Синдромът на Прадер-Уили като генетична патология. Генетични заболявания Синдром на Prader Willi при момичета
Синдромът на Прадер-Уили в медицината се нарича рядък наследствено заболяване, което се характеризира с липсата или недостатъчното функциониране на някои гени или техни части от 15-та бащина хромозома. Първо тази патологияе описан през 1956 г. в Швейцария от педиатрите A. Prader и H. Willi, след чиито имена е кръстен синдромът. Честотата му е 1 случай на 12-15 000 новородени. Симптомите и проявите на синдрома на Prader-Willi варират, като протичането на заболяването обикновено зависи от конкретния случай.
Признаци на синдром на Прадер-Уили
Някои признаци на синдрома на Прадер-Уили могат да бъдат открити дори по време на бременност. На първо място, това е ниска подвижност на плода и неправилна позиция. След раждането е изразена мускулна хипотония, която продължава през първата година от живота на бебето. В допълнение, децата със синдрома показват намалени рефлекси за преглъщане и сукане, което затруднява храненето. Нарушеното развитие на двигателните функции при тях се дължи и на мускулна хипотония, така че на болните деца може да им е трудно да седят, да държат главата си и т.н. Важно е обаче да се отбележи, че хипотонията намалява и практически изчезва до 6-7-годишна възраст. години.
Синдромът на Prader-Willi при деца също се проявява чрез постоянно чувство на глад и липса на ситост. Този знакЗаболяването обикновено се проявява през втората до четвъртата година от живота на детето. На този фон постепенно се развива хиперфагия или лакомия, натрапчиви мислиза храната и обсесивното поведение, което е насочено към непрекъснато търсене на храна и задоволяване на глада. Подобни симптоми неизбежно водят до затлъстяване, което, ако на това заболяваненаблюдава се главно по тялото и проксималните крайници. Тези признаци на синдрома на Prader-Willi при деца често водят до усложнение като обструктивна апнея, проявяваща се чрез спиране на дишането по време на сън.
други типични симптомизаболявания са:
- Намален растеж;
- Удължена форма на главата;
- Бадемовидни очи;
- Широк мост на носа;
- тънък Горна устнаи малка уста;
- Ниско разположени уши;
- Акромикрия (непропорционално малки ръце и крака);
- Слаба пигментация на кожата, ириса и косата, която се наблюдава в 75% от случаите на заболяването;
- Тазобедрена дисплазия;
- Rachiocampsis;
- Намалена костна плътност;
- Повишена сънливост;
- Страбизъм (страбизъм);
- Дебела слюнка и проблеми със зъбите;
- Късен пубертет.
Още при раждането синдромът на Прадер-Уили при деца се проявява като нарушение на развитието на гениталните органи. Момчетата с това заболяване изпитват недоразвитие на пениса и скротума, а нивата на тестостерон рязко намаляват; момичетата имат недоразвитие на срамните устни и често на матката. В бъдеще заболяването води до липса или забавяне на пубертета и безплодие.
Един от основните признаци на синдрома на Прадер-Уили също е забавеното психомоторно развитие. Коефициент интелектуално развитиепри пациенти е 20-80 единици, докато нормата е 85-115 единици. В същото време децата, страдащи от това заболяване, като правило имат добра визуална памет, могат да се научат да четат и дори имат доста богат пасивен речник, но тяхната реч е много по-лоша от разбирането им.
Синдромът на Прадер-Уили при деца обикновено е придружен от лош слух и визуална памет, уменията по математика и писане са много трудни за тях. Трябва да се отбележи, че децата с този синдром често развиват захарен диабет.
Диагностика на синдрома на Прадер-Уили
Ранна диагностикаСиндромът на Prader-Willi и последващото лечение могат да подобрят прогнозата на заболяването. Диагнозата се поставя, като правило, въз основа на клиничните прояви на заболяването, но днес често се използва генетично изследване, което експертите препоръчват предимно за новородени. Това се дължи на факта, че при децата наличието на синдрома е много по-трудно да се определи, тъй като е невъзможно да се тества способността им да диагностицират синдрома на Prader-Willi въз основа на клиничните прояви.
