Ефект на пеперудата: как се помага на деца с рядко заболяване в Русия. Булозна епидермолиза Какво означава бебета пеперуди
Научното наименование на болестта на пеперудата е булозна епидермолиза (EB). Това е рядко генетично заболяване, при което всяко, дори най-малкото триене или докосване може да причини разрушаване. кожата.
Болестта на пеперудата не е заразна, тя се наследява от единия или двамата родители. Инфекциозни заболяванияпренесени по време на бременност също не могат да причинят развитие на булозна епидермолиза.
Болест на пеперудата: причини и видове
При здрав човеквъншният (епидермис) и вътрешният (дерма) слоеве на кожата са свързани помежду си със специални влакна, образувани в резултат на взаимодействието на протеини.
При булозна епидермолиза възниква генетичен дефект, при който нивото на протеин в кожата намалява и съединителните влакна или напълно липсват, или са недостатъчни, за да осигурят нормална адхезия на дермата и епидермиса. В резултат на това всяко триене и докосване причинява болка, по кожата се появяват мехури, които се трансформират в белези и язви.
Има три основни типа булозна епидермолиза:
- проста BE - мехурчета се образуват вътре в епидермиса, в най-горния слой на кожата;
- граничен BE - образуват се мехури в кожно-епидермалната връзка, между външния и вътрешния слой на кожата;
- дистрофични BE - мехури се образуват в дермата, долния слой на кожата, отделни доминантни и рецесивни дистрофични BE.
Болест на пеперудата: симптоми
И трите вида пеперудна болест се появяват най-често веднага след раждането или в първите дни (по-рядко - седмици) от живота на детето.
Основни симптоми различни видовебулозна епидермолиза често съвпада с:
- мехури по кожата с различни размери, пълни с бистра течност, възникват 20-30 минути след докосване или триене, а понякога и напълно спонтанно или в резултат на реакция на промени в околната температура;
- сърбеж в областта на образуването на мехури;
- кератинизация на кожата (хиперкератоза) на дланите и стъпалата;
- загуба на коса поради образуване на мехури по скалпа
- удебеляване, деформация или загуба на ноктите на ръцете и краката;
- бързо разпространяващи се, лошо оформен емайл и други заболявания на зъбите и венците;
- мехури в устата, хранопровода и горната част респираторен трактнарушаване на нормалното дишане и хранене на пациента;
- увреждане на очите и носа, което води до намалено зрение и затруднено дишане;
- подуване на стомаха, червата и органите на пикочно-половата система.
Болест на пеперудата: диагноза
Когато се появят първите симптоми на болестта пеперуда, трябва да се направи кожна биопсия. Желателно е да се вземе тъкан от новообразувания пикочен мехур. Биопсията може да определи типа булозна епидермолиза и количеството протеин в кожата.
След биопсията се препоръчва ДНК анализ. С помощта на ДНК диагностика е възможно да се определи генетичният дефект и вида на наследството, да се получи пълна информацияза хода и прогнозата на заболяването, за планиране на най-ефективното лечение.
Болестта на пеперудата може да бъде открита дори преди раждането на дете с помощта хистологично изследванефетална биопсия. Но такъв анализ се прави, когато има сериозен риск от развитие тежки формидистрофичен БЕ.
Лечение на болестта на пеперудата
Болестта на пеперудата се счита за нелечима. Освен това, продължителна употребадори ефективни лекарстваще причини на тялото повече вреда, отколкото полза. Ето защо при работа с пациенти с ЕБ основно внимание се обръща на профилактиката на травмите и инфекциите.
Говорейки за лечението на болестта на пеперудата, това означава:
- щателна грижа за повредени зони(антисептична обработка, превръзка, овлажняване на кожата, ускоряване на заздравяването на рани и предотвратяване на инфекции);
- лечение с лекарства по време на обостряне на симптомите;
- приемане на общоукрепващи лекарства;
- предотвратяване на появата на нови рани и усложнения;
- спазване на диета (храна, богата на протеини и груби растителни влакна, избягване на пикантни храни, алкохол и храни, които могат да наранят лигавицата).
Вера Костамо
Международният ден на редките болести се отбелязва на всеки четири години на 29 февруари, но това не е причина да забравяме за тези хора през останалото време. Едно дете на 50 хиляди родени - такава е статистиката за децата, диагностицирани с булозна епидермолиза. Едва през 2012 г. това заболяване е включено в списъка на болестите сираци.
Ромка-"пеперуда"
- Предавам се! Ромка се плъзга по гладкия под в крокодилни чехли. В ръцете на оръжия от различни епохи: брадва и картечница. Пъшкам и бавно потъвам по стената. На война като на война. Ромка изчезва и поглежда някъде зад дивана.
Опитвам се да не се отдалечавам повече от няколко крачки от него, за да протегна ръцете си навреме и да не позволя на момчето да удари. Всяко малко ожулване за Ромка е сериозно нараняване, кожата е толкова крехка, че може да се разкъса. Той е "пеперудено дете".
Истории на деца с редки генетично заболяване, булозна епидермолиза (EB), са подобни. Здрави родители, дългоочаквано дете, шок в болницата, месеци в реанимация и бягство от дома.
"На дъщерята веднага казаха да напише отказ от детето, че няма да живее, няма да го дадат. В този момент работех в детска клиника и по съвет на лекарите увихме Стас в одеяла и закараха го вкъщи. Просто го откраднаха. Даже ни пратиха линейка, но не отворихме..." (от писма на майки до фондация БЕЛА).
Ромка не беше изключение. „Моята свекърва, педиатър с 40-годишен опит, каза, че никога не е виждала нещо подобно“, спомня си майката на Вера.
