Базова болест и какво представлява. Симптоми и причини за амиотрофична латерална склероза
Странично заболяване амиотрофична склероза(ALS) се среща при трима от сто хиляди души. Въпреки днешния напредък на медицината, смъртността от тази патология е 100%. Въпреки това, има случаи, когато пациентите не умират с течение на времето, състоянието им се стабилизира. Ярък примере известният китарист Джейсън Бекер. Той се бори активно с това заболяване повече от 20 години.
Какво е ALS?
При това заболяване има последователна смърт на моторни неврони в гръбначния мозък и отделни области на мозъка, които са отговорни за доброволните движения. С течение на времето мускулите при хората с тази диагноза атрофират, тъй като са постоянно бездействащи. Болестта се проявява под формата на парализа на крайниците, мускулите на тялото и лицето.
Амиотрофичната латерална склероза се нарича само защото невроните, които провеждат импулси към всички мускули, са разположени от двете страни на гръбначния мозък. Последният стадий на заболяването се диагностицира, когато патологичен процесдостига респираторен тракт. Смъртта настъпва поради мускулна атрофия или инфекция. В някои случаи дихателните мускули са засегнати преди крайниците. Човек умира много бързо, без да изпита всички трудности на живота с парализа.
В много европейски страни амиотрофичната латерална склероза е известна като болестта на Лу Гериг. Този известен бейзболен играч от Америка е диагностициран още през 1939 г. Само за няколко години той напълно загуби контрол над тялото си, мускулите му бяха изтощени, а самият спортист стана инвалид. Лу Гериг почина през 1941 г.
Рискови фактори
През 1865 г. Шарко (френски невролог) за първи път описва това заболяване. Днес от него страдат не повече от пет на сто хиляди души по света. Възрастта на пациентите с тази диагноза варира от 20 до 80 години. Представителите на по-силния пол са по-податливи на това заболяване.
В 10% от случаите ALS се предава по наследство. Учените са идентифицирали около 15 гена, чиято мутация в различни степенисе проявява при хора с тази патология.
Останалите 90% от случаите са спорадични, т.е. не са свързани с наследствеността. Експертите не могат да назоват конкретни причиникоето води до развитие на болестта. Предполага се, че някои фактори все още могат да увеличат риска от заболяването, а именно:
- Пушенето.
- Работа в опасно производство.
- Военна служба (за учените е трудно да обяснят това явление).
- Яденето на храни, които са отгледани с пестициди.
Основни причини за заболяването
Тежък патологичен процес може да започне напълно различни факторис които се сблъскваме всеки ден Истински живот. Защо възниква ALS? Причините може да са следните:
- Интоксикация на организма с тежки метали.
- Инфекциозни заболявания.
- Дефицит на някои витамини.
- Електрически наранявания.
- Бременност
- Злокачествени новообразувания.
- Хирургични интервенции (отстраняване на част от стомаха).
Форми на заболяването
Цервикоторакалната форма се характеризира с разпространението на патологичния процес в областта на лопатките, ръцете и целия раменен пояс. Постепенно за човек става трудно да извършва обичайни движения (например закопчаване на копчета), върху които не е трябвало да се концентрира преди заболяването. Когато ръцете спрат да се „подчиняват“, настъпва пълна мускулна атрофия.
Лумбосакралната форма се характеризира с лезии долните крайницикато ръце. Постепенно се развива мускулна слабост в тази област, появяват се потрепвания и конвулсии. Пациентите започват да изпитват трудности при ходене и постоянно се спъват.
Булбарната форма е една от най-тежките прояви на заболяването. Пациентите много рядко оцеляват повече от четири години от началото на първични симптоми. Признаците на заболяването ALS започват с проблеми с говора и неконтролирани изражения на лицето. Болните имат затруднено преглъщане, което преминава в пълна невъзможност за самостоятелно хранене. Патологичният процес, засягащ цялото човешко тяло, влияе отрицателно върху функционирането на дихателните пътища и сърдечно-съдови системи. Ето защо пациентите с тази форма умират, преди да се развие парализа.
Церебралната форма се характеризира с едновременно участие в патологичния процес както на горните, така и на долните крайници. В допълнение, пациентите могат да плачат или да се смеят без причина. По тежест церебрална формане отстъпва на булбарния, така че смъртта от него настъпва също толкова бързо.
Клинична картина
Според някои данни приблизително 80% от моторните неврони умират дори на предклиничния етап. Цялата им работа се поема от близки клетки. Броят на крайните разклонения в тях постепенно се увеличава и така нареченият йонен код започва да се предава на голям брой мускули. Поради създаденото претоварване тези неврони умират. Така започва амиотрофичната латерална склероза. Симптомите на заболяването не се появяват веднага след смъртта на моторните неврони.
Може да отнеме 5-7 месеца, преди човек да обърне внимание на външните промени в тялото си. Пациентите обикновено изпитват загуба на тегло, мускулна слабост и трудности при извършване на ежедневни дейности. Става трудно да се движите нормално, да носите предмети в ръцете си, да дишате, да преглъщате и да говорите. Появяват се конвулсии и потрепвания. Такива симптоми са характерни за много заболявания, което значително усложнява диагностиката на ALS при ранни стадииразвитие.
При тази патология системите никога не са засегнати вътрешни органи(бъбреци, черен дроб, сърце), мускули, отговорни за чревната подвижност.
Болестта ALS е прогресивна и с течение на времето засяга все по-големи части от тялото. Човек постепенно губи способността си да се движи без затруднения, поради нарушени рефлекси на преглъщане храната постоянно навлиза в дихателните пътища, което причинява прекъсване на дишането. В крайните етапи жизнените функции се поддържат само благодарение на изкуствено хранене и вентилатор.
Диагностика
Диагностицирането на заболяването е изключително трудно. Работата е там, че в началните етапи болестта ALS има подобни симптоми на други неврологични заболявания. Само след задълбочен преглед на пациента лекарят може да направи окончателна диагноза.
Диагностиката включва многостранно изследване на здравето на пациента, като се започне от медицинската история и се стигне до молекулярно-генетичен анализ. Освен това в задължителенизвършват се неврологичен преглед, ЯМР, серологични и биохимични изследваниякръв.
Какво трябва да бъде лечението?
В момента експертите не могат да предложат ефективни методилечение. Цялата помощ от лекарите се свежда до минимизиране на проявите на болестта, доколкото е възможно.
Лечението на амиотрофична латерална склероза включва прием на антихолинестеразни лекарства (Галантамин, Прозерин) за подобряване на качеството на речта и преглъщането, мускулни релаксанти (Диазепам), антидепресанти и транквиланти. При инфекциозни лезии се предписва антибактериална терапия. Кога силна болкаЛекарите препоръчват приема на нестероидни противовъзпалителни средства, които впоследствие се заменят с наркотични лекарства.
Единствения ефективно лекарствоцеленасочено действие е Rilutek. Той не само удължава живота на пациента, но също така позволява увеличаване на забавянето на прехвърлянето към вентилатор.
Добрата грижа значително подобрява качеството на живот
Разбира се, всеки човек, който е диагностициран с ALS, се нуждае от правилна грижа. Пациентът разглежда критично състоянието си, защото всеки ден тялото му буквално избледнява. В крайна сметка такива хора спират да се грижат за себе си, да общуват със семейството и приятелите си и изпадат в депресия.
Без изключение, всички пациенти с ALS се нуждаят от:
- Във функционално легло със специален повдигащ механизъм.
- В тоалетния стол.
- В автоматична инвалидна количка.
- В средствата за комуникация, например в лаптоп.
Храненето на пациентите също изисква специално внимание. По-добре е да давате добре погълната храна, богати на витаминии протеини. Впоследствие храненето без помощта на специална сонда не е възможно.
Амиотрофичната латерална склероза се развива бързо при някои хора. Много е трудно за семейството и приятелите, защото човек буквално избледнява пред очите ни. Често хората, които се грижат за пациент, се нуждаят от допълнителна помощ от психолог, както и от прием на успокоителни.
Прогноза
Ако лекарят е потвърдил амиотрофична латерална склероза, симптомите само се увеличават с всеки изминал ден и се влошават общо състояниепациент, прогноза в в такъв случайразочароващо. В цялата история на съвременната медицина са регистрирани само два случая, при които пациенти са успели да оцелеят. За първия вече говорихме в тази статия. А вторият е известният физик Стивън Хокинг, който продължава успешно да живее с това заболяване през последните 50 години от живота си. Ученият работи активно и се радва на всеки нов ден, въпреки че се движи на специално оборудван стол и комуникира с другите чрез компютърен синтезатор на реч.
Предпазни мерки
ОТНОСНО първична профилактикаЗа патология не е необходимо да се говори, тъй като точните причини за появата й все още не са ясни. Вторична профилактикатрябва да са насочени към забавяне на прогресията на заболяването и удължаване на живота на пациента. Включва:
- Редовни консултации с невролог и прием на лекарства.
- Пълно отхвърляне на всички лоши навици, тъй като те само влошават болестта ALS.
- Лечението трябва да бъде адекватно и компетентно.
- Рационално и балансирано хранене.
Заключение
В тази статия говорихме какво представлява болестта ALS. Симптоми и лечение на това патологично състояниене трябва да се пренебрегва. За жалост, съвременна медицинане може да предложи ефективна терапиясрещу тази болест. Близките обаче трябва да положат всички усилия, за да подобрят ежедневието на човек с такава диагноза.
Често пациентите или техните роднини са диагностицирани с такова заболяване. нервна система, като амиотрофична латерална склероза (ALS). Това е много рядко, но доста сериозно и смъртоносно заболяване. Докато се развива, пациентите развиват аномалии, които с напредване водят до смърт. Но малко хора знаят какво е ALS и какви са симптомите на ALS. Механизмът на развитие на този тип склероза възниква в резултат на увреждане и впоследствие разрушаване на неврони, отговорни за двигателна систематяло. И е почти невъзможно да оцелееш. Поради тази причина трябва да се запознаете по-добре с патологията.
