esinemise kindlakstegemiseks lootel tehakse raseduse esimesel trimestril ultraheliuuring. See aitab tuvastada konkreetseid Downi sündroomi tunnuseid: luustiku väärarenguid, laienenud kraevahet, südamerikkeid, neeruvaagna suurenemist jne. Kogenud spetsialistil ei ole raske avastada puuduvat ninaluu, kaelavolte, mis viitavad nahaaluse vedeliku kogunemine. Lisaks on vaja läbi viia tulevase ema vere biokeemiline analüüs 10-13 ja 16-18 nädala jooksul. Downi sündroomi saab lõplikult diagnoosida viienda raseduskuu lõpus.
Arendusfunktsioonid
Laste arengu häired - "downyat" võivad olla nii väljendunud kui ka väikesed. Sageli on neil lastel südamehaigus, mõnikord on vaja operatsiooni. Lihastoonuse langus paneb lapse hiljem kõndima ja seega õppima maailm. Seetõttu on probleeme kõne, kirjutamise arenguga. Lisaks kannatavad sellised lapsed sageli külmetushaiguste all, neil on sageli kuulmis- ja nägemiskahjustus, mis mõjutab beebi üldist arengut.
intellektuaalne areng
Kunagi usuti, et Downi tõbe põdevatel lastel on raske vaimne alaareng ja nad ei ole õppimisvõimelised. Kuid viimasel ajal on olnud juhtumeid, kui sellise diagnoosiga inimene hakkab iseseisvalt elama, saab tööd, osaleb aktiivselt erinevat tüüpi sotsiaalsed tegevused.
Põhjus on selles, et ühiskonna suhtumine sellesse haigusesse on muutunud. Downi tõve diagnoosiga lapsed jäetakse üha enam perekondadesse, nende eest hoolitsetakse. Lisaks on arstiabi muutunud paremaks, on palju spetsiaalseid keskusi, mis selliste lastega töötavad. Loomulikult on võimatu ennustada, kuidas sellise kõrvalekaldega beebi areneb, kuid see kehtib ka tervete laste kohta. Kuigi sellistel lastel on arengupeetus, ei tähenda see, et nad ei areneks. Ja millises tempos see juhtub, sõltub lapsele loodud tingimustest.
Ravi ja prognoos
Sellise haigusega nagu Downi tõbi elavad inimesed umbes 40–50 aastat. Kuigi haigus on ravimatu, kaasnevad haigused, nagu näiteks südamehaigused, alluvad hästi ravile, mis omakorda aitab pikendada patsiendi eluiga.
Kuna selle patoloogiaga lastel on arenguhäired närvisüsteem, tuleb lapseootel emal tarvitada foolhappelisandeid, mis võivad ennetada tõsisemate häirete tekkimist.
Downi tõbe põdevate laste ravis ei oma tähtsust sotsiaaltoetus ja rehabilitatsioonikursused. peamine eesmärk selliste laste kasvatamisel ja harimisel on perekondlik ja sotsiaalne kohanemine.
Väga tõhusad on tunnid rühmades ja lasterühmades olemine, mis aitavad parandada beebi sotsiaalset kohanemisvõimet ja tema ettevalmistust. Sellised lapsed õpivad erialal õppeasutused, kuid on juhtumeid, kus käivad tavakoolis, aitab see parandada sotsiaalne koolitus laps.
Kasuks tulevad tunnid psühholoogi ja logopeediga. Kui haige beebi eest hoolitsemine on õigesti korraldatud, on sellise haigusega laps võimeline õppima samu oskusi, mis terve, kuid veidi hiljem.
Taastusmeetmete tõhusamaks muutmiseks on soovitatav võtta nootroopseid ravimeid: Aminolone, Cerebrolysin, samuti B-vitamiine.
Tihtipeale ei tea Downi tõvega lapse vanemad, kuidas perele ja sõpradele sellisest diagnoosist rääkida. Sellises olukorras on vaja lähedastega ausalt rääkida, et suhetes pingeid vältida.
Haige lapse vanemad peaksid meeles pidama, et ta on inimene, kellel on oma lootused, unistused, õigused ja voorused. Sellise beebi vajadused ei erine ühegi teise lapse vajadustest. Ärge keskenduge sellele, unustades ülejäänud pere.
