Наследствени заболявания при жените. Най-често срещаните генетични заболявания и тяхната диагностика при осиновени деца
В.Г. Вахарловски - медицински генетик, детски невролог най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Доктор на генетичната лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания на IAH, кръстен на. ПРЕДИ. Ота - повече от 30 години се занимава с медицинско и генетично консултиране относно прогнозата на здравния статус на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания нервна система. Автор на повече от 150 публикации.
Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това скъпо, кръвно (научно: биологично) дете в преобладаващата част от случаите ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо. Разбира се, когато се роди болно дете, тревогите, материалните разходи и стресът - физически и морален, възникват неизмеримо повече, отколкото когато се роди здраво дете. Някои хора осъждат майка и/или баща, които изоставят болно дете. Но както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Те изоставят детето по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, финансови, свързани с възрастта и др.), така и от страна на детето (тежест на заболяването, възможност и перспективи за лечение и др.) .). Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени, така и деца младенческа възраст, и по-старите.
Поради различни обстоятелства съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталищеили направо от родилния дом. По-рядко тази, от наша гледна точка, хуманна, смела гражданска постъпка се извършва от самотни жени. Случва се така Сиропиталищеизоставят се деца с увреждания и посочените им родители съзнателно приемат в семейството болно дете или с детска церебрална парализа и др.
Целта на тази работа е да подчертае клиничните и генетични особености на най-честите наследствени заболявания, които се появяват при детето веднага след раждането и след това на базата клинична картиназаболяването може да бъде диагностицирано или през следващите години от живота на детето, когато се диагностицира патологията в зависимост от времето на появата на първите симптоми, специфични за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди клинични симптомис помощта на редица лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.
Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още в пренаталния период. Някои вродени дефекти и заболявания се диагностицират при плода с помощта на лабораторно-биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи, или по-точно набор от методи за пренатална (пренатална) диагностика.
Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване, трябва да бъдат обстойно прегледани от всички медицински специалисти, за да се изключат съответните специализирани патологии, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.
Хромозомни мутации
В ядрото на всяка клетка на човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 чифта, които съдържат всичко наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майката с яйцеклетката и 23 от бащата със спермата. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, ядрото на всяка клетка съдържа 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми определя пола на човек. При момичетата това са XX хромозоми, едната от които е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият се получава от майката, а вторият от бащата. Половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина Y хромозома.
Има група заболявания, които се причиняват от промяна в набора от хромозоми. Най-често срещаният от тях е синдромът на Даун (едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При синдрома на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира на 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат еднакво от тази хромозомна патология.
Само момичета могат да имат болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12-годишна възраст, когато момичето е с малък ръст, ниско разположена коса на гърба на главата, а на 13-14 години няма намек за менструация. Има лека умствена изостаналост. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.
Болестта на Kleinfelter страда само от мъжки пол, като диагнозата най-често се поставя на 16-18-годишна възраст. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често лека умствена изостаналост, дълги ръце, непропорционални на височината, покриващи гърдите при обикаляне. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1: 18 000 здрави мъже, 1: 95 момчета с изоставане умствено развитиеи един от 9 мъже, страдащи от безплодие.
По-горе описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в някой от 30 000 гена, открити в ядрото човешка клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеин или протеини, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Разрушаване (мутация) на ген води до нарушаване на протеиновия синтез и по-нататъшно разрушаване физиологична функцияклетки, органи и системи на тялото, в чиято дейност участва този протеин. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.
Всеки ген в човешкото тяло носи уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговата уникалност външни признаци, и до голяма степен определя състоянието на нейното здраве.
Медицинският интерес към генетиката расте непрекъснато от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които напълно зависят от генотипа на човека. Нека разгледаме причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за диагностика и лечение се използват съвременна медицина.
Видове генетични заболявания
Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродените дефекти, които се появяват в резултат на вътрематочни инфекции, бременна жена, която приема незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.
Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:
Хромозомни аберации (пренареждане)
Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени са причинени от разрушаване на хромозоми, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствената информация.
Хромозомните пренареждания водят до генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Аберациите се появяват при хромозомни заболявания: синдром на плача на котката, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.
Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се причинява от наличието на един допълнителна хромозомав човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Хората със синдром на Даун имат 21-вата двойка (общо 23) хромозоми в три копия, а не необходимите две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на хромозома 21 или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).
