Basi haigus ja mis see on. Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid ja põhjused
Kõrvalhaigus amüotroofiline skleroos(ALS) esineb kolmel inimesel sajast tuhandest. Vaatamata meditsiini tänapäevastele edusammudele on selle patoloogia suremus 100%. Siiski on juhtumeid, kus patsiendid aja jooksul ei surnud, nende seisund stabiliseerus. Ilmekas näide on kuulus kitarrist Jason Becker. Ta on selle haigusega aktiivselt võidelnud üle 20 aasta.
Mis on ALS?
Selle haigusega kaasneb seljaaju ja üksikute ajupiirkondade motoorsete neuronite pidev surm, mis vastutavad vabatahtlike liigutuste eest. Aja jooksul selle diagnoosiga inimeste lihased atroofeeruvad, kuna nad on pidevalt passiivsed. Haigus avaldub jäsemete, keha- ja näolihaste halvatusena.
Amüotroofset lateraalskleroosi nimetatakse ainult seetõttu, et neuronid, mis juhivad impulsse kõigile lihastele, asuvad seljaaju mõlemal küljel. Haiguse viimane staadium diagnoositakse, kui patoloogiline protsess ulatub hingamisteed. Surm saabub lihaste atroofia või infektsiooni tõttu. Mõnel juhul mõjutavad hingamislihased enne jäsemeid. Inimene sureb väga kiiresti, kogemata kõiki eluraskusi halvatusega.
Paljudes Euroopa riikides tuntakse amüotroofset lateraalskleroosi kui Lou Gehrigi tõbe. Sellel kuulsal Ameerikast pärit pesapallimängijal diagnoositi 1939. aastal. Vaid paari aastaga kaotas ta täielikult kontrolli oma keha üle, lihased olid kurnatud ja sportlane ise jäi invaliidiks. Lou Gehrig suri 1941. aastal.
Riskitegurid
1865. aastal kirjeldas seda haigust esmakordselt Charcot (Prantsuse neuroloog). Tänapäeval kannatab selle all mitte rohkem kui viis inimest sajast tuhandest kogu maailmas. Selle diagnoosiga patsientide vanus varieerub vahemikus 20 kuni 80 aastat. Tugevama soo esindajad on selle haiguse suhtes vastuvõtlikumad.
10% juhtudest on ALS pärilik. Teadlased on tuvastanud umbes 15 geeni, mille mutatsioonid on erineval määral avaldub selle patoloogiaga inimestel.
Ülejäänud 90% juhtudest on oma olemuselt juhuslikud, st ei ole seotud pärilikkusega. Eksperdid ei oska nimetada konkreetsed põhjused mis viib haiguse arenguni. Eeldatakse, et mõned tegurid võivad siiski suurendada haiguse riski, nimelt:
- Suitsetamine.
- Töö ohtlikus tootmises.
- Sõjaväeteenistus (teadlastel on seda nähtust raske seletada).
- Pestitsiididega kasvatatud toiduainete söömine.
Haiguse peamised põhjused
Raske patoloogilise protsessi saab täielikult alustada erinevaid tegureid millega me iga päev kokku puutume päris elu. Miks ALS tekib? Põhjused võivad olla järgmised:
- Keha mürgistus raskmetallidega.
- Nakkushaigused.
- Mõnede vitamiinide puudus.
- Elektrilised vigastused.
- Rasedus.
- Pahaloomulised kasvajad.
- Kirurgilised sekkumised (osa mao eemaldamine).
Haiguse vormid
Emakakaela rindkere vormi iseloomustab patoloogilise protsessi levik abaluude, käte ja kogu õlavöötme piirkonda. Inimesel muutub järk-järgult raskeks teha harjumuspäraseid liigutusi (näiteks nööpide kinnitamine), millele ta ei pidanud enne haigust keskenduma. Kui käed lõpetavad "kuulekamise", tekib täielik lihaste atroofia.
Lumbosakraalset vormi iseloomustavad kahjustused alajäsemed nagu käed. Selle piirkonna lihasnõrkus areneb järk-järgult, ilmnevad tõmblused ja krambid. Patsiendid hakkavad kogema kõndimisraskusi ja pidevalt komistama.
Sibulakujuline vorm on haiguse üks raskemaid ilminguid. Patsiendid elavad väga harva üle nelja aasta alates haiguse algusest esmased sümptomid. ALS-i haiguse tunnused algavad kõneprobleemidest ja kontrollimatust näoilmest. Patsientidel on neelamisraskused, mis muutuvad täielikuks suutmatuseks iseseisvalt süüa. Patoloogiline protsess, mis mõjutab kogu inimkeha, mõjutab negatiivselt hingamisteede ja südame-veresoonkonna süsteemid. Sellepärast surevad selle vormiga patsiendid enne halvatuse tekkimist.
Tserebraalset vormi iseloomustab nii ülemiste kui ka alajäsemete samaaegne kaasamine patoloogilisesse protsessi. Lisaks võivad patsiendid põhjuseta nutta või naerda. Raskuse järgi ajuvorm ei ole madalam kui bulbar, nii et surm sellest saabub sama kiiresti.
Kliiniline pilt
Mõnede andmete kohaselt sureb ligikaudu 80% motoorsetest neuronitest isegi prekliinilises staadiumis. Kogu nende töö võtavad üle lähedalasuvad rakud. Nendes suureneb järk-järgult otsharude arv ja nn ioonkood hakkab kanduma suurele hulgale lihastele. Loodud ülekoormuse tõttu need neuronid surevad. Nii saab alguse amüotroofne lateraalskleroos. Haiguse sümptomid ei ilmne kohe pärast motoorsete neuronite surma.
Võib kuluda 5-7 kuud, enne kui inimene pöörab tähelepanu välistele muutustele oma kehas. Patsiendid kogevad tavaliselt kehakaalu langust, lihasnõrkust ja raskusi igapäevaste toimingute tegemisel. Raske on normaalselt liikuda, esemeid käes kanda, hingata, neelata ja rääkida. Ilmuvad krambid ja tõmblused. Sellised sümptomid on iseloomulikud paljudele haigustele, mis raskendab oluliselt ALS-i diagnoosimist varajased staadiumid arengut.
See patoloogia ei mõjuta süsteeme kunagi siseorganid(neerud, maks, süda), soolestiku motoorika eest vastutavad lihased.
ALS-i haigus on progresseeruv ja aja jooksul mõjutab see üha suuremaid kehapiirkondi. Inimene kaotab järk-järgult raskusteta liikumisvõime, neelamisreflekside halvenemise tõttu satub toit pidevalt hingamisteedesse, mis põhjustab hingamishäireid. Lõppfaasis säilivad elutähtsad funktsioonid ainult tänu kunstlikule toitumisele ja ventilaatorile.
Diagnostika
Haiguse diagnoosimine on äärmiselt raske. Asi on selles, et algstaadiumis on ALS-i haigusel sarnased sümptomid teiste neuroloogiliste häiretega. Alles pärast patsiendi põhjalikku uurimist saab arst teha lõpliku diagnoosi.
Diagnostika hõlmab patsiendi tervise mitmekülgset uurimist, alustades haigusloost ja lõpetades molekulaargeneetilise analüüsiga. Pealegi sisse kohustuslik tehakse neuroloogiline uuring, MRT, seroloogiline ja biokeemilised testid veri.
Milline peaks olema ravi?
Praegu ei oska eksperdid pakkuda tõhusad meetodid ravi. Kogu arstide abi taandub haiguse ilmingute võimalikult vähendamisele.
Amüotroofse lateraalskleroosi ravi hõlmab antikoliinesteraasi ravimite (Galantamine, Proserin) võtmist kõne ja neelamise kvaliteedi parandamiseks, lihasrelaksantide (Diasepaam), antidepressantide ja rahustite võtmist. Nakkuslike kahjustuste korral on see ette nähtud antibakteriaalne ravi. Millal äge valu Arstid soovitavad võtta mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid, mis hiljem asendatakse narkootiliste ravimitega.
Ainus tõhus ravim sihipärane tegevus on Rilutek. See mitte ainult ei pikenda patsiendi eluiga, vaid võimaldab pikendada ka ventilaatorisse üleviimise viivitust.
Hea hooldus parandab oluliselt elukvaliteeti
Loomulikult vajab iga inimene, kellel on diagnoositud ALS korralik hooldus. Patsient uurib kriitiliselt oma seisundit, sest iga päev tema keha sõna otseses mõttes tuhmub. Lõppkokkuvõttes lõpetavad sellised inimesed enda eest hoolitsemise, pere ja sõpradega suhtlemise ning langevad masendusse.
Kõik ALS-iga patsiendid vajavad eranditult:
- Spetsiaalse tõstemehhanismiga funktsionaalses voodis.
- WC toolis.
- Automaatratastoolis.
- Suhtlusvahendites, näiteks sülearvutis.
Samuti nõuab erilist tähelepanu patsientide toitumine. Parem on anda hästi allaneelatud toitu, vitamiinirikas ja valgud. Seejärel pole toitumine ilma spetsiaalse sondi abita võimalik.
Amüotroofne lateraalskleroos areneb mõnel inimesel kiiresti. Perele ja sõpradele on see väga raske, sest inimene sõna otseses mõttes hääbub meie silme all. Sageli vajavad patsiendi eest hoolitsevad inimesed psühholoogi täiendavat abi, samuti rahustite võtmist.
Prognoos
Kui arst on kinnitanud amüotroofset lateraalskleroosi, süvenevad sümptomid iga päevaga ja süvenevad üldine seisund patsient, prognoos sisse sel juhul pettumust valmistav. Kogu kaasaegse meditsiini ajaloo jooksul on registreeritud ainult kaks juhtumit, kus patsientidel õnnestus ellu jääda. Esimesest oleme selles artiklis juba rääkinud. Ja teine on kuulus füüsik Stephen Hawking, kes on selle haigusega jätkanud edukalt oma elu viimased 50 aastat. Teadlane töötab aktiivselt ja naudib iga uut päeva, kuigi ta liigub spetsiaalselt varustatud toolil ja suhtleb teistega arvuti kõnesüntesaatori kaudu.
Ennetavad meetmed
KOHTA esmane ennetus Patoloogiast pole vaja rääkida, kuna selle väljanägemise täpsed põhjused pole endiselt selged. Sekundaarne ennetus peaks olema suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele ja patsiendi eluea pikendamisele. See sisaldab:
- Regulaarsed konsultatsioonid neuroloogiga ja ravimite võtmine.
- Kõigi täielik tagasilükkamine halvad harjumused, kuna need ainult süvendavad ALS-i haigust.
- Ravi peab olema piisav ja pädev.
- Tasakaalustatud ja ratsionaalne toitumine.
Järeldus
Selles artiklis rääkisime sellest, mis on ALS-i haigus. Selle sümptomid ja ravi patoloogiline seisund ei tohiks ignoreerida. Kahjuks kaasaegne meditsiin ei oska pakkuda tõhus teraapia selle haiguse vastu. Kuid lähedased peaksid tegema kõik endast oleneva, et sellise diagnoosiga inimese igapäevaelu paremaks muuta.
Sageli diagnoositakse selline haigus patsientidele või nende lähedastele. närvisüsteem, nagu amüotroofiline lateraalskleroos (ALS). See on väga haruldane, kuid üsna tõsine ja surmav haigus. Selle arenedes tekivad patsientidel kõrvalekalded, mis progresseerumisel põhjustavad surma. Kuid vähesed inimesed teavad, mis on ALS ja millised on ALS-i sümptomid. Seda tüüpi skleroosi arengumehhanism tekib kahjustuste ja seejärel neuronite hävitamise tagajärjel, mis vastutavad selle eest. mootorisüsteem keha. Ja ellu jääda on peaaegu võimatu. Sel põhjusel peaksite selle patoloogiaga rohkem tutvuma.
