Симптоматично лечение на бас синдром. Причини, признаци и лечение на симптома на бас и миелопатия
отстрани амиотрофична склерозае смъртоносна болесткойто засяга нервните клетки на мозъка и гръбначен мозък, които отговарят за движението. моторни неврони (нервни клетки, които изпращат импулси към мускулна контракция) при пациент с ALS умират в резултат на бърза дегенерация и лицето остава парализирано.
Един от известни хорас амиотрофична склероза е британският учен Стивън Хокинг.
Мускулите, контролирани от моторните неврони, не се хранят правилно и в резултат на това отслабват и атрофират (свиват се). Парализата настъпва в крайния стадий на ALS и не позволява на пациента да функционира физически, въпреки че остава психически непокътнат. Няма известни причини или лечения за амиотрофична латерална склероза и болестта може да засегне всеки. Обичайната причинасмъртта е парализа на дихателните мускули, които контролират дишането.
Латералната амиотрофична склероза е прогресиращо заболяване на централната нервна система.
„А“ означава „не“, „мио“ означава мускулни клетки, а „трофичен“ се отнася до храненето. Нервни клетки, които се простират от мозъка до гръбначния мозък (горни моторни неврони), а също и от гръбначния мозък до периферни нерви (долни моторни неврони) необясними причини, израждат се и умират. "
Странично" се отнася до областите на гръбначния мозък, които са засегнати, а "склерозата" възниква, когато твърдата тъкан замени предишната първоначално здрав нерв. Частите на тялото, които не са засегнати от ALS, са онези области, които не участват в използването на моторните неврони. Умът остава много остър и контролира зрението, слуха, обонянието, докосването и вкуса. функция на червата и Пикочен мехуробикновено не са засегнати.
Амиотрофичната латерална склероза рядко причинява болка, но пациентите в напреднал стадий на заболяването са зависими от грижите на пациента.
ALS прогресира бързо и парализираните пациенти обикновено са подложени на интензивни институционални грижи. сестрински грижиили любими хора. Това може да бъде опустошително психологическо въздействиеза членовете на семейството и пациента. В повечето случаи ALS е фатален в рамките на две до пет години, въпреки че приблизително 10% живеят осем или повече години.
Амиотрофичната латерална склероза не е рядко заболяване. Засяга приблизително седем души на всеки 100 000. Повечето хора с ALS са на възраст между 40 и 70 години. Приблизително 5-10% от случаите показват модел на наследственост.
генетичен профил
През 1991 г. екип от изследователи свърза фамилния ALS с хромозома 21. През 1993 г. беше открито, че хромозома 21 има структурни дефекти в гена SOD1 (супероксид дисмутаза).
Генът SOD1 е ензим, който защитава моторните неврони от свободните радикали. Остров Гуам, Западна Нова Гвинея и полуостров Япония имат високи нива на ALS, което кара някои теоретици да вярват, че генетичният състав може да е податлив на екологични причини, като високи нивасъдържание на живак и олово в тези зони.
Моделът на наследяване е автозомно доминантен, което означава, че децата на засегнат родител имат 50% шанс да наследят заболяването. В повечето случаи това се дължи на спорадични генна мутация, което означава, че мутацията възниква само при засегнатия индивид. Смята се, че спорадичните мутации са резултат от биологични и екологични причини.
Рядко е очевидна мутация в NFH, гена, кодиращ неврофиламента (структурата, която поддържа формата на клетката). Фамилната амиотропна латерална склероза е свързана с други хромозомни местоположения, но точните гени не са идентифицирани. Проект за генна терапия за ALS наскоро беше одобрен в университета Томас Джеферсън във Филаделфия.
Целта на проекта е да се инжектира адено-асоцииран вирус, носещ нормално копие на гена EAAT2, в гръбначния мозък на пациент с ALS, където моторните неврони умират.
Демография
Амиотрофичната латерална склероза засяга всички, като мъжете и жените са изложени на еднакъв риск. ALS може да се появи на всяка възраст и шансовете за развитие се увеличават с възрастта. Докладвани са случаи на юноши с ALS. Човек трябва само да наследи дефектния ген от един родител, за да причини заболяването.
Признаци и симптоми на амиотрофична склероза
Заболяването започва бавно, като засяга само един крайник, като ръка или крак, и постепенно прогресира до Повече ▼крайници и мускули. Когато мускулите нямат правилното хранене, от което се нуждаят, те започват да губят тегло и да се влошават. Това състояние е признак на амиотрофична латерална склероза.
Мускулната загуба се дължи на неспособността на дегенериращите моторни неврони да изпращат сигнали до мускулите, които им позволяват да функционират и растат. Типични примери за симптоми на ALS са мускулни крампии потрепвания, слабост в ръцете, краката или глезените, нарушен говор и затруднено преглъщане. други ранни симптомивключват скованост на ръцете и краката, загуба на крак, загуба на тегло, умора и затруднено изражение на лицето.
Най-ранните симптоми
Един от най-ранните симптоми на АЛС е слабостта на булбарните мускули. Тези мускули са устната кухинаи в гърлото помагат при дъвчене, преглъщане и говор. Слабостта в тези мускулни групи обикновено причинява проблеми като неясна реч, затруднено говорене и дрезгав глас. Друг симптом на ALS, който обикновено се появява след появата на първите симптоми, е постоянното потрепване на мускулите (фасцикулации).
Фасцикулацията почти никога не е първият признак на ALS.