Генетичното изследване се извършва с помощта на метода на ДНК метилиране, за да се определи дали има аномалии на хромозома 15, които водят до началото на заболяването. Този методДиагнозата на синдрома на Prader-Willi помага да се идентифицират 97% от случаите на заболяването.
Също така си струва да се отбележи, че болестта често се диагностицира погрешно, тъй като често се бърка със синдрома на Даун, който е много по-често срещан. освен това характерна особеностСиндромът на Прадер-Уили, подобно на затлъстяването, също може да присъства при синдрома на Даун. Поради тази причина огромен бройслучаи на заболяването остават неоткрити.
Лечение на синдрома на Prader-Willi
Тъй като заболяването е генетична аномалия, понастоящем няма ефективни лечения за синдрома на Прадер-Уили. лекарства. Наред с това някои терапевтични мерки, спомагащи за подобряване качеството на живот на пациентите. На първо място, те трябва да са насочени към повишаване на мускулния тонус, така че болните деца се нуждаят от специални масажни процедурии физиотерапия.
Лечението на синдрома на Prader-Willi също включва диети с ограничение на мазнини и въглехидрати. За да се избегне затлъстяването, е необходимо постоянно да се следи качеството и калоричното съдържание на консумираната храна. В допълнение, по време на лечението често се препоръчва използването на хормонална терапия с помощта на гонадотропини, които могат да увеличат растежа на болно дете и да възстановят мускулния тонус. Това насърчава правилното разпределение на калориите в тялото, предотвратявайки затлъстяването.
Лечението на синдрома на Прадер-Уили включва и специални методи за развитие на болни деца, класове с дефектолог, логопед и психолог.
Видео от YouTube по темата на статията:
Синдромът на Prader-Willi възниква поради аномалии на хромозома 15 (тризомия 15).
Това рядко генетично заболяване, което засяга множество системи на тялото, причинява разстройство на хипоталамуса.
Хипоталамусът е отговорен за различни функции, свързващи нервната и ендокринна система. Той контролира глада, жаждата, телесната температура, съня, поведенческите аспекти, умората, регулира отделянето на хормони, които стимулират освобождаването на други вещества, отговорни за растежа.
Основен клинични проявлениявключват хипотония (липса на мускулен тонус), слабо наддаване на тегло, лоши рефлекси, включително сукане, и липса на апетит в ранна детска възраст.
През следващите години засегнатият индивид проявява други клинични характеристикикато преяждане, затлъстяване, нисък ръст с малки ръце и крака, бадемовидни очи, малка уста, нарушение на половото развитие, хормонален дефицит, поведенчески разстройства, затруднения в обучението, засягащи нормалните човешки дейности.
Честотата на това рядко генетично заболяване е 1 на 30 000 живородени деца. Засяга еднакво мъжете и жените. Смъртта настъпва поради усложнения, свързани със затлъстяването.
Ранната диагностика на синдрома на Prader Willi при деца е необходима за интервенционално лечение за контрол на приема на храна и увеличаване на физическата активност. Физическо изследване, пълна историязаболявания, кръвни изследвания, ДНК тестове, невроизобразяващи изследвания помагат за идентифициране на заболяването.
Лечението е симптоматично и поддържащо. Терапията с хормон на растежа, правилната грижа помагат на хората да водят нормален живот, въпреки че няма лек за това заболяване.
Синдромът на Prader-Willi трябва да се разграничава от друг синдром поради проблем с хромозома 15.
Наречен AS, това е рядко генетично неврологично заболяване, характеризиращо се с тежки забавяния в развитието и зрителни увреждания.
Пациентите нямат говорни умения и пълна неспособност да координират движенията. Отличават се с характерно поведение, весел нрав, непредизвикани епизоди на смях, усмивки, често в неподходящ момент.
Допълнителни признаци: гърчове, нарушения на съня, затруднения в храненето. Някои засегнати деца може да имат отличителни чертилица.
Симптоми и признаци
Симптомите на синдрома на Прадер-Уили включват намален мускулен тонус, прекомерно хранене, водещо до затлъстяване, летаргия, нисък ръст, сексуален хормонални нарушения, поведенчески, психични разстройства.