Seda haigust nimetatakse ka Charcoti haiguseks või motoorsete neuronite haiguseks. TO surmav tulemus ALS-i sündroom tekib siis, kui hingamislihased lakkavad töötamast. See juhtub kahe kuni kuue aasta pärast. Kõrval statistilised uuringud, lateraalne või lateraalne amüotroofne skleroos viib selle tulemuseni umbes viie aasta pärast.
Mis põhjustel hakkab arenema amüotroofne lateraalskleroos, tänapäeva meditsiin ei oska täpset vastust anda. Teadlased on alles kindlaks teinud, et selle haiguse arengu põhjuseks on DNA moodustumise patoloogilised häired. Ilmub kehas suur hulk 4-ahelaline DNA ja see tegur häirib valgusünteesi. Mutatsioon toimub ubikiini-nimelises valgus, aga ka geenides. Kuidas see tegur motoorseid neuroneid mõjutab, pole veel kindlaks tehtud, mistõttu on ALS-i õigesti diagnoosida raske. Kahtluse korral peavad patsiendi läbi vaatama mitmed eriarstid.
Haiguse oht
ALS-i haigus hakkab progresseeruma 30–50 aasta vanuselt. Ligikaudu 5% patsientidest on see tingitud pärilikud põhjused. Meditsiin ALS-i diagnoosimisel põhjust ei nimeta ega oska täpselt öelda, millistel juhtudel võivad ilmneda haiguse esimesed sümptomid ja neid põhjustavad tegurid.
Arstiteadlased tuvastavad ka muid tegureid, mis suurendavad haiguse esinemise tõenäosust. Näiteks radikaalse oksüdatsiooni suurenemine neuronites endis, samuti põnevat mõju avaldavate aminohapete kõrge aktiivsus.
Kuid mõningaid riskitegureid saab siiski nimetada: nakkuslikud kahjustused aju, kliimatingimused, traumaatilised ajukahjustused. Mõnikord seostatakse haigust pestitsiide sisaldava toidu söömisega, kuid selle kohta puuduvad teaduslikud tõendid.
Sümptomid
Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid on väga spetsiifilised isegi esmase esmase läbivaatuse korral. Teada saama kliinilised tunnused Charcoti tõve areng, peate täpselt mõistma neid, kes asuvad keskaju ja motoorsete neuronite perifeerias.
Keskneuron asub sees ajupoolkerad aju. Kui see on kahjustatud, tekib kehas lihaskoe nõrkus, mis on kombineeritud suurenenud lihastoonuse ja suurenenud refleksidega. Reflekside tugevdamine tuvastatakse neuroloogi läbivaatuse käigus haamri löökide abil.
Perifeerse neuroni asukoht on ajutüvi ja ka seljaaju. Selle patoloogiaga kaasneb ka reflekside ja lihaste aktiivsuse vähenemine.
Samuti peaksite võtma arvesse sümptomeid, mis annavad märku häiretest sellises süsteemis nagu vertebrobasilar süsteem. VBB puudulikkust täheldatakse vereringe vähenemise tõttu lülisamba arterites. Seda kõrvalekallet nimetatakse vertebrobasilaarseks puudulikkuseks. Ja need patoloogiad arenevad sümptomitena amüotroofilise lateraalskleroosi korral.
Klassifikatsioon
BAS-il on järgmised vormid:
- lumbosakraalne skleroos;
- emakakaela rindkere haigus;
- bulbar, mis on ajutüves perifeerse neuroni kahjustus;
- mis mõjutavad tsentraalset motoorset neuronit.
Samal ajal eristavad arstid haigustüüpe selle progresseerumise kiiruse ja avalduvate sümptomite tugevuse alusel. Mariana tüüpi ALS erineb selle poolest, et esimesed nähud ilmnevad varakult, kuid haigus areneb aeglaselt. Klassikalist (sporaadilist) diagnoositakse tavaliselt 95% -l kõigist patsientidest. Seda eristatakse keskmine kiirus skleroosi areng ja standard klassikalised sümptomid. Perekondlikku ALS-i iseloomustab hiline algus ja pärilik muster.
See jaotus põhineb mis tahes neuroni kahjustuse tunnuste tuvastamisel haiguse arengu alguses. Selle protsessi käigus patoloogilised häired kõik on sellega seotud rohkem motoorsed neuronid.
ALS-i mis tahes vormile iseloomulikud tunnused on järgmised:
- liikumisorganite talitlushäired;
- sensoorsete organite häirete puudumine;
- ei esine probleeme urineerimise või roojamisega;
- haiguse progresseerumine ja üha enamate lihaskoe piirkondade hõivamine, mõnikord kuni täieliku liikumatuseni;
- perioodilised krambid, millega kaasneb tugev valu.
Lumbosakraalne ALS
Lumbosakraalsel haigusel ALS on kahte tüüpi areng:
- Patoloogia hakkab arenema perifeerse neuroni kahjustusega, mis paikneb seljaaju lumbosakraalses piirkonnas. Sellisel juhul ilmnevad patsiendil ühe jala lihasnõrkuse tunnused. Seejärel ilmnevad samad sümptomid teise lihastes, on tunda kõõluste reflekside ja toonuse langust jalgade lihaskoes. Aja jooksul täheldatakse nende "kuivamise" ja tõmblemise märke. Mõne aja pärast on nad üllatunud lihaskoe käed, mis väljendub sarnases reflekside vähenemises ja atroofias. Järgmine etapp on lüüasaamine bulbar rühm neuronid, mis väljendub neelamise halvenemises ja ebaselge kõnes, nasaalsus rääkimisel. Siis see vajub alalõug, närimisprotsess halveneb. Samal ajal ilmuvad keelele fascikulatsiooni tunnused.
- IN esialgne etapp Haiguse arengus on võimalik jälgida mõlema motoorsete neuronite kahjustuse sümptomeid korraga, mis annavad võimaluse jalgu liigutada. Kuid jalgade lihasnõrkuse ilmingutega kaasnevad nende suurenenud toon atroofia ja suurenenud refleksidega. Mõne aja pärast tuvastatakse kõrvalekalded kõigepealt jalgades ja seejärel kätes. Haiguse progresseerumisel neelamisprotsess halveneb, keel tõmbleb ja kõne on häiritud. Patsient sageli naerab või nutab ebaloomulikult.
Emakakaela rindkere ALS
See võib toimuda kahel viisil:
- Ainult perifeerse neuroni kahjustus, mille puhul täheldatakse esmalt pareesi ja kudede atroofiat. Kuu või kahe pärast ilmnevad samad sümptomid teise kudedes. Käed muutuvad nagu ahvikäpp. Siis täheldatakse samu sümptomeid jalgadel ja muudel haigusnähtudel.
- Kui tekivad samaaegsed motoorsete neuronite kahjustused, läbivad mõlemad käed samaaegselt atroofia, millele järgneb muude nähtude kiirenemine.
Bulbar tüüp
Selle ALS-i vormi puhul hakkavad ajutüves perifeerse neuroni kahjustuse sümptomid ilmnema liigendushäirete, söömise ajal kõditamise, ninahääle ja keelelihaste atroofia kujul. Haiguse progresseerumisel sümptomid muutuvad üha intensiivsemaks.
Kõrge tüüp
See amüotroofne lateraalskleroos tekib tsentraalse neuroni kahjustusega. Samal ajal on lisaks liigutuste talitlushäiretele vaimsed häired. Sageli väljenduvad nad dementsuses, mälukaotuses jne. See haigusvorm on kõige ohtlikum.
Kogu maailmas tehakse ALS-i diagnoos patsiendi tunnuste ja uuringutulemuste kombinatsiooni alusel.
Kui arst kahtlustab patsiendil amüotroofset lateraalskleroosi, küsitleb ta teda üksikasjalikult, kuulab ära kõik kaebused ja uurib haiguslugu. Sellele järgneb neuroloogiline uuring. Lisaks saate diagnostikaks kasutada:
- elektromüograafiline uuring;
- testid ensüümide AlAT, AST taseme määramiseks;
- vere kreatiniini taseme kontrollimine;
- likööri vedeliku uurimine;
- geneetilised testid.
Ravi
Kahjuks on amüotroofne lateraalskleroos ravimatu haigus. Seetõttu taandub amüotroofse lateraalskleroosi ravi tänapäeval ainult patsiendi seisundi leevendamisele.
Siiani saavad farmakoloogid pakkuda ainult ühte ravimit, mis pikendab usaldusväärselt ALS-i põdevate inimeste eluiga. Seda ravimit nimetatakse rilusooliks. See takistab glutamaadi vabanemist kehast, see tähendab, et see on ravim, mis sisaldab glutamiinhape. Seda on ette nähtud 100 mg päevas. Kuid see ravim võib eluiga pikendada vaid mõne kuu võrra (ja see võib aidata ainult siis, kui haigus diagnoositi patsiendil mitte rohkem kui viis aastat tagasi). Lisaks peate meeles pidama, et tootel on kõrvalmõju: See põhjustab maksaprobleeme. Seetõttu tuleb patsientidele teha maksaanalüüs.
IN raviasutused paljudes Euroopa riikides patsientidel, kellel on diagnoositud ALS viimased aastad Nad püüavad paraneda omaenda tüvirakkude abil, mis uuringute kohaselt pidurdab patoloogia arengut. Kahjustatud ajupiirkondadesse siirdatud tüvirakkude abil taastatakse motoorsed neuronid, mis tagavad aju piisav kogus hapnikku. See protseduur viiakse läbi ambulatoorselt ja seda nimetatakse lumbaalpunktsioon. Tüvirakud süstitakse tserebrospinaalvedelikku.
Kõik patsiendid peaksid saama sümptomaatiline ravi nende seisundi leevendamiseks, mis vähendab nende eest hoolitsemise vajadust.
Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on ravi vajalik järgmistel juhtudel:
- kui patsiendil on fastsikulatsioonid ja krambid (ravimeid peaks määrama ainult arst, nt Finlepsin, Liozeral jne);
- on vaja parandada lihaste ja närvide ainevahetust (võite kasutada Berlition, Milgamma);
- kui patsiendil on depressioon;
- suurenenud süljeeritusega;
- Valulike krampide ja liigesevalu korral on ette nähtud valuvaigistid.
Kuid ükski ravi ega ennetusmeetodid ei suuda seda tüüpi skleroosi ennetada, ravida ega aeglustada.
Amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi puhul on vaja kasutada mitte ainult meditsiinilised meetodid teraapia.
Kui patsiendil on neelamisprobleemid, viiakse ta üle jahvatatud toidu söömisele, sufleede ja poolvedelate roogade kasutamisele. Söögikorra lõpus viiakse läbi desinfitseerimine suuõõne. Tõsiste probleemide korral kasutatakse perkutaanset endoskoopilist gastrotoomiat ehk operatsiooni, mis võimaldab patsienti sondi kaudu toita.
Jalgade veenide tromboosi vältimiseks on patsiendil soovitatav elastsed sidemed. Infektsioonide ilmnemisel määratakse antibiootikumid. Kasuks tuleb ka spetsiaalne massaaž jalgadele ja seejärel kätele.
Amüotroofse lateraalskleroosi motoorseid sümptomeid saab veidi korrigeerida ortopeediliste vahendite abil: jalanõud, kepp ja seejärel jalutuskäru, peatugi, funktsionaalne voodi. Kõik see on vajalik, kui patsiendil on diagnoositud ALS.
