Kokkuvõte: Pärilikud nägemiskahjustused. Silmahaiguste käsiraamat Võrkkesta kahjustusest tingitud pärilikud silmahaigused
Nägemisorgani kahjustus. Olenevalt vigastuse põhjusest on silmade mehaanilised kahjustused (kõige levinumad), termilised, keemilised ja kiirgused. Vigastused jagunevad pindmisteks ja läbistavateks. Kõige sagedamini põhjustavad pindmised vigastused silma limaskestade, sarvkesta ja silmalaugude kahjustusi. Sellistel juhtudel kantakse pärast esmaabi silmale antiseptiline side ja määratakse mitmeid ravimeid: antibiootikumid, kortikosteroidid, desinfitseerivad tilgad, kaltsiumkloriid streptomütsiiniga. Silma tungivad haavad on palju raskemad kui pindmised, kuna enamikul juhtudel põhjustavad need kaotust. silmamuna või pöördumatu pimedus. Eraldi koht silmavigastuste hulgas on silmapõletustel. Vaata Silma põletus.
(trahoom) - silma krooniline viirushaigus, mille puhul sidekesta värvub punaseks, pakseneb, moodustuvad hallikad terad (folliikulid), mis järjest lagunevad ja armistuvad. Ravimata jätmise korral põhjustab see sarvkesta mädapõletikku, selle haavandumist, silmalaugude ümberpööramist, silmamuna teket ja pimedaksjäämist. Trahhoomi tekitajad on viirusega sarnased klamüüdiaviirused, mis paljunevad sidekesta epiteelirakkudes, moodustades sageli mantlisse mähitud kolooniaid. Haigus kandub haigetest silmadest tervetele käte ja eritistega (mäda, lima, pisarad) saastunud esemete (taskurätik, rätik jne), samuti kärbeste kaudu. Inkubatsiooniperiood- 7-14 päeva. Tavaliselt on kahjustatud mõlemad silmad. Ravi: antibiootikumid, sulfoonamiidid jne; trihhiaasiga ja mõnede muude tüsistuste ja tagajärgedega - kirurgiline. Trahhoomi esinemissageduse määravad sotsiaalsed tegurid: majanduslik ja kultuuriline tase ning elanikkonna sanitaar- ja hügieenilised elutingimused. Suurim patsientide arv on Aasia ja Aafrika riikides.
(uveiit) – vikerkesta ja soonkesta ning silma tsiliaarse keha põletik. Esineb eesmine uveiit - iridotsükliit ja tagumine - koroidiit (viib teravuse vähenemiseni ja vaatevälja muutumiseni). Uveiidi põhjuseks võivad olla silmamuna läbistavad haavad, perforeeritud sarvkesta haavand ja muud silmakahjustused. Samuti on endogeensed uveiidid, mis tekivad viirushaiguste, tuberkuloosi, toksoplasmoosi, reuma, fokaalse infektsiooni jne korral. ühine põhjus vaegnägemine ja pimedus (umbes 25%). Kui teil on uveiit, peate viivitamatult konsulteerima silmaarstiga. Haiguse peamised sümptomid on "udu" silmade ees, ähmane nägemine (võimalik isegi täielik pimedus), silmade punetus, valgusfoobia ja pisaravool. Uveiidi raviks määratakse patsiendile põletikuvastased ravimid kombinatsioonis ravimitega, mis vähendavad ebamugavustunne ja ebamugavustunne; lisaks, kui uveiit on põhjustatud mis tahes konkreetne põhjus, on ette nähtud spetsiaalsed ravimid silmatilkade, süstide või tablettidena, sageli kombinatsioonis teiste ravimitega.
Pisarate äravoolu blokeerimine
(exophthalmos) - silmamuna nihkumine ettepoole, näiteks Basedowi tõve korral, kui selle kuju muutub või nihkub koeödeemi või silma taga asuva kasvaja tõttu.
(ektropioon) - silmalau ümberpööramine - silmalau servast väljapoole pöördumine. Silmalaugude ümberpööramine võib olla vähesel määral, kui silmalaud lihtsalt ei kleepu tihedalt silmamuna külge või langeb mõnevõrra, suuremal määral pöördub limaskest (konjunktiiv) väikesel alal või kogu silmalau ulatuses väljapoole, see kuivab järk-järgult ja suureneb. Koos silmalauga väljub silmast pisaraava, mis põhjustab silmaümbruse naha pisaravoolu ja kahjustusi. Palpebraallõhe mittesulgumise tagajärjel on mitmesugused nakkushaigused, samuti keratiit koos järgneva sarvkesta hägustumisega. Levinuim on seniilne (atooniline) ektropioon, mille puhul vanemas eas silmalihaste nõrgenemise tõttu langeb alumine silmalaud alla. Silma ringlihase halvatuse korral võib ka alumine silmalaud alla vajuda (spastiline ja paralüütiline ektropioon). Cicatricial inversioon moodustub silmalaugude naha pingutamise tõttu pärast vigastusi, põletusi, süsteemset erütematoosluupust ja teisi. patoloogilised protsessid. Silmalaugude ümberpööramise ravi on kirurgiline, kasutatakse erinevaid plastilisi operatsioone sõltuvalt silmalaugude pöörde raskusastmest.
(endoftalmiit) - mädane põletik sisemised kestad silmamuna, tavaliselt infektsiooni tõttu. Sümptomid on terav valu silmas, nägemisteravuse langus, nähtav raske põletik silmad. Tavaliselt määratakse antibiootikumid - silma sees suurtes annustes. Kell raske kurss haiguse operatsioon.
(ulcus corneae) - sarvkesta põletik, millega kaasneb selle koe nekroos koos defekti moodustumisega; võib olla okaste põhjus.
(hordeolum) - ripsme karvanääpsu või silmalau tarsaalnäärme (meibomia) äge mädane põletik. Mikroorganismide tungimist ripsmete või rasunäärmete karvanääpsu täheldatakse peamiselt nõrgestatud inimestel, kellel on vähenenud keha resistentsus mitmesuguste infektsioonide suhtes. Oder esineb sageli tonsilliidi, ninakõrvalurgete põletiku, hambahaiguste, füsioloogilise aktiivsuse häirete taustal. seedetrakti, helmintia invasioonid, furunkuloos, diabeet. Sageli seotud blefariidiga. Arengu algfaasis tekib silmalau servale valulik punkt (silmalau rasunäärme põletikuga konjunktiivi küljelt). Seejärel moodustub selle ümber paistetus, naha ja sidekesta hüperemia. 2-3 päeva pärast leitakse tursepiirkonnas kollane “pea”, mille avanemise järel eraldub mäda ja koetükid. Odraga kaasneb silmalaugude turse. Looduses on see sageli korduv. Ravi - protsessi ala alguses valus punkt silmalau niisutatakse 70% etüülalkoholiga 3-5 korda päevas, mis sageli võimaldab teil peatada edasise arengu. Arenenud odraga kandke peale sulfa ravimid ja antibiootikumid tilkade ja salvide kujul, kasutamine kuiv kuumus, UHF-ravi. Kehatemperatuuri tõusu ja üldise halb enesetunne korral määratakse suukaudselt ka sulfa ravimid ja antibiootikumid. Kompressid, märjad vedelikud ei ole soovitatavad, sest. need aitavad kaasa nakkusetekitajate kohalikule levikule. Õigeaegne aktiivne ravi ja kaasnevad haigused võivad vältida tüsistuste teket.