Моногенни заболявания
Тази група е доста разнородна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани над 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост, наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията се забелязват вече при новородени, други се усещат едва при пубертетили когато човек достигне 30–50 години.
Полигенни заболявания
Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (неправилно хранене, лоша среда и др.). Полигенните заболявания се наричат още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-често срещаните многофакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, диабет, чернодробна цироза, псориазис, шизофрения и др.
Тези заболявания съставляват около 92% от общия брой патологии, предавани по наследство. С възрастта честотата на заболяванията нараства. IN детствоброят на пациентите е най-малко 10%, а при възрастните хора - 25-30%.
Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:
Най-честите генетични заболявания | Най-редките генетични заболявания |
---|---|
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването) |
Capgras заблуда (човек вярва, че някой близък е заменен от клонинг). |
Цветна слепота (неспособност за различаване на цветовете) |
Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески смущения) |
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция) |
Елефантиаза (болезнени кожни образувания) |
Спина бифида (прешлените не се затварят около гръбначния мозък) |
Цицерон ( психологическо разстройство, желание да се ядат неядливи неща) |
Болест на Тай-Сакс (увреждане на ЦНС) |
Синдром на Стендал (учестен пулс, халюцинации, загуба на съзнание при гледане на произведения на изкуството) |
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъжете) |
Синдром на Робин (лицево-челюстен дефект) |
Синдром на Прадер-Уили (забавено физическо и интелектуално развитие, дефекти във външния вид) |
Хипертрихоза (прекомерно окосмяване) |
Фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на аминокиселините) |
Синдром на синята кожа (син цвят на кожата) |
Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша среда, стрес, хормонален дисбаланс, неправилно хранене) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.
Диагностика на генни патологии
Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човек, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Такава диагностика може да се извърши както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.
Има няколко диагностични метода:
Биохимичен анализ
Позволява ви да идентифицирате заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други биологични течности на тялото;
Цитогенетичен метод
Идентифицира причините за генетични заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;
Молекулярен цитогенетичен метод
Подобрена версия на цитогенетичния метод, която дава възможност да се открият дори микропромени и най-малките хромозомни счупвания;
Синдромологичен метод
Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът е, че с помощта на генетично изследване и спец компютърни програмиОт целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.
Молекулярно-генетичен метод
В момента е най-надеждният и точен. Той дава възможност за изследване на човешка ДНК и РНК и откриване дори на незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.
Ултразвуково изследване (ултразвук)
За идентифициране на заболявания на жените репродуктивна системаизползвайте ултразвук на тазовите органи. За диагностика вродени патологиии някои фетални хромозомни заболявания също използват ултразвук.
Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често жената трябва да се подложи на много изследвания без резултат, докато не се консултира с генетик.
Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетично изследванеродители по време на планиране на бременност. Дори да са здрави, мъжът или жената могат да носят своя генотип повредени зонигени. Универсален генетичен тест може да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на заболяването, лекарят ще ви помогне да изберете адекватна тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.
По време на бременността на жената, с помощта на специални изследвания, понякога се диагностицират генетични заболявания на плода, които могат да повдигнат въпроса дали изобщо си струва да продължите бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасния, неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои във вземане на кръв от вена на бъдещата майка, като се използва методът за секвениране, за да се изолира генетичният материал на плода от него и да се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването може да идентифицира аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.
Възрастен, след преминаване на генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективен предпазни меркии предотвратяване на появата патологично състояние, наблюдавани от специалист.
Лечение на генетични заболявания
Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна фиброза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на човешкия живот.
Основни методи на лечение:
- Симптоматично
Облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява прогресирането на заболяването, но не елиминира причината за него.
генетик
Киев Юлия Кириловна
Ако имате:
- възникнаха въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
- лоши резултати от скрининга
*консултацията се извършва за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (носете със себе си паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка)
Генетичните заболявания са заболявания, които възникват при хората поради хромозомни мутации и дефекти в гените, тоест в наследствения клетъчен апарат. Увреждането на генетичния апарат води до сериозни и разнообразни проблеми - загуба на слуха, зрителни увреждания, забавено психофизическо развитие, безплодие и много други заболявания.