Пием чай, гледам как Ромка внимателно потапя мармалада във водата, за да разтопи захарта. Кората от хляба се отрязва, храната трябва да е мека, за да не навреди на лигавицата. През цялото време в специални ръкавици или бинтове - яжте, играйте, рисувайте.
„Сега Ромка е почти на 5 години, понякога питат на улицата:“ Истински мъж, цялата превързана, в рани. И къде си проправи път - през храстите? ". Отговарям:" В живота ... ", казва майка ми.
"Лекарят веднага каза, че това не се лекува. И в Русия няма медицински центрове, където да се лекуват такива пациенти, не се провеждат изследвания, не добри лекарстваИ превръзки(из писма на майки до фондация БЕЛА).
Вера изважда голяма полупрозрачна пластмасова кутия. Вижда се, че е пълен до горе с лекарства. Това количество е достатъчно само за няколко дни процедури. Ромка послушно се качва на дивана, показва ръцете, коленете, гърба. На мястото на многократно нараняваната кожа се образува тънка кожа. При удар или притискане, където нормално дете би имало натъртване, балонът на Ромка моментално ще изскочи. И ако мама не го пробие със стерилна игла навреме, то ще порасне.
Семействата на "пеперудените деца" харчат от 30 000 до 150 000 рубли на месец за превързване на дете. Количеството зависи от формата на заболяването.
"Цинкови мехлеми за ожулвания, гелове за малки рани, епителизиращи мехлеми за ерозирани повърхности, антибиотични мехлеми за инфектирани области, мазни мехлеми за подсушаващи крусти, овлажняващи мехлеми за ненаранена повърхност на кожата, както и мехлеми и гелове за венци, антисептици, 2- 3 вида болкоуспокояващи, превръзки, салфетки, подложки, атравматични пластири, еластични и самофиксиращи превръзки - това е само непълен списък на всичко, от което се нуждае едно "пеперудено дете" ... "(от писма на майки до фондация БЕЛА) .
Според статистиката "пеперудите" с тежка форма на ЕБ не живеят до 25 години. По-ранно лечениесвеждаше се до едно нещо - напълваше се с брилянтно зелено или синьо, превързваше се, сутринта всичко беше напоено и процедурите започваха отначало. И така вече десет години. В крайна сметка на това място се образува незарастваща рана. След това на слаби места - тумор. Всичко завършва с рак на кожата.
Всеки чайник трябва да носи етикет "BELA"
Информация за нови лекарства, правилните пътищапревръзките дойдоха в Русия с появата на фондация BELA (Булозна епидермолиза: лечение и адаптация). Законово на 1 март фондът ще навърши две години, а те работят от октомври 2010 г. В продължение на няколко години от съществуването на организацията, доброволци и служители на фондацията гарантират, че BE е включен в списъка на сираците, обедини родителите на „пеперудени деца“ и направи проблема видим.
От февруари 2012 г. по предложение на фондацията БЕ е включена в списъка на болестите сираци. Благодарение на това майките най-накрая спряха да чуват, че болестта не е в списъка. Сега, ако желаете, служителите в регионите могат да отделят пари за пациенти с ЕБ. Сега фондацията, заедно с Международния научен и практически център по дерматовенерология и козметология, участва в програма, насочена към отпускане на средства от бюджета за осигуряване на лекарства на московските „пеперуди“.
ДНК анализ на основните гени, отговорни за развитието на повечето форми на БЕ, който е необходим за назначаване на адекватно лечение, досега можеше да се направи само в Германия. От 28 февруари тази година той ще се произвежда в Русия.
„Фондацията е инвестирала в изследователска работа за търсене на мутации в гени“, казва Алена, „Ако дойдете в обикновена лаборатория и искате да бъдете тествани за булозна епидермолиза, ще преминете през 5 гена. Цената на едно такова изследване е около 450 хиляди рубли. Сега имаме опростена задача и с направление от генетик можете да изследвате гена, който е отговорен за една или друга форма на BE, и да платите няколко пъти по-малко. 30%. За съжаление, не е възможно покриват всички разходи. Освен това ние не можем да помогнем на родители, които са загубили дете и искат да бъдат прегледани."
За онези семейства, в които има "бебе пеперуда" и родителите искат второ бебе, се появи възможността за пренатална диагностика. На 10-та седмица от бременността се прави анализ, а на 12-14 седмица майката получава резултатите. Една от майките споделя, че дори и да знаят, че детето е болно, пак го чакат. Някой, напротив, знаейки какво страдание очаква бебето, прекъсва бременността. Има и ембрионална диагностика, но в Русия не се прави.
„Саша постоянно изпитваше болка, той крещеше толкова много, че съседите ни чукаха на стената ... (от писма на майки до фондация BELA).
Новородените "пеперуди" имат шанс да избегнат дълбока инвалидност, каквато имат децата над седем години. Това изисква система, която работи например в Германия. Когато приемна сестра незабавно посещава новородено с ЕБ, учи как да се превързва и наблюдава детето.
"За да останат бели белези вместо "пръстовите отпечатъци" на медицинския персонал, ни отне шест месеца. Настя няма други белези. Всички нокти, които се отделиха, са от тези рани. настояще" (от писма на майки до фонд "БЕЛА").
"Позицията на фондацията е да изградим нещо в Русия. Можете да изпратите деца в чужбина за лечение за неопределено време, но след това те се връщат, а тук дори няма система за рехабилитация", продължава Алена Куратова. „Изграждаме патронажна система за цялата страна. В идеалния случай бих искал да видя патронажни сестри във всеки регион. Нашата цел е на всеки чайник да пише "BELA". Така че във всеки град да знаят, че има такъв фонд, и ние да помогнем."
През всичките тези години успяхме да преодолеем абсолютния информационен вакуум около децата с БЕ. Има извадки от детски медицинска документация, където лекарите, след препоръки за лечение, предлагат да се свържете с фонд "БЕЛА".
