Събиране на анамнеза за болестта на Даун. Педиатрична медицинска история
Този файл е взет от колекцията на Medinfo http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org
Имейл: мед [имейл защитен]или [имейл защитен]или [имейл защитен]
FidoNet 2:5030/434 Андрей Новиков
Пишем есета по поръчка - e-mail: [имейл защитен]
Medinfo ви предлага най-голямата руска колекция от медицински резюмета, истории на случаи, литература, програми за обучение и тестове.
Посетете http://www.doktor.ru - руски медицински сървър за всеки!
МИНИСТЕРСТВО НА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕТО И МЕДИЦИНСКАТА ИНДУСТРИЯ НА РУСИЯТА
ФЕДЕРАЦИЯ
ИВАНОВСКА ДЪРЖАВНА МЕДИЦИНСКА АКАДЕМИЯ
КАТЕДРА ПО ДЕТСКИ БОЛЕСТИ, ПЕДИАТРИЧЕН ФАКУЛТЕТ
Глава Катедра Професор Шиляев Р.Р.
Преподавател Ас. Копилова Е.Б.
АНАМНЕЗА х, 5 месеца.
Клинична диагноза: Вроден сърдечен дефект (тетралогия на Fallot),
циркулаторна недостатъчност IIA, фаза на първична адаптация. Хипостатура II степен, период на прогресия, постнатален, смесен произход. Остатъчни ефекти
Куратор: 8 група студент IV курс на Факултета по обща медицина
Башлачев Андрей Александрович.
ИВАНОВО - 1998г
I. ПАСПОРТНИ ДАННИ
ПЪЛНО ИМЕ. дете: х
Възраст: 5 месеца.
Дата и година на раждане: 26 ноември 1997 г.
Адрес на постоянно пребиваване: Ивановска област, Лежневски район
Дата и час на постъпване в клиниката: 22 април 1998 г., 14:45.
Посочено от институция: Лежневская централна районна болница.
Диагноза при насочване: ARVI, вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot).
Клинична диагноза:
Остатъчни ефекти от ARVI.
II. АНАМНЕЗА
История на заболяването.
При постъпване на оплакване от кашлица, температура, безпокойство. Кашлица - с отделяне на малко количество лигавични храчки.
Разболях се на 17/IV 98 г., когато температурата се повиши до 38,3 градуса. След прием на аспирин температурата се нормализира, но сутринта на 18/IV се повиши до 38 градуса. Прегледан е от фелдшер и му е предписан ампиокс. На 18 и 19/IV температурата не се повишава, появява се суха кашлица, тревожност, загуба на апетит. При контакт с лекар в ЦРБ е поставена диагноза
„ОРВИ”, детето е изпратено за преглед и лечение в клиника „Майка и дете”.
Детето страда от вроден сърдечен порок (диагнозата е поставена в 1-ва Детска клинична болница в Иваново, където детето е лекувано след родилно отделение). Прегледан е в клиника "МиД" през февруари 1998 г.
До момента на наблюдението детето получава следното лечение: дигоксин, нитросорбид, панангин за основното заболяване, както и линкомицин.
Анамнеза на живота.
1. Антенатален период.
Дете от първа бременност, първо раждане.
Бременността е настъпила на фона на анемия от I степен, разширени вени, дифузно разширение щитовидната жлеза, ARVI през втората половина на бременността.
Няма информация за заплахата от спонтанен аборт, диетата на бременната жена, професионалните рискове или мерките за предотвратяване на рахит.
При майката няма екстрагенитална патология.
Раждането е нормално, раждането е на 40-41 седмица. Не са извършвани акушерски интервенции. Няма информация за естеството на амниотичната течност и оценката на новороденото по скалата на Апгар.
Заключение за развитието на детето в антенатален период: рисков фактор може да бъде дифузно увеличение на щитовидната жлеза, ARVI през втората половина на бременността.
2. Новороден период.
Родено е доносено, тегло 3040 гр., дължина при раждане 53 см. Веднага извика. Не са използвани мерки за възстановяване. Нямаше родова травма. Скоро след раждането се появи цианоза.
Остатъкът от пъпната връв падна на 3-тия ден, пъпната рана зарасна на 5-ия ден. Прилага се на гърдата след 1 ден.
На 6-ия ден е изписан в 1-ва болница. Тегло при изписване: 3000гр.
Заключение за развитието на детето през периода на новороденото: коефициент тегло-ръст = 57,3 - първа степен малнутриция; патология на вътрематочното развитие се прояви - вродено сърдечно заболяване.
3. Хранене на бебето.
В момента е на изкуствено хранене. Допълнителните храни бяха въведени на 3,5 месеца под формата на каша при 70,0. Получава сокове от 1 месец, плодово пюре - от 2 месеца. Отбито е на 1,5 месеца, приема адаптирано мляко до 4 месеца, а в момента получава пълномаслено мляко и адаптирано мляко.
Диета: 7 пъти на ден през 3 часа с нощна почивка от 6 часа.
Заключение относно храненето на вашето бебе: ранен преводза изкуствено хранене; ранно въвеждане на каша, липса на зеленчуково пюре.
4. Информация за динамиката на физическото и психомоторното развитие.
От 5 месечна възраст държи главата си изправена, зле. Не седи, не стои.
Развитие на речта: ходене около 2 месеца.
Текущият ръст е 61 см (при нормална височина за дадената възраст 67 см), тегло - 4266 г (при подходяща цифра за дадената възраст). даден растеж 6208 g) - дефицит на маса
24%.
|Височина |61 см |2 “коридор” |
|Тегло |4266 g |1 „коридор“ |
|Гръдна обиколка |37 см |1 “коридор” |
Сборът на коридорите е 4, разликата е 1.
Не посещава детска градина.
Заключение за психомоторното и физическо развитие на детето: забавено физическо и психомоторно развитие; намален ръст и ниско телесно тегло, хипостатура II степен.
5. Информация за профилактични ваксинации.
Не е извършено.
6. Прекарани заболявания.
Поставена е диагноза вродено сърдечно заболяване.
Отбелязано алергична реакциякъм портокалов сок под формата на еритема на бузите, реакция към ампиокс.
От 4,5 месеца - алергичен конституционален дерматит.
7. Жилищно-битови условия.
Материално-битовите условия са задоволителни. Грижата за децата е достатъчна. Режимът на детето е съобразен с възрастта му. Разходките са ежедневни. Храненето е редовно. Поведение у дома - детето е неспокойно.
8. Информация за семейството на детето.
Майка - Баушина Елена Александровна, на 23 години, не работи. Здрави.
Баща - Сергей Евгениевич Баушин, 22 години, Лежагропромтранс - шофьор. Здрави.
Няма професионални вредности и лоши навици на бащата и майката.
Наследствеността не е обременена.
Семейно дърво
III. ОБЕКТИВНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Общото състояние на детето е тежко. Тегло 4266 гр., височина 61 см., обиколка на главата 39 см., гръдна обиколка 37 см.
Кожата е бледа, в покой - цианоза на назолабиалния триъгълник, с тревожност - обща виолетова цианоза. Повишен венозен модел на главата. Хиперемия и разширяване на кръвоносните съдове на клепачите. Области на пигментация в ингвиналните гънки.
Видимите лигавици са бледорозови, чисти.
Подкожната тъкан е изтънена, кожата лесно се нагъва.
Ребрата и ставите са умерено оформени. Дебелината на кожната гънка на предната повърхност на корема е 0,5 см. Тургорът на тъканите е намален.
Мускулната система е слабо развита, наблюдава се обща мускулна хипотония, двигателната активност е намалена.
BTE леко увеличен Лимфните възли, консистенцията е плътна.
Останалите групи възли не се палпират.
Глава с ясно изразени париетални туберкули. Черепът е брахикранен.
Големият фонтанел е практически затворен (размери - 0,5х0,5 см). Ръбовете са стегнати.
Краниотаби, "броеници", "гривни" не са идентифицирани.
Формата на ставите не се променя, няма болка, подуване и хиперемия, обемът на движенията е запазен.
Дихателната система.
Отбелязва се дрезгавост на гласа. Дишането през носа е малко затруднено, хрипове. Няма раздяла.
Гръдният кош е увеличен в предно-заден размер.
Броят на дихателните движения е 60/мин, дишането е бързо и повърхностно.
Спомагателните мускули и крилата на носа участват в акта на дишане.
Задухът е смесен.
Дихателна недостатъчност IIA степен.
При палпация гърдите са еластични и неболезнени. Перкусионен звук с боксов нюанс.
При аускултация на белите дробове дишането е интензивно, везикуларно и се чуват телени влажни едрозърнести хрипове.
Органи на кръвообращението.
На радиалните артерии пулсът е синхронен, пълненето е намалено, нишковидно, ритмично. Пулс 145 удара/мин. Стените на артерията са еластични.
При преглед сърдечната област е непроменена. Сърдечният ритъм не се вижда.
Апикалният импулс се палпира в пето междуребрие на 1 см навън от лявата средноключична линия, локализиран, с умерена височина и сила, нерезистентен. Мъркането на котката не се долавя.
Граници на относителната сърдечна тъпота:
Вдясно - по десния ръб на гръдната кост.
Ляво - 2 см навън от лявата средноключична линия.
Горно - II ребро по лявата парастернална линия.
Граници на абсолютна сърдечна тъпота:
Вдясно - по левия ръб на гръдната кост.
Ляво - по лявата средноключична линия.
Горен - III ребропо лявата парастернална линия.
При аускултация сърдечните тонове са ритмични. Вторият тон над белодробната артерия е отслабен. Груб систоличен шум се чува във всички точки, най-много в четвъртото междуребрие вляво, преминавайки извън сърцето към съдовете на шията, към аксиларните области, към гърба. Шумът заема цялата систола, леко се засилва към 2-ри тон.
Храносмилателни и коремни органи.
Апетитът е намален. Понякога се наблюдава регургитация.
Лигавицата на устната кухина е розова, влажна, има умерена хиперемия на небните дъги и задна стенагърла. Езикът е чист, розов, влажен.
Дентална формула:
1 1
Зъбките започнаха да никнат на 3 месеца. Сливиците в рамките на палатинните дъги не се отбелязват патологични промени.
Коремът е кръгъл, мек, неболезнен, достъпен за дълбока палпация във всички части. Отбелязва се хипотония на мускулите на предната коремна стена. Свободна течност в коремната кухина не се открива.
Размери на черния дроб според Курлов: 6 см, 5 см, 5 см. При палпация - 3 см от ръба на ребрената дъга, безболезнена, гладка повърхност.
Слезката не се палпира, перкусионният надлъжен размер е 4 cm, напречен - 2 cm.
Пикочно-половата система.
Уринирането е свободно и безболезнено. Цветът на урината е сламеножълт, без патологични примеси, миризмата е нормална.
Няма подуване или хиперемия на кожата в лумбалната област. Няма болка при натиск върху кръста. Бъбреците не се напипват. Симптом
Пастернацки е отрицателен и от двете страни.
Външните полови органи се формират според мъжки тип, вярно.
Няма дефекти в развитието или признаци на възпаление.
Нервна система.
Има повишена възбудимост с преобладаване на отрицателни емоции. Неспокоен, повърхностен сън. Сухожилните рефлекси са намалени.
Липсват орални и гръбначни сегментарни автоматизми (има остатъчни явления на хватателния рефлекс в горните крайници).
Автоматизмите на мезенцефалната настройка (реакция на коригиране на тялото, рефлекси на Ландау) не се откриват.
Няма менингеални симптоми.
Няма прекомерно изпотяване, розов дермографизъм.
Сетивни органи.
Състоянието на зрението, слуха, обонянието, вкуса и чувствителността на кожата не е нарушено.
Предварително заключение (диагностично резюме).
От снетата анамнеза и обективен преглед се установява следното:
- забавено физическо и нервно-психическо развитие; хипостатура II степен;
- катарални явления от горната част респираторен тракт, дихателна недостатъчност;
- наличие на патология на сърдечно-съдовата система (отслабване на втория тон над белодробната артерия, груб систоличен шум, установена диагноза "вродено сърдечно заболяване");
- прояви на намалена толерантност към храна (намален апетит, регургитация);
- промени от централната нервна система: неспокоен сън, повишена възбудимост, емоционална лабилност.
IV. ДАННИ ОТ ЛАБОРАТОРНИ И ИНСТРУМЕНТАЛНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
1. Заключение по ЕКГ от 23/IV 98г.
Позицията на EOS е вертикална. Синусов ритъм, пулс 150/мин, признаци на претоварване. I тон е нормален, II е отслабен над белодробната артерия.
Във всички точки на аускултация се регистрира високочестотен пансистолен шум с висока амплитуда, който се засилва към втория тон, най-много при
IV междуребрие вляво. На върха и в четвъртото междуребрие вляво има къс мезодиастолен шум.
Тетралогия на Фало. Изключете PDA.
2. Преглед от оториноларинголог 23/IV 98г.
Заключение: не е установена патология на УНГ органи.
3. Общ кръвен тест от 23/IV 98г.
Червени кръвни клетки - 4,05 T/l
Хемоглобин - 124 g/l
Цветов индекс - 0.93
Левкоцити - 4,2 G/l
Еозинофили - 4%
Сегментиран - 15%
Моноцити - 6%
Лимфоцити - 75%
СУЕ - 2 mm/h
Заключение: I степен анемия, левкопения, лимфоцитоза, неутропения.
4. Общ анализ на урината от 23/IV 98г.
Цвят - безцветен
Реакцията е кисела
Относително тегло - малко урина
Прозрачен
Протеин - отрицателен
Епителните клетки са плоски - единични в зрителното поле
Левкоцити - 4-5-6 в зрителното поле
Оксалати++
Слуз +
Заключение: оксалатурия.
5. Копрограма от 23/IV 98г.
Консистенция - украсена
Жълт цвят
Смилаеми мускулни влакна +
Мастни киселини++
Сапун +
Заключение: няма патология.
6. Кръвен тест за време на съсирване и киселинно-алкален баланс от 24/IV 98г.
Съсирване на кръвта - 12"30"
Хематокрит - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 mm Hg.
BE = -5,9
Заключение: компенсирана ацидоза.
7. Биохимичен кръвен тест от 24/IV 98г.
Общ белтък - 59,0 g/l
Калий - 5,1 mmol/l
Натрий - 137 mmol/l
Калций - 2,14 mmol/l
Заключение: хипопротеинемия, хипокалцемия.
8. Рентгенова снимка на бял дроб от 24/IV 98г.
Белодробният модел е значително засилен поради хипертония. Корените са безструктурни. Синусите са свободни. Сърцето е увеличено в диаметър вляво.
9. Невросонография от 24/IV 98г.
Мозъчните структури са разположени правилно, мозъчните структури имат повишена плътност на ехото. Вентрикуларната система не е разширена. Хориоидните плексуси са без особености. Интерхемисферична фисура 4,0 мм. Фокални промениот базалните ганглии и мозъчното вещество не са открити.
10. Ехокардиография от 24/IV 98г.
Разширяване на десните сърдечни кухини, висок мембранозен дефект на камерната преграда, хипоплазия на ствола на белодробната артерия с ускоряване на кръвотока в него до 3,6 m/s с PGav=50 mm Hg.
Декстропозиция на аортата.
Заключение: тетралогия на Фало.
11. Кръвен тест за антитела срещу HIV от 27/IV 98г.
Резултатът е отрицателен.
12. Анализ на урината по Нечипоренко от 27/IV 98г.
Левкоцити - 250/мл
Червени кръвни клетки - 0
Цилиндри - 0
Заключение: няма патология.
ТЕМПЕРАТУРЕН ЛИСТ
BH Ps T
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. ДНЕВНИЦИ НА НАБЛЮДЕНИЯТА
|Дата, T, | Данни от преглед на пациента| Назначавания|
|Ps,BH | | |
|04/27/98 |Основното състояние е сериозно |Диетична терапия. |
|T=36,8 |заболяване. Оплаквания от неспокоен | Нитросорбид. |
|BH=34 |сън, слаб апетит. Цианоза | Триампур. |
|Ps=136 |назолабиален триъгълник в покой, |Панангин. |
| | обща виолетова цианоза с | Цефазолин. |
| |загриженост. За вътрешни органи – |Фурацилин-адреналин|
| |без промени. |нови капки в носа. |
| | |Луминален. |
|04/28/98 |Състоянието е тежко. Оплаквания за редки |Същият. |
|T=37.0 |кашлица, температура. | |
|BH=42 |Детето е летаргично, двигателна активност| |
|Ps=144 |намален, мускулест | |
| |хипотония. За вътрешни органи – без| |
| |промени. | |
|04/29/98 |Стабилно състояние. Температура с | Същият. |
|T=39.6 - 37.0|фебрилна сутрин, след което намалява до| |
| | нискокачествени числа. Не се чувствам добре | |
|BH=48 |по-лошо. Суче доброволно, обем на хранене | |
|Ps=160 |абсорбира, не изплюва. Кашлица | |
| | рядък. Няма оток. Хрипове в белите дробове | |
| |не. Систоличен шум на бивш | |
| | свойства | |
|04/30/98 |През нощта 3 изпражнения, воднисти. На сутринта | Същото. |
|T=37.3 |нямаше стол. Коремът е мек, къркори | |
|RR=42 |по цялото черво. Други | |
|Ps=164 |същите оплаквания. По органи – без | |
| |промени. | |
Заключение
По време на наблюдението не се наблюдава подобрение на състоянието.
VI. ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОЗА
Тетралогията на Fallot трябва да се разграничи от друг често срещан дефект - транспозиция на големите съдове, тъй като тези състояния имат подобни клинични признаци:
- изразена цианоза;
- задух;
- диспнея-цианотични атаки по време на тревожност;
- недохранване;
- забавено психомоторно развитие, мускулна хипотония;
- признаци на претоварване на дясното сърце на ЕКГ.
Цианозата, която се проявява от момента на раждането, е по-характерна за транспозицията на големите съдове, отколкото за тетралогията на Fallot, но пациентът има редица признаци, които не са характерни за транспозицията, а именно:
- груб систолен органичен шум с максимум в третото или четвъртото междуребрие вляво, насочен към съдовете на шията, към аксиларната област и към гърба;
- отслабване на втория тон над белодробната артерия.
VII. ДИАГНОЗА И НЕЙНАТА ОБОСНОВКА (КРАЙНА ДИАГНОЗА)
Клинична диагноза:
Вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot), циркулаторна недостатъчност IIA, фаза на първична адаптация. Хипостатура II степен, период на прогресия, постнатален, смесен произход.
Остатъчни ефекти от ARVI.
Диагнозата се основава на следните данни:
1. Аускултаторен модел, характерен за тетралогията на Fallot (отслабване
II тон над белодробната артерия, наличието на груб систоличен шум, проведен извън сърцето) и данни от инструментални методи на изследване (ЕКГ, PCG, ехоКГ, радиография).
2. Бледа кожа, цианоза на назолабиалния триъгълник в покой; обща виолетова цианоза с тревожност, придружена от задух.
3. Забавено физическо и нервно-психическо развитие, причинено от наличието на сърдечни заболявания и хранителни грешки. Комбинирано забавяне на растежа и наддаване на тегло.
4. Намалена толерантност към храни.
5. Повишена възбудимост, психо-емоционална лабилност, преобладаване на отрицателни емоции.