Концепцията за хромозомите
Всяка клетка на тялото има клетъчно ядро, чиято основна част е изградена от хромозоми. Набор от 46 хромозоми е кариотип. 22 двойки хромозоми са автозоми, а последните 23 двойки са полови хромозоми. Това са половите хромозоми, които разграничават мъжа и жената един от друг.
Всеки знае, че жените имат XX хромозоми, а мъжете имат XY хромозоми. Когато възникне нов живот, майката предава хромозомата X, а бащата - X или Y. Именно с тези хромозоми, или по-скоро с тяхната патология, се свързват генетичните заболявания.
Генът може да мутира. Ако е рецесивен, тогава мутацията може да се предава от поколение на поколение, без да се прояви по никакъв начин. Ако мутацията е доминираща, тогава тя определено ще се прояви, така че е препоръчително да защитите семейството си, като научите за потенциалния проблем навреме.
Генетичните заболявания са проблем в съвременния свят.
Всяка година се откриват все повече и повече наследствени патологии. Вече са известни повече от 6000 имена на генетични заболявания; те се свързват както с количествени, така и с качествени променив генетичен материал. Според Световната здравна организация около 6% от децата страдат от наследствени заболявания.
Най-неприятното е, че генетичните заболявания могат да се появят едва след няколко години. Родителите се радват здраво бебе, без да подозират, че децата са болни. Например, някои наследствени заболявания могат да се проявят на възраст, когато самият пациент има деца. И половината от тези деца могат да бъдат обречени, ако родителят носи доминантен патологичен ген.
Но понякога е достатъчно да знаете, че тялото на детето не е в състояние да абсорбира определен елемент. Ако родителите бъдат предупредени за това навреме, тогава в бъдеще, просто избягвайки продукти, съдържащи този компонент, можете да защитите тялото от прояви на генетично заболяване.
Ето защо е много важно при планиране на бременност да се направи тест за генетични заболявания. Ако тестът покаже вероятността за предаване на мутиралия ген на нероденото дете, тогава в немските клиники те могат да извършат генна корекция по време на изкуствено осеменяване. Тестовете могат да се правят и по време на бременност.
В Германия можете да ви предложим иновативни технологии от най-новите диагностични разработки, които могат да разсеят всички ваши съмнения и подозрения. Около 1000 генетични заболявания могат да бъдат открити преди раждането на детето.
Генетични заболявания - какви са видовете?
Ще разгледаме две групи генетични заболявания (всъщност има повече)
1. Заболявания с генетична предразположеност.
Такива заболявания могат да се проявят под въздействието на външни фактори на околната среда и са много зависими от индивидуалното генетично предразположение. Някои заболявания могат да се появят при възрастни хора, докато други могат да се появят неочаквано и рано. Например, плъзнетена главата може да провокира епилепсия, приемането на несмилаем продукт може да предизвика бурни алергии и т.н.
2. Заболявания, които се развиват при наличие на доминантен патологичен ген.
Такива генетични заболявания се предават от поколение на поколение. Например, мускулна дистрофия, хемофилия, шест пръста, фенилкетонурия.
Семейства с висок риск от раждане на дете с генетично заболяване.
Кои семейства първо трябва да посетят генетични консултации и да идентифицират риска от наследствени заболявания в тяхното потомство?
1. Кръвни бракове.
2. Безплодие с неизвестна етиология.
3. Възраст на родителите. Смята се за рисков фактор, ако бъдещата майка е над 35 години, а бащата е над 40 (според някои източници над 45). С възрастта се появяват все повече и повече увреждания в репродуктивните клетки, което увеличава риска от раждане на бебе с наследствена патология.
4. Наследствени семейни заболявания, тоест сходни заболявания при двама или повече членове на семейството. Има заболявания с изразени симптоми и родителите не се съмняват, че това е наследствено заболяване. Но има признаци (микроаномалии), на които родителите не обръщат нужното внимание. Например, необичайна форма на клепачите и ушите, птоза, петна с цвят на кафе по кожата, странна миризма на урина, пот и др.
5. Усложнена акушерска анамнеза - мъртво раждане, повече от един спонтанен аборт, пропуснати бременности.
6. Родителите са представители на малка националност или идват от едно малко населено място (в този случай има голяма вероятност от кръвно-родствени бракове)
7. Въздействието на неблагоприятни домашни или професионални фактори върху един от родителите (дефицит на калций, недостатъчно протеиново хранене, работа в печатница и др.)