"През есента ми се обади мъж от малък град близо до Уфа и ми каза, че третата му дъщеря е родена с ЕБ, той и майка й са в болницата вече два месеца. И семейството иска да се откаже от момичето .Без подробности му казах какво очаква дъщеря им у дома дете. Той попита какво да прави. Посъветвах го да вземе жена си и дъщеря си у дома. И фондацията ще научи как да се грижи за детето. Месец по-късно, той ни изпрати документи за регистрация на момичето във фондацията. Всичко се получи ", казва Алена.
Фондацията изпраща колети с лекарства до родителите всеки месец, консултира денонощно по телефона и Skype.
Яжте евтини средства, например "Branolind", който се използва в практиката за изгаряне. Има скъпи от производителя Molnlycke Health Care. Фондът се опитва да купи достатъчнотези лекарства, които идват в Русия.
"Мама има пари - детето е осигурено с превръзки, няма пари - живейте както можете. Страшно е, когато парите свършат ... напълно ... и тогава детето ви крещи от болка през нощта, къса чаршафа или одеяло, залепнало за тях от раните, а през деня дрехите полепват по тялото и отново - болка и писъци. Повярвайте ми, страшно е ... "(от писма на майки до фондация БЕЛА).
Сега фондът има 25 души и около 150 доброволци. В голямата си част това са хора от 25 до 35 години.
"Наистина искам да променя системата. По-точно да създам възможност в системата хората с ЕБ да бъдат там. Сега ги няма", казва Алена.
Фондацията планира да включи спектакъл в Малия драматичен театър в Санкт Петербург, посветен на хората с BE, образователна мултимедийна програма, работа с регионите, празник в чест на втората годишнина на фондацията, на който ще присъстват около 60 "пеперуди".
превързана реалност
"Той мечтае за това, което е толкова естествено за другите деца, че те дори не мислят за това. Без помощта на близки, яжте, пишете, рисувайте, бягайте, скачайте, ходете на училище, карайте колело, скейт ... ” (из писма на майки във фондация БЕЛА).
Всички блузи са зашити навън, обувките са само меки - обличаме се за разходка. Ромка и аз тъпчем по улицата към центъра за развитие на децата. Дали Ромка се притеснява, аз и майка ми не знаем, но много се страхуваме. Въпроси и обяснения, деца тичат и играят бързо, други родители.
„Струва си да излезем навън“, всички се взират в бебето ми, морално е много трудно, особено когато постоянно питат: какво не е наред с детето ви? (от писма на майки до фонд "БЕЛА").
Ромка, умна и добре направена, щастлива, заобиколена от деца. Когато го бутнат и неволно го наранят, той само се усмихва. Като цяло, през месеците, в които познавам Ромка, той никога не плака. Въпреки че дори не знае как е да живееш без болка.
"Не, не посветих живота си на нея, по-скоро тя се превърна в смисъл на живота ми. Не се колебая да я докосна правилно, хващам канюлата с твърда ръка и освобождавам мехурчетата от течността. И Не плача.Никога с нея!Тя само да види моята усмивка!И като заклинание казвам:скоро,много скоро ще намерят този проклет лек! (от писма на майки до фонд "БЕЛА").
Булозна епидермолиза е рядко и ужасна болест, което засяга кожата, а понякога и лигавиците.
По целия свят децата, страдащи от това заболяване, се наричат "пеперуди". Сравнението не е случайно, защото кожата им е тънка и много крехка, като крило на насекомо.
Всяко небрежно докосване наранява бебето и оставя рани. Децата пеперуди страдат не само от диагнозата си, но и от липсата на знания на болничния персонал. Детето получава първите наранявания в родилния дом. Понякога дори са несъвместими с живота. Булозната епидермолиза има много форми, но всички те са нелечими.
педиатър
Булозна епидермолиза включва огромен брой кожни заболявания, които се наследяват и имат обща черта– мехурчета различни размерии различни количества. Те се образуват върху кожата или лигавиците поради всяко, понякога минимално въздействие. Всяко триене, докосване, промяна на температурата и влажността на въздуха може да изостри процеса.
Заболяването може да се прояви в различни възрасти. Детето се разболява още в утробата. Най-често той или вече се ражда с признаци на заболяването, или се появяват в близко бъдеще след раждането. Във всички случаи е по-правилно заболяването да се нарича вродена булозна епидермолиза.
Колко хора получават булозна епидермолиза?
Най-често заболяването се регистрира при деца на възраст от 1 до 5 години. Данните от Националния регистър за булозна епидермолиза, който се поддържа в Съединените американски щати, показват, че 1 на 50 000 новородени страда от заболяването. За 16 години от съществуването си в Съединените щати са идентифицирани 3300 души с това заболяване.
В Европа булозната епидермолиза засяга 1 на 30 000 новородени бебета. В Япония, най-ниското разпространение на заболяването, то се открива при 7,8 от 1 милион родени деца.
За съжаление в Русия няма официална статистика за заболяването. Известно е, че в нашата страна, Украйна, Беларус и Казахстан има повече от 150 пациенти с булозна епидермолиза.
Причината за това сериозно заболяване- мутации в гените, които са отговорни за синтеза на структурни кожни протеини. В резултат на това неговите клетки губят силни връзки помежду си. Най-малките външни влияния допринасят за увреждане на кожата.
Човешката кожа се състои от няколко слоя. Горна - епидермисът е представен от кератиноцити. Те постоянно се делят и с нарастването си преминават от подлежащите слоеве към горния - роговия слой, осигурявайки обновяване на кожата и нейната защита. Кератиноцитите са свързани помежду си чрез специални мостове - дезмозоми, от които излизат протеинови нишки - тонофибрили. Клетките на долните слоеве на епидермиса също са свързани чрез протеина ламинин.