ALS-i korral viib haigus lõpuks selleni, et patsient vajab selleks seadet kunstlik ventilatsioon kopsud. See näitab patsiendi peatset surma. Kunstlik ventilatsioon pikendab eluiga mõnda aega, kuigi samal ajal pikeneb ka kannatus. Ravige patsienti selles etapis ei tundu enam võimalik.
ALS-i diagnoos on raske neuroloogiline haigus. ALS-iga patsientidel pole lootust paraneda ja ellu jääda. Seetõttu on oluline ümbritseda haiget sugulast hoole ja armastusega, samuti teha tema elu võimalikult lihtsaks.
Lateraalne (lateraalne) amüotroofne skleroos nimi on alles ALS-i haigus. Tuntakse ka teisi selle haiguse nimetusi: motoorsete neuronite haigus, Charcot' tõbi, motoorsete neuronite haigus, Lou Gehrigi tõbi. Mis see on? See on kesknärvisüsteemi ravimatu degeneratiivne haigus, mis kulgeb aeglaselt, kuid mõjutab nii ajukooret kui ka selgroog ja kraniaalnärvide tuumad. Selle tagajärjeks on motoorsete neuronite kahjustus, halvatus ja lihaste atroofia.
Selle tulemusena sureb hingamislihaste rike või hingamisteede infektsioonid. Võib täheldada ka ALS-i sündroomi, kuid see on täiesti erinev haigus.
Seda haigust kirjeldas esmakordselt Charcot 1869. aastal.
ALS-i põhjused
ALS-i põhjus on teatud valkude (ubikvitiini) mutatsioon koos rakusiseste agregaatide ilmnemisega. Haiguse perekondlikke vorme täheldatakse 5% juhtudest. Põhimõtteliselt mõjutab ALS-i haigus üle neljakümne kuuekümne aasta vanuseid inimesi, kellest mitte rohkem kui 10% on päriliku vormi kandjad; ülejäänud juhtumeid ei suuda teadlased veel seletada ühegi mõjuga. välismõjud– ökoloogia, vigastused, haigused ja muud tegurid.
Haiguse sümptomid
Haiguse varajased sümptomid on jäsemete tuimus ja nõrkus, samuti kõnehäired, kuid sellised märgid kehtivad väga paljude haiguste puhul. See muudab diagnoosimise väga keeruliseks kuni viimase perioodini, mil haigus on juba jõudnud lihaste atroofia staadiumisse.
Kõige kuulsam ALS-i patsient: Stephen Hawking armastab musti auke ja televiisorit
ALS-i esmased kahjustused võivad tekkida erinevatel kehaosadel, kuni 75% patsientidest algab haigus jäsemetest, peamiselt alajäsemetest. Mis see on? Kõndimisel on raskusi, patsient hakkab komistama, pahkluus tekib jäikus. Lüüasaamise korral ülemised jäsemed, kaob sõrmede painduvus ja käte jõud.
ALS võib avalduda (bulbarvorm), mis on järgmine etapp progresseerumine neelamisraskuseni.
Kus iganes nad ilmuvad esimesed ALS-i nähud, lihaste nõrkus levib järk-järgult üha enamatesse kehaosadesse, kuigi ALS-i bulbaarse vormi korral ei pruugi patsiendid hingamisseiskusest tingitud jäsemete täielikku pareesi näha.
Aja jooksul kaotab patsient iseseisva liikumise võime. ALS-i haigus ei mõjuta vaimne areng Kõige sagedamini algab aga sügav depressioon – inimene ootab surma. Haiguse lõppfaasis lihased, mis teostavad hingamisfunktsioon ja patsientide elu peab toetama kunstlik ventilatsioon ja kunstlik toitumine. Esimeste ALS-i nähtude märkamisest surmani kulub 3-5 aastat. Siiski on laialt teada juhtumeid, kus selgelt äratuntava ALS-i haigusega patsientide seisund on aja jooksul stabiliseerunud.
KELLEL ON BASS?
Maailmas on rohkem kui 350 000 ALS-i patsienti.
- aastas diagnoositakse ALS-i 5-7 inimest 100 000 elaniku kohta. Igal aastal diagnoositakse ALS-i rohkem kui 5600 ameeriklasel. See on 15 uut Bassi juhtumit päevas
- ALS võib mõjutada kõiki. ALS-i esinemissagedus (uute arv) - 100 000 inimest aastas
- Vähem kui 10% ALS-i juhtudest on pärilikud ALS võib mõjutada nii mehi kui naisi ALS mõjutab kõiki etnilisi ja sotsiaalmajanduslikke rühmi
- ALS võib mõjutada noori või väga vanu täiskasvanuid, kuid enamasti diagnoositakse seda keskmises ja hilises täiskasvanueas.
- ALS-iga inimesed vajavad kalleid seadmeid, ravi ja pidevat ööpäevaringset hooldust
- 90% hoolduskoormusest langeb ALS-i põdevate inimeste pereliikmete õlgadele. ALS toob kaasa võimaliku füüsilise, emotsionaalse ja finantsilised vahendid Venemaal on ALS-i põdevaid patsiente üle 8500, Moskvas üle 600 ALS-i haigete, kuigi ametlikult alahinnatakse seda arvu pidevalt. Tuntumad venelased, kes ALS-i haigestusid, on Dmitri Šostakovitš, Vladimir Migulja.
Haiguse põhjused pole teada. ALS-i raviks ei ole. Haiguse progresseerumine aeglustus. Eluea pikendamine on võimalik koduventilaatori abil.
Aeglustada haiguse kulgu ja pikendada haigusperioodi, mille jooksul patsient ei vaja pidevat kõrvalist abi.
Vähendage haiguse üksikute sümptomite raskust ja säilitage stabiilne elukvaliteedi tase.
Näidustused haiglaraviks
Esmane läbivaatus.
Perkutaanse endoskoopilise gastrostoomi läbiviimine.
Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide ravi eetilised ja deontoloogilised aspektid
ALS-i diagnoosi saab patsiendile teada anda alles pärast põhjalikku läbivaatust, mis ei ole alati ühekordne uuring. Mõnikord on vaja korrata EMG-d. Vastavalt Helsingi bioeetika konventsioonile (1997) peavad arstid teavitama ravimatute haigustega patsiente diagnoosist, mis nõuab eelseisva surmaga seotud otsuseid. ALS-i diagnoosist tuleks teavitada tundlikult, rõhutades haiguse progresseerumise varieeruvust. On teada äärmiselt aeglase progresseerumise juhtumeid (D90A mutatsiooni homosügootse kandmisega) ja üksikuid juhuslikke juhtumeid. Tuleb meeles pidada, et 7% patsientidest elab kauem kui 60 kuud. Neuroloog peab looma tiheda kontakti patsiendi ja tema perekonnaga ning edastama diagnoosi pere ja sõprade juuresolekul, patsiendile rahulikus ja mugavas keskkonnas, kiirustamata. Patsiendi küsimustele tuleks vastata tema emotsionaalse reaktsiooni ootuses. Patsiendile ei saa öelda, et tema abistamiseks ei saa midagi teha. Vastupidi, iga 3-6 kuu tagant peaks teda veenma, et teda jälgib neuroloog või spetsialiseeritud keskus. Seda on vaja rõhutada individuaalsed sümptomid reageerivad hästi ravile.
Narkootikumide ravi
Patogeneetiline teraapia
Ainus ravim, mis oluliselt aeglustab ALS-i progresseerumist, on rilusool, glutamaadi vabanemise presünaptiline inhibiitor. Ravimi kasutamine võimaldab pikendada patsientide eluiga keskmiselt 3 kuu võrra. Rilusool on näidustatud kindla või tõenäolise ALS-iga patsientidele, kui muud välja arvatud tõenäolised põhjused perifeersete ja tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustused, mille haiguse kestus on alla 5 aasta, sunnitud eluvõime (FVC) üle 60%, ilma trahheostoomita. Patsientidel, kellel on võimalik ALS, mis kestab vähem kui 5 aastat, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.
ALS-i patogeneetilist ravi on püütud kasutada teiste ravimitega, kuid kõik need, sealhulgas neutrotroofsed tegurid, ksaliprodeen (neurotroofse faktori retseptorite madalmolekulaarne ligand), krambivastased ained (lamotrigiin, gabapentiin, topiramaat jne), metaboolsed ained ( gangliosiidid, hargnenud aminohapped, kreatiin), parkinsonismivastased ravimid (selegiliin), antibiootikumid (tsüklosporiin), antioksüdandid (atsetüültsüsteiin, E-vitamiin), kaltsiumikanali blokaatorid (nimodipiin, verapamiil), immunomodulaatorid (beeta-interferoon, immunoglobuliin) jt olid ebaefektiivsed.
Cerebrolysini suurte annuste efektiivsuse kohta puuduvad veenvad andmed, kuigi selle kasutamine tõi kaasa patsientide üldise aktiveerumise.
Palliatiivne ravi
ALS-i peamiste sümptomite korrigeerimise meetodid on esitatud tabelis. 34-5.
Tabel 34-5. ALS-i palliatiivne ravi
Sümptom/näidustus | Parandusmeetodid |
Võlgutused, krambid | Karbamasepiin 100 mg kaks korda päevas, baklofeen 10-20 mg päevas või tisanidiin annuse järkjärgulise suurendamisega 8 mg-ni päevas |
Spastilisus | Baklofeen 10-20 mg päevas või tisanidiin annuse järkjärgulise suurendamisega 8 mg-ni päevas, diasepaam annuses 2,5-5 mg 3 korda päevas |
Depressioon, emotsionaalne labiilsus | Amitriptüliin kuni 100 mg päevas öösel, fluoksetiin 20 mg päevas öösel |
Paranenud lihaste ainevahetus | Karnitiin 250 mg, kolm kapslit neli korda päevas. Kreatiin 3 g päevas püramidaalse, 6 g päevas klassikalise ja 9 g päevas ALS-i segmentaal-tuumavariandi korral. Levokarnitiini 20% lahus, 15 ml 4 korda päevas. Kursuse teraapia kaks kuud kolm korda aastas. Trimetüülhüdrasiiniumpropionaadi 10% lahus, 10 ml 200 ml 0,9% naatriumkloriidi lahuse kohta intravenoosselt (kuur - 10 infusiooni, 1-2 korda aastas) |
Multivitamiiniteraapia | Tiokthape 600 mg päevas 2 nädala jooksul 1-2 korda aastas. Multivitamiinid (milgamma 2 ml intramuskulaarselt päevas 2 nädalat 1-2 korda aastas, neuromultivit 2 kapslit 3 korda päevas 2 kuud 2 korda aastas) |
Peroneaalne parees, equinovarus jala deformatsioon | Ortopeedilised kingad |
Kaela sirutajakõõluse parees | Pooljäik või jäik peahoidik |
Kõndimishäired | Kepid, jalutajad, jalutuskärud |
Väsimus | Amantadiin 100 mg/päevas kuu aega, ebaefektiivsuse korral - etosuksimiid 37,5 mg/päevas, ebaefektiivsuse korral - võimlemine 2 korda päevas 1 5 minutit (passiivse kontraktsiooniga harjutused) |
Alajäsemete süvaveenide tromboos | Elastne jalgade mähis |
Käe spastiline kontraktuur | Lõõgastavad lahased |
Humeroscapular periartroos | Kompressid dimetüülsulfoksiidiga 30% (üks teelusikatäis), prokaiiniga 0,25% (kaks teelusikatäit), 3 ml hüaluronidaasiga (lahusta 64 ühikut pulbrit) 30-40 minutit 3-5 päeva |
Süljeeritus | Suuõõne mehaaniline või meditsiiniline kanalisatsioon (sagedane loputamine antiseptiliste lahustega, hammaste harjamine kolm korda päevas). Fermenteeritud piimatoodete piiramine. Amitriptüliin kuni 100 mg päevas öösel. Atropiin 0,1% 1 ml, kaks tilka igasse suunurka 10-20 minutit enne sööki ja öösel. Atropiini süsteemne kasutamine on täis kõrvaltoimeid (tahhükardia, kõhukinnisus) |
Suukaudse hüpersekretsiooni sündroom | Kaasaskantavad imemisseadmed. Bronhodilataatorid ja mukolüütikumid (atsetüültsüsteiin 600 mg suu kaudu päevas). Dehüdratsiooni korrigeerimine |
Düsartria | Lihasrelaksandid (vt «
Spastilisus"). Jäärakendused keelele. Briti ALS-i assotsiatsiooni kõnejuhised. Elektroonilised kirjutusmasinad. Etran tabelid tähtede või sõnadega. Arvutisüsteem märkide tippimiseks, kasutades silmamunadele paigaldatud puuteandureid |
Düsfaagia | Purustatud ja jahvatatud toidud, püreed, sufleed, tarretised, pudrud, vedelad paksendajad. Kontrastsete vedelate ja tahkete komponentidega roogade väljajätmine. Perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia |
Obstruktiivne uneapnoe sündroom | Fluoksetiin 20 mg päevas öösel |
Hingamisteede häired (FVC)<60-70%) | Vahelduv mitteinvasiivne ventilatsioon |
Emotsionaalse seisundi paranemine vastavalt ALS ALSAQ-40 elukvaliteedi skaalale ja sellest tulenevalt patsientide üldine aktiveerumine ilmnes, kui patsiente raviti Semaxi 1% lahusega (metionüül-glutamüül-histidüül-fenüülalanüül- prolüül-glütsüül-proliin) intranasaalselt annuses 12 mg/päevas (kaks 10-päevast kuuri 2-nädalase pausiga). See nootroopsete ravimite rühma kuuluv ravim ei mõjuta haiguse progresseerumist.