Това заболяване се нарича още болест на Шарко или болест на моторния неврон. ДА СЕ фатален изходСиндромът на ALS възниква, когато дихателните мускули спрат да функционират. Това се случва след две до шест години. от статистически изследвания, страничната или латералната амиотрофична склероза води до този резултат след около пет години.
Поради какви причини започва да се развива амиотрофичната латерална склероза, съвременната медицина не може да даде точен отговор. Учените едва са установили, че причината за развитието на това заболяване се крие в патологични нарушения на образуването на ДНК. Появява се в тялото голям брой 4-верижна ДНК и този фактор нарушава протеиновия синтез. Настъпва мутация в протеин, наречен убиквин, както и в гени. Все още не е установено как този фактор засяга моторните неврони, поради което е трудно да се диагностицира правилно ALS. При подозрение пациентът трябва да бъде прегледан от няколко специалисти.
Риск от заболяване
ALS заболяването започва да прогресира между 30 и 50 годишна възраст. При приблизително 5% от пациентите това се дължи на наследствени причини. При диагностицирането на АЛС медицината не назовава причината, нито може да каже точно в кои случаи могат да се появят първите симптоми на заболяването и факторите, които ги предизвикват.
Медицинските учени идентифицират и други фактори, които увеличават вероятността от поява на заболяването. Например, увеличаване на радикалното окисление в самите неврони, както и висока активност на аминокиселини, които имат вълнуващ ефект.
Но някои рискови фактори все още могат да бъдат посочени: инфекциозни лезиимозък, климатични условия, травматични мозъчни травми. Понякога заболяването се свързва с консумация на храни, съдържащи пестициди, но няма научни доказателства за това.
Симптоми
Симптомите на амиотрофичната латерална склероза са много специфични, дори при основен първоначален преглед. Да открия клинични признациразвитие на болестта на Шарко, трябва да имате точно разбиране за тези, които се намират в централен мозъки по периферията на моторните неврони.
Централният неврон се намира вътре мозъчни полукълбамозък. При неговото увреждане настъпва слабост на мускулната тъкан в тялото, което се съчетава с повишен мускулен тонус и повишени рефлекси. Укрепването на рефлексите се установява при преглед от невролог чрез удари с чук.
Местоположението на периферния неврон е мозъчният ствол, а също и гръбначният мозък. Тази патология също е придружена от намаляване на рефлексите и мускулната активност.
Трябва също така да вземете предвид симптомите, които сигнализират за нарушения в система като вертебробазиларната система. Наблюдава се недостатъчност на VBB поради намалено кръвообращение в артериите по гръбначния стълб. Това отклонение се нарича вертебробазиларна недостатъчност. И тези патологии се развиват при амиотрофична латерална склероза като симптоми.
Класификация
BAS има следните форми:
- лумбосакрална склероза;
- цервико-торакална болест;
- булбар, който е лезия на периферен неврон в мозъчния ствол;
- засягащи централния двигателен неврон.
В същото време лекарите разграничават видовете заболявания въз основа на скоростта на прогресиране и силата на проявените симптоми. Марианският тип ALS е различен по това, че първите признаци се появяват рано, но болестта прогресира бавно. Класически (спорадичен) обикновено се диагностицира при 95% от всички пациенти. Отличава се Средната скоростразвитие на склероза и стандарт класически симптоми. Фамилният ALS се характеризира с късно начало и наследствен модел.
Това разделение се основава на определянето на признаците на увреждане на всеки неврон в самото начало на развитието на заболяването. В процеса патологични разстройствавсичко е намесено Повече ▼двигателни неврони.
Общи признаци, характерни за всяка форма на ALS, са:
- дисфункция на двигателните органи;
- липса на смущения в сетивните органи;
- няма проблеми с уриниране или дефекация;
- прогресиране на заболяването и улавяне на все повече и повече области на мускулната тъкан, понякога до пълна неподвижност;
- периодични конвулсии, придружени от силна болка.
Лумбосакрален ALS
Лумбосакралната болест ALS има два вида развитие:
- Патологията започва да се развива с увреждане на периферния неврон, който е локализиран в лумбосакралната област на задния мозък. В този случай пациентът показва признаци на мускулна слабост в единия крак. След това същите симптоми се появяват в мускулите на втория, усеща се намаляване на сухожилните рефлекси и тонус в мускулната тъкан на краката. С течение на времето се наблюдават признаци на тяхното „изсъхване“ и потрепване. След известно време те са изумени мускулна тъканръцете, което се проявява с подобно намаляване на рефлексите и атрофия. Следващият етап е поражението луковична групаневрони, което се изразява с влошаване на преглъщането и неясна реч, назалност при говорене. След това увисва Долна челюст, процесът на дъвчене се влошава. В същото време се появяват признаци на фасцикулация на езика.
- IN начална фазаВ развитието на заболяването могат да се проследят симптоми на увреждане на двата моторни неврона наведнъж, които осигуряват способността за движение на краката. Въпреки това, проявите на мускулна слабост в краката са придружени от техните повишен тонусс атрофия и повишени рефлекси. След известно време се откриват аномалии първо в краката, а след това в ръцете. С напредването на заболяването процесът на преглъщане се влошава, езикът потрепва и говорът е нарушен. Пациентът често се смее или плаче неестествено.
Цервико-торакален ALS
Може да продължи по два начина:
- Увреждане само на периферен неврон, при което се наблюдават парези и атрофия на тъкани, първо на едната ръка. След месец-два същите симптоми се появяват и в тъканите на втория. Ръцете стават като лапа на маймуна. Тогава същите симптоми се наблюдават в краката и други признаци на заболяването.
- Ако възникнат едновременни лезии на моторния неврон, двете ръце претърпяват атрофия едновременно, последвано от появата на други признаци с ускорена скорост.
Булбарен тип
При тази форма на ALS симптомите на увреждане на периферен неврон в мозъчния ствол започват да се проявяват като нарушена артикулация, гъделичкане по време на хранене, звук от носа и атрофия на мускулите на езика. С напредването на заболяването симптомите стават все по-интензивни.
Висок тип
Тази амиотрофична латерална склероза възниква с увреждане на централния неврон. В същото време, освен дисфункция на движенията, има психични разстройства. Те често се проявяват в деменция, загуба на паметта и др. Тази форма на заболяването е най-опасната.
В целия свят диагнозата АЛС се поставя въз основа на комбинация от признаци и резултати от изследване на пациента.
Ако лекарят подозира, че пациентът има амиотрофична латерална склероза, той го разпитва подробно, изслушва всички оплаквания и изучава медицинската история. Следва неврологичен преглед. Освен това за диагностика можете да използвате:
- електромиографско изследване;
- тестове за определяне на нивото на ензимите AlAT, AST;
- проверка на нивата на креатинин в кръвта;
- изследване на ликьорна течност;
- генетични тестове.
Лечение
За съжаление, амиотрофичната латерална склероза е нелечимо заболяване. Следователно лечението на амиотрофичната латерална склероза днес се свежда само до облекчаване на състоянието на пациента.
Засега фармаколозите могат да предложат само едно лекарство, което надеждно удължава живота на хората с ALS. Това лекарство се нарича Riluzole. Той предотвратява отделянето на глутамат от тялото, тоест е лекарство, съдържащо глутаминова киселина. Предписва се в количество от 100 mg на ден. Това лекарство обаче може да удължи живота само с няколко месеца (и може да помогне в това само когато заболяването е диагностицирано при пациента преди не повече от пет години). Освен това трябва да запомните, че продуктът има страничен ефект: Причинява проблеми с черния дроб. Поради това пациентите трябва да преминат чернодробни изследвания.
IN лечебни заведенияпациенти в много европейски страни, диагностицирани с ALS последните годиниТе се опитват да се лекуват с помощта на собствени стволови клетки, което според изследванията забавя развитието на патологията. С помощта на стволови клетки, трансплантирани в увредени области на мозъка, моторните неврони се възстановяват, осигурявайки на мозъка достатъчно количествокислород. Тази процедура се извършва амбулаторно и се нарича лумбална пункция. Стволовите клетки се инжектират в цереброспиналната течност.
Всички пациенти трябва да получават симптоматична терапияза облекчаване на състоянието им, което намалява необходимостта от грижи за тях.
За тези с амиотрофична латерална склероза е необходимо лечение в следните случаи:
- ако пациентът има фасцикулации и спазми (лекарствата трябва да се предписват само от лекар, например Finlepsin, Liozeral и др.);
- необходимо е да се подобри мускулният и невронният метаболизъм (можете да използвате Berlition, Milgamma);
- ако пациентът има депресия;
- с повишено слюноотделяне;
- При болезнени спазми и болки в ставите се предписват болкоуспокояващи.
Но никакво лечение, никакви методи за превенция не могат да предотвратят, излекуват и забавят хода на този вид склероза.
Синдромът на амиотрофичната латерална склероза изисква използването не само на лекарствени методитерапия.
Ако пациентът има проблеми с преглъщането, той се прехвърля към ядене на смляна храна, използване на суфле и полутечни ястия. В края на храненето се извършва дезинфекция устната кухина. При тежки проблеми се използва перкутанна ендоскопска гастротомия, т.е. операция, която позволява хранене на пациента през сонда.
За да се предотврати тромбоза на вените на краката, пациентът се препоръчва еластични бинтове. При възникване на инфекция се предписват антибиотици. Полезен е и специален масаж на краката, а след това и на ръцете.
Моторните симптоми на амиотрофична латерална склероза могат да бъдат леко коригирани с помощта на ортопедични устройства: обувки, бастун, а след това и количка, опора за глава, функционално легло. Всичко това е необходимо, когато пациентът е диагностициран с ALS.
При ALS заболяването в крайна сметка води до това, че пациентът се нуждае от устройство за изкуствена вентилациябели дробове. Това е сигнал за предстоящата смърт на пациента. Изкуствената вентилация удължава живота за известно време, въпреки че в същото време има удължаване на страданието. Лекувайте пациента с на този етапвече не изглежда възможно.
