Синдромът на Гарднър е рядка наследствена патология. Синдром на Гарднър: какво означава диагнозата и как се проявява? Рискови фактори, източници на инфекция и пътища на предаване на гарднерелоза
Синдром на Гарднър
© Едуард Черни
Университет Вандербилт, САЩ, Тенеси, Нешвил
G Синдромът на Гарднър е рядко заболяване с честота приблизително 1 на 22 000. Повечето случаи са резултат от автозомно доминантно унаследяване поради мутации в гена APC (Аденомна полипоза Coli). Около 20% от случаите обаче възникват спонтанно. Клинично лезиите могат да варират по размер и пигментация, но много от тях имат вид на рибешка опашка. Едно хистологично изследване показва по-широко разпространени промени от очакваното от клиничното представяне, а един случай в това проучване показва промени, подобни на хамартом. Докато лезиите на вродена пигментна епителна хипертрофия при синдрома на Гарднър са хистологично подобни на изолирани лезии на вродена пигментна епителна хипертрофия и групирани пигментни епителни невуси („мечешки следи“), и двете последни състояния са доброкачествени и нямат връзка с полипи или рак на дебелото черво .
G Ключови думи: Синдром на Гарднър; "рибена опашка"; „мечи следи”; вродена хипертрофия на пигментния епител.
UDC 617.735 GRNTI 76.29.56 VAK 14.01.07
Синдромът на Гарднър е доминантно наследствена аденоматозна чревна полипоза с преобладаваща лезия на дебелото черво. За първи път е описано през 1950 г. като описание на поражението на едно семейство, всички от които са потомци на една и съща семейна двойка. Няма фамилна анамнеза за рак от страна на бащата. Майката (пробанд) почина от рак на дебелото черво и 9 от нейните 45 потомци в две различни поколения също починаха от колоректален рак. Скоро след тази публикация беше открита комбинация с този синдром на други патологични състояния, например остеоми на костите на черепа, фиброми, липоми и кисти на мастните жлези. Впоследствие беше открита и връзка между синдрома на Гарднър и дезмоидните тумори и аномалиите на зъбната структура
Полипите обикновено се откриват през втората половина на второто десетилетие от живота и обикновено стават злокачествени приблизително 15 години след диагностицирането. Рискът от развитие на рак на дебелото черво е почти 100%, като 50% от пациентите развиват рак на дебелото черво до 35-годишна възраст. Други злокачествени заболявания могат да включват карциноми на надбъбречната жлеза, щитовидната жлеза и пикочния мехур. Синдромът на Turcot се развива при пациенти, които също имат невроепителни тумори.
Очните прояви на синдрома на Гарднър са описани за първи път от Blair и Trempe през 1980 г. Авторите са изследвали девет членове на семейството със синдром на Гарднър. Трима членове на семейството от 9, майка
и двете й дъщери е имало хипертрофия на пигментния епител. Всички те имаха полипи в дебелото черво. Един пациент имаше пет лезии на дясното око и 12 на лявото око. Лезиите са с овална или кръгла форма, размерът им е около 2 диаметъра на главата на зрителния нерв. Вторият пациент имаше четири лезии в едното око и една в другото око. Майката и на двамата пациенти имаше четири лезии в дясното око и шест в лявото око. При всички пациенти лезиите са произволно разположени на фундуса, без да образуват клъстери.
Докато в редица семейства със синдром на Гарднър няма промени в ретината, откриването на три или повече огнища на вродена хипертрофия на пигментния епител показва висока вероятност от чревна полипоза. Следователно в тези семейства. при които има анамнеза за полипоза, внимателното изследване на ретината и идентифицирането на типични лезии на вродена пигментна епителна хипертрофия може да помогне за идентифицирането на пациенти с висок риск от заболяването. Липсата на засягане на очите обаче не означава, че пациентът няма да развие чревна полипоза. Лезиите в очното дъно могат да имат различни размери, форми и пигментация; много лезии обаче имат вид на рибя опашка (фиг. 1 и 2).
