Хлоридите в потта са нормални при децата. Кистозна фиброза на панкреаса (муковисцидоза) - Медицински справочник
Изпотяването е процес на образуване и отделяне на повърхността на кожата на неоцветена течност със солен вкус. Ролята на изпотяването е изключително важна за нормалното протичане на жизнените процеси в организма. Потните жлези на човек отделят секрет (пот) с течна консистенция на повърхността на епидермиса, чийто изход навън през порите осигурява вътрешен водно-солев метаболизъм, регулира метаболизма и охлажда тялото. Потта има положителен ефект върху кожата. Заедно с него се извеждат вредните токсини и вещества, а чрез изпаряването му се осъществява процесът на терморегулация.
Съединение
Сега нека да разберем какъв е съставът на потта. Ако композирате кратък списък, тогава 98-99% пот е безцветна течност, състояща се от вода, останалите 1-2% се разпределят в соли, урея, азотни съединения и други отпадъчни продукти. Съдържанието на натриева и калиева сол придава на потта солен вкус. Впоследствие те допринасят за отделянето на хлориди, които участват в поддържането на нормата. воден баланс. При дехидратация тялото губи влага и концентрацията им се увеличава. При повръщане и прекомерно изпотяване те, напротив, губят концентрация и ефективността намалява.
Защо да направите тест за пот за хлориди? Болестта "муковисцидоза" често се среща при деца, резултатът от диагнозата зависи от анализа за хлориди. След подробен химичен анализ, биологично активни добавки като феромони могат да бъдат включени в състава на потта. С потта се отделят 360 mg азот на ден.
Нивото на изпотяване се влияе от храната, включена в ежедневната диета, нивото физическа дейности наличие на заболявания. Топлината също влияе върху интензивността на изпотяването. Киселинно-алкалният баланс на състава на потта има благоприятен ефект върху повърхността на епидермиса, ако се наруши, се появяват вредни организми.
Изследователите Петров И. М. и Петров М. Н. установиха, че чрез анализиране на информацията за водата, която присъства в потта, може да се получи информация за човешките заболявания. Това е публикувано в труда "Информационен анализ на потта" (списание "Advances съвременна естествена наука.” - 2007. - № 6 - С. 85-86).
PH и специфично тегло
След като знаете от какво се състои потта, нека да разгледаме нейното pH. Борбата с бактериалните и гъбични инфекции се подпомага от нормална киселинна реакция. кожата. Алкалните дразнители увреждат епидермиса с повишено нивокиселинност. Киселата пот може да остави петна по дрехите, които трудно се отстраняват. Колкото по-нисък е солевият индекс, толкова повече кисела пототделя пот. Под въздействието на лекарства и при физически натоварвания, човешкото тяло произвежда пот с по-ниска киселинност от потта при високи температури.
Потните жлези, разположени по цялото тяло, според формулата за изчисляване на pH имат стойност в диапазона от 3,8 до 5,6, а подмишниците и областта на слабините - в диапазона от 6,2 до 6,9. Специфичното тегло на потта също се изчислява по формулата и стойността му варира между 1,001 и 1,006, в редки случаи достига до 1,010.
Причините за изпотяване могат да бъдат различни. Например, хиперхидрозата е придружена от изразено изпотяване, с най-неприятния кисел "вкус". При лечение тази болестактивно се използват витамини B, E, A. Витамин D, в случай на недостиг, увеличава обема на потта и може да причини рахит при децата.
Обем на изпотяване
Ако загубим способността си да се потим, бихме могли да живеем само половин час! На всеки пет минути температурата ни се повишава с един градус, което води до хипертермия и смърт. Ако винаги сте смятали, че изпотяването е лошо, време е да промените мнението си.
Колко пот може да отдели тялото? Системата за пот осигурява непрекъснато изпотяване от 500 до 700 ml на ден през цялото време.Обемът на изпотяване при хора в тропически климат може да достигне от 5 до 12 литра на ден. Дехидратацията настъпва, когато потта се отделя в обем от 3 литра на час, това е максималната цифра.
Физиология - кратък преглед
Изпотяването не е само филтриране на водата, а сложен физиологичен процес. Има забележимо и незабележимо изпотяване. Интензивността му се влияе от мускулни натоварвания или повишена температура на околната среда.
Продължителната работа с нисък интензитет също увеличава количеството произведено изпотяване. В случай на недостатъчност на бъбречната функция, нормалното функциониране на системата за изпотяване е незаменима. Физическият труд намалява притока на кръв към бъбреците рязък спадналягане в капилярите на бъбречните гломерули и нарушено уриниране, но процесът на изпотяване добре компенсира получения дефицит, предизвиквайки отделителния процес.
Изпаряването на потта е един от инструментите на терморегулацията. Този процес охлажда потните зони. Механизми на топлинно изпотяване в спокойно състояниеи в състояние на емоционална възбуда и повишена температура се различават. Нека накратко разгледаме тази разлика на нашия собствен пример. Всички сме запознати със "студената" емоционална пот и потта, която се отделя по време на спорт или под въздействието на температурните колебания в околната среда.
Отделете апокринни (големи) и екринни (малки) потни жлези. Ако ги съберете общ размер, след което се оформя число, с размер равно на 5 кв.м. м!
Задачата на апокрините не е пряко свързана с термичната защита, тяхната задача е хуморална регулацияповедение. Специфичната течност, която произвежда тази жлеза, се различава по състав не само при мъжете и жените, но и при хората от същия пол. Тайната не се произвежда през цялото време, тя се появява под влияние различни фактории фази менструален цикъл. Физиологията е определила тяхното място върху нашето тяло - това е ингвинална зонаи кухини - аксиларни зони. Веществото, което се отделя от тяхната тайна, може да привлича или отблъсква индивиди от противоположния пол, а самите те винаги са свързани с линия на косатавърху тялото. Пикът на тяхната активност пада върху периода на пубертета и отслабва през целия живот, докато растат и стареят.
Какви са ползите от екринните жлези? Те повишават способността на кожата да убива бактериите, като произвеждат съединения, които подкиселяват епидермиса и играят важна роля. Тяхната основна задача и полза е процесът на терморегулация, отстраняването на токсините през кожата, възможността за изпотяване в стресово състояние и защита от прегряване.
Ползи от изпотяването
Изпотяването е жизненоважно за човека.Нормалната работа на вътрешните системи е невъзможна без него. Всички ние не понасяме задушлива жега, изтощителен физически труд, стрес или диво вълнение. Но, за щастие, животът ни е предоставил спасителен механизъм, който охлажда и играе на наша страна и има благоприятен ефект върху жизнените процеси.
Изпотяването възниква рефлекторно и се контролира от нервната система. Кожните терморецептори действат като сензори вътрешни органии мускули. При прегряване на потен човек идва на помощ сигнал, който незабавно се изпраща по нервните пътища към мозъка, до самите нервни влакна.
Миризмата на потта на жената е по-кисела, докато миризмата на потта на мъжа мирише неприятно.Отговорът се крие в особеностите на мъжкия и женския метаболизъм, който има характерни черти. женско тялохарактерно е наличието на сапрофити - вещества, свързани с коки, поради което потният аромат на жената има по-кисел оттенък, а липофилните дифтероиди са отговорни за миризмата на мъжкото изпотяване, поради което мирише толкова неприятно. Женските апокринни жлези са по-малко активни от мъжките.
Член-кореспондентът на Руската академия на медицинските науки професор Ю. В. Лобзин разказва повече за миризмата на пот в своята работа (където изследователят доказва, че дори сапунът влияе върху този параметър.
Кистозната фиброза при децата се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на солта в тялото. При заболяване в клетките на тялото навлиза твърде много сол и недостатъчно вода.
Това превръща течностите, които обикновено „смазват“ нашите органи, в гъста, лепкава слуз. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва празнините в храносмилателните жлези.
Основен рисков фактор за развитие на кистозна фиброза е фамилната анамнеза за заболяването, особено ако някой от родителите е носител. Генът, който причинява кистозна фиброза, е рецесивен.
Това означава, че за да имат това състояние, децата трябва да наследят две копия на гена, по едно от мама и татко. Когато детето наследява само едно копие, то не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да предаде гена на своето потомство.
Родителите, носители на CF гена, често са здрави и асимптоматични, но ще предадат гена на децата си.
Всъщност, според различни оценки, до 10 милиона души може да са носители на гена за кистозна фиброза и да не знаят за това. Ако мама и татко имат дефектен ген за кистозна фиброза, тогава те имат шанс 1:4 да имат дете с кистозна фиброза.
Симптоми
Симптомите на кистозната фиброза са разнообразни и могат да се променят с времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за първи път в много ранна възраст, но понякога се появяват малко по-късно.
Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, то уврежда най-вече белите дробове и храносмилателната система. Следователно се разграничават белодробна и чревна форма на заболяването.
Съвременните диагностични методи позволяват да се открие кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове, преди да се появят симптоми.
- 15-20% от новородените с кистозна фиброза имат мекониум илеус при раждането. Това означава, че тънките им черва се задръстват с мекониум, първоначалните изпражнения. Обикновено мекониумът преминава без проблеми. Но при деца с кистозна фиброза тя е толкова плътна и дебела, че червата просто не могат да я отстранят. В резултат на това чревните бримки се усукват или не се развиват правилно. Мекониумът може също да блокира дебелото черво, в който случай бебето няма да има движение на червата ден или два след раждането.
- Родителите могат сами да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
- Детето не наддава достатъчно телесно тегло.
- Жълтеницата може да бъде друг ранен признак на кистозна фиброза, но този симптом не е сигурен, тъй като много бебета имат състоянието веднага след раждането и обикновено изчезват сами или с фототерапия за няколко дни. По-вероятно е жълтеницата в този случай да се дължи на генетични фактори, а не на кистозна фиброза. Скринингът позволява на лекарите да поставят точна диагноза.
- Лепкавата слуз, която се произвежда при това заболяване, може да причини сериозни щетилесно. Децата с кистозна фиброза често развиват инфекции на гръдния кош, тъй като тази гъста течност осигурява плодородна почва за процъфтяване на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от поредица от тежки кашлица и бронхиални инфекции. Изразените хрипове и задухът са допълнителни проблеми, от които страдат бебетата.
Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за децата с кистозна фиброза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В крайна сметка кистозната фиброза може да причини толкова много щети на белите дробове на детето, че те да не могат да работят правилно.
- Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните си проходи. Малките деца могат да имат тежък остър или хроничен синузит.
- Храносмилателната система е друга област, в която кистозната фиброза се превръща в основна причина за увреждане. Точно както лепкава слуз блокира белите дробове, тя също така причинява сравними проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това пречи на гладкото преминаване на храната през червата и способността на системата да усвоява хранителните вещества. В резултат на това родителите може да забележат, че детето им не наддава на тегло или не расте нормално. Изпражненията на бебето също миришат лошо и изглеждат лъскави поради лошото усвояване на мазнините.Децата (обикновено над четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се вгражда в друга. Червата са телескопично сгънати в себе си, като телевизионна антена.