Диагнозата ALS е тежка неврологично заболяване. Пациентите с ALS нямат надежда за възстановяване и оцеляване. Ето защо е важно да обградите болен роднина с грижа и любов, както и да направите живота му възможно най-лесен.
Странична (латерална) амиотрофична склерозавсе още има името ALS заболяване. Известни са и други имена на това заболяване: болест на моторния неврон, болест на Шарко, болест на моторния неврон, болест на Лу Гериг. Какво е? Това е нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, което прогресира бавно, но засяга както мозъчната кора, така и гръбначен мозъки ядрата на черепните нерви. Това води до увреждане на моторните неврони, парализа и мускулна атрофия.
В резултат на това настъпва смърт от недостатъчност на дихателните мускули или от инфекции на дихателните пътища. Може да се наблюдава и синдром на ALS, но това е съвсем различно заболяване.
Това заболяване е описано за първи път от Шарко през 1869 г.
Причини за ALS
Причината за ALS е мутация на определени протеини (убиквитин) с появата на вътреклетъчни агрегати. Фамилни форми на заболяването се наблюдават в 5% от случаите. По принцип заболяването ALS засяга хора на възраст над четиридесет и шестдесет години, от които не повече от 10% са носители на наследствената форма; учените все още не могат да обяснят останалите случаи с влиянието на който и да е външни влияния– екология, наранявания, болести и други фактори.
Симптоми на заболяването
Ранните симптоми на заболяването са изтръпване и слабост в крайниците, както и затруднен говор, но подобни признаци се отнасят за голям брой заболявания. Това много затруднява диагностицирането до крайния период, когато заболяването вече е навлязло в стадия на мускулна атрофия.
Най-известният пациент с ALS: Стивън Хокинг обича черните дупки и телевизията
Първоначалните лезии на ALS могат да се появят на различни части на тялото, като до 75% от пациентите заболяването започва от крайниците, предимно долните. Какво е?Има трудности при ходене, пациентът започва да се препъва и се появява скованост в глезена. В случай на поражение Горни крайници, гъвкавостта на пръстите и силата в ръцете се губят.
ALS може да се прояви (булбарна форма), което е следващ етаппрогресира до затруднено преглъщане.
Където и да се появят първи признаци на ALS, мускулна слабостпостепенно се разпространява във все повече и повече части на тялото, въпреки че при булбарната форма на ALS пациентите може да не доживеят до пълна пареза на крайниците поради спиране на дишането.
С течение на времето пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. ALS заболяванене влияе умствено развитиеНай-често обаче започва дълбока депресия - човек очаква смърт. В крайните стадии на заболяването мускулите, които извършват дихателна функцияи животът на пациентите трябва да се поддържа чрез изкуствена вентилация и изкуствено хранене. От наблюдаването на първите признаци на ALS до смъртта са необходими 3-5 години. Има обаче широко известни случаи, при които състоянието на пациенти с ясно разпознато заболяване ALS се стабилизира с течение на времето.
КОЙ ИМА БАС?
В света има повече от 350 000 пациенти с ALS.
- годишно 5-7 души на 100 000 души от населението са диагностицирани с ALS. Повече от 5600 американци са диагностицирани с ALS всяка година. Това са 15 нови случая на Bass на ден
- ALS може да засегне всеки. Процент на заболеваемост (брой нови) от ALS - 100 000 души годишно
- По-малко от 10% от случаите на ALS са наследствени ALS може да засегне както мъжете, така и жените ALS засяга всички етнически и социално-икономически групи
- ALS може да засегне млади или много възрастни възрастни, но най-често се диагностицира в средна и късна възраст.
- Хората с ALS се нуждаят от скъпо оборудване, лечение и постоянна 24-часова грижа
- 90% от тежестта на грижите пада върху плещите на членовете на семейството на хора с ALS. ALS води до възможно изчерпване на физическо, емоционално и финансови ресурсиВ Русия има повече от 8500 пациенти с ALS; в Москва има повече от 600 пациенти с ALS, въпреки че този брой официално постоянно се подценява. Най-известните руснаци, които се разболяха от ALS, са Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля.
Причините за заболяването са неизвестни. Няма лек за ALS. Имаше забавяне на прогресията на заболяването. Удължаването на живота е възможно с помощта на домашен вентилатор.
Забавяне на прогресията на заболяването и удължаване на периода на заболяването, през който пациентът не се нуждае от постоянна външна грижа.
Намалете тежестта на отделните симптоми на заболяването и поддържайте стабилно ниво на качество на живот.
Показания за хоспитализация
Първичен преглед.
Извършване на перкутанна ендоскопска гастростомия.
Етични и деонтологични аспекти на лечението на пациенти с амиотрофична латерална склероза
Диагнозата ALS може да бъде съобщена на пациента само след обстоен преглед, който не винаги е еднократен. Понякога е необходимо повторно ЕМГ. Според Хелзинкската конвенция по биоетика (1997 г.) лекарите трябва да уведомяват пациенти с нелечими заболявания за диагноза, която изисква решения, свързани с предстояща смърт. Диагнозата ALS трябва да се съобщава по чувствителен начин, като се набляга на променливостта в прогресията на заболяването. Има известни случаи на изключително бавна прогресия (с хомозиготно носителство на D90A мутация) и в изолирани спорадични случаи. Трябва да се помни, че 7% от пациентите живеят повече от 60 месеца. Неврологът трябва да установи близък контакт с пациента и неговото семейство и да съобщи диагнозата в присъствието на семейството и приятелите, в спокойна, удобна за пациента среда, без да бърза. На въпросите на пациента трябва да се отговаря с очакване на неговата емоционална реакция. Не можете да кажете на пациента, че нищо не може да се направи, за да му се помогне. Напротив, той трябва да бъде убеден да бъде наблюдаван при невролог или в специализиран център на всеки 3-6 месеца. Необходимо е да се подчертае, че индивидуални симптомиреагират добре на лечението.
Лекарствена терапия
Патогенетична терапия
Единственото лекарство, което значително забавя прогресията на АЛС, е рилузол, пресинаптичен инхибитор на освобождаването на глутамат. Използването на лекарството позволява да се удължи животът на пациентите средно с 3 месеца. Riluzole е показан при пациенти със сигурен или вероятен ALS, след изключване на други вероятни причинилезии на периферни и централни моторни неврони, с продължителност на заболяването по-малко от 5 години, форсиран жизнен капацитет (FVC) над 60%, без трахеостомия. За пациенти с възможен ALS, продължаващ по-малко от 5 години, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.
Правени са опити за патогенетична терапия на ALS с други лекарства, но всички те, включително неутротрофични фактори, ксалипроден (нискомолекулен лиганд на рецепторите на невротрофичния фактор), антиконвулсанти (ламотрижин, габапентин, топирамат и др.), метаболитни агенти ( ганглиозиди, разклонени аминокиселини, креатин), антипаркинсонови лекарства (селегилин), антибиотици (циклоспорин), антиоксиданти (ацетилцистеин, витамин Е), блокери на калциевите канали (нимодипин, верапамил), имуномодулатори (интерферон бета, имуноглобулин) и други са неефективни.
Няма убедителни данни за ефективността на високите дози Cerebrolysin, въпреки че употребата му води до общо активиране на пациентите.
Палиативна грижа
Методите за коригиране на основните симптоми на ALS са представени в таблица. 34-5.
Таблица 34-5. Палиативни грижи за ALS
Симптом/показание | Методи за корекция |
Фасцикулации, крампи | Карбамазепин 100 mg два пъти дневно, баклофен 10-20 mg на ден или тизанидин с постепенно увеличаване на дозата до 8 mg / ден |
спастичност | Баклофен 10-20 mg на ден или тизанидин с постепенно увеличаване на дозата до 8 mg / ден, диазепам в доза 2,5-5 mg 3 пъти на ден |
Депресия, емоционална лабилност | Амитриптилин до 100 mg/ден през нощта, флуоксетин 20 mg/ден през нощта |
Подобрен мускулен метаболизъм | Карнитин 250 mg по три капсули четири пъти на ден. Креатин 3 g/ден за пирамидален, 6 g/ден за класически и 9 g/ден за сегментно-ядрен вариант на ALS. Левокарнитин 20% разтвор, 15 ml 4 пъти на ден. Курсова терапия за два месеца три пъти годишно. Триметилхидразиниев пропионат 10% разтвор, 10 ml на 200 ml 0,9% разтвор на натриев хлорид интравенозно (курс - 10 инфузии, 1-2 пъти годишно) |
Мултивитаминова терапия | Тиоктова киселина 600 mg дневно в продължение на 2 седмици 1-2 пъти годишно. Мултивитамини (milgamma 2 ml интрамускулно дневно в продължение на 2 седмици 1-2 пъти годишно, невромултивит 2 капсули 3 пъти дневно в продължение на 2 месеца 2 пъти годишно) |
Перонеална пареза, еквиноварусна деформация на стъпалото | Ортопедични обувки |
Пареза на екстензора на врата | Полутвърд или твърд държач за глава |
Нарушения при ходене | Бастуни, проходилки, колички |
Умора | Амантадин 100 mg/ден за един месец, при неефективност - етосуксимид 37,5 mg/ден, при неефективност - гимнастика 2 пъти на ден по 15 минути (упражнения с пасивна контракция) |
Дълбока венозна тромбоза на долните крайници | Еластично обвиване на краката |
Спастична контрактура на ръката | Релаксиращи шини |
Хумероскапуларна периартроза | Компреси с диметилсулфоксид 30% (една чаена лъжичка), прокаин 0,25% (две чаени лъжички), 3 ml хиалуронидаза (разтворете 64 единици прах) за 30-40 минути за 3-5 дни |
Слюноотделяне | Механично или медикаментозно саниране на устната кухина (често изплакване с антисептични разтвори, миене на зъбите три пъти на ден). Ограничаване на ферментирали млечни продукти. Амитриптилин до 100 mg/ден през нощта. Атропин 0,1% 1 ml, по две капки във всеки ъгъл на устата 10-20 минути преди хранене и през нощта. Системната употреба на атропин е изпълнена със странични ефекти (тахикардия, запек) |
Синдром на орална хиперсекреция | Преносими аспиратори. Бронходилататори и муколитици (ацетилцистеин 600 mg перорално на ден). Корекция на дехидратацията |
дизартрия | Мускулни релаксанти (вж «
спастичност"). Ледени апликации върху езика. Насоки за речта на Британската асоциация по ALS. Електронни пишещи машини. Etran таблици с букви или думи. Компютърна система за въвеждане на символи с помощта на сензори за докосване, инсталирани на очните ябълки |
дисфагия | Пасирани и смлени ястия, пюрета, суфлета, желета, каши, течни сгъстители. Изключване на ястия с течни и твърди компоненти, контрастиращи по плътност. Перкутанна ендоскопска гастростомия |
Синдром на обструктивна сънна апнея | Флуоксетин 20 mg/ден през нощта |
Респираторни нарушения (FVC)<60-70%) | Периодична неинвазивна вентилация |
Подобряване на емоционалното състояние според скалата за качество на живот за ALS ALSAQ-40 и, като следствие, обща активация на пациентите се разкрива, когато пациентите са лекувани с 1% разтвор на Semax (метионил-глутамил-хистидил-фенилаланил- пролил-глицил-пролин) интраназално в доза от 12 mg / ден (два 10-дневни курса с почивка от 2 седмици). Това лекарство от групата на ноотропите няма ефект върху прогресията на заболяването.