Шийлдс и др. изследва данни от 132 пациенти, диагностицирани с вродена хипертрофия на пигментния епител, идентифицирайки както изолирани лезии, така и такива, групирани с тежка пигментация („мечи следи“). Един пациент беше с чревна полипоза, без злокачествено заболяване. От 2000 кръвни роднини на тези пациенти само 20 са имали полипоза или рак на дебелото черво. имаше
Ориз. 1, 2. Това 13-годишно момиче има множество лезии и в двете очи. Дядо й и майка й имаха рак на дебелото черво. Самата пациентка не е имала полипоза по време на прегледа, но се нуждае от внимателно наблюдение
полипоза или рак на дебелото черво. Този един процент честота е значително по-нисък от очаквания, ако тези лезии са свързани с фамилна аденоматозна полипоза в рамките на синдрома на Гарднър.
Трабулси и Мърфи изследват хистологично очите на пациенти със синдром на Гарднър. Повечето от лезиите са сходни по хистологична структура с други лезии с вродена хипертрофия на пигментния епител. Пигментните епителни клетки бяха увеличени по размер и изпълнени с кръгли пигментни гранули. Фоторецепторите, разположени над лезиите, са частично атрофирани. Авторите откриват и няколко други вида лезии; един от тях изглежда подобен на хамартом и се простира от пигментния епител през вътрешните слоеве на ретината, а другият тип представлява области на клетъчна хипертрофия.
библиография
1. Гарднър E.J., Stephens F.E. Рак на долния храносмилателен тракт в една семейна група. //Am. J.Hum. Женет. - 1950. - март, кн. 2 (1). - С. 41-48.
2. Gardner E.J., Richards R.C. Множество кожни и подкожни лезии, възникващи едновременно с наследствена полипоза и остеоматоза. //Am. J.Hum. Женет. - 1953. - кн. 5. - С. 139-147.
3. Fader M., Kline S.N., Spatz S.S., Zubrow H.J. Синдром на Gardner (чревна полипоза, остеоми, мастни кисти) и нов стоматологичен
4. Asman H. B. Pierce E. R. Фамилна полипоза. Статистическо изследване на голям родствен рак от Кентъки. // 1970, апр. 25(4). - С. 972-981.
5. Gardner E.J., Burt R.W., Freston J.W. Стомашно-чревна полипоза: синдроми и генетични механизми. // Запад. J. Med. - 1980. - кн. 132. - С. 488-499.
6. Blair N. P., Trempe C. L. Хипертрофия на пигментния епител на ретината, свързана със синдрома на Gardner // Am. J. Ophthalmol. - 1980. - Том 90. - P. 661-667.
7. Lewis R. A., Crowder W. E., Eierman L. A., Nussbaum R. L., Ferrell R. E. Синдром на Гарднър: значение на очните характеристики. // Офталмология. - 1984. - кн. 91. - С. 916-925.
8. Shields J.A., Shields C.L., Shah P.G., Pastore D.J. Imperiale SM Jr.: Липса на връзка между типична вродена хипертрофия на пигментния епител на ретината, аденоматозна полипоза и синдром на Гарднър. // Офталмология. - 1992. - Ноември, кн. 99 (11). - С. 1709-1713
9. Traboulsi E.I., Murphy S.F., de la Cruz Z.C., Maumenee I.H., Green W.R. Клинико-патологично изследване на очите при фамилна аденоматозна полипоза с екстраколониални прояви (синдром на Гарднър) // Am. J. Ophthalmol. - 1990. - Ноември, том 15, 110 (5).- С. 550-561.
Синдром на Гарднър
G Ключови думи: "рибешка опашка"; "мечи следи"; вродена хипертрофия на пигментния епител
Черни Едуард - професор. Очен институт, Университет Вандербилт, Тенеси, Нешвил, САЩ. 2311 Нашвил, Ню Йорк Тенеси, САЩ. Електронна поща: [имейл защитен].
Cherney Edward- Edu доцент по офталмология Vanderbilt Eye Institute. Университет Вандербилт. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, САЩ. Имейл: edward.cherney@Vanderbilt.
