Резюме: Наследствени зрителни увреждания. Наръчник по очни болести Наследствени очни заболявания, дължащи се на увреждане на ретината
Увреждане на органа на зрението. В зависимост от причината за нараняването се различават механични увреждания на очите (най-често), термични, химични и радиационни. Нараняванията се делят на повърхностни и проникващи. Най-често повърхностните наранявания водят до увреждане на лигавицата на окото, роговицата и клепачите. В такива случаи, след първа помощ, на окото се прилага антисептична превръзка и се предписват редица лекарства: антибиотици, кортикостероиди, дезинфекциращи капки, калциев хлорид със стрептомицин. Проникващите очни рани са много по-тежки от повърхностните, тъй като в по-голямата част от случаите водят до загуба очна ябълкаили необратима слепота. Отделно място сред нараняванията на очите заемат изгарянията на очите. Вижте Изгаряне на очите.
(трахома) - хронично вирусно заболяване на окото, при което конюнктивата се зачервява, удебелява, образуват се сивкави зърна (фоликули), последователно се разпадат и образуват белези. Ако не се лекува, води до гнойно възпаление на роговицата, нейното разязвяване, обръщане на клепачите, образуване на роговицата и слепота. Причинителите на трахома са вируси на хламидиите, подобни на вируса, които се размножават в епителните клетки на конюнктивата, като често образуват колонии, обвити в мантия. Заболяването се предава от болни очи на здрави чрез замърсени със секрети (гной, слуз, сълзи) ръце и предмети (кърпичка, кърпа и др.), както и мухи. Инкубационен период- 7-14 дни. Обикновено са засегнати и двете очи. Лечение: антибиотици, сулфонамиди и др.; с трихиаза и някои други усложнения и последствия - хирургични. Честотата на трахома се определя от социални фактори: икономическо и културно ниво, санитарно-хигиенни условия на живот на населението. Най-голям брой пациенти се отбелязва в страните от Азия и Африка.
(увеит) - възпаление на ириса и хороидеята и цилиарното тяло на окото. Има преден увеит - иридоциклит и заден - хороидит (води до намаляване на остротата и промяна в зрителното поле). Причината за увеит може да бъде проникваща рана на очната ябълка, перфорирана язва на роговицата и други очни лезии. Има и ендогенни увеити, които се появяват при вирусни заболявания, туберкулоза, токсоплазмоза, ревматизъм, фокална инфекция и др. Това заболяване е обща каузаслабо зрение и слепота (около 25%). Ако имате увеит, трябва незабавно да се консултирате с офталмолог. Основните симптоми на заболяването са "мъгла" пред очите, замъглено зрение (възможна е дори пълна слепота), зачервяване на очите, фотофобия и лакримация. За лечение на увеит на пациента се предписват противовъзпалителни лекарства в комбинация с лекарства, които намаляват дискомфорти дискомфорт; освен това, ако увеитът е причинен от някое конкретна причина, специални лекарства се предписват в капки за очи, инжекции или таблетки, често в комбинация с други лекарства.
Блокиране на сълзния дренаж
(екзофталмос) - изместване на очната ябълка напред, например при болестта на Basedow, когато нейната форма се променя или се измества от тъканен оток или тумор, разположен зад окото.
(ectropion) - Еверсия на клепача - извиване навън на ръба на клепача. Извиването на клепача може да бъде в незначителна степен, когато клепачът просто не прилепва плътно към очната ябълка или увисва донякъде, в по-значителна степен лигавицата (конюнктивата) се извива навън в малка област или по целия клепач, постепенно изсъхва и се увеличава по размер. Заедно с клепача, слъзният отвор се отклонява от окото, което води до разкъсване и увреждане на кожата около окото. В резултат на незатварянето на палпебралната фисура различни инфекциозни заболявания, както и кератит с последващо помътняване на роговицата. Най-честият е сенилният (атоничен) ектропион, при който долният клепач увисва поради отслабване на мускулите на окото в напреднала възраст. При парализа на циркулярния мускул на окото долният клепач също може да увисне (спастичен и паралитичен ектропион). Цикатрициалната инверсия се образува поради стягане на кожата на клепачите след наранявания, изгаряния, системен лупус еритематозус и др. патологични процеси. Лечението на извиването на клепачите е хирургично, като се използват различни пластични операции в зависимост от тежестта на извиването на клепачите.
(endophthalmitis) - гнойно възпаление вътрешни черупкиочна ябълка, обикновено поради инфекция. Симптомите са остра болкав окото, намалена зрителна острота, видима силно възпалениеочи. Обикновено се предписват антибиотици - вътре в окото в големи дози. При тежко протичанехирургия на заболяването.
(ulcus corneae) - възпаление на роговицата, придружено от некроза на нейната тъкан с образуване на дефект; може да е причина за шипове.
(hordeolum) - остро гнойно възпаление на космения фоликул на миглите или тарзалната (мейбомиева) жлеза на клепача. Проникването на микроорганизми в космения фоликул на миглите или мастните жлези се наблюдава главно при отслабени хора с намалена устойчивост на тялото към различни видове инфекции. Ечемикът често се появява на фона на тонзилит, възпаление на параназалните синуси, зъбни заболявания, нарушения на физиологичната активност стомашно-чревния тракт, хелминтни инвазиифурункулоза, диабет. Често се свързва с блефарит. В началния етап на развитие се появява болезнена точка на ръба на клепача (с възпаление на мастната жлеза на клепача от страната на конюнктивата). След това около него се образува подуване, хиперемия на кожата и конюнктивата. След 2-3 дни в областта на отока се открива жълта „глава“, след отваряне на която се отделят гной и парчета тъкан. Ечемикът е придружен от подуване на клепачите. Често има повтарящ се характер. Третиране - в началото на процесната зона болезнена точкавърху клепача се навлажнява със 70% етилов алкохол 3-5 пъти на ден, което често ви позволява да спрете по-нататъшното развитие. При развит ечемик приложете сулфатни лекарстваи антибиотици под формата на капки и мехлеми, използвайте суха жега, UHF терапия. С повишаване на телесната температура и общо неразположение, сулфатните лекарства и антибиотиците също се предписват перорално. Не се препоръчват компреси, мокри лосиони, т.к. те допринасят за локалното разпространение на инфекциозни агенти. Навременното активно лечение и съпътстващите заболявания могат да избегнат развитието на усложнения.
Запис за оценка...