Метаболитните миотропни лекарства, които могат да се предписват за ALS, включват карнитин в капсули, левокарнитин (перорален разтвор) или триметилхидразиниев пропионат (интравенозно капково), както и креатин, в зависимост от варианта на заболяването. Въпреки това, скорошно клинично изпитване на креатин не потвърди положителния му ефект върху намаляването на мускулната сила, идентифицирано в първоначалното проучване_ При сегментно-ядрения вариант на ALS с лумбално начало настъпва изразена миолиза и серумното ниво на CPK се повишава, следователно Смята се, че употребата на карнитинови препарати в такива случаи е по-безопасна от - поради риска от развитие на остра бъбречна недостатъчност по време на лечение с креатин. Ако има значително намаляване на двигателната активност, миотропните лекарства се прекратяват, тъй като в противен случай те ще увеличат мускулния катаболизъм. По същата причина не се препоръчва предписването на нандролон, който в допълнение към посочения отрицателен ефект води до развитие на импотентност. Също така, за ALS е обичайно да се предписват мултивитаминови препарати или комбинации от витамини от група В с препарати от тиоктова киселина. Положителният ефект на миотропните и витаминните препарати върху хода на заболяването не е установен.
Комплексът от двигателни нарушения при пациенти с двигателни невронни заболявания изисква използването на ортопедични методи за корекция. Освен това в специализирани центрове в чужбина има комплекти посуда и други домакински уреди, удобни за пациентите. На пациентите трябва да се обясни, че използването на тези помощни средства не „залепва“ » етикетирането им като „инвалиди“, а напротив, им позволява да намалят трудностите, свързани с болестта, да задържат пациентите в кръга на социалния живот, както и да подобрят качеството на живот на техните роднини и приятели.
Доказано е, че използването на гимнастика за 15 минути два пъти на ден забавя намаляването на мускулната сила и помага за коригиране на периферната умора при ALS. Някои автори също разглеждат лекарствени методи, използвани за множествена склероза, които правят възможно коригирането на умората от централен произход при ALS (виж Таблица 34-5).
Една от най-важните области на палиативните грижи е лечението на булбарни и псевдобулбарни заболявания. Те възникват в началото на заболяването с прогресивна булбарна парализа (булбарна форма на ALS) и са свързани в 67% от случаите със спинално начало на ALS.
Производството на слюнка при ALS е по-малко в сравнение със здрави индивиди. В същото време, с прогресирането на дисфагията, се развива слюнка поради невъзможността за преглъщане и изплюване на излишната слюнка. Палиативното лечение на слюноотделянето е важно, тъй като този симптом допринася за развитието на опортюнистични инфекции в устната кухина, което от своя страна увеличава проявите на дисфагия и дизартрия, повишава риска от развитие на аспирационна пневмония и накрая създава емоционален дискомфорт и засилва депресията, тъй като образът на човек със слюнка, течаща от устата, се свързва сред обикновените хора с деменция, от която пациентите с моторно невронно заболяване не страдат.
В допълнение към амитриптилин (виж Таблица 34-5), методите за борба със слюноотделянето включват използването на преносимо изсмукване, подкожни инжекции на ботулинов токсин в доза до 120 единици на паротидна жлеза и до 20 единици на подмандибуларна жлеза, облъчване на паротидните слюнчени жлези, приложение на флуороурацил върху слюнчените жлези, тимпанотомия. Всички тези лечения се считат за по-ниски по ефективност от терапията с амитриптилин, въпреки че не са провеждани сравнителни клинични изпитвания. Слюноотделянето е само компонент на такъв симптом като орална хиперсекреция, която се причинява от нарушена санация на трахеобронхиалното дърво. Корекцията на дехидратацията при пациенти с дисфагия и хранителен дефицит се извършва чрез инфузии на 5% глюкоза, но не на натриев хлорид, за предотвратяване на миелинолиза на централния мост, проявяваща се с остър вестибуларен синдром при наличие на предшестващи булбарни нарушения.
Най-ранният симптом от тази група е дизартрия. Тя може да бъде спастична и придружена от назофония при класическия и пирамидален вариант на ALS или отпусната и придружена от дрезгав глас при сегментния ядрен вариант. Дизартрията, за разлика от дисфагията, не е животозастрашаващ симптом, но значително влошава качеството на живот на пациента и ограничава способността му да участва в социалния живот. Дизартрия при ALS с наличие на дълбока тетрапареза значително влошава качеството на живот на хората, които се грижат за пациента, поради трудностите, които възникват в този случай при взаимното разбирателство между пациента и роднината. Дизартрията обаче е най-трудна за лечение.
Дисфагията е фатален симптом на заболяването на моторните неврони, тъй като води до развитие на хранителен дефицит (кахексия), вторичен имунен дефицит, което едновременно повишава риска от развитие на аспирационна пневмония и опортюнистични инфекции. В началните етапи се извършва често саниране на устната кухина, а по-късно консистенцията на храната се променя.
На пациента трябва да се обясни, че храната винаги трябва да се приема в седнало положение с изправена глава, за да се осигури максимално физиологичен акт на преглъщане и да се предотврати развитието на аспирационна пневмония. От най-ранните стадии на дисфагия пациентът се обсъжда с пациента за необходимостта от извършване на перкутанна ендоскопска гастростомия. Доказано е, че подобрява състоянието на пациенти с ALS и удължава живота им.
Тази операция е показана при намаляване на телесното тегло с повече от 2% на месец при наличие на дисфагия; изразено забавяне на акта на преглъщане (изяждане на купа каша за повече от 20 минути); изразено ограничаване на приема на течности със заплаха от дехидратация (по-малко от 1 литър течност на ден); наличието на хипогликемичен припадък; FVC >50%.
Противопоказание за ендоскопска гастростомия е намаляването на FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.
Основният фатален симптом на ALS е дихателна недостатъчност, която възниква в резултат на пареза и атрофия на диафрагмата и допълнителните дихателни мускули или дегенерация на дихателния център на продълговатия мозък. На първо място, те се присъединяват към прогресивна булбарна парализа, дифузно и торакално начало на ALS. В последния случай те настъпват по-бързо, отколкото при цервикалното начало, поради първоначалното увреждане на спомагателната, а след това и на основната дихателна мускулатура. С появата на цервикална ALS, слабостта на основните дихателни мускули, като правило, се компенсира за дълго време от функцията на спомагателните мускули. Пациентите с ALS развиват рестриктивна дихателна недостатъчност, свързана с намаляване на вентилираната повърхност на белите дробове, която впоследствие се превръща в рестриктивно-обструктивна поради нарушение на преминаването на трахеобронхиалните секрети. При булбарното начало на ALS възниква обратната ситуация, когато обструктивната дихателна недостатъчност става смесена поради добавянето на рестриктивен компонент.
Ранните признаци на проблеми с дишането включват симптоми като ярки сънища, сутрешна замаяност, неудовлетвореност от съня и сънливост през деня. За ранно откриване на дихателни нарушения се извършват спирография и полисомнография. При наличие на сънна апнея се предписва флуоксетин 20 mg през нощта в продължение на 3 месеца. В бъдеще се препоръчва използването на устройства за периодична неинвазивна вентилация (BiPAP). За съжаление, тези устройства са скъпи и следователно недостъпни. Продължителността на сесиите варира от 2 часа при леки разстройства до 20 часа, включително нощно време, при тежки. Извършват се пикова флуометрия, определяне на кръвни газове и кислородна терапия. Доказано е, че неинвазивната вентилация на белите дробове е започнала преди падането на FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.
Необходимостта от трахеостомия и механична вентилация е сигнал за наближаваща смърт. Аргументите срещу извършването на механична вентилация при заболяване на моторния неврон включват малката вероятност пациентът да бъде отстранен от устройството, технически трудности и високи разходи за грижа за пациент, зависим от устройство за механична вентилация, развитието на екстрамоторни нарушения при пациенти с механично невронно заболяване (деменция, церебеларни, екстрапирамидни, сензорни, тазови нарушения), както и усложнения след реанимация (постипоксична енцефалопатия, пневмония, дълбока венозна тромбоза на долните крайници, рани от залежаване). В Съединените щати разходите за грижа за вентилиран пациент у дома са 200 000 долара годишно. Аргументи за извършване на механична вентилация са желанието на отделните пациенти да удължат живота си, както и редки случаи на запазване на когнитивните функции и дори частична работоспособност при редица пациенти с ALS след прехвърлянето им на апаратна вентилация. В Япония 80% от пациентите с ALS се прехвърлят на механична вентилация, в САЩ - 10%, във Великобритания - 1%. В нито една страна по света вентилацията не е включена в здравното осигуряване, тя се осигурява само за сметка на семейството на пациента в дома или в хоспис. Освен това преминаването към механична вентилация за ALS се извършва само ако пациентът, в присъствието на адвокат и законен представител, е съгласен с условията за изключване от устройството.