6. Мускулна хипотония, хипорефлексия.
7. Дълготрайна субфебрилитет, катарални симптоми от страна на горните дихателни пътища.
VIII. ЕТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗА
Причината за развитието на вродени сърдечни дефекти не е напълно изяснена.
Честотата на такива аномалии е приблизително 1/120 живородени.
Несъмнена роля в тяхното възникване играе генетичната, наследствена предразположеност. Например, известно е, че децата с тризомия 13 или тризомия 18 са склонни да имат тежки сърдечни дефекти. Вродени сърдечни дефекти могат да се наблюдават и при други наследствени заболявания: синдром на Даун (тризомия 21),
Синдром на Turner-Shereshevsky (SH), Holt-Oram. Вроденото сърдечно заболяване може да бъде причинено от заболяване на майката (напр. захарен диабет или системен лупус еритематозус), тератогени от околната среда (напр. талидомид) или комбинирани действияподобни фактори. материя вирусни инфекции(включително субклинични), прекарани от жена през първите 3 месеца от бременността: рубеола, грип, инфекциозен хепатит.
Като цяло е общоприето, че рискът от раждане на дете със сърдечен дефект, ако в семейството има един роднина по първа линия, е около 2-3%; При децата на болни родители този риск е по-висок.
При наличие на нормално здраво сърце след неонаталния период
(когато настъпи преструктуриране на сърдечно-съдовата система със затваряне на овалния отвор и дуктус артериозус и намаляване на белодробното съдово съпротивление до нивото, характерно за възрастните), системното и белодробното кръвообращение са напълно разделени и интракардиалното налягане в дясната камера е по-ниска, отколкото в съответните леви. Степента на нарушение на тези взаимоотношения определя хемодинамичните последици от вродените сърдечни дефекти.
Разграничават се следните вродени сърдечни дефекти:
- с препълване на белодробната циркулация;
- с изчерпване на кръвта му;
- с нормално белодробно кръвообращение, понякога с изчерпване на системното кръвообращение.
Тетралогията на Fallot се отнася до дефекти с обедняване на малкия кръг.
С класическата версия на тетралогията на Fallot се откриват 4 знака:
- стеноза на изходния тракт на дясната камера на различни нива;
- дефект на камерната преграда;
- хипертрофия на миокарда на дясната камера;
- декстропозиция на аортата.
Наличието на тези анатомични промени определя хемодинамичните особености при такива пациенти:
- кръвта тече от дясната камера в стеснената белодробна артерия и
аортата „язди“ върху междукамерната преграда;
- кръвта навлиза в аортата от ляво (артериално) и от дясно
(венозни) вентрикули. в резултат на ограничен приток на кръв в белодробната циркулация и значително изхвърляне от дясната камера в аортата се развива цианоза. Тежестта на цианозата зависи от абсолютното количество ненаситен хемоглобин, разпознаването му може да бъде трудно при анемия. В резултат на продължително ниско насищане на артериалната кръв с кислород, " Палки за барабани“, „стъкла за часовници“;
- възниква претоварване на дясната камера. Развитието на хипертрофия на дясната камера е особено повлияно от нейната адаптация към налягането в аортата;
- между системния кръг и белите дробове постепенно възниква компенсаторна колатерална циркулация, която се осъществява главно чрез разширените артерии на бронхите, гръдната стена, плеврата, перикарда, хранопровода и диафрагмата;
- с течение на времето се развива полицитемия (еритроцити до 8 T/l, хемоглобин до 250 g/l).
IX. ЛЕЧЕНИЕ И НЕГОВАТА ОБОСНОВКА
Лечението на този пациент трябва да се състои от лечение на сърдечно заболяване и свързаната с него циркулаторна недостатъчност, лечение на хипостатура
(хипотрофия), лечение на ARVI.
Радикалното отстраняване на дефекта е възможно само чрез операция.
Възможно е също така да се извърши палиативна операция (аортопулмонална анастомоза), но е необходимо само в случаите, когато диспнея-цианотични атаки не се контролират от консервативна терапия, има изоставане във физическото развитие или ниска подвижност на фона на тежка хипоксемия, или анатомичната структура на дефекта не позволява радикална корекция. Във всеки случай показанията и противопоказанията за операция трябва да се установят само след лечение на други заболявания.
Диетична терапия.
Насочени основно към лечение на недохранване. При предписване на диетично хранене трябва да се спазват два основни принципа:
1. Принципът на „подмладяване“ на храната, т.е. използването на кърма или адаптирани формули, предназначени за по-ранна възраст.
Това гарантира, че храносмилателният канал е защитен от свръхдразнещите ефекти на храната.
2. Двуфазен принцип на захранване:
Периодът на определяне на хранителната толерантност, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на тялото;
Период на преходно и оптимално хранене, което отговаря на нуждите от възстановяване, продължаващ растеж и развитие на детето.
Ek54
Пример за диетична терапия.
Дневен хранителен обем = 1/7 от телесното тегло = 600 ml.
Диета: 7 хранения на ден през 3 часа с нощна почивка от 6 часа.
Основната храна е пълномаслено мляко по 90 мл на хранене. За второ хранене - извара 20,0, яйчен жълтък- 1/2. Между храненията - течност според нуждите (глюкоза-солеви разтвори, зеленчукови и плодови отвари, чай).
6.00 - мляко 90 мл
9.00 - мляко 90 ml, извара 20.0, жълтък 1/2
12.00 - мляко 90 мл
15.00 - мляко 90 мл
18.00 - мляко 90 мл
21.00 - мляко 90 мл
24.00 - мляко 90 мл
В бъдеще, когато показателите за толерантност се нормализират, трябва да се въведат допълнителни храни, като се започне със зеленчуково пюре и след това с каша.
Лекарствена терапия.
Лечение на сърдечна недостатъчност.
Дигоксинът, използван преди наблюдение, трябва да се прекрати, тъй като в тетралогията на Fallot те могат да увеличат склонността на стенозата на белодробната артерия към спазъм чрез увеличаване на инотропната функция на миокарда.
1. Нитросорбид 0,001 4 пъти на ден.
Антиангинозно лекарство. Намира приложение и като периферен вазодилататор при сърдечна недостатъчност. Чрез намаляване на тонуса на периферните венозни съдове (венули), лекарството намалява притока на венозна кръв към сърцето, налягането в белодробните съдове, задуха и цианозата.
2. Триампур 1/4 таблетка през ден.
Лекарство от групата на калий-съхраняващите диуретици. Намалява пропускливостта на клетъчните мембрани на дисталните тубули за натриеви йони и увеличава екскрецията им в урината, без да увеличава екскрецията на калиеви йони. Използва се за облекчаване на отоци при сърдечна недостатъчност.
3. Панангин по 1/4 таблетка 3 пъти на ден.
Препарат, съдържащ калиев аспартат и магнезиев аспартат. Може да се използва заедно с препарати от дигиталис за предотвратяване на хипокалиемия. Калиевите йони имат способността леко да намаляват тахикардията.
Лечение на ARVI, предотвратяване на вторична бактериална инфекция.
1. Цефазолин 100 хиляди 2 пъти IM (от 29/IV - 200 хиляди)
Цефалоспоринов антибиотик от първо поколение. Има широк спектър на действие.
2. Фурацилин-адреналин капки за нос по 2 капки 3 пъти на ден.
Имат вазоконстриктор и антисептичен ефект. Използва се при остър ринит за улесняване на назалното дишане.
За облекчаване на проявите на централната нервна система (неспокоен сън, повишена възбудимост) е препоръчително да се предписва Luminal 0,1% разтвор по 1 чаена лъжичка 2 пъти на ден. Лекарството е антиконвулсант и в малки дози има седативен и хипнотичен ефект.
X. ЕПИКРИЗИ
Баушин х на 5 месеца е на стационарно лечение в клиника „Майка и дете“. Той е приет в клиниката на 22 април 1998 г. с диагноза ARVI, вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot). След прегледа е поставена клинична диагноза: вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot), циркулаторна недостатъчност IIA, фаза на първична адаптация. Хипостатура II степен, период на прогресия, постнатален, смесен произход.
Остатъчни ефекти от ARVI.
Предписано е следното лечение: диетична терапия, нитросорбид, триампур, панангин, цефазолин, капки за нос фурацилин-адреналин, луминал.
Лечението се понася без усложнения, но не се наблюдава подобрение по време на лечението.
Препоръчително е да продължите лечението.
ДАТА Подпис на куратора
МИНИСТЕРСТВО НА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕТО И МЕДИЦИНСКАТА ПРОМИШЛЕНОСТ НА РУСКАТА ФЕДЕРАЦИЯ ИВАНОВСКА ДЪРЖАВНА МЕДИЦИНСКА АКАДЕМИЯ КАТЕДРА ПО ДЕТСКИ БОЛЕСТИ НА ПЕДИАТРИЧНИЯ ФАКУЛТЕТ Началник. Катедра Професор Шиляев Р.Р. Преподавател Ас. Копилова Е.Б. АНАМНЕЗА х, 5 месеца. Клинична диагноза: Вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot), циркулаторна недостатъчност IIA, фаза на първична адаптация. Хипостатура II степен, период на прогресия, постнатален, смесен произход. Остатъчни ефекти от ARVI. Куратор: 8-ма група студент IV курс на Факултета по обща медицина Андрей Александрович Башлачев. Дата на надзор: 25 април 1998 г. ИВАНОВО - 1998 г. I. ПАСПОРТНИ ДАННИ Пълно име дете: х Възраст: 5 месеца. Дата и година на раждане: 26 ноември 1997 г. Постоянен адрес на пребиваване: Ивановска област, район Лежневски Дата и час на приемане в клиниката: 22 април 1998 г., 14:45. Посочено от институция: Лежневская централна районна болница. Диагноза при насочване: ARVI, вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot). Клинична диагноза: Вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot), циркулаторна недостатъчност IIA, фаза на първична адаптация. Хипостатура II степен, период на прогресия, постнатален, смесен произход. Остатъчни ефекти от ARVI. II. АНАМНЕЗА История на заболяването. При постъпване на оплакване от кашлица, температура, безпокойство. Кашлица - с отделяне на малко количество лигавични храчки. Разболях се на 17/IV 98 г., когато температурата се повиши до 38,3 градуса. След прием на аспирин температурата се нормализира, но сутринта на 18/IV се повиши до 38 градуса. Прегледан е от фелдшер и му е предписан ампиокс. На 18 и 19/IV температурата не се повишава, появява се суха кашлица, безпокойство и загуба на апетит. При контакт с лекар в Централна районна болница е поставена диагноза ARVI и детето е изпратено в клиниката „Майка и дете“ за преглед и лечение. Детето страда от вроден порок на сърцето (диагнозата е поставена в 1-ва Детска клинична болница в Иваново, където детето е лекувано след родилното отделение). Прегледан е в клиника "МиД" през февруари 1998 г. До момента на наблюдението детето получава следното лечение: дигоксин, нитросорбид, панангин за основното заболяване, както и линкомицин. Анамнеза на живота. 1. Антенатален период. Дете от първа бременност, първо раждане. Бременността е настъпила на фона на анемия I степен, разширени вени, дифузно увеличение на щитовидната жлеза и остра респираторна вирусна инфекция през втората половина на бременността. Няма информация за заплахата от спонтанен аборт, диетата на бременната жена, професионалните рискове или мерките за предотвратяване на рахит. При майката няма екстрагенитална патология. Раждането е нормално, раждането е на 40-41 седмица. Не са извършвани акушерски интервенции. Няма информация за естеството на амниотичната течност и оценката на новороденото по скалата на Апгар. Заключение за развитието на детето в антенатален период: рисков фактор може да бъде дифузно увеличение на щитовидната жлеза, ARVI през втората половина на бременността. 2. Новороден период. Родено е доносено, тегло 3040 гр., дължина при раждане 53 см. Веднага извика. Не са използвани мерки за възстановяване. Нямаше родова травма. Скоро след раждането се появи цианоза. Остатъкът от пъпната връв падна на 3-тия ден, пъпната рана зарасна на 5-ия ден. Прилага се на гърдата след 1 ден. На 6-ия ден е изписан в 1-ва болница. Тегло при изписване 3000 гр. Поставя се диагноза вроден порок на сърцето. Заключение за развитието на детето през периода на новороденото: коефициент тегло-ръст = 57,3 - първа степен малнутриция; патология на вътрематочното развитие се прояви - вродено сърдечно заболяване. 3. Хранене на бебето. В момента е на изкуствено хранене. Допълнителните храни бяха въведени на 3,5 месеца под формата на каша при 70,0. Получава сокове от 1 месец, плодово пюре - от 2 месеца. Отбито е на 1,5 месеца, приема адаптирано мляко до 4 месеца, а в момента получава пълномаслено мляко и адаптирано мляко. Диета: 7 пъти на ден през 3 часа с нощна почивка от 6 часа. Заключение относно храненето на детето: ранно прехвърляне на изкуствено хранене; ранно въвеждане на каша, липса на зеленчуково пюре. 4. Информация за динамиката на физическото и психомоторното развитие. От 5 месечна възраст държи главата си изправена, зле. Не седи, не стои. Развитие на речта: ходене около 2 месеца. Текущият ръст е 61 см (при подходящ ръст 67 см за дадена възраст), тегло - 4266 г (при подходящ ръст 6208 г за даден ръст) - дефицит на тегло от 24%. |Височина |61 см |2 “коридор” | |Тегло |4266 g |1 „коридор“ | |Гръдна обиколка |37 см |1 “коридор” | Сборът на коридорите е 4, разликата е 1. Не посещава предучилищно образование. Заключение за психомоторното и физическо развитие на детето: забавено физическо и психомоторно развитие; намален ръст и ниско телесно тегло, хипостатура II степен. 5. Информация за профилактични ваксинации. Не е извършено. 6. Минали заболявания. Поставена е диагноза вродено сърдечно заболяване. Отбелязват се алергична реакция към портокалов сок под формата на еритема на бузите и реакция към ампиокс. От 4,5 месеца - алергичен конституционален дерматит. 7. Жилищно-битови условия. Материално-битовите условия са задоволителни. Грижата за децата е достатъчна. Режимът на детето е съобразен с възрастта му. Разходките са ежедневни. Храненето е редовно. Поведение у дома - детето е неспокойно. 8. Информация за семейството на детето. Майка - Баушина Елена Александровна, на 23 години, не работи. Здрави. Баща - Сергей Евгениевич Баушин, 22 години, Лежагропромтранс - шофьор. Здрави. Няма професионални вредности и лоши навици на бащата и майката. Наследствеността не е обременена. Родословно дърво F1 F2 F3 III. ОБЕКТИВНО ИЗСЛЕДВАНЕ Общото състояние на детето е тежко. Тегло 4266 г, височина 61 см, обиколка на главата 39 см, гръдна обиколка 37 см. Кожата е бледа, в покой - цианоза на назолабиалния триъгълник, с тревожност - обща виолетова цианоза. Повишен венозен модел на главата. Хиперемия и разширяване на кръвоносните съдове на клепачите. Области на пигментация в ингвиналните гънки. Видимите лигавици са бледорозови, чисти. Подкожната тъкан е изтънена, кожата лесно се нагъва. Ребрата и ставите са умерено оформени. Дебелината на кожната гънка на предната повърхност на корема е 0,5 см. Тургорът на тъканите е намален. Мускулната система е слабо развита, наблюдава се обща мускулна хипотония, двигателната активност е намалена. Постаурикуларните лимфни възли са леко увеличени с плътна консистенция. Останалите групи възли не се палпират. Глава с ясно изразени париетални туберкули. Черепът е брахикранен. Големият фонтанел е практически затворен (размери - 0,5х0,5 см). Ръбовете са стегнати. Краниотаби, "броеници", "гривни" не са идентифицирани. Формата на ставите не се променя, няма болка, подуване и хиперемия, обемът на движенията е запазен. Дихателната система. Отбелязва се дрезгавост на гласа. Дишането през носа е малко затруднено, хрипове. Няма раздяла. Гръдният кош е увеличен в предно-заден размер. Броят на дихателните движения е 60/мин, дишането е бързо и повърхностно. Спомагателните мускули и крилата на носа участват в акта на дишане. Задухът е смесен. Дихателна недостатъчност IIA степен. При палпация гърдите са еластични и неболезнени. Перкусионен звук с боксов нюанс. При аускултация на белите дробове дишането е интензивно, везикуларно и се чуват телени влажни едрозърнести хрипове. Органи на кръвообращението. На радиалните артерии пулсът е синхронен, пълненето е намалено, нишковидно, ритмично. Пулс 145 удара/мин. Стените на артерията са еластични. При преглед сърдечната област е непроменена. Сърдечният ритъм не се вижда. Апикалният импулс се палпира в пето междуребрие на 1 см навън от лявата средноключична линия, локализиран, с умерена височина и сила, нерезистентен. Мъркането на котката не се долавя. Граници на относителната сърдечна тъпота: Вдясно - по десния ръб на гръдната кост. Ляво - 2 см навън от лявата средноключична линия. Горно - II ребро по лявата парастернална линия. Граници на абсолютна сърдечна тъпота: Вдясно - по левия ръб на гръдната кост. Ляво - по лявата средноключична линия. Горно - III ребро по лявата парастернална линия. При аускултация сърдечните тонове са ритмични. Вторият тон над белодробната артерия е отслабен. Груб систоличен шум се чува във всички точки, най-много в четвъртото междуребрие вляво, преминавайки извън сърцето към съдовете на шията, към аксиларните области, към гърба. Шумът заема цялата систола, леко се засилва към 2-ри тон. Храносмилателни и коремни органи. Апетитът е намален. Понякога се наблюдава регургитация. Лигавицата на устната кухина е розова, влажна, има умерена хиперемия на палатинните дъги и задната стена на фаринкса. Езикът е чист, розов, влажен. Зъбна формула: 1 1 Зъбките започнаха да никнат на 3 месеца. Сливиците в рамките на палатинните дъги не се отбелязват патологични промени. Коремът е кръгъл, мек, неболезнен, достъпен за дълбока палпация във всички части. Отбелязва се хипотония на мускулите на предната коремна стена. Свободна течност в коремната кухина не се открива. Размери на черния дроб според Курлов: 6 см, 5 см, 5 см. При палпация - 3 см от ръба на ребрената дъга, безболезнена, гладка повърхност. Слезката не се палпира, перкусионният надлъжен размер е 4 см, напречен - 2 см. Пикочно-половата система. Уринирането е свободно и безболезнено. Цветът на урината е сламеножълт, без патологични примеси, миризмата е нормална. Няма подуване или хиперемия на кожата в лумбалната област. Няма болка при натиск върху кръста. Бъбреците не се напипват. Симптомът на Пастернацки е отрицателен и от двете страни. Външните полови органи са формирани по мъжки тип, правилно. Няма дефекти в развитието или признаци на възпаление. Нервна система. Има повишена възбудимост с преобладаване на отрицателни емоции. Неспокоен, повърхностен сън. Сухожилните рефлекси са намалени. Липсват орални и гръбначни сегментарни автоматизми (има остатъчни явления на хватателния рефлекс в горните крайници). Автоматизмите на мезенцефалната настройка (реакция на коригиране на тялото, рефлекси на Ландау) не се откриват. Няма менингеални симптоми. Няма прекомерно изпотяване, розов дермографизъм. Сетивни органи. Състоянието на зрението, слуха, обонянието, вкуса и чувствителността на кожата не е нарушено. Предварително заключение (диагностично резюме). Според анамнезата и обективен преглед се установява: - изоставане във физическото и нервно-психическо развитие; хипостатура II степен; - катарални симптоми от горните дихателни пътища, дихателна недостатъчност; - наличие на патология на сърдечно-съдовата система (отслабване на втория тон над белодробната артерия, груб систоличен шум, установена диагноза "вродено сърдечно заболяване"); - прояви на намалена толерантност към храна (намален апетит, регургитация); - промени в централната нервна система: неспокоен сън, повишена възбудимост, емоционална лабилност. IV. ДАННИ ОТ ЛАБОРАТОРНИ И ИНСТРУМЕНТАЛНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ 1. Заключение по ЕКГ от 23/IV 98г. Позицията на EOS е вертикална. Синусов ритъм, пулс 150/мин, признаци на претоварване. I тон е нормален, II е отслабен над белодробната артерия. Във всички точки на аускултация се регистрира високочестотен пансистоличен шум с висока амплитуда, засилващ се към 2-ри тон, най-много в 4-то междуребрие вляво. На върха и в четвъртото междуребрие вляво има къс мезодиастолен шум. Тетралогия на Фало. Изключете PDA. 2. Преглед от оториноларинголог 23/IV 98г. Заключение: не е установена патология на УНГ органи. 