Sellise haigusega last pole vaja ravida raske koormana. Anna oma armastust purule ja ta vastab sulle samaga.
Ärge häbenege võõraste inimeste uudishimulikke pilke, suhtuge temasse rahulikult, häbenemata tuttavate ja möödujate küsimustele vastates.
Uutest tutvustest pole vaja keelduda, vajadusel peaasi, et sina ja beebi end mugavalt tunneksite.
Tutvuge vanematega, kellel on sama haigusega lapsed, suhelge nendega, arutage küsimusi, mis puudutavad teie lapsi.
Sellise haigusega nagu Downi tõbi põdeval lapsel on soovitatav käia tavakoolis, sest spetsialiseeritud õppeasutuses õppides näeb ta teiste inimeste silmis teistsugune välja, mis tähendab, et tal on raskem sõpru leida. ja inimestega suhelda. Nende laste jaoks on sõprus teiste lastega väga oluline ja aitab omandada vajalikke sotsiaalseid oskusi.
Korralikult korraldatud hoolduse, varajase toe ja psühholoogilise abi korral kasvab sellise haigusega laps üsna adekvaatseks ja annab oma vanematele positiivseid emotsioone ja suhtlusest naudingut.
Haiguse algstaadiumis on tavaliselt raskusi sellise beebi toitmisega ja aeglane areng. Enamik Downi sündroomiga lapsi kannatab vaimse alaarengu all erineval määral – kergest kuni raskeni. Nad on aeglase kasvuga ja neil tekivad tõenäolisemalt kuulmis- ja nägemishäired, keskkõrva- ja ninaneelupõletikud, unehäired, kilpnäärmehormoonide vaegus, südameprobleemid, seedetrakti häired jne.
Downi sündroomiga lapse ja tema pere elu võib aga olla täis ja õnnelik. Sellised positiivsed väljavaated sõltuvad peamiselt vanematest, kes leiavad julguse oma last ühiskonnast mitte isoleerida ja nõuavad, et ühiskond annaks talle täielikult samad õigused nagu kõigile inimestele.
Downi sündroomiga imikutel on probleeme rinnaga toitmisega. Nad kannatavad hüpotoonia all, mis tähendab, et nad ei saa nibu korralikult imeda ja kui neid ei hoia, libisevad nad nibu küljest lahti. Neil on ka laienenud keel (makroglossia), mis tähendab, et rinnad ei mahu suhu. Paljud põevad ka kaasasündinud südamehaigust ja väsivad imetamisest kiiresti.
Aga kõige selle juures rinnaga toitmine sellistele beebidele on see eriti kasulik: kaitseb neid nakkuste eest (millele nad on altid), tugevdab emotsionaalset sidet lapse ja ema vahel. Arenguhäiretega lapse sünnitamine on psühholoogiliselt raske ja paljud naised kogevad tõrjumise tunnet. Te ei tohiks seda häbeneda. See sobib. Sellest tundest saad üle, kui võtad lapse sülle ja kallistad sagedamini. Lisaks väsivad südamerikkega lapsed imetamisest kiiresti, aga pudelist toitmine veelgi kiiremini (ja see mõjutab nende pulssi, vere hapnikuga küllastumist jne).
Downi sündroomiga beebide toitmisel on väga oluline leida kõige mugavam asend. See protsess võib võtta kaua aega ja peate võib-olla toitmise ajal rindu pigistama. Kui päev pole üldse paika pandud, proovige piima välja tõmmata ja toita last tassist või pipetist.
Downi sündroomiga lapsed ei võta kaalus juurde nagu tavalised lapsed ega järgi kasvugraafikuid. Nad kasvavad alati alla keskmise pikkuse, nii et ärge muretsege, kui teile öeldakse, et lapse kaal ei võta hästi juurde.
Downi sündroom on 21. kromosoomi anomaalia, mis väljendub rikkumisena vaimne areng, mikrotsefaalia, väike kasv ja iseloomulik nägu. Diagnoosi soovitatakse füüsiliste ja arenguhäirete olemasolu põhjal ning seda kinnitab karüotüüpimine.