8. Лоши екологични условия.
9. Използване на лекарства с тератогенни свойства по време на бременност.
10. Болестите, особено вирусна етиология(рубеола, варицела), претърпени от бременна жена.
11. Нездравословен начин на живот. Постоянният стрес, алкохолът, тютюнопушенето, наркотиците, лошото хранене могат да причинят увреждане на гените, тъй като структурата на хромозомите под влияние на неблагоприятни условия може да се промени през целия живот.
Генетични заболявания - какви са диагностичните методи?
В Германия диагностиката на генетичните заболявания е много ефективна, тъй като се използват всички известни високотехнологични методи и абсолютно всички възможности на съвременната медицина (ДНК анализ, ДНК секвениране, генетичен паспорт и др.) за определяне на потенциални наследствени проблеми. Нека да разгледаме най-често срещаните.
1. Клинико-генеалогичен метод.
Този метод е важно условие качествена диагностикагенетично заболяване. Какво включва? На първо място, подробно интервю с пациента. Ако има подозрение за наследствено заболяване, тогава проучването засяга не само самите родители, но и всички роднини, т.е. събира се пълна и изчерпателна информация за всеки член на семейството. Впоследствие се съставя родословие, в което се посочват всички признаци и заболявания. Този метод завършва генетичен анализ, въз основа на които се поставя правилна диагноза и се избира оптимална терапия.
2. Цитогенетичен метод.
Благодарение на този метод се определят заболяванията, които възникват поради проблеми в клетъчните хромозоми.Цитогенетичният метод изследва вътрешната структура и разположение на хромозомите. Това е много проста техника- взема се изстъргване от лигавицата на вътрешната повърхност на бузата, след което изстъргването се изследва под микроскоп. Този метод се провежда с родители и членове на семейството. Вид цитогенетичен метод е молекулярната цитогенетика, която ви позволява да видите най-малките промени в структурата на хромозомите.
3. Биохимичен метод.
Този метод, чрез изследване на биологичните течности на майката (кръв, слюнка, пот, урина и т.н.), може да определи наследствени заболявания, основани на метаболитни нарушения. Едно от най-известните генетични заболявания, свързани с метаболитни нарушения, е албинизмът.
4. Молекулярно-генетичен метод.
Това е най-прогресивният метод, използван в момента за идентифициране на моногенни заболявания. Той е много точен и открива патология дори в нуклеотидната последователност. Благодарение на този метод е възможно да се определи генетичната предразположеност към развитието на онкология (рак на стомаха, матката, щитовидната жлеза, простатата, левкемия и др.) Следователно, той е особено показан за лица, чиито близки роднини страдат от ендокринни заболявания. , психични, онкологични и съдови заболявания.
В Германия за диагностициране на генетични заболявания ще ви бъде предложена пълната гама от цитогенетични, биохимични, молекулярно-генетични изследвания, пренатална и постнатална диагностика, плюс неонатален скрининг на новороденото. Тук можете да направите около 1000 генетични теста, които са одобрени за клинична употреба в страната.
Бременност и генетични заболявания
Пренаталната диагностика предоставя големи възможности за идентифициране на генетични заболявания.
Пренаталната диагностика включва изследвания като
- биопсия на хорионните въси - анализ на фетална хорионна тъкан на 7-9 седмица от бременността; биопсия може да се извърши по два начина - през шийката на матката или чрез пробиване на предната коремна стена;
- амниоцентеза - на 16-20 седмица от бременността се получава амниотична течност чрез пункция на предната коремна стена;
- Кордоцентезата е един от най-важните диагностични методи, тъй като при нея се изследва фетална кръв, получена от пъпната връв.
При диагностицирането се използват и скринингови методи като троен тест, фетална ехокардиография и определяне на алфа-фетопротеин.
Ултразвуковото изобразяване на плода в 3D и 4D измерения може значително да намали раждането на бебета с дефекти в развитието. Всички тези техники са с нисък риск странични ефектии не оказват неблагоприятно влияние върху хода на бременността. Ако по време на бременност се открие генетично заболяване, лекарят ще предложи определени индивидуални тактики за управление на бременната жена. В ранните етапи на бременността немските клиники могат да предложат генна корекция. Ако генната корекция се извърши навреме в ембрионалния период, тогава някои генетични дефекти могат да бъдат коригирани.