Синдром на Гарднър, също известен като Синдром на Гарднърили фамилна колоректална полипоза, е подтип на FAP. Синдромът на Гарднър е автозомно-доминантна форма на полипоза, характеризираща се с наличието на множество полипи в дебелото черво заедно с тумори извън дебелото черво. Екстраколонните тумори могат да включват остеома на черепа, рак на щитовидната жлеза, епидермоидни кисти, фиброми и появата на дезмоидни тумори при приблизително 15% от засегнатите индивиди.
Дезмоидните тумори са фиброзни тумори, които обикновено възникват в тъканта, покриваща червата, и могат да бъдат причинени от операция за отстраняване на дебелото черво. Безброй полипи в дебелото черво предразполагат към развитие на рак на дебелото черво; Ако дебелото черво не бъде отстранено, тогава възможността за развитие на рак на дебелото черво се счита за много важна. Полипите могат да растат и в стомаха, дванадесетопръстника, далака, бъбреците, черния дроб, мезентериума и тънките черва. В малък брой случаи полипи се появяват и в малкия мозък. Раковите заболявания, свързани със синдрома на Гарднър, често се появяват в щитовидната жлеза, черния дроб и бъбреците. Броят на полипите се увеличава с възрастта и в дебелото черво могат да се развият стотици до хиляди полипи.
Синдромът е описан за първи път през 1951 г. Понастоящем няма лечение и в по-напредналите си форми се счита за терминална диагноза с продължителност на живота от 35-45 години; процедурите включват хирургия и палиативни грижи, въпреки че някои химиотерапии са били изпробвани с ограничен успех.
генетика
Синдромът на Гарднър се унаследява по автозомно-доминантен начин. Обикновено единият родител има синдром на Гарднър. Всяко от техните деца, мъже и жени, е с 50% риск от наследяване на гена на синдрома на Гарднър.
причина
Синдромът на Гарднър се причинява от мутация в аденоматозната полипоза coli (APC ген), разположена на хромозома 5q21 (ивица Q21 на хромозома 5). Този ген също е мутирал във FAP, по-често срещано заболяване, което също предразполага към рак на дебелото черво. Нюансите в разбирането на генетиката са причинили някои разстройства да се споделят при множество индивиди, докато други са комбинирани в едно генетично състояние. След голяма част от втората половина на 20-ти век синдромът на Гарднър е комбиниран в FAP и сега се счита просто за фенотипен подтип F. FAP се определя от развитието на стотици или хиляди полипи в дебелото черво. Синдромът на Гарднър се идентифицира отделно като подтип, тъй като освен полипи на дебелото черво има и екстраинтестинални неоплазми (както злокачествени, така и доброкачествени). Има много термини, използвани за описание на „свързаното с APC състояние на полипоза“, включително FAP, атенюиран FAP, синдром на Gardner, синдром на Turcot и стомашен аденокарцином и проксимална стомашна полипоза (GAPPS). Има движение повече да не се използват термините синдром на Гарднър или синдром на Туркот, тъй като те са част от спектъра на FAP. Синдромът на Гарднър и синдромът на Туркот се обсъждат предимно от исторически интерес.
диагностика
Синдромът на Гарднър се състои от аденоматозни полипи на стомашно-чревния тракт, десмоидни тумори, остеоми, епидермоидни кисти, липоми, зъбни аномалии и периампуларни карциноми. Честотата на синдрома е 1:14025 с равномерно разпределение по пол. Определя се от автозомно доминантния ген за фамилна полипоза coli (APC) на хромозома 5.
Синдромът на Гарднър може да бъде идентифициран въз основа на орални находки, включително няколко засегнати и излишни зъби, множество остеоми на челюстта, които придават вид на "памучна вата" на гъбите, както и няколко одонтоми, вродена хипертрофия на пигментния епител на ретината (CHRPE ), в допълнение към няколко аденоматозни полипи на дебелото черво. Синдромът на Гарднър също е свързан със SAP и може да се прояви като десмоиден тумор от ретроперитонеума.