3. Общ кръвен тест от 23/IV 98г. Еритроцити - 4.05 T/l Хемоглобин - 124 g/l Цветен индекс - 0.93 Левкоцити - 4.2 G/l Еозинофили - 4% Сегментирани - 15% Моноцити - 6% Лимфоцити - 75% СУЕ - 2 mm/h Заключение: I степен анемия, левкопения, лимфоцитоза, неутропения. 4. Общ анализ на урината от 23/IV 98г. Цвят - безцветен Реакция кисел Специфично тегло - малко урина Прозрачен Белтък - отрицателен Плоски епителни клетки - единични в зрителното поле Левкоцити - 4-5-6 в зрителното поле Оксалати ++ Слуз + Заключение: оксалатурия. 5. Копрограма от 23/IV 98г. Консистенция - форма Цвят жълт Мускулни влакна смилаеми + Мастни киселини ++ Сапуни + Заключение: без патология. 6. Кръвен тест за време на съсирване и киселинно-алкален баланс от 24/IV 98г. Съсирване на кръвта - 12"30" Хематокрит - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 mm Hg. BE = -5.9 Заключение: компенсирана ацидоза. 7. Биохимичен кръвен тест от 24/IV 98г. Общ белтък - 59,0 g/l Калий - 5,1 mmol/l Натрий - 137 mmol/l Калций - 2,14 mmol/l Заключение: хипопротеинемия, хипокалцемия. 8. Рентгенова снимка на бял дроб от 24/IV 98г. Белодробният модел е значително засилен поради хипертония. Корените са безструктурни. Синусите са свободни. Сърцето е увеличено в диаметър вляво. 9. Невросонография от 24/IV 98г. Мозъчните структури са разположени правилно, мозъчните структури имат повишена плътност на ехото. Вентрикуларната система не е разширена. Хориоидните плексуси са без особености. Интерхемисферична фисура 4,0 мм. Не са открити фокални промени в базалните ганглии и мозъчното вещество. 10. Ехокардиография от 24/IV 98г. Разширяване на десните сърдечни кухини, висок мембранозен дефект на камерната преграда, хипоплазия на ствола на белодробната артерия с ускоряване на кръвотока в него до 3,6 m/s с PGav=50 mm Hg. Декстропозиция на аортата. Заключение: тетралогия на Фало. 11. Кръвен тест за антитела срещу HIV от 27/IV 98г. Резултатът е отрицателен. 12. Анализ на урината по Нечипоренко от 27/IV 98г. Левкоцити - 250/ml Червени кръвни клетки - 0 Цилиндри - 0 Заключение: без патология. BH ТЕМПЕРАТУРЕН ЛИСТ Ps T 50 160 40 40 150 39 30 140 38 25 130 37 20 120 36 V. ДНЕВНИЦИ ЗА НАБЛЮДЕНИЕ |Дата, T, | Данни от преглед на пациента| Назначавания| |Ps,BH | | | |04/27/98 |Основното състояние е сериозно |Диетична терапия. | |T=36,8 |заболяване. Оплаквания от неспокоен | Нитросорбид. | |BH=34 |сън, лош апетит. Цианоза | Триампур. | |Ps=136 |назолабиален триъгълник в покой, |Панангин. | | | обща виолетова цианоза с | Цефазолин. | | |загриженост. За вътрешни органи – |Фурацилин-адреналин| | |без промени. |нови капки в носа. | | | |Луминален. | |04/28/98 |Състоянието е тежко. Оплаквания за редки |Същият. | |T=37.0 |кашлица, температура. | | |BH=42 |Детето е летаргично, двигателна активност| | |Ps=144 |намален, мускулест | | | |хипотония. За вътрешни органи – без| | | |промени. | | |04/29/98 |Стабилно състояние. Температура с | Същият. | |T=39.6 - 37.0|фебрилна сутрин, след което намалява до| | | | нискокачествени числа. Не се чувствам добре | | |BH=48 |по-лошо. Суче доброволно, обем на хранене | | |Ps=160 |абсорбира, не изплюва. Кашлица | | | | рядък. Няма оток. Хрипове в белите дробове | | | |не. Систоличен шум на бивш | | | | свойства | | |04/30/98 |През нощта 3 изпражнения, воднисти. На сутринта | Същото. | |T=37.3 |нямаше стол. Коремът е мек, къркори | | |RR=42 |по цялото черво. Други | | |Ps=164 |същите оплаквания. По органи – без | | | |промени. | | Заключение По време на проследяването не се наблюдава подобрение на състоянието. VI. ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОЗА Тетралогията на Fallot трябва да се разграничи от друг често срещан дефект - транспозиция на големите съдове, тъй като тези състояния имат сходни клинични признаци: - тежка цианоза; - задух; - диспнея-цианотични атаки по време на тревожност; - недохранване; - забавено психомоторно развитие, мускулна хипотония; - признаци на претоварване на дясното сърце на ЕКГ. Цианозата, която се проявява от момента на раждането, е по-типична за транспозицията на големите съдове, отколкото за тетралогията на Fallot, но пациентът има редица признаци, които не са характерни за транспозицията, а именно: - груб систолен органичен шум с максимално в третото-четвърто междуребрие вляво, извършва се върху съдовете на шията, в аксиларната област и на гърба; - отслабване на втория тон над белодробната артерия. При диагностицирането на тетралогията на Fallot също е необходимо да се изключи възможността за вроден неревматичен кардит, който се характеризира с изоставане във физическото развитие, летаргия, бледност, умора и систоличен шум. Анамнезата за остра респираторна вирусна инфекция през втората половина на бременността може да показва вроден кардит. Пациентът обаче няма следните признаци, характерни за кардит, причинен от възпалителни промени в миокарда: - притъпяване на сърдечните тонове; - левокамерна недостатъчност, придружена от хипертония в белодробната циркулация (акцент на втория тон над белодробната артерия); - систоличен шум, характерен за митрална недостатъчност (вторична митрализация на фона на миокардно увреждане); - на ЕКГ - признаци на хипертрофия на левия вентрикуларен миокард, исхемия на неговите субендокардиални части, нарушение на интравентрикуларната проводимост, отклонение на EOS вляво, аритмии (тахикардия, блокада, екстрасистоли). Надеждно потвърждение на диагнозата "тетралогия на Fallot" е заключението на ехокардиограма, която разкрива промени, характерни за дефекта: - разширяване на десните кухини на сърцето; - висок мембранозен дефект на камерната преграда; - хипоплазия на ствола на белодробната артерия; - декстропозиция на аортата. VII. ДИАГНОЗА И НЕЙНАТА ОБОСНОВКА (ОКОНЧАТЕЛНА ДИАГНОЗА) Клинична диагноза: Вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot), циркулаторна недостатъчност IIA, фаза на първична адаптация. Хипостатура II степен, период на прогресия, постнатален, смесен произход. Остатъчни ефекти от ARVI. Диагнозата се основава на следните данни: 1. Аускултаторна картина, характерна за тетралогията на Fallot (отслабване на втория звук над белодробната артерия, наличие на груб систоличен шум, провеждан извън сърцето) и данни от инструментални изследователски методи (ЕКГ, FCG, ехоКГ, рентгенография). 2. Бледа кожа, цианоза на назолабиалния триъгълник в покой; обща виолетова цианоза с тревожност, придружена от задух. 3. Забавено физическо и нервно-психическо развитие, причинено от наличието на сърдечни заболявания и хранителни грешки. Комбинирано забавяне на растежа и наддаване на тегло. 4. Намалена толерантност към храни. 5. Повишена възбудимост, психо-емоционална лабилност, преобладаване на отрицателни емоции. 6. Мускулна хипотония, хипорефлексия. 7. Дълготрайна субфебрилитет, катарални симптоми от страна на горните дихателни пътища. VIII. ЕТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗА Причината за развитието на вродени сърдечни дефекти не е напълно изяснена. Честотата на такива аномалии е приблизително 1/120 живородени. Несъмнена роля в тяхното възникване играе генетичната, наследствена предразположеност. Например, известно е, че децата с тризомия 13 или тризомия 18 са склонни да имат тежки сърдечни дефекти. Вродени сърдечни дефекти могат да се наблюдават и при други наследствени заболявания: синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Turner-Shereshevsky (CHS), синдром на Holt-Oram. Вроденото сърдечно заболяване може да бъде причинено от заболяване на майката (напр. захарен диабет или системен лупус еритематозус), тератогени от околната среда (напр. талидомид) или комбинация от подобни фактори. Важни са вирусните инфекции (включително субклинични), претърпени от жена през първите 3 месеца от бременността: рубеола, грип, инфекциозен хепатит. Като цяло е общоприето, че рискът от раждане на дете със сърдечен дефект, ако в семейството има един роднина по първа линия, е около 2-3%; При децата на болни родители този риск е по-висок. При наличие на нормално здраво сърце след неонаталния период (когато настъпва преструктуриране на сърдечно-съдовата система със затваряне на овалния отвор и дуктус артериозус, намаляване на белодробното съдово съпротивление до нивото, характерно за възрастните), системното и белодробното кръвообращението е напълно разделено, а интракардиалното налягане в десните камери е по-ниско, отколкото в съответните леви. Степента на нарушение на тези взаимоотношения определя хемодинамичните последици от вродените сърдечни дефекти. Различават се следните вродени сърдечни пороци: - с препълване на белодробната циркулация; - с изчерпване на кръвта му; - с нормално белодробно кръвообращение, понякога с изчерпване на системното кръвообращение. Тетралогията на Fallot се отнася до дефекти с обедняване на малкия кръг. С класическата версия на тетралогията на Fallot се откриват 4 признака: - стеноза на изходния тракт на дясната камера на различни нива; - дефект на камерната преграда; - хипертрофия на миокарда на дясната камера; - декстропозиция на аортата. Наличието на тези анатомични промени определя хемодинамичните особености на такива пациенти: - от дясната камера кръвта се влива в стеснената белодробна артерия и аортата, „яздеща” върху интервентрикуларната преграда; - кръвта навлиза в аортата от лявата (артериална) и от дясната (венозна) камера. в резултат на ограничен приток на кръв в белодробната циркулация и значително изхвърляне от дясната камера в аортата се развива цианоза. Тежестта на цианозата зависи от абсолютното количество ненаситен хемоглобин, разпознаването му може да бъде трудно при анемия. В резултат на продължително ниско насищане на артериалната кръв с кислород се развиват "барабанни пръчици" и "часовникови очила"; - възниква претоварване на дясната камера. Развитието на хипертрофия на дясната камера е особено повлияно от нейната адаптация към налягането в аортата; - между системния кръг и белите дробове постепенно възниква компенсаторна колатерална циркулация, която се осъществява главно чрез разширените артерии на бронхите, гръдната стена, плеврата, перикарда, хранопровода и диафрагмата; - с течение на времето се развива полицитемия (еритроцити до 8 T/l, хемоглобин до 250 g/l). IX. ЛЕЧЕНИЕ И НЕГОВОТО ОБОСНОВАНИЕ Лечението на този пациент трябва да се състои от лечение на сърдечно заболяване и свързаната с него циркулаторна недостатъчност, лечение на хипостатура (хипотрофия), лечение на ARVI. Радикалното отстраняване на дефекта е възможно само чрез операция. Възможно е също така да се извърши палиативна операция (аортопулмонална анастомоза), но е необходимо само в случаите, когато диспнея-цианотични атаки не се контролират от консервативна терапия, има изоставане във физическото развитие или ниска подвижност на фона на тежка хипоксемия, или анатомичната структура на дефекта не позволява радикална корекция. Във всеки случай показанията и противопоказанията за операция трябва да се установят само след лечение на други заболявания. Диетична терапия. Насочени основно към лечение на недохранване. При предписване на диетично хранене трябва да се спазват два основни принципа: 1. Принципът на „подмладяване” на храната, т.е. използването на кърма или адаптирани формули, предназначени за по-ранна възраст. Това гарантира, че храносмилателният канал е защитен от свръхдразнещите ефекти на храната. 2. Принципът на двуфазното хранене: - период на определяне на хранителната толерантност, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на тялото; - период на преходно и оптимално хранене, което отговаря на нуждите от възстановяване, постоянен растеж и развитие на детето. Ek54 Приблизителна версия на диетична терапия. Дневен хранителен обем = 1/7 от телесното тегло = 600 ml. Диета: 7 хранения на ден през 3 часа с нощна почивка от 6 часа. Основната храна е пълномаслено мляко по 90 мл на хранене. За второ хранене - извара 20,0, жълтък - 1/2. Между храненията - течност според нуждите (глюкоза-солеви разтвори, зеленчукови и плодови отвари, чай). 6.00 - мляко 90 ml 9.00 - мляко 90 ml, извара 20.0, жълтък 1/2 12.00 - мляко 90 ml 15.00 - мляко 90 ml 18.00 - мляко 90 ml 21.00 - мляко 90 ml 24.00 - мляко 90 ml В бъдеще, когато показателите за толерантност се нормализират, трябва да се въведат допълнителни храни, като се започне със зеленчуково пюре и след това с каша. Лекарствена терапия. Лечение на сърдечна недостатъчност. Дигоксинът, използван преди наблюдение, трябва да се прекрати, тъй като в тетралогията на Fallot те могат да увеличат склонността на стенозата на белодробната артерия към спазъм чрез увеличаване на инотропната функция на миокарда. 1. Нитросорбид 0,001 4 пъти на ден. Антиангинозно лекарство. Намира приложение и като периферен вазодилататор при сърдечна недостатъчност. Чрез намаляване на тонуса на периферните венозни съдове (венули), лекарството намалява притока на венозна кръв към сърцето, налягането в белодробните съдове, задуха и цианозата. 2. Триампур 1/4 таблетка през ден. Лекарство от групата на калий-съхраняващите диуретици. Намалява пропускливостта на клетъчните мембрани на дисталните тубули за натриеви йони и увеличава екскрецията им в урината, без да увеличава екскрецията на калиеви йони. Използва се за облекчаване на отоци при сърдечна недостатъчност. 3. Панангин по 1/4 таблетка 3 пъти на ден. Препарат, съдържащ калиев аспартат и магнезиев аспартат. Може да се използва заедно с препарати от дигиталис за предотвратяване на хипокалиемия. Калиевите йони имат способността леко да намаляват тахикардията. Лечение на ARVI, предотвратяване на вторична бактериална инфекция. 1. Цефазолин 100 хил. 2 пъти IM (от 29/IV - 200 хил.) Цефалоспоринов антибиотик от първо поколение. Има широк спектър на действие. 2. Фурацилин-адреналин капки за нос по 2 капки 3 пъти на ден. Имат съдосвиващо и антисептично действие. Използва се при остър ринит за улесняване на назалното дишане. За облекчаване на проявите на централната нервна система (неспокоен сън, повишена възбудимост) е препоръчително да се предписва Luminal 0,1% разтвор по 1 чаена лъжичка 2 пъти на ден. Лекарството е антиконвулсант и в малки дози има седативен и хипнотичен ефект. Х. ЕПИКРИЗА Баушин х на 5 месеца е на стационарно лечение в клиника „Майка и дете“. Той е приет в клиниката на 22 април 1998 г. с диагноза ARVI, вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot). След прегледа е поставена клинична диагноза: вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot), циркулаторна недостатъчност IIA, фаза на първична адаптация. Хипостатура II степен, период на прогресия, постнатален, смесен произход. Остатъчни ефекти от ARVI. Предписано е следното лечение: диетична терапия, нитросорбид, триампур, панангин, цефазолин, капки за нос фурацилин-адреналин, луминал. Лечението се понася без усложнения, но не се наблюдава подобрение по време на лечението. Препоръчително е да продължите лечението. ДАТА Подпис на куратора 4 май 1998 г.Моля, качвайте изображения/файлове само на нашия уебсайт.
Бутон "Качи файл"разположен под прозореца за въвеждане на текст.
Спазването на медицинска поверителност е неразделно правило на сайта.
Не забравяйте да изтриете личните данни на пациента, преди да публикувате материала.
Характеристики на характеристиките на физическото развитие на човека, което се разбира като набор от морфологични и функционални характеристики на тялото в тяхната взаимовръзка. Морфологични и функционални показатели. Нервно-психическото развитие на детето е нормално.
Подобни документи
История на заболяването. Оплаквания. Анамнеза на живота. Нервно и психическо развитие на детето. Детско хранене. Детско образование. Прекарани заболявания. Превантивни ваксинации. Прояви на алергии. Финансово - битови условия и информация за родителите.
медицинска история, добавена на 08.07.2008 г
Фактори, влияещи върху показателите за физическо и психомоторно развитие на малки деца. Определяне на обобщения показател за здравословното състояние на детето. Оценка на динамичния процес на растеж и биологично съзряване, центилни и сигма таблици.
презентация, добавена на 21.11.2016 г
История на изучаването на физическото развитие на децата и юношите. Акцелерацията като феномен на физическото развитие на тялото на детето. Възрастово-полова динамика на показателите за морфологично и функционално развитие на московските ученици за 1960, 1980, 2015 г.
дисертация, добавена на 23.01.2018 г
Оценка на физическото развитие по метода на сигма отклонение. Метод за оценка на физическото развитие с помощта на регресионни скали. Комплексна оценка на физическото развитие. Сентилен метод за оценка на физическото развитие. Основни параметри на морфологичния статус.
презентация, добавена на 23.04.2015 г
Физическото развитие, заедно с други показатели на децата, е важен показател за здравословното състояние на децата. Обучени медицински работници в детските градини имат право да извършват изследвания на физическото развитие и антропометрията на децата.
резюме, добавено на 26.03.2008 г
Проследяване на физическото развитие на децата в предучилищна възраст. Основните характеристики на развитието на децата в предучилищна възраст и тяхната оценка. Идентифициране на причините за нарушения на физическото развитие на децата. Състоянието на опорно-двигателния апарат. Измерване на височина при деца над една година.