С напредването на заболяването респираторните мускули (дихателните мускули) отслабват, което води до повишени затруднения при дишане, кашлица и евентуално вдишване на храна или слюнка. Потенциалът за белодробна инфекция се увеличава и може да доведе до смърт.
Общуването става много трудно. Един от начините за постигане обратна връзкас други хора е да използваш очите.
Мигането е един от начините, които пациентите с амиотрофична латерална склероза ще бъдат принудени да използват, за да продължат да общуват. С напредването на болестта жертвите постепенно губят възможността да използват своите крака, ръце, крака и мускулите на врата, а парализата води до засегнати мускулни групи. Те могат само да говорят и да преглъщат с голяма мъка.
Сексуалната функция не е засегната.
Дишането става все по-трудно и пациентите с ALS могат да решат да удължат живота си с помощта на асистирана вентилация, което може да намали риска от смърт от инфекции като пневмония.
Диагностика
ALS е трудно да се диагностицира. Редица диагностични тестове ще изключат и ще изключат други възможни причинии заболявания, които приличат на ALS. За диагностициране на ALS се използват електродиагностични тестове като електромиография (EMG) и скорост на нервната проводимост.
Извършват се изследвания на кръв и урина, мускулна и/или нервна биопсия, както и ядрено-магнитен резонанс (MRI), миелограми цервикаленгръбначен стълб и пълен неврологичен преглед Изпълнение на програма за физикална терапия, предоставяне на инвалиден столили проходилка, асистираното къпане помага на пациента с ALS. Други съображения включват осигуряване на лесни за преглъщане продукти, грижа за кожата и емоционална подкрепа.
ALS заболяване - рядко заболяване. Нарича се още амиотрофична латерална склероза или болест на Шарко. Това заболяване засяга централната нервна система и е описано за първи път през 1865 г. Проявите му почти винаги са много тежки и опасни. Добре е, че процентът на случаите е сравнително малък.
ALS заболяване - какво е това?
Амиотрофичната латерална склероза е рядко заболяване, но това не пречи да се счита за най-често срещания тип дисфункция на моторните неврони. Други алтернативни имена на болестта включват болестта на Лу Гериг (в чест на първия пациент с такава диагноза), болест на моторния неврон и болест на моторния неврон. Най-известният човек с ALS е Стивън Хокинг.
Какво е амиотрофична латерална склероза? Развива се, когато дегенеративни променив двигателните нервни клетки, благодарение на които мускулите се съкращават нормално и правилно. Разрушителни процесидостигат до невроните, разположени в кората полукълбаи предни гръбначни рога, мозъчни ядра. Когато някои двигателни нервни клетки умират, други не идват да ги заменят. В резултат на това функцията, за която са отговаряли, просто престава да се изпълнява.
Амиотрофична латерална склероза - причини
Въпреки че болестта ALS се изучава от много дълго време, все още е трудно да се говори откъде идва. Най-точният факт е, че няколко причини влияят върху развитието на болестта. Една от най-важните е промяната в супероксид дисмутаза-1. Този ензим предпазва клетките в тялото от увреждане и разрушаване. Когато започне да разбира какво представлява болестта ALS, откъде идва, мутациите в хромозомите, отговорни за кодирането на SOD, често стават видими.
Защо се случва това? В повечето случаи склонността към деформации се предава по наследство. При някои аномалията се развива в резултат на излагане на някои неблагоприятни фактори, като:
- автоимунни процеси;
- липса на невротрофични фактори;
- появата на излишно количество калиеви йони вътре в клетката;
- пушене;
- разрушителни ефекти на екзотоксини;
- отрицателни ефекти на глутамата.
ALS синдром и ALS заболяване - разликата
Въпреки че имената на двете диагнози са сходни, те са различни неща. Болестта на Лу Гериг се появява по все още неизяснени причини и може да се разпространи както в гръбначния, така и в главния мозък. Синдромът се развива на фона на патологии на гръбначния стълб. Освен това тази диагноза засяга само гръбначния мозък и има много благоприятна прогноза, докато заболяването ALS се счита за нелечимо.
Амиотрофична латерална склероза - Симптоми
Заболяването във всеки организъм се развива по свой начин. В различните етапи на развитие заболяването ALS има различни симптоми. По правило всички те засягат само някои физически способности на човек. На умствено развитиеБолестта на Лу Гериг не засяга по никакъв начин, но може да доведе до много сериозно: наблюдавайки как тялото постепенно отказва да работи, разбирането и приемането му е изключително трудно.
ALS заболяването може да се разграничи по следните признаци:
- слабост в тялото;
- атрофия;
- проблеми с преглъщането;
- нарушение на речта;
- дисбаланс;
- внезапни промени в настроението;
- висящо стъпало;
- спастичност;
- фибрилация.
Как започва амиотрофичната латерална склероза?
Първите признаци на амиотрофична латерална склероза обикновено са свързани с мускулите. При някои пациенти те започват да изтръпват, при други потрепват. Какво е страшно, дори след появата на тези симптоми е почти невъзможно да се диагностицира болестта. В повечето случаи ALS невроналното заболяване започва в долните крайници. Ръцете са по-малко засегнати. Мускулите на говорния апарат се засягат само при по-сложна - булбарна форма. С напредването на заболяването симптомите стават по-изразени. В един момент мускулите напълно атрофират.
Характерното за ALS е, че следните системи и органи продължават да функционират нормално:
- докосване;
- миризма;
- слух;
- червата;
- пикочен мехур;
- гениталиите (при много пациенти сексуалната функция се запазва до последно - преди началото на терминалния стадий);
- очни мускули;
- сърце.