Дезмоидният тумор най-често възниква от апоневрозата на правия коремен мускул при многораждали жени. Екстраабдоминалната форма е рядка и десмоидите на млечната жлеза могат да се появят в млечната жлеза или могат да се появят като разширение на лезия, възникваща от мускулите на гръдната стена. Честотата на дезмоидните тумори на гърдата е по-малко от 0,2% от първичните тумори на гърдата. При синдрома на Гарднър честотата варира от 4% до 17%. Доказано е, че десмоидните тумори, свързани със синдрома на Гарднър, имат промяна в пътя на β-катенин и отново експресират бета-катенин.
лечение
Няма лек за синдрома на Гарднър. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите и намаляване на риска от рак. Лечението на дезмоидните тумори може да включва операция, НСПВС, анти-естрогенни лекарства, лъчева терапия и химиотерапия.
Сред кожните прояви на патологичния процес най-честите са атеромите. Болестта е кръстена в чест на своя откривател, доктор Е. Гарднър.
Причини за синдрома на Гарднър
Причина за синдрома на Гарднъре наследствено предразположение, което се унаследява по автозомно-доминантен начин. По този начин пациентът наследява генни мутации от родителите си, което води до образуването на аденоматозни полипи в тънките и. Ето защо заболяването се нарича още фамилна аденоматозна полипоза.
Симптоми на синдрома на Гарднър
Основен симптоми на синдрома на Гарднърпричинени от появата на аденоматозни полипи в червата. Най-често патологичният процес се локализира в дебелото черво, но в някои случаи полипи могат да бъдат открити и в дванадесетопръстника. Най-често неоплазмите се появяват по време на пубертета. До 25-30-годишна възраст рискът от злокачествено заболяване на аденоматозните полипи се увеличава значително. Рискът от предаване на мутантни гени от родител на дете е около 50%.
При малки тумори пациентът може да няма от какво да се тревожи. При по-тежки случаи се стига до чревно кървене, съпътстваща желязодефицитна анемия и обструктивна чревна непроходимост. Кожните прояви на синдрома на Гарднър включват атероми, фиброми, остеоми и липоми. Тези неоплазми са доброкачествени тумори, локализирани в меките тъкани. Най-често те са туморни образувания, които могат да причинят известна болка при притискане на нервните влакна. Това патологично състояние се характеризира и с ранна загуба на зъби.
В повече от 90% от случаите аденоматозните полипи при пациенти със синдром на Гарднър стават злокачествени. Ето защо ранното откриване на признаци на злокачествен процес е толкова важно. В същото време се обръща внимание на появата на разстройство на изпражненията, нарушения във формата на изпражненията и акта на дефекация. В някои случаи пациентите могат да получат общи симптоми като слабост, умора, загуба на апетит и тегло. Появата на такива патологични признаци трябва да ви предупреди и да ви принуди да се консултирате с лекар.
Диагностика на синдрома на Гарднър в Израел
Ако се подозира, че пациентът има синдром на Гарднър, се извършват следните диагностични тестове:
- кръвен анализ– позволява ви да идентифицирате признаци на желязодефицитна анемия и да изключите други заболявания;
- анализ на изпражненията– необходимо за определяне на скрито кървене;
- – Това ендоскопско изследване ви позволява да изследвате по-голямата част от дебелото черво. Когато се извършва, могат да бъдат открити полипи, което показва наличието на заболяването;
- биопсия– извършва се по време на колоноскопия. В този случай се вземат проби от полипна тъкан със специално устройство. При изследване на материала в лабораторията може да се направи заключение за естеството на патологичния процес;
- иригоскопияе рентгеново изследване, при което контрастно вещество се инжектира в стомашно-чревния тракт. Като направите поредица от изображения, можете да оцените разпределението на контраста през червата и визуализират полипи;
- рентгенография и сцинтиграфия на костите на скелета– насочени към идентифициране на костни тумори. Най-често патологичните неоплазми при синдрома на Гарднър са локализирани в областта на горната и долната челюст.