Наблюдава се при кърмаче
Лош мускулен тонус, летаргия, слаби рефлекси, включително сукателен рефлекс, водещ до затруднения при хранене, намален апетит, лошо наддаване на тегло, намалено движение, слаб плач, изоставане в развитието.
Свързан с хипоталамуса
Дисфункцията на хипоталамуса води до следните симптоми:
- Преяждане, затлъстяване. Появява се на възраст 1-4 години. Детето започва да преяжда поради постоянно чувствоглад. Това води до наддаване на тегло и затлъстяване. Затлъстяването води до други усложнения като сърдечни заболявания, сънна апнея.
- Хипогонадизъм: непълно развитие на гениталните органи.
Безплодието възниква при хората в резултат на недостатъчно производство на полови хормони.
- Забавяне на развитието и когнитивни проблеми: Децата показват забавяне в придобиването на двигателни и езикови умения.
Те имат по-нисък коефициент на интелигентност, изпитват когнитивни увреждания, което води до лошо представяне в училищна възраст.
- Нисък ръст: поради намалена секреция на растежен хормон при засегнати хора с малки ръце, крака, ниски мускулна маса.
- Поведенчески, психични разстройства: ранното детство при засегнатите индивиди се характеризира с постоянни избухвания, упоритост и нежелани повтарящи се мисли.
Състоянието е свързано с аутизъм, компулсивност и трудности при справяне с промяната.
Други симптоми
- Дисморфични характеристики: тесен лицев диаметър, бадемовидни очи, тесен носов мост, тънка горна устна. Намаляване или липса на пигмент в косата, очите, кожата. Често се наблюдава с обърнати нагоре ъгли на устата - някои от чертите на лицето са синдром на Prader Willi.
- Други ендокринни проблеми: Засегнатите хора може да имат други ендокринни заболявания, като хипотиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност, захарен диабет.
- Нарушенията на съня възникват поради дисфункция на хипоталамуса, което засяга циркадния цикъл и съня.
Други симптоми включват:
- примижаващи очи,
- късогледство,
- намален поток на слюнка,
- промени във възприемането и регулирането на температурата,
- сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб),
- остеопороза,
- конвулсии,
- подуване на краката,
- разязвяване.
Да научиш повече Синдром на професионално прегаряне
Засегнатите лица страдат от повтарящи се респираторни инфекции поради намален имунитет.
Примерен случай: жена със синдром на Прадер-Уили с малки ръце: дължина на ръката = 16 см, височина = 152 смДиагностика и лечение
Лечението на синдрома на Prader Willi включва възстановяване на нормалния растеж и активност на засегнатото дете.
Диагнозата се основава на медицинска история, физически преглед и кръвни изследвания. Клинични диагностични критериипотвърдете наличието на болестта. Допълнителна подкрепа идва от молекулярно-генетично изследване и невроизобразяващи изследвания.
Лечението на синдрома на Prader Willi включва:
Лечение на симптомите
Симптоми като намален тонус, преяждане, затлъстяване и хормонален дефицит трябва да бъдат идентифицирани и лекувани.
Здравословно хранене, редовно консултиране, хормонална терапиярастеж са необходими за подобряване на прогнозата на заболяването.
Бебешка храна
За компенсиране на хранителни дефицити, дължащи се на лошо кърменеПо време на неонаталния период бебето се нуждае от мляко високо съдържаниекалории, редовен график, помощ при хранене. Приемът на калории се оценява по отношение на увеличаване на височината, теглото и обиколката на главата.
Терапия с хормон на растежа:
Хормонозаместителна терапия с добро диетично храненесе оказа ефективен. Подобрява растежа, мускулния тонус, намалява телесни мазнини.
Половите хормони
Терапията с полови хормони, която включва тестостерон за мъжете и естроген прогестерон за жените, помага за попълване на ниските нива. Намалява риска от развитие на остеопороза.