ALS заболяване - етапи
Тъй като диагностицирането на ALS не е лесен процес, обичайно е да се разграничават само два етапа на заболяването:
- период на предвестници;
- местен период.
По време на последния, в повечето случаи, когато се диагностицира ALS, настъпва последният етап, поради което е много трудно да не се определи. В този момент специалистите започват да идентифицират къде се намира лезията. По време на предшестващия период се появяват основните симптоми, но те не са достатъчно изразени, за да могат лекарите да подозират ALS. Това е рядко заболяване и много специалисти не трябва да се сблъскват с него дори веднъж в живота си.
Клиничните варианти на лезията са различни. Ако се развива по протежение на гръбначния мозък, заболяването се класифицира в:
- цервико-торакален;
- лумбосакрален;
- булбарна;
- церебрална.
При размножаване напречно, формите са както следва:
- полимиелитичен;
- спастичен;
- класически.
Амиотрофична латерална склероза - Диагностика
Заболяването във всеки организъм се развива по свой начин. Тоест, няма списък от специфични признаци, по които ALS може да бъде точно идентифициран. Освен това ранните симптоми не винаги са подобни на симптомите - тромавостта, например, или неудобството в ръцете могат да се отдадат на личните характеристики на дадено лице. Междувременно болестта ще се развие безопасно.
Когато въпреки това възникнат съмнения, терапевтът трябва да насочи пациента към невролог, който ще предпише пълен преглед, включително:
- Анализ на кръвта.Най-вече специалистите трябва да се интересуват от нивото на креатинкиназата, ензим, който стартира бързо и в в големи количествапроизведени, когато мускулите се разпадат.
- ENMG.Електроневромиографията помага да се намерят мускули, които губят инервация. Тяхната електрическа активност се различава значително от тази на здравите.
- Магнитен резонанс.При диагностициране на амиотрофична латерална склероза е необходим ЯМР, за да се изключат други заболявания с подобни симптоми. Този метод не е подходящ за определяне на ALS - той няма да може да открие никакви специфични промени в това заболяване.
- TMS.Транскраниалната магнитна стимулация, като правило, се извършва заедно с ENMG. Методът оценява състоянието на двигателя нервни клетки. Резултатите от него могат да бъдат полезни за потвърждаване на диагнозата.
ALS - как да се лекува това заболяване?
Първият въпрос, който задават пациентите с тази диагноза и техните близки е болестта ALS, лечима ли е и ако да – с какви средства и начини може да се справим с нея. Лошата новина е, че няма идеално решение на проблем. Заболяването е рядко и не е напълно проучено. Добрата новина е, че ако се ударят три патологични процеса в тялото едновременно, болестта ще се развива по-бавно.
Трябва да действате по:
- ускорена аптоза;
- нарушен енергиен метаболизъм;
- автоимунни възпалителни процеси.
Няма лекарства, които биха лекували ефективно, веднъж завинаги ALS, но има лекарства, които могат:
- облекчаване на симптомите;
- забавят развитието на болестта;
- стабилизирам нормално нивокачество на живот.
Сега лечението на болестта на Шарко се извършва с такива лекарства като:
- Левокарнитин (разтвор за перорално приложение);
- Картинин (капсули);
- креатин;
- Триметилхидразиниев пропионат (интравенозно);
- мултивитаминни комплекси.
Лечение на ALS със стволови клетки
Този метод в напоследъкпечелят популярност. Те се опитват да го използват в различни медицински области и в борбата срещу ALS. Стволовите клетки се наричат тези, които все още не са напълно оформени и не могат да изпълняват определени функции. Но те са в състояние самостоятелно да се обновяват и да помагат за производството на различни други клетки - нервни, мускулни, кръвни.
Няма потвърждение за това, но не е изключено в близко бъдеще лечението на амиотрофична латерална склероза да бъде един от най-ефективните методи. Очаква се това да помогне за постигането на следните резултати:
- активиране на защитната и трофична функция;
- заместват увредените неврони;
- заместват глиални клетки;
- обогатяват невроните с хранителни вещества.
Амиотрофична латерална склероза - натуропатично лечение с народни средства
Натуропатия – древна медицински метод. Някои пациенти с ALS амиотрофична латерална склероза се опитват да се лекуват с него и говорят за добри резултати. Което не е странно, предвид същността на подобна терапия. Последната се състои в следното – собствен вътрешни силиорганизмите могат лесно да се справят с всяко заболяване, основното е да ги активирате и да ги насочите в правилната посока.
Натуропатите са убедени, че болестите се развиват, когато човек води нездравословен начин на живот. Тоест, ако преразгледате своите навици, поведение, отношение към живота, диагнозата може да изчезне сама. В допълнение към изследването на вашите собствени възможности, натуропатията включва:
- водолечение;
- въздушни бани;
- физически процедури;
- слънчеви бани;
- профилактичен прием на хранителни добавки;
- цветна медитация;
- биорезонансна терапия и използването на много други средства.
Ново в лечението на амиотрофична латерална склероза
Проучването на характеристиките на това заболяване продължава. Съвсем наскоро учени от Северна Каролина постигнаха напредък към превръщането на ALS в ефективно лечение. Те успяха да намерят частта от ДНК, която отговаря за изпращането на сигнали по нервните окончания. Само неговото унищожаване и причинява заболяване. Тоест, ако всичко работи, ще бъде създадено лекарство, което предотвратява деформацията на нервните клетки и в същото време болестта.
