Sidekoe düsplaasia fenotüübilised tunnused. Sidekoe düsplaasia lastel ja täiskasvanutel: nähud, sümptomid ja ravi

δυσ- - eesliide, mis eitab sõna positiivset tähendust ja πλάσις - "haridus, kujunemine" - süsteemne sidekoehaigus (süsteemsete sidekoehaiguste rühm), geneetiliselt heterogeenne ja kliiniliselt polümorfne patoloogiline seisund (geneetiliselt heterogeensete ja kliiniliselt polümorfsete haiguste rühm). patoloogilised seisundid), mis on põhjustatud sidekoe arenguhäiretest embrüonaalsel ja postnataalsel perioodil. Seda iseloomustavad defektid kiulistes struktuurides ja sidekoe põhiaines, mis põhjustavad homöostaasi häireid kudede, elundite ja organismide tasemel siseelundite ja liikumisorganite mitmesuguste progresseeruvate morfofunktsionaalsete häirete kujul. Sünonüümid: sidekoe düsplaasia, pärilik sidekoe kahjustus, kaasasündinud sidekoe puudulikkus, süsteemne mittepõletikuline sidekoehaigus, hüpermobiilsuse sündroom (sagedamini kasutatakse mittesündroomse DST viitamiseks), pärilik kollagenopaatia.

On diferentseeritud ja diferentseerumata sidekoe düsplaasia. Diferentseeritud DST hõlmab Ehlers-Danlosi, Marfani, Stickleri sündroome, osteogenesis imperfecta jne. Diferentseerimata DST on DST määrav variant, millel on kliinilised ilmingud, mis ei sobi pärilike sündroomide struktuuri.

Lugu

Teaduslik ja praktiline huvi liigeste hüpermobiilsuse vastu tekkis 19. sajandi lõpus, kui kirjeldati pärilikke sündroome, mille kliinilises pildis oli liigeste hüpermobiilsus üks juhtivaid sümptomeid. Erinevate erialade arstid võtavad regulaarselt vastu patsiente, kellel on struktuurne mittepõletikuline kahjustus (sageli kaasasündinud või väljendunud noores eas) üksikud elundid või süsteemid.

Sidekoe ja luustiku pärilike haiguste rühma tuvastas esmakordselt Ameerika geneetik Mc Kusick 1955. aastal. Selleks ajaks ühendas see vaid väheseid nosoloogilisi vorme: osteogenesis imperfecta, Marfani sündroom, Ehlers-Danlos sündroom, elastne pseudoksantoom ja gargoilism.

1967. aastal pakkusid J. H. Kirk, B. M. Ansell ja E. G. Bywaters välja termini “hüpermobiilsussündroom”, et kirjeldada hüpermobiilsete liigeste ja püsivate luu-lihaskonna kaebustega patsientide patoloogiat mis tahes või muu reumaatilise haiguse tunnuste puudumisel. Sellest ajast alates algas selle patoloogia süstemaatiline uurimine reumatoloogiliste sündroomide raames. Mõiste "hüpermobiilsussündroom" peegeldas liigese hüpermobiilsuse nähtust koos luu-lihassüsteemi talitlushäiretega (subluksatsioonid, artralgia).

Tänapäeval on tänu geneetika saavutustele kirjeldatud ja klassifitseeritud üle 200 päriliku iseloomuga sidekoe ja luustiku haiguse.

Terminoloogia

Sidekoe diferentseeritud düsplaasiad on meditsiinis tuntud juba üle 100 aasta: Marfani sündroom, Ehlers-Danlosi sündroom, osteogenesis imperfecta jne (need kuuluvad RHK-sse). Need haigused on suhteliselt haruldased ja neil on selgelt määratletud diagnostilised tunnused. Siiski oli ka rühm patsiente, kes ei vastanud sündroomilise DTD kriteeriumidele. Sidekoestruktuuride protsessi kaasamise ilmselge üldistamine on toonud kaasa üldmõistete laialdase kasutamise: "sidekoe düsplaasia", "kaasasündinud sidekoe puudulikkus", "diferentseerumata pärilik kollagenopaatia". Kardioloogias on laialt levinud südame sidekoe düsplaasia mõiste, MASS-fenotüüp.

Üldtunnustatud definitsiooni puudumine ei võimaldanud võrrelda ja üldistada erinevate autorite tähelepanekuid. Iga uus väljaanne Veel kord märkis sidekoe struktuuride protsessi kaasamise "süstemaatilise" olemuse, kusjuures autorid olid eraldi huvitatud ühe tabelis loetletud nosoloogiast.

Selle tulemusena ilmus rahvusvaheline termin "hüpermobiilsuse sündroom" (M35.7 RHK-10-s). See ei hõlmanud sidekoe düsplaasia diferentseeritud vorme. Selle termini eeliseks on üldistatud liigese hüpermobiilsuse tuvastamine selle haiguste rühma kõige iseloomulikuma ja hõlpsamini tuvastatava kliinilise tunnusena ning sõna "liiges" puudumine määratluses suunab arsti sündroomi süsteemsete ilmingute juurde.

Venemaal kasutatakse kõige sagedamini mõistet "sidekoe düsplaasia", mis hõlmab nii sündroomi kui ka mittesündroomseid vorme. Mõnikord kasutatakse seda ka ainult diferentseerumata sidekoe düsplaasia viitamiseks, samas kui pärilike kollagenopaatiate üldrühma nimetatakse "pärilikeks sidekoehäireteks".

Etioloogia

DST-d iseloomustavad morfoloogiliselt muutused kollageenis, elastsetes fibrillides, glükoproteiinides, proteoglükaanides ja fibroblastides, mis põhinevad kollageeni, struktuursete valkude ja valgu-süsivesikute komplekside sünteesi ja ruumilist korraldust kodeerivate geenide päritud mutatsioonidel, samuti geenide mutatsioonidel. ensüüme ja nende kofaktoreid. Mõned teadlased, tuginedes magneesiumipuudusele erinevates substraatides (juuksed, punased verelibled, suuvedelik), mis tuvastati 46,6–72,0% DST juhtudest, eeldavad hüpomagneseemia patogeneetilist tähtsust.

Klassifikatsioon

DST klassifikatsioon on üks vastuolulisemaid teaduslikke küsimusi. DST ühtse, üldtunnustatud klassifikatsiooni puudumine peegeldab teadlaste lahkarvamusi selles küsimuses tervikuna. DST võib klassifitseerida kollageeni sünteesi, küpsemise või lagunemise geneetilise defekti alusel. See on paljutõotav klassifitseerimisviis, mis võimaldab põhjendada CTD geneetiliselt diferentseeritud diagnoosi, kuid siiani on see lähenemisviis piiratud pärilikud sündroomid DST.