резюме, добавено на 06/10/2013
Модели на развитие на двигателните умения при деца в нормални и патологични състояния. Обща информация за естеството на движението, ролята на двигателните нарушения в структурата ненормално развитиедете. Характеристиките на двигателното развитие на децата от предучилищна възраст са нормални.
тест, добавен на 14.06.2010 г
Концепцията и основните причини за синдрома на Даун при дете, неговите общи характеристики и клинични признаци, диагностични методи. Характеристики на умственото и физическото развитие на дете с тази диагноза. Степени на умствена изостаналост.
резюме, добавено на 12/04/2010
Психическото развитие на детето като сложен и многостранен процес на усложняване и постепенно формиране на неговата личност, неговите етапи и фактори в различни периоди от живота. Признаци на нормално умствено развитие и мерки за предотвратяване на патологии.
презентация, добавена на 12/05/2013
Разпространение на психичните разстройства при децата. Общи сведения за психопрофилактиката. Рискови ситуации за психични разстройства. Принципи на психопрофилактиката на невропсихичните разстройства при деца в образователни и лечебни заведения.
История на случая - Педиатрия (вродено сърдечно заболяване)
Този файл е взет от колекцията Medinfo
FidoNet 2:5030/434 Андрей Новиков
Пишем есета по поръчка - e-mail: [имейл защитен]
Medinfo разполага с най-голямата руска колекция от медицински
резюмета, истории на случаи, литература, програми за обучение, тестове.
Посетете http://www.doktor.ru - руски медицински сървър за всеки!
МИНИСТЕРСТВО НА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕТО И МЕДИЦИНСКАТА ПРОМИШЛЕНОСТ НА РУСКАТА ФЕДЕРАЦИЯ
ИВАНОВСКА ДЪРЖАВНА МЕДИЦИНСКА АКАДЕМИЯ
КАТЕДРА ПО ДЕТСКИ БОЛЕСТИ, ПЕДИАТРИЧЕН ФАКУЛТЕТ
Глава Катедра Професор Шиляев Р.Р.
Преподавател Ас. Копилова Е.Б.
Клинична диагноза:Вроден сърдечен дефект (тетралогия на Fallot),
циркулаторна недостатъчност IIA, фаза
първична адаптация. Хипостатура II степен,
период на прогресия, постнатален,
смесен произход. Остатъчни ефекти
Уредник: 8 група студент IV курс
Башлачев Андрей Александрович.
I. ПАСПОРТНИ ДАННИ
Възраст: 5 месеца.
Адрес на постоянно пребиваване: област Иваново, Лежневски
Посочено от институция: Лежневская централна районна болница.
Диагноза при насочване: ARVI, вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot).
Вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot), недостатъчност
период на прогресия, постнатален, смесен произход.
При постъпване на оплакване от кашлица, температура,
безпокойство. Кашлица - с отделяне на малко количество слуз
Разболях се на 17/IV 98 г., когато температурата се повиши до 38,3 градуса. След
приемайки аспирин, температурата се нормализира, но сутринта на 18/IV се повиши
до 38 градуса. Прегледан е от фелдшер и му е предписан ампиокс. 18 и 19/IV
температурата не се повиши, появи се суха кашлица, тревожност,
намален апетит. При контакт с лекар в ЦРБ е поставена диагноза
„ОРВИ“, детето е изпратено за преглед в клиниката „Майка и дете“.
Детето страда от вроден сърдечен порок (диагностициран на 1 DCH
Иванова, където детето е лекувано след родилното отделение). Беше
при преглед в клиника "МиД" през февруари 1998г.
Преди наблюдението детето е получило следното лечение: дигоксин,
нитросорбид, панангин за основното заболяване, както и линкомицин.
1. Антенатален период.
Дете от първа бременност, първо раждане.
Бременност настъпи на фона на анемия I степен, разширени вени
вени, дифузно увеличение на щитовидната жлеза, остра респираторна вирусна инфекция през втората половина
Информация за заплахата от спонтанен аборт, хранене на бременна жена, професионалист
Няма опасности или мерки за предотвратяване на рахит.
При майката няма екстрагенитална патология.
Раждането е нормално, раждането е на 40-41 седмица. Акушерство
не са извършвани интервенции. Информация за естеството на амниотичната течност и
Няма Апгар оценка на новороденото.
Заключение за развитието на детето в предродовия период:рисков фактор
може да бъде дифузно увеличение на щитовидната жлеза, ARVI в II
2. Новороден период.
Родено доносено, тегло при раждане 3040 g, дължина при раждане 53
вижте.Изпищя веднага. Не са използвани мерки за възстановяване. Без родова травма
беше. Скоро след раждането се появи цианоза.
Остатъкът от пъпната връв падна на 3-тия ден, пъпната рана зарасна на 5-ия ден. Беше
приложен върху гърдата след 1 ден.
На 6-ия ден е изписан в 1-ва болница. Тегло при изписване: 3000гр.
Заключение за развитието на детето през неонаталния период:маса-височина
коефициент = 57,3—недохранване I степен; появи се патология
вътрематочно развитие - вроден сърдечен дефект.
3. Хранене на бебето.
В момента е на изкуствено хранене. примамка
въведена на 3,5 месеца под формата на каша при 70,0. Получава сокове от 1 месец,
плодово пюре - от 2 месеца. Отбито е на 1,5 месеца до 4
От месеци приемам адаптирано мляко, а в момента приемам пълномаслено мляко и адаптирано мляко.
Диета: 7 пъти на ден през 3 часа с нощна почивка от 6 часа.
Заключение относно храненето на вашето бебе:ранно прехвърляне на изкуствено
хранене; ранно въвеждане на каша, липса на зеленчуково пюре.
4. Информация за динамиката на физическото и психомоторното развитие.
От 5 месечна възраст държи главата си изправена, зле. Не седи, не стои.
Развитие на речта: ходене около 2 месеца.
Височината в момента е 61 см (като правилната височина за тази възраст е 67 см),
тегло - 4266 g (при дължими за този растеж 6208 g) - дефицит на тегло
Сборът на коридорите е 4, разликата е 1.
Не посещава детска градина.
Заключение за психомоторното и физическо развитие на детето:забавяне
физическо и психомоторно развитие; намалена височина и ниско тегло
тяло, хипостатура II степен.
5. Информация за профилактични ваксинации.
6. Минали заболявания.
Поставена е диагноза вродено сърдечно заболяване.
Има алергична реакция към портокалов сок под формата на еритема
бузи, реакция към ампиокс.
От 4,5 месеца - алергичен конституционален дерматит.
7. Жилищно-битови условия.
Материално-битовите условия са задоволителни. Грижа за бебето
достатъчно. Режимът на детето е съобразен с възрастта му. Ходи
ежедневно. Храненето е редовно. Поведение у дома - детето е неспокойно.
8. Информация за семейството на детето.
Майка - Баушина Елена Александровна, на 23 години, не работи. Здрави.
Баща - Баушин Сергей Евгениевич, 22 години, Лежагропромтранс -
Професионалните рискове и лошите навици на бащата и майката не са
Наследствеността не е обременена.
III. ОБЕКТИВНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Общо състояниедетето е тежко. Тегло 4266 гр, височина 61 см, обиколка
глава 39 см, гръдна обиколка 37 см.
Кожата е бледа, в покой има цианоза на назолабиалния триъгълник, с
тревожност - обща виолетова цианоза. Укрепване на венозния модел на
глава Хиперемия и разширяване на кръвоносните съдове на клепачите. Зони на пигментация в
Видимите лигавици са бледорозови, чисти.
Подкожната тъкан е изтънена, кожата лесно се нагъва.
Ребрата и ставите са умерено оформени. Дебелина на кожната гънка
предната повърхност на корема е 0,5 см. Тургорът на тъканите е намален.
Мускулната система е слабо развита, отбелязва се обща мускулна хипотония,
двигателната активност е намалена.
Постаурикуларните лимфни възли са леко увеличени с плътна консистенция.
Останалите групи възли не се палпират.
Глава с ясно изразени париетални туберкули. Черепът е брахикранен.
Големият фонтанел е почти затворен (размери - 0,5х0,5 см). Краищата
Краниотаби, "броеници", "гривни" не са идентифицирани.
Формата на ставите не се променя, няма болка, подуване и хиперемия.
отбелязва се, че обхватът на движение е запазен.
подсмърчане. Няма раздяла.
Гръдният кош е увеличен в предно-заден размер.
Броят на дихателните движения е 60/мин, дишането е бързо и повърхностно.
Спомагателните мускули и крилата на носа участват в акта на дишане.
Дихателна недостатъчност IIA степен.
При палпация гърдите са еластични и неболезнени. Перкусии
боксов звук.
При аускултация на белите дробове дишането се увеличава везикуларно и
проводими влажни груби бълбукащи хрипове.
На радиалните артерии пулсът е синхронен, пълненето е намалено, нишковидно,
ритмичен. Пулс 145 удара/мин. Стените на артерията са еластични.
При преглед сърдечната област е непроменена. Сърдечният ритъм не се вижда.
Върховият удар се палпира в 5-то междуребрие на 1 см навън
лява средноключична линия, локализирана, умерена височина и сила,
не е устойчив. Мъркането на котката не се долавя.
Граници на относителната сърдечна тъпота:
Вдясно - по десния ръб на гръдната кост.
Ляво - 2 см навън от лявата средноключична линия.
Горно - II ребро по лявата парастернална линия.
Граници на абсолютна сърдечна тъпота:
Вдясно - по левия ръб на гръдната кост.
Ляво - по лявата средноключична линия.
Горно - III ребро по лявата парастернална линия.
При аускултация сърдечните тонове са ритмични. II звук над белодробната артерия
отслабена Във всички точки се чува груб систолен шум,
максимално - в четвъртото междуребрие вляво, проведено отвъд сърцето до
съдове на шията, в аксиларните области, на гърба. Шумът заема цялата систола,
леко се засилва към 2-ри тон.
Храносмилателни и коремни органи.
Апетитът е намален. Понякога се наблюдава регургитация.
Лигавицата на устната кухина е розова, влажна, има умерена тежест
хиперемия на палатинните дъги и задната фарингеална стена. Езикът е чист, розов,
Зъбките започнаха да никнат на 3 месеца. Сливиците в рамките на палатинните дъги не се отбелязват патологични промени.
Коремът е кръгъл, мек, неболезнен, достъпен в дълбочина
палпация във всички отдели. Има хипотония на предните коремни мускули
стени. Свободна течност в коремната кухина не се открива.
Размери на черния дроб според Курлов: 6 см, 5 см, 5 см. При палпация - 3 см отдолу
ръб на ребрената дъга, безболезнена, гладка повърхност.
Слезката не се палпира, надлъжният размер на перкусия е 4 cm,
напречно - 2см.
Уринирането е свободно и безболезнено. Цветът на урината е сламеножълт,
без патологични примеси, миризмата е без особености.
Няма подуване или хиперемия на кожата в лумбалната област. Болезненост
не при натиск върху долната част на гърба. Бъбреците не се напипват. Симптом
Пастернацки е отрицателен и от двете страни.
Външните полови органи са формирани по мъжки тип, правилно.
Няма дефекти в развитието или признаци на възпаление.
Има повишена възбудимост с преобладаване на негатива
емоции. Неспокоен, повърхностен сън. Сухожилните рефлекси са намалени.
Липсват орални и гръбначни сегментни автоматизми (има
остатъчни ефекти от хватателния рефлекс на горните крайници).
Мезенцефални позиционни автоматизми (токоизправител на багажника
реакция, рефлекси на Ландау) не се определят.
Няма менингеални симптоми.
Няма прекомерно изпотяване, розов дермографизъм.
Състоянието на зрението, слуха, обонянието, вкуса, чувствителността на кожата не е така
Предварително заключение (диагностично резюме).
От снетата анамнеза и обективен преглед се установява следното:
- забавено физическо и нервно-психическо развитие; хипостатура II
- катарални симптоми от горните дихателни пътища,
- наличие на патология на сърдечно-съдовата система (отслабване на втория тон
над белодробната артерия се установява груб систолен шум
диагноза „вроден сърдечен дефект“);
- прояви на намалена толерантност към храна (намален апетит,
- промени в централната нервна система: неспокоен сън, повишена възбудимост,
IV. ДАННИ ОТ ЛАБОРАТОРНИ И ИНСТРУМЕНТАЛНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
1. Заключение по ЕКГ от 23/IV 98г.
Позицията на EOS е вертикална. Синусов ритъм, сърдечна честота
контракции 150/мин, признаци на претоварване. I тон е нормален, II е отслабен
над белодробната артерия.
Високочестотен, високоамплитуден пансистоличен шум, нарастващ
към втория тон, записан във всички точки на аускултация, максимум - при
IV междуребрие вляво. На върха и в четвъртото междуребрие вляво - късо
Тетралогия на Фало. Изключете PDA.
2. Преглед от оториноларинголог 23/IV 98г.
Заключение: не е установена патология на УНГ органи.
3. Общ кръвен тест от 23/IV 98г.
Червени кръвни клетки - 4,05 T/l
Хемоглобин - 124 g/l
Цветов индекс - 0.93
Левкоцити - 4,2 G/l
Заключение: I степен анемия, левкопения, лимфоцитоза, неутропения.
4. Общ анализ на урината от 23/IV 98г.
Относително тегло - малко урина
Епителните клетки са плоски - единични в зрителното поле
Левкоцити - 4-5-6 в зрителното поле
5. Копрограма от 23/IV 98г.
Смилаеми мускулни влакна +
Заключение: няма патология.
6. Кръвен тест за време на съсирване и киселинно-алкален баланс от 24/IV 98г.
Съсирване на кръвта - 12’30”
pCO2 = 39,5 mm Hg.
Заключение: компенсирана ацидоза.
7. Биохимичен кръвен тест от 24/IV 98г.
Общ белтък - 59,0 g/l
Калий - 5,1 mmol/l
Натрий - 137 mmol/l
Калций - 2,14 mmol/l
Заключение: хипопротеинемия, хипокалцемия.
8. Рентгенова снимка на бял дроб от 24/IV 98г.
Белодробният модел е значително засилен поради хипертония. корени
неструктуриран. Синусите са свободни. Сърцето е увеличено в диаметър вляво.
9. Невросонография от 24/IV 98г.
Мозъчните структури са разположени правилно, мозъчните структури са увеличени
плътност на ехото. Вентрикуларната система не е разширена. Хориоидни плексуси
без функции. Интерхемисферична фисура 4,0 мм. Фокални промени с
страните на базалните ганглии и мозъчното вещество не са идентифицирани.
10. Ехокардиография от 24/IV 98г.
Разширяване на десните сърдечни кухини, висок мембранен дефект
интервентрикуларна преграда, хипоплазия на ствола на белодробната артерия с
ускоряване на кръвотока в него до 3,6 m/s с PGav=50 mm Hg.
Заключение: тетралогия на Фало.
11. Кръвен тест за антитела срещу HIV от 27/IV 98г.
12. Анализ на урината по Нечипоренко от 27/IV 98г.
Данни от преглед на пациента
Фурацилин-адреналин капки за нос.
По време на наблюдението не се наблюдава подобрение на състоянието.
VI. ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОЗА
Тетралогията на Fallot трябва да се разграничи от другите общи
заместник - транспозиция на големите съдове, тъй като тези държави
имат подобни клинични признаци:
- диспнея-цианотични атаки по време на тревожност;
- забавено психомоторно развитие, мускулна хипотония;
- признаци на претоварване на дясното сърце на ЕКГ.
Цианозата, която се появява от раждането, е по-характерна за
транспониране на големите съдове, отколкото за тетралогията на Фало, но в
пациентът има редица признаци, които не са характерни за транспозиция, но
- груб систолен органичен шум с максимум
трето-четвърто междуребрие вляво, преминавайки към съдовете на шията, в
аксиларна област и гръб;
- отслабване на втория тон над белодробната артерия.
При диагностицирането на тетралогията на Fallot също е необходимо да се изключи
възможност вроден неревматичен кардит, за което
характеризира се с изоставане във физическото развитие, летаргия, бледност,
умора, систоличен шум. В полза на вроден кардит може
данни за анамнеза за остра респираторна вирусна инфекция през втората половина
бременност. Пациентът обаче няма следните характерни признаци:
признаци на кардит, причинени от възпалителни промени в миокарда:
- притъпяване на сърдечните тонове;
- левокамерна недостатъчност, придружена от хипертония
белодробна циркулация (подчертаване на втория тон над белодробната артерия);
- систоличен шум, характерен за митрална недостатъчност
(вторична митрализация поради увреждане на миокарда);
- на ЕКГ - признаци на миокардна хипертрофия на лявата камера, нейната исхемия
субендокардиални участъци, нарушение на интравентрикуларното
проводимост, отклонение на EOS вляво, аритмии (тахикардия, блокада,
Надеждно потвърждение на диагнозата "тетралогия на Fallot" е
заключение на ехокардиограма, която разкрива характерни
- разширяване на десните кухини на сърцето;
- висок мембранозен дефект на камерната преграда;
— хипоплазия на ствола на белодробната артерия;
VII. ДИАГНОЗА И НЕЙНАТА ОБОСНОВКА (КРАЙНА ДИАГНОЗА)
Остатъчни ефекти от ARVI.
Диагнозата се основава на следните данни:
1. Аускултаторен модел, характерен за тетралогията на Fallot (отслабване
II тон над белодробната артерия, наличие на груб систоличен шум,
проведени извън сърцето) и данни от инструментални методи
изследвания (ЕКГ, ФКГ, ехоКГ, радиография).
2. Бледа кожа, цианоза на назолабиалния триъгълник в покой;
обща виолетова цианоза с тревожност, придружена от задух.
3. Забавено физическо и нервно-психическо развитие, причинено от
наличието на сърдечни заболявания и диетични грешки. Комбиниран
забавяне на растежа и наддаване на тегло.
4. Намалена толерантност към храни.
5. Повишена възбудимост, психо-емоционална лабилност,
преобладаване на отрицателни емоции.
6. Мускулна хипотония, хипорефлексия.
7. Дългосрочна субфебрилна температура, катарални симптоми от горната част
VIII. ЕТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗА
Причината за развитието на вродени сърдечни дефекти не е напълно изяснена.
Честотата на такива аномалии е приблизително 1/120 живородени.
Несъмнена роля в тяхното възникване играе генетиката,
наследствено предразположение. Например известно е, че при децата
с тризомия 13 или тризомия 18 обикновено има тежък дефект
сърца. Вродени сърдечни дефекти могат да се наблюдават и при други
наследствени заболявания: синдром на Даун (тризомия 21), синдром
Синдром на Turner-Shereshevsky (SH), Holt-Oram. Причина за вродена
сърдечните дефекти могат да бъдат заболявания на майката (например захарен диабет
или системен лупус еритематозус), тератогени от околната среда (напр.
талидомид) или комбинираните ефекти на подобни фактори. имам
значението на вирусните инфекции (включително субклинични)
жена през първите 3 месеца от бременността: рубеола, грип, инфекциозни
ако има един пациент в семейството от първа степен на родство е
около 2-3%; При децата на болни родители този риск е по-висок.
При наличие на нормално здраво сърце след неонаталния период
(когато настъпва преструктуриране на сърдечно-съдовата система със затваряне
foramen ovale и дуктус артериозус, намален белодробен
съдова резистентност до нива, типични за възрастни)
големият и малкият кръг на кръвообращението са напълно разделени и
интракардиалното налягане в десните камери е по-ниско, отколкото в
съответния ляв. Степента на нарушение на тези взаимоотношения определя
хемодинамични последици от вродени сърдечни дефекти.