Амиотрофичната латерална склероза, според статистиката, се среща при 3-5 души от всеки сто хиляди. Въпреки успеха обаче съвременна медицинаСмъртността при това заболяване е 100%. В историята има случаи, когато пациентите не са умирали от симптомите с течение на времето, а са се стабилизирали. Например, известният китарист Джейсън Бекер се бори с болест повече от 20 години.
Какво е BAS?
Същността на заболяването е, че двигателните неврони на гръбначния мозък, както и части от мозъка, които контролират произволните движения, са склерозирани (умират). Постепенно мускулите атрофират, тъй като не получават импулси от мозъка и са неактивни. Това се проявява чрез парализа на крайниците, мускулите на лицето и тялото.
Амиотрофичната латерална склероза се нарича, защото невроните, които провеждат импулси към мускулите, са разположени отстрани на гръбначния мозък по цялата му дължина.
Болестта достига респираторен тракт, и това обикновено е последната стъпка в процеса. Смъртта в крайна сметка настъпва поради повреда на дихателните мускули или добавяне на инфекции.
В този случай ходът на заболяването е много различен: понякога дихателните мускули са засегнати преди крайниците. Тогава човекът умира, преди дори да се превърне в безпомощен парализиран пациент в инвалидна количка.
причини
За момента не е ясно какво точно предизвиква процеса на смърт на нервните клетки. Наследственият генен дефект е отговорен само за 5-10% от случаите. Останалите се разболяват без връзка с външни събития.
Видове
Има няколко разновидности на амиотрофична латерална склероза, в зависимост от това кои мускули са засегнати първи:
- Висока (псевдобулбарна);
- цервико-торакален;
- булбарна;
- Лумбосакрален.
Освен това има още няколко типологични форми на заболяването:
- Спорадични (не наследствени) са най-често срещаните.
- Семейни, генетични - около 6-10% от случаите.
- БАН на остров Гуам.
Симптоми
Първите симптоми на синдрома обикновено са мускулни нарушения на един от горните крайници, например, когато пациентът изпитва затруднения при закопчаване на копчета, вземане на малки предмети, писане, ако е засегната доминиращата ръка. Освен това може да се притеснявате за:
- болезнени спазми, мускулни крампи;
- при булбарна форма - дизартрия (нарушение на говора) и дисфагия (нарушение на преглъщането);
- укрепване на дълбоки сухожилни рефлекси и екстензорни рефлекси, например плантарни;
- бързата загуба на тегло често се превръща в съпътстващ симптом, тъй като мускулите атрофират и намаляват по размер;
- пациентите често страдат от депресия и емоционална нестабилност.
Диагностика
Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза е трудна. Факт е, че в ранните етапи този синдром е твърде подобен на редица други неврологични заболявания. Само след обстоен и многократен преглед може да се постави точна диагноза. Изследванията са многостранни: от събиране на индивидуална и фамилна анамнеза до молекулярно-генетичен анализ и изследване на цереброспинална течност. Извършва се и неврологичен преглед, при необходимост - ЯМР, общ и биохимичен анализкръв, серологични тестове (изключете HIV инфекция, невросифилис).
Други възможни причини за симптомите на пациента са изключени.
Златният стандарт за диагностициране на АЛС е иглена електромиография и трябва да се изследват поне 5 мускула на горната и долните крайници. ЕМГ ще установи скоростта и качеството на нервните импулси в даден мускул.
Лечение
Понастоящем няма лечение за ALS, тъй като причината за заболяването не е ясна. Медицинските грижи са свързани с облекчаване на симптомите, доколкото е възможно, и подпомагане на човека да живее относително нормален живот.
Има лекарство Riluzole, което засяга процеса на невронна смърт, като леко го забавя. Когато започнете да приемате лекарството за ранна фазазаболяване, моментът на свързване с устройството изкуствено дишанезабавено с около шест месеца. Въпреки това, дори това време е индивидуално, при някои пациенти не се наблюдава клинично значимо подобрение.
Запазването е много важно физическа дейности максимум движещо се изображениеживота на пациента. Мускулите, които усещат по-малко "заповеди" да се движат от нервната система, трябва да компенсират това. Физически упражнениязабавят процеса и оказват благоприятно влияние върху психическо състояниеболен.
За да се улесни ходенето на пациента и като цяло да се подобрят условията му на живот, на пациента се препоръчват специални обувки, бастуни.
Провеждат се изследвания за лечение на ALS със стволови клетки. Все още е дълъг път за прилагане на този метод навсякъде, но експериментите се провеждат доста активно.
В последните стадии на заболяването пациентът е свързан с вентилатор(има преносими устройства, които могат да се използват у дома), инсталирана е гастростомия (тръба в стомаха, храната, през която ви позволява да избегнете задавяне, когато пациентът вече не може да преглъща).
Има комуникационни системи за пациенти с амиотрофична склероза, при които функционират само очните мускули. Специални микросензори реагират на движенията на зениците и човек може да използва компютър и следователно да пише, работи, научава новини и т.н. Те също използват устройства за синтез на глас, инвалидни колички, контролирани от зрението. Това обаче е всичко изолирани случаи. Не всички пациенти могат да си позволят високотехнологични устройства.
Прогноза
Прогнозата за пациенти с ALS, ако диагнозата е сигурна, винаги е разочароваща. В цялата история на медицината са регистрирани само два чудодейни случая, когато ALS не е довело до смърт. Един от тях е известният теоретичен физик Стивън Хокинг, който е диагностициран с ALS през последните 50 години. всичко неврологични симптомиима обаче, болестта не достига своя логично заключение. Ученият живее, работи и се радва на живота, въпреки че се движи в сложна инвалидна количка, комуникира с помощта на компютърен синтезатор на реч.