Hindamisrekord...
tänan hinnangu eest
Plaan
Sissejuhatus
Autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster
Autosoomne domineeriv pärilikkuse muster
põrandaga seotud
Igat tüüpi pärimise jaoks
Järeldus
Kasutatud Raamatud
Sissejuhatus
Viimastel aastakümnetel on pärilikkuse roll silmahaiguste etioloogias oluliselt suurenenud. Teadaolevalt kannatab pärilike vaevuste all 4–6% maailma elanikkonnast. Umbes 2000 inimese haigust on pärilikud, millest 10-15% silmahaigused, sama palju süsteemseid silmailmingutega haigusi. Seetõttu on nende patsientide suremus ja haiglaravi kõrgeim varajane diagnoosimine ja selliste haiguste ravi pole mitte ainult meditsiiniline, vaid ka riiklik probleem.
Eriti sageli pärilik ja sünnidefektid lapsed kannatavad. Kanada geneetikute hinnangul moodustavad kaasasündinud väärarengud 18,4%, millest enamik on geneetiliselt määratud. Nende haiguste suremus ulatub 30% -ni.
Teavet on 246 patoloogilise geeni kohta, mis põhjustavad nägemisorgani kaasasündinud anomaaliaid, mis avalduvad isoleeritult või koos teiste organite ja süsteemide kahjustustega. Neist domineerivaid määrab 125 geeni, retsessiivseid - 91 geeni, sooga seotud - 30 geeni. Pärilike tegurite roll nägemisorgani haiguse etioloogias ilmnes 42,3% juhtudest.
Paljud anomaaliad on tingitud ebanormaalne areng ja silma või selle üksikute komponentide teket erinevatel ontogeneesi perioodidel. Nad võivad sisse areneda esialgsed etapid silma moodustumine paljude füüsikaliste, keemiliste, teratogeensete ainete ja hormonaalsete protsesside talitlushäirete mõjul. Näiteks on mikroftalmos silmamulli moodustumise faasis tekkinud häirete tagajärg. Kahjulike tegurite mõju silma arengu hilisemates staadiumides põhjustab defektide teket läätses, võrkkestas silmanärv. Siiski tuleb märkida, et nende arengudefektide ilmnemine võib olla fenokoopia (faktoritest põhjustatud pärilikud muutused organismi fenotüübis keskkond ja mõne teadaoleva päriliku muutuse – selle organismi mutatsiooni – kopeeriv ilming).
Kaasasündinud silmahaiguste ennetamise edusammud seisnevad raseda naise keha haigust mõjutada võivate tegurite õiges kontrollis. Õige sünnieelne hooldus ja õige toitumine tagavad lootele soodsad tingimused arengut. Pärast diagnoosi selgitamist ja haiguse pärilikkuse tüübi kindlakstegemist peab silmaarst koos geneetiku ja teiste eriarstidega määrama kindlaks sellise defekti ohu järglastel. Medikogeneetilised konsultatsioonid aitavad ennetada paljude pärilike silmahaiguste tõttu tekkivat pimedaksjäämist.
Nägemisorgani pärilik patoloogia autosomaalse retsessiivse päranditüübi korral
Autosoomne retsessiivne pärand tekib ainult siis, kui kaks heterosügooti on abielus. Seetõttu leitakse selliseid märke, kui vanemad on tihedalt seotud. Mida madalam on autosomaalse retsessiivse geeni kontsentratsioon populatsioonis, seda pigem selle rakendamine vanemate suguluses.
Anoftalmos on ühe või mõlema silmamuna kaasasündinud puudumine või kadu. See juhtub tõepäraselt ja kujuteldavalt. Tõeline anoftalmos on enamasti ühepoolne, mis on seotud eesaju alaarenguga või nägemisnärvi katkemise rikkumisega. Imaginary anoftalmos on tingitud silmamuna arengu hilinemisest. Tõelise anoftalmusega kolju röntgenipildil optilist avaust ei tuvastata, kujuteldava puhul on see alati olemas.
Nüstagm (silmade värisemine) - kiired ja harvad tahtlikud silmade liigutused, mis on põhjustatud tsentraalsetest või lokaalsetest põhjustest, mis on tingitud silmalihaste kliiniliste krampide omapärasest vormist. Liikumised tehakse horisontaal-, vertikaal- ja pöörlemissuunas. Nüstagm areneb kaasasündinud või varases lapsepõlves omandatud nägemiskahjustuse korral, kui võrkkesta kollase täpiga ei ole fikseeritud. Nüstagm ei põhjusta patsientidele probleeme, kuid nad kannatavad tugevalt nägemisnõrkuse all, mida on raske parandada. Vanusega võib selle intensiivsus väheneda. Nüstagm võib ilmneda ka mõne tsentraalse haiguse korral närvisüsteem, labürindi kahjustusega jne. Ravi on enamasti ebaõnnestunud. Põhjus ise tuleb kõrvaldada.
Cryptophthalmos - esineb silmalaugude ja kogu silmamuna esiosa deformatsioon. Krüptoftalmusega kaasnevad sageli väljendunud näo deformatsioonid, sündaktüülia (käte ja jalgade, näiteks väikese sõrme ja sõrmusesõrme sulandumine), suguelundite anomaaliad jne.
Retinoblastoom on tõeline võrkkesta pahaloomuline kasvaja, mis esineb lastel varajane iga(mitu kuud kuni 2 aastat). 15% juhtudest võib see olla kahepoolne. Alguses ei ole haigus märgatav, kuid kui haigus saavutab märkimisväärse suuruse ja läheneb läätse tagumisele pinnale, märkavad vanemad justkui õpilase sära. Sel juhul on silm pime, pupill lai, pupilli sügavusest on näha kollakasvalge refleks. Kogu seda sümptomite kompleksi nimetatakse "amaurootiliseks". kassi silm". Retinoblastoom areneb võrkkesta ebaküpsetest gliaalelementidest ja on esialgu nähtav võrkkesta paksenemisena piiratud alal. Kui silma õigel ajal ei eemaldata, kasvab kasvaja orbiidile ja koljuõõnde. Ravi seisneb silma varajane eemaldamises, millele järgneb kiiritusravi. Röntgenravi, keemiaravi katsed ei andnud veenvaid positiivseid tulemusi.
Võrkkesta glioom - nägemisnärvi pahaloomuline kasvaja, glia (kesknärvisüsteemi interstitsiaalne kude) kasvaja, kasvab aeglaselt, ulatudes pähkli või hane muna suuruseni. See võib viia täieliku pimeduse ja isegi surmani. Kõige sagedamini areneb kasvaja varases eas. Pole välistatud vanemate inimeste lüüasaamine. Nägemisnärvi kasvajate esimesteks tunnusteks on nägemise vähenemine ja muutused nägemisväljas. Exophthalmos kasvab aeglaselt. Sel juhul ulatub silm tavaliselt ettepoole, selle liikuvus säilib reeglina täielikult. Ravi on kirurgiline.
Pärilik patoloogia autosomaalse domineeriva pärandi korral
Anomaaliate autosomaalset domineerivat pärilikkust iseloomustab eelkõige oluline fenotüübiline varieeruvus: vaevumärgatavast kuni liiga intensiivse tunnuseni. Kuna see intensiivsus põlvest põlve edasi antakse, suureneb see üha enam. Peale vere omaduste pärimise on tänapäevases antropogeneetikas seni teavet peamiselt ainult haruldaste tunnuste kohta, millest paljud on päritud Mendeli seaduste järgi või kujutavad endast nende lisandumise juhtumit.