Маркирайте следните вродени сърдечни дефекти:
- с препълване на белодробната циркулация;
- с изчерпване на кръвта му;
- с нормална белодробна циркулация, понякога с изчерпване на белодробната циркулация
Тетралогията на Fallot се отнася до дефекти с обедняване на малкия кръг.
В класическата версия на тетралогията на Фало, 4 знака:
— стеноза на изходния тракт на дясната камера на различни нива;
- дефект на камерната преграда;
— хипертрофия на миокарда на дясната камера;
Наличието на тези анатомични изменения определя особености
хемодинамикапри такива пациенти:
- кръвта тече от дясната камера в стеснената белодробна артерия и
аортата „язди“ върху междукамерната преграда;
- кръвта навлиза в аортата от ляво (артериално) и от дясно
(венозни) вентрикули. в резултат на ограничено кръвоснабдяване
в белодробното кръвообращение и значителното му изхвърляне отдясно
цианозата се развива от вентрикула в аортата. Тежестта на цианозата зависи
от абсолютното количество ненаситен хемоглобин, неговата
разпознаването може да е трудно при анемия. Като резултат
дългосрочно намалено артериално насищане с кислород
развиват се „барабани” и „стъкла за часовници”;
- възниква претоварване на дясната камера. За развитието на хипертрофия
дясната камера е особено засегната от нейната адаптация към налягането в аортата;
- постепенно се появява компенсаторна колатерална циркулация
между големия кръг и белите дробове, което се извършва основно
път през разширените артерии на бронхите, гръдната стена, плеврата,
перикард, хранопровод и диафрагма;
— с течение на времето се развива полицитемия (еритроцити до 8 T/l, хемоглобин
IX. ЛЕЧЕНИЕ И НЕГОВАТА ОБОСНОВКА
Лечението на този пациент трябва да се състои от лечение на сърдечно заболяване
и свързаната циркулаторна недостатъчност, лечение на хипостатура
(хипотрофия), лечение на ARVI.
Радикалното отстраняване на дефекта е възможно само чрез операция.
Възможно е и извършване на палиативна операция (налагане на
аортопулмонална анастомоза), но е необходимо само ако
когато диспнея-цианотичните атаки не се облекчават от консервативно лечение
терапия, има изоставане във физическото развитие или незначително
мобилност на фона на тежка хипоксемия или анатомична структура
дефектът не позволява радикална корекция. Във всеки случай показанията и
противопоказания за операция трябва да се установи само след
лечение на други заболявания.
Насочени основно към лечение на недохранване. При уговорка
Диетичното хранене трябва да следва два основни принципа:
1. Принципът на „подмладяване“ на храната, т.е. използване на кърма или
адаптирани смеси, предназначени за по-малки деца.
Така се постига щадене на храносмилателния канал от прекомерно дразнене
2. Двуфазен принцип на захранване:
- период на изясняване на хранителната толерантност, като се вземат предвид индивидуалните
— период на преходно и оптимално хранене, което засища
нуждите от възстановяване, продължаващ растеж и развитие на детето.
Пример за диетична терапия.
Дневен хранителен обем = 1/7 от телесното тегло = 600 ml.
Диета: 7 хранения на ден през 3 часа с нощна почивка от 6 часа.
Основната храна е пълномаслено мляко по 90 мл на хранене. Във втория
хранене - извара 20,0, жълтък - 1/2. Между храненията -
течност според нуждите (глюкоза-солеви разтвори, зеленчуци и плодове
6.00 – мляко 90 мл
9.00 - мляко 90 ml, извара 20.0, жълтък 1/2
12.00 ч. – мляко 90 мл
15.00 – мляко 90 мл
18.00 ч. – мляко 90 мл
21.00 – мляко 90 мл
24.00 – мляко 90 мл
В бъдеще, когато нормализирате показателите за толерантност, трябва
въведете допълнителни храни, като започнете със зеленчуково пюре и след това каша.
Лечение на сърдечна недостатъчност.
Дигоксинът, използван преди наблюдение, трябва да се прекрати, тъй като
в тетралогията на Fallot те могат да увеличат склонността към белодробна стеноза
артерии до спазъм поради повишена инотропна функция на миокарда.
1. Нитросорбид 0,001 4 пъти на ден.
Антиангинозно лекарство. Намери приложение и като
периферен вазодилататор при сърдечна недостатъчност. Намаляване
тонуса на периферните венозни съдове (венули), лекарството намалява
венозен кръвен поток към сърцето, налягане в белодробните съдове,
2. Триампур 1/4 таблетка през ден.
Лекарство от групата на калий-съхраняващите диуретици. Намалява пропускливостта
клетъчните мембрани на дисталните тубули за натриеви йони и ги подобрява
екскреция в урината без увеличаване на екскрецията на калиеви йони. Приложимо
за облекчаване на оток при сърдечна недостатъчност.
3. Панангин 1/4 таблетка 3 пъти на ден.
използва се заедно с дигиталисови препарати за профилактика
хипокалиемия. Калиевите йони имат способността леко да редуцират
Лечение на ARVI, предотвратяване на вторична бактериална инфекция
1. Цефазолин 100 хиляди 2 пъти IM (от 29/IV - 200 хиляди)
Цефалоспоринов антибиотик от първо поколение. Има широк
2. Фурацилин-адреналин капки за нос 2 капки 3 пъти на ден.
Имат съдосвиващо и антисептично действие. Използва се, когато
остър ринит за улесняване на назалното дишане.
За вендузи прояви от централната нервна система(неспокоен сън, повишен
възбудимост) е препоръчително да се предписва луминален 0,1% разтвор, 1 ч.л
лъжица 2 пъти на ден. Лекарството принадлежи към класа на антиконвулсантите,
в малки дози има успокояващ и хипнотичен ефект.
Баушин х, 5 месеца, стационарно лечение
диагноза „ARVI, вродена сърдечна болест (тетралогия на Fallot)“. След
След прегледа се поставя клинична диагноза:
вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot), недостатъчност
кръвообращение IIA, фаза на първична адаптация. Хипостатура II степен,
Предписано е следното лечение: диетична терапия, нитросорбид, триампур,
Панангин, цефазолин, фурацилин-адреналин капки за нос, луминал.
Лечението се понася без усложнения, но след това състоянието се подобрява
История на синдрома на Даун
✅ История на синдрома на Даун ➨ Изтеглете от нашия уебсайт.
729 История на болестта на синдром на Даун или изтегляне на акупунктура и мануална терапия
Е, тридесет. И какво й липсваше? - помисли си Бенджамин. медицинска история на синдром на Даун Да, веднъж в живота. Бенджамин Мортън се съгласи на всичко. „Да, здравият разум при спешна коремна хирургия безплатно изтегляне на pdf, също мисля, че е по-добре да пия уиски веднага“, съгласи се Ричард. „Да, и аз не го харесвам много“, съгласи се Ричард.
Тъжно: „В шезлонг близо до басейна“, Ричард отговори разсеяно. Дилси постави зеленчукова салата и плодов коктейл на масата до басейна. - Бенджамин се повдигна на лакът, взе цигари и запалка от нощното шкафче и нервно я запали. Къде можете да намерите подходящ скрипт? „Все пак си запиши телефонния му номер за всеки случай, може би той ще промени всичко там“, каза Ричард. В хола или навън? - Джон стоеше на кормилния мостик на своя кораб и оглеждаше океана. уебсайт за медицинска история
Има — въздъхна Бенджамин, — но не толкова добри, колкото ни се иска. „Любовен петоъгълник, мистериозни гангстери, предишния век, железопътна гара, Централна Африка“, изброи добросъвестно Бенджамин. - Да го застреляме? „Да, поне трети“, каза Ричард Дармър. - Нямам нужда от нищо от теб, млад нос и носна болест. параназалните синусиабстрактен човек, каза Бенджамин. - каза Туиги. „Да, аз също мисля, че е по-добре да пия уиски веднага“, съгласи се Ричард. - Е, пропуснах го.
Каквото и да кажеш, каквото и да кажеш, Марти“, кимна Бенджамин Мортън в другия край на линията. „Тя вероятно още спи“, каза Ричард. - Не, мамо-тате, трябва да се женя и то бързо. В другия край на линията си мислеха. - Е, къде другаде? - Марти, филмът ми няма да работи, ако не съм влюбен в главния герой, съжали ме. — Какви глупости — трепна Бенджамин, — не обичам такива теми.
Представяне на анатомията на 275 човешки клетки
История на неонаталната болест на Даун Есета и курсови работи
Синдром на Даун
НАДОЛУ СИНДРОМ НАДОЛУ СИНДРОМ, вродено нарушение на развитието, характеризиращо се с умствена изостаналост, нарушен растеж на костите и други физически аномалии. Това е една от най-честите форми на умствена изостаналост; засяга приблизително 10% от пациентите, приети в психиатрични болници. За пациенти със синдрома Надолу характеризиращ се със запазване на физически черти, характерни за ранния етап на развитие на плода, включително тесни полегати очи, което придава на пациентите външна прилика с монголоидните хора.
3248 думи | 13 страница
синдром Надолу ? най-честата генетична аномалия. вродено нарушение на развитието, характеризиращо се с умствена изостаналост, нарушен растеж на костите и други физически аномалии. една от формите на геномна патология, при която най-често кариотипът е представен от 47 хромозоми вместо нормални 46 от истории ...Джон Лангдън Хейдън Надолу - учен, който първи описва синдрома Надолу и го нарече „монголизъм“, а също така предложи погрешна теория за расовата регресия. Всъщност синдром Надолу Не.
1037 думи | 5 страница
Болести на човешкото тяло
ОБЩИНСКА ОБРАЗОВАТЕЛНА ИНСТИТУЦИЯ ЛОСНЕНСКО СРЕДНО УЧИЛИЩЕ ПОЧИНКОВСКИ РАЙОН НА СМОЛЕНСКА ОБЛАСТ Реферат по биология на тема: “ Заболявания човешко тяло“ Изпълнил: ученик от 9 клас.
2909 думи | 12 страница
Механизми на развитие на наследствени заболявания
I. Механизми на развитие на наследствени заболявания Наследствена заболявания възникват в резултат на промени в наследствения апарат на клетката (мутации), които се причиняват от радиация, топлинна енергия, химикали и биологични фактори. Редица мутации са причинени от генетични рекомбинации, несъвършени възстановителни процеси и възникват в резултат на грешки в биосинтезата на протеини и нуклеинови киселини. Мутациите засягат както соматичните, така и зародишните клетки. Има геномни, генни мутации и хромозомни.
6151 Думи | 25 страница
Деца със синдром на Даун
социализация на деца със синдрома Надолу » Изпълнил: студент от групата Горетая Вера Сергеевна Научен ръководител: кандидат на психологическите науки, доцент от катедрата по психология Саричев Сергей Василиевич Курск 2014 г. СЪДЪРЖАНИЕ Въведение 3 Глава 1. Теоретични подходи към изследването на деца със синдрома Надолу 5 1.1. Изследване на синдрома Надолу в местната и чуждестранната наука 5 1.2. Социални и психологически характеристики на децата със синдрома Надолу 10 Глава 2. Психологическа методология.
6185 Думи | 25 страница
Схема за писане на медицинска история в педиатрията
Академична схема истории заболявания Федерална държавна автономна образователна институция за висше професионално образование "Белгородски държавен национален изследователски университет" Медицински институт Факултет по обща медицина и педиатрия Катедра по педиатрия с курс по детска хирургия заболявания ИСТОРИЯ БОЛЕСТИ ПО ПЕДИАТРИЯ Куратор Курсова група Начало на ръководството Край на ръководството Дата на защита истории Оценка Белгород 201__ Паспортни документи.
1160 думи | 5 страница
ОСОБЕНОСТИ НА ПОВЕДЕНИЕТО НА ДЕЦА В ПРЕДУЧИЛИЩНА ВЪЗРАСТ СЪС СИНДРОМ НА ДАУН В ГРУПА ОТ НОРМАЛНО РАЗВИВАЩИ СЕ ВРЪСТНИЦИ
образователна институция за висше образование "МОСКОВСКИ ПЕДАГОГИЧЕСКИ ДЪРЖАВЕН УНИВЕРСИТЕТ" Институт по дефектология на детството Факултет Катедра по логопедия КУРСОВА РАБОТА на тема: ОСОБЕНОСТИ НА ПОВЕДЕНИЕТО НА ДЕЦА В ПРЕДУЧИЛИЩНА ВЪЗРАСТ СЪС СИНДРОМ НАДОЛУ В ГРУПА ОТ НОРМАЛНО РАЗВИВАЩИ СЕ ВРЪСТНИЦИ Направление на обучение 03/44/03 “Специално (дефектологично) образование” профил логопедия Изпълнява студент от група 104 Форма на обучение: редовно Ръководител: .
4164 думи | 17 страница
занимаващи се с феномените на наследствеността, които са обяснени от Мендел и неговите най-близки последователи. Много важен проблем е изучаването на законите, по които наследяването заболявания и различни дефекти при хората. В някои случаи основните познания по генетика помагат на хората да разберат дали имат наследствени дефекти. Познаване на основите на генетиката.
4615 Думи | 19 страница
Болест на Даун - педиатрия
Темата на курсовата работа е „Синдром надолу » Съдържание на курсовата работа: Въведение Патогенеза Клинична картина Диагностика Лечение Ролята на медицинската сестра Препоръки към родителите Заключение Литература Въведение Днес проблемът с увреждането като цяло и в частност с детското увреждане е много актуален. Всяка година все повече деца се раждат с диагноза заболяване Надолу . Това е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Честотата на ражданията на деца с това заболяване.
2151 думи | 9 страница
2674 думи | 11 страница
Лангдън Надолу за първи път описва деца с дефекти в развитието. През 1866 г. в работата си „Наблюдения върху етническата класификация на хората с умствена изостаналост“ той описва морфологичните характеристики на хората с умствена изостаналост. Такова дете изглежда различно от другите деца: има коси очи, малка глава, плоско лице, неправилно захапване, къси ръце и крака, лоша координация на движенията и слаб мускулен тонус. Децата често имат дефекти на сърцето и ендокринната система и че децата.
1139 думи | 5 страница
Хромозомни заболявания при деца
Хромозомни заболявания при деца От най-често срещаните хромозомни заболявания синдромът е диагностициран Надолу , Патау, Едуардс; “котешки плач”, Wolf-Hirschhorn, Shereshevsky-Turner и др. Най-често срещаните тризомии при хората са 21-ва, 13-та и 18-та двойка хромозоми. Видове хромозоми заболявания . болест Надолу Надеждно е установено, че децата със синдрома Надолу по-често се раждат от възрастни родители. Това е заболяване, при което настъпва промяна в броя на хромозомите. Вместо 46 се засича.
1053 думи | 5 страница
ОБРАЗЕН РЕЗЮМЕ на тема „Автозомни тризомии. Синдром Надолу » Изпълнено от: ученик от група М 2-4 (1) Иванова Мария Ивановна Челябинск 2016 г. Съдържание Въведение …………………………………………………………………… 3 1. Главна информация. Исторически контекст ………………………………….. 4 2. Причини. Особености на наследяването……………………………….…. 5 3. Симптоми. Клинична картина заболявания …………………………….. 6 4. Диагностика на синдрома Надолу ……………………………………………………………. …… 8 5. Лечение. Прогноза за живота………………………………………………………………….
1643 думи | 7 страница
_Личностно развитие на деца със синдром на Даун от 22г
Vasilievna______________________ Институт Хуманитарни институт_________________________________ Специалност 03/37/01 Психология ________________________________ Тема за дипломиране квалификационен труд _____________ Личностно развитие на деца със синдрома Надолу _____ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ Ръководител на дипломна работа ___________________________Pronina E.V.____ (подпис) (пълно име) Студент.
19521 Думи | 79 страница
Какво е това заболяване? Синдром Надолу е първото наследствено заболяване, за което е известно, че се причинява от хромозомен дефект. Обикновено заболяването се характеризира със забележимо изоставане в умственото развитие, особен външен вид и други ясно изразени физически аномалии. Синдром Надолу често се комбинира с вродени сърдечни дефекти и други вродени заболявания. Продължителност на живота на пациентите със синдрома Надолу се увеличи значително поради успехите.
3165 думи | 13 страница
„Синдром надолу » изготвен от студент от група 185 на комуникациите на BGPTK Добош Дария Александровна 2011 г. Какво е синдром Надолу ? Синдром Надолу е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Честота на ражданията на деца със синдрома Надолу е приблизително едно на 600-800 новородени . У нас най-често използваният термин е „ заболяване Надолу ". Освен това често се казва, че това е „нелечимо заболяване ". Някои експерти твърдят, че дори има две диагнози: заболяване Надолу и синдром.
847 думи | 4 страница
Тест по основи на генетиката по темата „Хромозомни заболявания с количествени автозомни аномалии“
генетика на тема „Хромозомни заболявания с количествени аномалии на автозомите”, версия III Изпълнява се от студент кореспондент на дефектологичния факултет на логопедичния отдел, 2-ра година, 204 група Koshelnaya Daria. Хромозомни заболявания с количествени автозомни аномалии 1. Дефинирайте хромозомни заболявания , дайте примери за хромозомни заболявания с геномни нарушения, кои от тях са свързани с количествени промени в автозомите? Хромозомни заболявания (синдроми) са вродени патологични.
955 думи | 4 страница
Синдром на Даун
Резюме на тема психофармакотерапия: Синдром Надолу 2014 СЪДЪРЖАНИЕ ВЪВЕДЕНИЕ 3 1. Определение, историческа справка 4 2. Етиология, патогенеза 9 3. Клинична картина 10 4. Лечение с руски лекарства 11 ЗАКЛЮЧЕНИЕ 14 ЛИТЕРАТУРА 16 ВЪВЕДЕНИЕ Хромозомни заболявания (синдроми) е група от вродени патологични състояния, причинени от нарушения в броя или структурата на хромозомите, проявяващи се с множество малформации, често придружени.
3313 Думи | 14 страница
СИНДРОМ НАДОЛУ . (Тризомия на хромозома 21) Това заболяване е една от най-честите човешки патологии. Намерен в новородени с честота 1:700800. Раждаемостта на децата с болест Надолу зависи от възрастта на майката и в по-малка степен от възрастта на бащата. Рискът да се роди болно дете от майка на възраст 40-46 години е 16 пъти по-висок от този на майка на възраст 20-24 години. Подлежащ синдром Надолу неразпадането на 21-вата двойка хромозоми се случва или в яйцето по време на мейозата, или в ранните етапи.
1666 думи | 7 страница
Човешки хромозомни заболявания
Генетично-хромозомната теория за наследствеността е открита в началото на 20 век. Генетиката постигна особено голям успех в напоследъквъв връзка с въвеждането в биологията на постиженията на физиката, химията и техните принципно нови направления. Хромозомни заболявания или хромозомните синдроми са комплекси от множество вродени малформации, причинени от числени или структурни промени в хромозомите, видими под светлинен микроскоп. Нарушения в структурата на хромозомите, промени в техния брой, генни мутации.