ALS-i korral võib välja kirjutada metaboolsete müotroopsete ravimite hulka karnitiinikapslid, levokarnitiin (suukaudne lahus) või trimetüülhüdrasiiniumpropionaat (intravenoosne tilk), aga ka kreatiin, olenevalt haiguse variandist. Hiljutine kreatiini kliiniline uuring ei kinnitanud aga selle positiivset mõju esialgses uuringus tuvastatud lihasjõu vähenemisele_ ALS-i segmentaal-tuumavariandis nimmepiirkonna algusega toimub väljendunud müolüüs ja CPK tase seerumis tõuseb, mistõttu see. Arvatakse, et karnitiini preparaatide kasutamine sellistel juhtudel on ohutum, kuna kreatiiniravi ajal on oht ägeda neerupuudulikkuse tekkeks. Motoorse aktiivsuse olulise vähenemise korral lõpetatakse müotroopsete ravimite kasutamine, kuna vastasel juhul suurendavad need lihaste katabolismi. Samal põhjusel ei ole soovitatav välja kirjutada nandrolooni, mis lisaks näidatud negatiivsele mõjule põhjustab impotentsuse arengut. Samuti on ALS-i puhul tavaks määrata multivitamiinipreparaate või B-vitamiinide kombinatsioone tioktiinhappe preparaatidega. Müotroopsete ja vitamiinipreparaatide positiivset mõju haiguse kulgemisele ei ole kindlaks tehtud.
Motoorsete neuronite haigusega patsientide motoorsete häirete kompleks nõuab ortopeediliste korrektsioonimeetodite kasutamist. Lisaks on välismaa spetsialiseeritud keskustes lauanõude ja muude patsientidele mugavate kodumasinate komplektid. Patsientidele tuleb selgitada, et nende abivahendite kasutamine ei "liimi" » märgistada neid "puudega", vaid vastupidi, võimaldab vähendada haigusega kaasnevaid raskusi, hoida patsiente ühiskonnaelus ning parandada ka oma lähedaste ja sõprade elukvaliteeti.
On näidatud, et 15-minutiline võimlemine kaks korda päevas aeglustab lihasjõu vähenemist ja aitab korrigeerida perifeerset väsimust ALS-i korral. Mõned autorid kaaluvad ka hulgiskleroosi raviks kasutatavaid meditsiinilisi meetodeid, mis võimaldavad korrigeerida ALS-i keskse päritoluga väsimust (vt tabel 34-5).
Palliatiivse ravi üks olulisemaid valdkondi on bulbar- ja pseudobulbaarsete häirete ravi. Need esinevad haiguse alguses progresseeruva bulbaarparalüüsiga (ALS-i bulbaarne vorm) ja on 67% juhtudest seotud ALS-i spinaalse algusega.
ALS-i korral on sülje tootmine tervete inimestega võrreldes väiksem. Samal ajal tekib düsfaagia edenedes süljeeritus, mis on tingitud suutmatusest neelata ja sülje välja sülitada. Nurjumise palliatiivne ravi on oluline, kuna see sümptom aitab kaasa oportunistlike infektsioonide tekkele suuõõnes, mis omakorda suurendab düsfaagia ja düsartria ilminguid, suurendab riski haigestuda aspiratsioonipneumooniasse ning lõpuks tekitab emotsionaalset ebamugavust ja suurendab depressiooni. kuna suust voolava süljega inimese kuvand seostub tavainimeste seas dementsusega, mida motoorsete neuronite haigusega patsiendid ei põe.
Lisaks amitriptüliinile (vt tabel 34-5) hõlmavad süljeerituse vastu võitlemise meetodid kaasaskantava imemise kasutamist, botuliintoksiini subkutaanseid süstimisi annuses kuni 120 ühikut kõrvasüljenäärme kohta ja kuni 20 ühikut submandibulaarse näärme kohta, kiiritamist parotiidsed süljenäärmed, fluorouratsiili manustamine süljenäärmetele, tümpanotoomia. Kõiki neid ravimeetodeid peetakse vähem tõhusaks kui amitriptüliinravi, kuigi võrdlevaid kliinilisi uuringuid ei ole läbi viidud. Süljeeritus on ainult osa sellisest sümptomist nagu suuõõne hüpersekretsioon, mis on põhjustatud trahheobronhiaalse puu kanalisatsiooni halvenemisest. Düsfaagia ja toitumisvaegusega patsientidel dehüdratsiooni korrigeerimiseks kasutatakse 5% glükoosi, kuid mitte naatriumkloriidi infusioone, et vältida tsentraalset pontiini müelinolüüsi, mis väljendub ägeda vestibulaarse sündroomina juba olemasolevate bulbar-häirete korral.
Selle rühma varaseim sümptom on düsartria. See võib olla spastiline ja sellega kaasneda nasofoonia ALS-i klassikaliste ja püramiidsete variantide korral või lõtv ja sellega kaasneda häälekähedus segmentaalse tuumavariandi korral. Düsartria, erinevalt düsfaagiast, ei ole eluohtlik sümptom, kuid see halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti ja piirab tema võimet ühiskonnaelus osaleda. ALS-i düsartria koos sügava tetrapareesi esinemisega halvendab oluliselt patsienti hooldavate inimeste elukvaliteeti, kuna sel juhul tekivad raskused patsiendi ja sugulase vastastikusel mõistmisel. Kõige raskem on aga düsartriat ravida.
Düsfaagia on motoorsete neuronite haiguse surmav sümptom, kuna see põhjustab toitumisvaeguse (kahheksia), sekundaarse immuunpuudulikkuse teket, mis suurendab samaaegselt aspiratsioonipneumoonia ja oportunistlike infektsioonide tekkeriski. Algstaadiumis viiakse läbi suuõõne sagedane kanalisatsioon ja hiljem muudetakse toidu konsistentsi.
Patsiendile tuleb selgitada, et toitu tuleb võtta alati püstise peaga istudes, et tagada võimalikult füsioloogiline neelamisakt ja vältida aspiratsioonikopsupõletiku teket. Düsfaagia esimestest etappidest alates arutatakse patsiendiga perkutaanse endoskoopilise gastrostoomi teostamise vajadust. On näidatud, et see parandab ALS-i patsientide seisundit ja pikendab nende eluiga.
See operatsioon on näidustatud kehamassi vähenemiseks rohkem kui 2% kuus düsfaagia esinemisel; neelamise märkimisväärne aeglustumine (pudru kaussi söömine rohkem kui 20 minutit); vedeliku tarbimise väljendunud piiramine dehüdratsiooni ohuga (vähem kui 1 liiter vedelikku päevas); hüpoglükeemilise minestamise esinemine; FVC >50%.
Endoskoopilise gastrostoomia vastunäidustus on FVC vähenemine<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.
ALS-i peamine surmav sümptom on hingamispuudulikkus, mis tekib diafragma ja lisahingamislihaste pareesi ja atroofia või pikliku medulla hingamiskeskuse degeneratsiooni tagajärjel. Esiteks ühinevad nad progresseeruva bulbaarparalüüsiga, ALS-i difuusse ja rindkere algusega. Viimasel juhul tekivad need kiiremini kui emakakaela algusega, esmase abi- ja seejärel peamiste hingamislihaste kahjustuse tõttu. Emakakaela ALS-i tekkega kompenseeritakse peamiste hingamislihaste nõrkus reeglina pikka aega abilihaste funktsiooniga. ALS-iga patsientidel tekib piirav hingamispuudulikkus, mis on seotud kopsude ventileeritava pinna vähenemisega, mis seejärel muutub trahheobronhiaalse sekretsiooni läbipääsu rikkumise tõttu piiravaks-obstruktiivseks. ALS-i bulbaarse algusega tekib vastupidine olukord, kui obstruktiivne hingamispuudulikkus seguneb piirava komponendi lisamise tõttu.
Hingamisprobleemide varased tunnused hõlmavad selliseid sümptomeid nagu eredad unenäod, hommikune uimasus, rahulolematus unega ja päevane unisus. Hingamishäirete varajaseks avastamiseks tehakse spirograafia ja polüsomnograafia. Kui esineb uneapnoe, määratakse fluoksetiini 20 mg öösel 3 kuuks. Edaspidi on soovitatav kasutada perioodilisi mitteinvasiivseid ventilatsiooniseadmeid (BiPAP). Kahjuks on need seadmed kallid ja seetõttu kättesaamatud. Seansside kestus ulatub 2 tunnist kergete häirete korral kuni 20 tunnini, sealhulgas öösel, raskete häirete korral. Tehakse tippfluomeetria, veregaaside määramine ja hapnikravi. On näidatud, et kopsude mitteinvasiivne ventilatsioon algas enne FVC langust<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.
Trahheostoomia ja mehaanilise ventilatsiooni vajadus on signaal lähenevast surmast. Argumendid mehaanilise ventilatsiooni teostamise vastu motoorsete neuronite haiguse korral hõlmavad patsiendi seadmest eemaldamise ebatõenäosust, mehaanilisest ventilatsiooniseadmest sõltuva patsiendi hooldamise tehnilisi raskusi ja kõrgeid kulusid, ekstramotoorsete häirete teket mehaanilise neuronihaigusega patsientidel. (dementsus, väikeaju, ekstrapüramidaalsed, sensoorsed, vaagnapiirkonna häired), samuti elustamisjärgsed tüsistused (posthüpoksiline entsefalopaatia, kopsupõletik, alajäsemete süvaveenide tromboos, lamatised). Ameerika Ühendriikides maksab ventileeritava patsiendi kodus hooldamine 200 000 dollarit aastas. Mehaanilise ventilatsiooni läbiviimise argumendid on üksikute patsientide soov pikendada oma eluiga, samuti harvad kognitiivsete funktsioonide säilimise ja isegi osalise töövõime juhtumid paljudel ALS-i põdevatel patsientidel pärast nende üleviimist mehaanilisele ventilatsioonile. Jaapanis viiakse 80% ALS-iga patsientidest mehaanilisele ventilatsioonile, USA-s - 10%, Ühendkuningriigis - 1%. Üheski maailma riigis ei kuulu ventilatsioon ravikindlustusse, seda tehakse ainult patsiendi pere kulul kodus või haiglas. Lisaks viiakse ALS-i puhul üle mehaanilisele ventilatsioonile ainult juhul, kui patsient on advokaadi ja seadusliku esindaja juuresolekul kokku leppinud seadmest lahtiühendamise tingimused.