Astigmatism – avastati 18. sajandi lõpus. Astigmatism - kombinatsioon ühes silmas mitmesugused murdumine või sama tüüpi murdumise erinevad astmed. Astigmaatiliste silmade puhul nimetatakse kahte risti asetsevat suurima ja väikseima murdumisvõimega lõiketasapinda põhimeridiaanideks. Enamasti asuvad need vertikaalselt või horisontaalselt. Kuid neil võib olla ka kaldus paigutus, moodustades kaldus telgedega astigmatismi. Enamasti on murdumine vertikaalses meridiaanis tugevam kui horisontaalses. Sellist astigmatismi nimetatakse otseseks. Mõnikord vastupidi, horisontaalne meridiaan murdub rohkem kui vertikaalne - vastupidine astigmatism. Tee vahet õigel ja valel. Vale, tavaliselt sarvkesta päritolu. Seda iseloomustavad lokaalsed muutused murdumisvõimes sama meridiaani erinevatel segmentidel ja seda põhjustavad sarvkesta haigused: armid, keratokonus jne. Õige murdumisvõime on kogu meridiaani ulatuses sama. See on kaasasündinud anomaalia, pärilik ja muutub elu jooksul vähe. Astigmatismi all kannatavad inimesed (umbes 40 - 45% maailma elanikkonnast) vajavad optilist korrektsiooni, see tähendab, et nad ei näe ilma prillideta objekte erinevates tasapindades. See elimineeritakse silindriliste klaasidega prillide ja kontaktläätsede abil.
Hemeroloopia on hämaras nägemise püsiv kahjustus (ööpimedus). Tsentraalne nägemine väheneb, vaateväli järk-järgult kontsentriliselt kitseneb.
Coloboma - silmalau serva defekt kolmnurkse või poolringikujulise sälgu kujul. Seda täheldatakse sagedamini ülemisel silmalaul selle keskmises kolmandikus. Sageli kombineeritakse teiste näo deformatsioonidega. Ravi - nende kõrvalekalletega annab plastiline kirurgia häid tulemusi.
Aniridia - iirise puudumine, silma veresoonte raske kaasasündinud patoloogia. Võib esineda osaline või peaaegu täielik aniriidia. Täielikust aniriidiast pole vaja rääkida, sest histoloogiliselt leitakse vähemalt kergeid iirisejuure jääke. Aniriidia korral esineb sageli kaasasündinud glaukoomi juhtumeid, millel on silmamuna paisumise sümptomid (hüdroftalmos), mis sõltuvad eeskambri nurga liitumisest embrüonaalse koega. Aniriidiat seostatakse mõnikord eesmise ja tagumise polaarse katarakti, läätse subluksatsiooni ja harva läätse koloboomiga.
Mikroftalmos - kogu silmamuna vähearenenud, kõigi selle suuruste vähenemisega, "väike silm".
Ektoopiline lääts - läätse läätse nihkumine. Kõige tüüpilisem näide on läätse ektoopia, mida täheldatakse kogu lihas-skeleti süsteemi perekondliku päriliku kahjustusega, mis väljendub pikenemises. distaalsed falangid sõrmed ja varbad, jäsemete pikenemine, liigeste nõrkus. Rasked endokriinsed häired. Seda haigust nimetatakse arahnodaktüüliaks või Marfani sündroomiks. Silmades leitakse läätse sümmeetriline nihe. Sagedamini nihutatakse objektiivi üles ja sissepoole või üles ja väljapoole.
Läätse nihkumisega võib kaasneda katarakti teke.
Kaasasündinud katarakt - kaasasündinud läätse hägusus, mis vähendab nägemist või tõmbab endale tähelepanu tavapäraste silmakontrolli meetoditega, on täheldatav üsna sageli ja moodustab ligikaudu 4–10% kõigist kataraktidest.
Enamik kaasasündinud katarakte areneb emakasisese patoloogia tagajärjel ja sageli kombineeritakse seda nii silma kui ka teiste organite erinevate väärarengutega. Enamikul juhtudel on haigus kahepoolne ja ainult 15% lastest on see ühepoolne. Ühepoolne katarakt, kuigi see toob tulevikus kaasa kutsealased piirangud täieõigusliku taastamise raskuste tõttu. binokulaarne nägemine, ei põhjusta nägemiskahjustust. Samal ajal kahepoolse kaasasündinud kataraktiga, isegi pärast edukat kirurgilist ja püsivat operatsioonijärgne ravi täielik nägemine on võimatu, eriti kui kaasnevad silma väärarengud.
Kaasasündinud kataraktidest on kõige levinumad tsooniline, difuusne, membraanne, polümorfne, tuuma-, eesmine polaarne ja tagumine polaarne katarakt.
Tsooniline (kihiline) on kõige levinum kõigi lapsepõlves esinevate kataraktide seas. See haigusvorm võib olla mitte ainult kaasasündinud. Sageli ilmneb see esimestel eluaastatel. Nii kaasasündinud kui ka omandatud katarakt võib areneda kuni 20-25 eluaastani.
Kihilist katarakti iseloomustab ühe või mitme läätse kihi hägustumine, mis paiknevad tuuma ja perifeersete kihtide vahel. Pupilli tavalise suurusega ei ole alati võimalik näha kliiniline pilt kihiline katarakt. Kui pupill on laienenud, näib see isegi külgvalgustuse korral hägune hall ketas, millel on teravalt määratletud või sakiline serv, mis asub sügaval läbipaistvas läätses. Ketast ümbritseb objektiivi läbipaistvate perifeersete kihtide must äär. Kihiline katarakt on alati kahepoolne ja on mõlemas silmas väga sarnane. Nägemine kihilise kataraktiga on kõige sagedamini oluliselt vähenenud. Nägemisteravuse vähenemise aste ei sõltu hägususe suurusest, vaid selle intensiivsusest. Hägususe intensiivsuse korral võib nägemisteravus olla piisav lugemiseks, kirjutamiseks ja väikeste tööde tegemiseks. Kihilise katarakti ravi on kirurgiline ja on näidustatud ainult nägemisteravuse olulise languse ja lugemisvõimetuse korral.
Hajus (täielik) katarakt on palja silmaga nähtav. Pupillipiirkond on halli või valkja värvusega, nägemine väheneb valguse tajumiseni. Refleksi silmapõhjast isegi laienenud pupilliga ei saa. Kirurgiline ravi.
Membraanne katarakt on difuusse katarakti pre- või postnataalse resorptsiooni tulemus. See on läätse läbipaistmatu kapsel ja läätse masside jäänused. Külgvalgustusega vaadatuna hästi nähtava hallikasvalge kile paksus on tavaliselt 1 - 1,5 mm. Seda tüüpi katarakti diagnoosimisel on abiks biomikroskoopia (eeskambri süvendamine, läätse otsene optiline sektsioon) ja ultraheliuuringud. Refleks silmapõhjast tavaliselt puudub, nägemine väheneb sajandikuni - valguse tajumine.
Tuumakatarakti iseloomustab läätse keskosade hägustumine. Sagedamini on need tolmutaolised hägusused, mis katavad embrüonaalse tuuma piirkonda; mõnikord võib täheldada "rattureid" (radiaalseid protsesse, mis paistavad silma õpilase punase sära taustal).
Polümorfse katarakti polümorfset katarakti võtavad kõik haruldased erineva lokaliseerimise, vormi ja raskusastmega läätse hägusused, millest sõltub nägemise kaotuse määr.
Eesmine polaarne katarakt on järsult piiratud valge läbipaistmatus, mille läbimõõt ei ületa 2 mm ja mis asub läätse eesmise pinna keskel. See hägusus koosneb tugevalt muutunud, ebanormaalselt moodustunud hägustest läätsekiududest, mis paiknevad läätsekoti all.
Eesmise polaarse katarakti tekkimine on seotud läätse punga ektodermist eraldumise protsessi häirega. Eesmine polaarne katarakt võib areneda ka muudest emakasisestest protsessidest, samuti pärast sündi sarvkesta haavandi tagajärjel.
Tagumine polaarne katarakt on väike ümmargune hallikasvalge hägusus, mis asub läätse tagumises pooluses.
Kuna polaarne katarakt on alati kaasasündinud, on need kahepoolsed. Väikese suuruse tõttu ei halvenda nad reeglina nägemist ega vaja ravi.
Kaasasündinud hägususe, läätse kuju ja asendi kõrvalekallete korral esmaabi tavaliselt ei nõuta ning lastearsti ülesanne on suunata silmapatoloogiaga laps koheselt silmaarsti juurde, et lahendada ravi ajastuse ja meetodite küsimus.