Контрол на диетата
Докато детето расте, храненията трябва да включват храни с ниско съдържаниекалории за контрол на теглото. Достатъчно количествомазнините се добавят към диетата, за да подпомогнат развитието на мозъка. Приемът на витамини и калций трябва да се следи и да се дава като добавки, ако е необходимо.
Необходимо е редовно проследяване на наддаването на тегло. Балансирана диета, предпазване от преяждане, увеличаване физическа дейностпомогнете да се справите със състоянието.
Синдромът на Prader-Willi е рядко наследствено заболяване, което възниква при липса на бащино копие на хромозома 15 (регион q11-13) или с дисомия. Това заболяване е различно широк обхватпризнаци, но основните признаци включват затлъстяване в комбинация с нисък ръст, намален интелект и намалена функция на половите жлези.
МКБ-10 | Q87.1 |
---|---|
МКБ-9 | 759.81 |
еМедицина | пед/1880 |
MeSH | D011218 |
ЗаболяванияDB | 14107 |
OMIM | 176270 |
MedlinePlus | 001605 |
Главна информация
Синдромът на Прадер-Уили е споменат за първи път от Лангдън Даун през 1887 г., когато описва 14-годишен пациент, страдащ от забавяне на растежа, затлъстяване и намалена умствена дейности функция на яйчниците (хипогонадизъм). Лангдом Даун нарича това заболяване полисартрия.
Класическото описание на синдрома се появява през 1956 г. благодарение на проучвания на пациенти с подобен фенотип, проведени от швейцарците Андреа Прадер, Гуидо Фанкони, Хайнрих Уили и Алексис Лабхарт.
Децата със синдром на Прадер-Уили се наблюдават постоянно и.
Прогноза
Прогнозата се определя от тежестта на курса захарен диабети наличието на кардиореспираторни усложнения при тежко затлъстяване. Като цяло прогнозата за живота е благоприятна - пациентите в повечето случаи живеят до 60 години или повече.
Поради повишения риск от развитие на левкемия в резултат на намалено възстановяване на ДНК е необходимо медицинско наблюдение.
Предотвратяване
Профилактиката на заболяването включва медицинско и генетично консултиране на семейства, в които има пробанд със синдром на Прадер-Уили, и комплекс от молекулярно-цитогенетични изследвания.
Намерихте грешка? Изберете го и щракнете Ctrl + Enterпечатна версия
Затлъстяването в съвременното цивилизовано общество се превърна в епидемия. Все повече хора страдат от липса физическа дейностИ наднормено тегло. Сред пациенти със затлъстяване отделна групасъставен от деца и юноши. Причините за развитието на болестта в този случай са не само заседнал начин на живот и небалансирана диета, но и при генетични аномалии. Подобни патологии включват синдром на Prader-Willi.
Наследствено затлъстяване: определение и вероятност за развитие
Цялата информация за външния вид, характера на човек метаболитни процесив тялото се съдържа в молекулата на дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК). Секции от ДНК, които кодират определени характеристики (коса, очи, цвят на кожата), се наричат гени. Целият човешки наследствен материал е групиран в четиридесет и шест хромозоми, ясно видими в клетъчното ядро през микроскоп. Половината от тях бъдещото дете получава от бащата, другата от майката. Хромозомите първоначално се съдържат в зародишните клетки - яйцето и спермата.
Всяко увреждане на ДНК молекула с различна дължина (ген, част от хромозома) вероятно ще повлияе или на външните характеристики на човек, или на естеството на метаболизма. Синдромът на Prader-Willi е медицински термин, който описва характерни промени във външния вид на пациента в комбинация с наследствено затлъстяване и метаболитни характеристики.
Синдромът е описан за първи път от учените Андреас Прадер и Хайнрих Вили през 1956 г. Разпространението на патологията е един случай на десет до двадесет хиляди новородени. Болестта е еднакво често срещана сред момчетата и момичетата. Литературата описва семейни делаСиндром на Прадер-Уили.
Наследствеността като основна причина за заболяването
Основната причина за развитието на синдрома на Прадер-Уили е нарушение в структурата на гените, разположени на петнадесетата хромозома. Два вида дефекти водят до образуването на болестта:
- загуба на голяма част от ДНК молекулата (микроделеция) от бащин произход;
- наследяване на двете петнадесети хромозоми от майката (изодизомия).