благодаря за оценката
Планирайте
Въведение
Автозомно рецесивен модел на наследяване
Автозомно доминантен модел на наследяване
свързани с пода
За всички видове наследство
Заключение
Използвани книги
Въведение
През последните десетилетия ролята на наследствеността в етиологията на очните заболявания се увеличи значително. Известно е, че 4-6% от населението на света страда от наследствени заболявания. Около 2000 човешки заболявания са наследствени, от които 10-15% са очни заболявания, толкова са системните заболявания с очни прояви. Следователно смъртността и хоспитализацията на тези пациенти са най-високи ранна диагностикаа лечението на такива заболявания е не само медицински, но и национален проблем.
Особено често наследствени и рожденни дефектидецата страдат. Според канадски генетици вродените деформации са 18,4%, повечето от които са генетично обусловени. Смъртността при тези заболявания достига 30%.
Има информация за 246 патологични гена, които причиняват вродени аномалии на органа на зрението, които се проявяват изолирано или в комбинация с увреждане на други органи и системи. От тях доминантните се определят от 125 гена, рецесивните - от 91 гена, свързаните с пола - от 30 гена. Ролята на наследствените фактори в етиологията на заболяването на органа на зрението е разкрита в 42,3% от случаите.
Много аномалии се дължат на ненормално развитиеи формирането на окото или отделните му компоненти в различни периоди от онтогенезата. Могат да се развият в начални етапиобразуване на очите под въздействието на много физични, химични, тератогенни агенти и дисфункция на хормоналните процеси. Например микрофталмът е следствие от нарушения, възникнали във фазата на образуване на очния мехур. Въздействието на вредните фактори в по-късните етапи от развитието на очите води до образуване на дефекти в лещата, ретината оптичен нерв. Все пак трябва да се отбележи, че появата на тези дефекти в развитието може да е резултат от фенокопия (наследствени промени във фенотипа на организма, причинени от фактори заобикаляща средаи копираща проява на известна наследствена промяна - мутация в този организъм).
Напредъкът в превенцията на вродени очни заболявания се състои в правилния контрол на факторите, които могат да повлияят на заболяването на тялото на бременна жена. Правилните пренатални грижи и подходящото хранене осигуряват на плода благоприятни условияразвитие. След изясняване на диагнозата и установяване на вида на унаследяване на заболяването, офталмологът, заедно с генетик и други медицински специалисти, трябва да определи риска от такъв дефект в потомството. Медико-генетичните консултации допринасят за предотвратяване на слепота от много наследствени очни заболявания.
Наследствена патология на органа на зрението при автозомно-рецесивен тип наследство
Автозомно рецесивно унаследяване възниква само когато две хетерозиготи са женени. Следователно такива признаци се откриват, когато родителите са тясно свързани. Колкото по-ниска е концентрацията на автозомно рецесивен ген в популацията, толкова по-вероятноосъществяването му в кръвното родство на родителите.
Анофталмът е вродена липса или загуба на едната или двете очни ябълки. Случва се истинско и въображаемо. Истинският анофталм е най-често едностранен, свързан с недоразвитие на предния мозък или с нарушение на "завързването на зрителния нерв". Въображаемият анофталм се дължи на изоставане в развитието на очната ябълка. На рентгеновата снимка на черепа с истински анофталм, оптичният отвор не се открива, с въображаем винаги присъства.
Нистагъм (треперене на очите) - бързи и редки произволни движения на очите, причинени от централни или локални причини, дължащи се на особена форма на клинични крампи на окуломоторните мускули. Движенията се извършват в хоризонтална, вертикална и ротационна посока. Нистагъмът се развива, когато зрителното увреждане е вродено или придобито в ранна детска възраст, когато няма фиксация от жълтото петно на ретината. Нистагъмът не причинява проблеми на пациентите, но те страдат силно от слабост на зрението, която трудно се коригира. С възрастта интензивността му може да намалее. Нистагъм може да се появи и при някои заболявания на централната нервна система, с увреждане на лабиринта и др. Лечението най-често е неуспешно. Трябва да се отстрани самата причина.
Криптофталм – има деформация на клепачите и цялата предна част на очната ябълка. Криптофталмът често се придружава от изразени деформации на лицето, синдактилия (сливане на ръцете и краката, например малкия пръст с безименния пръст), генитални аномалии и др.
Ретинобластомът е истинско злокачествено новообразувание на ретината, което се среща при деца в ранна възраст(от няколко месеца до 2 години). В 15% от случаите може да бъде двустранно. Първоначално заболяването не се забелязва, но когато заболяването достигне значителни размери и се приближи до задната повърхност на лещата, родителите забелязват, така да се каже, блясъка на зеницата. В този случай окото е сляпо, зеницата е широка, жълтеникаво-бял рефлекс се вижда от дълбочината на зеницата. Целият този комплекс от симптоми се нарича "амавротичен". котешко око". Ретинобластомът се развива от незрели глиални елементи на ретината и първоначално се вижда като удебеляване на ретината в ограничена област. Ако окото не се отстрани навреме, туморът расте в орбитата и черепната кухина. Лечението е ранно отстраняване на окото, последвано от лъчетерапия. Опитите за рентгенова терапия, химиотерапия не дадоха убедителни положителни резултати.
Глиома на ретината - злокачествено новообразувание на зрителния нерв, тумор на глията (интерстициална тъкан на централната нервна система), расте бавно, достигайки размера на орех или гъше яйце. Може да доведе до пълна слепота и дори смърт. Най-често туморът се развива в ранна възраст. Не е изключено поражението на възрастни хора. Първите признаци на тумори на зрителния нерв са намалено зрение и промени в зрителното поле. Екзофталмът нараства бавно. В този случай окото обикновено изпъква напред, неговата подвижност, като правило, се запазва напълно. Лечението е хирургично.
Наследствена патология при автозомно-доминантно унаследяване
Автозомно-доминантното унаследяване на аномалии се характеризира предимно със значителна фенотипна вариабилност: от едва забележима до прекалено интензивна черта. Тъй като се предава от поколение на поколение, този интензитет нараства все повече и повече. Освен наследяването на свойствата на кръвта, съвременната антропогенетика досега има информация само за редки признаци, много от които се унаследяват според законите на Мендел или представляват случай на добавки към тях.