Kliinilised näidustused mehaanilisele ventilatsioonile üleviimiseks on isoleeritud bulbar-sündroom koos hingamishäiretega või isoleeritud seljaaju hingamispuudulikkus koos tetrapareesiga, kuid ilma bulbaarsete häireteta. Tetrapareesi ja bulbaarsete häirete esinemisel, s.o. "sulustatud sündroom", üleminek mehaanilisele ventilatsioonile ei ole näidustatud. Erakorralist üleviimist mehaanilisele ventilatsioonile ei tehta, kui patsiendilt ei ole võimalik saada juhiseid edasise taktika kohta.
Mitteravimite ravi
ALS-i raviskeemi kohta konkreetseid soovitusi ei ole. Arvatakse, et liigne füüsiline aktiivsus, sealhulgas sport, ei ole näidustatud, kuna selline elustiil enne haiguse arengut on seotud selle arengu riskiga. Toit peaks olema piisav, kaloririkas, mehaaniliselt ja termiliselt õrn ja mitmekesine.
PATSIENDI EDASINE JUHTIMINE
Pärast esmast või korduvat lõppuuringut, mis paneb paika ALS-i diagnoos, tuleb patsiente jääda ambulatoorsele jälgimisele (kord 3-6 kuu jooksul) ning nõustada järk-järgult uute sümptomite ilmnemisel. Ravi müotroopsete metaboolsete ravimitega ja vitamiinravi viiakse läbi kursuste kaupa, teisi ravimeid võetakse pidevalt. Spirograafia on soovitatav teha iga 3 kuu järel ja kui patsient võtab rilusooli, siis iga 3 kuu järel ning seejärel iga 6 kuu järel, et määrata ALAT, AST ja LDH aktiivsus. Düsfaagia ja toitumisvaeguse korral tuleb hinnata troofilist seisundit ja vere glükoosisisaldust. Perkutaanse endoskoopilise gastrostoomi teostamiseks hospitaliseeritakse patsient lühiajaliselt haiglasse, kus pärast operatsiooni valitakse välja enteraalse toitumise optimaalne maht ja sagedus. Kui patsient sellest operatsioonist keeldub, võib ta lühikeseks ajaks hospitaliseerida, et läbida dehüdratsiooni korrigeerimiseks infusioonravi või perioodiline sondiga toitmine. Kui perioodiline mitteinvasiivne mehaaniline ventilatsioon ei ole patsiendile kättesaadav ja trahheostoomiat koos mehaanilisele ventilatsioonile üleviimisega ei saa teha juriidilistel või meditsiinilistel põhjustel, on näidustatud hapnikravi. Kui hapnikravi mahus 2-4 l/min ei kõrvalda hingeldust puhkeolekus lamades või istudes, on näidustatud narkootiliste valuvaigistite määramine (morfiin annuses 5 mg/ööpäevas tablettidena või rektaalsete ravimküünalde kujul või subkutaanselt 1 ml 0,1% lahust; kloorpromasiin annuses 25 mg / päevas tablettidena või lorasepaam annuses 2 mg / päevas tablettidena; kahte viimast ravimit võib välja kirjutada ka suukaudne lahus või rektaalne suposiit). Patsient võib olla kodus või paigutatud haiglaravile.
PROGNOOS
ALS-i prognoos on alati ebasoodne, välja arvatud harvaesinevad pärilikud juhud, mis on seotud teatud mutatsioonidega superoksiiddismutaas-1 geenis (D90A ja mõned teised). Haiguse kestus bulbaarse algusega on keskmiselt 2,5 aastat ja seljaajuga - 3,5 aastat.
Ainult 7% patsientidest elab kauem kui 5 aastat. Rilusooli võtmine võib pikendada patsiendi eluiga keskmiselt 3 kuu võrra. Haiguse kestus on lühem ALS-i (progresseeruva bulbaarparalüüsi) bulbaarse alguse korral, kui haigus algab alla 45 aasta, samuti kiiret tüüpi progresseerumisega ALS-FRS-R skaalal (kaotusega rohkem kui 12 punkti aastas).
Me käsitleme üksikasjalikult sellist haigust nagu amüotroofne lateraalskleroos. Uurige, mis see on, millised on sümptomid ja põhjused. Räägime ALS-i diagnoosimisest ja ravist. Sellel teemal on ka palju muid kasulikke soovitusi.
on neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite surm. See toob kaasa skeletilihaste järkjärgulise atroofia, düsfaagia, düsartria, toitumis- ja hingamispuudulikkuse. Haigus areneb pidevalt ja sellega kaasneb surm.
See määrab probleemi uurimise asjakohasuse. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal. Mille eest sai ta sellise teise nime nagu Charcoti haigus.
![](https://i1.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/zhan-marten-sharko.jpg)
USA-s ja Kanadas nimetatakse seda ka Lou Gehrigi haigus. 17 aastat oli ta esmaklassiline Ameerika pesapallur. Kuid kahjuks haigestus ta 36-aastaselt amüotroofilisse lateraalskleroosi. Ja järgmisel aastal ta suri.
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/lu-gerig.jpg)
On teada, et enamik ALS-i põdevaid patsiente on kõrge intellektuaalse ja professionaalse potentsiaaliga inimesed. Nad kogevad kiiresti raske puude ja surma.
Mõjutatud on mootorianalüsaator. See on osa närvisüsteemist. See edastab, kogub ja töötleb teavet lihasluukonna retseptoritelt. Samuti korraldab see koordineeritud inimeste liikumist.
Kui vaatate allolevat joonist, näete, et mootorisüsteem on väga keeruline.
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/struktura-dvigatelnogo-analizatora.png)
Paremas ülanurgas näeme primaarset motoorset ajukooret, püramiidset trakti, mis läheb seljaajusse. Just neid struktuure mõjutab ALS.
Püramiidtrakti anatoomia
Siin on esitatud püramiidtrakti anatoomia. Siin näete täiendavat motoorset piirkonda, premotoorset ajukoort.
![](https://i1.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/anatomiya-piramidnogo-trakta.png)
Need transformatsioonid edastavad signaale ajust seljaaju motoorsetele neuronitele. Nad innerveerivad skeletilihaseid ja reguleerivad vabatahtlikke liigutusi.
Amüotroofne lateraalskleroos on ebatavaline neurodegeneratiivne haigus! ICD 10 kood— G12.2.
Kõik halvimad asjad juhtuvad siis, kui inimene ei tunne veel midagi. Selles prekliinilises staadiumis 50–80% motoorsetest neuronitest sureb pärast geneetilise rikke ilmnemist keskkonnategurite osalusel. Siis, kui 20% resistentsetest motoorsetest neuronitest jääb alles, algab haigus ise.
![](https://i1.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz-nachalo.png)
Amüotroofse lateraalskleroosi patogenees
Kui me räägime amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesist, siis kõigepealt peame mõistma järgmist. On erinevaid (suuresti teadmata) geneetilisi tegureid.
Need realiseeritakse motoorsete neuronite selektiivse haavatavuse tingimustes. See tähendab, et tingimustes, mis tagavad nende rakkude normaalse elu-füsioloogilise funktsioneerimise.
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/patogenez-bokovogo-amiotroficheskogo-skleroza.png)
Kuid patoloogilistes tingimustes mängivad nad rolli degeneratsiooni arengus. See viib hiljem patogeneesi aluseks olevate mehhanismideni.
Motoorsed neuronid- need on närvisüsteemi suurimad rakud, millel on pikad juhtivad protsessid ( kuni 1 meeter). Nad vajavad suuri energiakulusid.
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/nejron.jpg)
Iga motoorne neuron on spetsiaalne elektrijaam. See võtab tohutul hulgal impulsse ja edastab need seejärel inimeste koordineeritud liigutuste rakendamiseks.
Need rakud vajavad palju rakusisene kaltsium. See tagab paljude motoorsete neuronisüsteemide toimimise. Seetõttu väheneb rakkudes kaltsiumi siduvate valkude tootmine.
Väheneb teatud glutamaadi retseptorite (ampa) ekspressioon ja nende rakkude programmeeritud surma takistavate valkude (bcl-2) ekspressioon.
Patoloogilistes tingimustes aitavad need motoneuroni omadused kaasa degeneratsiooniprotsessile. Tulemusena:
- Aminohapete poolt stimuleeritud toksilisus (glutamaadi eksitotoksilisus).
- Oksüdatiivne stress
- Motoorsete neuronite tsütoskelett on häiritud
- Valkude lagunemine on häiritud teatud lisandite moodustumisega
- Mutantvalkudel (sod-1) on tsütotoksiline toime
- Motoorsete neuronite apoptoos või programmeeritud rakusurm
Haiguste tüübid
Perekondlik ALS(Fals) - esineb siis, kui patsiendi perekonnas on selle haiguse sarnaseid juhtumeid. See moodustab 15%.
Muudel juhtudel, kui neil on keerulisemad pärimisteed (85%), räägime sellest juhuslik ALS.
Motoorse neuroni haiguse epidemioloogia
Kui rääkida motoorsete neuronite haiguste epidemioloogiast, siis uute haigete arv aastas on umbes 2 juhtu 100 000 inimese kohta. Levimus (ALS-iga patsientide arv korraga) on vahemikus 1 kuni 7 juhtu 100 000 inimese kohta.
Reeglina haigestuvad 20–80-aastased inimesed. Kuigi erandid on võimalikud.
keskmine eluiga:
- kui ALS-i haigus algab kõnekahjustusega (bulbaarse algusega), siis elavad nad tavaliselt 2,5 aastat
- kui see algab mingite motoorsete häiretega (lülisamba algus), siis on see 3,5 aastat
Siiski tuleb märkida, et 7% patsientidest elab kauem kui 5 aastat.
Perekondliku ALS-i geneetilised lookused
Siin näeme mitut tüüpi perekondlikku ALS-i. Avastatud on üle 20 mutatsiooni. Mõned neist on haruldased. Mõned on tavalised.
Perekondliku ALS-i geneetilised lookused
Tüüp | Sagedus | Gene | Kliinik |
---|---|---|---|
FALS1 (21q21) | 15-20% VAKSE | SOD-1 | Tüüpiline |
FALS2 (2q33) | Harv, AP | Alsin | Ebatüüpiline, SE |
FALS3 (18q21) | Üks perekond | Tundmatu | Tüüpiline |
FALS4 (9q34) | Väga haruldane | Sentaksiin | Ebatüüpiline, SE |
FALS5 (15q15) | Harv, AR | Tundmatu | Ebatüüpiline, SE |
FALS6 (16q12) | 3-5% VAKSE | FUS | Tüüpiline |
FALS7 (20p13) | Üks perekond | ? | Tüüpiline |
FALS8 | Väga haruldane | VAPB | Ebatüüpiline, erinev. |
FALS9 (14q11) | Haruldane | Angiogeniin | Tüüpiline |
FALS10 (1p36) | 1-3% valesid kuni 38% perekondlik ja 7% juhuslik |
TDP-43 | Tüüpiline ALS, FTD, ALS-FTD |
Samuti on uued ALS-i geenid. Me ei näidanud mõnda neist. Kuid asi on selles, et kõik need mutatsioonid viivad ühele lõplikule teele. Kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustuste tekkeks.