Епидермисът е последван от слой, наречен дерма. Той включва колагенови, еластични и ретикуларни влакна, които са проникнати от множество кръвни и лимфни съдове, нерви, пот и мастни жлези, космени фоликули. Дермата съдържа фибробластни клетки. Именно те произвеждат всички влакна, които са част от слоя.
Дермата и епидермисът са здраво свързани със слой - базалната мембрана. Съдържа и колагенови протеини. Те са основните компоненти на задържащите нишки. Тези нишки плътно прикрепват базалната мембрана с епидермиса, който я покрива, към дермата.
Въз основа на различни клинични формиБулозна епидермолиза са структурни нарушения на кожата, когато в резултат на мутация настъпва растеж и узряване на увредени кератиноцити, отсъствие или намаляване на задържащи и прикрепващи протеинови нишки. Възможен е и дефицит на някои протеини, участващи в структурата на кожата: колагени, кератини, ламинин и др.
В резултат на това връзките между слоевете на кожата и нейните клетки са отслабени и при най-малкото въздействие отвън настъпва увреждане с образуване на мехури.
Класификация на булозна епидермолиза
От развитието на технологиите, които ни позволяват да определим структурата на кожата на микроскопични нива и да определим нейните най-малки структури, булозната епидермолиза е разделена на 3 групи. По-късно беше идентифицирана друга група на заболяването.
В съвременната медицинска общност класификацията на заболяването се състои от 4 основни групи и 6 подгрупи. Подгрупите събраха различни клинични форми на заболяването. Те се различават по вид на наследяване, микроскопични промени в кожата, клинични проявления, тежест, прогноза.
И така, булозната епидермолиза може да бъде проста, гранична, дистрофична. отделна групаСиндромът на Kindler се идентифицира. Простата булозна епидермолиза включва супрабазална и базална. Формите на граничната булозна епидермолиза могат да бъдат локализирани и генерализирани. Дистрофичната булозна епидермолиза е доминираща и рецесивна. Синдромът на Kindler не е разделен на подгрупи.
Класификацията взема предвид слоя на кожата, където се образува балонът, както и промените в протеините, които го изграждат.
Симптоми на булозна епидермолиза
Мехури, ерозии с различни размери по кожата и лигавиците - основна характеристикабулозна епидермолиза. Те се появяват поради намаляване на устойчивостта на кожата към различни влияния от външната среда. Често това се случва, когато температурата на околната среда, налягането и триенето се променят. Поради факта, че кожата има необичайна структура, се появяват мехурчета, след това ерозия. Тяхното заздравяване при някои видове булозна епидермолиза може да протече с образуването на груби белези.
Други прояви на булозна епидермолиза често се наблюдават обезцветяване на кожата, кератоза на дланите и ходилата, контрактури на малките стави на ръцете, сливане на пръстите. По-рядко се срещат плешивост или частична загуба на коса, повишено изпотяване или, обратно, липсата му, увреждане на зъбите, затруднено преглъщане, повръщане, запек, диария.
Бебетата с обикновена булозна епидермолиза се раждат с мехури по кожата или се появяват през първите месеци от живота им. Мехурчета могат да се видят по ръцете, краката, лактите, коленете, пищялите, скалпа. В устната кухина има малко или изобщо няма. Мехурите и ерозиите са безболезнени и зарастват бързо.
Ноктите не се променят. Ако се случи тяхното откъсване, те задължително се възстановяват. Тези бебета имат здрави зъби. Мехурите заздравяват, без да оставят следи. Докато детето расте, те ще се образуват все по-малко.
Локализираната проста булозна епидермолиза на ръцете и краката се отнася до базалната проста булозна епидермолиза. Проявява се с началото на самостоятелно ходене. Заболяването може да започне и при юноши, когато започва носенето на тесни обувки и краката са наранени. Те са най-засегнати. Увреждането на други части на тялото е по-рядко. Техният брой варира, от незначителни обриви до огромни, ограничаващи обикновения живот.
Генерализираната булозна епидермолиза симплекс също е една от клиничните форми на базалната булозна епидермолиза. При кърмачетата са засегнати задната част на главата, гърба и лактите. Когато детето расте и узрява, по ръцете, краката и местата, подложени на триене, се появяват мехури.
Много мехурчета. Те са разположени на групи, които образуват огнища с различни причудливи форми. Засягат се лигавиците, ноктите се отделят лесно. Пигментацията на кожата често се променя, появяват се хиперхидроза и хиперкератоза на дланите и ходилата. Важно - след увреждане на кожата няма белези.
Обикновено с повишаване на температурата на околната среда състоянието на пациенти с булозна епидермолиза се влошава. Въпреки това, при бебета с генерализирана форма на булозна епидермолиза симплекс, повишаването на температурата има положителен ефект върху състоянието на кожата.
Гранична булозна епидермолиза
При граничната булозна епидермолиза промените засягат базалната мембрана на епидермиса. Дели се на генерализирана и локализирана. Тяхната обща черта е появата на мехури по всяка част на тялото с обширни лезии. Характерни са и промени в зъбния емайл, той изтънява, появяват се точкови вдлъбнатини по повърхността на зъба. Те често са обект на кариес. Граничната булозна епидермолиза е по-тежка от простата булозна епидермолиза.
Генерализирана тежка гранична булозна епидермолиза се нарича още "смъртоносна". Това фатална болест, чийто резултат е грубо обезобразяване и увреждане. Бебето се ражда с мехурчета или възрастта на тяхното проявление е неонаталния период. Често мехурчетата са локализирани в периоралната област.
Те са покрити окосмена частглава, крака, чатала, гръден кошдете. Рядко се появяват по ръцете и краката, за разлика от другите видове булозна епидермолиза. Изключение правят крайните фаланги на пръстите, върху които са разположени ноктите. Самите плочи са унищожени, отлепени и загубени завинаги. Често всички лигавици са засегнати от обриви.