Следва документален филм на BBC за живота му:
С адекватно медицински грижи, максималните усилия на самия пациент и благоприятните условия на живот, хората с диагноза ALS могат да продължат да се борят за здравето си, тъй като интелектът, емоциите и паметта не страдат от това заболяване.
Амиотрофичната латерална склероза (ALS, „болест на Hehrig“, „болест на двигателния неврон“) е описана за първи път от френския психиатър Мартин Шарко през 1869 г.
В САЩ и Канада има още един термин - "болест на Лу Гериг", известен бейзболист, който трябваше да прекрати кариерата си на 36 години поради амиотрофична латерална склероза.
Какво е амиотрофична латерална склероза?
Амиотрофичната латерална склероза е заболяване на нервната система, което бързо засяга моторните неврони на гръбначния мозък, мозъчния ствол и кората.
В патологичния процес участват двигателните нерви на черепните неврони (лицеви, троични, глософарингеални).
Амиотрофичната латерална склероза е рядка (2-3 души на 100 000) и прогресира бързо.
В медицината има друга концепция - синдром на амиотрофична латерална склероза. Провокира се от друго заболяване, така че лечението в този случай е насочено към елиминиране на основната патология. Ако пациентът има симптоми на ALS, но причините за тях не са известни, лекарите не говорят за синдрома, а за болестта.
При ALS двигателните неврони се унищожават, те спират да изпращат сигнали от мозъка към мускулите, в резултат на което последните започват да отслабват и атрофират.
причини
Причините, които провокират появата на това заболяване, все още не са установени. Учените обаче предлагат няколко теории:
наследствена
Установено е, че в 10-15% от случаите заболяването е наследствено.
Вирусен
Тази теория получава широко разпространение през 60-те години на 20 век в САЩ и СССР. По това време бяха проведени експерименти върху маймуни. Животните са инжектирани с екстракти от гръбначния мозък на болни хора. Предполага се също, че заболяването може да бъде провокирано от полиомиелитния вирус.
Генная
Генно разрушаване се установява при 20% от пациентите с ALS. Те кодират ензима Superoxide dismutase-1, който превръща опасния за нервните клетки Superoxide в кислород.
автоимунни
Учените проведоха изследвания и откриха антитела, които убиват двигателните нервни клетки. Доказано е, че тези антитела могат да се образуват при тежки заболявания (лимфом на Ходжкин, рак на белия дроб и др.).
невронни
Тази теория е разработена от британски учени, които смятат, че образуването на ALS може да провокира елементи от глия - клетки, отговорни за жизнената активност на невроните. Ако функцията на астроцитите, които премахват глутамата от нервни окончания, рискът от болестта на Шарко се увеличава няколко пъти.
Сред рисковите фактори лекарите разграничават: наследствено предразположение, възраст над 50 години, тютюнопушене, работа, свързана с употребата на олово, военна служба.
Симптоми на ALS
Независимо от формата на заболяването, всички пациенти чувстват мускулна слабост, появяват се мускулни потрепвания и мускулната маса намалява.
Отслабването на мускулите нараства бързо, но очните мускули и сфинктерът на пикочния мехур не се засягат.
В ранен стадий на заболяването възниква:
- мускулна слабост в глезените и краката;
- атрофия на ръцете;
- нарушена моторика и реч;
- затруднено преглъщане;
- мускулни потрепвания;
- спазми на езика, ръцете и раменете.
С развитието на ALS се появяват пристъпи на смях и плач, нарушава се равновесието, появява се атрофия на езика.
Когнитивните функции се влошават само в 1-2% от случаите на заболяването, при други пациенти умствената дейност не се променя.
В по-късните етапи пациентът развива депресия, започват прекъсвания на дишането и се губи способността да се движи самостоятелно.
Болните от АЛС престават да се интересуват от близките си и от външния свят, стават капризни, необуздани, емоционално лабилни и агресивни. Когато дихателните мускули спрат да работят, човек се нуждае от механична вентилация.
Ход на заболяването
Първоначално се появяват симптоми, които пречат на човек да води пълноценен живот: мускулна изтръпване, конвулсии, потрепвания, затруднен говор. Но, като правило, в самото начало е трудно да се определи точната причина за тези нарушения.
В повечето случаи ALS се поставя на етапа на мускулна атрофия.
Постепенно мускулната слабост се разпространява и обхваща нови части на тялото, пациентът не може да се движи самостоятелно, започват проблеми с дишането.
Пациентите с ALS рядко страдат от деменция, но тяхното състояние води до тежка депресия в очакване на смърт. В последния етап човек вече не може да се храни, ходи и диша самостоятелно, той се нуждае от специални медицински устройства.
Форми на заболяването
Формите на заболяването се отличават с местоположението на увредените мускули.
Булбарная
Засегнати са черепномозъчните нерви (9,10,12 двойки).
Пациентите с булбарна форма на ALS започват да имат проблеми с говора, оплакват се от затруднено произношение, трудно им е да движат езика си.
С прогресирането на заболяването актът на преглъщане се нарушава, храната може да се излее през носа. В късен стадий на заболяването мускулите на лицето и шията напълно атрофират, изражението на лицето изчезва и пациентите с ALS не могат да отварят устата си и да дъвчат храната.