Üldine esinemissagedus vastsündinutel on umbes 1/800, kuid suureneb ema vanuse kasvades. Kui ema on 20-aastane, on risk 1/2000 sünnitust; 35-aastaselt - 1/365 ja 40-aastaselt - 1-100.
Downi sündroomi patofüsioloogia
Nagu enamiku haigusseisundite puhul, mis on tingitud ebanormaalsest kromosoomide komplektist, hõlmab Downi sündroom erinevaid süsteeme organites ning põhjustab struktuurseid ja funktsionaalseid defekte (tabel 313-1). Kõik vead ei arene igal inimesel.
Enamikul inimestel on teatud määral kognitiivne häire, mis ulatub raskest (10=20-35) kuni kergeni (IQ=50-75). Motoorsete funktsioonide ja kõne arengu tõsine viivitus on ilmne ka varases eas. Kasv on oluliselt aeglustunud ja inimesel on suurenenud rasvumise oht. Umbes 5% inimestest on seedetrakti häired, eriti atreesia kaksteistsõrmiksool, mõnikord koos rõngakujulise kõhunäärmega. Levinud on ka Hirschsprungi tõbi ja tsöliaakia. Paljudel inimestel tekivad endokriinsed häired, sh. kilpnäärmehaigused (kõige sagedamini hüpotüreoidism) ja diabeet. Atlanto-kukla- ja atlanto-aksiaalne hüpermobiilsus, samuti lülisamba kaelaosa luude kõrvalekalded võivad põhjustada atlanto-kukla- ja emakakaela ebastabiilsust; võib tekkida nõrkus ja halvatus. Umbes 60% inimestest on nägemisprobleemid, sealhulgas kaasasündinud katarakt, glaukoom, strabismus ja refraktsioonihäired. Enamikul patsientidest tekib kuulmislangus ja see on väga levinud. nakkuslikud kahjustused kõrvad.
Eeldatav eluiga väheneb eelkõige südamehaiguste ja vähemal määral suurenenud vastuvõtlikkuse tõttu infektsioonidele ja ägedale müeloidsele leukeemiale. Paljudel inimestel tekivad varajases eas Alzheimeri tõve kliinilised tunnused ja lahkamised paljastavad Downi sündroomiga täiskasvanute ajus iseloomulikud mikroskoopilised tunnused. Hiljutiste uuringute tulemused näitavad, et Downi sündroomiga mustanahaliste oodatav eluiga on oluliselt lühem kui kaukaaslastel. See võib olla tingitud halvast juurdepääsust tervishoiule, haridusele ja muudele tugiteenustele.
Downi sündroomiga naistel on 50% tõenäosus saada lootel, millel on ka Downi sündroom.
Downi sündroomi põhjused
Umbes 95% juhtudest esineb ekstra terve kromosoom 21 (trisoomia 21), mis on peaaegu alati ema päritolu. Mõnel Downi sündroomiga inimesel on normaalne 46 kromosoomi komplekt, kuid osa 21. lisakromosoomist kandub ümber teise kromosoomi. Levinumad translokatsioonid on t (14; 21), mille puhul osa lisakromosoomist 21 on integreeritud kromosoomi 14. Umbes pooltel juhtudel on mõlemal vanemal normaalne karüotüüp, mis viitab De Novo translokatsioonile. Ülejäänud pooltel juhtudest on ühel vanemal vaatamata normaalsele fenotüübile ainult 45 kromosoomi, millest üks on ebanormaalne t (14; 21). Teine levinum translokatsioon on t(21;22).
Downi sündroomi mosaiiklikkus on arvatavasti embrüo rakkude jagunemise käigus tekkinud mittedisjunktsiooni tagajärg (kui kromosoomid ei liigu jagunevatesse rakkudesse). Enamikul selle patoloogiaga inimestel on kaks rakuliini, millest ühel on 46 kromosoomi ja teisel 47. Prognoos intellektuaalne areng ilmselt oleneb trisoomia 21 osakaalust ajurakkudes.