Астигматизъм – открит в края на 18 век. Астигматизъм - комбинация в едното око различни видовепречупване или различни степени на един и същи вид пречупване. При астигматичните очи двете перпендикулярни равнини на сечение с най-голяма и най-малка пречупваща сила се наричат главни меридиани. Най-често те са разположени вертикално или хоризонтално. Но те могат да имат и наклонено разположение, образувайки астигматизъм с наклонени оси. В повечето случаи пречупването във вертикалния меридиан е по-силно, отколкото в хоризонталния. Такъв астигматизъм се нарича директен. Понякога, напротив, хоризонталният меридиан се пречупва повече от вертикалния - обратен астигматизъм. Правете разлика между правилно и грешно. Неправилно обикновено от роговичен произход. Характеризира се с локални промени в силата на пречупване на различни сегменти от един и същ меридиан и се причинява от заболявания на роговицата: белези, кератоконус и др. Правилният има еднаква сила на пречупване по целия меридиан. Това е вродена аномалия, която се предава по наследство и се променя малко през живота. Хората, страдащи от астигматизъм (около 40 - 45% от населението на света), се нуждаят от оптична корекция, тоест не могат да виждат обекти в различни равнини без очила. Елиминира се с помощта на очила с цилиндрични стъкла и с помощта на контактни лещи.
Хемеролопията е трайно увреждане на здрачното зрение (нощна слепота). Централното зрение намалява, зрителното поле постепенно се стеснява концентрично.
Колобома - дефект в ръба на клепача под формата на триъгълен или полукръгъл прорез. По-често се наблюдава на горния клепач в средната му третина. Често се комбинира с други лицеви деформации. Лечение - при тези аномалии пластичната хирургия дава добри резултати.
Аниридия - липса на ирис, тежка вродена патология на съдовия тракт на окото. Може да има частична или почти пълна аниридия. Не е необходимо да се говори за пълна аниридия, тъй като хистологично се откриват поне леки остатъци от корена на ириса. При аниридия има чести случаи на вродена глаукома със симптоми на раздуване на очната ябълка (хидрофталмос), които зависят от сливането на ъгъла на предната камера с ембрионалната тъкан. Аниридията понякога се свързва с предна и задна полярна катаракта, сублуксация на лещата и рядко с колобома на лещата.
Микрофталмос - недоразвитие на цялата очна ябълка, с намаляване на всички нейни размери, "малко око".
Ектопична леща - изместване на лещата на лещата. Най-типичният пример е ектопията на лещата, която се наблюдава при фамилно-наследствено увреждане на цялата мускулно-скелетна система, което се изразява в удължаване дистални фалангипръстите на ръцете и краката, удължаване на крайниците, слабост на ставите. Тежки ендокринни нарушения. Това заболяване се нарича арахнодактилия или синдром на Марфан. В очите се установява симетрично изместване на лещата. По-често лещата се измества нагоре и навътре или нагоре и навън.
Изместването на лещата може да бъде придружено от развитие на катаракта.
Вродени катаракти - вродени помътнявания на лещата, които намаляват зрението или привличат вниманието върху себе си с конвенционалните методи за изследване на очите, се наблюдават доста често и представляват приблизително 4 до 10% от всички катаракти.
Повечето вродени катаракти се развиват в резултат на вътрематочна патология и често се комбинират с различни малформации както на окото, така и на други органи. Заболяването в повечето случаи е двустранно, а само при 15% от децата е едностранно. Едностранни катаракти, въпреки че водят в бъдеще до професионални ограничения поради трудностите при възстановяване на пълноценно бинокулярно зрение, не причинява зрителни увреждания. В същото време, с двустранна вродена катаракта, дори след успешна хирургична и упорита следоперативно лечениепълното зрение е невъзможно, особено ако има съпътстващи малформации на окото.
Най-често срещаните сред вродените катаракти са зонуларна, дифузна, мембранна, полиморфна, ядрена, предна полярна и задна полярна катаракта.
Зонуларната (слоеста) е най-честата сред всички катаракти, възникващи в детска възраст. Тази форма на заболяването може да бъде не само вродена. Често се появява в първите години от живота. Както вродената, така и придобитата катаракта могат да прогресират до 20-25-годишна възраст.
Слоестата катаракта се характеризира с помътняване на един или повече слоеве на лещата, които лежат между ядрото и периферните слоеве. При обичайния размер на зеницата не винаги е възможно да се види клинична картинапластова катаракта. Ако зеницата е разширена, тогава дори при странично осветление тя изглежда като мътен сив диск с рязко дефиниран или назъбен ръб, разположен дълбоко в прозрачната леща. Дискът е заобиколен от черен ръб от прозрачни периферни слоеве на лещата. Слоестата катаракта винаги е двустранна и е много сходна и в двете очи. Зрението при пластова катаракта най-често е значително намалено. Степента на намаляване на зрителната острота не зависи от количеството на помътняването, а от неговата интензивност. С интензивността на замъгляването зрителната острота може да е достатъчна за четене, писане и извършване на малка работа. Лечението на пластовата катаракта е хирургично и е показано само при значително намаляване на зрителната острота и невъзможност за четене.
Дифузната (пълна) катаракта се вижда с просто око. Зоната на зеницата е сива или белезникава на цвят, зрението е намалено до светлоусещане. Рефлекс от дъното на окото дори и при разширена зеница не може да се получи. Хирургично лечение.
Мембранозната катаракта е резултат от пре- или постнатална резорбция на дифузна катаракта. Това е непрозрачна капсула от лещата и остатъците от лещените маси. Дебелината на сиво-белия филм, който се вижда ясно при странично осветление, обикновено е 1 - 1,5 mm. Диагностиката на този тип катаракта се подпомага от биомикроскопия (задълбочаване на предната камера, директен оптичен разрез на лещата) и ехография. Рефлексът от фундуса обикновено липсва, зрението е намалено до стотни - светлоусещане.
Ядрената катаракта се характеризира с помътняване на централните части на лещата. По-често това са прахообразни непрозрачности, покриващи областта на ембрионалното ядро; понякога могат да се наблюдават "ездачи" (радиални процеси, които се открояват на фона на червения блясък на зеницата).
Полиморфна катаракта за полиморфна катаракта се приемат всички редки непрозрачности на лещата с различна локализация, форма и тежест, от които зависи степента на загуба на зрението.
Предната полярна катаракта е рязко ограничено бяло помътняване с диаметър не повече от 2 mm, разположено в центъра на предната повърхност на лещата. Това помътняване се състои от силно променени, необичайно образувани мътни влакна на лещата, разположени под торбичката за леща.
Развитието на предната полярна катаракта е свързано с нарушение в процеса на отделяне на зародиша на лещата от ектодермата. Предната полярна катаракта може да се развие и от други вътрематочни процеси, както и след раждането в резултат на язва на роговицата.
Задната полярна катаракта е малко, кръгло, сиво-бяло помътняване, разположено на задния полюс на лещата.
Тъй като полярните катаракти винаги са вродени, те са двустранни. Поради малкия си размер те, като правило, не намаляват зрението и не изискват лечение.