4179 думи | 17 страница
Хромозомна болест
Федерална агенция за образование Държавна образователна институция за висше професионално образование "Ярославски държавен педагогически университет на името на K.D. Ushinsky" Резюме на тема: Хромозомни заболявания . Наследствени нарушенияметаболизъм, психични разстройства. Изпълнител: студент от група 931, специалност „Психология” Научен ръководител: Носкова М.П. Доцент, кандидат на медицинските науки.
6649 Думи | 27 страница
Синдром на Даун
КАКВО Е СИНДРОМ НАДОЛУ Надолу
1123 думи | 5 страница
Хромозомни заболявания
Въведение Хромозомни заболявания или хромозомните синдроми са комплекси от множество вродени малформации, причинени от числени или структурни промени в хромозомите, видими под светлинен микроскоп. Нарушения в структурата на хромозомите, промени в техния брой и генни мутации могат да възникнат на различни етапи от развитието на организма. Ако възникнат в гаметите на родителите, тогава аномалията ще се наблюдава във всички клетки на тялото (пълен мутант). Ако възникнат по време на ембрионалното развитие.
3444 думи | 14 страница
Наследствени болести Околна среда и начин на живот на човека
Въведение……………………………………………………………..…….…..3 §1. Понятие за наследственост заболявания , тяхната класификация………………..5 §2. Мутационен процес и фактори, влияещи върху наследствеността....7 §3. Влиянието на начина на живот върху човешкото здраве………………………….13 Заключение………………………………………………………………. 16 Списък с литература……………………………………….18 Въведение Наследствеността винаги е била едно от най-трудните за обяснение явления в истории човечеството. Още в древни времена хората са се опитвали да разгадаят феномена.
2913 Думи | 12 страница
Какво е синдром на Даун?
КАКВО Е СИНДРОМ НАДОЛУ ? Раждането на дете винаги е празник. Винаги ли е? И ако се окаже, че детето страда от тежка и нелечима болест, то не само завинаги ще изостане от връстниците си в умствено развитие, но дори външно ще се различава значително от тях. Той няма да може да учи в обикновено училище, да отиде в колеж или да си намери нормална работа. За много семейства диагнозата „синдром Надолу “, което се засича в едно дете, се превръща в присъда на съдбата и природата, която не го прави.
1151 думи | 5 страница
Синдром на Даун
синдром Надолу ? По-късно кръстен на доктора Джон Лангдън Надолу , синдромът възниква поради генетична аномалия, случаен провал в процеса на клетъчно делене. Синдром Надолу Това е наличието на допълнителна хромозома в тялото. Това не се отразява по най-добрия начин на тялото и развитието на детето. Природата е устроена по такъв начин, че всяка клетка на нашето тяло съдържа 46 хромозоми, в които генетичната информация от майката и бащата е кодирана по равни части. При човек, роден със синдрома Надолу , появява се.
3945 думи | 16 страница
деца със синдром на Даун
ПРАВНО И СОЦИАЛНО-ПЕДАГОГИЧЕСКО ОБРАЗОВАНИЕ Деца със синдрома Надолу . Резюме от студент от група 1351 Никитина О. С. Перм 2014 План 1. Какво представлява синдромът Надолу ? 2. Причини за синдрома Надолу . 3. Характеристики и особености на синдрома Надолу . Заключение Препратки Какво представлява синдромът Надолу ? Раждането на дете винаги е празник. И ако се окаже, че детето страда.
1825 Думи | 8 страница
Характеристики на деца със синдром на Даун
Какво представлява синдромът Надолу ? Раждането на дете винаги е празник. Винаги ли е? И ако се окаже, че детето страда от тежка и нелечима болест, то не само завинаги ще изостане от връстниците си в умствено развитие, но дори ще се различава значително от тях по външен вид. Той няма да може да учи в обикновено училище, да отиде в колеж или да си намери нормална работа. За много семейства диагнозата „синдром Надолу “, което се засича в едно дете, се превръща в присъда на съдбата и природата, която не го прави.
1778 Думи | 8 страница
на името на английския лекар Джон Надолу (Джон Даун), който за първи път го описва през 1866 г. Връзката между произхода на вродения синдром и промените в броя на хромозомите е идентифицирана едва през 1959 г. от френския генетик Жером Лежон. Думата "синдром" означава набор от признаци или характеристики. Когато използвате този термин, предпочитаната форма е „синдром“ Надолу ", но не " заболяване Надолу " Първи Международен ден на хората със синдром Надолу се проведе на 21 март 2006 г. ден.
1012 думи | 5 страница
Наследствени заболявания
Владикавказ 2017 г Наследствена заболявания Класификация Моногенни заболявания Хромозомни заболявания Полигенен заболявания Рискови фактори за наследствени заболявания Профилактика и лечение на наследствени заболявания заболявания Наследствени заболявания заболяване “ и „вродени заболяване заболявания Те наричат тези болести, които вече съществуват.
641 думи | 3 страница
Наследствени заболявания : Класификация Моногенни заболявания Хромозомни заболявания Полигенен заболявания Рискови фактори за наследствени заболявания Профилактика и лечение на наследствени заболявания заболявания Наследствени заболявания - човешки заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Термините „наследствени“ често се грешат заболяване “ и „вродени заболяване “ се използват като синоними, но са вродени заболявания Това са заболявания, които присъстват при раждането.
795 думи | 4 страница
Човешка генетика и болести
здравеопазване. Известни са няколко хиляди действителни генетични заболявания, които са почти 100% зависими от генотипа на индивида. Значителна част от наследствените заболявания се отнася до рецесивни форми, т.е. развива се при условие, че и двата партньорски гена (получени от бащата и майката) са анормални в генотипа на детето. В тези случаи заболяване могат тайно да се предават от поколение на поколение, докато партньори, които имат същите патологични гени, не се оженят. И едва след това средно по един.
1920 Думи | 8 страница
заболявания, дължащи се на промени в хромозомите
отглеждане с. - Х. животни Абстрактна работа " Заболявания свързани с промени в хромозомните структури" Троицк, 2010 г. Съдържание: Въведение 1. Класификация на хромозомите заболявания . а) Хромозомни аномалии, свързани с нарушения в плоидността, са представени от триплоидия и тетраплоидия б) Хромозомни заболявания свързано с нарушение на броя на отделните хромозоми в набор в) Хромозомни заболявания , свързани с нарушение на структурата на хромозомите 2. Клинични и цитогенетични.
5061 думи | 21 страница
Наследствени заболявания на човека
Тема „Биология”: „Наследственост заболявания лице“ Казанцева Марина Александрова, ученичка от 11Б клас Учител: Мишустина Е.И. Оценка: _______________ Подпис на преподавателя __________________ Пълно име Съдържание 1. Въведение 3 страници 2. Основна част 4 страници Мутации 4 страници Диагностика на наследствени заболявания 7 стр. Патогенеза 8 стр. Лечение на наследствени заболявания 10 страница 3. Заключение.
1476 думи | 6 страница
За децата със синдром на Даун
Иркутск Държавен университет. Факултет обща психология. Задочно обучение. Група 13111-ЗБ. „За децата със синдром Надолу „Абстрактно. Изпълнил: Студентски научен ръководител Ангарск, 2015 г. Съдържание 1. Въведение………………………………………………………………………………..стр. 3 2. Характеристика на синдрома Надолу …………………………………………..стр. 5 3. Физически характеристики на дете със синдрома Надолу …………………..стр. 6 4. Предучилищно развитие………………………………………………………. стр. 10 5. Развитие в ученически години……………………………………………. стр.11.
2595 думи | 11 страница
Синдром Надолу Синдромът на Даун (тризомия на хромозома 21) е една от формите на геномна патология, при която кариотипът най-често е представен от 47 хромозоми вместо нормалните 46, тъй като хромозомите на 21-вата двойка, вместо нормалните две, са представени от три копия. Има още две форми на този синдром: транслокация на хромозома 21 към други хромозоми (обикновено на 15, по-рядко на 14, още по-рядко на 21, 22 и Y хромозома) - 4% от случаите и мозаечен вариант на синдрома - 5%. Синдромът е кръстен на англ.
1712 Думи | 7 страница
Методи за изследване на наследствените заболявания
нежизнеспособни плодове. Но и сред новородени 4-5% са деца с различни вродени заболявания и (или) дефекти в развитието на външни и (или) вътрешни органи, понякога несъвместими с постутробния живот. Въпреки това, не всички наследствени заболявания се проявяват при раждането. Около 15% от населението е обременено с късно развиващи се заболявания, но зависи и от наследствена предразположеност заболявания : захарен диабет, бронхиална астма, хипертоник болест , псориазис, голяма група.
3838 Думи | 16 страница
Наследствени заболявания и тяхната класификация
Наследствена заболявания и тяхната класификация Наследствени заболявания — човешки заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Термините „наследствени“ често се грешат заболяване “ и „вродени заболяване “ се използват като синоними, но са вродени заболявания Това са заболявания, които присъстват при раждането на детето и могат да бъдат причинени както от наследствени, така и от екзогенни фактори. Това са например дефекти в развитието, свързани с излагането на ембриона и плода на йонизиращи агенти.
2977 думи | 12 страница
Социално и философско разбиране когнитивен процесза синдрома на Даун
процес в синдрома Надолу Автор: студент 2-ра година от група 10 на Медицинския факултет В. О. Клочков Научен ръководител: асистент на катедра Петров Кирил Алексеевич Волгоград 2015 г. Съдържание Въведение 3 Глава I. Въпроси на теорията на познанието във философията 5 Глава II. Синдром Надолу : история въпрос 8 Глава III. Психични характеристики на дете със синдрома Надолу . Фактори, усложняващи процеса на социално познание 11 Глава IV. Характеристики на социалното познание при синдрома Надолу 15 .
5961 думи | 24 страница
средно професионално образование "Рязански медицински и социален колеж" Доклад "Синдром Надолу „Изработен от студент от група 5201 „Фармация“.
652 думи | 3 страница
Грижи по време на бременност, раждане, след раждане и новородено 2005г
Отдел за репродуктивно здраве и изследвания, Световна здравна организация, Женева Интегрирано управление на грижите за бременност и раждане по време на бременност, раждане, след раждане и кърмене новородени . Ръководство за добра практика Работна версия на руския превод Департамент по здравеопазване и изследвания Световна здравна организация Женева 1 © Световна здравна организация 2005 Всички права запазени. Публикациите на Световната здравна организация могат да бъдат получени.
67233 Думи | 269 страница
Медицинска история на детски болести
осезаем, излиза извън ръба на ребрената дъга с 1-1,5 cm, далакът не се палпира. Външните полови органи са формирани по мъжки тип, тестисите са в скротума. Неврологичен статус: намален мускулен тонус на горните и долните крайници. Рефлекси новородени : Търсене на Kussamulya “+/-”, хоботче “+/-”, защитно “+”, хващане на Робинзон “+/-”, палмо-орален рефлекс на Бабкин “+/-”, автоматична походка “-”. Главата е с кръгла форма. Костите на черепа са плътни, голямата фонтанела не е напрегната и не се палпира.
812 думи | 4 страница
неонатален период
Въведение Новородено - дете в начален период на адаптация към условията на извънматочно съществуване. Период новородени започва след първото вдишване; неговата продължителност, конвенционално приета в повечето страни, е приблизително 3-4 седмици от живота. След прерязване на пъпната връв пряката връзка между детето и тялото на майката се прекратява. Период новородени предхожда вътрематочния растеж и развитие (пренатален период). Продължителност на периода новородени зависи от първоначалното състояние.
2032 Думи | 9 страница
Наследствено заболявания Наследствена заболявания - заболявания, причинени от нарушения в генетичния (наследствен) апарат на зародишните клетки. Наследствена заболявания причинени от мутации, които възникват в хромозомен апаратзародишна клетка на един от родителите или по-далечни предци. Има хромозомни и генни мутации. Първите са причинени от промяна в броя на хромозомите (например появата на допълнителна хромозома, интра- и междухромозомни пренареждания и др.). Вторият е резултат от промени в ДНК молекулите.
849 думи | 4 страница
Хромозомни и генни заболявания
образование „Алметьевск държавен институтобщински услуги" Факултет по специална педагогика РЕЗЮМЕ Специалност: Науки за живота На тема: Хромозомни и генни заболявания Попълнил: Чарикова Анастасия Проверил: Минибаев Рустам Ахмадиевич Г. Алметиевск.
1173 думи | 5 страница
Резюме по темата: Биология Тема: „НАСЛЕДНО БОЛЕСТИ » ВЪВЕДЕНИЕ Наследствеността винаги е била едно от най-трудните за обяснение явления истории човечеството. Дори в древни времена хората се опитват да разгадаят феномена на наследствеността, несъзнателно използвайки генетични методи при отглеждането на растения и животни. По отношение на хората също имаше жизненоважни наблюдения, свързани с унаследяването на голямо разнообразие от характеристики: цвят на косата, очите, формата на ухото, носа, устните, височината, телосложението.
3910 думи | 16 страница
Интравентрикуларен кръвоизлив при кърмачета и новородени
КУРСОВА РАБОТА по учебната дисциплина „Физика” на тема: Интравентрикуларен кръвоизлив при кърмачета и новородени . Москва 2015 СЪДЪРЖАНИЕ ВЪВЕДЕНИЕ………………………………………………………..……. …. 3 Раздел I Вътречерепен кръвоизлив при кърмачета 1.1 Описание и класификация.………………………….……..…. …. 4 1.2 Епидурален кръвоизлив…………………….………..…………. 6 1.3 Субдурален кръвоизлив. ….……….……………………..…………..7 1.4 Кръвоизливи.
2256 Думи | 10 страница
Шабалов детски болести том 2
БИБЛИОТЕКА УЧЕБНИК ДЕТСКИ БОЛЕСТИ 5-ТО ИЗДАНИЕ Н. П. ШАБАЛОВ | ТОМ 2 Zaltvpsky house [^PPTER* Издателство "Петър" е създадено през 1991 г. Днес тя е една от десетте най-големи издателства в Русия и ОНД и е най-голямата в Санкт Петербург. Ако се занимавате професионално с медицина, психология, компютърни технологии, икономика или се стремите към това, при нас ще намерите цялата необходима литература. Съответните раздели на уебсайта (www.piter.com) показват не само книги, които вече са налични за покупка.
205353 Думи | 822 страница
синдром Надолу Съдържание Въведение. 3 1 Наследствени заболявания. Хромозомни синдроми. 5 1.1 Синдром Надолу . Същността на патологията. Етиология. 5 1.2 Физически и умствени характеристикидете със синдром Надолу . 11 1.3 Фактори, които затрудняват ученето на децата със синдрома Надолу .
9913 Думи | 40 страница
Детски болести
възникващи в утробата или през първите седмици от живота и постнатални, развиващи се след раждането под влияние различни фактори. В света броят на децата с пренатална дистрофия непрекъснато нараства, в момента се наблюдава при 20-30% новородени . Най-честите му причини са небалансирано хранене, заболявания на майката по време на бременност, токсикоза на бременността, особено първата половина, която нарушава развитието на ембриона в възловите „точки” на неговата органогенеза, както и патология.
88832 Думи | 356 страница
ДЕТСКИ БОЛЕСТИ
деца от по-малка и по-голяма възраст, както и новородени деца. Методическото ръководство е предназначено за студенти по педиатрия, стажанти и клинични ординатори. Рецензент: Ставрополска държавна медицинска академия, 2010 г. ПРЕДГОВОР В момента учебниците на N.P. се използват широко за обучение на студенти по педиатрия по педиатрия. Шабалова „Детска заболявания “ и „Неонатология”. Отдаване на почит на качеството.
143690 Думи | 575 страница
„Наследствено заболявания » Изпълнено от: Група 133 студент от първата година на факултета на OM Tleugabylov D.M. Проверил: Карагулова А.К. Астана, 2013 ПЛАН Въведение I. Хромозомни заболявания 1. Класификация по тип мутация 2. Фактори, причиняващи геномни и хромозомни мутации 3. Механизъм на нарушения в развитието на хромозомите заболявания 4. Примери за полизоми заболявания : .
7567 Думи | 31 страница
изследователска биология
не винаги е полезно. Какво трябва да знаят бъдещите родители за наследствеността заболявания ? Те се наричат наследствени заболявания , единствената причина за което е „повреда“, т.е. генна мутация. Наследственото предразположение може да се прояви и с възрастта: за да „оживее“ дефектен ген, определена комбинация от външни фактори трябва да го подтикне към това. Мишена. Запознайте се с наследствените заболявания И заболявания предавани на потомството по наследство. Задачи. Проучване.
9797 Думи | 40 страница
Заболявания на щитовидната жлеза и бременност
Заболявания щитовидна жлеза и бременност. описание на резюмето: 1. Въведение 2. Тиреоидни хормони и плода 3. Епидемиология 4. Някои аспекти на развитието на патологията на щитовидната жлеза по време на бременност 5. Ендемична гуша 6. Хипертиреоидизъм 7. Тиреотоксикоза 8. Хипотиреоидизъм 9. Тиреоидит 10. След раждане тиреоидит 11. Тумори на щитовидната жлеза 12. Усложнения 13. Профилактика 14. Източници на информация Въведение Ролята на тиреоидните хормони (THH) по време на бременност е изключително важна.
4837 Думи | 20 страница
Исаева Детски болести
УЧЕБНА ЛИТЕРАТУРА За студенти от медицински институти Детски заболявания Редактирано от чл.-кор. А М Н СССР, проф. L. A. ISAEVA Одобрено от Главната дирекция на образователните институции на Министерството на здравеопазването на СССР като учебник за студенти от медицински, санитарно-хигиенни и стоматологични факултети Москва „Медицина“ 1987 B B K 57.33 D38 UDC 616-053.2 (075.8) L. A. ISAEVA, Л. К. БАЖЕНОВА, В. И. КАРТАШОВА, Н. М. ЧИ Р Е Ш К И Н А, Е. И. АНДРЕЕВА, Г. Н. БАЙ Н Д И Н.
240317 Думи | 962 страница
Вродени аномалии и заболявания. Методи за генетичен анализ
Генетични аномалии и резистентност към определени заболявания а. Свине б. Овце 6. Методи за генетичен анализ 7. Заключение 8. Литература 1. Въведение Благодарение на целенасочената селекция, извършена през последните десетилетия, генетичният потенциал на животните се е увеличил значително за много икономически полезни характеристики. В същото време проблемите, свързани с плодовитостта на животните и тяхната устойчивост към заболявания . Опитът показва, че тези проблеми не могат да бъдат решени.
4051 думи | 17 страница
може да бъде свързано с известна причина (като хромозомно или генетично заболяване или външни фактори като заболяване майка по време на бременност). Медицинската литература описва хиляди различни вродени патологиии синдроми, но по-голямата част от тях са изключително редки. След раждането, в периода на адаптация новородено изисква постоянно медицинско наблюдение, тъй като по това време е най-вероятно да се проявят скрити дефекти в структурата и работата.
3813 Думи | 16 страница
Реферат на тема „Наследствени заболявания“
МИНИСТЕРСТВО НА ОБРАЗОВАНИЕТО И НАУКАТА НА Руската федерация Държавна бюджетна професионална образователна институция „Дубовски ветеринарен колеж на името на Герой на Съветския съюз А.А. Шаров” РЕФЕРАТ на тема: Наследственост заболявания Работата е изпълнена от студент 2-ра година редовно и задочно обучение.