Ерозиите заздравяват много бавно. На тяхно място кожата атрофира, образуват се груби белези. Поради възникналите усложнения растежът на бебетата спира. Те не наддават на тегло. Такива деца често умират преди тригодишна възраст от инфекции, недохранване и нарушения на кръвообращението.
Генерализираната умерено тежка гранична булозна епидермолиза се различава от предишната версия с по-лек курс. Мехури могат да се открият и при новородено дете, но когато зараснат, не се образуват белези. Отличителна чертана този клиничен вариант фокален пролапскоса и тежка атрофия на скалпа. Тези бебета растат и се развиват в съответствие с възрастта си. Болестта няма нищо общо с това.
Булозна дистрофична епидермолиза
Тази група булозна епидермолиза се класифицира в две подгрупи в зависимост от вида на унаследяване: автозомно доминантно или автозомно рецесивно. Това означава, че генетичната мутация е ясно наследена. В първия случай за развитието на болестта е достатъчен само един мутирал ген, който присъства в бащата или майката на детето. Във втория случай и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген, но самите те ще бъдат здрави. Но бебето ще се роди вече със сериозно заболяване.
Доминиращата дистрофична булозна епидермолиза се характеризира с образуване на мехури във всички части на тялото и лигавиците от раждането. При някои клинични варианти мехурите се развиват дори по-късно. Те са склонни към рецидиви, но заздравяват бързо с белези и хипопигментация. Тази форма на булозна епидермолиза не засяга растежа и развитието на детето.
Рецесивната дистрофична булозна епидермолиза е по-вероятно от други форми на заболяването да доведе до тежка инвалидност, въпреки че нейната тежест може да не е толкова силна. Мехурите могат да бъдат разположени на ръцете, краката, лактите и коленете или да се разпространят по цялото тяло. Подобни промени се появяват и на лигавиците. Поради образуването на груби белези, бебето става инвалидизирано.
Синдром на Киндлер
Децата със синдром на Kindler се раждат с мехури по кожата и лигавиците. В по-напреднала възраст се появява фоточувствителност, пигментация по кожата, образува се белег, ноктите се ексфолират. Характерно е поражението стомашно-чревния трактИ пикочните пътища.
Развитието на усложнения често се развива при деца, страдащи от гранична и дистрофична булозна епидермолиза. Заболяванията на тези групи протичат в най-агресивните форми.
Обширните язви и ерозии по кожата с течение на времето водят до факта, че тя се заменя с груба белег. Характеризира се със слаба чувствителност, слаба разтегливост, липса на мастни и потни жлези. Функциите на кожата се губят, освен това се появяват белези козметичен дефектобезобразяващ външен вид.
Цикатричната подмяна на кожата на клепачите води до ограничаване на тяхното движение. Бебето няма да може напълно да отвори или затвори окото, в резултат на което органът на зрението може да остане без защита. Формата на окото също ще се промени, докато не се затвори напълно. В резултат на това се присъединяват конюнктивит, блефарит и други възпалителни заболявания на окото. Детето може дори да загуби зрението си.
Белезите в областта на устата водят до образуването на микростомия. Устната фисура се свива, стеснява. В резултат на това бебето няма да може да отвори устата си докрай. Процесът на преглъщане и говор е нарушен.
Грубата белезна тъкан в областта на ставите води до ограничаване на движенията в тях. Детето няма да може напълно да огъне и разгъне ставата, тъй като белегът няма да може да се разтегне напълно, като обикновената кожа. Ставата често остава в същото положение, развива се нейната контрактура - скованост.
Ерозиите и сълзите в областта на пръстите водят до образуването на белези със сливането на пръстите. В този случай ръцете на детето завинаги губят функцията си за захващане.
Ерозиите по лигавиците също могат да зараснат с образуване на белези, водещи до стеснения - стриктури на хранопровода, дихателните и пикочните пътища и червата. Детето не може напълно да преглъща храна, да говори, да диша, да уринира, следователно ще отслабне до кахексия, често се разболява възпалителни заболяваниябели дробове, бъбреци. Усвояването на храната в червата ще бъде нарушено. Това допълнително ще влоши състоянието на бебето.
Язвите и ерозиите по кожата са входните врати за различни инфекциозни агенти. Следователно, ако не се спазват правилата за обличане, може да има гнойно възпалениекожата, а понякога и системно отравяне на кръвта - сепсис.
Индивидите с булозна епидермолиза са изложени на повишен риск от развитие плоскоклетъчен карциномкожата.
Продължителност на живота при булозна епидермолиза
Продължителността на живота на "децата пеперуди" зависи от формата на заболяването. Най-благоприятната прогноза за бебета, страдащи от булозна епидермолиза симплекс. Те дори могат да живеят пълноценно и да се учат. Има вариант, че с възрастта болестта като цяло ще отстъпи.
Генерализираната гранична булозна епидермолиза се характеризира с най-много тежко протичане. Децата с тази форма на заболяването понякога не живеят до три години поради развитието на усложнения, несъвместими с живота.
При други форми на заболяването в повечето случаи се развива тежка инвалидност. Но бебетата все още имат шанс да живеят дълъг живот с подходящо наблюдение и грижи.
Диагностика на булозна епидермолиза
Диагнозата булозна епидермолиза не винаги може да се постави само въз основа на оплакванията. За да го потвърдите или опровергаете, трябва комплекс лабораторна диагностикав големи клиники. Необходим е и генетичен анализ.
IN без провалправи се кожна биопсия, винаги от пресен пикочен мехур. Парче кожа трябва незабавно да се замрази в течен азот или да се накисне във физиологичен разтвор. За дългосрочно съхранение фрагментът от кожата се поставя в специална транспортна среда. Биопробата се изследва под специални мощни микроскопи с обработка контрастни вещества. Възможно е да се идентифицират аномалии в структурата на кожата и да се идентифицира липсата на определени протеинови компоненти.