При вродени непрозрачности, аномалии във формата и положението на лещата, първа помощ по правило не се изисква и задачата на педиатъра е незабавно да насочи дете с очна патология към офталмолог, за да разреши въпроса с времето и методи на лечение.
Екзофталмът е заболяване на орбитата, неговият признак е изместването на окото, изпъкването му или, обратно, прибирането му - енофталм. Най-често екзофталмът се появява в резултат на увеличаване на съдържанието на орбитата (тумор, чуждо тяло, кръвоизлив) или намаляване на неговата кухина в резултат на изпъкналост на костните стени на орбитата. Екзофталмът може да възникне и в резултат на ендокринни нарушения, лезии на нервната система, повишен тонус на симпатиковата нервна система.
Наследство , свързани с пода
Цветната слепота или дихромазията е нарушение на цветното зрение, което се състои в пълна загубавъзприемане на един цветен компонент. Частичната цветна слепота се среща по-често при мъжете (8%) и много по-рядко при жените (0,4%). открит и описан от английския натуралист Джон Далтън през 1974 г. Нарушението на цветното зрение при машиниста, което доведе до сериозни последствия, е описано през 1875 г. (в Швейцария, където се случи влакова катастрофа с голям брой жертви). Този трагичен инцидент беше причината за задължителния тест за цветно зрение сред работници от всички видове транспорт, войници и др. Има няколко форми на цветна слепота: дейтеронопията е частична аномалия във възприемането на зелено (смесено зелен цвятсъс сиво, жълто и тъмночервено) и протанопия - аномалия във възприемането на червеното (червеното се смесва със сиво, жълто и тъмнозелено), и тританопия - аномалия във възприятието на лилавото. Всъщност, когато един от цветовъзприемащите компоненти изпадне, цветната слепота се отбелязва не само за един цвят, но се нарушава и възприемането на други цветове. Protanop не прави разлика между червено и зелено. Протанопията страда от известния физик Далтон, който за първи път точно описва цветната слепота към червеното (1798 г.), след което се нарича цветна слепота. Въпреки това, терминът "цветна слепота" е остарял и рядко се използва. При протанопия възприемането на червени и зелени цветове страда. Когато червените лъчи действат върху окото, се възбуждат само зелената и виолетовата компонента (първата е по-силна, втората е по-слаба).
Когато зеленият компонент отпадне в деутеронопия, зеленият цвят ще предизвика леко дразнене на червените и виолетовите елементи, в резултат на което окото ще види неопределен сив цвят. В този случай червеният цвят ще бъде по-интензивен от нормалното, защото няма да има примес на зелено, което съществува нормално, докато лилавият цвят ще бъде по-лилав, тъй като няма зелен цвят, който да придава лилавосинкав оттенък. Дейтеранопите не различават светлозелено от тъмночервено, виолетово от синьо, лилаво от сиво. Слепотата към зеленото е два пъти по-честа, отколкото към червеното.
Тританопията и тританомалията като вродени нарушения са изключително редки. Тританопите смесват жълто-зелено със синкаво-зелено, както и лилаво с червено.
Наследствена патология при всички видове наследство
Пигментна дистрофия на ретината- една от причините за дистрофични процеси в ретината със смъртта на нейните специфични нервни клеткие патологичен процес в крайните капиляри на ретината. Пигментната дистрофия започва през ранна възраст. Първоначално пациентите усещат само влошаване на зрението в здрач, а през деня не изпитват никакви ограничения. С течение на времето зрението на здрача се разстройва толкова рязко, че пречи на ориентацията дори в позната област, възниква състояние, наречено „нощна слепота“, запазва се само зрението през деня. Пръчковият апарат - апаратът за здрачно зрение - умира. Централното зрение може да се поддържа през целия живот дори при много тясно зрително поле (човек изглежда сякаш през тясна тръба).
Понякога увреждането на крайните капиляри на ретината се проявява не в периферните части, а в центъра, например при макулна дегенерация. , където също се вижда фина пигментация на ретината, но централното зрение страда. Тези промени може да са фамилни. С редки изключения се засягат и двете очи, но заболяването не води до пълна слепота.
Предава се по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен начин и рядко е Х-свързан (свързан с пола). Различните генетични форми на дистрофия имат различна прогноза. Така че, с доминираща форма при пациенти, до 50-годишна възраст зрителната острота може да намалее до 0,3, с рецесивна форма и свързаната с пола зрителна острота намалява до 0,1, до 30-годишна възраст. Тези наблюдения са важни не само за генетичната прогноза, но и за изучаване на етиологията на дистрофията.
наследствена атрофия на зрителния нерв- понякога се комбинират с увреждане на централната нервна система, понякога се срещат изолирано. Има тежки, рецесивни и по-доброкачествени, доминантни форми на заболяването. Боледуват предимно мъже. Рецесивната форма се появява веднага след раждането. Доминантната форма започва неусетно на 6-7 годишна възраст, прогресира бавно, рядко води до слепота, т.к. периферно зрениедо голяма степен запазени. Няколко месеца по-късно се развива проста атрофия на зрителния нерв, целият диск става блед, а понякога и темпоралната му част. Зрителната острота е намалена до 0,1. Има увеличение на сляпото петно, нарушение на цветовото възприятие
По-рядко микрофталмът се комбинира с рефракционна грешка, ектопия на зеницата, вродена катаракта, патология хориоидеяи ретината, а понякога и с умствена изостаналост, и се предава по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен и кухо-свързан начин.
Заключение
Следните заболявания се предават на патологията на зрението според автозомно-доминантния тип на наследяване: астигматизъм, аниридия, колобома, микрофталм, ектопия на лещата, вродена катаракта, екзофталм.
Следните заболявания се предават на патологията на зрението чрез автозомно-рецесивен тип наследяване: ретинобластом, криптофталм, вродени непрозрачности на роговицата, нистагъм.
Патологиите на зрението, предавани от всички видове наследство, включват: атрофия на зрителния нерв, пигментна дистрофия на ретината.
Използвани книги:
1. Юровская Е.Д. Очни заболявания / E.D. Юровская, И.К. Гайнутдинов.-М.: Дашков и К°, 2007.-446с.
2. Ковалевски E.I. Очни заболявания / E.I. Ковалевски.-М.: „Медицина, 1985.-279с.
3. Ерошевски T.I. Очни болести / T.I. Ерошевски, А.А. Бочкарева.-М.: „Медицина, 1983.-448с.
4. Архангелски V.N. Очни заболявания / V.N. Архангелск.-М.: "Медицина", 1969.-344с.
Много родители с проблеми с очите се притесняват, че децата им също ще развият проблеми със зрението. Някои очни заболявания всъщност са наследствени, но понякога могат да бъдат предотвратени. Тази статия ще обсъди видовете наследствени очни заболяванияи причините за тяхното възникване.