Exophthalmos on orbiidi haigus, selle tunnuseks on silma nihkumine, selle väljaulatuvus või vastupidi selle tagasitõmbumine - enoftalmos. Kõige sagedamini ilmneb eksoftalmos orbiidi sisu suurenemise (kasvaja, võõrkeha, hemorraagia) või selle õõnsuse vähenemise tagajärjel orbiidi luuseinte väljaulatuvuse tagajärjel. Eksoftalmos võib tekkida ka endokriinsete häirete, närvisüsteemi kahjustuste, sümpaatilise närvisüsteemi toonuse suurenemise tagajärjel.
Pärand , põrandaga seotud
Värvipimedus ehk dikromasia on värvinägemise rikkumine, mis seisneb selles täielik kaotusühe värvikomponendi tajumine. Osalist värvipimedust esineb sagedamini meestel (8%) ja palju harvem naistel (0,4%). avastas ja kirjeldas inglise loodusteadlane John Dalton aastal 1974. Juhi värvide nägemise rikkumist, mis tõi kaasa tõsised tagajärjed, kirjeldati 1875. aastal (Šveitsis, kus juhtus suure hulga ohvritega rongiõnnetus). See traagiline juhtum oli põhjus värvinägemise kohustuslikuks testimiseks igat tüüpi transporditöötajate, sõdurite jne hulgas. Värvipimeduse vorme on mitu: deuteronoopia on osaline anomaalia rohelise (segavärvi) tajumisel. roheline värv halli, kollase ja tumepunasega) ja protanoopia - punase tajumise anomaalia (punane on segatud halli, kollase ja tumerohelisega) ja tritanopia - lilla tajumise anomaalia. Tegelikult, kui üks värvitaju komponentidest kukub välja, ei täheldata värvipimedust mitte ainult ühe värvi puhul, vaid häiritakse ka teiste värvide tajumist. Protanop ei tee vahet punasel ja rohelisel. Protanopia kannatas kuulsa füüsiku Daltoni käes, kes kirjeldas esimest korda täpselt värvipimedust punaseks (1798), mille järgi seda nimetatakse värvipimeduseks. Mõiste "värvipimedus" on aga aegunud ja seda kasutatakse harva. Protanoopia korral kannatab nii punase kui ka rohelise värvi tajumine. Kui silmale mõjuvad punased kiired, erutuvad ainult roheline ja violetne komponent (esimene on tugevam, teine nõrgem).
Kui roheline komponent langeb välja deuteronoopias, põhjustab roheline värv punaste ja violetsete elementide kerget ärritust, mille tulemusena näeb silm ebamäärast halli värvi. Sel juhul on punane värv tavalisest intensiivsem, kuna selles ei ole tavapäraselt esinevat rohelist segu, samas kui lilla värvus on rohkem lilla, kuna puudub roheline värv, mis annab lilla sinakas toon. Deuteranoobid ei erista helerohelist tumepunasest, violetset sinisest, lillat hallist. Rohelise pimedus on kaks korda tavalisem kui punase suhtes.
Tritanopia ja tritanomaalia kui kaasasündinud häired on äärmiselt haruldased. Tritanoobid segavad kollakasrohelist sinakasrohelisega, samuti lillat punasega.
Pärilik patoloogia igat tüüpi pärimise korral
Võrkkesta pigmentaarne düstroofia- üks võrkkesta düstroofsete protsesside põhjusi koos selle spetsiifilise surmaga närvirakud on patoloogiline protsess võrkkesta lõppkapillaarides. Pigmentaarne düstroofia algab aastal noor vanus. Alguses tunnevad patsiendid ainult hämaras nägemise halvenemist ja päeva jooksul ei esine mingeid piiranguid. Aja möödudes hämardub nägemine nii järsult, et segab orienteerumist ka tuttaval alal, saabub seisund nimega “ööpimedus”, säilib vaid päevane nägemine. Varrasaparaat – hämaruse nägemise aparaat – sureb. Tsentraalne nägemine säilib terve elu ka väga kitsa vaateväljaga (inimene vaatab justkui läbi kitsa toru).
Mõnikord tekivad võrkkesta terminaalsete kapillaaride kahjustused mitte perifeersetes osades, vaid keskel, näiteks makula degeneratsiooniga. , kus on näha ka võrkkesta peen pigmentatsioon, kuid kannatab kesknägemine. Need muutused võivad olla perekondlikud. Harvade eranditega haigestuvad mõlemad silmad, kuid haigus ei too kaasa täielikku pimedaksjäämist.
See edastatakse autosomaalselt domineerival, autosoomsel retsessiivsel viisil ja on harva X-seotud (seksuaalne). Erinevatel düstroofia geneetilistel vormidel on erinev prognoos. Seega võib patsientide domineeriva vormi korral 50. eluaastaks nägemisteravus 30. eluaastaks langeda 0,3-ni, retsessiivse vormi ja sooga seotud nägemisteravus 0,1-ni. Need tähelepanekud on olulised mitte ainult geneetilise prognoosi, vaid ka düstroofia etioloogia uurimise jaoks.
nägemisnärvi pärilik atroofia- mõnikord koos kesknärvisüsteemi kahjustusega, mõnikord isoleeritult. On raskeid, retsessiivseid ja healoomulisemaid, domineerivaid vorme. Mehed on valdavalt haiged. Retsessiivne vorm ilmneb kohe pärast sündi. Domineeriv vorm algab märkamatult 6-7 aastaselt, progresseerub aeglaselt, harva viib pimedaks jäämiseni, sest. perifeerne nägemine suures osas säilinud. Mõni kuu hiljem tekib nägemisnärvi lihtne atroofia, kogu ketas ja mõnikord ka selle ajaline osa muutub kahvatuks. Nägemisteravus väheneb 0,1-ni. Pimeala suureneb, värvitaju rikkumine
Vähem levinud mikroftalmos on kombineeritud refraktsioonihäire, pupilli ektoopia, kaasasündinud katarakti, patoloogiaga soonkesta ja võrkkesta, mõnikord ka vaimse alaarenguga ning see edastatakse autosoomselt dominantselt, autosoomselt retsessiivselt ja õõnesühendusega.
Järeldus
Autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübi järgi kanduvad nägemise patoloogiasse järgmised haigused: astigmatism, aniridia, koloboomid, mikroftalmos, läätse ektoopia, kaasasündinud katarakt, eksoftalmos.
Järgmised haigused kanduvad nägemispatoloogiasse autosomaalse retsessiivse pärilikkusega: retinoblastoom, krüptoftalmos, kaasasündinud sarvkesta hägusus, nüstagm.
Igat tüüpi pärilikkusega edasikanduvad nägemispatoloogiad on: nägemisnärvi atroofia, pigmentaarne võrkkesta düstroofia.
Kasutatud raamatud:
1. Jurovskaja E.D. Silmahaigused / E.D. Jurovskaja, I.K. Gainutdinov.-M.: Dashkov i K°, 2007.-446lk.
2. Kovalevsky E.I. Silmahaigused / E.I. Kovalevsky.-M.: "Meditsiin, 1985.-279lk.
3. Eroshevsky T.I. Silmahaigused / T.I. Eroshevsky, A.A. Bochkareva.-M.: "Meditsiin, 1983.-448s.
4. Arhangelski V.N. Silmahaigused / V.N. Arhangelsk.-M.: "Meditsiin", 1969.-344lk.
Paljud silmaprobleemidega vanemad muretsevad, et ka nende lastel tekivad nägemishäired. Mõned silmahaigused on tegelikult pärilikud, kuid mõnikord on neid võimalik ennetada. Selles artiklis käsitletakse pärilikkuse tüüpe silmahaigused ja nende esinemise põhjused.