T.I. Kadurina eristab MASS-i sarnast fenotüüpi, marfanoidi ja Ehlersi sarnaseid fenotüüpe, märkides, et need kolm fenotüüpi on mittesündroomse CTD levinumad vormid. "Marfanoidset fenotüüpi" iseloomustab "asteenilise kehaehitusega üldistatud sidekoe düsplaasia tunnuste, dolichostenomelia, arahnodaktilia, südameklapi (ja mõnikord ka aordi) kahjustuse ja nägemiskahjustuse kombinatsioon". "Ehlersi-sarnase fenotüübiga" on "kombinatsioon sidekoe üldistatud düsplaasia tunnustest, millel on kalduvus naha hüpertensioonile ja erineva raskusastmega liigeste hüpermobiilsus". "MASS-i sarnast fenotüüpi" iseloomustavad "sidekoe üldistatud düsplaasia tunnused, mitmed südamehaigused, luustiku kõrvalekalded ja nahamuutused, nagu hõrenemine või subatroofia piirkondade olemasolu". Selle klassifikatsiooni põhjal tehakse ettepanek sõnastada DST diagnoos.

Kliinilised ilmingud

DST on väga erinevate kliiniliste ilmingutega haigus, alates väga kergest tervisest kuni väga tõsiste ja prognostiliselt oluliste haigusteni. Sidekoe universaalseid patoloogilisi kahjustusi ei ole. Iga patsiendi defekt on omal moel ainulaadne.

Neuroloogilise kahjustuse sündroom

Asteeniline sündroom

DST-ga patsientidel esineb sageli töövõime langust, füüsilise ja psühho-emotsionaalse stressi taluvuse halvenemist ning suurenenud väsimust.

Klapi sündroom

Isoleeritud ja kombineeritud südameklapi prolaps (kõige sagedamini mitraalklapi prolaps - 70%), müksomatoosne klapi degeneratsioon.

Toradiafragmaatiline sündroom

Asteeniline vorm rind, rindkere deformatsioonid (lehtrikujulised, keelelised), lülisamba deformatsioonid (skolioos, küfoskolioos, hüperküfoos, hüperlordoos jne), muutused seistes ja diafragma ekskurss.

Vaskulaarne sündroom

Elastsete arterite kahjustus: seina idiopaatiline laienemine koos sakkulaarse aneurüsmi moodustumisega; lihaste ja segatüüpi arterite kahjustused: bifurkatsiooni-hemodünaamilised aneurüsmid, arterite pikliku ja lokaalse laienemise dolihektaasia, patoloogiline käänulisus kuni silmuse moodustamiseni; veenide kahjustus (patoloogiline käänulisus, veenilaiendid ülemise ja alajäsemed, hemorroidid ja muud veenid); telangiektaasia; endoteeli düsfunktsioon.

Toradiafragmaatiline süda

Asteenilised, konstriktiivsed, valestenootilised, pseudodilatatsioonilised variandid, thoradiaphragmatic cor pulmonale.

Arütmiline sündroom

Äkksurma sündroom

Muudatused südame-veresoonkonna süsteemid s in DST, mis määravad äkksurma patogeneesi, on klapi-, vaskulaarsed, arütmilised sündroomid.

Bronhopulmonaalne sündroom

Trahheobronhiaalne düskineesia, trahheobronhomalaatsia, trahheobronhomegaalia, ventilatsioonihäired (obstruktiivsed, restriktiivsed, segatud häired), spontaanne pneumotooraks.

Immunoloogilise häire sündroom

Vistseraalne sündroom

Neerude nefrotoos ja düstoopia, elundite ptoos seedetrakti, vaagnaelundid, seedetrakti düskineesia, duodenogastriline ja gastroösofageaalne refluks, sulgurlihase ebakompetentsus, söögitoru divertikulaar, hiatal song; naiste suguelundite ptoos.

Nägemisorgani patoloogia sündroom

Hemorraagilised hematomenhümaalsed düsplaasiad

Hemoglobinopaatiad, Randu-Osler-Weberi sündroom, korduvad hemorraagilised (pärilik trombotsüütide düsfunktsioon, von Willebrandi sündroom, kombineeritud variandid) ja trombootilised (trombotsüütide hüperagregatsioon, primaarne antifosfolipiidide sündroom, hüperhomotsüsteineemia, faktor Va resistentsus aktiveeritud C-valgu suhtes) sündroomid.

Jalgade patoloogia sündroom

Lamajalg, lampjalg (piki-, põikisuunaline), harvem õõnesjalg.

Liigese hüpermobiilsuse sündroom

Liigeste ebastabiilsus, liigeste nihestused ja subluksatsioonid.

Manifestatsioonid vegetatiivne sündroom : peavalud, üldine nõrkus, kahvatus, kalduvus ortostaatiliseks reaktsiooniks, rahulolematus sissehingamisega (hüperventilatsiooni sündroom, neurogeenne õhupuudus), külmetus ja märjad peopesad, "karu haigus"(paroksüsmaalne kõhulahtisus), seletamatu hirmuhood.

SDTS-i taustal esinev ekstrasüstool omandab sageli psühhogeenseid (neurogeenseid) tunnuseid, sageneb (ilmub) stressi ja ärevuse korral.

EKG-s on mitmeid nähtusi ja sündroome, mida esmapilgul ei ole otsene suhe DSTS-ile esinevad need aga oluliselt sagedamini koos sellega kui väljaspool seda. Nimelt: mittetäielik blokaad PNPG, lühendatud P-Q nähtus, WPW nähtus, AV-sõlme tahhükardia, varajase vatsakeste repolarisatsiooni sündroom, südamestimulaatori migratsioon läbi kodade.

4. Vererõhu labiilsuse sündroom. On teada, et noortel TDS-iga patsientidel on tavaliselt madal vererõhk. Lisaks võib see olla osa hüpotensioonist, millega kaasneb ebameeldivad sümptomid, ja valik individuaalne norm asümptomaatilise arteriaalse hüpotensiooni kujul. Kalduvus madal vererõhk peegeldab primaarset autonoomset riket. Vererõhu tõus TDS-iga võib alata 30 aasta pärast. Juhtiv psühhodünaamiline mehhanism arteriaalne hüpertensioon sellistel patsientidel on " ärev hüpervastutus"Neurootiliste kaebuste hulgas on valdav tunne pinge, erutus, ärevus, solvumine, hirm. Somaatilistest - peavalu, kardialgia. Põhiline kliiniline tunnus Selline arteriaalne hüpertensioon on vererõhu numbrite ilmne labiilsus päeva jooksul ("hüppab justkui põhjuseta") ja suhteliselt harvaesinev sihtorganite kahjustus (võrreldes isikutega, kelle hüpertensiooni põhjuseks on "inhibeeritud viha").

5. Sünkoobi sündroom. TDS-iga patsiendid kogevad minestamist tõenäolisemalt kui ilma selleta samaealised inimesed sellest sündroomist. Sünkoop voolab läbi vasovagaalne mehhanism. Reeglina on sellistel patsientidel madal vererõhk. Prognoos: soodne.

DSTS-i veresoonte kahjustusi nimetatakse - veresoonte sündroom . CT loob vajaliku tugeva raami ja veresoone seina elastsuse. Düsplastiliste muutuste korral on võimalikud järgmist tüüpi vaskulaarsed anomaaliad:

arteriaalsete veresoonte aneurüsmid,

Arterite ektaasia pikka aega,

Patoloogiline käänulisus kuni silmuse moodustumiseni,

Paaritud arterite läbimõõtude asümmeetria,

Perifeersete veenide seinte nõrkus - venoosne puudulikkus.