Около две трети от случаите на патология са причинени от микроделеция, а останалите - от изодизомия на майката.
Има генетичен противоположен дефект: микроделеция от майчин произход или бащина дисомия. И двете причини водят до развитието наследствена патологиянаречен синдром на Ангелман. Клиничната картина на това заболяване се характеризира със забавяне на физическото и интелектуалното развитие, нарушена координация на движенията и епилептични припадъци.
Преди развитие молекулярна генетикаОбщоприето е, че наследяването на двете двойки хромозоми от един родител е невъзможно. Въпреки това, с появата съвременни методианализът не само доказа този факт. В процеса на продължаващите генетични изследвания твърдението за еднаквото влияние на бащината и майчината линия наследствена информациявърху външните характеристики и естеството на метаболизма на детето.
Клинични аспекти на генетичните заболявания - видео
Характеристики на патологията
Основната последица от генетичните аномалии при синдрома на Prader-Willi е необичаен метаболизъм на мазнините в тялото, водещ до десетократно преобладаване на отлагането им в подкожната мазнина спрямо разграждането. Друг важен механизъм за развитие на заболяването е нарушение на метаболизма на половите хормони, в резултат на което репродуктивна системаима много аномалии на анатомичната структура.
В допълнение, със синдрома на Прадер-Уили, рискът от развитие злокачествени туморипоради генетично програмиран слаба системазащита на ДНК молекулата от увреждане.
Симптоми на заболяването
Клинична картина на синдрома на Prader-Willi при деца на различни възрастиварира значително.
Признаци на синдрома на Прадер-Уили в различни възрастови групи - таблица
Възрастови групи | новородени | 12–18 месеца | Деца в предучилищна възраст и тийнейджъри |
Индикатори | |||
Физическо развитие |
| Изразено намаляване на мускулния тонус |
|
Невропсихическо развитие | Подходящ за възрастта | Отслабване на рефлексите | Забавено интелектуално развитие |
Сексуално развитие | Подходящо за възрастта, възможна липса на тестиси в скротума (крипторхизъм) | Недоразвитие на гениталните органи, крипторхизъм | |
Анатомични аномалии | Леко увеличен размер на черепа |
|
По време на вътрематочното развитие плодът със синдром на Prader-Willi има незначителни анатомични особеностипод формата на тесен лицев скелет.
Външен вид на пациенти със синдром на Прадер-Уили - снимка
Генетичен дефект на петнадесетата хромозома води до множество външни проявизаболявания
Затлъстяването при синдрома на Прадер-Уили засяга главно тялото, раменете и бедрата Затлъстяването е най-често срещаното външна характеристиказаболявания
Широк нос, тесни очи и устни - черти на характералица на пациенти със синдром на Прадер-Уили
Диагностични методи
За установяване на диагнозата се използват следните методи:
- задължителен е обстоен преглед от лекар с изясняване на всички подробности за заболяването, включително особености на периода на бременността, раждането и ранни стадииразвитие на детето;
- измерване на височина и тегло, дължина на сегментите на крайниците - извършва се за определяне най-важните знацизаболявания: наднормено тегло, нисък ръст, диспропорция на крайниците;
- неврологичен преглед - за кърмачеви позволява да идентифицирате отслабени рефлекси и намален мускулен тонус. В по-напреднала възраст прегледът има за цел да установи степента на интелектуално увреждане;
- кръвен тест за нивата на хормоните - ви позволява да идентифицирате дисфункция на тестисите и яйчниците;
- биохимичен кръвен тест - ви позволява да идентифицирате признаци на съпътстващ захарен диабет във формата по-високо нивоглюкоза;
- ехография вътрешни органи- ви позволява да идентифицирате свързани анатомични аномалии на тяхната структура;
- преглед от офталмолог - ви позволява да идентифицирате намаляване на зрителната острота;
- електроневромиография - ви позволява да изобразите графично преминаването на нервен сигнал през мускулните влакна;
- молекулярно-генетичните изследвания са златен стандарт и ви позволяват точно да идентифицирате дефект в структурата на петнадесетата хромозома.