Motoorsete neuronite haiguste klassifikatsioon
Allpool on toodud motoorsete neuronite haiguste klassifikatsioon.
Norrise klassifikatsioon (1993):
- Amüotroofne lateraalskleroos - 88% patsientidest:
- ALS-i bulbar-debüüt – 30%
- rinna debüüt - 5%
- hajus - 5%
- emakakael - 40%
- nimme - 10%
- hingamisteede - vähem kui 1%
- Progresseeruv bulbarhalvatus - 2%
- Progresseeruv lihaste atroofia - 8%
- Primaarne lateraalskleroos - 2%
Chondkariani bassivariatsioonid (1978):
- Klassikaline - 52% (kui tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustused on ühtlaselt esindatud)
- Segment-tuuma - 32% (väikesed keskkahjustuse märgid)
- Püramidaalne - 16% (me näeme perifeerse kahjustuse märke mitte nii selgelt kui tsentraalseid)
Looduslik patomorfoos
Kui me räägime erinevatest debüütidest, siis tuleb märkida, et sümptomite kujunemise järjekord on alati kindel.
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/patomorfoz-bas.png)
Kell bulbar debüüt Esmalt tekivad kõnehäired. Siis on neelamishäired. Järgmisena tekib jäsemete parees ja hingamishäired.
Kell emakakaela debüüt rikkumise protsess algab ühe käega ja liigub seejärel teisele. Pärast seda võivad tekkida bulbar häired ja liikumishäired jalgades. Kõik algab sellest küljest, kus esmane käsi vigastati.
Kui rääkida ALS-i rindkere algus, siis esimene sümptom, mida patsiendid tavaliselt ei märka, on seljalihaste nõrkus. Seisukord on katki. Siis tekib käes parees koos atroofiaga.
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/grudnoj-i-poyasnichnyj-debyut.png)
Kell nimme debüüt Kõigepealt on kahjustatud üks jalg. Seejärel püütakse kinni teine, misjärel haigus levib kätele. Siis tekivad hingamis- ja bulbarhäired.
Charcoti tõve kliinilised ilmingud
Charcoti tõve kliinilised ilmingud on järgmised:
- Perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused
- Tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused
- Bulbar- ja pseudobulbaarsete sündroomide kombinatsioon
Surmaga lõppevad tüsistused:
- Düsfaagia (neelamishäire) ja toitumisvaegus
- Lülisamba ja kehatüve hingamishäired, mis on tingitud pea- ja abihingamislihaste atroofiast
Tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused
Tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused on järgmised:
- Osavuse kaotus – haigus algab siis, kui inimesel hakkab raskusi tekkima nööpide nööpimisega, kingapaelte sidumisega, klaverimänguga või nõelale niidi tõmbamisega.
- Siis lihasjõud väheneb
- Suurenenud lihastoonus vastavalt spastilisele tüübile
- Ilmub hüperrefleksia
- Patoloogilised refleksid
- Pseudobulbaarsed sümptomid
Perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused
Perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse nähud on kombineeritud tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuste tunnustega:
- Nähtavad lihastõmblused (nähtavad lihastõmblused)
- Krambid (valulikud lihaskrambid)
- Pea, kehatüve ja jäsemete skeletilihaste parees ja atroofia
- Lihaste hüpotensioon
- Hüporefleksia
ALS-i põhiseaduslikud sümptomid
ALS-i põhiseaduslikud sümptomid on järgmised:
- ALS-iga seotud kahheksia(kehakaalu kaotus üle 20% 6 kuu jooksul) on organismis kataboolne sündmus. Seda seostatakse suure hulga närvisüsteemi rakkude surmaga. Sel juhul määratakse patsientidele anaboolsed hormoonid. Kahheksia võib tekkida ka alatoitlusest.
- Väsimus(otsaplaatide ümberstruktureerimine) - mõnel patsiendil on EMG-ga võimalik vähenemine 15–30%.
Amüotroofse lateraalskleroosi harvaesinevad sümptomid
Siin on mõned amüotroofse lateraalskleroosi haruldased sümptomid:
- Sensoorsed häired. Siiski on näidatud, et 20% juhtudest on ALS-iga patsientidel (eriti vanemas eas) sensoorsed häired. See on polüneuropaatia. Lisaks, kui haigus algab patsiendi kätest, siis nad lihtsalt ripuvad. Nende vereringe on häiritud. Nende sensoorsete närvide potentsiaal võib samuti väheneda.
- Silma motoorsete funktsioonide, urineerimise ja roojamise häired on äärmiselt haruldased. Vähem kui 1%. Samas on võimalikud sagedasemad sekundaarsed häired. See on vaagnapõhjalihaste nõrkus.
- Dementsus (dementsus) esineb 5% juhtudest.
- Kognitiivne häire - 40%. 25% juhtudest on need progresseeruvad.
- Lamatised - alla 1%. Reeglina tekivad need tõsise toitumisvaeguse korral.
Tasub öelda, et kui need sümptomid esinevad, võib diagnoosis kahelda.
Siiski peaksite alati meeles pidama, et kui patsiendil on selle haiguse tüüpiline kliiniline pilt ja need sümptomid, saab diagnoosida ALS-i koos eripäradega.
Kerge kognitiivne häire ja dementsus
Räägime lähemalt Lou Gehrigi tõve kergetest kognitiivsetest häiretest ja dementsusest. Siin näeme sageli geenimutatsioone C9orf72. See viib ALS-i, frontotemporaalse dementsuse ja nende kombinatsiooni tekkeni.
Selle häire arendamiseks on kolm võimalikku võimalust:
- Käitumuslik variant- see on siis, kui patsiendi motivatsioon langeb (apato-abuliline sündroom). Või vastupidi, ilmneb inhibeerimine. Inimese võime ühiskonnas aktiivselt ja adekvaatselt suhelda väheneb. Kriitika väheneb. Kõne voolavus on häiritud.
- Täitev- tegevusplaani rikkumine, üldistamine, kõne ladusus. Loogilised protsessid on häiritud.
- Semantiline (kõne)- voolav ja mõttetu kõne esineb harva. Sageli esineb aga düsnoomiat (sõnade unustamine) ja foneemilist parafaasiat (eesmise kõnepiirkonna kahjustus). Nad teevad sageli grammatilisi vigu ja kogelevad. Esineb paragrahv (kirjakeele häire) ja suuline apraksia (huuli ei saa spirograafi toru ümber mähkida). Samuti on düsleksia ja düsgraafia.
Frontotemporaalse düsfunktsiooni diagnostilised kriteeriumid D.Neary (1998) järgi
Frontotemporaalse düsfunktsiooni diagnostilised kriteeriumid D. Neary järgi hõlmavad selliseid kohustuslikke märke nagu:
- Salakaval algus ja järkjärguline progresseerumine
- Varajane enesekontrolli kaotamine käitumise üle
- Ühiskonnas suhtlemise raskuste kiire tekkimine
- Emotsionaalne lamestumine varases staadiumis
- Kriitika varajane vähendamine
Diagnoosi vastu ei ütle ka tõsiasi, et selline häire võib tekkida enne 65. eluaastat. Diagnoos seatakse kahtluse alla, kui patsient kuritarvitab alkoholi. Kui sellised häired on ägedad ja neile eelnes peavigastus, siis frontotemporaalse düsfunktsiooni diagnoos eemaldatakse.
Patsient on näidatud allpool. Ta näitab tühjade silmade sümptomit. See ei ole spetsiifiline sümptom. Kuid ALS-i puhul, kui inimene ei saa rääkida ega liikuda, tuleb sellele tähelepanu pöörata.
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/bolnoj-bas.png)
Paremal on näide, kus patsient kirjutab telegraafistiilis. Ta kirjutab üksikuid sõnu ja teeb vigu.
Vaadake, kui paks nahk on ALS-i korral. Patsientidel on nõelelektroodiga raske nahka läbistada. Lisaks esineb raskusi lumbaalpunktsiooni tegemisel.
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/kozha-pri-bas.png)
ALS-i muudetud El Escorial kriteeriumid (1998)
Usaldusväärne BAS diagnoositakse perifeersete ja tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse tunnuste kombineerimisel kesknärvisüsteemi kolmel tasandil neljast võimalikust (tüvi, emakakaela, rindkere ja nimme).
Tõenäoliselt on sümptomite kombinatsioon kahel kesknärvisüsteemi tasandil. Mõned tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused on väga suured.
Tõenäoline laboratoorne kokkupuude- märkide kombinatsioon kesknärvisüsteemi ühel tasandil perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse nähtude esinemisel vähemalt kahel jäsemel ja muude haiguste tunnuste puudumisel.
Võimalik ALS- funktsioonide kombinatsioon ühel tasemel. Või on märke tsentraalse motoorse neuroni rostral kahjustusest kuni perifeerse motoorse neuroni kahjustuse tunnusteni, kuid muudel tasanditel puuduvad ENMG andmed. Nõuab teiste haiguste välistamist.
Kahtlusalune- need on üksikud märgid perifeerse motoorse neuroni kahjustusest kahes või enamas kesknärvisüsteemi osas.
Motoorse neuroni haiguse progresseerumine
Motoorse neuroni haiguse progresseerumist võib jagada kolme tüüpi:
- Kiire – kaotus üle 10 punkti 6 kuuga
- Keskmine – kaotus 5–10 punkti kuue kuuga
- Aeglane – kaotus alla 5 punkti kuus
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/progressirovanie-motonejronnoj-bolezni.png)
Instrumentaalsed meetodid ALS-i diagnoosimiseks
Instrumentaalsed diagnostikameetodid on välja töötatud selliste haiguste välistamiseks, mis on potentsiaalselt ravitavad või millel on healoomuline prognoos.
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/ehlektromiografiya.jpg)
ALS-i diagnoosimiseks on kaks meetodit:
- (EMG) – protsessi üldistatud olemuse kontrollimine
- Magnetresonantstomograafia aju ja seljaaju MRI - kesknärvisüsteemi fokaalsete kahjustuste välistamine, mille kliinilised ilmingud on sarnased MND algusega.
Amüotroofne lateraalskleroos – ravi
Kahjuks puudub praegu amüotroofse lateraalskleroosi täielik ravi. Seetõttu peetakse seda haigust endiselt ravimatuks. Vähemalt pole ALS-ist paranemise juhtumeid veel registreeritud.
Kuid meditsiin pole väärtusetu!
Pidevalt tehakse erinevaid uuringuid. Kliinikud kasutavad meetodeid, mis aitavad patsiendil leevendada haiguse taluvust. Allpool käsitleme neid kliinilisi soovitusi.
On ka ravimeid, mis pikendavad ALS-i haige eluiga.
Kuid tasub öelda, et pole vaja ravi läbi viia meetoditega, mida pole veel põhjalikult uuritud. On mõned ravimid, mis esmapilgul võivad patsiendi seisundit parandada. Kuid aja jooksul normaliseerub kõik ja haigus hakkab ikkagi progresseeruma.
Sama kehtib ka tüvirakud. On tehtud uuringuid, mis näitavad alguses paranemist. Siis aga muutus inimene aina hullemaks ja ALS-i haigus hakkas uuesti progresseeruma.
Seetõttu ei ole praegu tüvirakud ravivõimalus, mida valida. Lisaks on protseduur ise väga kallis.
Lou Gehrigi tõve patogeneetiline teraapia
On ravimeid, mis aeglustavad Lou Gehrigi tõve progresseerumist.