Клиничните показания за преминаване към механична вентилация са изолиран булбарен синдром с респираторни нарушения или изолирана спинална дихателна недостатъчност с тетрапареза, но без булбарни нарушения. При наличие на тетрапареза и булбарни нарушения, т.е. "синдром на блокиране", не е показано преминаване към механична вентилация. Спешно прехвърляне към механична вентилация, ако е невъзможно да се получат инструкции от пациента относно по-нататъшната тактика, не се извършва.
Нелекарствена терапия
Няма конкретни препоръки за режима при ALS. Смята се, че прекомерната физическа активност, включително спорт, не е показана, тъй като такъв начин на живот преди развитието на болестта е свързан с риска от нейното развитие. Храната трябва да е достатъчна, висококалорична, механично и термично щадяща и разнообразна.
ПО-нататъшно управление на пациента
След първоначалния или повторен окончателен преглед, който установява диагнозата ALS, пациентите трябва да останат под амбулаторно наблюдение (веднъж на всеки 3-6 месеца) и да им се предоставят консултации поетапно при появата на нови симптоми. Лечението с миотропни метаболитни лекарства и витаминотерапия се провеждат на курсове, други лекарства се приемат непрекъснато. Препоръчва се спирография на всеки 3 месеца и, ако пациентът приема рилузол, след 3 месеца и след това на всеки 6 месеца, за да се определи активността на ALT, AST и LDH. При наличие на дисфагия и хранителен дефицит трябва да се оцени трофичният статус и нивото на кръвната захар. За извършване на перкутанна ендоскопска гастростомия пациентът се хоспитализира за кратко време в болницата, където след операцията се избира оптималният обем и честота на ентералното хранене. Ако пациентът откаже тази операция, той може да бъде хоспитализиран за кратък период от време, за да се подложи на инфузионна терапия за коригиране на дехидратацията или периодично хранене чрез сонда. Ако периодичната неинвазивна механична вентилация не е достъпна за пациента и трахеостомията с преминаване към механична вентилация не може да бъде извършена по правни или медицински причини, е показана кислородна терапия. Ако кислородната терапия в обем от 2-4 l / min не елиминира задуха в покой в легнало или седнало положение, е показано предписването на наркотични аналгетици (морфин в доза от 5 mg / ден в таблетки или в под формата на ректална супозитория или подкожно 1 ml 0,1% разтвор; хлорпромазин в доза от 25 mg / ден в таблетки или лоразепам в доза от 2 mg / ден в таблетки; последните две лекарства могат да се предписват и като перорален разтвор или ректална супозитория). Пациентът може да бъде вкъщи или настанен в хоспис.
ПРОГНОЗА
Прогнозата за ALS винаги е неблагоприятна, с изключение на редки наследствени случаи, свързани с определени мутации в гена на супероксид дисмутаза -1 (D90A и някои други). Продължителността на заболяването с булбарен дебют е средно 2,5 години, а със спинален - 3,5 години.
Само 7% от пациентите живеят повече от 5 години. Приемът на рилузол може да удължи живота на пациента средно с 3 месеца. Продължителността на заболяването е по-кратка при булбарно начало на ALS (прогресивна булбарна парализа), при възраст на поява под 45 години, както и при бърз тип прогресия по скалата ALS-FRS-R (загуба на повече от 12 точки на година).
Ще обсъдим подробно заболяване като амиотрофична латерална склероза. Разберете какво е това, какви са симптомите и причините. Нека поговорим за диагностиката и лечението на ALS. Ще има и много други полезни препоръки по тази тема.
е невродегенеративно заболяване, придружено от смърт на централни и периферни моторни неврони. Това води до постепенна атрофия на скелетната мускулатура, дисфагия, дизартрия, хранителна и дихателна недостатъчност. Заболяването прогресира стабилно и е придружено от смърт.
Това определя уместността на изследването на проблема. За първи път е описан от френския психиатър Жан-Мартен Шарко през 1869 г. За което получи такова второ име като Болест на Шарко.
Жан-Мартен ШаркоВ САЩ и Канада също се нарича Болест на Лу Гериг. В продължение на 17 години той беше първокласен американски бейзболист. Но за съжаление на 36-годишна възраст той се разболя от амиотрофична латерална склероза. И на следващата година той почина.
Известно е, че по-голямата част от пациентите с ALS са хора с висок интелектуален и професионален потенциал. Те бързо преживяват тежка инвалидност и смърт.
Моторният анализатор е засегнат. Това е част от нервната система. Той предава, събира и обработва информация от рецепторите на опорно-двигателния апарат. Той също така организира координирани човешки движения.
Ако погледнете фигурата по-долу, ще видите, че двигателната система е много сложна.
Устройство на моторния анализатор
В горния десен ъгъл виждаме първичната моторна кора, пирамидалният тракт, който отива към гръбначния мозък. Именно тези структури са засегнати при ALS.
Анатомия на пирамидалния тракт
Тук е представена анатомията на пирамидалния тракт. Тук виждате допълнителната двигателна зона, премоторната кора.
Тези трансформации предават сигнали от мозъка към моторните неврони в гръбначния мозък. Те инервират скелетните мускули и регулират произволните движения.
Амиотрофичната латерална склероза е необичайно невродегенеративно заболяване! Код по ICD 10— G12.2.
Всички най-лоши неща се случват, когато човек все още не чувства нищо. На този предклиничен етап 50 - 80% от двигателните неврони умиратслед възникване на генетичен провал с участието на фактори на околната среда. След това, когато останат 20% резистентни двигателни неврони, започва самото заболяване.
Проява на амиотрофична латерална склероза
Патогенеза на амиотрофична латерална склероза
Ако говорим за патогенезата на амиотрофичната латерална склероза, тогава на първо място трябва да разберем следното. Има различни (до голяма степен неизвестни) генетични фактори.
Те се реализират в условия на селективна уязвимост на двигателните неврони. Тоест в тези условия, които осигуряват нормалното жизнено-физиологично функциониране на тези клетки.
Патогенеза на амиотрофична латерална склероза
Въпреки това, при патологични състояния те играят роля в развитието на дегенерация. Това впоследствие води до основните механизми на патогенезата.
Моторни неврони- това са най-големите клетки на нервната система с дълги проводящи процеси ( до 1 метър). Те се нуждаят от високи разходи за енергия.
Моторни неврони
Всеки двигателен неврон е специална електроцентрала. Той приема огромен брой импулси и след това ги предава, за да изпълнява координирани човешки движения.
Тези клетки се нуждаят от много вътреклетъчен калций. Това е, което осигурява функционирането на много двигателни невронни системи. Следователно, производството на протеини, които свързват калция в клетките, намалява.
Експресията на някои глутаматни рецептори (ампа) и експресията на протеини (bcl-2), които предотвратяват програмираната смърт на тези клетки, са намалени.
При патологични състояния тези характеристики на моторния неврон допринасят за процеса на дегенерация. Като резултат:
- Токсичност (глутаматна екситотоксичност), стимулирана от аминокиселини
- Оксидативен стрес
- Цитоскелетът на двигателните неврони е нарушен
- Разграждането на протеините се нарушава с образуването на определени включвания
- Има цитотоксичен ефект на мутантните протеини (sod-1)
- Апоптоза или програмирана клетъчна смърт на моторни неврони
Видове заболявания
Фамилна ALS(Fals) - възниква, когато пациентът има подобни случаи на това заболяване в семейната си история. Това възлиза на 15%.
В други случаи, когато имат по-сложни пътища на наследяване (85%), говорим за спорадичен ALS.
Епидемиология на заболяването на моторните неврони
Ако говорим за епидемиологията на моторните невронни заболявания, броят на новите пациенти годишно е около 2 случая на 100 000 души. Разпространението (броят на пациентите с ALS наведнъж) варира от 1 до 7 случая на 100 000 души.
По правило боледуват хора от 20 до 80 години. Въпреки че са възможни изключения.
средна продължителност на живота:
- ако ALS заболяването започва с говорно увреждане (с булбарно начало), тогава те обикновено живеят 2,5 години
- ако започне с някакъв вид двигателни нарушения (спинално начало), тогава това са 3,5 години
Все пак трябва да се отбележи, че 7% от пациентите живеят повече от 5 години.
Генетични локуси на фамилен ALS
Тук виждаме много видове фамилна ALS. Открити са повече от 20 мутации. Някои от тях са редки. Някои са общи.
Генетични локуси на фамилен ALS
Тип | Честота | ген | Клиника |
---|---|---|---|
FALS1 (21q21) | 15-20% ГРЕШКИ | СОД-1 | Типично |
FALS2 (2q33) | Рядко, AP | Алсин | Нетипично, SE |
FALS3 (18q21) | Едно семейство | неизвестен | Типично |
FALS4 (9q34) | Много рядко | Сентаксин | Нетипично, SE |
FALS5 (15q15) | Рядък, AR | неизвестен | Нетипично, SE |
FALS6 (16q12) | 3-5% ГРЕШКИ | FUS | Типично |
FALS7 (20p13) | Едно семейство | ? | Типично |
FALS8 | Много рядко | ВАПБ | Нетипично, различно. |
FALS9 (14q11) | рядко | Ангиогенин | Типично |
FALS10 (1p36) | 1-3% грешки до 38% фамилни и 7% спорадични |
TDP-43 | Типично ALS, FTD, ALS-FTD |
Има и нови ALS гени. Някои от тях не ги показахме. Но въпросът е, че всички тези мутации водят до един последен път. До развитието на увреждане на централните и периферните моторни неврони.
Класификация на заболяванията на моторните неврони
По-долу е дадена класификация на заболяванията на моторните неврони.