Ако се обърнем към статистиката, можем да видим, че почти десет процента от всички заболявания се наследяват на генетично ниво. Както бе споменато по-горе, това включва и заболявания. Много от тях са асимптоматични и не засягат зрителната острота, така че не във всички случаи може дори да се подозира, че човек има проблеми на работното място. зрителна система.
Причини за вродени очни заболявания
Струва си да се отбележи, че основната причина за патологиите на органите на зрението е генна мутация, която провокира развитието на наследствени очни заболявания. Какви други причини провокират появата на очни заболявания при дете? И така, сред основните причини са:
1. Патологии на развитието на тъканите по време на бременност;
2. Хормонални нарушения;
3. Несъвместимост на Rh факторите на майката и плода;
4. Възрастта на родителите (най-често органни патологии се срещат при децата на онези родители, които решават да имат дете преди 16-годишна възраст или след 40-годишна възраст);
5. Хромозомни мутации;
6. Трудно или патологично раждане;
7. Кръвосмешение, което често води до развитие на аномалии на плода.
8. Влиянието на факторите на околната среда, сред които: радиация, инфекциозни и вирусни заболявания, претърпени по време на бременност, злоупотреба с алкохол и тютюнопушене на бъдещата майка и др.
Какви очни заболявания се предават по наследство
Тук веднага си струва да отбележим, че наследствените очни заболявания са разделени на три големи групи:
1. Вродени патологии (в този случай се предписва хирургично лечение);
2. Малки дефекти (като правило не изискват специално третиране);
3. Аномалии на очите, свързани със заболявания на други органи.
Списък на основните очни заболявания, които се предават по наследство:
1. Цветна слепота (човек не различава цветовете);
2. Микрофталм (непропорционално малък при хората);
3. Анофталм (липса на една или две очни ябълки);
4. Аномалии на роговицата - например промяна във формата (кератоконус) или вродено помътняване.
5. Глаукома (повишено вътреочно налягане);
6. Катаракта (помътняване на лещата на окото);
7. Аномалии в структурата на клепачите.
8. Късогледство (миопия) е очно заболяване, при което човек вижда лошо в далечината, но вижда добре наблизо.
9. Нистагъм (неволеви движения на очните ябълки).
Ако бъдещите родители имат очни заболявания, те трябва да се консултират с генетик за съвет. Специалистът ще ви каже какви превантивни и оздравителни меркиродителите ще трябва да приемат.
Кандидатстват пациенти и семейства за генетично консултиранеда получите информация за същността на заболяването, риска от развитие на заболяването или предаването му на деца, за проблемите на генетичното изследване, раждането и лечението. Генетичното консултиране има за цел да помогне на пациентите да разберат получената информация, да изберат най-добрия начиндействия и най-добре се адаптират към болестта.
Точен диагностика- основното условие за ефективно генетично консултиране. Диагностиката на много наследствени очни заболявания се извършва въз основа на клинични данни, това изисква участието на специалисти клиницисти и често мултидисциплинарен подход, с генетични, офталмологични и електрофизиологични изследвания.
Диагнозасе основава на подробна фамилна история с родословно дърво от 3 поколения, физически преглед (често няколко членове на семейството) и анамнеза на заболяването, включително описание на системните прояви. Изключително важно е да сте нащрек за очни и екстраокуларни прояви на заболяването.
генетично консултиранепри наследствени заболявания на окото може да бъде особено трудна задача. Хетерогенността и припокриващите се фенотипове затрудняват пациентите да разберат диагнозата. Много наследствени заболявания на ретината са придружени от прогресивно влошаване на зрението и изискват предварителна адаптация към необходимостта от грижи. Комуникационните нужди на пациентите с увредено зрение изискват информацията да им бъде предоставена в подходящ формат.
а) Генетични лабораторни изследвания. Молекулярният анализ стана по-евтин и по-достъпен, в момента се прилага в клиниката. Клиницистът трябва да е наясно с неговите възможности. За моногенни наследствени очни заболявания анализът вероятно ще се състои от генно секвениране. Анализите се извършват като допълнителен метод към детайлен клиничен преглед. Те се провеждат с цел изясняване на диагнозата, например при заболявания, характеризиращи се с изключителна генетична хетерогенност, неразличими клинично.
В бъдеще генетична диагноза може да е необходимо за генно-специфично лечение (лекарствена или генна терапия). Ако оценката на риска, например при заболяване с доминантно унаследяване, не създава затруднения, тогава за роднини на пациент с доминиращ фенотип с намалена пенетрантност (доминантна оптична атрофия и автозомно-доминантна вродена катаракта) или деца на жени от семейство, където мъжете страдат от Х-свързана ретиношиза е по-сложна.
Извършва се молекулярен анализ на базата на ДНКизолиран от периферна кръв или слюнка на един болен пациент (пробанд) или по-широк кръг роднини. След установяване на патогенна мутация могат да се изследват и други членове на семейството, вкл. нероден, за присъствието си.
б) Какво е мутация?Генетичната вариация е резултат от процеса на мутация на ДНК. Описани са различни механизми на мутации при наследствени генетични и менделски заболявания при човека. Повечето от тях са феномен „всичко или нищо“: болните пациенти са носители на патогенни генетични промени („мутации“), докато здравите индивиди не са. В такива случаи болните членове на това семейство са носители на същите генетични промени и тези промени не се променят.
Съществува обаче малка група заболявания, които включват например миотонична дистрофия, характеризираща се с "динамични" мутации, при които генетичните промени в различни поколения от едно и също семейство могат да варират.
1. Хромозомни промени. Най-грубите генетични промени са промени на хромозомно ниво, а именно цитогенетично визуализирани пренареждания, като делеции, инверсии, дупликации и транслокации. Такъв "геномен дисбаланс" се понася много зле и за цялото време на продължаващите изследвания се наблюдава само незначителна част от всички възможни пренареждания. Такива промени включват тризомии (напр. тризомия 21 или синдром на Даун), както и големи хромозомни делеции (напр. хромозомна делеция 11p, причинявайки синдрома WAGR, вижте по-горе).
2. Субмикроскопични геномни пренареждания. Вече е възможно да се сравняват фините разлики в броя на ДНК копията между различните индивиди. „Субмикроскопичните геномни пренареждания“ включват както загуба на генетичен материал (микроделеции), така и увеличаване на количеството му (микродупликации) и са причините за наследствени заболявания при човека. Например, субмикроскопични делеции на X хромозомата са описани при хороидеремия, xLRP и болестта на Norrie.