Лечение на синдрома на Гарднър в Израел
Най-ефективният и радикален начин за лечение на синдрома на Гарднър е ендоскопска полипектомия. При извършване на такава интервенция не е необходимо да се нарушава целостта на кожата. Всички манипулации се извършват ендоскопски, чрез въвеждане на устройства в ануса. Използването на обща анестезия ви позволява да намалите дискомфорта от процедурата до минимум. С помощта на ендоскопско устройство хирургът изследва вътрешната повърхност на лигавицата на дебелото черво. Устройството е оборудвано с видеокамера, така че всичко, което се случва вътре, може да се види на екрана на монитора. След като бъдат открити полипи, те лесно се отстраняват с помощта на специална примка и се отстраняват.
Ендоскопската полипектомия обаче може да не е подходяща за всички пациенти. Ако въз основа на резултатите от биопсия се открият злокачествени клетки, е показана коремна операция. В този случай се извършва резекция на част от червата, последвана от анастомоза. Това дава възможност за най-радикално премахване на фокуса на патологичния процес и предотвратяване на рецидив. В някои случаи е показана тотална колектомия. Тази операция цели пълно отстраняване на дебелото черво. По време на тази процедура значителна част от червата се резецира, което впоследствие изисква илеостома или илеоректална анастомоза.
Ако пациентът откаже радикална операция, може да се извърши ендоскопска полипектомия. Ако хистологичното изследване на отстранените тумори не разкрие злокачествени клетки, пациентът е показан за динамично наблюдение с редовна колоноскопия. Ако се развият усложнения като чревно кървене и обструктивна чревна непроходимост, се извършват спешни хирургични интервенции.
За пациенти със синдром на Гарднър медицинското генетично консултиране е важно за намаляване на риска от тестване на болестта при бъдещо дете. Съвременните технологии за ин витро оплождане са насочени към подбор на най-пълните ембриони без генетични нарушения.
При правилно и навременно лечение прогнозата за пациенти със синдром на Гарднър е благоприятна.
Синдром на Гарднъре рядък вариант фамилна аденоматозна полипоза- състояние, характеризиращо се с множество доброкачествени тумори в дебелото черво и ректума, които в крайна сметка могат да се развият в.
Терминът "Гарднър" се отнася до учения Елдън Дж. Гарднър, който за първи път описва синдрома през 1951 г. Заболяването се причинява от мутации в гена за аденоматозна полипоза Coli (APC), туморен супресорен ген, който кодира протеини, отговорни за контролиране на клетъчното делене и растеж. Мутация в този ген причинява неконтролиран растеж на клетките, което впоследствие води до образуването на полипи или тумори.
Синдромът на Гарднър може да причини промени в различни части на тялото. Туморите най-често се появяват в дебелото черво, понякога в големи количества. Те са склонни да се увеличават с възрастта. В допълнение към полипите в дебелото черво, синдромът може да причини появата на фиброиди, десмоидни тумори, мастни кисти, сесилни полипи, хиперпластични полипи, мандибуларни кисти и мезентериални кисти. Някои пациенти със синдром на Гарднър могат дори да получат лезии на ретината.
За синдрома на Гарднър колоректален рак(злокачествено новообразувание на дебелото черво) се развива около възрастта на:
- 39 години за хора, страдащи от класически фамилен аденоматозен полипоз.
- 55 години за хора, страдащи от така наречения фамилен атенюиран аденоматозен полипоз.
Основният рисков фактор за развитие на синдрома на Гарднър ее наличието на поне един родител с тези заболявания. Спонтанната мутация в APC гените е много по-рядко срещана.
Честотата на фамилната аденоматозна полипоза, която е причината за синдрома на Гарднър, варира от 1 на 7000 до 1 на 22 000 души.
причини
Синдромът на Гарднър е генетично заболяване, което означава, че е наследствено. Генът на аденоматозната полипоза Coli (APC) е медиатор на производството на APC протеин. Протеинът APC регулира растежа на клетките, като предотвратява твърде бързото или произволното размножаване на клетките.