Класификация на Норис (1993):
- Амиотрофична латерална склероза - 88% от пациентите:
- булбарен дебют на ALS - 30%
- дебют на гърдите - 5%
- дифузен - 5%
- цервикален - 40%
- лумбална - 10%
- дихателна - по-малко от 1%
- Прогресивна булбарна парализа - 2%
- Прогресивна мускулна атрофия - 8%
- Първична латерална склероза - 2%
Бас вариации от Chondkarian (1978):
- Класически - 52% (когато лезиите на централните и периферните моторни неврони са равномерно представени)
- Сегментно-ядрени - 32% (малки признаци на централно увреждане)
- Пирамидален - 16% (виждаме признаци на периферно увреждане не толкова ясно, колкото признаци на централно)
Естествена патоморфоза
Ако говорим за различни дебюти, трябва да се отбележи, че последователността на развитие на симптомите винаги е сигурна.
Патоморфоза при булбарно и цервикално начало на ALS
При булбарен дебютПърво се появяват нарушения в говора. След това има нарушения на преглъщането. След това се появява пареза на крайниците и дихателни нарушения.
При цервикален дебютпроцесът на нарушение започва с едната ръка и след това преминава към другата. След това могат да се появят булбарни нарушения и двигателни нарушения в краката. Всичко започва от страната, където е наранена основната ръка.
Ако говорим за торакално начало на ALS, тогава първият симптом, който пациентите обикновено не забелязват, е слабост на мускулите на гърба. Състоянието е нарушено. След това се появява пареза в ръката заедно с атрофия.
Патоморфоза при торакално и лумбално начало на ALS
При лумбален дебютПърво се засяга единият крак. След това се улавя вторият, след което болестта преминава към ръцете. Тогава се появяват дихателни и булбарни нарушения.
Клинични прояви на болестта на Шарко
Клиничните прояви на болестта на Шарко включват:
- Признаци на увреждане на периферния моторен неврон
- Признаци на увреждане на централния двигателен неврон
- Комбинация от булбарни и псевдобулбарни синдроми
Фатални усложнения, водещи до смърт:
- Дисфагия (нарушено преглъщане) и хранителен дефицит
- Дихателни нарушения на гръбначния стълб и тялото, дължащи се на атрофия на главните и спомагателните дихателни мускули
Признаци на увреждане на централния двигателен неврон
Признаците за увреждане на централния моторен неврон включват:
- Загуба на сръчност - заболяването започва, когато човек започне да има затруднения със закопчаването на копчетата, връзването на връзките на обувките, свиренето на пиано или вдяването на конец в игла.
- След това мускулната сила намалява
- Повишен мускулен тонус според спастичния тип
- Появява се хиперрефлексия
- Патологични рефлекси
- Псевдобулбарни симптоми
Признаци на увреждане на периферния моторен неврон
Признаците на увреждане на периферния моторен неврон се комбинират с признаци на увреждане на централния двигателен неврон:
- Фасцикулации (видими мускулни потрепвания)
- Крампи (болезнени мускулни крампи)
- Пареза и атрофия на скелетните мускули на главата, торса и крайниците
- Мускулна хипотония
- Хипорефлексия
Конституционални симптоми на ALS
Конституционалните симптоми на ALS включват:
- Кахексия, свързана с ALS(загуба на повече от 20% от телесното тегло за 6 месеца) е катаболно събитие в тялото. Свързва се със смъртта на голям брой клетки на нервната система. В този случай на пациентите се предписват анаболни хормони. Кахексията може да се развие и от недохранване.
- Умора(преструктуриране на крайните пластини) - при някои пациенти е възможно намаление с 15 - 30% с ЕМГ
Редки симптоми на амиотрофична латерална склероза
Ето някои от редките симптоми на амиотрофична латерална склероза:
- Сензорни нарушения. Доказано е обаче, че в 20% от случаите пациентите с ALS (особено в напреднала възраст) имат сензорни нарушения. Това е полиневропатия. Освен това, ако заболяването започне в ръцете на пациента, те просто висят. Кръвообращението им е нарушено. Потенциалът в тези сензорни нерви също може да намалее.
- Нарушенията на окуломоторните функции, уринирането и движенията на червата са изключително редки. По-малко от 1%. Все пак са възможни по-чести вторични нарушения. Това е слабост на мускулите на тазовото дъно.
- Деменция (деменция) се среща в 5% от случаите.
- Когнитивно увреждане - 40%. В 25% от случаите те са прогресивни.
- Рани от залежаване - под 1%. По правило те възникват при тежък хранителен дефицит.
Струва си да се каже, че ако тези симптоми са налице, човек може да се съмнява в диагнозата.
Но винаги трябва да помните, че ако пациентът има типична клинична картина на това заболяване и има тези симптоми, тогава може да се постави диагноза ALS с особености.
Леко когнитивно увреждане и деменция
Нека поговорим повече за лекото когнитивно увреждане и деменцията при болестта на Лу Гериг. Тук често виждаме генни мутации C9orf72. Води до развитие на АЛС, фронтотемпорална деменция и тяхната комбинация.
Има три възможни варианта за развитие на това заболяване:
- Поведенчески вариант- това е, когато мотивацията на пациента намалява (апато-абуличен синдром). Или обратното, появява се дезинхибиране. Способността на човек за активно и адекватно общуване в обществото е намалена. Критиката намалява. Плавността на речта е нарушена.
- Изпълнителен- нарушение на планирането на действие, обобщение, плавност на речта. Логическите процеси са нарушени.
- Семантичен (реч)- рядко се появява плавна и безсмислена реч. Въпреки това често се появяват дисномия (забравяне на думи) и фонематична парафазия (увреждане на фронталните говорни области). Те често допускат граматически грешки и заекват. Има параграфия (нарушение на писмения език) и орална апраксия (не може да обвие устни около тръбата на спирографа). Има и дислексия и дисграфия.
Диагностични критерии за фронтотемпорална дисфункция според D.Neary (1998)
Диагностичните критерии за фронтотемпорална дисфункция според D. Neary включват такива задължителни признаци като:
- Коварно начало и постепенно прогресиране
- Ранна загуба на самоконтрол върху поведението
- Бърза поява на трудности при взаимодействие в обществото
- Емоционално изравняване в ранните етапи
- Ранно намаляване на критиката
Диагнозата не се опровергава от факта, че подобно разстройство може да се появи преди 65-годишна възраст. Диагнозата се поставя под въпрос, когато пациентът злоупотребява с алкохол. Ако такива нарушения са остри и са били предшествани от нараняване на главата, тогава диагнозата фронтотемпорална дисфункция се премахва.
Пациентът е показан по-долу. Тя показва симптома на празни очи. Това не е специфичен симптом. Но при ALS, когато човек не може да говори или да се движи, това е нещо, на което трябва да се обърне внимание.
Симптом на „празни очи“ при пациент с ALS + FTD параграфи и „телеграфен стил“ при FTD
Вдясно е пример, в който пациентът пише в телеграфен стил. Тя пише отделни думи и прави грешки.
Вижте колко дебела е кожата при ALS. За пациентите е трудно да пробият кожата с иглен електрод. Освен това има трудности при извършване на лумбална пункция.
Нормална и удебелена кожа при ALSРевизирани критерии на El Escorial за ALS (1998)
Надежден BASсе диагностицира, когато се комбинират признаци на увреждане на периферните и централните моторни неврони на три нива на централната нервна система от четири възможни (трунк, цервикален, гръден и лумбален).
Вероятное комбинация от симптоми на две нива на централната нервна система. Някои признаци на увреждане на централния двигателен неврон са много силни.
Вероятна лабораторна експозиция- комбинация от признаци на едно ниво на централната нервна система при наличие на признаци на увреждане на периферните моторни неврони в поне два крайника и липса на признаци на други заболявания.
Възможен ALS- комбинация от функции на едно ниво. Или има признаци на увреждане на централния моторен неврон рострално спрямо признаците на увреждане на периферния моторен неврон, но няма данни за ENMG на други нива. Изисква изключване на други заболявания.
Заподозрян- това са изолирани признаци на увреждане на периферен двигателен неврон в две или повече части на централната нервна система.
Прогресия на заболяването на моторните неврони
Прогресията на заболяването на моторните неврони може да бъде разделена на три типа:
- Бързо - загуба на повече от 10 точки за 6 месеца
- Средно - загуба на 5 - 10 точки за шест месеца
- Бавно – загуба на по-малко от 5 точки на месец
Инструментални методи за диагностициране на ALS
Инструменталните диагностични методи са предназначени да изключат заболявания, които са потенциално лечими или имат доброкачествена прогноза.
Електромиография за диагностициране на ALSИма два метода за диагностициране на ALS:
- (ЕМГ) - проверка на генерализирания характер на процеса
- Магнитен резонанс(MRI) на главния и гръбначния мозък - изключване на фокални лезии на централната нервна система, чиито клинични прояви са подобни на тези при началото на MND
Амиотрофична латерална склероза - лечение
За съжаление, понастоящем няма пълно лечение на амиотрофичната латерална склероза. Следователно тази болест все още се счита за нелечима. Поне все още не са регистрирани случаи на възстановяване от ALS.
Но лекарството не е безполезно!
Постоянно се провеждат различни изследвания. Клиниките използват методи, които помагат на пациента да облекчи поносимостта на болестта. Ние разглеждаме тези клинични препоръки по-долу.
Има и лекарства, които удължават живота на пациент с АЛС.
Но си струва да се каже, че не е необходимо да се провежда лечение с методи, които все още не са напълно проучени. Има някои лекарства, които на пръв поглед могат да подобрят състоянието на пациента. С течение на времето обаче всичко се връща към нормалното и болестта все още започва да прогресира.
Същото важи и за стволови клетки. Проведени са изследвания, които показват подобрение в началото. След това обаче човекът става все по-зле и болестта ALS започва да прогресира отново.
Ето защо в момента стволовите клетки не са избраният вариант за лечение. Освен това самата процедура е много скъпа.
Патогенетична терапия на болестта на Лу Гериг
Има лекарства, които забавят прогресията на болестта на Лу Гериг.