Неонатален скрининг на дете в Германия
Неонатален скрининг на новородени идентифицира най-често срещаните генетични заболявания при бебето. Ранна диагностикави позволява да разберете, че детето е болно дори преди да се появят първите признаци на заболяване. По този начин могат да бъдат идентифицирани следните наследствени заболявания - хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, болест на кленов сироп, адреногенитален синдром и други.
Ако тези заболявания бъдат открити навреме, шансът за излекуване е доста голям. Висококачественият неонатален скрининг също е една от причините жените да летят до Германия, за да родят дете тук.
Лечение на човешки генетични заболявания в Германия
Доскоро генетичните заболявания не се лекуваха, смяташе се за невъзможно и следователно безнадеждно. Следователно диагнозата на генетично заболяване се смяташе за смъртна присъда и най-добрият сценарийможе да се разчита само на симптоматично лечение. Сега ситуацията се промени. Напредъкът се забелязва, има го положителни резултатилечение, освен това науката непрекъснато открива нови и ефективни начини за лечение на наследствени заболявания. И въпреки че днес много наследствени заболявания не могат да бъдат излекувани, генетиците са оптимисти за бъдещето.
Лечението на генетичните заболявания е много труден процес. Тя се основава на същите принципи на въздействие като всяко друго заболяване - етиологично, патогенетично и симптоматично. Нека разгледаме накратко всеки.
1. Етиологичен принцип на въздействие.
Етиологичният принцип на въздействие е най-оптималният, тъй като лечението е насочено директно към причините за заболяването. Това се постига чрез методи за генна корекция, изолиране на увредената част от ДНК, клониране и въвеждане в тялото. В момента тази задача е много трудна, но за някои заболявания вече е изпълнима
2. Патогенетичен принцип на въздействие.
Лечението е насочено към механизма на развитие на заболяването, т.е. променя физиологичните и биохимичните процеси в тялото, елиминирайки дефектите, причинени от патологичния ген. С развитието на генетиката патогенетичният принцип на въздействие се разширява и за различни заболявания всяка година ще се откриват нови начини и възможности за коригиране на увредените връзки.
3. Симптоматичен принцип на въздействие.
Според този принцип лечението на генетично заболяване е насочено към облекчаване на болка и др неприятни явленияи предотвратява по-нататъшното прогресиране на заболяването. Симптоматичното лечение винаги се предписва, може да се комбинира с други методи на лечение или да бъде самостоятелно и самостоятелно лечение. Това е предписването на болкоуспокояващи, успокоителни, антиконвулсанти и други лекарства. Фармацевтичната индустрия сега е много развита, така че спектърът лекарства, използван за лечение (или по-скоро за облекчаване на проявите) на генетични заболявания, е много широк.
Освен това лечение с лекарстваДа се симптоматично лечениевключват използването на физиотерапевтични процедури - масаж, инхалации, електролечение, балнеолечение и др.
Понякога хирургичното лечение се използва за коригиране на деформации, както външни, така и вътрешни.
Генетиците в Германия вече имат страхотно преживяванелечение на генетични заболявания. В зависимост от проявата на заболяването и индивидуалните параметри се използват следните подходи:
- генетично хранене;
- генна терапия,
- трансплантация на стволови клетки,
- трансплантация на органи и тъкани,
- ензимна терапия,
- хормонална и ензимна заместителна терапия;
- хемосорбция, плазмафореза, лимфосорбция - прочистване на организма със специални препарати;
- операция.
Разбира се, лечението на генетични заболявания отнема много време и не винаги е успешно. Но броят на новите подходи към терапията нараства всяка година, така че лекарите са оптимисти.
Генна терапия
Лекарите и учените по света възлагат специални надежди на генната терапия, благодарение на която е възможно да се въведе висококачествен генетичен материал в клетките на болен организъм.
Генната корекция се състои от следните етапи:
- получаване на генетичен материал (соматични клетки) от пациента;
- въвеждане на терапевтичен ген в този материал, който коригира генния дефект;
- клониране на коригирани клетки;
- въвеждане на нови здрави клеткив тялото на пациента.
Корекцията на гените изисква голяма предпазливост, тъй като науката все още не е направила пълна информацияза функционирането на генетичния апарат.