Хората със синдром на Гарднър имат дефект в APC гена. Това води до анормален растеж на тъканите. Какво причинява тази генна мутация все още не е установено.
Класификация на синдрома на Гарднър
Синдромът на Гарднър може да се класифицира, както следва:
- класически тип фамилна аденоматозна полипоза;
- фамилна атенюирана аденоматозна полипоза;
- фамилна аденоматозна полипоза от автозомно-рецесивен тип.
При хора със класически типброят на полипите се увеличава с възрастта до стотици хиляди и фамилна атенюирана аденоматознаполипозаНапротив, това е вариация в развитието на нарушения, при които растежът на полипа се забавя.
Хората с автозомно рецесивен типстрадат от по-лека форма на заболяването и имат по-малко полипи от хората с класическия тип. В последния вариант се развиват по-малко от 100 полипа, което се причинява от мутации в гени, които са различни от класическата и фамилна атенюирана аденоматозна полипоза.
От особено значение са и нераковите образувания т.нар дезмоидни тумори. Тези фиброзни тумори обикновено се появяват в тъканта, покриваща червата, и могат да бъдат предизвикани от операция за отстраняване на дебелото черво. Дезмоидните тумори са склонни да рецидивират след хирургично отстраняване.
В какви други части на тялото се развива синдромът?
При синдрома на Гарднър, както класическа, така и атенюирана полипоза, доброкачествени и злокачествени тумори могат да се развият в други части на тялото, като например:
- стомаха;
- кости;
- Кожа.
Симптоми и признаци
Симптомите на синдрома на Гарднър варират от пациент на пациент. Основната характеристика на това заболяване е наличието на полипи на дебелото черво, което се среща при 80% - 99% от пациентите.
Други симптоми, свързани със синдрома на Гарднър, включват:
- полипи в стомаха и тънките черва;
- зъбни аномалии;
- доброкачествени костни тумори или остеоми;
- доброкачествени тумори на кожата и съединителната тъкан, наречени епидермоидни кисти и дезмоидни тумори;
- хипертрофия на пигментния епител на ретината.
Диагностика
Няколко молекулярно-генетични теста, които откриват мутация в APC гена, са налични за диагностициране на синдрома на Гарднър. Тези тестове включват генотипиране, изследвания на последователността, анализ на броя на генните копия и епигенетично тестване.
Ако е известна фамилна анамнеза за заболяването, тестването на последователността на носителството е добър вариант за бъдещите родители, за да разберат дали са носители на мутацията, причиняваща заболяването. Това е жизненоважна стъпка към предотвратяване на предаването на болести на следващото поколение.
В допълнение към генетичното изследване, рутинните диагностични тестове за синдрома на Гарднър включват колоноскопия и рентгенови лъчи на дългите кости и челюстните кости. Откриването на допълнителни характеристики като пигментирани лезии в ретината, кожни аномалии и полипи в стомаха и тънките черва също потвърждава диагнозата синдром на Гарднър.
Лечение на синдрома на Гарднър
Тъй като доброкачествените полипи в дебелото черво и ректума се появяват средно на 16-годишна възраст, редовният скрининг на пациентите започва още на 10-годишна възраст. Ако симптомите не се лекуват, тези полипи могат да се превърнат в ракови тумори средно до 40-годишна възраст.
Следователно годишният скрининг е най-добрият начин за предотвратяване на неблагоприятните последици от това заболяване. Годишните прегледи с помощта на колоноскопия, езофагогастродуоденоскопия и рутинни физически прегледи са в основата на лечението на заболяването.
При дезмоидни тумори се препоръчва хирургично отстраняване или лечение с антиестрогени, НСПВС, химиотерапия и лъчетерапия. Епидермоидните кисти обикновено се лекуват по същия начин като обикновените кисти и понякога изискват отстраняване или стероидни инжекции.
Ако са налице зъбни аномалии, може да се препоръча ортодонтско лечение за коригиране на тези проблеми.