3. моногенни мутации. Много наследствени очни заболявания се развиват в резултат на патологични промени в който и да е ген. Най-добре описаните мутации на заместване на единична база също се наричат "точкови мутации". Базата данни за човешки генни мутации в Кардиф е онлайн хранилище на информация за идентифицирани човешки генни мутации. Патогенен точкови мутацииможе да доведе до заместване на една кодирана аминокиселина с друга (мисенс мутации). Ако тези промени причинят неправилно функциониране на протеина, това води до заболяване.
Промяна в една база, която води до за образуване на стоп кодон от кодон, която обикновено кодира аминокиселина, се нарича безсмислена мутация. Повечето безсмислени мутации причиняват намаляване на количеството протеин, произведен по време на транслацията.
След препис от незряла иРНК молекулапо време на сплайсинг се изрязват допълнителни участъци и се образува зряла иРНК. Сплайсингът е сложен процес, по време на който огромен протеинов комплекс (сплайсосома) взаимодейства с молекулите на иРНК. Има огромен брой мутации - особено тези, локализирани на или близо до кръстовището между екзони и интрони - които причиняват прекъсване на процеса на сплайсинг (сплайсинг мутации).
Други често често срещани ДНК мутациикоито причиняват моногенни човешки заболявания, са малки делеции / вмъквания, при които до 20 базови двойки ДНК се губят или вмъкват. Мутациите на вмъкване/изтриване, по-малки от три бази в дължина, причиняват изместване на рамката на гена и образуването на преждевременен краен кодон. Повечето от тези мутации водят до иРНК, от която полипептидът не се транслира.
V) ДНК секвениране. Смята се, че при заболявания, предавани по законите на Мендел, повечето пациенти са носители на една патогенна ДНК промяна (мутация). Повечето от тези мутации са в или близо до кодиращите последователности на гени, чийто списък нараства.
1. Традиционно секвениране на ДНК. Доскоро секвенирането на ДНК се извършваше по традиционния метод. За да направите това, амплификацията на къси фрагменти от всеки ген (вероятно 300-500 базови двойки) се извършва с помощта на полимераза верижна реакция. Следователно процесът на секвениране на малки гени е по-прост и по-евтин от големите гени. Изследването на десет гена с еднакъв размер отнема десет пъти повече време, отколкото анализирането на един ген. Тази работа е скъпа и отнема време. В някои ситуации резултатите от генния анализ определят тактиката за по-нататъшно управление на пациента.
При xLRPповечето пациенти имат мутации в един от двата гена (RP2 и RPGR), така че традиционната техника за секвениране, използваща модерни технологиисе оказва доста проста и информативна за практическо приложение. Това важи и за стромалните дистрофии на роговицата, причинени от мутации в гена TGFBI на хромозома 5q31, тъй като броят на мутациите, които причиняват мембранни дистрофии на Bowman (Thiel-Behnke и Reiss-Buckler), както и гранулиран и решетъчен тип I, е много малък.
Но анализ на мутацииможе да бъде трудно, дори ако заболяването е причинено от мутации в един ген. Например, лабораторната диагностика при синдрома на Cohen и синдрома на Alström е много трудна поради размера и сложността на гените, чиито мутации причиняват тези заболявания. В случая на ABCA4 (неговата мутация причинява болестта на Stargardt), който съдържа 51 екзона и 6000-7000 базови двойки ДНК, генното секвениране се превръща в невероятно времеемка задача. В допълнение, чувствителността на метода за откриване на мутации, включително известни ABCA4 мутации, е доста под 100%. В резултат на това стойността на отрицателния резултат е значително намалена.
И накрая, за някои гени, включително ABCA4, нормално характерно висока степенпроменливост, както за гена, така и за кодирания протеин. Отговорът на въпроса дали една вариация на заместване на една аминокиселина е патогенна остава трудна задача.
2. Високоефективно секвениране на ДНК. При генетично хетерогенни заболявания (напр. вродена катаракта, неврооптикопатия, arRP, синдром на Usher), при които може да има мутации огромен бройгени и няма преобладаване на мутация на който и да е ген, диагностичната стратегия, основана на традиционното секвениране на ДНК, е от малка полза. Известен успех е постигнат с появата на ДНК чипове, които позволяват идентифицирането на вече описани мутации (напр. вродена амавроза на Leber, болест на Stargardt), но тези техники са приложими главно в предварително изследвана популация и тяхната стойност е ограничена.
масивен паралел ДНК секвениране, наричана още секвениране от следващо поколение, вероятно ще промени това. Тези разработки правят възможно секвенирането на целия човешки геном, предоставят възможност за анализ на всички екзони на всички гени или на която и да е част от тях при всеки пациент. С помощта на тези технологични разработки вече е възможно значително да се ускори процесът на идентифициране на неизвестни гени, чиито мутации причиняват човешки заболявания. С падането на цената (предвидено е, че секвенирането на целия човешки геном ще струва едва 1000 долара в недалечното бъдеще), има реална възможностче широкомащабните генетични изследвания ще станат реалност.
Тези проучвания изискват решение проблемисъхранение на огромно количество данни, тъй като такива системи дават гигантски количества информация. Освен това, тъй като много от аномалиите, които причиняват заболявания на човешкото око, са мисенсни разстройства и тъй като огромен брой от нашите гени обикновено имат разлики, проявяващи се в заместването на една аминокиселина с друга, възниква проблемът с идентифицирането на един патоген от огромно разнообразие от доброкачествени варианти, носител на които е всеки индивид.
G) Генетичен анализ: Консултиране и етични аспекти. Генетичният анализ става все по-достъпен. Семействата и клиницистите могат да използват генетичен анализ, за да потвърдят диагнозата и вида на наследството и евентуално да участват в изпитания за генно-специфична терапия в бъдеще. Генетичният анализ може да има значителни и широкообхватни последици за индивида и неговото семейство. Пациент, който възнамерява да се подложи на генетично изследване, може би трябва да помислите как ще информира близките си, вкл. освен това, как резултатите от анализа ще повлияят на решението му да има деца и други решения, определящи живота, и свързаните с тях аспекти, като напр. медицинска застраховкаи застраховка живот. При насочване за генетичен анализ голямо значениеимат консултиране и информирано съгласие.
1. Прогностичен или предсимптоматичен преглед. При заболявания с късно начало, за които е известен генът, отговорен за тяхното развитие (напр. TIMP3 и дистрофия на фундуса на Sorsby), клинично здрави индивиди с 50% риск могат да се съгласят да се подложат на генетично изследване и да се установи дали са носители. За генетични заболявания с късно начало, като болест на Хънтингтън и синдроми на предразположеност към рак, протоколите за качествено консултиране са важни, като се вземат предвид плюсовете и минусите на изследването, въздействието на резултатите от него върху пациента и неговите решения, определящи живота, психологическа подкрепа при адаптиране към резултатите и други аспекти, като застраховка.