- Панкреасът също страда. Често се развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
- Честото кашляне или затруднените изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума изпъква или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи ректалният пролапс е първият забележим признак на кистозна фиброза.
По този начин, ако едно дете има кистозна фиброза, то може да има следните прояви и симптоми, които могат да бъдат както в лека степен, а в тежката:
Диагностика
Когато симптомите започнат да се появяват, кистозната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекаря. Има много симптоми на кистозна фиброза и не всяко дете има всички симптоми.
Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различните деца. Възрастта, на която се появяват симптомите, също варира. Някои имат кистозна фиброза, диагностицирана в ранна детска възраст, докато други се диагностицират по-късно в живота. Ако протичането на заболяването е леко, детето може да няма проблеми до юношеството или дори до зряла възраст.
Подлагайки се на генетични тестове по време на бременност, родителите вече могат да разберат дали техните неродени деца може да имат кистозна фиброза. Но дори когато генетичните тестове потвърдят наличието на кистозна фиброза, все още няма начин да се предвиди предварително дали симптомите на заболяването при конкретно дете ще бъдат тежки или неизявени.
Генетично изследване може да се направи и след раждането на бебето. Тъй като кистозна фиброза наследствено заболяване, лекарят може да предложи тестване на братята и сестрите на бебето, дори ако те нямат никакви симптоми. Други членове на семейството, особено първи братовчеди, също трябва да бъдат тествани.
Кърмачето обикновено се тества за кистозна фиброза, ако се роди с мекониум илеус.
тест за пот
След раждането стандартният диагностичен тест за кистозна фиброза е потен тест. Това е точен, безопасен и безболезнен диагностичен метод. Изследването използва слаб електрически ток за стимулиране на потните жлези с лекарството пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30 до 60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за нива на хлорид.
Едно дете трябва да има резултат от хлорид в потта над 60 при два отделни теста за пот, за да бъде диагностицирано с кистозна фиброза. Нормалните стойности на изпотяване за кърмачета са по-долу.
Определяне на трипсиноген
Тестът може да не е информативен при новородени, тъй като те не отделят достатъчно пот. В този случай може да се използва друг вид тест, като например определяне на имунореактивен трипсиноген. При този тест кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени чрез потен тест и други тестове. В допълнение, малък процент от децата с кистозна фиброза нормални нивапотен хлорид. Те могат да бъдат диагностицирани само с химически тестове за наличие на мутиралия ген.
Някои от другите тестове, които могат да помогнат за диагностицирането на кистозна фиброза, са тестове на гърдите, белодробна функция и анализ на храчки. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреасът и черният дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозната фиброза, след като бъде диагностицирана.
Тези тестове включват:
Лечение на кистозна фиброза при деца
- Тъй като кистозна фиброза генетично заболяване, единственият начин да го предотвратите или излекувате е да използвате напредъка в ранна възраст генното инженерство. В идеалния случай генната терапия може да поправи или замени дефектния ген. На този етапразвитието на науката, този метод остава нереалистичен.
- Друга възможност за лечение е да се даде на дете с кистозна фиброза активна формапротеинов продукт, който не е достатъчен в тялото или не. За съжаление, това също не е осъществимо.
Така че в момента нито генната терапия, нито каквото и да е друго радикално лечение на кистозна фиброза са известни на медицината, въпреки че се проучват подходи, базирани на лекарства.
Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят прогресията на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига с антибиотична терапия, съчетана с процедури за отстраняване гъста слузот белите дробове.
Терапията е съобразена с нуждите на всяко дете. За деца, при които заболяването е много напреднало, белодробната трансплантация може да бъде алтернатива.
Преди това кистозната фиброза беше фатално заболяване. Подобрените лечения, разработени през последните 20 години, удължиха средната продължителност на живота на хората с кистозна фиброза до 30 години.
Лечение на белодробни заболявания
Най-важното направление в лечението на кистозната фиброза е борбата срещу задуха, който причинява чести белодробни инфекции. физиотерапия, физически упражненияи лекарствата се използват за облекчаване на запушването на лигавицата респираторен трактбял дроб.
Тези лекарства включват:
- бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
- муколитици, които разреждат слузта;
- деконгестанти, които намаляват подуването на дихателните пътища;
- антибиотици за борба с белодробни инфекции. Те могат да се прилагат перорално, под формата на аерозол или чрез инжектиране във вена.
Лечение на храносмилателни проблеми
Храносмилателните проблеми при кистозната фиброза са по-леки и по-лесни за контролиране от белодробните проблеми.
Често се предписва балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеини и панкреатични ензими за подпомагане на храносмилането.
Добавките с витамини A, D, E и K са показани за осигуряване на добро хранене. За лечение на чревна непроходимост се използват клизми и муколитици.
Когато ви кажат, че детето ви има кистозна фиброза, трябва да вземете допълнителни меркиза да се гарантира, че новороденото получава хранителните вещества, от които се нуждае, и че дихателните пътища остават чисти и здрави.
Хранене
Да помогна правилно храносмилане, ще трябва да давате на бебето си ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.
Тъй като малките деца се хранят често, винаги трябва да носите ензими и бебешка храна със себе си.
Признаците, че детето може да се нуждае от ензими или корекция на дозата на ензима, включват:
- невъзможност за наддаване на тегло въпреки силния апетит;
- чести, мастни, миришещи изпражнения;
- подуване на корема или газове.
Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото другите деца в тяхната възрастова група. Количеството допълнителни калории, от което се нуждаят, ще варира в зависимост от белодробната функция на всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.
Калорийните нужди на детето може да са дори по-високи, когато е болно. Дори лека инфекция може значително да увеличи калориите.
Муковисцидозата също засяга нормална функцияклетки, които изграждат потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят голям бройсол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира според препоръката на специалист.
Образование и развитие
Може да се очаква, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато е в детска градина или училище, то може да получи индивидуален план за обучение по Закона за образованието на хората с увреждания.
Индивидуализиран план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или бъде хоспитализирано, и включва необходимите мерки за присъствие. образователна институция(например осигуряване на допълнително време за лека закуска).
Много деца с кистозна фиброза продължават да се наслаждават на детството си и израстват, за да водят пълноценен живот. Когато детето порасне, може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да ходи в болница.
Детето трябва да бъде насърчавано да бъде възможно най-активно. Вашето дете може да се нуждае от допълнителна помощ от родителите си, за да се адаптира към училище и Ежедневието. Преходът от детството към възрастен животсъщо може да бъде предизвикателство, тъй като детето трябва да се научи да се справя с кистозната фиброза самостоятелно.
Преди всичко децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат положително отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетичните и физиологични аномалии при кистозната фиброза и в разработването на нови подходи за лечение като генна терапия. Перспективата за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за откриване на лек е налице!
Други, във връзка с различни заболявания. Учениотдавна е установено, че потта е хипотоничен разтвор, който се състои от 99%. вода. Също присъства в потта: натриев хлорид ( обикновениготварска сол), урея и амоняк.
В по-малко количество съдържа: млечна, лимонена и аскорбинова киселини. И в оскъдни количества има магнезий, фосфор, калий, калций, сяра, пикочна киселинаи протеини.
Защитната функция на кожата се осъществява чрез смесване на потта и мазнините от мастните жлези на нейната повърхност. Образува се невидим филм, който предпазва кожата от вредни въздействия.
ХИМИЧЕН СЪСТАВ НА потта
Химическият състав на човешката пот съдържа натриев хлорид 0,66-0,78%, урея е 0,051%, амоняк - от 0,011% до 0,012%.
Останалите химикали са т. нар. „следи“, а повишаването на съдържанието им в потта говори за здравословен проблем.
Една от функциите на кожата е отделителната. Следователно съставът на потта е подобен на химичния състав на урината. Това обяснява факта, че при заболявания на бъбреците, когато те не могат нормално да филтрират и пречистват кръвта от продукти на разпадане на протеини (урея, пикочна киселина, амоняк), потта започва да мирише или на урина, или на амоняк.
При някои хора хлоридите се отделят интензивно с потта, което понякога води до липса на вещество в кръвта.
При нормални условия химичният състав на потта е постоянен. Интересно, различни области човешкото тялоотделят пот с различен състав. Да вземем хлоридите като пример. Повечето от тях се намират в потта, която се произвежда от потните жлези на шията, най-малко - в кожата на краката, бедрата и гърба на ръцете.
КОГА ТРЯБВА ДА НАПРАВЯ ТЕСТ ЗА хлориди в потта?
Анализът на потните хлориди най-често се прави при деца, ако има съмнение за заболяване със сложното име "муковисцидоза". При кистозна фиброза съдържанието на хлориди в потта и слюнката се увеличава драстично.
Кога педиатрите започват да подозират това заболяване? Всичко започва още в ранна детска възраст, тъй като муковисцидозата е наследствено заболяване. Упоритата кашлица, храчките се отделят трудно, честите пневмонии трябва да предупреждават лекаря.
Този генетичен провал се предава еднакво както на момчетата, така и на момичетата, засегнати са всички органи, които произвеждат течен секрет: жлъчка, слюнка, пот, слуз. Тези биологични течностистават вискозни, оттук и симптомите на заболяването. Когато секрецията на панкреаса се сгъсти, неговите канали се запушват, храносмилателните процеси се нарушават: може да се появи коремна болка и диария.
Развитието на детето е бавно, защото клетките не получават достатъчно хранителни вещества. Това необичайно заболяване се описва още като „болест на солената целувка“. Така се казвали нейните майки, които забелязали, че детето им има солен вкус при целувка. Солта може да се появи върху кожата под формата на петна от малки кристали.
ЛЕТЛИВИ ВЕЩЕСТВА В потта
Летливите потни феромони са отговорни за избор на партньор
Летливите вещества на потта определят миризмата й, поради което са важни от естетическа гледна точка. По време на размножаването и последващото разлагане на бактериите се образуват летливи мастни киселини. Те са отговорни за отвратителната миризма на старата пот (тази миризма се нарича осмидроза).
Освен това потта съдържа летливи вещества, които не се възприемат като миризма, но човешкият нос е в състояние да ги улови. Те се наричат феромони и играят голяма роля при избора на сексуален партньор. Да, да, понякога се оказва, че съставът на вашата пот привлича или отблъсква представителите на противоположния пол.
СЛАДКОТО - ДОБРО ИЛИ ЛОШО Е?
Много хора са загрижени за въпроса - изпотяването е добро или лошо?.. Но няма категоричен отговор на него, тъй като изпотяването е естествена реакция на тялото към физически и психологически (емоционални) фактори. Потта ни охлажда в жегата и не позволява на тялото да прегрява при физическо натоварване или в синтетично облекло. В тези случаи изпотяването със сигурност е от полза за човека.