цервико-торакален
Заболяването прогресира в горните крайници от двете страни.
Първоначално се появява дискомфорт в ръцете, за човек става трудно да извършва сложни движения с ръцете си, да пише, да свири на музикални инструменти. При преглед лекарят забелязва, че мускулите на ръцете на пациента са напрегнати и сухожилните рефлекси са повишени.
В напредналите стадии на заболяването мускулната слабост прогресира и се разпространява към предмишниците и раменете.
лумбосакрален
Първият симптом е слабост в долните крайници.
За пациента става по-трудно да върши работа, докато стои, да се изкачва по стълби, да кара велосипед и да ходи. голямо разстояние.
С течение на времето стъпалото започва да увисва, походката се променя, след това мускулите на краката напълно атрофират, човекът не може да ходи, развива се инконтиненция на урина и изпражнения.
Почти 50% от пациентите страдат от цервико-торакална форма на ALS, по 25% са лумбосакрални и булбарни.
Диагностика
Неврологът използва като основни диагностични методи:
MRI на главния и гръбначния мозък
С помощта на този метод е възможно да се открие дегенерация на пирамидални структури и атрофия на двигателните части на мозъка.
Неврофизиологични изследвания
За откриване на ALS се използват TKMS (транскраниална магнитна стимулация), ENG (електроневрография), EMG (електромиография).
Цереброспинална пункция
Определя се нивото на протеиново съдържание (нормално или повишено).
Биохимични изследвания на кръвта
При пациенти с ALS се установява повишаване на креатинфосфокиназата 5 или повече пъти, натрупване на креатинин и урея и повишаване на AST и ALT.
Молекулярно-генетичен анализ
Генът, кодиращ супероксид дисмутаза-1, се изследва.
Но тези методи не са достатъчни за идентифициране на диагнозата, паралелно използвани диференциална диагноза за потвърждаване или изключване на заболявания:
- мозък: дисциркулаторна енцефалопатия, тумори на задната черепна ямка, мултисистемна атрофия.
- гръбначен мозък: тумори, сирингомиелия, лимфоцитна левкемия, спинална амиотрофия и др.
- мускули: миозит, окулофарингеална миодистрофия, миотония Rossolimo-Steiner-Kurshman.
- периферни нерви: мултифокална моторна невропатия, синдром на Parsonage-Turner и др.
- нервно-мускулен синапс: Синдром на Lambert-Eaton, миастения гравис.
Лечение
Няма лечение за ALS, но е възможно да се забави прогресията на това заболяване, да се увеличи продължителността на живота и да се облекчи състоянието на човек.
За това се използва комплексна терапия:
Лекарството, което за първи път е използвано при лечението на ALS в Обединеното кралство и САЩ. Активни веществаблокират освобождаването на глутамин и забавят процеса на увреждане на невроните. Лекарството трябва да се приема 2 пъти на ден за 0,05 g.
Мускулни релаксанти и антибиотиципомощ при мускулна слабост. За премахване на мускулни спазми и потрепвания се предписват Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.
За увеличаване на мускулната маса се използва анаболният "Retabolin".
Антибиотици, ако се развие сепсис или възникнат инфекциозни усложнения. Лекарите предписват флуорохинолони, цефалоспорини, карбопени.
витаминигрупи B, E, A, C за подобряване на импулса по нервните влакна.
Антихолинестеразни лекарства, които забавят процеса на разрушаване на ацетилхолина ("Калимин", "Прозерин", "Пиридостигмин").
В някои случаи се използва трансплантация на стволови клетки. Предотвратява смъртта на нервните клетки, насърчава растежа на нервните влакна и възстановява невронните връзки.
В по-късните етапи използвайте антидепресанти и транквиланти, болкоуспокояващи нестероидни лекарстваи опиати.
Ако сънят е нарушен, се предписват бензодиазепинови препарати.
За улесняване на движенията са необходими столове и легла с различни функции, бастуни, фиксиращи яки. Лекарите съветват логопедична терапия. В по-късните стадии на заболяването ще е необходим ежектор за слюнка, а след това и трахеостомия, за да може пациентът да диша.
Нетрадиционните методи за лечение на ALS не дават положителен резултат.
Прогноза и последствия
Прогноза за пациенти с ALS неблагоприятен. Летален изход настъпва след 2-12 години, като тежка пневмония, дихателна недостатъчност или др. сериозно заболяванепричинени от болестта на Gehrig.
При булбарна форма и при пациенти в напреднала възраст периодът се намалява до 3 години.
Предотвратяване
Мерките за предотвратяване на ALS лекарството все още не са известни.
Заболяването прогресира много бързо, няма случаи на успешно лечение и възстановяване на двигателните функции на тялото. мускулна слабост, която расте постепенно, напълно променя живота на човек и семейството му.
Но въпреки разочароващата прогноза и недостатъчното проучване на болестта, близките трябва да се надяват, че в близко бъдеще ще бъдат разработени ефективни лечения. терапевтични методилечение. Междувременно е необходимо да се вземат мерки за облекчаване на състоянието на човек с ALS.
амиотрофична латерална склероза - опасна болесткоето може да обездвижи човек и да доведе до смърт.
Лекарите все още не могат да установят точните причини за заболяването и да намерят ефективни методилечение. В момента единственото, което медицината може да направи, е да облекчи състоянието на пациентите с ALS. Нито един пациент не може да се излекува напълно от това заболяване. Важно е да се разграничи "ALS заболяване" от "ALS синдром". Във втория случай прогнозата за възстановяване е много по-добра.