Принципите на лечение на пациенти, които осъзнават диагнозата си на неизлечима прогресивна загуба на зрението, която ще повлияе на техния житейски избор, зависимост от грижи и емоционално състояние, са същите.
2. Преглед на медиите. При рецесивни Х-свързани заболявания, след като пациентът има генетична мутация, други членове могат да се съгласят да бъдат тествани за носителство. При родствени бракове съпрузите ще могат да разберат дали са двойка носители. Жените могат да се съгласят да бъдат изследвани за Х-свързани заболявания, за да решат дали да имат деца, да направят пренатален преглед или да бъдат по-наясно и подготвени за развитието на заболяването при бъдещите синове. Последствията от тази информация за двойката и подкрепата, която може да е необходима след приключване на проучването, трябва да се разглеждат като елементи от процеса на изследване.
3. Преглед на деца. Показания за изследване могат да възникнат при заболявания с начало в детска възраст, когато резултатите от анализа ще повлияят на управлението на пациента или решението за помощ при отглеждане / образование. Въпреки това внимателното консултиране и подготовка на родителите за подобни решения е от голямо значение, тъй като информацията за генетичния статус и рисковете може да повлияе значително на процеса на отглеждане на дете. За болести, клинични проявлениякоето може да не стане очевидно до зряла възраст, обикновено се препоръчва да се изчака, докато пациентът стане достатъчно зрял, за да взема решения за себе си.
4. Пренатален преглед. Ако в семейството има известна генетична мутация, съпрузите имат възможност да проведат пренатална диагностика. Хорионбиопсия (на 11 седмици) и амниоцентеза (на 16 седмици) позволяват точна генетична диагноза. Тъй като тези тестове са инвазивни, има малък риск от спонтанен аборт.
Трябва да се обърне внимание на причините, които мотивират лицата да се тестват. Решението за прекъсване или продължаване на бременността положителни резултатиизследванията се провеждат индивидуално. личен опит, устойчивост на стрес (стратегии за справяне) и налична подкрепа. Въпреки че пренаталният скрининг е рядък за очни заболявания с късно начало, семейства с ранна слепота или множествени очни синдроми вродени аномалии, като болестите на Lowe и Norrie, препоръчително е да се проведе пренатална диагностика и ако се открие патология, да се прекъсне бременността.
Преимплантационната генетична диагностика включва изследване на ембриони по време на IVF преди имплантиране в матката. Такива изследвания стават достъпни при няколко генетични заболявания на окото, но поставят нови предизвикателства. етични въпросикоито ще трябва да бъдат разгледани в консултация.
д) Клиничен преглед. Клиничният преглед може да бъде толкова важен, колкото и генетичното изследване лабораторен анализ. Асимптомните индивиди могат да имат незначителни промени в очите, които са показателни за техния генетичен статус. Ето защо офталмологът трябва да е готов да информира и консултира пациента преди извършване на преглед за наследствени очни заболявания, така че пациентът да бъде информиран и подготвен в случай на откриване на генетични аномалии.
Аниридията се причинява от делеция на хромозома 11.
(А) Малко детесъс забавяне на развитието, аномалии на пикочно-половата система и аниридия. Няма фамилна анамнеза за аниридия.
В горния полюс на бъбрека е открит тумор на Wilms. Анализът на кариотипа разкрива цитогенетично видима 11p делеция, включваща гените PAX6 (аниридия) и WT1 (тумор на Wilms).
(B) Пациенти 1 и 2 имат спорадична аниридия. Хромозомният анализ не разкрива патология.
Голям е делът на вродените и наследствените очни заболявания. В момента те представляват 71,75% от всички причини за слепота и слабо зрение при деца.
По-долу са следните видовевродена и наследствена патология на окото.
- Локални или системни нарушения на ембрионалното развитие поради:
а) увреждане на генетичния апарат на клетките по време на вирусни и токсоплазмени ефекти;
б) нарушения на ембриогенезата поради различни инфекции и интоксикации, претърпени от майката по време на бременност. - Вродени и наследствени лезии, причинени от хромозомни или генетична патология, както и генетично обусловени метаболитни нарушения.
- Вродени и вродено-наследствени клинично дефинирани синдроми, най-често свързани с хромозомни заболявания или генни мутации.
Установена е редовността на комбинацията от някои признаци на очна патология в синдромите. Например, микрофталмът често се комбинира с колобоми на ириса и хориоидеята, катаракта - с аниридия, ектопия на лещата, висока вродена миопия - с остатъци от ембрионални тъкани, колобоми на хороидеята, пигментен ретинит - с кератоконус. Редица вродени дефекти от страна на очите и цялото тяло са свързани с определени хромозомни аберации и промени в кариотипа.
Основните методи за диагностика на тези заболявания са клинико-генетичните методи – генеалогични, цитогенетични, цитологични, биохимични и др.
Този раздел предоставя информация и снимки за следните заболявания:
- вродени и вродени наследствени заболявания на предната част на окото и неговите придатъци (клепачи, роговица, ирис, леща);
- вродени и вродено-наследствени лезии на очното дъно (най-честите наследствени признаци в семейства с вродена миопия, дистрофия на ретината, атрофия на зрителния нерв и др.).
277. Вроден дермоиден тумор горен клепач(а, б).
278. Вродена пълна левостранна птоза.
279. Вродена частична левостранна птоза.
280. Вродена пълна двустранна птоза и епикантус.
281. Вродена частична двустранна птоза и епикантус.
282. Синдром на Маркъс-Гън.
а - лява palpebro-мандибуларна синкинезия;
b - намаляване на птозата при отваряне на устата и прибиране на долната челюст.
283. Вродена обширна ангиома на лицето и главата (рецесивен тип наследяване).
284. Ангиома на долния клепач.
285. Ангиома на горен и долен клепач.
286. Неврофиброма на клепачите, конюнктивата на очната ябълка и орбитата.
287. Напреднал неврофибром на клепача и орбитата.
288. Неврофиброма на клепачите и конюнктивата на очната ябълка 10 години след операцията.
289. Вроден двустранен дермоид на конюнктивата и роговицата,
а - дясно око;
b - ляво око.
290. Пигментен пръстен на Флайшер - едностранно отлагане на хомосидерин под формата на кафяв полупръстен по периферията на роговицата на границата с лимба.
291. Вродена, наследствена глаукома (тип на наследяване автозомно-доминантно).