Kui pöörduda statistika poole, siis on näha, et peaaegu kümme protsenti kõigist haigustest pärineb geneetilisel tasandil. Nagu eespool mainitud, hõlmab see ka haigusi. Paljud neist on asümptomaatilised ega mõjuta nägemisteravust, mistõttu ei saa kõigil juhtudel isegi kahtlustada, et inimesel on tööl probleeme. visuaalne süsteem.
Kaasasündinud silmahaiguste põhjused
Väärib märkimist, et nägemisorganite patoloogiate peamine põhjus on geenimutatsioon, mis provotseerib pärilike silmahaiguste arengut. Millised muud põhjused provotseerivad lapse silmahaiguste ilmnemist? Seega on peamised põhjused järgmised:
1. Kudede arengu patoloogiad raseduse ajal;
2. Hormonaalsed häired;
3. Ema ja loote Rh-tegurite kokkusobimatus;
4. Vanemate vanus (kõige sagedamini esinevad elundipatoloogiad nende vanemate lastel, kes otsustavad lapse saada enne 16. eluaastat või pärast 40. eluaastat);
5. Kromosoomimutatsioonid;
6. Raske või patoloogiline sünnitus;
7. Intsest, mis sageli viib loote anomaaliate tekkeni.
8. Keskkonnategurite mõju, mille hulgas on: kiirgus, raseduse ajal põdetud nakkus- ja viirushaigused, lapseootel ema alkoholi kuritarvitamine ja suitsetamine jne.
Millised silmahaigused on pärilikud
Siinkohal tasub kohe ära märkida, et pärilikud silmahaigused jagunevad kolmeks suured rühmad:
1. Kaasasündinud patoloogiad (sel juhul on ette nähtud kirurgiline ravi);
2. Väikesed defektid (reeglina ei vaja need eritöötlust);
3. Silmade anomaaliad, mis on seotud teiste elundite haigustega.
Peamiste pärilike silmahaiguste loetelu:
1. Värvipimedus (inimene ei erista värve);
2. Mikroftalmos (inimestel ebaproportsionaalselt väike);
3. Anoftalmos (ühe või kahe silmamuna puudumine);
4. Sarvkesta anomaaliad – näiteks selle kuju muutus (keratokonus) või kaasasündinud hägustumine.
5. Glaukoom (silmasisese rõhu tõus);
6. Katarakt (silma läätse hägustumine);
7. Anomaaliad silmalaugude struktuuris.
8. Müoopia (lühinägelikkus) on silmahaigus, mille puhul inimene näeb halvasti kaugusesse, kuid näeb hästi lähedale.
9. Nüstagm (silmamunade tahtmatud liigutused).
Kui tulevastel vanematel on mõni silmahaigus, tuleks nõu saamiseks pöörduda geneetiku poole. Spetsialist ütleb teile, millised ennetavad ja parandusmeetmed vanemad peavad leppima.
Taotlevad patsiendid ja pered geneetilise nõustamise jaoks saada teavet haiguse olemuse, haigestumise või lastele edasikandumise ohu kohta, geneetilise testimise, sünnituse ja ravi probleemide kohta. Geneetilise nõustamise eesmärk on aidata patsientidel saadud teavet mõista, valida Parim viis ja kohaneda haigusega kõige paremini.
Täpne diagnostika– tõhusa geneetilise nõustamise põhitingimus. Paljude pärilike silmahaiguste diagnoosimine toimub kliiniliste andmete põhjal, selleks on vaja eriarstide osalemist ja sageli ka multidistsiplinaarset lähenemist geneetiliste, oftalmoloogiliste ja elektrofüsioloogiliste uuringutega.
Diagnoos põhineb üksikasjalikul perekonna ajalool koos 3-põlve sugupuuga, füüsilisel läbivaatusel (sageli mitu pereliiget) ja haiguse anamneesis, sealhulgas süsteemsete ilmingute kirjeldusega. Äärmiselt oluline on olla tähelepanelik haiguse okulaarsete ja silmaväliste ilmingute suhtes.
geneetiline nõustamine silma pärilike haiguste korral võib olla eriti raske ülesanne. Heterogeensus ja kattuvad fenotüübid raskendavad patsientidel diagnoosi mõistmist. Paljude pärilike võrkkesta haigustega kaasneb progresseeruv nägemise halvenemine ja need nõuavad eelnevat kohanemist hooldusvajadusega. Nägemispuudega patsientide suhtlemisvajadused nõuavad, et neile esitataks teave sobivas vormis.
A) Geneetilised laboriuuringud. Molekulaaranalüüs on muutunud odavamaks ja kättesaadavamaks, praegu on see kliinikus rakendatav. Arst peab olema teadlik oma võimalustest. Monogeensete pärilike silmahaiguste puhul koosneb analüüs tõenäoliselt geenide järjestamisest. Analüüsid tehakse üksikasjaliku kliinilise läbivaatuse täiendava meetodina. Neid tehakse diagnoosi selgitamiseks, näiteks haiguste puhul, mida iseloomustab äärmine geneetiline heterogeensus, mis on kliiniliselt eristamatu.
Tulevikus geneetiline diagnoos võib olla vajalik geenispetsiifilise ravi jaoks (ravim või geeniteraapia). Kui näiteks domineeriva pärilikkusega haiguse puhul riski hindamine raskusi ei valmista, siis vähenenud penetrantsusega dominantse fenotüübiga (dominantne nägemisnärvi atroofia ja autosoomdominantne kaasasündinud katarakt) patsiendi sugulastel või naiste peres, kus mehed põevad X-seotud retinoskioosi, on see keerulisem.
Molekulaaranalüüs on pooleli põhineb DNA-l isoleeritud ühe haige patsiendi (proband) või laiema ringi sugulaste perifeersest verest või süljest. Kui patogeenne mutatsioon on tuvastatud, saab skriinida teisi pereliikmeid, sh. sündimata, selle olemasolu pärast.
b) Mis on mutatsioon? Geneetiline varieeruvus on DNA mutatsiooniprotsessi tulemus. Kirjeldatud on mitmesuguseid mutatsioonide mehhanisme pärilike geneetiliste ja Mendeli inimese haiguste korral. Enamik neist on kõik või mitte midagi nähtus: haiged patsiendid on patogeensete geneetiliste muutuste ("mutatsioonide") kandjad, terved aga mitte. Sellistel juhtudel on haiged selle perekonna liikmed samade geneetiliste muutuste kandjad ja need muutused ei muutu.
Siiski on väike rühm haigusi, mille hulka kuuluvad näiteks müotooniline düstroofia, mida iseloomustavad "dünaamilised" mutatsioonid, mille puhul võivad sama perekonna erinevate põlvkondade geneetilised muutused varieeruda.
1. Kromosomaalsed muutused. Kõige suuremad geneetilised muutused on muutused kromosoomi tasemel, nimelt tsütogeneetiliselt visualiseeritud ümberkorraldused, nagu deletsioonid, inversioonid, dubleerimised ja translokatsioonid. Selline "genoomiline tasakaalustamatus" on väga halvasti talutav ja kogu käimasolevate uuringute aja jooksul täheldati vaid tühist osa kõigist võimalikest ümberkorraldustest. Selliste muutuste hulka kuuluvad trisoomiad (nt trisoomia 21 või Downi sündroom) ja suured kromosomaalsed deletsioonid (nt kromosomaalne deletsioon 11p, põhjustades sündroomi WAGR, vt ülal).
2. Submikroskoopilised genoomilised ümberkorraldused. Nüüd on võimalik võrrelda peeneid erinevusi DNA koopiate arvus erinevate indiviidide vahel. "Submikroskoopilised genoomilised ümberkorraldused" hõlmavad nii geneetilise materjali kadumist (mikrodeletsioonid) kui ka selle koguse suurenemist (mikroduplikatsioonid) ning on inimeste pärilike haiguste põhjused. Näiteks on X-kromosoomi submikroskoopilisi deletsioone kirjeldatud koroidereemia, xLRP ja Norrie tõve korral.