Преди да се роди бебето важна ролявъзложено генетичен анализ. Той не влияе на лечението, но е необходим на семейството, където вече се отглежда дете с булозна епидермолиза и където се планира втора бременност.
IN модерен святБулозна епидермолиза се счита за нелечимо заболяване. Действията за лечение и профилактика трябва да предотвратят нараняване на кожата. За това е необходимо да се подбере кожата на "пеперудените деца". правилна грижа. За комфорта на малките пациенти е важно да се премахне сърбежът и болката.
За да се предотвратят животозастрашаващи усложнения, е необходимо да се справите с кожната инфекция своевременно. Ако се развият усложнения от храносмилателните органи и ставите, трябва да ги коригирате навреме. Родителите на "пеперудени бебета" трябва да бъдат обучени да се грижат за тях възможно най-скоро. За него се използват специални меки пластири, превръзки, мехлеми със сребро, антисептици.
Обикновено големите мехурчета се отварят внимателно. Необходимото средство се нанася върху получената ерозия. След това раната се затваря с превръзка. Те използват специализирани атравматични превръзки, които съдържат сорбент, антисептик, регенериращ и антимикробен агент.
Разработени са и специални хидрогелни и хидроколоидни филми. Ерозиите и язвите са покрити с тях, като по този начин не се допуска изсушаване. Можете да използвате порести колагенови гъби. Те могат да прилепнат плътно към раната и да се отделят сами, ако тя започне да се намокря много или напълно зарасне.
Отгоре се поставя втора превръзка. Благодарение на нея медицинската превръзка ще бъде добре фиксирана и ще седи плътно на място. Фиксиращата превръзка не трябва да оказва силен натиск върху кожата и да бъде завързана на стегнат възел, за да не се нарани допълнително кожата. За предотвратяване на усложнения са необходими отделни превръзки на всеки пръст на детето. Крайникът по време на превръзката не трябва да се огъва или разгъва. Обличането на бебе с тежки клинични варианти на булозна епидермолиза може да отнеме 1-2 часа.
Бебе, страдащо от булозна епидермолиза, трябва да се наблюдава от много специалисти и редовно да се преглежда от дерматолог, педиатър, гастроентеролог, отоларинголог, хирург. При необходимост са необходими консултации с гръден и пластичен хирург.
В някои случаи е необходима антибиотична инжекция. Детето трябва да получава с храната всичко необходимо хранителни веществаи витамини. На децата се предписват специализирани смеси с високо съдържание на протеини. Ако поради усложнения бебето не може да преглъща нормално храна, възможно е да се установи гастростомия.
В помощ на майките и татковците на специални бебета е създадена фондация Butterfly Children. Помага при лечението и рехабилитацията на деца, болни от булозна епидермолиза, закупува лекарства за тях. Ако психологически и правна помощ, то също ще бъде осигурено, благодарение на фонда. Неговите специалисти помагат и на лекарите, които са изправени пред болестта.
Човешката кожа е важна анатомична структура. Той изпълнява основни функции като терморегулация и защита на подлежащите структури. Има обаче една болест, на която се слага край нормална операциядермален слой. Това е булозна епидермолиза или болест на пеперудата.
Булозна епидермолиза- рядко е генетична патология, при които има повишена чупливост на кожните обвивки. Кожата на пациентите не понася никакво физическо или механично въздействие. Веднага след докосване или грубо въздействие настъпва отхвърляне на епидермиса и дермата. Епидермолизата има вроден характер, тъй като пациентите се срещат с това ужасна болестдори в детството.
Разпространението на заболяването варира от 0,5 до 1% от общото население на планетата (някои източници казват 0,8% от хората в населението). Говорим за клинично регистрирани случаи, но в действителност може да се наложи да говорим за още по-висока цифра. За съжаление болестта на пеперудата е причинена от генетиката, поради което е невъзможно да се излекува напълно. Днес обаче има методи за подобряване на качеството на живот на пациента, така че можете да живеете с такъв проблем дълго време. Това обаче не е аксиома и всичко зависи от формата на заболяването.
Причини за развитието на болестта
Всички причини за появата могат да бъдат разделени на две групи. Първата група фактори се отнася до неблагоприятната генетика на пациента. Втората категория са причините, които засягат детето по време на вътреутробното развитие. Те трябва да бъдат разгледани по-подробно.
В нормално клинично състояние дермата и епидермисът се държат заедно от специални протеинови структури. Те позволяват на кожата да бъде единна и цялостна, но с развитието на булозна епиредмолиза, нарушения на синтеза на тези активни вещества. Към днешна дата са известни повече от 15 гена, които претърпяват мутации под една или друга форма, причинявайки заболяването.
Има над 1000 вида мутации. Може би пълно отсъствиепротеини, относително казано, слепване на кожата, производство на по-нисък протеин, производство на прекомерно количество антагонисти, които разрушават колагена и т.н. Основната причина е генетичното заболяване.
Една проста форма на заболяването се причинява от мутация в PLEC, KRT5 и други гени и причинява съществени нарушенияпротеинов синтез. Размножава се, но антагонистите бързо го унищожават. Образуват се мехури, кожата се разкъсва главно на нивото на епидермиса, като се разкрива дермата.
При мутации в гените LAMA3, LAMB3 и други се наблюдава цялостно разрушаване на дермата на нивото на базалния слой на епидермиса. Това е така наречената гранична форма на заболяването, която протича по-тежко и с по-неблагоприятна прогноза.
И накрая, дистрофичният вариант на заболяването възниква, когато генът COL7A1 е мутиран. Това е генерализирана форма на заболяването, което води до дефицит на колаген, което означава проблеми с лигавиците на органите и различни системи. Ерозиите по кожата при дистрофична форма на заболяването често се трансформират в злокачествени новообразувания.