Списък на генетични заболявания, които могат да бъдат идентифицирани
Има много класификации на генетични заболявания, те са произволни и се различават по принципа на изграждане. По-долу предоставяме списък на най-често срещаните генетични и наследствени заболявания:
- Болест на Гюнтер;
- болест на Канаван;
- болест на Ниман-Пик;
- Болест на Тей-Сакс;
- Болест на Шарко-Мари;
- хемофилия;
- хипертрихоза;
- цветна слепота - нечувствителност към цвета, цветната слепота се предава само с женската хромозома, но заболяването засяга само мъжете;
- Заблуда на Capgras;
- левкодистрофия на Pelizaeus-Merzbacher;
- Блашко линии;
- микропсия;
- кистозна фиброза;
- неврофиброматоза;
- повишено отражение;
- порфирия;
- прогерия;
- спина бифида;
- синдром на Angelman;
- синдром на експлодираща глава;
- синдром на синя кожа;
- Синдром на Даун;
- синдром на живия труп;
- синдром на Жубер;
- синдром на каменния човек
- Синдром на Клайнфелтер;
- синдром на Klein-Levin;
- Синдром на Мартин-Бел;
- Синдром на Марфан;
- Синдром на Прадер-Уили;
- Синдром на Робин;
- синдром на Стендал;
- Синдром на Търнър;
- елефантиаза;
- фенилкетонурия.
- Цицерон и др.
В този раздел ще разгледаме подробно всяка болест и ще ви кажем как някои от тях могат да бъдат излекувани. Но е по-добре да се предотвратят генетичните заболявания, отколкото да се лекуват, особено след като съвременната медицина не знае как да лекува много болести.
Генетичните заболявания са група от заболявания, които са много разнородни по своите клинични прояви. Основен външни проявигенетични заболявания:
- малка глава (микроцефалия);
- микроаномалии („трети клепач“, къс врат, необичайно оформени уши и др.)
- забавено физическо и психическо развитие;
- промени в гениталните органи;
- прекомерна мускулна релаксация;
- промяна във формата на пръстите на краката и ръцете;
- нарушение на психологическия статус и др.
Генетични заболявания - как да получите съвет в Германия?
Разговорът в генетичната консултация и пренаталната диагностика може да предотврати тежки наследствени заболявания, предавани на генно ниво. основната целКонсултацията с генетик е да се установи степента на риск от генетично заболяване при новородено.
За да получите качествена консултация и съвет относно по-нататъшни действия, трябва сериозно да общувате с Вашия лекар. Преди консултацията трябва да се подготвите отговорно за разговора, да си припомните заболяванията, които са претърпели вашите близки, да опишете всички здравословни проблеми и да запишете основните въпроси, на които искате да получите отговор.
Ако семейството вече има дете с аномалия, с вродени малформации, направете снимките му. Задължително е да се говори за спонтанни аборти, случаи на мъртво раждане и как е протекла (протича) бременността.
Генетичен лекар ще може да изчисли риска от раждане на бебе с тежка наследствена патология (дори в бъдеще). Кога можем да говорим за висок риск от развитие на генетично заболяване?
- генетичен риск до 5% се счита за нисък;
- не повече от 10% - леко повишен риск;
- от 10% до 20% - среден риск;
- над 20% - висок риск.
Лекарите съветват риск от около или над 20% да се разглежда като причина за прекъсване на бременността или (ако такъв все още не съществува) като противопоказание за зачеване. Но окончателното решение се взема, разбира се, от брачната двойка.
Консултацията може да се проведе на няколко етапа. При диагностициране на генетично заболяване при жена лекарят разработва тактика за управление преди бременността и, ако е необходимо, по време на бременност. Лекарят говори подробно за хода на заболяването, продължителността на живота с тази патология и всички възможности съвременна терапия, за ценовия компонент, за прогнозата на заболяването. Понякога генна корекция по време на изкуствено осеменяване или по време на ембрионално развитиеви позволява да избегнете прояви на болестта. Всяка година се разработват нови методи за генна терапия и превенция на наследствени заболявания, така че шансовете за излекуване на генетична патология непрекъснато нарастват.
В Германия методи за борба генни мутациис използване на стволови клетки се обмислят нови технологии за лечение и диагностика на генетични заболявания.
Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози
A-Z A B C D E F G H I J J J K L M N O P R S T U V X C CH W W W Y Z Всички секции Наследствени заболявания Аварийни условия Очни заболяванияДетски болести Мъжки болести Болести, предавани по полов път Женски болести Кожни заболявания Инфекциозни заболяванияНервни заболявания Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболяванияОнкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Заболявания на косата Заболявания на зъбите Заболявания на кръвта Заболявания на гърдата ODS Заболявания и наранявания Респираторни заболявания Заболявания на храносмилателната система Сърдечни и съдови заболявания Заболявания на дебелото черво Заболявания на ушите, носа и гърлото Проблеми с лекарствата Психични разстройстваНарушения на говора Козметични проблеми Естетични проблеми
Наследствени заболявания – голяма групачовешки заболявания, причинени от патологични променив генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат специфично етническо и географско разпространение, докато други се срещат с еднаква честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е отговорност преди всичко на медицинската генетика, но почти всеки може да се сблъска с такава патология медицински специалисти: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.
Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродени и семейни патологии. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични фактори, но и от неблагоприятни фактори. екзогенни факторизасягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). В същото време не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се появяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални, битови или професионални детерминанти.
Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, необичайни характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-често хромозомни аномалииса синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Клайнфелтер (полизомия на Х хромозомата при мъже), синдром на “Cry the Cat” и др.
Наследствените заболявания, причинени от мутации на генно ниво, принадлежат към генните заболявания. Те могат да бъдат моногенни (причинени от мутация или липса на отделни гени) или полигенни (причинени от промени в много гени). Сред моногенните заболявания се разграничават патологии с автозомно-доминантен тип наследяване (синдром на Марфан, атеросклероза, хипертония, захарен диабет, пептична язвастомаха и дванадесетопръстника, алергична патология.
Наследствените заболявания могат да се появят както веднага след раждането на детето, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, докато други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Повечето тежки форминаследствените патологии на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.
Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат на всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако фактът на тежка наследствена патология е надеждно установен, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.
Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени заболяванияметаболизъм (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са били разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат идентифицирани с цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методиизследвания.
За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия(например фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати за фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматична терапиявключва използването широк обхват лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с логопед и логопед.
Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които пречат на нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия за наследствени заболявания е все още по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от съществуването си широко приложениев практическата медицина.
Основното направление за профилактика на наследствените заболявания е медицинското генетично консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от създаване на потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.
13282 0
всичко генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в генетичния материал (ДНК) на човек.
Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, с нарушение на разположението, отсъствието или дублирането на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и с предавани от майката мутации в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).
Описани са повече от 4000 заболявания, свързани с дефект в един ген (разстройства на един ген).
Малко за генетичните заболявания
Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположеност към определени генетични заболявания. Например хора от региона Средиземно морестрадат от таласемия по-често от останалите. Знаем, че възрастта на майката оказва голямо влияние върху риска от редица генетични заболявания при детето.Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на организма да се съпротивлява заобикаляща среда. Сърповидно-клетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където в продължение на хиляди години маларията е била истински бич за човечеството. При хората със сърповидноклетъчна анемия има червена мутация кръвни клетки, правейки гостоприемника резистентен към малариен плазмодий.
Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да изследваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехка Х, наследствени тромбофилии, синдром на Блум, болест на Канаван, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Клайнфелтер, таласемии и много други заболявания.
Кистозна фиброза.
Кистозна фиброза, известна в англоезичната литература като кистозна фиброза(кистозна фиброза) е едно от най-разпространените генетични заболявания, особено сред хората от Кавказ и евреите ашкенази. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляване и нарушаване на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява чрез дихателна дисфункция, храносмилателен тракт, репродуктивна система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да се появи заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.Синдром на Даун.
Това е най-известното хромозомно разстройство и възниква поради наличието на излишен генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване може лесно да бъде открито чрез пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии на структурата на лицето, намален мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната система, както и изоставане в развитието. Децата със синдром на Даун имат симптоми, вариращи от леки до много тежки проблеми в развитието. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Повечето основен факторриск - майчина възраст.Синдром на чуплива Х.
Синдромът на Fragile X, или синдромът на Martin-Bell, се свързва с най-честия тип вродени умствена изостаналост. Забавянето в развитието може да бъде много незначително или тежко, а синдромът понякога се свързва с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването се свързва с наличието на анормални повтарящи се участъци на Х хромозомата - колкото повече са такива участъци, толкова по-тежко е заболяването.Наследствени нарушения на кръвосъсирването.