3. monogeensed mutatsioonid. Paljud pärilikud silmahaigused arenevad ühe geeni patoloogiliste muutuste tagajärjel. Kõige paremini kirjeldatud ühe aluse asendusmutatsioone nimetatakse ka "punktmutatsioonideks". Cardiffi inimese geenimutatsioonide andmebaas on veebipõhine teabehoidla tuvastatud inimese geenimutatsioonide kohta. Patogeensed punktmutatsioonid võib viia ühe kodeeritud aminohappe asendamiseni teisega (missense mutatsioonid). Kui need muutused põhjustavad valgu talitlushäireid, põhjustab see haigusi.
Muutus ühes baasis, mille tulemuseks on koodonist stoppkoodoni moodustamiseks, mis tavaliselt kodeerib aminohapet, nimetatakse nonsenssmutatsiooniks. Enamik nonsenssmutatsioone põhjustab translatsiooni käigus toodetud valgu koguse vähenemist.
Pärast transkriptsiooni alates ebaküps mRNA molekul splaissimise käigus lõigatakse välja lisalõigud ja moodustub küps mRNA. Splaissimine on keeruline protsess, mille käigus tohutu valgukompleks (spliceosoom) interakteerub mRNA molekulidega. Seal on tohutult palju mutatsioone – eriti need, mis paiknevad eksonite ja intronite vahelisel ristmikul või selle lähedal –, mis põhjustavad splaissimisprotsessi katkemist (splaissimismutatsioonid).
Teised sageli tavalised DNA mutatsioonid Inimese monogeenseid haigusi põhjustavad väikesed deletsioonid/inserdid, mille käigus kaob või sisestatakse kuni 20 aluspaari DNA-d. Alla kolme aluse pikkused sisestus-/deletsioonmutatsioonid põhjustavad geeniraami nihet ja enneaegse terminaalse koodoni moodustumist. Enamiku nende mutatsioonide tulemuseks on mRNA, millest polüpeptiid ei transleerita.
V) DNA sekveneerimine. Arvatakse, et Mendeli seaduste kohaselt levivate haiguste korral on enamik patsiente ühe patogeense DNA muutuse (mutatsiooni) kandjad. Enamik neist mutatsioonidest on geenide kodeerivate järjestuste sees või nende läheduses, mille loetelu täieneb.
1. Traditsiooniline DNA sekveneerimine. Kuni viimase ajani viidi DNA järjestamine läbi traditsioonilisel meetodil. Selleks amplifitseeriti polümeraasi abil iga geeni lühikesi fragmente (võimalik, et 300-500 aluspaari). ahelreaktsioon. Seetõttu on väikeste geenide järjestamise protsess lihtsam ja odavam kui suurte geenide puhul. Kümne ühesuuruse geeni uurimine võtab kümme korda kauem aega kui ühe geeni analüüsimine. See töö on kallis ja aeganõudev. Mõnes olukorras määravad geenianalüüsi tulemused patsiendi edasise juhtimise taktika.
Kell xLRP enamikul patsientidel on mutatsioonid ühes kahest geenist (RP2 ja RPGR), seega kasutatakse traditsioonilist sekveneerimismeetodit kaasaegsed tehnoloogiad osutub praktiliseks rakendamiseks üsna lihtsaks ja informatiivseks. See kehtib ka strooma sarvkesta düstroofiate kohta, mis on põhjustatud TGFBI geeni mutatsioonidest kromosoomil 5q31, kuna Bowmani membraanidüstroofiat (Thiel-Behnke ja Reiss-Buckler), aga ka I tüüpi granuleeritud ja võre tekitavaid mutatsioone on väga vähe.
Aga mutatsiooni analüüs võib olla raske isegi siis, kui haigus on põhjustatud ühe geeni mutatsioonidest. Näiteks Coheni sündroomi ja Alströmi sündroomi laboratoorne diagnoos on väga raske nende geenide suuruse ja keerukuse tõttu, mille mutatsioonid neid haigusi põhjustavad. 51 eksonit ja 6000-7000 aluspaari DNA-d sisaldava ABCA4 puhul (selle mutatsioon põhjustab Stargardti tõbe) muutub geenide järjestamine uskumatult aeganõudvaks ülesandeks. Lisaks on mutatsioonide, sealhulgas teadaolevate ABCA4 mutatsioonide tuvastamise meetodi tundlikkus tunduvalt alla 100%. Selle tulemusena väheneb negatiivse tulemuse väärtus oluliselt.
Lõpuks mõnede geenide, sealhulgas ABCA4, tavaliselt iseloomulik kõrge aste varieeruvus nii geeni kui ka kodeeritud valgu puhul. Vastus küsimusele, kas üks aminohappe asendusvariatsioon on patogeenne, on endiselt keeruline ülesanne.
2. Kõrge efektiivsusega DNA sekveneerimine. Geneetiliselt heterogeensete haiguste korral (nt kaasasündinud katarakt, neurooptikopaatia, arRP, Usheri sündroom), kus võivad esineda mutatsioonid tohutu hulk geenide ja ühegi geeni mutatsiooni levimus puudub, on traditsioonilisel DNA järjestamisel põhinevast diagnostikastrateegiast vähe kasu. Teatavat edu on saavutatud DNA-kiipide tulekuga, mis suudavad tuvastada varem kirjeldatud mutatsioone (nt Leberi kaasasündinud amauroos, Stargardti tõbi), kuid need tehnikad on rakendatavad peamiselt eelnevalt uuritud populatsioonis ja nende väärtus on piiratud.
massiivne paralleel DNA sekveneerimine, mida nimetatakse ka järgmise põlvkonna järjestamiseks, muudab seda tõenäoliselt. Need arengud võimaldavad järjestada kogu inimese genoomi, annavad võimaluse analüüsida kõigi geenide kõiki eksoneid või nende mis tahes osa igal patsiendil. Nende tehnoloogiliste arengute abil on juba suudetud oluliselt kiirendada tundmatute geenide tuvastamist, mille mutatsioonid põhjustavad inimese haigusi. Kuna hind langeb (kogu inimgenoomi järjestamine läheb prognooside kohaselt maksma kõigest 1000 dollarit mitte liiga kauges tulevikus), on reaalne võimalus et suuremahulised geeniuuringud saavad reaalsuseks.
Need uuringud nõuavad otsust Probleemid tohutu hulga andmete salvestamine, kuna sellised süsteemid annavad välja tohutul hulgal teavet. Lisaks, kuna paljud inimese silmahaigusi põhjustavad anomaaliad on missense häired ja kuna suurel hulgal meie geenidel on tavaliselt ühe aminohappe asendamine teisega erinev, on ülesanne tuvastada üks patogeen suure hulga healoomuliste variantide hulgast, mida iga inimene kannab.
G) Geneetiline analüüs: nõustamine ja eetilised aspektid. Geneetiline analüüs muutub üha kättesaadavamaks. Pered ja arstid saavad diagnoosi ja pärilikkuse tüübi kinnitamiseks kasutada geneetilist analüüsi ning võimalusel osaleda tulevikus geenispetsiifilistes teraapiates. Geneetilisel analüüsil võib olla inimesele ja tema perekonnale oluline ja kaugeleulatuv mõju. Patsient, kes kavatseb läbida geneetiline testimine, ehk tuleb mõelda, kuidas ta oma lähedasi, sh. edasi, kuidas analüüsi tulemused mõjutavad tema otsust saada lapsi ja muid elu määravaid otsuseid ning sellega seotud aspekte, nagu näiteks tervisekindlustus ja elukindlustus. Kui suunatakse geneetilisele analüüsile suur tähtsus nõustamist ja teadlikku nõusolekut.