Но има прекомерно изпотяване, когато секрецията на пот се увеличава толкова много, че е невъзможно да се ръкувате с приятел поради мокри длани или дрехите се замърсяват и се намокрят. Тогава, разбира се, животът не става радост, понякога трябва да промените професията си (най-често с палмарната форма на заболяването, когато предметите се изплъзват от потни ръце). Може да се развие невроза, мнителност и тревожност.
Има много различни начини да се отървете от прекомерното изпотяване - както медицински, така и хирургически.
Няма нищо добро в друг вид прекомерно изпотяване, когато се проявява като един от признаците на друго заболяване (например туберкулоза, СПИН или рак). В такива случаи трябва да започнете да лекувате ужасна болест възможно най-скоро. Най-важното тук е диагнозата, защото правилната и навременна диагноза помага на лекаря да излекува както основното заболяване, така и прекомерното изпотяване.
Относно изпотяването
Галина Львова
Ако усетите миризма на пот
каква вкусна миризма.
твоята сладурана! не дреме,
ген набор - татко.
зовът на природата - управлява топката,
и изчислението е правилно.
Значение на изпотяването според традицията
стара азиатска медицина
изпотяване– изпотяване играе важна роля когато преценя резултата -
Други - във връзка с различни заболявания. Учениотдавна е установено, че потта е хипотоничен разтвор, който се състои от 99%. вода. Също присъства в потта: натриев хлорид ( обикновениготварска сол), урея и амоняк.
В по-малко количество съдържа: млечна, лимонена и аскорбинова киселини. И в оскъдни количества има магнезий, фосфор, калий, калций, сяра, пикочна киселина и протеини.
Защитната функция на кожата се осъществява чрез смесване на потта и мазнините от мастните жлези на нейната повърхност. Образува се невидим филм, който предпазва кожата от вредни въздействия.
ХИМИЧЕН СЪСТАВ НА потта
Химическият състав на човешката пот съдържа натриев хлорид 0,66-0,78%, урея е 0,051%, амоняк - от 0,011% до 0,012%.
Останалите химикали са т. нар. „следи“, а повишаването на съдържанието им в потта говори за здравословен проблем.
Една от функциите на кожата е отделителната. Следователно съставът на потта е подобен на химичния състав на урината. Това обяснява факта, че при заболявания на бъбреците, когато те не могат нормално да филтрират и пречистват кръвта от продукти на разпадане на протеини (урея, пикочна киселина, амоняк), потта започва да мирише или на урина, или на амоняк.
При някои хора хлоридите се отделят интензивно с потта, което понякога води до липса на вещество в кръвта.
При нормални условия химичният състав на потта е постоянен. Интересното е, че различните части на човешкото тяло произвеждат пот с различен състав. Да вземем хлоридите като пример. Повечето от тях се намират в потта, която се произвежда от потните жлези на шията, най-малко - в кожата на краката, бедрата и гърба на ръцете.
КОГА ТРЯБВА ДА НАПРАВЯ ТЕСТ ЗА хлориди в потта?
Анализът на потните хлориди най-често се прави при деца, ако има съмнение за заболяване със сложното име "муковисцидоза". При кистозна фиброза съдържанието на хлориди в потта и слюнката се увеличава драстично.
Кога педиатрите започват да подозират това заболяване? Всичко започва още в ранна детска възраст, тъй като муковисцидозата е наследствено заболяване. Упоритата кашлица, храчките се отделят трудно, честите пневмонии трябва да предупреждават лекаря.
Този генетичен провал се предава еднакво както на момчетата, така и на момичетата, засегнати са всички органи, които произвеждат течен секрет: жлъчка, слюнка, пот, слуз. Тези биологични течностистават вискозни, оттук и симптомите на заболяването. Когато секрецията на панкреаса се сгъсти, неговите канали се запушват, храносмилателните процеси се нарушават: може да се появи коремна болка и диария.
Развитието на детето е бавно, тъй като клетките не получават достатъчно хранителни вещества. Това необичайно заболяване се описва още като „болест на солената целувка“. Така се казвали нейните майки, които забелязали, че детето им има солен вкус при целувка. Солта може да се появи върху кожата под формата на петна от малки кристали.
ЛЕТЛИВИ ВЕЩЕСТВА В потта
Летливите потни феромони са отговорни за избор на партньор
Летливите вещества на потта определят миризмата й, поради което са важни от естетическа гледна точка. По време на размножаването и последващото разлагане на бактериите се образуват летливи мастни киселини. Те са отговорни за отвратителната миризма на старата пот (тази миризма се нарича осмидроза).
Освен това потта съдържа летливи вещества, които не се възприемат като миризма, но човешкият нос е в състояние да ги улови. Те се наричат феромони и играят голяма роля при избора на сексуален партньор. Да, да, понякога се оказва, че съставът на вашата пот привлича или отблъсква представителите на противоположния пол.
СЛАДКОТО - ДОБРО ИЛИ ЛОШО Е?
Много хора са загрижени за въпроса - изпотяването е добро или лошо?.. Но няма категоричен отговор на него, тъй като изпотяването е естествена реакция на тялото към физически и психологически (емоционални) фактори. Потта ни охлажда в жегата и не позволява на тялото да прегрява при физическо натоварване или в синтетично облекло. В тези случаи изпотяването със сигурност е от полза за човека.
Но има прекомерно изпотяване, когато секрецията на пот се увеличава толкова много, че е невъзможно да се ръкувате с приятел поради мокри длани или дрехите се замърсяват и се намокрят. Тогава, разбира се, животът не става радост, понякога трябва да промените професията си (най-често с палмарната форма на заболяването, когато предметите се изплъзват от потните ръце). Може да се развие невроза, мнителност и тревожност.
Има много различни начини да се отървете от прекомерното изпотяване - както медицински, така и хирургически.
Няма нищо добро в друг вид прекомерно изпотяване, когато се проявява като един от признаците на друго заболяване (например туберкулоза, СПИН или рак). В такива случаи трябва да започнете да лекувате ужасна болест възможно най-скоро. Най-важното тук е диагнозата, защото правилната и навременна диагноза помага на лекаря да излекува както основното заболяване, така и прекомерното изпотяване.
Относно изпотяването
Галина Львова
Ако усетите миризма на пот
каква вкусна миризма.
твоята сладурана! не дреме,
ген набор - татко.
зовът на природата - управлява топката,
и изчислението е правилно.
Значение на изпотяването според традицията
стара азиатска медицина
изпотяване– изпотяване играе важна роля когато преценя резултата -
Въпросът е, че в потта здрав човекнивото им е ниско, а при пациент с кистозна фиброза е много високо (натрий е над 70 mmol/l, а хлор е над 60 mmol/l). Поради това кожата и потта на хората с кистозна фиброза са много солени.
По време на теста локалното изпотяване се увеличава медицински. Отделената пот се събира с тампон от марля или хартия и се изпраща в лабораторията за анализ. Резултатът от анализа може да бъде показан и чрез нивото на електролитите (meq / l). Муковисцидозата се подозира при нива от 50 до 60 meq/l, а точна диагноза се поставя, когато в допълнение към положителните резултати от други изследвания нивото на електролита надвишава 60 meq/l.
Често се прави тест за пот, за да се потвърди, че детето има кистозна фиброза. Може да се извърши дори ако бебето е родено само преди 48 часа. Но тестът може да се наложи да се повтори поради причината, че новородените бебета не отделят много пот.
Причини за тест за пот
Този тест ще ви помогне да идентифицирате кистозна фиброза, ако имате положителна фамилна анамнеза (член на семейството е болен) или ако имате някой от следните симптоми:
- Много солена кожа и пот
- Висока концентрация на електролити в потта
- Ниска или пълна липса на ензими на дуоденалния сок
- Хронична бронхопулмонална болест с двустранно разпространение
- Бронхиална астма
- Проблеми с дишането, кашлица
- полипи
приготвяне на пробата
Няма специална подготовка за теста.
Процедура
Ако детето премине теста, то се провежда на дясното бедро. Ако детето е по-голямо, изследването се прави от вътрешната страна на дясната предмишница. Също така е възможно потта да се събира от две различни части на тялото.
Първо се извършва йонофореза:
Кожата на избраната област се избърсва с кърпа, навлажнена с разтвор на натриев хлорид и се изсушава. След това върху кожата се фиксират две малки марлени тампони. Единият от тях се импрегнира с разтвор на пилокарпин (за увеличаване на изпотяването), другият - със солена вода. След това електродите на анализатора се прикрепят към салфетките и се прилага малък електрически ток (4 mA). 5 минути след началото на процедурата кърпичките се отстраняват и кожата се избърсва.
След като кожата изсъхне, преминете към събиране на проби от пот:
Върху подготвената кожа се поставя предварително претеглена суха марля или хартия, която отгоре се покрива с филм. След минута филмът се отстранява, а марлята или хартията под него се поставят във флакон и се претеглят. Разликата в теглото на флакона ще покаже колко пот е събрана. След това пробата се изпраща за тестване за нива на хлорид и натрий.
кистозна фиброза
Кистозната фиброза е наследствено генетично заболяване. Диагностика и лечение на кистозна фиброза
Кистозна фиброза - (от лат. mucos - слуз и viscidus - вискозен) - най-често срещаното наследствено заболяване, при което се засягат всички органи, отделящи секрети (жлези, произвеждащи слуз, храносмилателни сокове, пот, слюнка, полови жлези). В тази връзка тайните във всички органи са вискозни, дебели, отделянето им е трудно.
Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава по наследство. Изолиран е специален ген – генът на муковисцидозата. Всеки двадесети жител на планетата има този генен дефект (мутация) и такъв човек е носител на болестта. Заболяването се проявява при дете, ако е получило ген с мутация от двамата родители. В същото време екологичната ситуация, възрастта на родителите, тютюнопушенето, употребата на алкохолни напитки от родителите, всякакви лекарства, стресът по време на бременност не играят никаква роля. Кистозната фиброза е еднакво често срещана както при момчета, така и при момичета.
Двойките, които са носители на дефектен ген, трябва да са наясно, че може да имат здраво дете. Вероятността за раждане на болно бебе при такава двойка е само 25% при всяка бременност.
Прояви на кистозна фиброза при деца от първата година от живота
При раждането 20% от децата с кистозна фиброза имат симптоми чревна непроходимост. Това състояние се нарича мекониум илеус. Развива се в резултат на нарушена абсорбция на натрий, хлор и вода в тънките черва. В резултат на това процесът на храносмилане се нарушава и в резултат на това се получава запушване. тънко червогъст и вискозен мекониум (оригинални изпражнения). С редки изключения, наличието на мекониум илеус е показателно за кистозна фиброза.
Продължителна жълтеница след раждането се открива при 50% от децата с мекониум илеус. Самото то обаче може да бъде първият признак на заболяването. Жълтеницата се развива поради сгъстяването на жлъчката, поради което изтичането й от жлъчния мехур е затруднено.