Downi sündroomi määratlus ja risk
Sündroom on sümptomite kogum, mis sageli esinevad koos. Downi sündroom on oma nime saanud John Langdon Downi järgi, kes kirjeldas haigusseisundit esmakordselt 1865. aastal. Peaaegu sada aastat hiljem tehti kindlaks selle põhjus: lisakromosoom 21. paaris. Enamikul Downi sündroomiga inimestel on tavalise kahe asemel kolm selle kromosoomi koopiat. Seetõttu nimetatakse Downi sündroomi ka trisoomiaks 21. See nimi näitab 21. kromosoomi kolmanda koopia olemasolu. Harvadel juhtudel on põhjuseks vaid väike osa teise kromosoomiga külgnevast 21. kromosoomist. Geneetikud nimetavad seda nähtust translokatsiooniks. Translokatsioon suurendab riski, et sellesse perekonda võib sündida Downi sündroomiga järgmine laps.
Üks 800-st lapsest sünnib Downi sündroomiga. Mida vanem on naine, seda suurem on oht, et ühes tema munarakkudes on täiendav 21. kromosoom. 35-aastaselt on see tõenäosus juba 1:250.
Downi sündroomi sümptomid ja tunnused
Downi sündroomiga imikud kipuvad olema rahulikud, nutavad harva ja neil on hüpotensioon. Enamikul neist on lame näoprofiil, kuigi mõned näivad sündides normaalsed ja iseloomulikud näojooned tekivad imikueas. Levinud kuklaluu, mikrotsefaalia ja täiendavad nahavoldid kaela taga on levinud. Silmade välimine külg on ülespoole tõstetud ja sisenurkades on tavaliselt zpikantaalsed voldid. Brushfieldi laigud võivad olla nähtavad. Suu on sageli avatud suure, väljaulatuva, vagulise keele tõttu, millel puudub keskvagu. Kõrvad on sageli väikesed ja ümarad. Käed on lühikesed ja laiad, sageli ahvivoldiga. Sõrmed on lühikesed, 5. sõrme klinodaktiliselt (sissepoole kõverdunud), sageli ainult 2 sõrmust. Kätel ja jalgadel ilmnevad iseloomulikud dermatoglüüfid.
Füüsilise ja vaimse arengu hilinemine ilmneb selle sündroomiga laste kasvades kiiresti. Need lapsed on väikesed ja nende keskmine 10 on umbes 50. Tähelepanupuudulikkusega hüperaktiivsuse käitumist esineb sageli lapsepõlves ja autistliku käitumise esinemissagedus suureneb (eriti raske vaimse alaarenguga inimestel). Depressioon on levinud laste ja täiskasvanute seas.
Südamehaiguse sümptomid määratakse südamehäirete tüübi ja ulatuse järgi. Ventrikulaarse vaheseina defektiga lapsed võivad olla asümptomaatilised või neil võib esineda südamepuudulikkuse tunnuseid (nt õhupuudus, toitumisraskused, higistamine, nõrk kaalutõus). Olenevalt defekti suurusest võib esineda kõrge sagedusega, 2/6 või enam, valju süstoolset nurinat. Atrioventrikulaarse kanali defektidega lastel võivad ilmneda südamepuudulikkuse tunnused või patoloogia võib olla asümptomaatiline. Iseloomulikud südamehelid hõlmavad teise heli laia pidevat lõhenemist. Müra ei saa hinnata, kuid on võimalik tuvastada hulk erinevaid mürasid.
Hirschsprungi tõvega imikutel esineb mekooniumi peetus tavaliselt 48 tunni jooksul pärast sündi. Tõsiselt mõjutatud imikutel võivad esineda nähud soolesulgus(nt sapine oksendamine, roojamisest keeldumine, puhitus). Sõltuvalt stenoosi astmest võib kaksteistsõrmiksoole atresia või stenoos kaasneda sapise oksendamisega või olla asümptomaatiline.
Downi sündroomi diagnoosimine
- Sünnituseelne amniotsentees koos karüotüübi määramisega.
- Mõnikord vastsündinu karüotüübi määramine (kui sünnieelset diagnoosi ei tehtud).