Както при всяко медицинско състояние, здравословният начин на живот с подходящо хранене, упражнения и управление на стреса може да помогне на хората да се справят с физически и емоционални проблеми.
Фармакотерапия
Лекарства като нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) могат да помогнат за предотвратяване на прогресирането на колоректалните полипи до карцином при фамилна аденоматозна полипоза, един от които е синдромът на Гарднър.
Доказано е, че те намаляват размера и броя на полипите през целия период на приложение, но това не е постоянно, тъй като някои пациенти едновременно развиват нови тумори или злокачествена трансформация на съществуващи полипи.
Синдромът на Гарднър е форма на фамилна аденоматозна полипоза (FAP), която се характеризира с множество колоректални полипи, различни видове тумори, както доброкачествени (неракови), така и злокачествени (ракови).
Хората със синдром на Гарднър са изложени на висок риск от развитие на колоректален рак в ранна възраст. Те са изложени на повишен риск от развитие на други видове рак, свързани с FAP, като дебелото черво, стомаха, панкреаса, щитовидната жлеза, централната нервна система, черния дроб, жлъчните пътища, надбъбречните жлези.
Други признаци включват:
- зъбни аномалии; остеоми (доброкачествени костни тумори);
- различни кожни аномалии, като епидермоидни кисти, фиброми (доброкачествени тумори на съединителната тъкан), липоми;
- дезмоидни тумори.
Причинява се от промени в APC гена. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Въпреки че няма лек за синдрома на Гарднър, има опции, които да ви помогнат да намалите риска от развитие на рак. Те могат да включват специфичен скрининг, превантивна хирургия и определени видове лекарства.
Други имена:
- Полипоза коли, множество тумори на твърди и меки тъкани;
- Чревна полипоза, остеоми, мастни кисти.
При синдрома на Гарднър симптомите варират от човек на човек. Това е форма на фамилна аденоматозна полипоза (FAP). Характеризира се предимно със стотици или хиляди неясни (доброкачествени) полипи в дебелото черво, които започват да се появяват на 16-годишна възраст.
Ако не бъдат отстранени, тези полипи ще станат злокачествени (ракови), което ще доведе до ранна поява на рак на 39-годишна възраст.
Предоперативна ендоскопия. A: Колоноскопия показва множество полипи, покриващи цялото дебело черво и ректум; B: Гастроскопия, показваща множество полипи, покриващи дъното и корпуса на стомаха.
Други функции
- Зъбни аномалии;
- Аденоматозни полипи на стомаха, тънките черва;
- Остеоми (доброкачествени костни тумори);
- Вродена хипертрофия на епитела на ретината (плоско пигментирано петно върху външния слой на ретината);
- Доброкачествени кожни аномалии като епидермоидни кисти, фиброми (доброкачествени тумори на съединителната тъкан), липоми;
- Надбъбречни проблеми;
- Десмоидни тумори;
- (тънки черва, стомах, панкреас, щитовидна жлеза, централна нервна система, черен дроб, жлъчни пътища, надбъбречни жлези).
Медицински термини | Други имена |
Среща се при 80% -99% | |
Аденоматозна полипоза на дебелото черво | |
Тези симптоми имат 30%-79% | |
Рак на дебелото черво | |
Няколко стомашни полипи | |
Подписва се 5% -29% от хората | |
Кариозни зъби | Зъбни кариеси |
Вродена хипертрофия на епитела на ретината | |
Епидермоидна киста | Кожна киста |
Фиброаденом на гърдата | |
Увеличаване на броя на зъбите | Допълнителни зъби |
Остеома | |
1% -4% страдат от | |
Аденокортикален аденом | |
Десмоиден тумор | |
Дуоденален аденокарцином, полипоза | |
Злокачествен чернодробен тумор | |
медулобластом | |
Папиларен карцином на щитовидната жлеза | |
Допълнителни знаци | |
Адренокортикален карцином | |
астроцитом | |
Хиперпигментация на кожата | Пачуърк потъмнена кожа |
Келоиди | |
Няколко липозоми | |
одонтома | |
Карциноид на тънките черва |