През първата година от живота бебе, болен от муковисцидоза, има упорита суха кашлица. Жлезите на лигавицата, покриващи дихателните пътища, произвеждат голямо количество вискозна слуз, която, натрупвайки се в бронхите, затваря лумена им и предотвратява нормалното дишане. Тъй като слузта застоява, патогените започват да се размножават в нея, което причинява гнойно възпаление. Поради това тези деца често имат бронхит и пневмония. Ако сред проявите на кистозна фиброза преобладават нарушенията на дихателната система, тогава те говорят за белодробната форма на заболяването.
Бебето често има изоставане във физическото развитие - детето не наддава на тегло, подкожната му мастна тъкан е много слабо развита и има забележимо изоставане в растежа в сравнение с връстниците му. В този случай постоянна проява на заболяването е много чести, обилни, миризливи, мазни изпражнения, съдържащи несмлени остатъци от храна. изпражнениятрудно се отмиват от пелените, мастните примеси могат да бъдат ясно видими. Такива прояви се развиват във връзка с удебеляването на панкреатичния сок: съсиреци запушват каналите му. В резултат на това панкреатичните ензими, които активно влияят на храносмилателните процеси, не достигат до червата - наблюдава се лошо храносмилане и забавяне на метаболизма, особено на мазнини и протеини. При липса на подходящо лечение това неизбежно води до изоставане във физическото развитие на детето. Ензимите на панкреаса, които не попадат в червата, разграждат самия панкреас, натрупвайки се в него. Следователно, често още през първия месец от живота панкреасната тъкан се заменя със съединителна тъкан (оттук и второто име на заболяването е кистозна фиброза). Ако в хода на заболяването преобладават нарушенията на храносмилателната система, тогава те говорят за чревната форма на кистозна фиброза.
Най-често се наблюдава смесена форма на заболяването, когато има нарушения както на дихателната, така и на храносмилателната система.
Много важен признак на кистозна фиброза е промяната в състава на потта.
Съдържанието на натрий и хлор в потната течност се увеличава няколко пъти.Понякога, когато се целуват, родителите забелязват соления вкус на кожата на детето, по-рядко можете да видите солни кристали по кожата му.
При 5% от децата с кистозна фиброза може да се появи ректален пролапс (по време на дефекация ректалната лигавица "излиза" анус, което е придружено от безпокойство на детето). Ако имате такива симптоми, трябва да се консултирате с лекар, включително за да изключите кистозна фиброза.
Как да потвърдите диагнозата?
- неонатална диагностика.
- Извършва се за новородени от първия месец от живота. Методът се основава на определяне на нивото на имунореактивен трипсин в кръвта на дете (IRT - панкреатичен ензим. В кръвта на новородени, страдащи от кистозна фиброза, съдържанието му се увеличава почти 5-10 пъти. Този анализ се извършва, ако кистозна се подозира фиброза.
- Ако лекарят подозира кистозна фиброза, той ще изпрати детето ви за потен тест, основният тест за диагностициране на това състояние. Тестът се основава на определяне на съдържанието на хлорид в потната течност. За настройка на потен тест се използва лекарството пилокарпин - с помощта на слаб електрически ток(чрез електрофореза), лекарството се инжектира в кожата и стимулира потните жлези. Събраната пот се претегля, след което се определя концентрацията на натриеви и хлорни йони. За окончателно заключение са необходими 2-3 потни проби.
- Тестове за панкреатична недостатъчност. Преди да назначите лечение е необходимо да скатологично изследване- изпражненията се изследват за съдържание на мазнини. Най-достъпният и точен тест към днешна дата трябва да се счита за тест за определяне на еластаза-1, ензим, произвеждан от панкреаса.
- Пренатална диагностика на кистозна фиброза. Понастоящем, поради възможността за ДНК диагностика при всеки отделен пациент с кистозна фиброза и неговите родители, пренаталната диагностика на това заболяване при плода е реална. Семейства с обременена наследственост за муковисцидоза, които искат да имат дете, имат гарантирано раждане на дете без муковисцидоза в почти % от случаите. За да направите това, бъдещите родители, дори по време на планирането на бременността, трябва да проведат ДНК диагностика и да се консултират с генетик. В случай на всяка бременност трябва незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се свържете с центъра за пренатална диагностика, където на 8-12 седмици от бременността лекарят ще проведе генетична диагностика на фетална кистозна фиброза. Пренаталната диагностика е позити и профилактика на това заболяване.
Лечение на кистозна фиброза
Терапията на кистозната фиброза е комплексна за цял живот и е насочена към разреждане и отстраняване на вискозни храчки от бронхите, борба с инфекцията в белите дробове, заместване на липсващите панкреатични ензими, попълване на дефицита на витамини и микроелементи, разреждане на жлъчката. Лекарствата се предписват в дози, понякога надвишаващи обичайните (тъй като усвояването на лекарствата е трудно). Заместваща ензимотерапия с панкреатични препарати.
Децата с кистозна фиброза трябва да приемат лекарства като Creon или Pancytrate. Тяхната особеност е, че са микросфери, т.е. представляват желатинови капсули, пълни със стотици покрити ензимни микросфери. След освобождаване от капсулата, която се разтваря за 1-2 минути в стомаха, микросферите се разпределят равномерно в стомаха. Това осигурява смесването на ензимите с усвоената храна и възстановява нормален процесхраносмилане. Лекарствата се приемат през целия живот, с всяко хранене. Всяко дете има своя собствена доза ензими, която се избира индивидуално от специалист. Децата, които внимателно и постоянно приемат правилната доза от лекарството, растат добре и наддават на тегло.
Той е насочен към борба с инфекцията в бронхите и белите дробове. Антибиотиците се предписват при първите признаци на обостряне или профилактично за ARVI (за да се избегне добавянето на бактериална инфекция). Изборът на антибиотик се определя от резултатите от културата на храчки, която определя вида на патогена и неговата чувствителност към лекарства. Културата на храчките трябва да се извършва веднъж на всеки 3 месеца, дори без екзацербации. Курсовете на антибиотична терапия при откриване на патогени продължават най-малко 2-3 седмици. Лекарствата се приемат в таблетки, в разтвори за интравенозно приложение и инхалации (изборът на метода се определя от лекаря в зависимост от проявите на заболяването).
Предназначен за разхлабване на слузта. За деца с кистозна фиброза Pulmozim е най-подходящото лекарство, чийто ефект е няколко пъти по-ефективен от конвенционалните лекарства (като ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Муколитиците се приемат както чрез вдишване, така и под формата на таблетки.
Лечението на кистозна фиброза е неефективно без използването на съвременни методикинезитерапия - специален комплексупражнения за дихателни упражнения. Занятията трябва да са ежедневни, през целия живот, да отнемат от 20 минути до 2 часа на ден (в зависимост от състоянието на детето). Кинезитерапията трябва да се усвои веднага след поставяне на диагнозата в обем, съответстващ на възрастта на детето. Кинезитерапевтичните техники се преподават от специалисти във всички центрове за муковисцидоза, педиатри.
Това са лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват функцията на черния дроб. Такива лекарства като Urosan, Ursofalk помагат на черния дроб да се отърве от дебелата жлъчка, забавят или предотвратяват развитието на цироза и холелитиаза.
Изисква се във връзка с лоша абсорбциявитамини (особено A, D, E и K), загубата им с изпражненията, както и повишената нужда от тях по време на хронично възпалениев бронхопулмоналната система и увреждане на черния дроб. Витамините трябва да се приемат постоянно, по време на хранене.
- Вдишване и / или прием на муколитични таблетки.
- След минута - дихателни упражнения (кинезитерапия).
- След дихателни упражнения - кашлица (за отстраняване на храчки).
След това (ако има обостряне) - въвеждането на антибиотик.
Признаци на начално обостряне на бронхопулмоналния процес
Препоръчително е родителите да водят дневник за състоянието на детето, който ще показва промените в благосъстоянието на бебето. Тази информация ще помогне на вас и вашия лекар да забележите и най-малките отклонения от нормата. Като водят дневник, родителите се научават да усещат детето си, да разпознават първите признаци на започващо обостряне.
Признаци: летаргия, загуба на апетит, треска, повишена кашлица (особено през нощта), промяна в цвета и количеството на храчките, задух. Когато се появят тези симптоми, родителите трябва да се обадят на местния лекар.
Как да храним бебе
Кърмата е най-добрата храна за бебето през първата му година от живота. При изкуствено хранене е възможно да се използват специални смеси - те ще бъдат препоръчани от лекар. Диетата на дете, страдащо от кистозна фиброза, трябва да бъде% от възрастовата норма. В същото време 30% от храната трябва да бъде предназначена за мазнини.
Дете, което получава специални панкреатични ензими, може да яде всичко, което се дължи на възрастта му. Малко детене може да поглъща капсулата цяла, затова гранулите от капсулата се изсипват върху лъжица, смесват се с мляко, адаптирано мляко или сок и се дават на детето в началото на храненето. При никнене на зъбите на детето се уверете, че то не дъвче гранулите.
Когато въвеждате нови храни в диетата на детето си, опитайте се да се съсредоточите върху висококалорични храни: заквасена сметана, сметана, кремообразно кисело мляко, мед, масло. Например, приготвяйки каша с мляко за закуска, добавете към нея масло и 1-2 супени лъжици сметана.
Бебето трябва да получава много течност, в обем 2 пъти над възрастовата норма. В случай на нарушения на изпражненията на детето (чести, мазни, неоформени, вонящи), появата на болка в корема трябва незабавно да се докладва на специалиста.
Дете с кистозна фиброза губи големи количества минерални соли чрез потта. В тежки случаи това може да доведе до загуба на съзнание. Ето защо, в горещия сезон, както и при повишена телесна температура на детето, е необходимо допълнително да се добави сол към храната (от 1 до 5 грама сол на ден).
Необходими са специални условия за детето
По-добре е детето с кистозна фиброза да има собствена, отделна, добре проветрена стая. Това се дължи на необходимостта от осигуряване на условия за кинезитерапия и инхалации. Желателно е всички членове на семейството да участват в процеса на предоставяне на всяка възможна помощ на родителите (детето не може да бъде оставено само дори в по-голяма възраст, необходими са чести консултации с лекуващия лекар, шесткратен режим на хранене на детето след навършване на 1 година редовното приемане на лекарства изисква постоянно наблюдение). Пушенето на членове на семейството трябва да бъде напълно изключено.
Провеждане на превантивни ваксинации
Превантивните ваксинации за дете трябва да се извършват по обичайната схема - в съответствие с календара за ваксинации. При обостряне на бронхобелодробния процес схемата на ваксиниране трябва да бъде съгласувана с педиатъра. През есента е препоръчително да се ваксинирате срещу грип.
Социални помощи за пациенти с кистозна фиброза в Русия
Лечението на кистозна фиброза е скъпо. лекарства, медицинско оборудване, пътуване до мястото на лечение. Хората, страдащи от това заболяване в Русия, са инвалиди от детството и имат редица социални придобивки. Следователно, веднага след поставянето на тази диагноза, е необходимо да се издаде инвалидност по местоживеене и да се получи сертификат. Децата с муковисцидоза получават чрез аптечната мрежа безплатно всички необходими им за лечение лекарства.