Suurima kliinilise tähtsusega on aordi ja ajuarterite aneurüsmide moodustumine. Aneurüsmi järkjärgulise pikaajalise moodustumise korral võivad sümptomid üldse puududa ja alata intensiivse retrosternaalse valu sündroomiga (koos tõusva aordi aneurüsmiga), mis eelneb selle rebenemisele mitu päeva või tundi, või aju hemorraagiline insult (koos intratserebraalse arteri aneurüsmi rebendiga).

Veeniseina nõrkus on alajäsemete veenilaiendite varajase (kuni 45-50 eluaastani) tekke riskifaktoriks. Meestel on üks venoosse puudulikkuse ilminguid DSTS-i taustal sperma nööri veenilaiendid - varikotseel, mis ähvardab viljatust. Kuid, veresoonte sündroom võib olla kogu elu asümptomaatiline – see suurendab ainult veresoonte riske.

Tüüpiline eksiarvamus SDST kohta: "DSTD-d põdevatel inimestel on asteeniline konstitutsioon ja kõik luustiku arengu anomaaliad" . Asteeniline fenotüüp ja luustiku kõrvalekalded esinevad mitte rohkem kui 60% DSTS-iga patsientidest. Muudel juhtudel on need mõjutatud muud elundid ja süsteemid. Kõige tavalisem kombinatsioon: prolaps mitraalklapp(südame CT düsplaasia) + suurenenud vaimne haavatavus (aju CT düsplaasia).

Sündroomi kliiniline kulg. Vaatame nüüd DSTS-i loomuliku kulgemise võimalusi. Välja arvatud harvad juhud, kui esinevad näiteks väljendunud skeleti deformatsioonid, on DSTS "eelhaigus" ja tegelikult ei ole seda enamasti diagnoositud. Sellises olukorras ei pööra arstid piisavalt tähelepanu DSTD ilmingutele lapsepõlves - nii noorukieas kui ka küps vanus"eelhaigus" muutub paratamatult haiguseks. Kuna inimese põhieesmärk on eneseteostus ühiskonna tingimustes, siis just mugaval inimestevahelisel suhtlusel põhineb keeruliste moraalsete ja loominguliste vajaduste rahuldamine. Nagu eespool mainitud, on ADHD-ga inimestel psüühika kaasasündinud haavatavus. Sellega seoses osutuvad olukorrad, mis enamiku inimeste jaoks on emotsionaalselt neutraalsed, STS-iga subjekti jaoks individuaalselt traumeerivaks. Raskuste ületamisel nõuab selline inimene oluliselt rohkem moraalseid ja tahtlikke jõupingutusi. Jää tundlikuks, stressirohked olukorrad viib järk-järgult vaimse kurnatuse ja neurootiliste sümptomite ilmnemiseni, mis raskendab veelgi suhtlemist teiste inimestega. Subjekti vaatenurgast kulgeb tema eneseteostusprotsess suboptimaalselt (ebaefektiivselt). Stenilised negatiivsed emotsioonid on suunatud sissepoole, põhjustades erinevaid sümptomeid. Niisiis on STS-i üks levinumaid ilminguid neuroosi teke, mis raskendab oluliselt inimese kohanemist ühiskonnaga. Neuroos põhjustab ravi puudumisel somaatiliste ilmingute ilmnemist: kahjutust funktsionaalsest (näiteks kardialgia, ekstrasüstool) kuni orgaanilised haigused(näiteks pahaloomulised kasvajad).

Mõned DSTS-i ilmingud kujutavad endast otsest ohtu elule. Siin on vaja eristada enneaegset surma DSTS-i teadaolevatest ilmingutest ja äkksurmast (kui haiguse esimeste sümptomite ilmnemise hetkest surmani ei möödu rohkem kui tund). Esimesel juhul on peamiseks surmapõhjuseks rindkere luustiku (nöör- või lehtrikujuline rindkere) arengu jämedad häired, mis põhjustavad südame kokkusurumist ja nihkumist. Moodustub nn toradiafragmaatiline süda. Selle tüsistus on südamepuudulikkuse areng koos pulmonaalne hüpertensioon. Seega ei ületa Marfani sündroomiga inimeste eluiga ilma ravita kõige sagedamini 40 aastat just torakodiafragmaatilise südame arengu tõttu. Nüüd aga saavutuste tõttu ilukirurgia, on selline SDSD tüsistus muutumas üha harvemaks. Teine TDS-iga patsientide "oodatava" surma põhjus on aordi aneurüsmi lahkamine. Aordi aneurüsmi tekkerisk on aga väike, kui puuduvad täiendavad riskifaktorid: suitsetamine ja arteriaalne hüpertensioon. Inimese äkksurma tajutakse alati dramaatiliselt. On kindlaks tehtud, et enne 30. eluaastat esineb TSD-ga inimestel äkksurma oluliselt sagedamini kui ilma selleta inimestel. 30 aasta pärast need erinevused kaovad. TSD-ga patsientide äkksurma peamised põhjused: 1) kanalopaatiast tingitud ventrikulaarne fibrillatsioon, millel on katkendlikud (mittepidevad) EKG ilmingud; 2) ajuarteri aneurüsmi rebend→ hemorraagiline insult; 3) aordi aneurüsmi rebend; 4) pärgarterite arengu anomaalia→ müokardiinfarkt → surmavad tüsistused.

Sündroomi korrigeerimise võimalused. Mida peaksid ümbritsevad tegema, et tulevik täiskasvanueas kas ADHD-ga laps pole muutunud ületamatuteks takistusteks? Vaatleme vastust sellele küsimusele haiguste ennetamise vaatenurgast.

Esmane ennetamine(võitlege TDS-i riskiteguritega): tingimuste loomine raseduse optimaalseks kulgemiseks. Rasedust tuleks soovida ja see peaks toimuma vaimse mugavuse seisundis. Täielik valgu- ja vitamiinidieet on kohustuslik. Suitsetamine on välistatud.

Sekundaarne ennetus(haiguse avastamine asümptomaatilises staadiumis). Kui laps tuvastab TSD tunnused, on arst kohustatud vanemaid teavitama „eelhaiguse“ olemasolust. Selleks, et vältida TDS-i kujunemist haiguseks või vähemalt minimeerida selle ilminguid tulevikus, on soovitatav võtta terve rida ennetavaid meetmeid:

Regulaarne (3-4 korda nädalas vähemalt 30 minutit) mõõduka intensiivsusega kontaktivaba isokineetiline aeroobne kehaline aktiivsus (lauatennis, jalgrattasõit, ujumine, sulgpall, sörkjooks, kõndimine, kergete hantlitega võimlemine). See tugevdab sidekude, parandab selle trofismi ja takistab düsplaasia progresseerumist.