1. Prognostiline või presümptomaatiline uuring. Hilise algusega haiguste puhul, mille tekke eest vastutav geen on teada (nt TIMP3 ja Sorsby silmapõhja düstroofia), võivad 50% riskiga kliiniliselt terved isikud nõustuda geenitesti tegemisega ja välja selgitama, kas nad on kandjad. Hilise algusega geneetiliste haiguste, nagu Huntingtoni tõbi ja vähisoodumuse sündroomid, puhul on olulised kvaliteetsed nõustamisprotokollid, mis võtavad arvesse uuringu plusse ja miinuseid, selle tulemuste mõju patsiendile ja tema elu määravatele otsustele, psühholoogilist tuge tulemustega kohanemisel ja muid aspekte, näiteks kindlustust.
Nende patsientide ravimise põhimõtted, kes saavad teada oma diagnoosist ravimatu progresseeruv nägemiskaotus, mis mõjutab nende eluvalikuid, hooldussõltuvust ja emotsionaalset seisundit, on samad.
2. Meedia eksam. Retsessiivsete X-seotud haiguste korral, kui patsiendil on geneetiline mutatsioon, võivad teised liikmed nõustuda kandmistestiga. Sugulusabielude puhul saavad abikaasad teada, kas nad on kandjapaar. Naised võivad nõustuda X-ga seotud haiguste testimisega, et otsustada, kas saada lapsi, teha sünnieelne uuring või olla teadlikum ja valmis tulevaste poegade haiguse tekkeks. Selle teabe mõju paarile ja tuge, mida võib vaja minna pärast küsitluse lõpetamist, tuleks käsitleda küsitlusprotsessi elementidena.
3. Laste läbivaatus. Uuringu näidustused võivad tekkida lapseeas tekkinud haiguste puhul, kui analüüsi tulemused mõjutavad patsiendi juhtimist või kasvatus-/haridusabi otsust. Siiski on väga oluline vanemate hoolikas nõustamine ja ettevalmistamine sellisteks otsusteks, kuna teave geneetilise seisundi ja riskide kohta võib lapse kasvatamise protsessi oluliselt mõjutada. Haiguste puhul, kliinilised ilmingud mis võib ilmneda alles täiskasvanueas, soovitatakse tavaliselt oodata, kuni patsient on piisavalt küps, et ise otsuseid teha.
4. Sünnieelne läbivaatus. Kui perekonnas esineb teadaolev geneetiline mutatsioon, on abikaasadel võimalus läbi viia sünnieelne diagnostika. Koorionivilluse proovide võtmine (11. nädalal) ja amniotsentees (16. nädalal) võimaldavad täpset geneetilist diagnoosi. Kuna need testid on invasiivsed, on raseduse katkemise oht väike.
Tähelepanu tuleb pöörata põhjustele, mis motiveerivad inimesi testima. Otsus raseduse katkestamise või jätkamise kohta positiivseid tulemusi uuringud tehakse individuaalselt. isiklik kogemus, vastupidavus stressile (toimetulekustrateegiad) ja kättesaadav tugi. Kuigi sünnieelne sõeluuring on haruldane hilise algusega silmahaiguste, varajase pimeduse või mitme silma sündroomiga perede puhul kaasasündinud anomaaliad, nagu Lowe'i ja Norrie haigused, on soovitatav läbi viia sünnieelne diagnoos ja patoloogia avastamisel rasedus katkestada.
Implantatsioonieelne geneetiline diagnoos hõlmab embrüote uurimist IVF-i ajal enne emakasse implanteerimist. Sellised uuringud on muutumas kättesaadavaks mitmete silma geneetiliste haiguste puhul, kuid see seab uusi väljakutseid. eetilised probleemid mida tuleb konsulteerides käsitleda.
e) Kliiniline läbivaatus. Kliiniline läbivaatus võib olla sama oluline kui geneetiline testimine laborianalüüs. Asümptomaatilised isikud võivad esineda väiksemate silmamuutustega, mis viitavad nende geneetilisele seisundile. Seetõttu peaks silmaarst olema valmis enne pärilike silmahaiguste uuringu läbiviimist patsienti informeerima ja nõustama, et patsient oleks geneetiliste kõrvalekallete avastamisel informeeritud ja valmis.
Aniridia on põhjustatud 11. kromosoomi deletsioonist.
(A) Väike laps arengupeetusega, urogenitaalsüsteemi kõrvalekalded ja aniriidia. Aniriidiat perekonnas ei ole esinenud.
Wilmsi kasvaja leiti neeru ülemisest poolusest. Kariotüübi analüüs näitas tsütogeneetiliselt nähtavat 11p deletsiooni, mis hõlmas PAX6 (aniridia) ja WT1 (Wilmsi kasvaja) geene.
(B) Patsientidel 1 ja 2 on sporaadiline aniriidia. Kromosomaalne analüüs patoloogiat ei näidanud.
Kaasasündinud ja pärilike silmahaiguste osakaal on suur. Praegu moodustavad need 71,75% kõigist laste pimeduse ja nägemise vähenemise põhjustest.
Allpool on järgmised tüübid silma kaasasündinud ja pärilik patoloogia.
- Lokaalsed või süsteemsed embrüo arengu häired, mis on tingitud:
a) rakkude geneetilise aparaadi kahjustus viirusliku ja toksoplasmaatilise toime tõttu;
b) embrüogeneesi häired erinevate infektsioonide ja mürgistuste tõttu, mida ema raseduse ajal kannatas. - Kaasasündinud ja pärilikud kahjustused, mis on põhjustatud kromosomaalsest või geneetiline patoloogia, samuti geneetiliselt määratud ainevahetushäired.
- Kaasasündinud ja kaasasündinud-pärilikud kliiniliselt määratletud sündroomid, mis on kõige sagedamini seotud kromosomaalsete haiguste või geenimutatsioonidega.
On kindlaks tehtud teatud silmapatoloogia tunnuste kombinatsiooni regulaarsus sündroomides. Näiteks kombineeritakse mikroftalmost sageli iirise ja koroidi koloboomidega, kataraktiga - aniridiaga, läätse ektoopiaga, kõrge kaasasündinud lühinägelikkusega - embrüonaalsete kudede jäänustega, koroidi koloboomidega, pigmentoosse retiniidiga - keratokonusega. Teatud kromosoomaberratsioonide ja karüotüübi muutustega on seotud mitmed kaasasündinud defektid silmade ja kogu keha osas.
Nende haiguste diagnoosimise peamised meetodid on kliinilised ja geneetilised meetodid - genealoogilised, tsütogeneetilised, tsütoloogilised, biokeemilised jne.
See jaotis sisaldab teavet ja fotosid järgmiste haiguste kohta:
- silma eesmise osa ja selle lisandite (silmalaud, sarvkest, iiris, lääts) kaasasündinud ja kaasasündinud pärilikud haigused;
- silmapõhja kaasasündinud ja kaasasündinud-pärilikud kahjustused (kõige sagedamini esinevad pärilikud nähud kaasasündinud lühinägelikkuse, võrkkesta düstroofia, nägemisnärvi atroofia jne perekondades).
277. Kaasasündinud dermoidkasvaja ülemine silmalaud(a, b).
278. Kaasasündinud täielik vasakpoolne ptoos.
279. Kaasasündinud osaline vasakpoolne ptoos.
280. Kaasasündinud täielik kahepoolne ptoos ja epikantus.
281. Kaasasündinud osaline kahepoolne ptoos ja epikant.
282. Marcus-Gunni sündroom.
a - vasakpoolne palpebro-mandibulaarne sünkinees;
b - ptoosi vähenemine suu avamisel ja alalõua tagasitõmbamisel.
283. Kaasasündinud ulatuslik näo ja pea angioom (retsessiivne pärilikkuse tüüp).
284. Alumise silmalau angioom.
285. Ülemiste ja alumiste silmalaugude angioom.