2636 Думи | 11 страница
Педиатрия акушерски случай Тестове
е (в седмици от бременността) а) 18 б) 24 в) 32 г) 40 4. Продължителност на цикъла новородени е (на месец) а) 1 б) 4 в) 6 г) 12 5. Формата на голяма фонтанела в новородено а) овална б) кръгла в) триъгълна г) с форма на диамант 6. Големият фонтанел при дете се затваря на възраст (месеци) а) 4–7 г. б) 8–11 г. в) 12–15 г. г) 15–17 г. 7. За предотвратяване на обрив от пелена, кожни гънки новородено обработени а) стерилни растително маслоб) физиологичен разтвор в) разтвор на фурацилин г).
1991 Думи | 8 страница
Генетично заболяване
което означава, че мъжете, засегнати от това заболяване, са безплодни. За жените това заболяване проявява се с преждевременно спиране на менструацията (преждевременна менопауза), т.е. имат намалена способност да раждат деца. Въпреки това, някои жени, които имат синдром на Блум, могат да имат деца. Усложненията в резултат на излагане на болестта могат да включват хронични заболявания бели дробове, захарен диабет, затруднения в ученето. При някои хора се среща.
по темата: Синдром на Даун
Какво е синдром на Даун?
Думата "синдром" се отнася до много признаци или характеристики. Името "Даун" идва от името на лекаря Джон Лангдън Даун, който за първи път описва синдрома през 1866 г. През 1959 г. френският професор Lejeune доказва, че синдромът на Даун е свързан с генетични промени. Тялото ни се състои от милиони клетки и всяка клетка съдържа определен брой хромозоми. Хромозомите са малки частици в клетките, които носят прецизно кодирана информация за всички черти, които наследяваме. Обикновено всяка клетка съдържа 46 хромозоми, половината от които получаваме от майка си и половината от баща си. Човек със синдром на Даун има трета допълнителна хромозома на 21-вата двойка хромозоми, което прави общо 47 хромозоми.Синдромът на Даун се наблюдава при едно на 600-1000 новородени. Все още не е ясна причината защо това се случва. Деца със синдром на Даун се раждат от родители от всички социални класи и етнически групи, с много различно ниво на образование. Вероятността да имате такова дете се увеличава с възрастта на майката, особено след 35 години, но по-голямата част от децата с тази патология все още се раждат от майки, които не са достигнали тази възраст. Синдромът на Даун не може да бъде предотвратен и не може да бъде излекуван. Но благодарение на последните генетични изследвания сега се знае много повече за функционирането на хромозомите, особено 21-вата. Постиженията на учените ни позволяват да разберем по-добре типичните характеристики на този синдром и в бъдеще те могат да направят възможно подобряването на медицинските грижи и социално-педагогическите методи за подкрепа на такива хора.
Как се разпознава синдромът на Даун?
Наличието на синдром на Даун обикновено се подозира скоро след раждането на бебето, както научават лекарят, медицинската сестра или родителите черти на характера. След това са необходими хромозомни тестове за потвърждаване на диагнозата. Ъглите на очите на бебето са леко повдигнати, лицето изглежда някак плоско, устната кухина е малко по-малка от обикновено, а езикът е малко по-голям. Поради това бебето може да изплези езика си – навик, от който постепенно можете да се отървете. Дланите са широки, с къси пръсти и малкия пръст, леко извит навътре. В дланта може да има само една напречна гънка. Има лека мускулна отпуснатост (хипотония), която изчезва с напредване на възрастта на детето. Дължината и теглото на новороденото са по-малко от обикновено. Как се проявява допълнителната хромозома Допълнителната хромозома засяга здравето и развитието на мисленето. Някои хора със синдром на Даун може да имат сериозни увреждания, докато други могат да имат незначителни. Някои състояния са по-чести при хора със синдром на Даун, като например: рожденни дефектисърца, някои от които са сериозни и изискват операция; чести са уврежданията на слуха и още по-често на зрението, често се срещат заболявания на щитовидната жлеза, по-чести са леките заболявания като настинка и суха кожа.
Хората със синдром на Даун обикновено имат различна степен на интелектуално увреждане. Развитието на децата със синдром на Даун варира значително. Точно като обикновените хора, когато станат възрастни, те могат да продължат да учат, ако им се даде възможност. Важно е обаче да се отбележи, че както всеки обикновен човек, всяко такова дете или възрастен трябва да се третира индивидуално. Точно както е невъзможно да се предскаже предварително развитието на всяко бебе, няма начин да се предвиди предварително развитието на бебе със синдром на Даун.
Научавате, че вашето бебе има нарушение на развитието
Всички родители, преживели този момент, споделят, че са изживели страшен шок и нежелание да повярват в диагнозата – сякаш е настъпил краят на света. В този момент родителите обикновено изпитват ужасен страх и изглежда, че искат да избягат от тази ситуация. Някои родители се опитват да не се изправят пред истината, надявайки се, че е станала грешка, че хромозомният анализ е извършен неправилно и в същото време може да се срамуват от подобни мисли. Това е естествена реакция. Отразява общото за всички хора желание да се скрият от ситуация, която изглежда безнадеждна. Много родители се страхуват, че раждането на дете със синдром на Даун по някакъв начин ще повлияе на социалния им статус и те ще паднат в очите на другите - като хората, които са родили дете с умствени увреждания.
Отнема повече от един месец, за да се върнете към нормалното си състояние, да започнете ежедневните си дейности и да установите познати връзки. Може би тъгата и чувството за загуба никога няма да изчезнат напълно и въпреки това много семейства, които са се сблъскали с този проблем, свидетелстват за благотворния ефект от подобно преживяване. Те почувстваха, че животът е придобил нов, по-дълбок смисъл и започнаха да разбират по-добре какво е наистина важно в живота. Понякога такъв съкрушителен удар дава сила и обединява семейството. Това отношение към ситуацията ще се отрази най-благоприятно на детето.
Среща с бебето
Някои родители признават нежеланието си да се доближат до новороденото си. В един момент обаче родителите преодоляват съмненията и страховете си, започват да оглеждат бебето си, да го пипат, да го вземат на ръце, да се грижат за него, тогава усещат, че бебето им е преди всичко бебе и много повече прилича на отколкото не като другите деца. Влизайки в контакт с детето, мама и татко имат по-добро усещане за неговата „нормалност“. Родителите обикновено се стремят бързо да опознаят индивидуалните характеристики на новороденото. Всяко семейство се нуждае от различно времеза да се чувства добре с детето. Чувството на тъга може да се появи отново, особено когато някой от родителите е зле или някои обстоятелства им напомнят, че детето им със синдром на Даун не може да прави това, което нормалните му връстници могат.
Как да кажа на другите
Научавайки, че бебето им има синдром на Даун, родителите често не могат веднага да решат дали да кажат на семейството и приятелите си за това. Във всеки случай роднини, приятели и познати ще видят, че детето изглежда малко необичайно и ще забележат сковаността и тъгата на родителите. Те ще започнат да говорят за новото бебе и това може да предизвика неудобство или дори да обтегне връзката. Разговорът, макар и болезнен, може да бъде важна стъпка за връщане на родителите към предишното им самочувствие и спокойствие.
На свой ред приятелите и семейството също не винаги знаят как да реагират на такава тъжна новина. Те се страхуват да предложат помощ, за да не се смята това за намеса в делата на други хора или празно любопитство; те чакат някакъв знак, че присъствието им е желателно и че помощта може да бъде полезна. Случва се отношенията да се разпаднат, ако родителите изчакат и не получат доказателства за предишното разположение на близките им. Най-разумното нещо в такава ситуация е да се заемете с работата, която обикновено следва раждането на дете - нормалните, общоприети признаци на внимание ще помогнат на родителите да се почувстват по-добре.
През този период бабите и дядовците може да имат нужда от отделна помощ. Вниманието им е насочено към възрастните деца - родителите на бебето, и те агонизират как да ги предпазят от стреса.
Разговор с братята и сестрите на новороденото
Ако някой е роден със синдром на Даун най-малкото детеВ семейството родителите се сблъскват с друга трудност: какво да кажат на по-големите си деца. Има естествено желание да ги предпазим от скръбта на възрастните. Родителите често надценяват чувствителността на децата си към преживяванията на възрастните и способността им да забелязват всичко необичайно във външния вид и развитието на новороденото. Опитът обаче показва, че е важно да говорите с тях възможно най-рано. Права и възможности Хората със синдром на Даун имат същите права и трябва да имат същите възможности да развият своя потенциал като всички останали хора. Получавайки педагогическа помощ и необходимата социална подкрепа от раждането си, те могат да се развиват успешно, да живеят пълноценен живот, да бъдат достойни граждани и полезни членове на обществото.
Как мога да помогна на бебето си?
Родителите на деца със синдром на Даун, както всички майки и бащи, са загрижени за бъдещето на децата си. Какво искат за децата си? Умейте пълноценно да общувате както с обикновени хора, така и с хора, чиито възможности са ограничени. Имайте истински приятели между двамата.
Умейте да работите сред обикновени хора
Бъдете добре дошъл посетител на места, където посещават други членове на общността и участвайте в общи дейности, докато се чувствате удобно и уверено. Живейте в къща, която отговаря на вашите желания и материални възможности.
За да се научи как да взаимодейства с обикновените хора, както трябва, дете със синдром на Даун трябва да посещава редовно държавно училище. Интегрирането в редовно училище ще му даде възможност да се научи да живее и действа така, както е прието в света около него. Интегрирането може да варира. Ученикът може да прекара целия учебен ден в обикновена училищна среда, докато е осигурен необходима помощ: осигурени са специални учебни помагала, с него работи допълнителен персонал, като за него се съставя специална (индивидуална) учебна програма. Или, въпреки че основната учебна среда на детето ще бъде обикновената класна стая, ученикът може да прекара част от времето в класна стая за специално обучение. В този случай броят на часовете, прекарани в специална паралелка, се определя в съответствие с индивидуалните му потребности и се съгласува с неговите родители и училищния персонал в процеса на изготвяне на индивидуалната му форма. учебна програма. Много учители и родители са убедени, че децата с увреждания, независимо от вида на нарушението, трябва да посещавате училищата, посещавани от деца, живеещи във вашия квартал. Ако едно дете бъде заведено в друго училище, то веднага се различава от всички останали в очите на обществото. Освен това в този случай за него е много по-трудно да установи добри отношения с връстници и да намери приятели сред тях. Правото на децата със синдром на Даун, както и на другите деца с увреждания, на максимална социална адаптация, т.е. да посещават редовни детски градини и училища, е закрепено със закон в Русия.
Фокусираме се върху международния опит
Един от признаците на нашето време е невероятният напредък в разработването и практическото прилагане на нови методи за обучение на деца с умствена изостаналост. На първо място, това е „ранна педагогическа помощ” за тези деца от раждането до 4-5 години (и техните родители) и споменатото по-горе „интегрирано обучение” - отглеждането и обучението на тези деца в районните детски градини и училища сред нормално развиващи се връстници. Родителите и учителите са осъзнали по-добре нуждата на такива деца от любов, внимание и насърчение; те бяха убедени, че тези деца, както и другите, могат да се възползват от ученето в училище, активното разпускане и участие в живота на обществото. Една от последиците от този прогрес в цивилизованите страни е, че всички деца със синдром на Даун се отглеждат в семейства, а не в специални институции извън дома. Много от тях посещават редовни училища, където се учат да четат и пишат. Повечето възрастни със синдром на Даун имат работа, намират приятели и „партньори“ и могат да водят пълноценен и сравнително независим живот сред обикновените хора. Страната ни е още в началото на този път.
Използваме нови методи на обучение
Нарастващата популярност на програмите за ранна педагогическа помощ се дължи на резултатите от тяхното прилагане. Сравнителни проучвания показват, че децата, които са били обучавани по такива програми, до момента, в който постъпят в училище, детска градинаи те вече можеха да ходят на училище много повече от тези, които не бяха докоснати от тях. Много деца започнаха да посещават редовни местни училища, където учат в общи класове според индивидуални програми. Според изследвания всички деца показват най-добри успехив образованието в условията на интеграция. Намирайки се сред типично развити връстници, едно специално дете получава примери за нормално, подходящо за възрастта поведение. Като посещават общностно училище, тези деца имат възможност да развият отношения с деца, живеещи в техния квартал. Посещението в масово училище е ключова стъпка към интегрирането в местната общност и обществото като цяло. Децата с умерени и дори тежки увреждания се учат да четат и пишат, да общуват със „здравите“ хора около тях. Те владеят тези умения не защото им е дадено някакво „лечение“, а защото са били научени от какво имат нужда, когато имат нужда и по начина, по който имат нужда. У нас също се създават центрове за ранна педагогическа помощ и започват опити за интегриране на обучението на такива деца. През 1998 г. Министерството на образованието на Русия препоръча за широко използване Програмата за ранна педагогическа помощ „Малки стъпки“ за деца с увреждания в развитието, автори: М. Питерси, Р. Трилор.
Това не означава, че децата със синдром на Даун просто изостават в цялостното си развитие и затова се нуждаят само от опростена програма. Те имат специфичен „профил на обучение“ с характерни силни и слаби страни. Познаването на факторите, които правят ученето по-лесно или по-трудно, позволява на учителите по-добре да планират, избират и изпълняват задачите по-успешно. По този начин трябва да се вземат предвид характерните учебни профили и стратегии, които са успешни при обучението на деца със синдром на Даун, заедно с индивидуалните способности, интереси и характеристики на всяко дете. Обучението на деца със синдром на Даун се основава на техните силни страни: добро визуално възприятие и способности за визуално учене, включително способността да учат и използват знаци, жестове и нагледни помагала; способност за усвояване на писмен текст и използване на него; способността да се учите от примера на връстници и възрастни, желанието да копирате тяхното поведение; способност за учене от индивидуални учебни материали и практически занятия.
Взаимоотношения с родители и връстници
Емоционално децата със синдром на Даун не се различават много от здравите си връстници. Поради по-ограничения социален кръг от този на „обикновените“ деца, децата със синдром на Даун са по-привързани към родителите си. Приятелските отношения с връстниците са особено ценни за такива деца. Подражавайки им, децата със синдром на Даун могат да се научат как да се държат в ежедневни ситуации, как да играят, как да карат ролери, да карат колело. За да се установи положителен, приятелски отношениямежду деца с увреждания и нормално развиващи се връстници трябва да се осъществяват програми за взаимна подкрепа и патронаж на ученици и включване на деца с увреждания в извънкласни дейности - клубове, секции и др.. Като част от програмите за взаимна подкрепа нормално развиващите се деца помагат на деца с увреждания изпълняват задачи, подготвят се за „тестове“, участват в други класни и извънкласни дейности и дейности и т.н. Това е важно преди всичко за „здравите“ деца, защото създава благоприятна учебна среда за всички деца. Опитът показва, че по този начин се утвърждават приоритетът на общочовешките ценности, свободното развитие на личността, възпитава се гражданството, толерантността и зачитането на човешките права и свободи.
В демократичните страни много млади хора със синдром на Даун получават основно образование след завършване на училище. професионално образование, в една или друга степен, отговарящи на техните интереси и възможности. Това им позволява да намерят работа в голямо разнообразие от области. Могат да работят като помощник-учители в детски градини, асистенти в гимназия медицински персоналв клиники и социални институции, извършват различни технически работи в офиси (те са особено добри в работата на компютър), работят в сферата на услугите - кафенета, супермаркети и видеотеки, както и извършват други професионална дейност. Има случаи, когато хората със синдром на Даун се занимават с творчество в областта на визуалните изкуства, музиката, хореографията, театъра и киното. През 1997 г. Паскал Дюкен, актьор със синдром на Даун, получава главната награда за най-добър актьор на филмовия фестивал в Кан!
Думите, които някои хора използват, за да опишат други, имат огромна мощност. Те изразяват отношение един към друг, мнения и ценности. Хората със синдром на Даун чуват другите да говорят за тях и това се отразява на тяхното самочувствие и самовъзприятие.
Когато говорите за човек със синдром на Даун, трябва да го наричате по име или фамилия. Ако е необходимо, можете да говорите за него като дете или възрастен с трудности в развитието. Друг възможен начин за съобщаване на този факт е използването на медицинския термин „тризомия 21“. Трябва да общувате с такива хора в съответствие с възрастта им. Човек със синдром на Даун не остава „вечно дете“.
„Патенцето може да лети, но аз не мога. Той има крила, но аз нямам. Той има дълъг нос, а аз къс. Патенцето може да плува, аз също мога да плувам. Патенцето е добро и мило. Как изглежда той? Вече казах, че има дълъг нос. Жълто е на петна, покрито с пух. Да речем, че отида в гората, носът ми става дълъг, перата растат, ставам петнисто жълт, имам крила, мога да летя по небето! И аз съм патенце!
Това есе на тема „Аз съм като животно в движение” е написано от нашата дъщеря Вера, ученичка от 7 клас. Изглежда малко постижение за човек на 15 години, но не и за човек със синдром на Даун. Тази диагноза й беше поставена в родилния дом, почти веднага след раждането, което хвърли мен и жена ми в бездната на трудни преживявания за дълго време. Цялата радост и триумф от раждането на дете се обърна наопаки. Те ни утешиха година по-късно на Европейския конгрес на организациите на родители, чиито деца са родени със синдрома на Даун. Видяхме очите на тези родители, гледащи спокойно и уверено към света, и – със светлината на любов и радост – към нашето дете. Научихме името на тази гледка - „стимулираща“, вдъхновяваща за живот и развитие. Преди това имаше нервно търсене на информация, съвети като „просто се грижи за нея“ и надежда, че диагнозата е грешна, зад която можете да се скриете поне за известно време. С първите успехи на Вера се появи радостта от общуването и постепенно ние сами се научихме да „блестим“ с очите си на дъщеря си. Научихме се да се отнасяме към дете - нашето и другите - с очакване за успех, научихме се да създаваме „среда за развитие“, което, разбира се, не е лесно в живота ни. Дали щяхме да се утешим по-рано, при нейното раждане, с това бъдещо есе и дълъг списък от постижения, включително най-новите - класове по фламенко танци и тренировки в секцията по бадминтон? Мисля, че да.
Ще ни разстроят ли всички тези трудности – „бариерите”, които обичайно преодоляваме в ежедневието, скръбта, която внезапно ни връхлита, когато срещнем хора на същата възраст и съвременници, които са много по-сръчни и независими? И накрая, усилията, които цялото семейство, включително най-близките, са положили за нейното развитие и възпитание? не знаем...
Станахме различни - по-силни, по-смели и по-стари.
Но още докато бяхме по-млади и по-уверени в себе си, създадохме организация от родители - Асоциацията на синдрома на Даун, за да защитим правата на децата си, както правят същите родители на Запад, и да предадем нашия обобщен опит.
История на синдрома на Даун
ИДЕНТИФИЦИРАНЕ И ПРЕОДОЛЯВАНЕ НА НЕДОСТАТЪК. В РАЗВИТИЕТО НА КОМУНИКАЦИЯТА МЕЖДУ МАЙКАТА И ДЕТЕТО. РАННА ВЪЗРАСТ СЪС СИНДРОМ НА ДАУН. Специалност 13.00.03 – корекционна педагогика. Дисертация за научна степен кандидат на педагогическите науки. Научен съветник. Майката на Вовка: Крококо пише: „И техниката „Гледайте и учете“, МОМИЧЕТА, и от къде да я взема, няма я никъде в интернет, някой е публикувал някаква работа. И логопед в детската градина, и този, при който ходим частно, и логопед и специалисти от групови занимания в Центъра за синдром на Даун Веру. Психология и педагогика Програма за развитие на речта и нейната теоретична основа Рецензия Н.