Tähelepanelik suhtumine lapse sisemistesse vajadustesse. Haridus ainult “pehme” jõu positsioonilt. Arvestades selliste laste suurenenud loomulikku haavatavust, tuleks vältida verbaalset ebaviisakust ja püüda mitte väljendada tema juuresolekul steenilisi negatiivseid emotsioone. Soodustatud on lapse areng humanitaarses suunas, mis ei ole seotud intensiivse suhtlemisega teiste inimestega.

Magneesiumipreparaatide kursuse kasutamine (4-6 kuud aastas). On kindlaks tehtud, et magneesium osaleb aktiivselt ST-komponentide metabolismis; see on üks "tsementeerivatest" ioonidest glükoosaminoglükaanides. DSTS-is esineb kohustuslik interstitsiaalne magneesiumipuudus. Seetõttu on magneesiumipreparaatide kasutamine sisuliselt ainus TDS-i etioloogiline teraapia.

Arstlik läbivaatus. See hõlmab teatud sõeluuringu meditsiinilise diagnostika korrapärast läbiviimist, et tuvastada ADHD varjatud ilmingud, mis on ohtlikud või potentsiaalselt eluohtlikud.

Tertsiaarne ennetamine(olemasoleva haiguse tüsistuste vastu võitlemine). TDS-i kliiniliste ilmingute ilmnemine seab arstile keerulise ülesande nende raskusaste "tasandamiseks" ja remissiooni saavutamiseks.

DSTD raskete ilmingute (rindkere deformatsioon, väljaulatuvad kõrvad) korral on plastiline kirurgia vastuvõetav.

Autonoomsed psüühikahäired korrigeeritakse sõltuvalt nende raskusastmest. Kergete ilmingute korral on näidustatud töö- ja puhkerežiimi normaliseerimine, piparmündil ja palderjanil põhinevad rahustid. Tõsiste ilmingute korral (näiteks kardioneuroosi koos paanikahoogudega) võib osutuda vajalikuks psühhofarmakoloogiline ravi või isegi psühhoterapeudi jälgimine. Oluline on mõista, et kui "isiksuse tuum" on juba moodustunud, on psühhoteraapia (psühhofarmakoteraapia) ülesanne hõlbustada nende olukordade tajumist, mis on patsiendi jaoks stressirohked.

Magneesiumilisandite kohustuslik tarbimine (6-8 kuud aastas).

Regulaarne (3-4 korda nädalas vähemalt 30 minutit) madala või mõõduka intensiivsusega kontaktivaba isokineetiline aeroobne füüsiline aktiivsus (rattasõit, ujumine, sörkimine, kõndimine, kergete hantlitega liikumine).

Sündroomteraapia ühe või teise somaatilise sündroomi (arütmiline, sünkoopiline jne) avaldumiseks.

Magneesiumipuudusest. Oluline punkt magneesiumipuuduse kohta TDS-iga patsientidel. On tõestatud, et magneesiumi kontsentratsioon vereseerumis ei erine TDS-iga ja ilma selleta inimestel. Teisisõnu, seerumi magneesiumikontsentratsiooni määramine TDS-iga patsientidel ei ole informatiivne. Koe magneesiumi tase on aga vähenenud kõigil TDS-ga patsientidel – sõna otseses mõttes 100%. Kuidas seda defineerida? Selleks kasutatakse suuvedelikku - sülge sisaldavat kraapimist suu limaskestalt ja epiteelirakud. See analüüs on kliiniliselt väga informatiivne, peegeldades magneesiumi tegelik kontsentratsioon koes. Sõltuvalt kudede magneesiumi tasemest valitakse suukaudsete magneesiumipreparaatide individuaalne annus.

Kahjuks kliiniline efektiivsus Magneesiumipreparaadid TDS-i jaoks on varieeruvad ja neid on raske ennustada. Ühe asja võib väita ühemõtteliselt: ilma samaaegse magneesiumravita on muu sündroomiravi efektiivsus vähem efektiivne.

Ravimitalumatus DSTD korral. Kuna DSTS avaldub sageli multifokaalselt, seisab arsti ees raske ülesanne korrigeerida selle erinevaid kliinilisi ilminguid. Kuid nagu ma olen arvustuses korduvalt välja toonud, on sidekoe düsplaasiaga subjekt erinev ülitundlikkus erinevatele eksogeensetele mõjudele. Sellise tundlikkuse üheks ilminguks on halb taluvus ravimite suhtes. See on umbes mitte klassikalise autoimmuunse (allergilise) antigeen-antikeha reaktsiooni kohta, vaid idiosünkraatia fenomeni kohta – individuaalne talumatus ravimi suhtes. Seega tekib paradoksaalne olukord: inimesed, kes vajavad hädasti medikamentoosset ravi (näiteks antiarütmilise või neurootilise sündroomi korrigeerimiseks), taluvad seda subjektiivselt halvasti. Selle tulemusena võib “teie” ravimi otsimine oluliselt edasi lükata; Mõnikord jääb mulje, et TSD-ga patsient ei talu "peaaegu kõike". Sellises olukorras ravimite valimise üheks võimaluseks on annuste väga aeglane tiitrimine: homöopaatilisest kuni terapeutiliseni.

Kaasaegne meditsiin on saavutanud märkimisväärset edu ADHD olemuse, diagnoosimise ja ravi mõistmisel. Ravi efektiivsuse kriteerium on:

Kehakaalu tõus (normaalne pikkuse ja kaalu suhe),

Patsiendi vastuvõetav sotsialiseerumisaste, mis võimaldab tal rahuldada oma loomingulisi vajadusi,

Vastuvõetav madal neurootilisuse tase ilma paanikahoogudeta, mis ei sega tõhusat tööd,

Normaalne, keskmine eluiga.

– rühm kliiniliselt polümorfseid patoloogilisi seisundeid, mis on põhjustatud pärilikust või sünnidefektid kollageeni süntees ja sellega kaasnevad siseorganite ja lihas-skeleti süsteemi talitlushäired. Kõige sagedamini väljendub sidekoe düsplaasia kehaproportsioonide muutustes, luude deformatsioonides, liigeste hüpermobiilsuses, harjumuspärases nihestustes, naha hüperelastsuses, südameklapi defektides, veresoonte hapruses, lihaste nõrkus. Diagnoos põhineb fenotüübilistel omadustel, biokeemilistel parameetritel ja biopsia andmetel. Sidekoe düsplaasia ravi hõlmab harjutusravi, massaaži, dieeti ja ravimteraapiat.

Üldine informatsioon

Sidekoe düsplaasia on mõiste, mis ühendab mitmesugused haigused, mis on põhjustatud pärilikust generaliseerunud kollagenopaatiast ja väljendub kõigi kehasüsteemide sidekoe tugevuse vähenemises. Sidekoe düsplaasia populatsiooni sagedus on 7-8%, kuid eeldatakse, et mõned selle sümptomid ja väikesed diferentseerumata vormid võivad esineda 60-70% elanikkonnast. Sidekoe düsplaasia jõuab erinevate meditsiinivaldkondade - pediaatria, traumatoloogia ja ortopeedia, reumatoloogia, kardioloogia, oftalmoloogia, gastroenteroloogia, immunoloogia, pulmonoloogia, uroloogia jne - arstide tähelepanu alla.