Друга група причини се отнася до вътрематочното развитие на плода и зависи пряко от майката на детето:
Най-опасният период за образуване на патология е първият и вторият триместър на бременността (особено от 8 до 16 седмици). По това време има интензивно полагане на всички органи и системи на плода. Майката трябва да бъде особено внимателна.
Класификация
Стандартната класификация на булозна епидермолиза включва повече от 30 форми и вида на заболяването. Необходимо е обаче да се разгледат само най-често срещаните в клинична практикавидове болести, защото има толкова много видове болести, че дори опитни изследователи са объркани. Общо могат да се разграничат 4 основни типа патологичен процес.
Такава класификация дава минимум информация, тъй като дори в структурата на една форма има много подтипове. Това е неприемливо и обуславя множествеността на проявите и прогнозата на заболяването.
Клинична картина
Симптомите на патологията са разнообразни и съответстват на варианта на заболяването.
проста форма
Простата булозна епидермолиза се характеризира с развитието на множество мехури в засегнатата област (триене, докосване, друго механично въздействие). Мехурчетата се отварят, оставяйки малки ерозии, които не навлизат по-дълбоко от горния слой на епидермиса. Болестта може да съществува под формата на локални и генерализирани форми. При първата локализация на мехурчетата - ръцете и краката, при втората - цялото тяло. След заздравяване остават белези. Освен от кожни симптомипоявяват се и генерализирани признаци на заболяването:
Дистрофична форма
Най-опасната и сложна форма на заболяването е дистрофичната. Характеризира се с образуването на множество дълбоки ерозии (дермата е засегната).
Има образуване на сраствания между пръстите, образуване на белези по кожата с промяна в релефа на тялото (включително възможна микростомия - стесняване на отвора на устата). Масово се засягат тъканите на черния дроб и дебелото черво, което води до нарушена дефекация. Такива пациенти са склонни към кариес и често им липсват зъби (венците също са отслабени).
гранична форма
Булозна епидермолиза на граничната форма има много симптоми. Между тях:
Синдром на Киндлер
Вид патология, наречена синдром на Kindler, се характеризира със същите симптоми като проста формабулозна епидермолиза. Освен това се отбелязва фоточувствителността на кожата, нейното "натъртване". Възможна меатостеноза (стесняване на лумена пикочен канал), проблеми с гласа, рефлуксен езофагит и други прояви. Зъбите са запазени и всичко устната кухинаостава добре.
Снимката показва типична клинична картина на заболяването:
Диагностика
В областта на диагностиката от първостепенно значение е така нареченият IRIF (индиректен имунофлуоресцентен метод). Чрез това е възможно да се определи степента на дефектност на кожните протеини. Друг метод е електронната микроскопия на дермата, която е малко по-малко информативна.
Лечение
Специфична терапия просто не съществува. Трябва да се лекувате симптоматично.
Показани:
Прогноза
При проста форма на заболяването прогнозата е благоприятна. Във всички останали случаи децата рядко доживяват дори до предучилищна възраст. Продължителността на живота е минимална. Прогнозата е неблагоприятна. Във всеки случай трябва да вземете предвид всички основни показатели. Възможно е прогнозата да е по-добра. добър пример руски пациентс болест на пеперудата се появява известно момче Николоз. В момента (от 2018 г.) той все още е жив въпреки сложна формазаболяване (пациентът е на около 7 години).
булозна епидермолиза - смъртоносна опасна болестгенетичен профил. Това изисква специални грижи за пациента и подходяща симптоматична терапия.
В съвременния свят все повече се появяват деца със свръхестествени способности. Смятаме ги за специални. Сред нас живеят и хора, които се наричат "пеперуди". Те получиха това сравнение не защото знаят как да летят. Знаем какви тънки крила имат тези крилати същества. Те не могат да бъдат докоснати, те са твърде крехки. А децата пеперуди също са уязвими, изпитват болка и мъка от докосвания, целувки, прегръдки. Докато ти и аз му се наслаждаваме.
Жестока мистерия на природата
Вродена булозна епидермолиза - това е името на болестта, която обединява хората пеперуди. Тази патология възниква поради хромозомна мутация. Среща се рядко, а в Русия съвсем наскоро беше включен в списъка на "редките болести".
Веднага след раждането на дете става ясно, че нещо не е наред с него. В местата на триене и натиск кожата се образува мехури. След това те се спукват и под тях остава повредена повърхност. раждане естественосвързана със съпротивата на малкото тяло по пътищата на майката. Следователно детето може да се роди вече с увреждане.
Причините за болестта на пеперудата не са проучени. Може да бъде наследствено или да се появи спонтанно. Случват се най-много генни мутации ранни стадииобразуване на плода. Нито един стандартен преглед по време на бременност (ултразвук, кръвен тест) няма да покаже, че детето е болно. Учените предполагат, че в тялото на такива хора се образуват повече от необходимото определени ензими. Именно те нарушават връзката между кожните клетки, които след това се ексфолират. Това явление може да бъде провокирано не само от триене или травма, но и топлина, топли обувки и дрехи.
Трудности за преодоляване
Болестта на пеперудата при децата може да бъде както лека, така и много трудна. При обикновена булозна епидермолиза се появяват мехури по кожата от значително триене. И след отварянето им бързо заздравяват и си тръгват само възрастово петно. Около такова образование няма възпаление. Има дори такава форма на заболяването, когато мехури се появяват само през лятото. При някои деца симптомите на заболяването отзвучават през юношеството.