Ръководител на Руския център по кистозна фиброза, доктор на медицинските науки, професор
Тест на Gibson-Cook (хлориди в потта) - преглед
Анализ за кистозна фиброза. Как се прави тест за потни хлориди, който показва кой и кога трябва да го направи. Потен хлорид за малко дете
Няколко пъти бях чувал бегъл поглед за такъв метод за изследване като „потни хлориди“, но не се задълбочавах в него, нямаше нужда. И така, когато попаднахме в болницата с 9-месечно бебе, ни назначиха да се подложим на този метод.
Причина: чести запушвания. И наистина е така. На 9,5 месеца вече беше третият обструктивен бронхит. Това е обструктивен бронхит, не просто бронхит. Обструкцията е много трудна за лечение. Лекувахме се много интензивно у дома в продължение на една седмица, но не се подобри, трябваше да отидем в болницата за капкомери. И ако в началото си помислих, че ще копаем три дни и ще се приберем, тогава разбрах, че трябва да седя до последно, защото. след три дни капки ни предписаха още няколко процедури и изследвания. Грях е да откажете, когато всичко това може да се направи безплатно и на място.
Когато се задълбочих в същността на метода на Гибсън-Кук (или, както всички го наричат, потни хлориди), разбира се, малко се разболях. И тогава си помислих, че определено ще напиша рецензия за това проучване, дори когато все още не знаех резултатите. Потните хлориди помагат за откриване на кистозна фиброза. Това е много, много отвратителна болест.
Какво е кистозна фиброза и защо много се уплаших, когато научих, че трябва да дарим потни хлориди. Дали е необходимо да се предадат хлориди на потта.
От името става ясно, че това е нещо, свързано с тайна, в смисъл на секрети, секреторни секрети на тялото.
Ще ви кажа как го разбирам, тъй като знаех за тази болест от дълго време, но дори не мислех, че ще трябва да отмина. Всички родители трябва да знаят това, особено тези, чиито деца често боледуват.
Като цяло муковисцидозата е наследствено заболяване, невъзможно е да се заразите, предава се само на генетично ниво. Има няколко форми на кистозна фиброза. Интересувам се от бронхо-белодробни. Има и чревна (определено се проявява доста рано, буквално веднага след раждането) и още две. Но най-често срещаните са чревни и бронхо-белодробни.
Един от симптомите на бронхо-белодробната форма на кистозна фиброза е само повтарящи се обструкции. При кистозната фиброза непрекъснато се отделят храчки, които се уплътняват и инфектират дихателните пътища, като ги възпаляват. Хората с кистозна фиброза не живеят дълго и този кратък живот се основава на трудни лекарства.
А сега си представете моя ужас, когато много силно ни препоръчаха да приемаме потни хлориди. Опитах се да се стегна и да идентифицирам конкретно нашите рискове, за да разбера дали си струва да дарявам потни хлориди в нашия случай.
От една страна:
Наистина чести бронхити с обструкция, от които детето трудно излиза;
Най-неприятното е, че съпругът ми често боледуваше от бронхити и пневмонии като дете! След това той надрасна, но самият факт. кистозната фиброза е наследствено заболяване!
От друга страна:
От раждането всичко беше нормално, първият обструктивен бронхит се случи на 3 месеца, а оттогава на 9 месеца третата обструкция е често срещана, но не критична, особено след като това често се случва при малки деца, т.к. те не могат да кашлят сами;
Това е второто ми дете и по-малките боледуват повече от по-големите, т.к. са по-застрашени, защото когато в къщата има по-голямо дете в предучилищна възраст или младши ученик, вирусите се придържат само по този начин; честите боледувания са по-скоро норма, отколкото изключение, колкото и парадоксално да звучи, в смисъл, че това не означава непременно латентно сериозно заболяване;
И накрая, ако това е кистозна фиброза, тогава е по-добре да разпознаете мръсотията в ранна възраст и да хвърлите всичките си сили в лечението.
Като цяло, мисля, че резултатът е ясен: потни хлориди - за предаване! В никакъв случай не трябва да отказвате, особено след като е почти безплатно (почти - това означава много символична сума за материали) и просто трябваше да отидете от втория етаж на първия, а не да обличате детето и да го влачите някъде надолу улицата.
Кой и кога трябва да направи анализ за кистозна фиброза (потни хлориди) и кой и кога няма смисъл.
Ако седяхте и седяхте и изведнъж си помислихте „ами ако детето ми има кистозна фиброза, ще премина теста, както и аз“, тогава се отпуснете и не се заблуждавайте) Това е толкова отвратително нещо, че определено ще има прояви и те ще бъде в ранна възраст.
Също така четох истории във форумите за това как не много компетентни лекари уплашиха оцелели майки с кистозна фиброза за напълно глупави симптоми. И още по-често как се навиват тези прекалено притеснени майки. Например, един симптом е солена кожа. Но ако просто сте усетили солеността на кожата на детето и нищо друго не ви притеснява, тогава най-вероятно бебето просто се е изпотило или може би сте разлели Aquamaris или физическо върху него. решение))
Кой трябва да дари потни хлориди: деца, които имат чести бронхообструкции в рановъзраст!
Изрично подчертах "рано", тъй като пациентите с муковисцидоза, ако не се лекуват, не живеят дълго.
Това ми обясни началникът на отделението по алергия. Точно по времето, когато бебето и аз отидохме в болницата с остър бронхит, големият ми син в същото време беше на рутинен преглед в същата болница в отделението по алергия. Той беше там с баща ми, но аз все пак ходех на лекар всеки ден. Попитах я за потните хлориди, тя каза, че минаваме този тест на бебето. Управителят каза, че 5-годишно дете изобщо не се нуждае от този анализ, кистозната фиброза се диагностицира в ранна възраст и ако най-големият ми син страда от обструктивен бронхит от време на време, тогава той просто страда от тях, особено след като сега те са станали по-рядко срещани. И ако той е живял до 5 години като нормално здраво дете, тогава не трябва да се притеснявате и да търсите несъществуващи проблеми).
Как да преминете тест за хлориди в потта, как да предадете хлориди в потта на малко дете
Това е бавен бизнес. Като цяло трябва да направите теста три пъти, тоест три дни подред. Но често се практикува, че ако първите два пъти вече са показали отрицателен резултат, тогава третият може да бъде пропуснат. Все пак децата са малки, много от тях не седят на едно място.
Ще ви кажа как се отказват потните хлориди. Това се прави в отделението по физиотерапия.
1. Първо, вие и вашето дете седите в кабина с устройство от типа на електрофореза. Дръжката от четката до лакътя се избърсва с алкохол, електродите се свързват, увиват се в черен полиетилен и трябва да седнете за 10 минути.
2. Когато всичко това е премахнато, не докосвайте дръжката, не я докосвайте с ръце и дрехи. Писалката се изплаква с някакъв разтвор, нанася се лист хартия с реагент, увит във филм.
4. Така седим 20 минути, за да се изпоти добре мястото.
5. Всичко това се изважда, сестрата взема лист хартия с реактив, който през това време е бил добре напоен с пот, поставя го в буркан и го носи в лабораторията.
6. Резултатът се знае на следващия ден.
За съжаление не успях да снимам целия процес. Разбирате ли, в градската болница го направиха безплатно.
Какво ме изненада: моето неспокойно, активно, постоянно гърчещо се и катерещо се навсякъде дете по някаква причина се излюпи абсолютно спокойно.
Но все пак бих ви посъветвал да вземете със себе си телефон или таблет с карикатури, за да ги включите, когато трябва да седнете в одеяло за 20 минути.
Как да дешифрирате резултата, нормите на потните хлориди
Тук няма нужда да философствате, всичко е просто и ясно:
Резултати от теста за пот: метод на Gibson-Cook (хлориди в потта) норма - до 40 mmol / l, гранични стойности - mmol / l, положителни - над 80 mmol / l.
Първият ни резултат беше 16, вторият също 16.
Накрая искам да кажа, че има лекар, който ви предлага да дарите потни хлориди - струва си да го направите, ако имате малко дете. Анализът е безболезнен, отнема много време, но нищо сложно или свръхестествено. За мен три минути вземане на кръв от вена за това дете се превърнаха в кошмар, докато половин час, прекаран на потни хлориди, беше практически почивка)
Анализ на потта. Анализ на потта при кистозна фиброза.
Това заболяване принадлежи към специализациите: Диагностика
1. Какво представлява анализът на потта?
Анализът на потта е измерване на солите, които съдържа. Обикновено потта на повърхността на кожата съдържа само малки количества натрий и хлор. Въпреки това, при хора с кистозна фиброза, процентите се променят. При кистозна фиброза съдържанието на сол в потта се увеличава 2-5 пъти.
Как се извършва анализът на потта?
За анализ на потта върху кожата на пациента се прилага специален препарат, който го кара да се изпотява. Отделената пот се събира върху хартия или марлен компрес и се изпраща в лабораторията, където вече се проверява съдържанието на сол. Основно се измерват хлориди - това е основният показател.
За кого е предназначен анализът на потта?
Анализ на потта се прави на всички хора със съмнение за кистозна фиброза. Първичният тест се прави на втория ден след раждането. Кистозната фиброза е наследствено заболяване, така че ако родителите го имат, тогава анализът на потта при деца се извършва незабавно. Въпреки това, след първия месец от живота на детето, анализът на потта може да се повтори, т.к. кожата на новородените често не отделя достатъчно пот за анализ.
Защо се прави анализ на потта?
Анализът на потта се прави за диагностициране на кистозна фиброза.
2. Как се подготвя и как се извършва анализът?
Как да се подготвим за анализ на потта?
Не се изисква специална подготовка преди анализ на потта.
Как се извършва анализът на потта?
Потта за анализ обикновено се взема от дясната ръка или бедро при бебета; при възрастни потта се взема от вътрешната страна на предмишницата. Обикновено потта се събира от две места.
Кожата се измива и подсушава. След това върху кожата се правят два компреса, като единият е напоен с препарат, предизвикващ изпотяване на кожата, а другият е в солена вода. Към компресите се поставят електроди, които с помощта на ток „вкарват“ лекарството в кожата. След 5-10 минути компресите и електродите се отстраняват, кожата отново се измива и подсушава. Кожата след това ще изглежда зачервена. След това върху кожата се поставя чист компрес, който ще абсорбира изпъкналата пот за около 30 минути.
Цялата процедура отнема около 45 минути.
3. Какви са рисковете и какво може да повлияе на анализа?
Какви са рисковете от анализа на потта?
Анализът на потта винаги се прави на ръката или крака (не на гърдите), за да се предотврати токов удар. Следователно анализът на потта не крие рискове.
Какво може да попречи на анализа на потта?