Sidekoe düsplaasia põhjused

Sidekoe düsplaasia kujunemise aluseks on kollageeni, valgu-süsivesikute komplekside, struktuurvalkude, aga ka vajalike ensüümide ja kofaktorite sünteesi või struktuuri defekt. Vahetu põhjus Vaadeldav sidekoepatoloogia hõlmab lootele erinevat tüüpi mõjusid, mis põhjustavad geneetiliselt määratud muutusi rakuvälise maatriksi fibrillogeneesis. Selliste mutageensete tegurite hulka kuuluvad ebasoodsad ökoloogiline olukord, alatoitumus Ja halvad harjumused emad, stress, keeruline rasedus jne. Mõned teadlased viitavad hüpomagneseemia patogeneetilisele rollile sidekoe düsplaasia tekkes, tuginedes magneesiumipuuduse tuvastamisele spektraalne uuring juuksed, veri, suuvedelik.

Kollageeni sünteesi kehas kodeerib enam kui 40 geeni, mille puhul on kirjeldatud üle 1300 mutatsioonitüübi. See põhjustab sidekoe düsplaasia mitmesuguseid kliinilisi ilminguid ja raskendab nende diagnoosimist.

Sidekoe düsplaasia klassifikatsioon

Sidekoe düsplaasia jaguneb diferentseeritud ja diferentseerimata. Diferentseeritud düsplaasiad hõlmavad haigusi, millel on spetsiifiline väljakujunenud pärilikkus, selge kliiniline pilt, teadaolevad geenidefektid ja biokeemilised häired. Selle pärilike sidekoehaiguste rühma tüüpilisemad esindajad on Ehlers-Danlose sündroom, Marfani sündroom, osteogenesis imperfecta, mukopolüsahharidoos, süsteemne elastoos, düsplastiline skolioos, Bealsi sündroom (kaasasündinud kontraktuurne arahnodaktiilia) jne. Diferentseerumata düsplaasia rühm koosneb sidekudedest. mitmesugustest patoloogiatest, mille fenotüübilised omadused ei vasta ühelegi diferentseeritud haigusele.

Vastavalt raskusastmele eristatakse järgmisi sidekoe düsplaasia tüüpe: väike (3 või enama fenotüübilise tunnuse olemasolul), isoleeritud (lokaliseerub ühes elundis) ja pärilikud haigused sidekoe. Sõltuvalt valitsevatest düsplastilistest stigmadest eristatakse 10 sidekoe düsplaasia fenotüüpilist varianti:

1. Marfani-sarnane välimus (sisaldab 4 või enamat skeleti düsplaasia fenotüübilist tunnust).
2. Marfani-sarnane fenotüüp (Marfani sündroomi tunnuste mittetäielik komplekt).
3. MASS-fenotüüp (hõlmab aordi, mitraalklapi, luustiku ja naha kahjustusi).
4. Primaarne mitraalklapi prolaps (mida iseloomustavad mitraalklapi prolapsi EchoCG tunnused, muutused nahas, skeletis, liigestes).
5. Klassikaline Ehlersi-laadne fenotüüp (Ehlers-Danlos sündroomi tunnuste mittetäielik komplekt).
6. Hüpermobiilne Ehlersi-taoline fenotüüp (mida iseloomustab liigese hüpermobiilsus ja sellega seotud tüsistused – subluksatsioonid, nihestused, nikastused, lampjalgsus; artralgia, luude ja luustiku haaratus).
7. Liigeste hüpermobiilsus on healoomuline (hõlmab suurenenud liikumisulatust liigestes ilma luu- ja lihaskonna süsteemi ja artralgiata).
8. Diferentseerumata sidekoe düsplaasia (hõlmab 6 või enamat düsplastilist stigmat, millest aga ei piisa diferentseerunud sündroomide diagnoosimiseks).
9. Suurenenud düsplastiline häbimärgistamine koos domineerivate osteoartikulaarsete ja skeleti tunnustega.
10. Suurenenud düsplastiline häbimärgistamine koos domineerivate vistseraalsete nähtudega (südame või muude siseorganite väikesed anomaaliad).

Kuna sidekoe düsplaasia diferentseeritud vormide kirjeldus on üksikasjalikult esitatud vastavates sõltumatutes ülevaadetes, räägime edaspidi selle diferentseerimata variantidest. Juhul, kui sidekoe düsplaasia lokaliseerimine piirdub ühe organi või süsteemiga, on see isoleeritud. Kui sidekoe düsplaasia avaldub fenotüüpiliselt ja haarab vähemalt ühte siseorganitest, see olek peetakse sidekoe düsplaasia sündroomiks.

Sidekoe düsplaasia sümptomid

Sidekoe düsplaasia väliseid (fenotüüpseid) tunnuseid esindavad põhiseaduslikud tunnused, skeleti luude, naha arengu anomaaliad jne. Sidekoe düsplaasiaga patsientidel on asteeniline konstitutsioon: pikk kasv, kitsad õlad, alakaal. Arenguhäired aksiaalne skelett võib esindada skolioos, kyphosis, rindkere lehtrikujulised või kiilulised deformatsioonid, juveniilne osteokondroos. Sidekoe düsplaasia kraniotsefaalsed häbimärgid hõlmavad sageli dolichocephalyt, ummistumist, hambaanomaaliaid, gooti suulagi, ülahuule ja suulae mitteliitumist. Osteoartikulaarse süsteemi patoloogiat iseloomustavad jäsemete O- või X-kujuline deformatsioon, sündaktiilia, arahnodaktiilia, liigeste hüpermobiilsus, lamedad jalad, kalduvus harjumuspärased nihestused ja subluksatsioonid, luumurrud.

Väljastpoolt nahka Esineb suurenenud venitatavus (hüperelastsus) või vastupidi, naha haprus ja kuivus. Sageli peal ilma nähtavad põhjused Ilmuvad striad, pigmendilaigud või depigmentatsioonikolded, veresoonte defektid (telangiektaasia, hemangioomid). Lihassüsteemi nõrkus koos sidekoe düsplaasiaga põhjustab kalduvust siseorganite prolapsile ja prolapsile, songadele ja lihaste tortikollisele. Teisteks sidekoe düsplaasia välisteks tunnusteks võivad olla mikroanomaaliad nagu hüpo- või hüpertelorism, väljaulatuvad kõrvad, kõrvade asümmeetria, madal juuksepiir otsmikul ja kaelal jne.

Vistseraalsed kahjustused tekivad kesknärvisüsteemi ja autonoomse närvisüsteemi, erinevate siseorganite kaasamisel. Sidekoe düsplaasiaga kaasnevaid neuroloogilisi häireid iseloomustavad vegetovaskulaarne düstoonia, asteenia, enurees, krooniline migreen, kõnehäired, kõrge ärevus ja emotsionaalne ebastabiilsus. Südame sündroomi sidekoe düsplaasia võib hõlmata mitraalklapi prolapsi, avatud foramen ovale'i, aordi ja kopsutüve hüpoplaasiat, akordi pikenemist ja hüpermobiilsust, koronaararterite aneurüsme või interatriaalne vahesein. Seina nõrkuse tagajärg venoossed veresooned teenib alajäsemete ja vaagna veenilaiendite, hemorroidide, varikotseeli arengut. Sidekoe düsplaasiaga patsiendid on altid arteriaalsele hüpotensioonile, arütmiatele, atrioventrikulaarsetele ja intraventrikulaarsetele blokaadidele, kardialgiale ja äkksurmale.