а - в бащата: помътняване на роговицата, застойна перилимбална инжекция на кръвоносните съдове (симптом на "медуза") Предната камера е малка, зеницата е широка;
b - d - син: роговицата на двете очи е увеличена, едематозна, предната камера е дълбока. Дистрофия на ириса.
292. Двустранна мегалокорнея (а, б) с хидрофталм (диаметър на роговицата 16-17 mm), хипертелоризъм, миопия, хипоплазия на ириса при хомозиготни близнаци. Крайникът е разширен, предната камера е дълбока. Един от близнаците (b) има различен страбизъм в дясното око.
293. Вродена супрапупиларна мембрана (a, b).
294. Вродена ектопична зеница с колобома на ириса, частично помътняване на лещата.
295. Вродена ектопична зеница с колобома на ириса.
296. Вродена, наследствена сублуксация на лещата на двете очи при двама братя П.
a, b - Александър;
c, d - Олег.
297. Вродена катаракта с наситени непрозрачности в областта на екватора под формата на фиби, засадени на ръба на облачния диск ("ездачи").
298. Вродена зонална ядрена катаракта (стереофото).
299. Вродена зонуларна катаракта с помътняване на задната капсула под формата на триъгълник (стереофото).
300. Вродена зонуларна катаракта с помътняване на полюса на предната капсула.
301. Абортивна форма на вродена зонуларна катаракта - cataracta pulvurulenta zonularis, състояща се от гъсто разположени точки около ядрото.
302. Вродени и наследствени наслоени катаракти, проследени в 4 поколения от семейство Ya (рецесивен тип наследяване).
Брат. Вродена слоеста катаракта с уплътнено ядро:
а - дясно око;
b - ляво око. сестра. Вродена слоеста катаракта с диаметър на помътняване 5 mm;
c - дясно око; d - ляво око.
303. Останки от миелинови влакна на зрителния нерв при висока вродена миопия в семейството на P.
баща:
а - дясно око;
б-ляво око. син:
c - дясно око; над и под оптичния диск;
d - ляво око.
304. Аномалии в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (доминантен тип унаследяване). Съединителната тъканобхваща целия диск на зрителния нерв и се простира в областта на макулата – membrane prepapilaris.
305. Аномалии в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (доминантен тип унаследяване). Колобома на входа на главата на зрителния нерв, истински стафилом и недоразвитие на хориоидеята в пренаталния период.
306. Аномалия в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (доминантен тип унаследяване). Целият зрителен нерв е покрит със съединителна тъкан, само в центъра му има празнина, през която се вижда част от нормален диск. Съединителната тъкан покрива и съдовете на препапиларната мембрана.
307. Аномалии в развитието на очното дъно при вродено, наследствено късогледство (рецесивен тип унаследяване). Колобома на макулата. Съдовете излизат от колобома от страната на хориоидеята и анастомозират със съдовете на ретината.
308. Аномалии в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (рецесивен тип унаследяване). Вродена липса на темпоралната половина на диска.
309. Хиперглиоза в близост до диска на зрителния нерв. Останки от артерия на първичното стъкловидно тяло - a. hyaloidea.
310. Остава a. hyaloidea.
311. Промени в очното дъно при вродена миопия с токсоплазмоза. Обширен хориоретинален фокус в областта на макулата с отлагане на пигмент.
312. Промени в очното дъно при вродена миопия с токсоплазмоза. Обширен хориоретинален фокус в областта на макулата с отлагане на пигмент.
313. Промени в дъното на окото при вродена миопия в семейство Е. (доминантен тип наследяване). Майка:
а - дясно око. Обширен миопичен стафилом, атрофия на хориоидеята, пигментация в областта на макулата;
b - ляво око. Оптичен диск овална форма, обширен миопичен конус. баща:
c - ляво око. Обширен миопичен конус, пигментация на макулата. син:
d - дясно око. Обширен миопичен конус на диска, недоразвитие на хороидеята, недоразвитие на макулната област. дъщеря:
d - дясно око. Овален диск, обширен миопичен конус.
314. Вродена миопия и птоза в семейство G. (доминантен тип наследяване).
баща:
а - вродена птоза, високо късогледство. Най-голямата дъщеря:
b-вродена птоза, силно късогледство. Най-малката дъщеря:
в - вродена птоза, високо късогледство. баща:
d - фундус на лявото око, миопичен конус. Най-голямата дъщеря:
д - фундус: дясно око - миопичен конус; лека степенатрофия на хороидеята на оптичния диск. Най-малката дъщеря:
f - дъното на дясното око, обширна колобома на хороидеята в главата на зрителния нерв.
315. Промени в очното дъно при вродено късогледство при двама близнаци и тяхната майка в семейство Т. (доминантен тип наследяване).
а - Юри Т.;
b - Игор Т. Юри Т.:
c - дясно око: миопичен конус, съдова атрофия в парапапиларната област, албинизъм на фундуса;
d - ляво око: миопичен конус с отлагане на пигмент. От Игор Т.:
д - дясно око: миопичен конус, атрофия на хороидеята в парапапиларната област, албинизъм на фундуса;
д - ляво око: миопичен конус, албинизъм на фундуса;
g-ляво око: останки от първичното стъкловидно тяло. Майката на близнаци:
h - дясно око: обширен миопичен конус, албинизъм на фундуса.
316. Вродено и наследствено недоразвитие на хориоидеята на диска на зрителния нерв, макулна област, амблиопия, висока хиперметропия в семейството на гл.
а - Евгений Ч.;
б - Владимир Ч. Евгений Ч.:
c - дясно око. Недоразвитие и атрофия на хориоидеята в близост до оптичния диск, разширен склерален пръстен. Владимир Ц.:
d - ляво око. Недоразвитие и атрофия на хориоидеята в парапапиларната област, изразена по протежение на съдовете, при майката на близнаци
d - дясно око. Недоразвитие на хориоидеята в областта на макулата, пигментирани огнища;
f - ляво око: атрофия на хориоидеята в парамакуларната област, пигментни огнища.
317. Вродена наследствена атрофия и аплазия на дисковете на зрителния нерв (автозомно-рецесивно унаследяване).
При брат ми:
а - дясно око. Вродена аплазия и атрофия на оптичния диск. Дисковата тъкан е запазена само в лъка между съдов снопи ръба на диска. В темпоралната част 3/4 е открита крибриформена плоча. Около зрителния нерв - недоразвитие на хороидеята пръстеновидно. При сестрата:
b - дясно око: вродена атрофия и аплазия на диска на зрителния нерв с по-изразена атрофична зона в темпоралната половина.