Причини, които могат да попречат на анализа на потта:
- Кожен обрив в предвидената зона на компреси;
- Различни остри заболявания;
- дехидратация;
- Намалено или повишено изпотяване;
- Обичайната промяна в съдържанието на натрий и хлор в организма по време на пубертета;
- Намаляване на хормона алдостерон;
- Прием на стероидни лекарства.
Какво си струва да знаете?
Обикновено се правят два теста за пот, за да се потвърди муковисцидозата. Освен това може да се направи кръвен тест, за да се потвърдят промените в ДНК.
Съставът на човешката пот
Определяне на състава на потта при хората
Какъв е съставът на потта при здрав човек? Този въпрос интересува много хора - някои просто от любопитство, други - във връзка с различни заболявания. Учените отдавна са установили, че потта е хипотоничен разтвор, 99% вода. Също присъства в потта: натриев хлорид (обичайно сол), урея и амоняк.
В по-малко количество съдържа: млечна, лимонена и аскорбинова киселини. И в оскъдни количества има магнезий, фосфор, калий, калций, сяра, пикочна киселина и протеини.
Защитната функция на кожата се осъществява чрез смесване на потта и мазнините от мастните жлези на нейната повърхност. Образува се невидим филм, който предпазва кожата от вредни въздействия.
Химическият състав на потта
Химическият състав на човешката пот съдържа натриев хлорид 0,66-0,78%, урея е 0,051%, амоняк - от 0,011% до 0,012%.
Останалите химикали са т. нар. „следи“, а повишаването на съдържанието им в потта говори за здравословен проблем.
Една от функциите на кожата е отделителната. Следователно съставът на потта е подобен на химичния състав на урината. Това обяснява факта, че при заболявания на бъбреците, когато те не могат нормално да филтрират и пречистват кръвта от продукти на разпадане на протеини (урея, пикочна киселина, амоняк), потта започва да мирише или на урина, или на амоняк.
При някои хора хлоридите се отделят интензивно с потта, което понякога води до липса на вещество в кръвта.
При нормални условия химичният състав на потта е постоянен. Интересното е, че различните части на човешкото тяло произвеждат пот с различен състав. Да вземем хлоридите като пример. Повечето от тях се намират в потта, която се произвежда от потните жлези на шията, най-малко - в кожата на краката, бедрата и гърба на ръцете.
Кога трябва да се направи тест за хлорид в потта?
Анализът на потните хлориди най-често се прави при деца, ако има съмнение за заболяване със сложното име "муковисцидоза". При кистозна фиброза съдържанието на хлориди в потта и слюнката се увеличава драстично.
Кога педиатрите започват да подозират това заболяване? Всичко започва още в ранна детска възраст, тъй като муковисцидозата е наследствено заболяване. Упорита кашлица, трудно отделяне на храчки, честа пневмония - трябва да предупреди лекаря.
Този генетичен провал се предава еднакво както на момчетата, така и на момичетата, засегнати са всички органи, които произвеждат течен секрет: жлъчка, слюнка, пот, слуз. Тези телесни течности стават вискозни, оттук и симптомите на заболяването. Когато секрецията на панкреаса се сгъсти, неговите канали се запушват, храносмилателните процеси се нарушават: може да се появи коремна болка и диария.
Развитието на детето е бавно, тъй като клетките не получават достатъчно хранителни вещества. Това необичайно заболяване се описва още като „болест на солената целувка“. Така се казвали нейните майки, които забелязали, че детето им има солен вкус при целувка. Солта може да се появи върху кожата под формата на петна от малки кристали.
Летливи вещества в потта
Летливите потни феромони са отговорни за избора на партньор
Летливите вещества на потта определят миризмата й, поради което са важни от естетическа гледна точка. По време на размножаването и последващото разлагане на бактериите се образуват летливи мастни киселини. Те са отговорни за отвратителната миризма на старата пот (тази миризма се нарича осмидроза).
Освен това потта съдържа летливи вещества, които не се възприемат като миризма, но човешкият нос е в състояние да ги улови. Те се наричат феромони и играят голяма роля при избора на сексуален партньор. Да, да, понякога се оказва, че съставът на вашата пот привлича или отблъсква представителите на противоположния пол.
Добро или лошо е изпотяването?
Много хора са загрижени за въпроса - да се потите е добро или лошо. Но няма категоричен отговор на него, тъй като изпотяването е естествена реакция на тялото към физически и психологически (емоционални) фактори. Потта ни охлажда в жегата и не позволява на тялото да прегрява при физическо натоварване или в синтетично облекло. В тези случаи изпотяването със сигурност е от полза за човека.
Но има прекомерно изпотяване, когато секрецията на пот се увеличава толкова много, че е невъзможно да се ръкувате с приятел поради мокри длани или дрехите се замърсяват и се намокрят. Тогава, разбира се, животът не става радост, понякога трябва да промените професията си (най-често с палмарната форма на заболяването, когато предметите се изплъзват от потните ръце). Може да се развие невроза, мнителност и тревожност.
Има много различни начини да се отървете от прекомерното изпотяване - както медицински, така и хирургически.
Няма нищо добро в друг вид прекомерно изпотяване, когато се проявява като един от признаците на друго заболяване (например туберкулоза, СПИН или рак). В такива случаи трябва да започнете да лекувате ужасна болест възможно най-скоро. Най-важното тук е диагнозата, защото правилната и навременна диагноза помага на лекаря да излекува както основното заболяване, така и прекомерното изпотяване.
В заключение ви предлагаме да гледате информативен видеоклип за структурата на човешката кожа:
кистозна фиброза
Кистозната фиброза (МВ) е най-честата наследствена болест с автозомно-рецесивен тип унаследяване, универсална екзокринопатия. Естественият ход на заболяването е тежък и в 80% от случаите завършва фатално през първите години от живота. Основните прояви на CF са: хроничен обструктивен процес в дихателните пътища, който е придружен от рецидивиращ бактериална инфекция; нарушения на храносмилателната система с недостатъчност на екзокринната функция на панкреаса; повишаване на съдържанието на електролити в потната течност; обструктивна азооспермия при мъжете поради вродена двустранна агенезия на семепровода. В англоезичната литература името на заболяването е Кистозна фиброза (cystofibrosis). Заболяването се среща в световен мащаб с преобладаващо увреждане на бялата раса (честота 1:2000 - 1:2500 новородени), с колебания от 1:1700 в Северна Ирландия и Дания до 1:25 000 във Финландия. При латиноамериканците CF се среща с честота 1: 5000, при афро-американците тази цифра е 1: 17 000, CF е много рядка при представители Монголоидна раса. Разликите между половете не са значими.
Причината за характерни патологични промени в тялото на пациента е наличието на мутации в двата алела на гена, разположен на дългото рамо на хромозома 7 (7q31). Този ген се състои от 27 екзона и контролира синтеза на трансмембранния регулаторен протеин на кистозна фиброза (TFRP), който функционира като цикличен аденозин монофосфат регулиран хлориден канал на апикалната повърхност. епителни клетки. Описани са повече от хиляда разновидности на мутации, най-често (средно по света около 70%, с флуктуации в различните популации от 30% в Турция до 88% в Холандия), възниква мутацията F508 - липсата на три нуклеотиди в екзон 10, което води до делеция (загуба) () на фенилаланин (F) в позиция 508 на STP. Честотата на други видове мутации обикновено е незначителна и само 5 от тях (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) надвишават 1% в западноевропейските страни. Видът на мутацията до известна степен влияе върху естеството и тежестта на хода на заболяването. Раждането на дете, засегнато от CF, се случва, ако и двамата родители имат един мутирал ген TPBM в хетерозиготно състояние.
Нарушаването на транспорта на хлоридни йони през апикалната мембрана на епителните клетки поради мутация в TRBM гена увеличава реабсорбцията на натрий от клетките, променя електролитния състав и дехидратира секрецията на екзокринните жлези, което е причина за патофизиологични процеси в тялото и развитието на основните клинични прояви. Всички екзокринни жлези са въвлечени в патологичния процес, макар и в различна степен. Има три вида промени в жлезите: 1) запушване отделителни каналидебел и вискозен еозинофилен субстрат (панкреас, многоклетъчни жлези на чревната стена, интрахепатални пасажи, жлъчен мехур, подмандибуларна слюнчена жлеза) с натрупване и
задържане на секреция в лумена на жлезата или нейните лобули и в резултат на това образуване на кисти и впоследствие кистозна фиброза в панкреаса, стагнация на жлъчката с образуване на конкременти; 2) производство на секрет от жлезата, който е нормален по състав, но по-дебел и в повишено количество (трахеобронхиални жлези, жлези на Brunner); 3) прекомерна секреция на Na и Cl йони с нормална хистологична структура на потните, паротидните и малките слюнчени жлези.
Кистозната фиброза е мултиорганно заболяване с първично увреждане на дихателната и храносмилателната система.
Макроскопските промени в белите дробове при новородени са изключително редки. По-нататъшното нарушение на мукоцилиарния клирънс в комбинация със секрецията на прекомерно гъста слуз води до запушване на бронхите от различен калибър с гъст необичаен секрет, в резултат на което, като правило, през първите години от живота, суха, появява се непродуктивна, пароксизмална, натрапчива, магарешка кашлица с трудно отделяща се храчка. Развитието на порочен кръг „запушване – възпаление – инфекция – хиперсекреция на слуз” прогресивно влошава състоянието на детето. На ранни стадииИнфекциозният агент е предимно Staphylococcus aureus, който причинява жълтеникав цвят на гнойни храчки, увеличаване на деструктивните промени в белите дробове с развитието на бронхиектазии. В бъдещето, рано или късно, се присъединява и по-късно надделява, Pseudomonas aeruginosa, храчките придобиват зеленикав цвят, появяват се епизоди на внезапно повишаване на телесната температура във формата на свещ до 38-40 ° C. Пациентите с CF имат повишена чувствителност към двата микроорганизма. Инфекциозно-възпалителният процес в белите дробове може да протича предимно по бронхитен или пневмоничен тип със съответна клинична картина. С течение на времето се увеличава разрушаването на епитела на бронхите, развиват се бронхиектазии; възможно е да се развие ателектаза, която се редува с участъци от емфизематозно променена белодробна тъкан, което причинява съответни промени в перкуторния звук. В някои случаи може да има усложнения под формата на пневмоторакс, хемоптиза, кървене. Оформени белодробна хипертонияи хипертрофия на дясната камера белодробно сърце). 95% от пациентите с CF умират поради тежко белодробно или белодробно сърдечно заболяване. Характерно е развитието на двустранен хроничен гноен синузит и назална полипоза.