Болестта на Лу Гериг или амиотрофичната латерална склероза е бързо прогресираща патология на нервната система, която се характеризира с увреждане на моторните неврони в гръбначния мозък, мозъчния ствол и кората. Освен това в патологичен процесучастват моторни клонове на черепни неврони (глософарингеални, лицеви, тригеминални).
Етиология на заболяването
Това заболяване е доста рядко и се среща при двама до пет души на 100 000. Смята се, че заболяването се развива по-често при мъже след петдесет години. Амиотрофичната латерална склероза не прави изключение за никого и засяга хора от различни професии (учители, инженери, Нобелови лауреати, сенатори, актьори) и различен социален статус. Най-известният пациент, диагностициран с амиотрофична латерална склероза, е световният шампион по бейзбол Лу Гериг, който даде алтернативно заглавиетази болест.
В Русия болестта на Лу Гериг също е широко разпространена. Към днешна дата има около 15-20 хиляди пациенти с тази диагноза. Сред най-известните хора в Русия с такава патология си струва да се отбележи композиторът Дмитрий Шостакович, изпълнителят Владимир Мигуля и политикът Юрий Гладков.
Причини за болестта на Лу Гериг
В основата тази болестлежи натрупването на патологичен неразтворим протеин в двигателните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за тази патология все още не е изяснена, но има много теории. Сред основните:
невронни- Британски учени предполагат, че развитието на болестта е свързано с глиални елементи, това са клетки, които осигуряват жизнената активност на невроните. Многобройни изследвания показват, че с намаляването на функциите на астроцитите, които премахват глутамата от нервните окончания, вероятността от развитие на страховито заболяване се увеличава десетократно.
Генная- 20% от пациентите имат аномалии в гените, които кодират ензима Superoxide dismutase-1. Този ензим е отговорен за превръщането на супероксидите, които са токсични за нервните клетки, в кислород.
автоимунни- теорията се основава на откриването на специфични антитела в кръвта, които започват да елиминират двигателните нервни клетки. Има изследвания, които доказват съществуването на такива антитела на фона на наличието на други. тежки заболявания(например с лимфом на Ходжкин или рак на белия дроб).
наследствена- патологията е наследствена в 10% от случаите.
Вирусен- теорията беше особено популярна през 60-70-те години на миналия век, но не намери потвърждение в бъдеще. Учени от СССР и САЩ проведоха експерименти върху маймуни, като вкараха в гръбначния мозък екстракти, получени от болни хора. Други изследователи се опитаха да докажат участието на полиомиелитния вирус във формирането на патология.
Класификация на амиотрофичната латерална склероза:
Според характера на наследството: |
По честота на поява: |
автозомно доминантно; автозомно рецесивен. |
фамилна - пациентите са имали семейни връзки; спорадични - изолирани случаи, които не са свързани. |
Нозологични форми на заболяването: |
Според степента на увреждане на ЦНС: |
Западнотихоокеански комплекс (деменция-паркинсонизъм-ALS). Прогресивна мускулна атрофия. Прогресивна булбарна парализа. Първична латерална склероза. Класически ALS |
дихателна; дифузен; лумбален; |
Прояви на болестта на Лу Гериг
Всяка от формите на заболяването започва по същия начин: пациентът се оплаква от нарастваща мускулна слабост, намалява мускулна масаи появата на фасцикулации (мускулни потрепвания).
Булбарната форма на амиотрофична латерална склероза се характеризира с увреждане на черепните нерви (12, 10 и 9 чифта):
пациентите имат нарушено произношение и реч, става трудно да движат езика си;
с течение на времето актът на преглъщане започва да се нарушава, пациентът често се задушава, храната може да изстреля през проходите на носа;
пациентите усещат неволни потрепвания на езика;
прогресията на болестта на Лу Гериг е придружена от развитието пълна атрофиямускулите на шията и лицето, изражението на лицето е напълно изгубено, пациентът не може да отвори устата си, да дъвче храната.
Цервикоторакалният вариант на заболяването засяга горните крайници, докато процесът се развива симетрично от двете страни:
в началото пациентът усеща влошаване на функциите на ръцете, писането става трудно, свиренето на музикални инструменти, става трудно да се извършват сложни движения;
докато има силно напрежениемускулите на ръцете, сухожилните рефлекси се увеличават;
с течение на времето слабостта започва да се разпространява към мускулите на рамото и предмишницата, настъпва тяхната атрофия, горен крайникнаподобява висящ камшик.
Лумбосакралната форма започва с чувство на слабост в долните крайници:
пациентите се оплакват, че им е трудно да се изкачват по стълби, да ходят на дълги разстояния, да стоят на краката си и да извършват ежедневна работа;
след известно време стъпалото започва да увисва, настъпва атрофия на мускулите на краката, такива пациенти не могат да стоят на краката си;
възникват патологични сухожилни рефлекси (Babinsky), пациентите започват да страдат от фекална и уринарна инконтиненция.
Независимо от варианта на заболяването ранни стадиирезултатът от заболяването е еднакъв за всички. Болестта непрекъснато прогресира и обхваща всички мускули на тялото, включително дори мускулите дихателната система. След техния отказ пациентът трябва да бъде прехвърлен на изкуствена белодробна вентилация и да осигури постоянна грижа.
Тези пациенти обикновено умират от развитие съпътстващи заболявания(сепсис, пневмония). Дори в случай на правилна грижа, те започват да развиват рани от залежаване, хипостатична пневмония. Осъзнавайки пълнотата на тежестта на собственото си заболяване, такива пациенти често изпадат в апатия, депресия, престават да се интересуват от близките си и външния свят.