Südameilmingutega kaasneb sageli bronhopulmonaarne sündroom, mida iseloomustab tsüstilise kopsu hüpoplaasia, bronhektaasia, bulloosne emfüseem ja korduv spontaanne pneumotooraks. Iseloomulik seedetrakti kahjustus siseorganite prolapsi, söögitoru divertikulite, gastroösofageaalse refluksi, hiatal songa kujul. Nägemisorgani patoloogia tüüpilised ilmingud sidekoe düsplaasia korral on lühinägelikkus, astigmatism, kaugnägelikkus, nüstagm, strabismus, läätse subluksatsioon ja nihestus.

Kuseelundkonnast võib täheldada nefroptoosi, kusepidamatust, neeruanomaaliaid (hüpoplaasia, dubleerimine, hobuserauaneer) jne. Reproduktiivsüsteemi häired Sidekoe düsplaasiaga seotud naistel võib esineda emaka ja tupe prolaps, metroo- ja menorraagia, spontaanne abort, sünnitusjärgne hemorraagia; Krüptorhidism on meestel võimalik. Sidekoe düsplaasia tunnustega isikud on altid sagedasele ehhokardiograafiale, neerude ultraheliuuringule, kõhuõõne organite ultraheliuuringule, endoskoopilisele (FGDS), elektrofüsioloogilisele (EKG, EEG), radioloogilisele (kopsude, liigeste, selgroo jne radiograafia). ) meetodid. Iseloomulike mitme organi häirete tuvastamine, peamiselt lihas-skeleti, närvi- ja kardiovaskulaarsüsteemist kõrge aste tõenäosus näitab sidekoe düsplaasia esinemist.

Edasised uuringud on käimas biokeemilised parameetrid veri, hemostaasisüsteem, immuunstaatus, tehakse naha biopsia. Sidekoe düsplaasia skriiningdiagnostika meetodina on tehtud ettepanek uurida kõhu eesseina naha papillaarmustrit: vormimata papillaarmustri tuvastamine on düsplastiliste häirete marker. Sidekoe düsplaasia juhtudega peredel on soovitatav läbida meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Sidekoe düsplaasia ravi ja prognoos

Sidekoe düsplaasia spetsiifiline ravi puudub. Patsientidel soovitatakse järgida ratsionaalset päevarežiimi ja toitumist, tervist kehaline aktiivsus. Kompenseerivate ja kohanemisvõimete aktiveerimiseks on ette nähtud harjutusravi, massaaži, balneoteraapia, füsioteraapia, nõelravi ja osteopaatia kursused.

Kompleksis terapeutilised meetmed, koos sündroomiga ravimteraapia, kasutatakse metaboolsed ravimid(L-karnitiin, koensüüm Q10), kaltsiumi- ja magneesiumipreparaadid, kondroprotektorid, vitamiinide-mineraalide kompleksid, antioksüdandid ja immunomoduleerivad ained, taimne ravim, psühhoteraapia.

Sidekoe düsplaasia prognoos sõltub suuresti düsplastiliste häirete raskusastmest. Isoleeritud vormidega patsientide elukvaliteet ei pruugi muutuda. Multisüsteemsete kahjustustega patsientidel on suurem risk varase ja raske puude, enneaegse surma tekkeks, mille põhjuseks võib olla ventrikulaarne fibrillatsioon,

On sisemisi häireid, mis toovad kaasa terve hunniku haigusi erinevates valdkondades – liigesehaigustest sooleprobleemideni ning sidekoe düsplaasia on nende särav näide. Kõik arstid ei saa seda diagnoosida, sest igal juhul väljendub see oma sümptomite kogumiga ja seetõttu võib inimene aastaid end viljatult ravida, kahtlustamata, mis tema sees toimub. Kas see diagnoos on ohtlik ja milliseid meetmeid tuleb võtta?

Mis on sidekoe düsplaasia

Üldises mõttes Kreeka sõna düsplaasia – kujunemis- või arenguhäire, mida võib rakendada nii kudedele kui siseorganid Kokku . See probleem on alati kaasasündinud, kuna see tekib sünnieelsel perioodil.

Kui rääkida sidekoe düsplaasiast, siis tähendab see geneetiliselt heterogeenset haigust, mida iseloomustab sidekoe moodustumise häire. Nahk on olemuselt polümorfne, eelistatavalt noores eas.

IN ametlik meditsiin Sidekoe moodustumise patoloogiat võib leida ka nimetuste all:

• pärilik kollagenopaatia;
• hüpermobiilsuse sündroom.

Sümptomid

Sidekoe kahjustuste tunnuste arv on nii suur, et patsient võib neid kombineerida kõikvõimalike haigustega: patoloogia kajastub enamikus sisesüsteemides - närvisüsteemist vaimse-veresoonkonnani ja isegi spontaanse vormina. kaalukaotus. Sageli avastatakse seda tüüpi düsplaasia alles pärast väliseid muutusi või arsti poolt muul eesmärgil võetud diagnostilisi meetmeid.

Kõige säravamate ja sagedamini tuvastatavate sidekoehaiguste tunnuste hulgas on:

• Autonoomne düsfunktsioon, mis võib avalduda paanikahoogude, tahhükardia, minestamise, depressiooni ja närvilise kurnatusena.
• Probleemid hingeklapiga, sealhulgas prolaps, südamehäired, hingepuudulikkus, müokardi patoloogiad.
• Asteniseerimine on patsiendi võimetus alluda pidevale füüsilisele ja vaimsele stressile, sagedastele psühho-emotsionaalsetele häiretele.
• X-kujuline jala deformatsioon.
• Veenilaiendid, ämblikveenid.
• Liigeste hüpermobiilsus.
• Hüperventilatsiooni sündroom.
• Seedehäiretest põhjustatud sage puhitus, kõhunäärme talitlushäired, probleemid sapi tootmisega.
• Valu, kui proovite nahka tagasi tõmmata.
• Probleemid immuunsüsteemiga, nägemisega.
• Mesenhümaalne düstroofia.
• Anomaaliad lõualuu arengus (sh hammustus).
• Lamedad jalad, sagedased liigeste nihestused.

Arstid on kindlad, et sidekoe düsplaasiaga inimestel on 80% juhtudest psühholoogilised häired. Kerge vorm- see on depressioon, pidev ärevustunne, madal enesehinnang, ambitsioonide puudumine, nördimus asjade praeguse seisu üle, mida tugevdab soovimatus midagi muuta. Kuid isegi autism võib esineda koos sidekoe düsplaasia sündroomi diagnoosiga.