Нарушенията на храносмилателната система се характеризират с недостатъчност на екзокринната функция на панкреаса и развитие на синдром на малдигестия с характерна клинична картина: изпражненията са чести, изобилни, зловонни, с примес на мазнини, изразен метеоризъм, тегло и дължина на тялото са намалени в сравнение с правилните. При значителна стеаторея може да настъпи пролапс на ректалната лигавица, който има функционален характер и изчезва при адекватна ензимозаместителна терапия. Тежката панкреатична недостатъчност, развила се вътреутробно, при новородени се проявява с мекониум илеус, при по-възрастни пациенти с муковисцидоза - неговия еквивалент - преходна обструкция на дисталните черва със синдром на болка. Недостатъчното усвояване на липидите, протеините, прогресивната дегенерация на тялото се задълбочава патологични променив дихателната система. 15% от пациентите с CF може да нямат панкреатична недостатъчност, което е отразено в клиничната класификация.
В допълнение към панкреаса CF засяга черния дроб. На фона на холестазата възниква холелитиаза, билиарна цироза, която се характеризира с по-изразена морфологични промени(плътен при палпация, увеличен черен дроб, ултразвукови признаци на холестаза и циротични промени) с относително непроменен биохимични показатели. Доста бързо се развива усложнение под формата на портална хипертония с разширени вени на хранопровода, предни коремна стена, асцит. При по-възрастни пациенти може да има диабет. При деца от първата година от живота, поради нарушена абсорбция на протеини, понякога се развива хипопротеинемия с оток и анемия, което значително влошава прогнозата.
Силното изпотяване (с хипертермия, повишена физическа активност) може да доведе до масивна загуба на електролити и развитие на колаптоидно състояние с клетъчна хипотонична дехидратация.
Поради сериозно нарушение на хранителния статус на пациенти с муковисцидоза, времето за настъпване на пубертета се забавя. При по-голямата част от пациентите от мъжки пол (95-97%) има липса на семепровод, което в зряла възраст се проявява като обструктивна азооспермия - причина за безплодие. Има опции за наличие на вродена двустранна аплазия на семепровода като единствена клинична изявапри пациенти от мъжки пол с CF. При жени с муковисцидоза плодовитостта е до известна степен намалена поради повишения вискозитет на цервикалната слуз, но при добър хранителен статус пациентките успешно носят бременността до термин и раждат здраво дете.
Класификация и примери за формулиране на диагнозата
Класификация и примери за формулиране на диагнозата
Клиничната класификация предвижда разпределяне на клиничните форми според наличието на клинични и лабораторни признаци на CF, оценка на тежестта на курса и наличието на усложнения.
Има следните клинични форми MW:
CF с панкреатична недостатъчност;
CF без панкреатична недостатъчност, вкл.
първична генитална форма с вродена двустранна аплазия на семепровода;
Тежест на MV. Тежестта на състоянието на пациента се определя по време на прегледа по скалата на Shvahman-Kulchitsky в точки.
Резултатите се сумират за 4 позиции. Състоянието се оценява като:
точки – отличен, – добър, – задоволителен, – умерено, 40 точки или по-малко - тежко.
Протичането на заболяването се определя като:
тежка - ако пациентът има или поне веднъж е имал резултат под 40 точки или ако в рамките на 6 месеца резултатът е намалял с 15 или повече точки при първоначален резултат не по-висок от 60 точки;
умерена - ако пациентът има или поне веднъж е имал резултат под 55 точки или ако в рамките на 6 месеца резултатът е намалял с 10 или повече точки при първоначалната оценка на точките; ако пациентът е претърпял мекониум илеус в неонаталния период;
лека - ако пациентът никога не е имал резултат под 70 точки и намаляването на резултата в рамките на 6 месеца не надвишава 5 точки при първоначален резултат най-малко 80 точки.
Пролапс на ректума.
синдром на портална хипертония.
Колапс поради хипохлоремия и хипонатриемия.
Пример за диагноза:
1. Кистозна фиброза с панкреатична недостатъчност, умерена.
2. Кистозна фиброза с панкреатична недостатъчност, тежко протичане. Десен пневмоторакс.
3. Кистозна фиброза без панкреатична недостатъчност, първична генитална
4. Муковисцидоза, атипична форма, леко протичане.
Диагнозата CF се счита за надеждна при наличие на два критерия (поне една от позициите).
Критерии за диагностика на CF
1. Една или повече характерни фенотипни промени
братя или сестри с муковисцидоза (фамилна анамнеза)
2. Повишена концентрация на потни хлориди, получени по време на йонофореза с пилокарпин при два или повече анализа
идентифициране на две мутации в TRBM гена.
Промени във фенотипа, характерни за CF, които са от диагностично значение.
1. Хронично заболяване на дихателната система, което се проявява като:
а) хронична кашлица с вискозни храчки;
б) персистираща колонизация/инфекция на дихателните пътища, характерна за патогени на CF (Staphylococcus aureus, мукоидни и немукоидни щамове на Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia);
в) персистиращи промени на рентгенография на гръдния кош (напр. бронхиектазии, ателектази, инфилтрати, хиперинфлация);
г) запушване на дихателните пътища, което се проявява със свистене и прекъсване на дишането;
д) носни полипи; синузит или радиологични промени в параназалните синуси;
д) деформации на дисталните фаланги на пръстите под формата на барабанни пръчици.
2. Промени в храносмилателната системаи хранителен статус, а именно:
а) в червата: мекониум илеус, синдром на дистална обструкция, пролапс:
Тънко черво (еквивалент на мекониум илеус);
б) в панкреаса: екзокринна панкреатична недостатъчност с типични промени в изпражненията, рецидивиращ панкреатит;
в) в черния дроб: клинични или хистологични прояви на фокална билиарна цироза или мултилобуларна цироза на черния дроб;
г) нарушения на хранителния статус: прояви на недостатъчно усвояване на хранителните компоненти (липса на телесно тегло и дължина спрямо възрастта), хипопротеинемия с оток и анемия, вторичен дефицит на мастноразтворими витамини.
3. Синдром на остра загуба на сол, хронична метаболитна алкалоза.
4. Обструктивна азооспермия при мъжете, която е свързана с вродена двустранна аплазия на семепровода.
Екзокринната панкреатична недостатъчност трябва да бъде потвърдена от резултатите от изследване на активността на фекална еластаза-1 - намаляване на ензимната активност под 50 μg / g фекалии показва тежка степен, μg / g - около средна степенпанкреатична недостатъчност.
В допълнение към характерните промени във фенотипа, изброени по-горе, пациентите с муковисцидоза могат да имат други клинични прояви, които помагат да се подозира тази диагноза. Те включват:
в ранна детска възраст
Кожа със солен вкус
Много бързо набръчкване на кожата на пръстите във водата,
Забавено наддаване на тегло при дете без стеаторея,
Продължителна обструктивна жълтеница,
Синдром на псевдо-Бартер с хипонатремия/хипокалиемия и метаболитна алкалоза,
Хемолитична анемия или оток, който придружава дефицит на витамин Е
в късното детство
Намален глюкозен толеранс с полидипсия, полиурия и загуба на тегло,
Портална хипертония със спленомегалия и варици на хранопровода,
Нисък ръст, забавен пубертет.
Клиничната диагноза с помощта на параклинични изследвания е призната за основен критерий за установяване на диагнозата CF.
Липсата на характерни промени във фенотипа или много малка степен на тяхната тежест може да се появи при пациенти с CF с лек ход на заболяването, с атипични формиах MV и в периода, който предхожда клиничната изява на заболяването.
Семейна история. Лица, които имат (или са имали) братя и сестри с CF, имат 25% риск също да имат CF. Поради това всички братя и сестри на пациенти с муковисцидоза подлежат на обстоен клиничен преглед и потен тест и молекулярна диагностика (ако дадено семейство е информативно).
Тест за пот. Този тест е "златен стандарт" в диагностиката на CF. Класическият метод на Gibson-Cook се състои в определяне на концентрацията на хлорни и натриеви йони (или само на хлор) в част от потта, която се получава изключително при стандартната процедура за йонофореза с пилокарпин.
За положителен потен тест се счита, когато концентрацията на хлорид е по-голяма от
60 meq/l, съмнително - primeq/l, отрицателно - при 40 meq/l или по-малко. Диагностично значим положителен резултатпри повторение два или повече пъти с интервал между анализите най-малко две седмици, с минимално количество пот от 100 mg, с правилно техническо изпълнение от квалифициран персонал в пълно съответствие със стандартната методика. Концентрация на хлорид над 160 mEq/l е физиологично невъзможна, такъв резултат показва грешки, допуснати при получаване на потта или при нейния анализ.
Фалшиво-отрицателен може да бъде потен тест при пациенти с CF с хипопротеинемия и оток, докато приемат определени антибиотици. При пациенти под
3 месеца диагностичното ниво е по-ниско и е 40 meq/l.
Фалшиво положителен тест възниква при наличие на заболявания, различни от CF, като надбъбречна недостатъчност, нефрогенен безвкусен диабет, нефроза, синдром на Mauriac, хипотиреоидизъм, мукополизахаридоза, ектодермална дисплазия, гликогеноза тип II, фукозидоза, тежка дистрофия и анорексия нервоза, фамилна холестаза, фамилен хипопаратироидизъм, HIV инфекция.
При атипична CF потният тест може да бъде нормален или граничен. Описани са определени видове мутации в гена TRBM, които са придружени от нормална или близка до нормалната концентрация на потни хлориди.
По този начин положителният потен тест в повечето случаи при наличие на поне една клинична проява на CF потвърждава диагнозата. Отрицателният потен тест обаче не означава липса на CF при даден пациент.
Идентифициране на две мутации в TRBM гена. Анализът на мутациите се извършва в специализирани генетични лаборатории. Кръвта най-често се използва като материал за получаване на ДНК (цяла кръв с добавка на хепарин или EDTA, в зависимост от метода или кръвни петна върху специална филтърна хартия), букални епителни клетки, за пренатална и предимплантационна диагностика - клетки на хориона. , амнион, плацента, отделни бластомери. От ДНК молекули, обикновено с помощта на полимераза верижна реакция(PCR) получават много копия, след което анализират наличието и вида на мутациите в TRBM гена. Сега са известни повече от 1000 разновидности на мутации. Установяването на вида на мутацията има не само диагностична стойност (потвърждаване на диагнозата муковисцидоза след или преди раждането на пациента), но и известна прогностична стойност (има известна корелация „генотип-фенотип“).
Пациентите с CF, които имат еднакви мутации и в двата алела, са хомозиготи, а тези, които имат различни видовемутации в два алела на TRBM гена - комбинирани (комбинирани) хетерозиготи. По-голямата част от родителите на пациент с CF са хетерозиготни носители на TRBM гена.
В процеса на потвърждаване на диагнозата муковисцидоза, откриването на две мутации в гена TPMP на двете хромозоми 7 е силно специфичен, но не много чувствителен тест. Следователно, ако се открият две мутации, диагнозата муковисцидоза при даден пациент се счита за установена и неоткриването им не означава, че пациентът няма муковисцидоза.
Идентифициране на атипични форми на CF. Атипичният фенотип при CF включва хронично респираторно заболяване с различна тежест, нормална екзокринна функция на панкреаса и нормална (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:
1. Микробиологично изследване на дихателните пътища
2. Търсене на бронхиектазии:
3. Изследване на състоянието на параназалните синуси:
4. Количествено изследване на екзокринната функция на панкреаса:
Определяне на активността на еластаза-1 в изпражненията.