Diagnoosi võib kahtlustada sünnieelsel ajal, tuginedes loote ultraheliuuringul tehtud füüsilistele kõrvalekalletele (nt kaela ternespiim) või plasmavalgu A ebanormaalsele tasemele esimese trimestri lõpus ning α-fetoproteiini, β-hCG, konjugeerimata östriooli ja inhibiini ebanormaalsele tasemele teise trimestri alguses. (15–16 rasedusnädalat) emaseerumi skriinimisel. Diagnoosi kinnitab amniotsentees koos karüotüübi määramisega. Downi sündroomi sõeluuringud ja diagnostilised testid on soovitatavad kõigile naistele, kes vajavad sünnieelset hooldust enne 20. rasedusnädalat, olenemata nende vanusest. Kui sünnieelset diagnoosi ei ole tehtud, põhineb sünnieelne diagnoos füüsiliste kõrvalekallete tuvastamisel ja karüotüpiseerimisega kinnitamisel.
Seotud tingimused. Teatud rutiinsed testid aitavad tuvastada Downi sündroomiga seotud haigusseisundeid.
- Ehhokardiograafia sünnieelse konsultatsiooni külastamisel või sünnituse ajal.
- Kilpnäärme testimine (kilpnääret stimuleeriv hormoon [TSH] või türoksiini [T4], millele järgneb TSH test) vastsündinul 6-kuulise, 12-kuulise ja seejärel kord aastas.
- Kuulmise hindamine sünnihetkel, edaspidi iga 6 kuu järel kuni 3. eluaastani, seejärel kord aastas.
- Oftalmoloogiline läbivaatus 6 kuu pärast, seejärel kord aastas või sagedamini, vastavalt näidustustele.
- Röntgenuuring olemasolu tuvastamiseks atlanto-aksiaalne ebastabiilsus- üks kord vanuses 3-5 aastat, seejärel vajadusel osalema spordiüritustel (näiteks eriolümpial).
- Tsöliaakia sõeluuring vanuses 2-3 aastat, kasutades koe transglutaminaasi antikehi ja endomüsiaalseid 1gA antikehi.
- Füüsiline pikkus – pikkus ja kaal määratakse igal uuringul Downi sündroomi kasvuskaala abil.
Lootevee või platsenta analüüsi abil saab diagnoosi panna juba raseduse esimesel trimestril. Paljud sünnitusarstid soovitavad 35-aastastel ja vanematel rasedatel naistel need testid teha. Loote ultraheliuuring võib samuti paljastada seda diagnoosi toetavaid märke.
Sündides võivad Downi sündroomile viidata vastsündinu näojooned ja muud füsioloogilise läbivaatuse käigus saadavad tunnused, kuid lõplik diagnoos sõltub ainult vereanalüüsi tulemustest, mida tuleb oodata 1–2 nädalat.
Downi sündroomi ravi
Downi sündroomi ei saa ravida ravimite, dieediga, toidulisandid või muul viisil. Imeravimeid ja revolutsioonilisi ravimeetodeid ilmub regulaarselt, kuid ükski neist ei pea vastu teaduslikele katsetele. Vanemad, kes otsustavad kõike proovida võimalikud vahendid, hoolimata kõigist raskustest ja kuludest, kogege pettumusi teise järel. On väga oluline, et nad õpiksid aktsepteerima last sellisena, nagu ta on, ja püüaksid tema elu võimalikult lihtsaks teha.
Selles saab suureks abiks olla kogenud perearst, kes aitab vanematel mõista paljusid uusi ravimeetodeid, millest ajakirjanduses pidevalt juttu tuleb, ja leida vajalikud spetsialistid. Parem on, kui sellisel arstil on juba Downi sündroomi all kannatavate lastega töötamise kogemus. Sel juhul võivad tal olla spetsiaalsed tabelid, mis aitavad tuvastada kõrvalekaldeid lapse kasvukiiruses (Downi sündroomiga lapsed ei kasva nagu kõik teised).
Lapse haridus tuleks üles ehitada, võttes arvesse tema huve, temperamenti ja kalduvusi. See kehtib kõigi laste kohta, kuid on eriti oluline Downi sündroomiga lastele. Selliste laste tavakooli klassidesse paigutamine toob sageli häid tulemusi, kuigi nõuab kogenud õpetaja või koolipsühholoogi erilist tuge.
Downi sündroomiga laste eest hoolitsemine on kõige parem teha tihedas koostöös vanemate, arstide ja õpetajate vahel. Loomulikult mängivad siin peamist rolli vanemad. Selle "meeskonna" juhiks saamiseks on neil kasulik registreeruda vanemate tugirühma, kus neile antakse vajalikku teavet ja abi.