Lastel

Sündides võib laps jääda ilma sidekoe patoloogia fenotüüpsetest tunnustest, isegi kui tegemist on kollagenopaatiaga, millel on hiilgavad kliinilised ilmingud. Sünnitusjärgsel perioodil ei ole välistatud ka puudujäägid sidekoe moodustumisel, seetõttu tehakse vastsündinul sellist diagnoosi harva. Olukorra teeb keeruliseks ka alla 5-aastaste laste sidekoe loomulik seisund, mille tõttu nende nahk venib liiga tugevalt, sidemed saavad kergesti vigastada, täheldatakse liigeste hüpermobiilsust.

Üle 5-aastastel lastel, kui on kahtlusi düsplaasia suhtes, näete:

• muutused selgroos (küfoos/skolioos);
• rindkere deformatsioonid;
• halb lihastoonus;
• asümmeetrilised terad;
• väära sulgumine;
• luukoe haprus;
• nimmepiirkonna suurenenud elastsus.

Põhjused

Sidekoe muutuste aluseks on geneetilised mutatsioonid, seetõttu ei saa selle düsplaasiat kõigis vormides tunnistada haiguseks: mõned selle ilmingud ei halvenda inimese elukvaliteeti. Düsplastiline sündroom on põhjustatud metamorfoosidest geenides, mis vastutavad peamise sidekoe moodustava valgu - kollageeni (harvemini - fibrilliini) eest. Kui selle kiudude moodustamisel tekib rike, ei suuda need koormust taluda. Lisaks ei saa välistada magneesiumipuudust sellise düsplaasia esinemise tegurina.

Klassifikatsioon

Tänapäeval ei ole arstid sidekoe düsplaasia süstematiseerimise osas veel lõplikule järeldusele jõudnud: kollageeniga toimuvate protsesside alusel võib selle jagada rühmadesse, kuid selline lähenemine võimaldab töötada ainult järjestikuse düsplaasiaga. Edasist süstematiseerimist peetakse multifunktsionaalsemaks:

• Sidekoe diferentseeritud haigus, millel on alternatiivne nimi - kollagenopaatia. Düsplaasia on pidev, tunnused selged, haiguse diagnoosimine pole keeruline.
• Diferentseerumata sidekoe kahjustus – sellesse rühma kuuluvad ülejäänud juhtumid, mida ei saa liigitada diferentseerunud düsplaasiaks. Selle diagnoosimise sagedus on mitu korda kõrgem ja seda igas vanuses inimestel. Inimene, kellel on diagnoositud diferentseerumata sidekoepatoloogia, ei vaja sageli ravi, kuid teda peaks jälgima arst.

Diagnostika

Seda tüüpi düsplaasiaga on seotud palju vastuolulisi küsimusi, kuna eksperdid kasutavad diagnostikas mitmeid teaduslikke lähenemisviise. Erandlik punkt, mis ei jäta kahtlust, on vajadus läbi viia kliinilisi ja genealoogilisi uuringuid, kuna sidekoe puudused on kaasasündinud. Lisaks vajab arst pildi selgitamiseks:

• süstematiseerida patsientide kaebusi;
• mõõta torso osade kaupa (sidekoe düsplaasia korral on nende pikkus vajalik);
• hinnata liigeste liikuvust;
• laske patsiendil püüda pöidla ja väikese sõrmega randmest kinni haarata;
• teha ehhokardiogramm.

Analüüsid

Seda tüüpi düsplaasia laboratoorne diagnoos seisneb uriini hüdroksüproliini ja glükoosaminoglükaanide analüüsis - ained, mis ilmnevad kollageeni lagunemise ajal. Lisaks on kasulik kontrollida verd sagedaste mutatsioonide suhtes PLOD-s ja üldises biokeemias (detailne ülevaade veenist), ainevahetusprotsesse sidekoes, hormonaalse ja mineraalainevahetuse markereid.

Milline arst ravib sidekoe düsplaasiat

Lastel diagnoosib ja arendab teraapiat (esialgne tase) lastearst, kuna puudub arst, kes töötaks erakordselt düsplaasiaga. Hiljem on skeem igas vanuses inimestele identne: kui sidekoe patoloogial on mitu ilmingut, peate võtma raviplaani kardioloogilt, gastroenteroloogilt, psühhoterapeudilt jne.

Sidekoe düsplaasia ravi

Sellest diagnoosist vabanemiseks puuduvad meetodid, kuna seda tüüpi düsplaasia mõjutab geenide metamorfoose. kõikehõlmavad meetmed võib leevendada patsiendi seisundit, kui tal on sidekoe patoloogia kliinilised ilmingud. Eelistatud skeem ägenemise ennetamiseks on:

• hästi valitud füüsiline aktiivsus;
• individuaalne dieet;
• füsioteraapia;
• uimastiravi;
• psühhiaatriline abi.

TO kirurgiline sekkumine seda tüüpi düsplaasia korral on soovitatav pöörduda ainult rindkere deformatsiooni, lülisamba tõsiste häirete korral (ainult sakraalne, nimme- ja emakakaela piirkond). Sidekoe düsplaasia sündroom lastel nõuab igapäevase rutiini täiendavat normaliseerimist, valides pideva kehalise aktiivsuse - ujumine, jalgrattasõit, suusatamine. Sellise düsplaasiaga last ei tohiks aga kõrgetasemelises spordis osaleda.

Ilma ravimeid kasutamata

Arstid soovitavad ravi alustada suure füüsilise aktiivsuse ja raske töö, sealhulgas vaimse töö välistamisega. Patsient peab läbima aasta pikkuse harjutusravi, suure tõenäosusega saades eksperdilt tunniplaani ja tehes samu toiminguid iseseisvalt kodus. Lisaks peate külastama kliinikut, et läbida mitmeid füüsilisi protseduure: ultraviolettkiirgus, hõõrumine, elektroforees. Võimalik, et korseti eesmärk on toetada kaela. Sõltuvalt psühho-emotsionaalsest seisundist võib olla ette nähtud psühhoterapeudi visiit.

Seda tüüpi düsplaasiaga lastele määrab arst:

• Jäsemete ja selja massaaž rõhuasetusega emakakaela piirkonnale. Protseduur viiakse läbi iga kuue kuu tagant, 15 seanssi.
• Hallux valgus diagnoosimisel kaare toe kandmine.

Dieet

Eksperdid soovitavad sidekoe patoloogiaga diagnoositud patsiendi toitumises rõhku panna valgurikkale toidule, kuid see ei tähenda süsivesikute täielikku väljajätmist. Igapäevane menüü düsplaasia puhul peab see kindlasti koosnema lahjast kalast, mereandidest, kaunviljadest, kodujuustust ja kõva juust, millele on lisatud köögivilju ja magustamata puuvilju. Peaksite oma igapäevasesse dieeti lisama väikeses koguses pähkleid. Vajadusel võib välja kirjutada vitamiinikompleksi, mis on mõeldud ainult lastele.