Диференциална диагноза се провежда с следните заболявания, при които основните симптоми са затлъстяване, нисък мускулен тонус и забавено интелектуално развитие:
- Синдром на Даун;
- миопатия;
- спинална амиотрофия;
- Синдром на Лорънс-Мун;
- Синдром на Bardet-Biedl;
- Синдром на Alström;
- Синдром на Опиц-Фриас.
Наследствени синдроми - фотогалерия
Болестта на Даун е генетичен дефект, свързан с промяна в броя на хромозомите
Пациентите със синдром на Лорънс-Мун имат характеристика външен вид
Синдромът на Alström е придружен от развитие на затлъстяване
Лечение на наследствено затлъстяване
Лечението на заболяването е насочено към подобряване на качеството на живот на пациента, тъй като генетичният дефект е модерен етапразвитието на медицината не може да се коригира. Терапията на синдрома на Prader-Willi е комплексна, включваща корекция на храненето и теглото, мускулния тонус, сексуалното развитие, както и първоначалните интелектуални способности.
Медикаментозно лечение
Лекарствата се използват за постигане на приемливо ниво на растеж, както и правилното формиране на гениталните органи по време на пубертета. Хормонът соматотропин подпомага растежа на мускулите и скелета. Лекарството се използва до затваряне на хрущялните зони на дългите кости на рамото, бедрената кост, тибията и предмишницата.
Правилно половото развитиесъс синдрома на Prader-Willi се постига чрез предписване на хормона гонадотропин. Лекарството осигурява нормален процесформиране на вторични полови белези.
Важно е да запомните, че само лекар може да реши каква ще бъде продължителността на курса на лечение и да предпише подходящите лекарства.
Физиотерапия
Физиотерапевтичните процедури, използвани при ранна възрастза коригиране на мускулния тонус:
- електрическа стимулация;
- електрофореза.
Тези методи се основават на благоприятните ефекти електрически ток различни формии полярност. Масажът ви позволява да създадете хармоничен тонус в различни мускулни групи. Физиотерапия- необходима мярка при лечението на пациенти със синдром на Prader-Willi. Най-голям ефект се постига при плуване и водна аеробика. Достатъчното ниво на физическа активност е жизненоважно за пациента в борбата с наднорменото тегло.
Диета
Рационалното хранене е основният начин за коригиране на специалния метаболизъм на мазнините при пациентите.На първо място, е необходимо да се научи детето да не преяжда, така че родителите трябва да изключат свободния достъп до храна.
- пълнозърнест хляб;
- ярко оцветени плодове;
- пресни сокове;
- млечни продукти;
- морска риба;
- Морска храна;
- зелен чай;
- пресни зеленчуци и плодове;
- морско зеле.
Пълнозърнестият хляб е източник на ценни въглехидрати
Плодовите натурални сокове съдържат много различни витамини
Морските дарове са източник на ценен протеин
Зелен чайсъдържа голямо количество антиоксиданти
Морските водорасли са идеален източник на йод за поддържане на функцията щитовидната жлеза
Млечни продуктисъдържа калций, необходим за растежа на костите
Храни, които трябва да се избягват:
- захар;
- газирани напитки;
- бързо хранене;
- мазни меса и риба;
- Бял хляб;
- картофи;
- шоколад;
- сладкарски изделия със сметана;
- прясна пекарна.
Фотогалерия: храни, които трябва да се избягват
бял хлябнаправени от брашно премиямного калоричниКартофи - извор голямо количество прости въглехидрати(нишесте)
Сладкарските изделия са различни повишено съдържаниеСахара
Газираните напитки съдържат излишна захар и калории
Корекция на интелектуалното развитие на детето
Адекватното ниво на интелигентност е ключът към социализацията на пациенти със синдром на Прадер-Уили.Развитието на първоначалните способности в класове с логопед-дефектолог и учител позволява на децата да бъдат приети във всеки екип.