Коагулацията на кръвта е един от най-сложните биохимични процеси, протичащи в организма, поради което има огромно разнообразие от нарушения на кръвосъсирването на различните му етапи. Нарушенията на коагулацията могат да причинят склонност към кървене или, обратно, образуването на кръвни съсиреци.Известните заболявания включват тромбофилия, свързана с мутацията на Leiden (фактор V Leiden). Има и други генетични нарушениякоагулация, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и др.
Всеки е чувал за хемофилия - наследствено нарушение на коагулацията, което причинява опасни кръвоизливи в вътрешни органи, мускули, стави, се наблюдава необичайно менструално кървене, а всяко леко нараняване може да доведе до непоправими последици поради неспособността на организма да спре кървенето. Най-честата е хемофилия А (дефицит на коагулационен фактор VIII); Известни са също хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI).
Има и много разпространена болест на фон Вилебранд, при която се наблюдава спонтанно кървене поради намалено нивофактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър von Willebrand. Американски изследователи смятат, че 1% от населението на света страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не причинява сериозни симптоми(например жените могат да имат само обилна менструация). Клинично значими случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, тоест 0,01%.
Фамилна хиперхолестеролемия.
Тази група наследствени нарушенияметаболизъм, който се проявява необичайно високо ниволипиди и холестерол в кръвта. Фамилната хиперхолестеролемия е свързана със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промяна в начина на живот и строга диета.Болест на Хънтингтън.
Болестта на Хънтингтън (понякога болестта на Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загуба на функция нервни клеткив мозъка се придружава от промени в поведението, необичайни внезапни движения (хорея), неконтролируеми мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на паметта, проблеми с говора и преглъщането.Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Обикновено болестта на Хънтингтън започва да се проявява на 30-40-годишна възраст и дотогава човек може да няма представа за съдбата си. По-рядко болестта започва да прогресира в детството. Това е автозомно-доминантно заболяване - ако единият родител има дефектен ген, детето има 50% шанс да го получи.
Мускулна дистрофия на Дюшен.
При мускулна дистрофияСимптомите на Дюшен обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започва от краката и се издига нагоре), възможно забавянеумствено развитие, проблеми със сърцето и дихателната система, гръбначна деформация и гръден кош. Прогресивната мускулна слабост води до увреждане; до 12-годишна възраст много деца вече са приковани към инвалидна количка. Момчетата са болни.Мускулна дистрофия на Бекер.
При мускулната дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофията на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. Мускулна слабоств горната част на тялото не е толкова изразена, колкото при предишния тип дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15-годишна възраст, а до 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.Сърповидно-клетъчна анемия.
При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават подобни на сърп - откъдето идва и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Заболяването води до тежки кризи, които се появяват многократно или само няколко пъти през целия живот на пациента. Освен болки в гърдите, корема и костите се появяват отпадналост, задух, тахикардия, температура и др.Лечението включва лекарства за болка, фолиева киселина за подпомагане на хематопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора от африканско и средиземноморско наследство, както и в Южна и Централна Америка.
Таласемия.
Таласемията (бета таласемия и алфа таласемия) са група наследствени заболявания, при които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Болните се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, слаб апетит, тъмна урина, жълтеникава кожа. Такива хора са податливи на инфекциозни заболявания.Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробния ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не се диагностицира навреме, в тялото на детето се натрупват големи количества фенилаланин, което води до забавяне на умствено развитие, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диета и използване на тетрахидробиоптерин кофактор (BH4) за намаляване на нивата на фенилаланин в кръвта.Дефицит на алфа-1 антитрипсин.
Това заболяване възниква поради недостатъчно количество на ензима алфа-1 антитропсин в белите дробове и кръвта, което води до последствия като емфизем. Ранни симптомизаболявания включват задух, хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, чести респираторни инфекции, умора, тахикардия.В допълнение към изброените по-горе има много други генетични заболявания. Днес няма радикални лечения за тях, но генната терапия има огромен потенциал. Много заболявания, особено навременна диагноза, могат да бъдат успешно контролирани и пациентите са в състояние да живеят пълноценен, продуктивен живот.