Ravimite võtmine

Joo ravimid See peaks olema arsti järelevalve all, kuna düsplaasia jaoks pole multifunktsionaalset tabletti ja on võimatu ennustada teatud organismi reaktsiooni isegi kõige kahjutumale ravimile. Ravi düsplaasiaga sidekoe seisundi parandamiseks võib hõlmata järgmist:

• Ained, mis stimuleerivad looduslikku kollageeni tootmist - askorbiinhape, B-vitamiinid ja magneesiumiallikad.
• Ravimid, mis normaliseerivad vabade aminohapete taset veres - Glutamiinhape, Glütsiin.
• Vahendid, mis aitavad kaasa mineraalide ainevahetusele.
• Preparaadid glükoosaminoglükaanide katabolismiks, eelistatavalt kondroitiinsulfaat.

Kirurgiline sekkumine

Kuna seda sidekoe patoloogiat ei peeta haiguseks, soovitab arst operatsiooni juhul, kui patsiendil on luu-lihaskonna deformatsioon või düsplaasia võib veresoonte probleemide tõttu lõppeda surmaga. Lastel tehakse kirurgilist sidumist harvemini kui täiskasvanutel, arstid püüavad leppida manuaalteraapiaga.

Sidekoe düsplaasia on selle arengu patoloogia, mis tekib geneetiliste mutatsioonide tõttu. Haiguse tagajärjeks on homöostaasi katkemine kudede tasandil, aga ka kogu organismis.

Diferentseeritud vorm, erinev teatud variant pärand, millel on selgesõnaline kliiniline pilt, ning sageli ka väljakujunenud ja kaua uuritud biokeemilisi või geenide kõrvalekaldeid. Seda tüüpi DST-d nimetatakse meditsiinis kollagenopaatiaks, kuna see kuulub kollageeni pärilike kõrvalekallete hulka.

Diferentseerumata vorm diagnoositakse ainult siis, kui ühtegi haiguse sümptomit ei saa seostada DST diferentseeritud vormiga. See patoloogia on eriti levinud.

Põhjused

DST on pärilik haigus, mis põhineb kiudude moodustumise eest vastutavate geenide mutatsioonidel. Sellised protsessid võivad olla väga mitmekesised, kaasatud võivad olla erinevad geenid, mis toob kaasa kollageeni- ja elastiiniahelate ebanormaalse moodustumise, mille tulemusena ei talu nendest moodustunud struktuurid vajalikke mehaanilisi koormusi.

Sümptomid

Sellised kaasasündinud patoloogia on hajutatud sümptomaatiline pilt suure hulga tunnustega.

Välised sümptomid:

• lahtised liigesed,
• suurenenud naha elastsus,
• lülisamba deformatsioon, skolioosi või kyfoosi esinemine, nägemiskahjustus,
• rinnaku deformatsioon, poolläbipaistev õhuke nahk koos venoosse võrgustikuga nahal,
• terade asümmeetria,
• probleemid kehahoiakuga,
• verevalumite kiire tekkimine,
• nõrgad kõhulihased,
• lihaste hüpotoonia olemasolu,
• kõrvalekalduv või asümmeetriline nina vahesein,
• pehme nahk,
• intervertebraalsete hernia olemasolu,
• probleemid hammaste kasvuga.

Aastate jooksul kujunevad välja sisemised omadused:

• sapiteede düskineesia olemasolu,
• siseorganite prolaps,
• reflukshaiguse areng,
• südame mühin
• sagedane kõhukinnisus,
• Kättesaadavus hemorraagiline sündroom, mille tunnusteks on ninaverejooks, kalduvus moodustada kerge traumaga hematoome,
• mitraalklapi prolaps,
• Schmorli hernia olemasolu,
• veenilaiendid jalgadel,
• juveniilse osteoporoosi areng,
• mikrotraumaatiline "mööduv" artriit, vegetatiivne düstoonia,
• eelsoodumus sagedaseks teadvusekaotuseks,
• vertebrobasilaarse puudulikkuse tekkimine probleemide tõttu emakakaela piirkond selgroog,
• ülierutuvus.

Sidekoe düsplaasia diagnoosimine lapsel

Selle haiguse diagnoosimiseks viiakse läbi mitmeid kliinilisi ja genealoogilisi uuringuid.

Kuid lisaks sellele kasutavad spetsialistid diagnoosi selgitamiseks järgmisi diagnostilisi meetodeid.

1. Patsiendi kaebuste analüüs. Enamasti kurdavad lapsed mitmete sümptomite üle, alates kõhupuhitusest ja düsbakterioosist ning lõpetades hingamisteede töös täheldatud kõrvalekalletega, mis on seotud bronhide ja alveoolide nõrkusega. Selles teostuses täpne diagnoos aitab kaasa teatud kosmeetiliste defektide, samuti liigeste motoorse funktsiooni kahjustuse jälgimisele.

2. Diagnoosimiseks mõõdab arst patsiendi torso kõigi osade pikkust. Iseloomulikku “randmetesti” kasutatakse siis, kui laps pöial või suudab ta selle väikese sõrmega täielikult kinni panna.

3. Hinnatakse liigeste liikuvat funktsiooni, mille puhul rakendatakse Beightoni kriteeriume. Tavaliselt kogevad patsiendid hüpermobiilsust.

4. Võetakse igapäevane uriinianalüüs, milles on oluline hüdroksüproliini ja glükoosaminoglükaanide määramine, mis tõestavad kollageeni hävimise fakti.

Üldiselt diagnoosi seda haigust Kogenud spetsialistile pole see keeruline, sageli piisab visuaalsest kontrollist, et mõista, milles probleem seisneb.

Tüsistused

Lapsed kogevad sageli tüsistusi südamelihase talitlushäirete, nägemiskahjustuse ja liigeseprobleemide näol.

Olemasoleva diagnoosiga patsiendid kuuluvad psühholoogilise riski kategooriasse. See on eriti märgatav mitte lapsepõlves, vaid vanusega. DSD all kannatajatel on madal enesehinnang ja madalad püüdlused.

Suurenenud ärevuse ja depressiooni tunded põhjustavad patsientide suurt haavatavust. Kosmeetilised omadused välimuses muudavad DST-ga patsiendid ebakindlaks, algatusvõimetu, pidevalt rahulolematud oma elus toimuvaga, heidavad endale ette iga viga.

Ravi

Mida sa teha saad

Kui tuvastatakse sümptomid ja kui laps kaebab halb tunne, väsimus, peaksite konsulteerima arstiga. Sellise diagnoosi nagu DST saab teha kliinilises keskkonnas.

Mida teeb arst

DST diagnoosimise teraapia viiakse läbi terviklikult ja hõlmab:

• Narkootikumide ravi, mis põhineb kasutamisel ravimid, mis aitab aktiveerida kollageeni moodustumist.
• Mitte-ravimimeetodid, mis hõlmavad pakkumist psühholoogiline abi, päevakava individualiseerimine, füsioteraapiasse kuuluvad harjutused, massaaž, füsioterapeutilised protseduurid, nõelravi, kindla dieedi valik.

Ärahoidmine

Ennetavad meetmed DST järgi põhimõtteliselt ei eksisteeri, kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, mis on põhjustatud geneetilisel tasemel mutatsioonidest. Kuid tervislik eluviis, tasakaalustatud toitumine ja arstide soovitused võivad sellise diagnoosiga lapse seisundit leevendada, tõstes tema elukvaliteeti.