С течение на времето психиката на пациентите претърпява значителни промени. Така че пациентите могат да проявят инконтиненция, агресивност, емоционална лабилност, бъдете капризни. Провеждането на тестове за интелигентност показва намаляване на мисленето и умствена способност, влошаване на вниманието и паметта.
Диагностика на амиотрофична латерална склероза
Сред основните диагностични методи са:
MRI на мозъка и гръбначния мозък - методът е много информативен и ви позволява да откриете атрофия на двигателните части на мозъка, както и дегенерация на пирамидалните структури.
Цереброспинална пункция – обикновено има повишена или нормално съдържаниекатерица.
Неврофизиологични изследвания - транскраниална магнитна стимулация (ТМС), електромиография (ЕМГ), електроневрография (ЕНГ).
Молекулярно-генетичен анализ - изследване на гена, отговорен за кодирането на супероксид дисмутаза-1.
Биохимичен кръвен тест - разкрива повишаване на креатин фосфокиназата (ензим, който се образува по време на разграждането на мускулна тъкан), леко повишаване на чернодробните ензими (AST, ALT), натрупване на токсини в кръвта (креатинин, урея).
Поради факта, че амиотрофичната латерална склероза има симптоми, подобни на други патологии, е необходимо да се проведе диференциална диагноза:
Синдром на Lambert-Eaton, миастения гравис - заболявания на нервно-мускулния синапс;
заболявания периферни нерви: мултифокална моторна невропатия, невромиотония на Isaacs, синдром на Personage-Turner;
заболявания на гръбначния мозък: лимфом или лимфоцитна левкемия, сирингомиелия, спинална амиотрофия, тумори на гръбначния мозък;
системни заболявания;
мускулни заболявания: миотония Rossolimo-Steinert-Kurshman, миозит, парафарингеална миодистрофия;
мозъчни заболявания: дисциркулаторна енцефалопатия, мултисистемна атрофия, тумори на черепната ямка (задна).
Лечение на болестта на Лу Гериг или амиотрофична латерална склероза
Всяко лечение на това заболяване дадено времее неефективен. Правилна грижа за пациента лекарстваспособни да удължат живота на пациента, но не осигуряват възстановяване. Симптоматична терапияпредполага:
Rilutek (Riluzole) е лекарство, което се представи добре в Обединеното кралство и САЩ. Принципът на неговото действие е да блокира глутамата в мозъка, като по този начин подобрява работата на супероксид дисмутаза-1.
РНК интерференцията е доста обещаващ метод за лечение на това заболяване, чиито създатели бяха наградени Нобелова награда. Техниката се основава на блокиране на синтеза на патологичен протеин в самите нервни клетки, което предотвратява тяхната последваща смърт.
Трансплантация на стволови клетки - Проучванията показват, че трансплантацията на стволови клетки в ЦНС предотвратява смъртта на нервните клетки, подобрява растежа на нервните влакна и възстановява невронните връзки.
Мускулни релаксанти - премахване на потрепвания и мускулни спазми(Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).
Ретаболил (Анаболи) - допринасят за увеличаване на мускулната маса.
Антихолинестеразни лекарства (Пиридостигмин, Калимин, Прозерин) - предотвратяват бързото разрушаване на ацетилхолина в нервно-мускулните синапси.
Витамини от група B (Neurovitan, Neurorubin), витамини C, E, A - тези лекарства подобряват проводимостта на нервните импулси по влакната.
антибиотици широк обхватдействия (карбопенеми, флуорохинолони, цефалоспорини от 3-4 поколения) са показани в случай на усложнения инфекциозен характер, сепсис.
Комплексната терапия на заболяването задължително включва използването на назогастрална сонда за хранене, класове с лекар по физиотерапия, масаж и психологически консултации.
Прогноза
Прогнозата при наличие на амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна. Пациентът умира само няколко месеца или години след началото на заболяването, средна продължителностЖивотът на такива пациенти е:
с лумбален дебют - 2,5 години;
с булбар - 3-5 години;
само около 7% живеят повече от пет години.
Прогнозата е по-благоприятна при наследствен характерзаболяване, което е свързано с мутации в гена, който кодира супероксид дисмутаза-1.
Ситуацията в Русия е засенчена от липсата на подходяща грижа за пациентите, което може да се докаже от факта, че лекарството Riluzot, което може значително да забави хода на заболяването, дори не е регистрирано в Русия до 2011 г., а болестта самата през същата година (катастрофално забавяне) е включена в списъка на редките патологии. В Москва обаче има:
Благотворителен фонд за пациенти с АЛС на името на Г. Н. Левицки;
фонд за подпомагане на пациенти с болестта на Лу Гериг в Центъра за милосърдие Марфо-Мариински.
В заключение бих искал да отбележа, че такава страховита болест не остава незабелязана от широката общественост, а именно през юли 2014 г. се проведе благотворителното събитие Ice Bucket Challenge. Тази акция беше насочена към набиране на средства за подпомагане на пациенти с амиотрофична латерална склероза, акция се оказа доста мащабна. В хода му организаторите успяха да съберат над четиридесет милиона долара за нуждите на болните от ALS.
Същността на това действие беше, че човек или се излива ледена водаи го заснема на видеокамера, или дарява определена сума за нуждите на организацията. Акцията стана особено популярна с участието на известни политици, актьори и артисти.