286. Silmalaugude, silmamuna sidekesta ja orbiidi neurofibroom.
287. Kaugelearenenud silmalau ja orbiidi neurofibroom.
288. Silmalaugude ja silmamuna sidekesta neurofibroom 10 aastat pärast operatsiooni.
289. Konjunktiivi ja sarvkesta kaasasündinud kahepoolne dermoid,
a - parem silm;
b - vasak silm.
290. Fleischeri pigmendirõngas - homosideriini ühepoolne ladestumine pruuni poolrõnga kujul piki sarvkesta perifeeriat limbusega piiril.
291. Kaasasündinud, pärilik glaukoom (pärilikkuse tüüp autosoomne dominantne).
a - isal: sarvkesta hägustumine, veresoonte kongestiivne perilimbaalne süstimine ("meduuside" sümptom).Eesmine kamber on väike, pupill on lai;
b - d - poeg: mõlema silma sarvkest on laienenud, turse, esikamber on sügav. Iirise düstroofia.
292. Kahepoolne megalokornea (a, b) hüdroftalmosega (sarvkesta läbimõõt 16-17 mm), hüpertelorism, lühinägelikkus, vikerkesta hüpoplaasia homosügootsetel kaksikutel. Jäse on laienenud, esikamber on sügav. Ühel kaksikutest (b) on paremas silmas lahknev strabismus.
293. Kaasasündinud suprapupillaarne membraan (a, b).
294. Kaasasündinud ektoopiline pupill koos iirise koloboomiga, läätse osaline hägustumine.
295. Kaasasündinud ektoopiline pupill iirisekoloboomiga.
296. Läätse kaasasündinud, pärilik subluksatsioon mõlemal silmal kahel vennal P.
a, b - Aleksander;
c, d - Oleg.
297. Kaasasündinud katarakt koos küllastunud hägusustega ekvatoriaalpiirkonnas juuksenõelade kujul, istutatud häguse ketta servale ("ratturid").
298. Kaasasündinud tsooniline tuumakatarakt (stereofoto).
299. Kaasasündinud tsooniline katarakt koos tagumise kapsli hägustumisega kolmnurga kujul (stereofoto).
300. Kaasasündinud tsooniline katarakt koos hägustumisega eesmise kapsli poolusel.
301. Kaasasündinud tsoonikae abortiivne vorm - cataracta pulvurulenta zonularis, mis koosneb tuuma ümbritsevatest tihedalt paiknevatest täppidest.
302. Kaasasündinud ja pärilik kihiline katarakt Ya perekonna 4 põlvkonna jooksul (retsessiivne pärilikkuse tüüp).
vend. Kaasasündinud kihiline katarakt tihendatud tuumaga:
a - parem silm;
b - vasak silm. õde. Kaasasündinud kihiline katarakt, mille läbimõõt on 5 mm;
c - parem silm; d - vasak silm.
303. Nägemisnärvi müeliinikiudude jäänused kõrge kaasasündinud lühinägelikkuse korral P perekonnas.
Isa:
a - parem silm;
b-vasak silm. Poeg:
c - parem silm; optilise ketta kohal ja all;
d - vasak silm.
304. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (dominantne pärilikkuse tüüp). Sidekoe katab kogu nägemisnärvi ketta ja ulatub kollatähni piirkonda - membraani prepapilaris.
305. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (dominantne pärilikkuse tüüp). Nägemisnärvi pea sissepääsu koloboom, tõeline stafüloom ja koroidi alaareng sünnieelsel perioodil.
306. Kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse (dominantne pärilikkuse tüüp) silmapõhja arengu anomaalia. Kogu nägemisnärv on kaetud sidekoega, ainult selle keskel on tühimik, mille kaudu on näha normaalse ketta lõik. Sidekude katab ka membraani prepapilarise veresooni.
307. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud, päriliku lühinägelikkuse korral (retsessiivne pärilikkus). Maakula koloboom. Veresooned väljuvad koloboomist koroidi küljelt ja anastomoosivad võrkkesta veresoontega.
308. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (retsessiivne pärilikkuse tüüp). Plaadi ajalise poole kaasasündinud puudumine.
309. Hüperglioos nägemisnärvi ketta lähedal. Primaarse klaaskeha arteri jäänused - a. hyaloidea.
310. Jääb a. hyaloidea.
311. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral toksoplasmoosiga. Ulatuslik koorioretinaalne fookus kollatähni piirkonnas koos pigmendi ladestumisega.
312. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral toksoplasmoosiga. Ulatuslik koorioretinaalne fookus kollatähni piirkonnas koos pigmendi ladestumisega.
313. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral E. perekonnas (dominantne pärilikkuse tüüp). Ema:
a - parem silm. Ulatuslik lühinägelik stafüloom, koroidi atroofia, pigmentatsioon makulaarses piirkonnas;
b - vasak silm. Optiline ketas ovaalne kuju, ulatuslik lühinägelik koonus. Isa:
c - vasak silm. Ulatuslik lühinägelik koonus, kollatähni pigmentatsioon. Poeg:
d - parem silm. Laiaulatuslik lühinägelik koonus ketta juures, koroidi vähearenenud, kollatähni ala vähearenenud. Tütar:
d - parem silm. Ovaalne ketas, ulatuslik lühinägelik koonus.
314. Kaasasündinud lühinägelikkus ja ptoos G. perekonnas (dominantne pärilikkuse tüüp).
Isa:
a - kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Vanim tütar:
b-kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Noorim tütar:
c - kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Isa:
d - vasaku silma fundus, lühinägelik koonus. Vanim tütar:
e - silmapõhja: parem silm - lühinägelik koonus; kerge aste koroidi atroofia optilise ketta juures. Noorim tütar:
f - parema silma põhi, silmanärvi peas paiknev koroidi ulatuslik koloboom.
315. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral kahel kaksikul ja nende emal T. perekonnast (dominantne pärilikkuse tüüp).
a - Juri T.;
b - Igor T. Juri T.:
c - parem silm: lühinägelik koonus, veresoonte atroofia parapapillaarses piirkonnas, silmapõhja albinism;
d - vasak silm: müoopiline koonus pigmendi ladestumisega. Igor T.-lt:
e - parem silm: lühinägelik koonus, koroidi atroofia parapapillaarses piirkonnas, silmapõhja albinism;
e - vasak silm: lühinägelik koonus, silmapõhja albinism;
g-vasak silm: primaarse klaaskeha jäänused. Kaksikute ema:
h - parem silm: ulatuslik lühinägelik koonus, silmapõhja albinism.
316. Sünnikeha kaasasündinud ja pärilik alaareng nägemisnärvi ketta juures, kollatähni piirkond, amblüoopia, kõrge hüpermetroopia Ch. perekonnas.
a - Jevgeni Ch.;
b – Vladimir Ch. Jevgeni Ch.:
c - parem silm. Nägemisnärvi ketta lähedal paikneva koroidi vähearenenud ja atroofia, suurenenud sklera rõngas. Vladimir C.:
d - vasak silm. Kaksikute ema soonkesta alaareng ja atroofia parapapillaarses piirkonnas, väljendunud piki veresooni
d - parem silm. Kooroidi alaareng kollatähni piirkonnas, pigmenteerunud kolded;
f - vasak silm: koroidi atroofia paramakulaarses piirkonnas, pigmendikolded.
317. Kaasasündinud pärilik nägemisnärvi ketaste atroofia ja aplaasia (autosoomne retsessiivne pärand).
Minu venna juures:
a - parem silm. Kaasasündinud aplaasia ja nägemisnärvi ketta atroofia. Kettakude säilib ainult vööri vahel veresoonte kimp ja ketta serv. Temporaalses osas on 3/4 ulatuses eksponeeritud kriimuplaat. Nägemisnärvi ümber - soonkesta rõngakujuline vähearenenud. Õe juures:
b - parem silm: optilise ketta kaasasündinud atroofia ja aplaasia, mille ajalises pooles on rohkem väljendunud atroofiline piirkond.