- glutamaadi vabanemise presünaptiline inhibiitor. Pikendab patsientide eluiga keskmiselt 3 kuu võrra. Seda tuleb võtta nii kaua, kuni inimene säilitab enesehoolduse. Annused 50 mg 2 korda päevas enne sööki iga 12 tunni järel.
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/riluzol.jpg)
3–12% juhtudest põhjustab ravim ravimitest põhjustatud hepatiiti ja vererõhu tõusu. Metaboliseerub meestel ja suitsetajatel. Nad nõuavad suuremat annust.
Tasub öelda, et progresseerumise aeglustumist pole tunda. Ravim ei tee inimest paremaks. Kuid patsient on kauem haige ja lõpetab hiljem enda eest hoolitsemise.
Ravim on vastunäidustatud patsientidele, kellel on kindel ja tõenäoline ALS-i haigus, mille haigus on kestnud alla viie aasta ja mille forsseeritud eluvõime on üle 60% ja ilma trahheostoomita.
Rilusooli hind erinevates apteekides on vahemikus 9000 kuni 13 000 rubla.
NP001- toimeaine naatriumklorit. See ravim on neurodegeneratiivsete haiguste immuunregulaator. Supresseerib makrofaagide põletikku in vitro ja amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel.
![](https://i1.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/np001.png)
3 kuud pärast tilgutite manustamist annuses 2 mg/kg stabiliseerib naatriumklorit haiguse kulgu. Tundub, et see peatab arengu.
Mida ei tohiks kasutada
Kui teil on ALS, ärge kasutage:
- Tsütostaatikumid (süvendavad alatoitumise tõttu immuunpuudulikkust)
- Hüperbaarne hapnikravi (süsinikdioksiidi punetuse halvenemine halveneb)
- Infusioonid soolalahusega hüponatreemia korral ALS-i ja düsfaagiaga patsientidel
- Steroidhormoonid (põhjustab hingamislihaste müopaatiat)
- Hargnenud aminohapped (lühendavad eluiga)
Charcoti tõve palliatiivne ravi
Charcoti tõve palliatiivse ravi eesmärk on vähendada individuaalseid sümptomeid. Nagu ka patsiendi eluea pikendamine ja selle kvaliteedi stabiilsuse säilitamine haiguse teatud staadiumis.
- Surmaga lõppevate sümptomite (düsfaagia, toitumis- ja hingamispuudulikkus) ravi
Mittesurmaga lõppevate ALS-i sümptomite ravi
Nüüd käsitleme mittesurmavate sümptomitega ALS-i ravimeetodeid.
Alustuseks see fastsikulatsioonide ja krampide vähendamine:
- Kinidiinsulfaat (25 mg kaks korda päevas)
- Karbamasepiin (100 mg 2 korda päevas)
Võib anda ravimeid lihaste toonuse vähendamine:
- Baklofeen (kuni 100 mg päevas)
- Sirdalud (kuni 8 mg päevas)
- Tsentraalse toimega lihasrelaksandid (diasepaam)
Võitlus liigeste kontraktuuridega:
- Ortopeedilised jalatsid (ekvinovaruse jala deformatsiooni ennetamine)
- Kompressid (novokaiin + dimeksiid + hüdrokortisoon / lidaas / ortofeen) glenohumeraalse periatroosi raviks
Müotroopsed metaboolsed ravimid:
- Karnitiini (2 - 3 g päevas) kuur 2 kuud, 2 - 3 korda aastas
- Kreatiini (3 - 9 g päevas) kuur kaks kuud, 2 - 3 korda aastas
Nad annavad mulle ka multivitamiine. Neuromultiviit, milgamma, lipoehappe preparaadid intravenoosselt. Ravikuur kestab 2 kuud ja 2 korda aastas.
Väsimuse ravi:
- Midantaan (100 mg päevas)
- Etosuksimiid (37,5 mg päevas)
- Füsioteraapia
Õlavarreluu pea subluksatsiooni vältimiseks käte lõtva pareesiga kasutatakse Deso tüüpi ülemiste jäsemete mahalaadimissidemeid. Peate seda kandma 3-5 tundi päevas.
Meil on eriline ortoosid. Need on peahoidjad, stopperihoidikud ja kätelahased.
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/ortezy.png)
Jäseme tõstmiseks on olemas ka abivahendid karkude, jalutuskärude või rihmade näol.
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/vspomogatelnye-ustrojstva.png)
Samuti on olemas spetsiaalsed nõud ja seadmed, mis muudavad hügieeni ja igapäevaelu lihtsamaks.
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/gigiena.png)
Düsartria ravi:
- Kõne soovitused
- Jäärakendused
- Nad annavad ravimeid, mis vähendavad lihaste toonust
- Kasutage tähestiku ja sõnaraamatutega tabeleid
- Elektroonilised kirjutusmasinad
- Multifunktsionaalsed diktofoni kaugjuhtimispuldid
- Häälevõimendid
- Kasutab arvutisüsteemi, mille silmamunadel on andurid, et reprodutseerida kõne tekstina monitoril (pilt allpool)
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/terapiya-rechevyh-narushenij.png)
Aspiratsioonipneumoonia ALS-i korral
50–75% neurodegeneratsiooniga patsientidest ja eakatest on neelamisprobleemid, mis esinevad 67% ALS-iga patsientidest. Aspiratsioonipneumoonia on 50% juhtudest surmav.
Diagnostilised meetodid:
- Videofluoroskoopia, APRS (Aspiration-Penetration Scale) ja DOSS (Dysphagia Outcome Severity Scale) skaala
Allpool näeme vedeliku, nektari ja pudingi tiheduse ja mahu määratlust, mida patsient peaks alla neelama.
![](https://i1.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/test-na-obem-i-plotnost-polyusa.png)
Düsfaagia ravi
Düsfaagia (neelamishäire) ravis kasutatakse algstaadiumis järgmist:
- Pooltahke konsistentsiga toit mikseri, blenderiga (kartulipuder, tarretis, puder, jogurt, tarretis)
- Vedelad paksendajad (ressurss)
- Vältige roogasid, mida on raske alla neelata: tahke ja vedela faasiga roogasid (lihatükkidega supp), tahkeid ja lahtiseid tooteid (kreeka pähklid, laastud), viskoosseid tooteid (kondenspiim)
- Vähendage süljeeritust suurendavaid toite (fermenteeritud piim, magusad kommid)
- Vältige toite, mis põhjustavad köharefleksi (vürtsikad maitseained, kange alkohol)
- Suurendage toidu kalorisisaldust (või, majoneesi lisamine)
Gastrostoomia kasutatakse progresseeruva düsfaagia raviks. Eelkõige perkutaanne endoskoopiline.
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/ehtapy-chreskozhnoj-ehndoskopicheskoj-gastrostomii.png)
Perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia (PEG) ja enteraalne toitumine pikendavad ALS-i patsientide eluiga:
- ALS + PEG rühm – (38 ± 17 kuud)
- ALS-i rühm ilma PEG-ita – (30 ± 13 kuud)
Hingamispuudulikkuse ravi
Hingamispuudulikkuse ravi on mitteinvasiivne vahelduvventilatsioon (NIPV, BIPAP, NIPPV), kaheastmeline positiivne rõhk (hingamisrõhk kõrgem kui väljahingamise rõhk).
ALS-i näidustused:
- Spirograafia (FVC< 80%)
- Sissehingamise manomeetria - alla 60 cm. Art.
- polüsomnograafia (rohkem kui 10 apnoe episoodi tunnis)
- Pulssoksümeetria (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; öise küllastumise vähenemine ≥ 12% 5 minuti jooksul)
- Arteriaalse vere pH on alla 7,35
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/dyhatelnyj-pribor.png)
Hingamisseadmete näidustused:
- Seljaaju ALS koos forsseeritud elujõulisusega (FVC) 80–60% – 22. uni (S)
- Bulbar BAS FVC 80–60% – isleep 25 (ST)
- Seljaaju ALS FVC 60–50% – 25. une (ST)
- FVC alla 50% – trahheostoomia (seade VIVO 40, VIVO 50 – PCV, PSV režiimid)
Kunstlik (invasiivne) ventilatsioon on ohutu, kaitseb aspiratsiooni eest ja pikendab inimese eluiga.
Kuid see aitab kaasa eritiste vabanemisele, nakkusohtu ja hingetoru tüsistustele. Ja ka lukustatud sündroomi, 24-tunnise sõltuvuse ja kõrge hinna oht.
Näidustused invasiivseks ventilatsiooniks:
- Suutmatus NPVL-ga kohaneda või see kestab üle 16–18 tunni päevas
- Kõrge aspiratsiooniriskiga bulbarhaiguste korral
- Kui NVPL ei taga piisavat hapnikuga varustamist
ALS-i puhul mehaanilisele ventilatsioonile üleminekut piiravad kriteeriumid:
- Vanus
- Haiguse progresseerumise kiirus
- Suhtlemisvõimalus
- Frontotemporaalne dementsus
- Perekondlikud suhted
- Vaimne haigus patsiendil
- Tavalised mürgistused
- Hirm surma ees
ALS-iga patsientidel, kes on olnud mehaanilist ventilatsiooni rohkem kui 5 aastat, tekib lukustatud sündroom (18,2%), minimaalsete suhtlemisoskuste seisund (33,1%).
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/kommunikator.png)
Amüotroofse lateraalskleroosi psühhoteraapia
Väga oluline on ka amüotroofse lateraalskleroosi psühhoteraapia. Seda vajavad nii patsient kui ka tema pereliikmed.
Statistika kohaselt kannatab 85% ALS-i patsientidest psüühikahäirete all. Ja 52% kannatavad pereliikmete käes. Samas on lähedastel ülekaalus ärevushäired, patsientidel aga depressioon.
Seal on alarmid ja toksiline sõltuvus. See tähendab tubaka, ravimite või alkoholi kuritarvitamist. Patsiendid moodustavad 49% ja pereliikmed moodustavad 80%. Selle tulemusena toob see kõik kaasa järgmised tagajärjed.
Vaimsete häirete patogenees ALS-i korral
Niisiis, mis juhtub inimese psüühikaga laval diagnoosi panemine:
- Mõtlemise ambivalentsus (duaalsus).
- Ärevuse kujunemine – narko- ja internetisõltuvus
- Obsessiivsed mõtted - obsessiivne sündroom (erinevate arstide uuringute kordamine)
- Sugulaste vaimse seisundi rikkumine - mugavushäired (psühhiaatriline kookon)
Laval neuroloogilise defitsiidi areng:
- Haiguse eitamine (ümberpööratud hüsteeriline reaktsioon)
- Või aktsepteeritakse haigust (depressiooni)
Laval suurenev neuroloogiline defitsiit:
- Süvenev depressioon
- Ravist keeldumine
Vaimsete häirete ravi
Üldiselt on sel juhul Charcoti tõve korral hädavajalik psüühikahäirete ravi. See sisaldab:
- Antikolinergiliste süljeeritusravimite (atropiin, amitriptüliin) asendamine butolotoksiiniga ja süljenäärmete kiiritamine
- Kolinomimeetikumid (galantamiini väikesed annused)
- Atüüpilised antipsühhootikumid - Seroquel, võimalik, et tilgadena - neuleptiil
- Ärge alustage ravi antidepressantidega, kuna need suurendavad ärevust. Parem on anda midagi pehmemat (asafeen).
- Rahustite kasutamine - alprasolaam, stresam, mezapaam
- Kasutage unerohtu ainult liikumatuna
- Pantogam
ALS-i tegevusteraapia ja füsioteraapia
Räägime veidi ALS-i tegevusteraapiast ja füsioteraapiast. Saate teada, mis see on ja milleks seda vaja on.