- пресинаптичен инхибитор на освобождаването на глутамат. Удължава живота на пациентите средно с 3 месеца. Трябва да се приема, докато лицето поддържа самообслужване. Дози от 50 mg 2 пъти дневно преди хранене на всеки 12 часа.
Рилузол (Rilutek)В 3 - 12% от случаите лекарството причинява медикаментозен хепатит и повишено кръвно налягане. Метаболизира се при мъже и пушачи. Те изискват по-висока доза.
Струва си да се каже, че забавяне на прогресията не може да се усети. Лекарството не прави човек по-добър. Но пациентът ще бъде болен по-дълго и по-късно ще спре да се грижи за себе си.
Лекарството е противопоказано при пациенти с определена и вероятна ALS с продължителност на заболяването под пет години с форсиран жизнен капацитет над 60% и без трахеостомия.
Цената на Riluzole в различни аптеки варира от 9 000 до 13 000 рубли.
NP001- активно вещество натриев хлорид. Това лекарство е имунен регулатор за невродегенеративни заболявания. Потиска възпалението на макрофагите in vitro и при пациенти с амиотрофична латерална склероза.
Натриев хлорит3 месеца след капкомери в доза 2 mg/kg натриевият хлорит стабилизира хода на заболяването. Изглежда, че спира прогресията.
Какво не трябва да се използва
Ако имате ALS, не трябва да използвате:
- Цитостатици (влошават имунодефицита поради недохранване)
- Хипербарна кислородна терапия (влошава вече нарушеното зачервяване на въглероден диоксид)
- Инфузии с физиологичен разтвор за хипонатриемия при пациенти с ALS и дисфагия
- Стероидни хормони (причиняват миопатия на дихателните мускули)
- Разклонени аминокиселини (скъсяват живота)
Палиативно лечение на болестта на Шарко
Целта на палиативната терапия при болестта на Шарко е да се намалят отделните симптоми. Както и удължаване на живота на пациента и поддържане на стабилността на качеството му на определен етап от заболяването.
- Лечение на фатални симптоми (дисфагия, хранителна и дихателна недостатъчност)
Лечение на нефатални симптоми на ALS
Сега ще разгледаме методите за лечение на ALS с нефатални симптоми.
Като за начало това намаляване на фасцикулациите и спазмите:
- Хинидин сулфат (25 mg два пъти дневно)
- Карбамазепин (100 mg 2 пъти на ден)
Може да дава лекарства намаляване на мускулния тонус:
- Баклофен (до 100 mg на ден)
- Sirdalud (до 8 mg на ден)
- Миорелаксанти с централно действие (диазепам)
Борба с контрактури на ставите:
- Ортопедични обувки (предотвратяване на еквиноварусна деформация на стъпалото)
- Компреси (новокаин + димексид + хидрокортизон / лидаза / ортофен) за лечение на гленохумерална периатроза
Миотропни метаболитни лекарства:
- Карнитин (2 - 3 g на ден) курс 2 месеца, 2 - 3 пъти годишно
- Креатин (3 - 9 g на ден) курс за два месеца, 2 - 3 пъти годишно
Дават ми и мултивитамини. Невромултивит, милгама, препарати от липоева киселина интравенозно. Курсът на лечение е 2 месеца и 2 пъти годишно.
Лечение на умора:
- Мидантан (100 mg на ден)
- Етосуксимид (37,5 mg на ден)
- Физиотерапия
За предотвратяване на сублуксация на главата на раменната кост с отпусната пареза на ръцете се използват разтоварващи превръзки за горните крайници от типа Deso. Трябва да го носите 3-5 часа на ден.
Имаме специални ортези. Това са държачи за глава, стоп държачи и шини за ръце.
Има и помощни устройства под формата на патерици, проходилки или колани за повдигане на крайника.
Помощни устройства
Има и специални прибори и уреди, които улесняват хигиената и ежедневието.
Уреди за хигиена на пациенти с ALSЛечение на дизартрия:
- Препоръки за реч
- Ледени апликации
- Те дават лекарства, които намаляват мускулния тонус
- Използвайте таблици с азбука и речници
- Електронни пишещи машини
- Многофункционални дистанционни за диктофон
- Гласови усилватели
- Използва компютърна система със сензори на очните ябълки, за да възпроизвежда реч като текст на монитор (снимката по-долу)
Терапия за говорни нарушения при хора с болест на Шарко
Аспирационна пневмония при ALS
50 - 75% от пациентите с невродегенерация и възрастните хора имат проблеми с преглъщането, които се срещат при 67% от пациентите с ALS. Аспирационната пневмония е фатална в 50% от случаите.
Диагностични методи:
- Видеофлуороскопия, скали APRS (скала за аспирация-проникване) и DOSS (скала за тежест на резултатите от дисфагия)
По-долу виждаме определението за плътността и обема на течността, нектара и пудинга, които пациентът трябва да погълне.
Тест за обем и плътност на полюса
Лечение на дисфагия
При лечението на дисфагия (нарушено преглъщане) в началния етап се използва следното:
- Храна с полутвърда консистенция с помощта на миксер, блендер (картофено пюре, желе, каша, кисело мляко, желе)
- Течни сгъстители (Ресурс)
- Избягвайте трудни за преглъщане ястия: такива с твърда и течна фаза (супа с парчета месо), твърди и насипни продукти (орехи, чипс), вискозни продукти (кондензирано мляко)
- Намалете храните, които увеличават слюноотделянето (ферментирало мляко, сладки бонбони)
- Избягвайте храни, които предизвикват кашличен рефлекс (пикантни подправки, силен алкохол)
- Увеличете калоричното съдържание на храната (добавете масло, майонеза)
Гастростомията се използва за лечение на прогресивна дисфагия. По-специално, перкутанно ендоскопско.
Етапи на перкутанна ендоскопска гастростомия
Перкутанната ендоскопска гастростомия (PEG) и ентералното хранене удължават живота при пациенти с ALS:
- ALS + PEG група — (38 ± 17 месеца)
- ALS група без PEG - (30 ± 13 месеца)
Лечение на дихателна недостатъчност
Лечението на дихателната недостатъчност е неинвазивна интермитентна вентилация (NIPV, BIPAP, NIPPV), двустепенно положително налягане (инспираторното налягане е по-високо от експираторното).
Индикации за ALS:
- Спирография (FVC< 80%)
- Инспираторна манометрия - под 60 см. Изкуство.
- Полисомнография (повече от 10 епизода на апнея на час)
- Пулсова оксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; намаление на нощната сатурация ≥ 12% в рамките на 5 минути)
- pH на артериалната кръв под 7,35
Дихателен апарат за пациенти с ALS
Показания за дихателни устройства:
- Спинална ALS с форсиран жизнен капацитет (FVC) 80-60% - isleep 22 (S)
- Bulbar BAS FVC 80-60% – isleep 25 (ST)
- Спинална ALS FVC 60-50% – isleep 25 (ST)
- FVC под 50% - трахеостомия (апарат VIVO 40, VIVO 50 - режими PCV, PSV)
Изкуствената (инвазивна) вентилация е безопасна, предпазва от аспирация и удължава живота на човека.
Но той допринася за отделянето на секрети, риска от инфекция и трахеални усложнения. А също и риска от синдром на заключеност, 24-часова зависимост и висока цена.
Показания за инвазивна вентилация:
- Невъзможност за адаптиране към NPVL или продължава повече от 16 - 18 часа на ден
- За булбарни нарушения с висок риск от аспирация
- Когато NVPL не осигурява адекватна оксигенация
Критерии, ограничаващи преминаването към механична вентилация за ALS:
- Възраст
- Скорост на прогресиране на заболяването
- Възможност за комуникация
- Фронтотемпорална деменция
- Семейни връзки
- Психично заболяване на пациента
- Обичайни интоксикации
- Страх от смъртта
Пациентите с ALS, които са били на механична вентилация повече от 5 години, развиват синдром на заключеност (18,2%), състояние на минимални комуникационни умения (33,1%).
Комуникатор за комуникация
Психотерапия при амиотрофична латерална склероза
Психотерапията при амиотрофична латерална склероза също е много важна. Тя е необходима както на пациента, така и на членовете на семейството му.
Според статистиката 85% от пациентите с ALS страдат от психични разстройства. А 52% страдат от членове на семейството. В същото време при роднините преобладават тревожните разстройства, а при пациентите - депресията.
Има аларми и токсична зависимост. Тоест злоупотреба с тютюн, лекарства или алкохол. Пациентите са 49%, а членовете на семействата са 80%. В резултат всичко това води до следните последствия.
Патогенеза на психичните разстройства при ALS
И така, какво се случва с човешката психика на сцената поставяне на диагноза:
- Амбивалентност (двойственост) на мисленето
- Развитие на тревожност – наркотична и интернет зависимост
- Натрапчиви мисли - обсесивен синдром (повтаряне на прегледи при различни лекари)
- Нарушение на психическото състояние на роднини - комфортни разстройства (психиатричен пашкул)
На сцената развитие на неврологичен дефицит:
- Отричане на болестта (обърната истерична реакция)
- Или има приемане на болест (депресия)
На сцената нарастващ неврологичен дефицит:
- Задълбочаване на депресията
- Отказ от лечение
Лечение на психични разстройства
Като цяло, в този случай, с болестта на Шарко, е наложително да се лекуват психични разстройства. Това включва:
- Замяна на антихолинергичните лекарства за слюноотделяне (атропин, амитриптилин) с бутолотоксин и облъчване на слюнчените жлези
- Холиномиметици (ниски дози галантамин)
- Атипични антипсихотици - Сероквел, може и на капки - неулептил
- Не започвайте лечение с антидепресанти, тъй като те повишават тревожността. По-добре е да дадете нещо по-меко (азафен).
- Използване на транквиланти - алпразолам, стресам, мезапам
- Използвайте сънотворни само когато сте обездвижени
- Пантогам
Ерготерапия и физиотерапия за ALS
Нека поговорим малко за трудовата терапия и физическата терапия за ALS. Ще разберете какво представлява и за какво е необходимо.
Физиотерапевтпомага на пациента да поддържа оптимална физическа годност и мобилност, като взема предвид как всичко това се отразява на живота.