У нас най-често се използва терминът „синдром на Даун“. Освен това често се казва, че това е „нелечима болест“. Някои експерти твърдят, че има дори две диагнози: болест на Даун и синдром на Даун. Те твърдят, че състоянието на детето зависи от това дали има заболяване или синдром. Подобни твърдения са изключително некоректни и абсурдни.
Синдромът на Даун не е болест. Думата "синдром" означава определен набор от признаци или характеристики. Първите признаци на хора със синдром на Даун са описани от английския лекар Джон Лангтън Даун през 1866 г. Неговото име служи като име за този синдром - синдром на Даун.
Въпреки това, едва през 1859 г. френският учен Жером Льожен открива причината за синдрома. Причината, която причинява синдрома на Даун, е допълнителна хромозома. Всяка клетка в човешкото тяло обикновено съдържа 46 хромозоми. Хромозомите носят характеристиките, които човек наследява от своите родители и са подредени по двойки – половината от майката, половината от бащата. При хората със синдром на Даун има допълнителна хромозома в 21-вата двойка, т.е. възниква така наречената тризомия, така че се оказва, че клетките на тялото имат 47 хромозоми. Диагнозата на синдрома на Даун може да бъде поставена само от генетик с помощта на кръвен тест, показващ наличието на допълнителна хромозома. Допълнителна хромозома се появява в резултат на случайност по време на образуването на яйцеклетка и сперма или по време на първото клетъчно делене, което следва оплождането (т.е.
Когато яйцеклетката и спермата се слеят). Все още няма ясно мнение какво причинява тази генетична аномалия. Децата със синдром на Даун се раждат с еднаква честота във всички страни по света, независимо от нивото на богатство или среда. Такива деца се раждат в семейства на академици и строители, президенти и безработни. Синдромът на Даун е вродено нарушение на развитието, характеризиращо се с умствена изостаналост, нарушен растеж на костите и други физически аномалии.
Това е една от най-честите форми на умствена изостаналост; засяга приблизително 10% от пациентите, приети в психиатрични болници. Пациентите със синдром на Даун се характеризират със запазване на физически черти, характерни за ранния етап на развитие на плода, включително тесни наклонени очи, което придава на пациентите външна прилика с хората от монголоидната раса, което дава основание на Л. Даун да нарече това заболяване „монголизъм“ през 1866 г. и да предложи погрешна теория за расова регресия или еволюционно връщане назад. Всъщност синдромът на Даун не е расово специфичен и се среща във всички раси. Синдромът е експериментално възпроизведен при плъхове чрез рентгеново облъчване на ембриона на 12-13-ия ден от бременността. В допълнение към вече споменатите характеристики на структурата на очите, пациентите със синдром на Даун показват и други характерни признаци: малка кръгла глава, гладка, влажна, подута кожа, суха оредяваща коса, малки кръгли уши, малък нос, плътни устни , напречни бразди по езика, който често е изпъкнал и др. .До. Не се побира в устата.
Пръстите са къси и дебели, малкият пръст е сравнително малък и обикновено извит навътре. Увеличава се разстоянието между първия и втория пръст на ръцете и краката. Крайниците са къси, височината, като правило, е значително под нормата. Интелигентността на пациентите обикновено се намалява до нивото на умерена умствена изостаналост. Коефициентът на интелигентност варира между 20 и 49, въпреки че в някои случаи може да бъде по-висок или по-нисък от тези граници. Дори при възрастни пациенти умственото развитие не надвишава нивото на нормално седемгодишно дете. Насоките традиционно описват такива черти на пациенти със синдром на Даун като подчинение, което им позволява да се адаптират добре към болничния живот, привързаност, съчетана с упоритост, негъвкавост, склонност към имитация, както и чувство за ритъм и любов към танците.
Но систематичните проучвания, проведени в Англия и САЩ, не потвърждават този образ. Много фактори се считат за възможни причини за синдрома на Даун, но сега е твърдо установено, че има основна аномалия. Хромозоми: Хората, страдащи от това заболяване, обикновено имат 47 хромозоми вместо нормалните 46. Допълнителната хромозома е резултат от нарушено узряване на зародишните клетки. Обикновено, когато незрелите зародишни клетки се делят, сдвоените хромозоми се разделят и всяка зряла зародишна клетка получава 23 хромозоми.
По време на оплождането, т.е. Сливане на майчините и бащините клетки, нормалният набор от хромозоми се възстановява. Синдромът на Даун не се причинява от несъответствие в една от хромозомните двойки, обозначени като 21-ва.
В резултат на това детето има допълнителна (трета) 21-ва хромозома. Това състояние се нарича тризомия 21. Въпреки че в по-голямата част от случаите със синдрома на Даун тази тризомия се открива, други хромозомни аномалии са изключително редки.
Генетичните изследвания върху плодови мухи (Drosophila) показват, че най-важният фактор, определящ липсата на разминаване на хромозомите по време на узряването на яйцето, е възрастта на майката. По отношение на синдрома на Даун отдавна е известно, че вероятността от раждане на болно дете се увеличава с възрастта на майката и колкото по-бързо е, колкото по-възрастна е тя. Броят на децата с този синдром, родени от майки след 35-годишна възраст, е значително по-висок, отколкото сред по-младите. Известно е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. При жени на 25 години вероятността да имат дете е 1/1400, до 30-1/1000, на 35 години рискът нараства до 1/350, на 42 години до 1/60 и на 49 години стар до 1/12. Индийските учени са открили, че вероятността да имате дете със синдром на Даун силно зависи от възрастта на бабата по майчина линия: колкото по-голяма е била тя, когато е родила дъщеря си, толкова по-голяма е вероятността да има засегнати внуци. Синдромът на Даун обаче не може да се вземе предвид наследствено заболяване, тъй като при него дефектният ген не се предава от поколение на поколение, а нарушението възниква на ниво репродуктивен процес.
Правени са опити за лечение на деца със синдром на Даун с хормони на щитовидната жлеза и хипофизата, но тези методи са все още в етап на развитие. Подобно на други деца с умствена изостаналост на тяхното ниво, хората със синдром на Даун могат да бъдат научени на домакински умения, двигателна координация, реч и други прости функции, необходими в ежедневието.
КАКВА Е РАЗЛИКАТА ЕДНО БЕБЕ СЪС СИНДРОМ НА ДАУН ОТ ДРУГИ ДЕЦА? Наличието на тази допълнителна хромозома предизвиква появата на редица физиологични характеристики, в резултат на което детето ще се развива по-бавно от връстниците си и ще следва общите за всички етапи на развитие. Преди това се смяташе, че всички хора със синдром на Даун имат тежка умствена изостаналост и увреждания в ученето. Съвременните изследвания показват, че почти всички хора със синдрома изостават интелектуално развитие, но в рамките на тази група тяхното интелектуално ниво варира значително - от леко изоставане до умерена и тежка степен на изоставане.
Болест на Даун (синдром на Даун): причини, форми и лечение
Когато броят или структурата на хромозомите се промени, възникват хромозомни заболявания. Синдромът на Даун е най-често диагностицираното хромозомно заболяване. Заболяването е описано за първи път през 1866 г. от английския лекар Даун, който нарича този синдром специална форма на психично разстройство. Това заболяване предизвика много спорове и случаите на раждане на деца, диагностицирани с болестта на Даун, стават все по-чести. Експертите не успяха да установят причината за заболяването. През 1959 г. френският педиатър Jerome Lejeune успя да установи, че заболяването се развива поради тризомия на двадесет и първата хромозома.
Защо възниква заболяването?
Всяка човешка клетка съдържа определен брой хромозоми, които са носители на кодирана генетична информация. клетки здрав човекимат 23 двойки различни хромозоми, които носят гени, необходими за правилното развитие на тялото. Във всяка двойка хромозоми едната се наследява чрез спермата от бащата, втората чрез яйцеклетката от майката.
Защо възниква болестта на Даун? Причините за тази патология са наследяването на допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. Най-често това са две копия на двадесет и първата хромозома от майката и една двадесет и първа от бащата. В резултат на това има три двадесет и първи хромозоми, а общият им брой е четиридесет и седем. Този тип наследяване се нарича тризомия на двадесет и първата хромозома.
Много жени се обвиняват, когато разберат, че детето им има синдром на Даун. Причините не трябва да се търсят в себе си, хромозомите могат да се развият неправилно, независимо от това каква раса са родителите, в какъв климат живеят, какъв е техният доход и ниво на образование. Има само един надежден фактор, който може да увеличи риска от раждане на дете с тази патология - възрастта на майката. Колкото по-възрастна е раждащата жена, толкова по-голяма е вероятността да роди дете със синдром на Даун. Ето защо е необходимо да се провеждат различни тестове за бременни жени над 35 години, което позволява да се идентифицира заболяването на плода. Много хора вярват, че тази патология е наследствена. Синдромът на Даун не се предава от едно поколение на друго.
Генетични вариации на заболяването
Причината за повечето случаи на синдром на Даун е тризомия 21. Дете с този дефект има три хромозоми в двадесет и първата двойка вместо две и това се наблюдава във всички клетки. Такова нарушение се причинява от аномалии в деленето на клетките по време на развитието на яйцеклетка или сперма.
Но има и друга форма на заболяването. Това е мозаечната болест на Даун. Причините за тази рядка форма са дефекти в деленето на клетките след оплождане и само някои от тях имат допълнителна хромозома в двадесет и първата двойка.
Когато част от хромозома в двадесет и първата двойка е изместена към друга хромозома, възниква и друг вид заболяване, което се нарича транслокация. Тази промяна може да се случи както преди, така и по време на зачеването. Транслокацията е много рядка.
Признаци на заболяването при новородени
Няма да е трудно за опитен акушер-гинеколог да разпознае синдрома на Даун при новородено. Признаци на патология са видими веднага след раждането. От първите дни заболяването може да бъде разпознато по характерни особености: сплескано лице, кожна гънка на шията, наклонена форма на очите, деформирани уши, брахицефалия, сплескана задна част на главата, намален мускулен тонус, прекалено подвижни стави, скъсени крайници, структура на дланта, липса на ръст и тегло.
По-рядко срещани признаци
Такива симптоми са характерни за 70-90% от децата със синдром на Даун. По-рядко срещани признаци се наблюдават при около половината деца. Това е постоянно леко отворена малка уста и голям изпъкнал език, тясно, извито небце, малка брадичка, изкривен малък пръст, бразди по езика, които се появяват с възрастта, плосък мост на носа, къс врат и нос , хоризонтална гънка на дланите. Такива признаци са достатъчни, за да подозирате това заболяване - синдром на Даун - при бебе.
В допълнение към тях има и други характеристики на външния вид, които могат да бъдат открити при подробно изследване. Такива признаци включват наличие на страбизъм, пигментни петна по ръба на ириса, помътняване на лещата, анормална структура на гръдния кош, дефекти на храносмилателната и пикочно-половата система, отворен или допълнителен фонтанел.
Освен това децата със синдром на Даун много приличат едно на друго и не приличат на родителите си.
Много от описаните по-горе признаци могат да показват заболяване или просто да са физиологична особеност на детето. Следователно само въз основа на това не може да се постави диагноза. За да потвърдите или опровергаете синдрома на Даун при бебе, трябва да проведете кръвни изследвания за кариотип.
Пренатална диагностика
За да се определи наличието на синдром на Даун в плода, се извършва ултразвук през първия триместър на бременността. Това помага да се идентифицират специфични признаци на синдрома на Даун: неправилно оформени кости на скелета, увеличена нухална транслуценция, сърдечни дефекти, увеличено бъбречно легенче и др. За опитен специалист няма да е трудно да открие липсващата носна кост, цервикалните гънки, които показват натрупване на подкожна течност. Освен това е необходимо да се проведе биохимичен кръвен тест на бъдещата майка на 10-13 и 16-18 седмици. Синдромът на Даун може да бъде окончателно диагностициран в края на петия месец от бременността.
Характеристики на развитието
Нарушенията в развитието на „долните“ деца могат да бъдат както изразени, така и незначителни. Често такива бебета имат сърдечен дефект, понякога това изисква хирургическа намеса. Намаляването на мускулния тонус кара детето да започне да ходи по-късно и следователно да научи за света около него. Поради това възникват проблеми с развитието на речта и писането. В допълнение, такива деца често страдат от настинки и често имат увреждания на слуха и зрението, което се отразява на цялостното развитие на бебето.
Интелектуално развитие
Някога се смяташе, че децата със синдром на Даун имат тежка умствена изостаналост и не могат да учат. Но напоследък има чести случаи, когато човек с такава диагноза започва да живее самостоятелно, намира работа и активно участва в различни видове социални дейности.
Причината е, че самото отношение на обществото към това заболяване се промени. Децата, диагностицирани със синдром на Даун, все по-често биват оставяни при семейства и за тях се грижат. Освен това медицинското обслужване се подобри, има много специални центрове, които работят с такива деца. Разбира се, невъзможно е да се предвиди как ще се развие бебе с такова отклонение, но това важи и за здрави деца. Въпреки че такива деца имат изоставане в развитието, това не означава, че не се развиват. А с какви темпове ще стане това зависи от условията, създадени за бебето.
При заболяване като болестта на Даун хората живеят приблизително 40-50 години. И въпреки че заболяването е нелечимо, съпътстващите заболявания, като сърдечни заболявания, могат да бъдат лекувани добре, което от своя страна помага за удължаване на живота на пациента.
Тъй като децата с тази патология имат отклонения в развитието на нервната система, бъдещата майка трябва да приема лекарства фолиева киселина, което може да предотврати появата на по-сериозни нарушения.
При лечението на деца със синдром на Даун социалната подкрепа и рехабилитационните курсове са от немалко значение. Основната цел при отглеждането и възпитанието на такива деца е семейната и социална адаптация.
Много ефективни са груповите занимания и престоят в детски групи, които спомагат за подобряване на социалната адаптивност и подготовка на детето. Такива деца учат в специализирани образователни институции, но има случаи на посещаване на редовни училища, което спомага за подобряване на социалната подготовка на детето.
Полезни са занятията с психолог и логопед. Когато грижите за болно бебе са организирани правилно, дете с такова заболяване може да овладее същите умения като здравите, но малко по-късно.
За да бъдат по-ефективни мерките за рехабилитация, се препоръчва да се приемат ноотропни лекарства: аминолон, церебролизин, както и витамини от група В.
Често родителите на дете, диагностицирано със синдром на Даун, не знаят как да информират семейството и приятелите си за тази диагноза. В тази ситуация е необходимо да говорите откровено с близки, за да избегнете напрежение в отношенията.
Родителите на болно дете трябва да помнят, че то е индивид със собствени надежди, мечти, права и силни страни. Нуждите на такова бебе не се различават от нуждите на всяко друго дете. Не трябва да се фокусирате върху това, забравяйки за останалата част от семейството.
Не е необходимо да се лекува дете с такова заболяване като тежко бреме. Дайте на вашето бебе своята любов и то ще ви отговори със същото.
Не се смущавайте от любопитните погледи на непознати, отнасяйте се с него спокойно, отговаряйки на въпроси от приятели и минувачи без неудобство.
Няма нужда да отказвате нови познанства, ако е необходимо, основното е вие и бебето да се чувствате комфортно.
Запознайте се с родители, които имат деца със същото заболяване, общувайте с тях, обсъждайте въпроси, които вълнуват вашите деца.
Препоръчително е дете с разстройство като синдром на Даун да посещава редовно училище, тъй като, като учи в специализирана институция, в очите на другите ще изглежда различно от останалите, което означава, че ще му бъде по-трудно да създавам приятели и да общувам с хора. За тези деца приятелството с други деца е много важно и им помага да придобият необходимите социални умения.
С правилно организирана грижа, ранна подкрепа и психологическа помощ, дете с такова заболяване ще израсне напълно адекватно и ще даде на родителите си положителни емоции и удоволствие от общуването.
Болест на Даун: причини и симптоми
Болестта на Даун е името на заболяване, което е познато на всички, но малко хора всъщност знаят каква е неговата особеност и какви са хората, които страдат от нея. Симптомите на заболяването са описани за първи път през 1866 г. от английския учен Джон Лангдън Даун. В интерес на истината, синдромът е кръстен в негова чест, въпреки че самият изследовател нарече идентифицирания от него дефект „монголизъм“. Даун възприема отклонението като вид психично разстройство. По-късните изследвания в тази област разкриха не само външни прилики и трудности в развитието, но и наличието на дефектен ген в ДНК. Така синдромът на Даун премина от категорията на психичните разстройства в категорията на патологиите.
Болест на Даун, причини
Всички жени без изключение могат да родят дете с този синдром, независимо от възрастта, социалната класа и расата. Генетичен дефект възниква в резултат на хромозомна дивергенция по време на образуването на гамети, в резултат на което се появява допълнителна трета хромозома в 21-вата двойка. При малък процент от страдащите от това заболяване, вместо цяла допълнителна хромозома, може да присъстват само отделни фрагменти от нея.
Според статистиката на СЗО на всеки 800 деца, родени по света, има едно със синдром на Даун. Колкото по-възрастни са жената и мъжът, толкова по-голям е рискът от раждане на дете с дефекти. Влияние оказва и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-късно тя роди дъщеря си, толкова по-големи са шансовете й да зачене дете с този синдром.
Благодарение на възможностите на медицината днес е възможно да се идентифицират проблеми в развитието ранни стадиибременност. Според статистиката 9 от 10 жени се съгласяват на аборт, ако се открият аномалии в развитието на плода. Още по-тъжна е статистиката за родените деца. В Русия такива новородени се изоставят в 80% от случаите точно в родилния дом. В скандинавските страни не е регистрирано нито едно официално изоставяне на такива деца. Гражданите на САЩ осиновяват чужди изоставени деца, отглеждат ги и им дават шанс за нормално бъдеще.
Външните аномалии се изразяват в така нареченото плоско лице и тила, черепнеобичайно скъсени и сякаш сплеснати, наличие на епикантус (кожна гънка около очите), къси крайници, включително врата. Болестта на Даун също причинява слабост в мускулите на устата, което кара устата да остане отворена. Много често се променя самото небце, възникват и зъбни аномалии. В 66% от случаите катаракта се открива при пациенти на осмата година от живота.
Имунитетът на такива хора е отслабен, те са податливи на чести заболявания, които са много трудни. Поради това в миналото повечето пациенти са умирали в ранна детска възраст. Днес болестта на Даун е под контрол, хората могат да живеят до 55 години или повече.
Забавянето в развитието варира за всеки човек, роден с този синдром, някои започват да ходят на възраст от две години, други много по-късно. С подходяща медицинска помощ всяко родено дете може да израсне като пълноправен член на обществото. Ако има късмет с родители, които не само не го изоставят, но и полагат всички възможни усилия да го отгледат, тогава бебе, родено с допълнителна хромозома, не само ще бъде щастлив човек, социално активен индивид, но и ще може да създаде собствено семейство.