Има деца, които страдат от тежка форма на заболяването. Те могат да развият мехури дори без контакт. След отваряне те лекуват дълго време, оставяйки след себе си белези. С течение на времето ноктите могат да атрофират и изчезнат, а пръстите растат заедно. Ужасно е, че се засягат и лигавиците: в устата, фаринкса, хранопровода, очите и носа. Детето не може да яде твърда храна. Стомахът и червата му не работят добре. Болестта на пеперудата е придружена от постоянна болка и сърбеж на кожата. Дори дрехите по тялото носят мъка. IN медицинска литератураописани са случаи, когато бебета се раждат с много тежки нарушения. Увредена е почти цялата повърхност на тялото. Такива бебета живеят само 2-3 месеца и умират от инфекция, която навлиза през увредена кожа.
В Русия, според статистиката, има около две хиляди деца пеперуди, много от тях умират, преди да навършат една година. Свързано е с неправилна грижаза тези деца. Най-често се инфектират раните. Има истории, когато двама мъже са живели на 33 и 25 години, но и двамата са починали от рак на кожата. За съжаление, често придружава вродена булозна епидермолиза.
Страдащи от невежество
Наистина, лечението на булозна епидермолиза е сложен и дълъг въпрос, лекарите не могат напълно да се справят с този проблем дори в чужбина. В западните страни обаче това заболяване не е присъда. Децата ходят на училище, спортуват. Те живеят и се развиват нормално. В по-зряла възраст "пеперудите" създават семейства и раждат здрави деца. Нашата ситуация е съвсем различна. Крехките деца обаче са малко известни на обществото умствено развитиене се различават от здравите си връстници. Слава Богу в напоследъкситуацията се превърна в по-добра страна. Хората започнаха да се отнасят към „специалните“ хора по различен начин. Но ако децата със синдром на Даун са познати на мнозина, тогава почти никой не е срещал „пеперуди“. Хората трябва да обяснят, че раните на такива бебета не са заразни.
Причините за булозна епидермолиза и механизмът на нейното възникване все още са слабо разбрани. Следователно лечението в Русия се предписва "експериментално". Някои лекари съветват смазване на мехури с разтвори на брилянтно зелено и синьо, други - къпане в отвара лечебни билки. Но никой не може да пощади тези малки деца постоянна болкаи сърбеж. У нас болните от пеперудата се чувстват безполезни и забравени. Те са обречени на мъки от незнание. Лекарите могат да поставят диагноза, но почти никой не получава пълноценно лечение. Лекарите само вдигат рамене, безсилни са.
Болката на мама е безгранична като любовта
Деца с рядко заболяваненужда от постоянна грижа. В семейства с такъв проблем всички пари отиват за лекарства и превързочни материали. Именно превръзката от главата до петите предпазва кожата от нови увреждания и дава възможност за заздравяване на старите. Самата процедура причинява болка на детето. Отнема много време, а понякога се извършва по няколко пъти на ден. Вероятно само майка може да издържи на този труден тест.
Често семействата се разпадат. Мъжете не издържат на моралната тежест. Не е за нас да ги съдим, всички сме хора. Всъщност дори на снимката на деца с булозна епидермолиза човек не може да гледа без тръпки и сълзи и какво да кажем за постоянната борба с това заболяване. Повечето жени остават в трудна ситуация. За специално меки бинтовеи мехлеми са необходими големи паривсеки ден. Но държавата доскоро не участваше по никакъв начин в живота на тези деца.
Всеки може да помогне на децата пеперуди
Преди година вродената булозна епидермолиза беше включена в списъка на редките заболявания в Русия. В Москва за 2012-2013 г. е разработена програма за подпомагане на деца с пеперудна болест. Това означава, че майките и техните болни бебета ще получат помощта на психолози и лекари. Цялата работа ще се извършва с участието благотворителна фондация"БЕЛА", създадена специално за хората-пеперуди.
Историята на фондацията започва през 2010 г., когато млада майка Алена Куратова попада във вестник с история за момче с епидермолиза. Това събитие обърна живота й с главата надолу, така че тя започна труден, но много важен бизнес. Постепенно фондацията идентифицира и помага на семейства с деца пеперуди. Според някои оценки в страната има около 2000 такива бебета, а 150 души са открити.
Фондация БЕЛА има много големи планове. Служителите му искат да създадат мобилен екип от лекари, с които да посещават бебета необходими лекарстваи материали, показват на близките си как да се грижат за дете. В крайна сметка правилните мерки могат да подобрят качеството на живот на такива деца и да предотвратят тежки последствия. Например, трябва да превържете всеки пръст поотделно, а не цялата ръка наведнъж. Това спестява елементите на четката да растат заедно. Оптималната температура, при която детето може да живее нормално, не трябва да надвишава 25 градуса. Всички тези нюанси са малко по малко събрани опит и консултации в немска клиника. Предвижда се изпращане на обучение в чужбина на лекари, които след това да помагат на болни деца тук.
За тези, които са в беда
Служителите на фондация БЕЛА са готови да помогнат на всеки, който се сблъска с това тежко заболяване. За да направите това, просто трябва да се обадите за помощ. Не се отчайвай! По целия свят има „специални“ деца, те учат добре, растат и се развиват. Повечето от тях са талантливи и надарени свише. Цялата необходима информация можете да намерите на официалния уебсайт на фондацията http://deti-bela.ru. Много родители намериха съмишленици тук, оживиха и разбраха, че не са сами на този свят! Сега те знаят, че хиляди хора са готови да помогнат на децата си да живеят по-добър живот!
момичета Да правим репостове.
Благодарение на това експерти идват при нас и дават отговори на нашите въпроси!
Също така можете да зададете въпроса си по-долу. Хора като теб или експерти ще дадат отговор.
Благодаря ;-)
Всички здрави деца!
Пс. Това важи и за момчетата! Тук просто има повече момичета ;-)
Хареса ли ви материала? Поддръжка - репост! Стараем се за вас ;-)