Ако физическата терапия наблюдава как се променя животът на пациента, тогава е необходим друг човек, който да оцени самото качество на живота на пациента.
Ерготерапевте специалист, който помага на пациента да живее възможно най-самостоятелно и интересно. Специалистът трябва да се задълбочи в особеностите на живота на пациента. Особено при пациенти с тежки форми на заболяването.
стрии
Разтягането и движението през максимална амплитуда предотвратяват контрактури, намаляват спастичността и болката. Включително от неволни конвулсивни контракции.
Можете да правите разтягания с помощта на друг човек или някаква външна допълнителна сила. Пациентът може да направи това сам с помощта на колани. Но тук трябва да запомните, че с този метод човек губи енергия.
Тренирането на мускулите помага ли при ALS?
Има проучвания, според които използването на съпротивителни упражнения за горните крайници при пациент с амиотрофична латерална склероза е довело до увеличаване на статичната сила в 14 мускулни групи (не се е увеличило в 4).
И това е след 75 дни обучение. Следователно всички класове трябва да бъдат редовни и продължителни.
Напредък в мускулната сила, показан в проучването
Както можете да видите, повечето групи са имали значително увеличение на мускулната сила. В резултат на тази дейност за човек стана по-лесно да вземе предмети от горния рафт. Или вземете предмет и го поставете на рафт.
В самата терапия се извършваха движения по траектория, близка до използваната при PNF. Това е моментът, в който лекарят оказва съпротивление на движението на пациента. Разбира се, такава съпротива не трябва да бъде много силна. Основното нещо е да хванете желаната степен.
По правило много движения се правят диагонално. Например движение на крака по диагонал. Самите упражнения се изпълняваха с ластици (тарабанти). Въпреки че те бяха частично направени с помощта на ръчно съпротивление.
Упражнения с ластици (тарабанти)Методика на провеждане на занятията
Ето и методиката за провеждане на занятията:
- Действието се извършваше с преодоляване на съпротивата през цялото движение
- Еднопосочното движение отне 5 секунди
- Урокът се състоеше от два комплекта по 10 движения.
- Почивката между сериите беше около 5 минути
- Занятията се провеждаха 6 пъти седмично:
- 2 пъти със специалист (преодоляване на съпротивлението на ръцете на специалиста)
- 2 пъти с член на семейството (еднакво съпротивление с ръце)
- 2 пъти самостоятелно с еластични бинтове
- Резултатите от таблицата се появиха след 75 дни (65 урока) след завършване на курса
На какво се основава ефектът на силата?
Защо силата се увеличава дори когато двигателният неврон е повреден? Заседналият начин на живот може да доведе до сърдечно-съдово детрениране.
С други думи, онези мускули, които не са засегнати, също започват да отслабват. И именно на тяхното обучение се основава ефектът от увеличаване на силата.
Детренирането се получава и защото пада функционална поддръжка. При заседнал начин на живот се доставя малко кислород. Следователно умерената физическа активност подобрява цялостното функциониране на организма.
Интензивност на упражненията за болестта на Лу Гериг
Искам да кажа, че упражненията със силно съпротивление не дават никакъв ефект. Те не само не го дават, но и могат да навредят на пациент с болестта на Лу Гериг.
Но упражненията с умерена интензивност водят до подобряване на функционирането на мускулите, които не са засегнати от значителна слабост. Ако мускулът не прави почти никакви движения, тогава не трябва да очаквате увеличаване на силата му.
Има обаче мускули, които правят движения, но слабо.
Дори хора с дихателна недостатъчност, които използват неинвазивна асистирана вентилация, могат да имат подобрения в мускулната функция в резултат на умерено упражнение.
Редовните упражнения с умерено съпротивление помагат за подобряване на статичната сила в някои мускули.
За определяне на значително и незначително натоварване се използва скалата на Борг.
Борг скала
От 0 до 10 можем да определим субективните усещания, които човек има, когато прави упражнения.
Без значение какви усилия полагат пациентите. Каквито и упражнения и продължителност на разходката да се предлагат. Най-важното е усилията им да се чувстват не повече от „средни“ или „почти трудни“. Тоест натоварванията не трябва да надвишават ниво 4.
Има изчисление, което помага да се определи резервът на сърцето. Тоест с какъв пулс можете лесно и безопасно да тренирате.
- Интензивност на натоварването= Сърдечна честота в покой + 50% до 70% сърдечен резерв
- Сърдечен резерв= 220 - възраст - пулс в покой
Аеробна тренировъчна програма за ALS
Има и 16-седмична програма за аеробно обучение за ALS. Прави се три пъти седмично. Правим го няколко пъти вкъщи на велоергометър и на степ. След това веднъж в болницата под наблюдението на физиотерапевт.
- 1-4 седмици 15 до 30 минути
- От 5 седмици до половин час
Стъпкови упражнения(стъпало, което се изкачва и след това се слиза):
- Първите 5 седмици (3 минути)
- 6-10 седмици (4 минути)
- 11-16 седмици (5 минути)
Класове в болницата:
- 5 минути загряване (педал без натоварване)
- 30 минути умерено упражнение (15 минути колоездене, 10 минути писта, 5 минути степ)
- 20 минути силови упражнения (предни бедра, бицепс и трицепс)
- 5 минути финална част
И тази програма доведе до подобряване на физическото състояние на пациентите.
Принципи за възстановяване на ежедневните дейности
Физиотерапевтът и ерготерапевтът винаги трябва да мислят за три неща, за да подобрят ежедневните дейности на човека:
- Специалистът трябва да оцени и оптимизира физическите възможности на пациента
- Като имате предвид тези възможности, трябва да изберете оптималната поза за всяко действие.
- Адаптирайте средата на пациента и вижте как може да се подобри физическото представяне
Поддръжка при ходене при болест на Шарко
Много често специалистите трябва да решат проблема с подпомагането на ходенето на своя пациент с болестта на Шарко. Тук има няколко решения. Можете да използвате патерици на лактите, защото на тях е по-лесно да се подпрете.
Но понякога е достатъчно да използвате обикновени бастуни. Но те изискват сила, защото трябва да държите цялата си ръка. И за да ходите по хлъзгави повърхности, препоръчвам да закупите специални „крампи“ в аптеката.
Крампи за ходене по хлъзгави повърхностиАко кракът ви увисне, тогава ще ви трябва държач за крака.
Ако човек стане твърде уморен или просто не може да ходи, тогава ще е необходима инвалидна количка. А какъв оптимален модел да изберем е въпрос, който ерготерапевт и физиотерапевт трябва да решат заедно.
Човек трябва да се чувства комфортно в количка. Освен това самото устройство не трябва да изисква много енергия от пациента.
Трябва да вземете предвид и модулността (опциите) на количката. Те помагат при извършването на ежедневните дейности.
Например количката може да използва устройство против преобръщане, за да я предпази от падане. Могат да се използват и транзитни колела. По този начин можете да шофирате там, където широка количка няма да се побере.
Понякога трябва да осигурим спирачки за придружителя. Могат да бъдат включени и облегалки за глава, странични колани и т.н.
Както можете да видите, адаптирането и изборът на количка също е много важна част за пациент с ALS.
Височина на седалката
Височината на седалката също е важна. По-високата повърхност ще улесни пациента да се изправи. Освен това на по-високо ниво човек ще седи по-изправен. В крайна сметка в този случай се активират мускулите на гърба.
Поради това не е необходимо да поставяте пациента на нисък стол. Той ще се чувства неудобно в него. Освен това премахването на пациента от такъв стол ще бъде много по-трудно.
Адаптиране на височината на леглото
Така че освен количката, трябва да регулирате оптималното ниво на леглото и столчето.
храня се
Храненето зависи от това на коя маса седи пациентът. Избягвайте кръгли маси, тъй като те затрудняват позата при седене.
Ако човек има проблеми с задържането на главата и храната пада от устата му, тогава в никакъв случай не правете висока табла. Това ще му затрудни много преглъщането.
Ако поставите пациента на висока табла, тогава поне се уверете, че целият му гръб лежи върху тази табла. Тоест гърбът не трябва да се огъва.
Ако човек лежи напълно хоризонтално, той ще има много нисък капацитет на дишане. Ако се вдигне на 30º ще е много по-добре.
Позиция на ваша страна и висока табла ще бъде по-добре, отколкото просто да лежите на ваша страна. Но най-лошата позиция е по гръб и хоризонтално.
Ако седнете, дишането ви ще бъде още по-добро! Не забравяйте, че винаги ядем седнали. Следователно накланянето на главата напред винаги помага на гърлото.
Има и много адаптирани прибори за хранене, които се държат по-лесно с ръка. Например устройства с удебелени дръжки. Има дори специални скоби за ръката и много други.
Но внимавайте, ако човек има дисфагия! В този случай трябва да решите дали да останете активни или да отпиете безопасно. Последното винаги ще бъде приоритет.
Ако човек има дисфагия, тогава ще му бъде трудно да мисли за фиктивно преглъщане и освен това да носи тази храна със слаба ръка. Следователно в този случай няма нужда да се стремите към адаптиране към самообслужване.
пийте
Има прибори за хранене, които помагат при пиенето. Например, има специални очила с изрези. В резултат на това можете да пиете от такава чаша, без да хвърляте главата си назад. Носът пада в тази вдлъбнатина, което кара човека да пие по-безопасно.
Очила с изрезкаИма и чаша с две дръжки. Много е удобно за носене с две ръце.
Чаша с две дръжкиСпециалното зърно на горния капак обаче също може да бъде опасно за дисфагия. Ако пиете от такава чаша, човек ще трябва да отметне главата си.
ALS програма за позициониране
За да координирате графика за работа и почивка, както и да балансирате способностите на пациента с ALS от прекомерна умора, трябва да се придържате към специална програма (график).
Ето примерна програма за позициониране за лице с тежки увреждания, което може да е изправено известно време.
ALS заболяване - снимка
По-долу представям снимка относно заболяването ALS. Всички изображения могат да се кликнат за уголемяване.