Усложнения и прогноза на заболяването
Навременна диагностика и адекватна терапияпозволява на пациенти със синдром на Прадер-Уили да постигнат приемливо ниво на качество на живот. Ако протичането на заболяването е неблагоприятно, се развиват следните усложнения:
- диабет;
- тежки форми на спиране на дишането по време на сън (апнея);
- изразена кривина на гръбначния стълб;
- унищожаване хрущялна тъканставите под влияние на наднорменото тегло;
- сърдечна недостатъчност;
- злокачествени новообразувания.
Предотвратяване
Единствения ефективен методпрофилактиката е пренатална генетична диагностикас определяне на характеристиките на хромозомния набор от фетални клетки, получени от амниотична течност. Впоследствие се провежда консултация с генетик.
Синдромът на Прадер-Уили е сериозно генетично заболяване. За поддържане на необходимото качество на живот е необходимо дългосрочно упорито сътрудничество между детето, неговите родители и лекари. Само дисциплинираното изпълнение на всички препоръки ще направи пациента пълноправен член на съвременното общество.
Синдромът на Прадер-Уили е описан за първи път през 1956 г. Този синдром се причинява от загуба на функция на хромозомни области, разположени в проксималната част на дългото рамо на хромозома 15 (15q11-13). Делецията е от бащин произход и се наблюдава при 70% от пациентите, при 5% заболяването е свързано с пренареждане на хромозома 15. В повечето случаи заболяването възниква de novo, в 25% от случаите синдромът се проявява като резултат от дисомия от един родител. При някои пациенти хромозомна аномалияне могат да бъдат идентифицирани, но имат характеристика клинична картинаСиндром на Прадер-Уили.
Основните клинични признаци са умствена изостаналост, неадекватно поведение, забавено физическо развитие, нисък ръст и хипотония. Някои клинични признаци на това заболяване могат да се наблюдават преди 3-годишна възраст (мускулна хипотония, ниско тегло и затруднения в храненето), други започват да преобладават след 6-месечна възраст (затлъстяване, повишен апетит, нарастваща умствена изостаналост, забавен растеж). Наред с диспластичните признаци (увиснали ъгли на устата, високо небце, хипертелоризъм, епикантус, малки крака и ръце, бадемовидни очи, дерматоглифни аномалии), хипогонадизмът, причинен от ниско нивополови хормони, хипопигментация (при 75% от пациентите). Трябва да се отбележи, че синдромът на Prader-Willi се характеризира с широк клиничен полиморфизъм, поради което е необходимо да се извърши диференциална диагноза със синдромите на Cohen, Opitz-Frias, Bardet-Biedl.
Продължителността на живота е 25-30 години.
Диагностиката на заболяването се извършва чрез ДНК анализ или метода FISH. Рискът за братята и сестрите на пробанда е около 1%.
Синдром на Ангелман
Ако основната причина за появата на синдрома на Прадер-Уили е изтриването на проксималната част на дългото рамо на хромозома 15 от бащиния произход, тогава подобна загуба на същата част от дългото рамо на хромозома 15, но само от майчиния произход произход, причинява развитието на друга патология - синдром на Angelman. При това заболяване се развива съвсем различна клинична картина. Синдромът на Angelman се характеризира с: тежка умствена изостаналост, забавяне на говора, хиперактивно поведение, конвулсии, голяма долна челюст, макростомия, хипопигментация (40% от пациентите). Започват да ходят късно, характеризират се с походка с широко разтворени крака, свити лакътни стави; забелязва се бурен, немотивиран смях и има изразени нарушения на двигателната координация.
Диференциална диагноза трябва да се извърши със синдроми на Peters-Plas, Rett и тригоноцефалия на Opitz.
Честотата на синдрома в популацията е 1:20 000.
Приблизително 20-30% от пациентите нямат делеция на проксималната част на дългото рамо на хромозома 15; при малък брой пациенти причината е еднородителска дисомия. Диагностиката на синдрома се извършва по същите методи, както при синдрома на Prader-Willi, т.е. Извършва се ДНК анализ и FISH метод. С тези методи може да се установи етиологията на около 90% от случаите на заболяването. Рискът за братята и сестрите на пробанда не е известен.