5. Изследване на мъжките полови органи:
6. Изключване на други диагнози:
Нарушения на структурата и функцията на ресничестия епител,
Окончателен диагностичен алгоритъм
За повечето пациенти с муковисцидоза диагнозата се предполага от наличието на една или повече характерни клинични находки или муковисцидоза. Анормалната функция на гена TPMP обикновено се документира чрез положителни резултати от два теста на потта, проведени с интервал от две седмици, показващи повишени концентрации на хлорид в потта, или чрез идентифициране на две мутации в гена CF. Клиничната диагноза продължава да изисква допълнителни усилия, ако пациентът има типични или атипични фенотипни промени, но дисфункцията на TPMP гена не е потвърдена.
Кистозната фиброза трябва да се диференцира от рецидивиращ обструктивен бронхит, бронхиална астма, магарешка кашлица, синдроми на неподвижни реснички, вродени малформации на бронхите (с недиагностицирана кистозна фиброза по правило се извършва неоправдано хирургично лечение, което не води до подобрение на пациента), Синдром на Shwachman-Diamond, функционални нарушения на екзокринната функция на панкреасните жлези, хипоплазия на панкреаса, синдроми на малабсорбция.
Основни принципи на базисната терапия.
1. Панкреасната недостатъчност при муковисцидоза е причинена от морфологични необратими промени в жлезата (цистофиброза), които изискват постоянна, доживотна, достатъчна, адекватна ензимозаместителна терапия.
2. Първичните нарушения на храносмилателните процеси при муковисцидоза са предимно с характер на малдигестия, а вторично възникват явления на малабсорбция. Следователно положителният ефект от използването на терапевтични смеси, които съдържат аминокиселини, триглицериди и мастни киселини със средна дължина на веригата и монозахариди при пациенти с муковисцидоза е естествен.
3. Високото съдържание на натриеви и хлоридни йони в потта на пациентите с CF води до прекомерни, а в някои случаи и катастрофални загуби на тези макронутриенти. Допълнителното въвеждане на сол с храна и/или напитки при CF е задължително.
4. Промените в панкреаса при CF, с някои изключения, не са възпалителни по природа, пациентът не се нуждае от намаляване на количеството
мазнини, протеини, въглехидрати в храната и тяхното разграждане от екзогенни ензими. Диетичното хранене на пациенти с муковисцидоза не изисква никакви ограничения нито в асортимента на продуктите, нито в начина им на приготвяне.
5. Пациент с CF се ражда с макроскопски интактни бели дробове, докато 90% от пациентите умират от патологични промени в дихателната система или техните усложнения. Това се дължи на постоянната секреция на гъст, вискозен секрет от бронхиалните жлези при муковисцидоза, което нарушава мукоцилиарния клирънс и възникването на порочен кръг: "застой на слуз - обструкция - възпаление - инфекция - хиперсекреция на слуз". Следователно е необходимо от много ранна възраст постоянно да се разрежда слузта и да се отстранява от бронхите с усилията на самия пациент, като по този начин се санират дихателните пътища. В тази връзка използването на терапевтична бронхоскопия е неоправдано.
6. Присъединяването на високопатогенна микрофлора към възпалителния процес в дихателната система, която е склонна към постоянна колонизация, изисква употребата на антибиотици, като се вземе предвид чувствителността на микроорганизмите, не по време на обостряне на заболяването, а в планирани курсове.
7. Сгъстяване и стагнация на жлъчката, склонност към образуване на камъни в жлъчната система с муковисцидоза изисква използването на холеретични и хепатопротективни средства.
8. Хранителните причини за недостиг на витамини, предимно мастноразтворими, и микроелементи налагат постоянното използване на мултивитамини.
9. Препоръчително е пациентите да се лекуват амбулаторно под наблюдение и контрол върху правилното изпълнение на препоръките на лекарите от регионалните центрове за CF.
1. Хранене. Препоръчително е да получавате дневна доза калории от мазнини с 35-45%, протеини - с 15%, въглехидрати - с 45-50%. Общото количество протеини и мазнини в дневната диета трябва да бъде 100% от необходимото според възрастта, въглехидратите - 125%. Мазнините трябва да са предимно от растителен произход. Допълнителен прием на сол (NaCl) до 3 години - 2-3 g / ден, след 3 години - 3-5 g / ден. В горещ климат, с хипертермия, повишена физическа активност и изпотяване - увеличаване на дозата сол.
Характеристики на диетата: продуктите не трябва да са без мазнини; редовни хранения с достатъчна почивка между тях; желателно е да има храна през нощта (1-2 пъти); достатъчно количество груби влакна. При необходимост се прилага агресивно хранене с назогастрална сонда или през гастростома.
2. Ензимозаместителна терапия, която придружава всяко хранене, като се използват микрогранулирани панкреатични ензими (за предпочитане минимикрогранули) в ентерично покритие. Съотношението на липаза, амилаза и протеаза в препарата трябва да съответства на физиологичния състав на панкреатичния секрет - 15: 12: 1.
Дневната доза се изчислява според липазата -0 единици / kg телесно тегло / ден, в зависимост от степента на екзокринна панкреатична недостатъчност, и се разпределя за всяко хранене, като се вземат предвид количеството и качеството (особено съдържанието на мазнини) в храната. . Корекцията на дозата се извършва, докато няма неутрална мазнина в копрограмата или чрез определяне на коефициента на абсорбция на мазнини в 72-часово събиране на изпражнения. Не се препоръчва използването на силно концентрирани ензими. липази в една капсула) за деца под 12 години. Ензимният препарат трябва да се използва по време на хранене, не пийте алкални течности.
3. Специални лечебни смеси - при малки деца като основен или спомагателен хранителен продукт, при по-големи деца и възрастни - като допълнителен продукт, за предпочитане за нощно хранене. Дозата варира в зависимост от възрастта и степента на поднормено тегло. Когато приемате сместа, можете да намалите дозата на панкреатичните ензими.
4. Муколитици - постоянно редуващи се лекарства или с прекъсване от няколко дни, но не повече от 7.
N-ацетилцистеин: деца под 2 години - до 150 mg / ден, 2-6 години - до 300 mg / ден; 6-10 години - 450 mg / ден; 10 години и повече - 600 mg / ден. При възрастни и по-големи деца могат да се използват удължени форми на ацетилцистеин.
S-карбометилцистеин: деца на възраст 2-6 години - до 750 mg / ден, над 6 години - до 1500 mg / ден.
Амброксол хидрохлорид: деца под 2 години - до 15 mg / ден, 2-5 години - до 22 mg / ден, 5-12 години - до 45 mg / ден, над 12 години - до 150 mg / ден.
Може би комбинацията от амброксол хидрохлорид с ацетилцистеин или карбоцистеин. Не е желателно да приемате ацетилцистеин заедно с антибиотици, необходима е почивка от поне 2 часа. Напротив, амброксол хидрохлоридът потенцира действието на антибиотиците, така че е по-добре да ги използвате едновременно.
Форми на приложение на изброените муколитици - per os, инхалации и парентерално, хипертоничен разтвор на натриев хлорид (3 или 6%) в инхалации. Всеки пациент с CF трябва да има индивидуален инхалатор (пулверизатор) като Pari-Boy или Pari-Unior.
В случай на мекониум илеус, 20% разтвор на ацетилцистеин се предписва перорално до 30 ml на ден в 3-4 дози, в клизма - до 50 ml 20% разтвор, разреден в 50 ml вода.
5. Физически методи за отстраняване на храчки, втечнени с помощта на муколитици: вибрационен масаж, перкусия, контактно дишане в дренажно положение; техника за освобождаване на дихателните пътища - активен цикъл на дихателна техника, автогенен дренаж, положително експираторно налягане, трептящо дишане, дозирано удължено издишване със съпротивление на устните и др.; специални упражнения, батут, упражнения с топка.
Физическите методи за мобилизиране и отстраняване на слуз се извършват ежедневно, според показанията - 2-3 пъти на ден, по индивидуални схеми.
6. Антибиотична терапия. При избора на антибиотик се вземат предвид резултатите от микробиологичните изследвания на слуз от дихателните пътища.
При наличие на S.aureus се предпочитат амоксицилин, клоксацилин, диклоксацилин, рифампицин, цефуроксим, аминогликозиди, прилага се и сулфаметоксазол-триметоприм.
В присъствието на P.aeruginosa най-ефективни са ципрофлоксацин, азлоцилин, пиперацилин, цефтазидим, аминогликозиди, имипенем.
При установяване на факта на колонизация на дихателните пътища от S.aureus и P.aeruginosa е желателно да се проведат планирани курсове на ципрофлоксацин или аминогликозиди или комбинация от цефалоспорини от 3-то поколение с аминогликозиди. Добър ефект се показва при продължителни курсове на перорално приложение на клоксацилин и инхалация на тобрамицин.
7. Жлъчегонни препарати - жлъчегонна гума, холефлукс, смеси от билки с холеретичен ефект, препаратите се предписват на курсове от 20 дни в месеца с 10-дневна почивка, редуващи се.
При холестаза, холелитиаза - урсодезоксихолева киселина, 10 mg / kg / ден в продължение на 6-24 месеца, докато камъните намалеят или изчезнат. Ако няма ефект след 12 месеца, лечението се отменя.
При поява на клинични и ултразвукови признаци на чернодробна цироза - S-аденозил-L-метионин - 20 mg / kg / ден, разделен на 2 пъти; първоначалният курс в / в - дни, след това в таблетки в същата доза - дни. Курсът се повтаря 2-3 пъти годишно.
8. Мултивитамини в комплекси, които съдържат водо- и мастноразтворими витамини и минерали (предимно Se, Mo, Zn), карнитин хидрохлорид.
При планиране на раждане на дете в семейство, което вече има или е имало дете с муковисцидоза, е необходимо да се направи молекулярен анализ за определяне на вида на мутациите в гена TRBM при двамата съпрузи и при засегнатото дете. Ако се установят две мутации на TRBM гена, пациентът може да има пренатална или предимплантационна диагностика на генотипа на нероденото дете, последвано от раждане на здрави деца, хомозиготни за нормалния алел и хетерозиготни носители на мутацията.
Ако се идентифицира само една от двете мутации, семейството е полуинформативно и се препоръчват допълнителни изследвания с помощта на RFLP анализ. Ако този метод не повишава информационното съдържание на семейството, се препоръчва да се роди само дете, което не носи патологичния ген дори в хетерозиготно състояние, или е необходимо да се изследва активността на ензимите на амниотичната течност, за да се определи болният плод с CF.
Възможен е скрининг на новородени чрез определяне на имунореактивен трипсин в кръвни петна за ранна (предклинична) диагностика на CF и ранно лечение на детето, за да се предотврати появата и прогресията на морфологични промени в органите и тъканите (предимно в белите дробове).