Füsioterapeut aitab patsiendil säilitada optimaalset füüsilist vormi ja liikuvust, võttes arvesse, kuidas see kõik elu mõjutab.
Kui füsioteraapia jälgib, kuidas patsiendi elu muutub, siis on vaja teist inimest, kes hindab patsiendi elukvaliteeti.
Tööterapeut on spetsialist, kes aitab patsiendil elada võimalikult iseseisvalt ja huvitavalt. Spetsialist peab süvenema patsiendi elu iseärasustesse. Eriti patsientidele, kellel on raske haigusjuht.
Venitusarmid
Maksimaalse amplituudiga venitamine ja liikumine takistavad kontraktuure, vähendavad spastilisust ja valu. Kaasa arvatud tahtmatud krampide kokkutõmbed.
Venitusi saab teha teise inimese või mõne välise lisajõu abil. Patsient saab seda ise teha vööde abil. Kuid siin peate meeles pidama, et selle meetodiga raiskab inimene energiat.
Kas lihastreening aitab ALS-i korral?
On uuringuid, mis väidavad, et amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendi ülajäsemete resistentsusharjutuste kasutamine tõi kaasa staatilise jõu suurenemise 14 lihasrühmas (4-s see ei suurenenud).
Ja seda pärast 75-päevast koolitust. Seetõttu peaksid kõik tunnid olema regulaarsed ja pikaajalised.
Uuringus näidatud lihasjõu edenemine
Nagu näete, suurenes enamikul rühmadel lihasjõud märkimisväärselt. Selle tegevuse tulemusena muutus inimesel ülemiselt riiulilt esemete kättesaamine lihtsamaks. Või võtke ese ja asetage see riiulile.
Ravis endas tehti liigutusi mööda trajektoori, mis oli lähedane PNF-is kasutatavatele trajektooridele. See on hetk, mil arst annab patsiendi liikumisele vastupanu. Muidugi ei tohiks selline vastupanu olla väga tugev. Peaasi on soovitud kraad püüda.
Reeglina tehakse palju liigutusi diagonaalselt. Näiteks jalga diagonaalselt liigutades. Harjutused ise tehti elastsete ribade (tarabantide) abil. Kuigi need tehti osaliselt käsitsi takistust kasutades.
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/uprazhneniya-s-ehlastichnoj-lentoj.png)
Tundide läbiviimise metoodika
Siin on klasside läbiviimise metoodika:
- Tegevus sooritati kogu liikumise vältel vastupanust ületades
- Ühesuunaline liikumine võttis aega 5 sekundit
- Tund koosnes kahest 10 liigutusest koosnevast komplektist.
- Puhkus seeriate vahel oli umbes 5 minutit
- Tunnid toimusid 6 korda nädalas:
- 2 korda koos spetsialistiga (ületades spetsialisti käte vastupanu)
- 2 korda pereliikmega (sama vastupanu kätega)
- 2 korda iseseisvalt elastsete sidemetega
- Tabeli tulemused ilmusid pärast 75 päeva (65 õppetundi) kursuse läbimist
Millel jõuefekt põhineb?
Miks tugevus suureneb isegi siis, kui motoorne neuron on kahjustatud? Istuv eluviis võib põhjustada kardiovaskulaarne treening.
Teisisõnu hakkavad nõrgenema ka need lihased, mida see ei mõjuta. Ja just nende treeningul põhineb jõu suurendamise mõju.
Treeningust loobumine toimub ka seetõttu, et kukub funktsionaalne tugi. Istuva eluviisiga varustatakse hapnikku vähe. Seetõttu parandab mõõdukas füüsiline aktiivsus organismi üldist talitlust.
Treeningu intensiivsus Lou Gehrigi tõve korral
Tahan öelda, et tugeva vastupanuga harjutused ei anna mingit efekti. Nad mitte ainult ei anna seda, vaid võivad kahjustada ka Lou Gehrigi tõvega patsienti.
Kuid mõõduka intensiivsusega treening parandab nende lihaste tööd, mida märkimisväärne nõrkus ei mõjuta. Kui lihas praktiliselt ei liiguta, siis ei tohiks oodata selle tugevuse suurenemist.
Siiski on lihaseid, mis teevad liigutusi, kuid nõrgalt.
Isegi mitteinvasiivset abistavat ventilatsiooni kasutavatel hingamispuudulikkusega inimestel võib mõõduka treeningu tulemusena lihasfunktsioon paraneda.
Regulaarne mõõduka vastupanuvõimega treening aitab parandada mõne lihase staatilist jõudu.
Olulise ja ebaolulise koormuse määramiseks kasutatakse Borgi skaalat.
Borgi skaala
0 kuni 10 saame määrata subjektiivsed aistingud, mis inimesel harjutusi tehes tekivad.
Ükskõik, milliseid pingutusi patsiendid teevad. Ükskõik milliseid harjutusi ja jalutuskäigu kestust neile pakutakse. Kõige tähtsam on see, et nende jõupingutused ei tundu rohkem kui "keskmised" või "peaaegu rasked". See tähendab, et koormused ei tohiks ületada 4. taset.
On olemas arvutus, mis aitab määrata südame reservi. See tähendab, millise pulsisagedusega saate lihtsalt ja ohutult treenida.
- Koormuse intensiivsus= Südame löögisagedus puhkeolekus + 50% kuni 70% südame reserv
- Südame reserv= 220 - vanus - puhke pulss
Aeroobne treeningprogramm ALS-i jaoks
ALS-i jaoks on olemas ka 16-nädalane aeroobse treeningu programm. Tehakse kolm korda nädalas. Teeme seda paar korda kodus veloergomeetril ja stepis. Siis kord haiglas füsioterapeudi järelvalve all.
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/velotrenirovki.png)
- 1-4 nädalat 15-30 minutit
- Alates 5 nädalast kuni poole tunnini
Sammuharjutused(astm, millest tõustakse üles ja seejärel laskutakse alla):
- Esimesed 5 nädalat (3 minutit)
- 6-10 nädalat (4 minutit)
- 11-16 nädalat (5 minutit)
Klassid haiglas:
- 5-minutiline soojendus (pedaal ilma koormuseta)
- 30 minutit mõõdukat treeningut (15 minutit rattasõitu, 10 minutit rada, 5 minutit sammu)
- 20 minutit jõuharjutusi (reied eesmised, biitseps ja triitseps)
- Lõpuosa 5 minutit
Ja see programm viis ka selleni, et patsientide füüsiline seisund paranes.
Põhimõtted igapäevaste tegevuste taastamiseks
Füsioterapeut ja tegevusterapeut peaksid inimese igapäevategevuste parandamiseks alati mõtlema kolmele asjale:
- Spetsialist peab hindama ja optimeerima patsiendi füüsilisi võimeid
- Neid võimalusi arvesse võttes peate valima iga toimingu jaoks optimaalse poosi.
- Kohandage patsiendi keskkonda ja vaadake, kuidas füüsilist jõudlust saab parandada
Kõndimise tugi Charcoti tõve korral
Väga sageli peavad spetsialistid lahendama Charcoti tõvega patsiendi kõndimise toetamise probleemi. Siin on mitu lahendust. Võite kasutada küünarnuki karke, sest neile on lihtsam toetuda.
Kuid mõnikord piisab tavaliste keppide kasutamisest. Kuid need nõuavad jõudu, sest peate hoidma kogu oma kätt. Ja libedatel pindadel kõndimiseks soovitan apteegist osta spetsiaalseid “krampe”.
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/koshki.jpg)
Kui jalg longus, siis vajate jalahoidjat.
Kui inimene on liiga väsinud või lihtsalt ei saa kõndida, on vaja ratastooli. Ja milline optimaalne mudel valida, on küsimus, mille peaksid tegevusterapeut ja füsioterapeut koos otsustama.
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/kresla-kolyaski.png)
Inimene peaks end kärus mugavalt tundma. Lisaks ei tohiks seade ise patsiendilt palju energiat nõuda.
Samuti peate arvestama jalutuskäru modulaarsusega (valikud). Nad aitavad igapäevast tegevust läbi viia.
Näiteks jalutuskärul võib kukkumise vältimiseks kasutada kallutamisvastast seadet. Kasutada saab ka transiitrattaid. Nii saad sõita sinna, kuhu lai jalutuskäru ei mahu.
Mõnikord peame saatja jaoks pidurid tagama. Kaasas võivad olla ka peatoed, külgmised rihmad ja nii edasi.
Nagu näete, on ALS-iga patsiendi jaoks väga oluline osa ka jalutuskäru kohandamisest ja valimisest.
Istme kõrgus
Oluline on ka istme kõrgus. Kõrgem pind muudab patsiendi püstitõusmise palju lihtsamaks. Samuti istub inimene kõrgemal tasemel sirgemalt. Lõppude lõpuks aktiveeritakse sel juhul selja lihased.
Seetõttu ei ole vaja patsienti madalale toolile istutada. Ta tunneb end selles ebamugavalt. Lisaks on patsiendi selliselt toolilt eemaldamine palju keerulisem.
![](https://i0.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/adaptaciya-vysoty-krovati.png)
Nii et lisaks jalutuskärule peate reguleerima voodi ja tooli optimaalset taset.
Söömine
Söömine sõltub sellest, millise laua taga patsient istub. Vältige ümarlaudu, kuna need muudavad istumisasendi raskemaks.
Kui inimesel on raskusi pea hoidmisega ja toit kukub suust välja, siis ärge mingil juhul tehke kõrget voodipeatsi. See muudab tal neelamise väga raskeks.
Kui asetate patsiendi kõrgele peatsile, siis vähemalt veenduge, et kogu tema selg toetuks sellele peatsile. See tähendab, et selg ei tohiks painduda.
Kui inimene lamab täiesti horisontaalselt, on tal väga madal hingamisvõime. Kui seda tõsta 30º, on see palju parem.
Küljel asend ja kõrge voodipeats on parem kui lihtsalt külili lamamine. Kuid halvim asend on selili ja horisontaalselt.
Kui istud, on hingamine veelgi parem! Pidage meeles, et me sööme alati istudes. Seetõttu aitab pea ettepoole kallutamine alati kurku.
Samuti on palju kohandatud söögiriistu, mida on lihtsam käega hoida. Näiteks paksendatud käepidemetega seadmed. Käe jaoks on isegi spetsiaalsed klambrid ja palju muud.
Kuid ole ettevaatlik, kui inimesel on düsfaagia! Sel juhul tuleb otsustada, kas jääda aktiivseks või võtta ohutu lonks. Viimane jääb alati prioriteetseks.
Kui inimesel on düsfaagia, on tal raske mõelda väljamõeldud pääsukesele ja lisaks kanda seda toitu nõrga käega enda juurde. Seetõttu ei ole sel juhul vaja püüelda iseteenindusega kohanemise poole.
Joo
On olemas söögiriistad, mis aitavad joomisel. Näiteks on spetsiaalsed väljalõigetega prillid. Selle tulemusena saate sellisest klaasist juua ilma pead tagasi viskamata. Nina langeb sellesse süvendisse, muutes inimese joomise ohutumaks.
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/stakan-s-vyrezkoj.jpg)
Samuti on kahe sangaga kruus. Seda on väga mugav kahe käega kaasas kanda.
![](https://i2.wp.com/znahars.ru/wp-content/uploads/2017/11/kruzhka-s-dvumya-ruchkami.png)
Kuid ülemise katte spetsiaalne nibu võib olla ka düsfaagia jaoks ohtlik. Kui joote sellisest klaasist, peab inimene pea tagasi viskama.
ALS-i positsioneerimisprogramm
Töö- ja puhkegraafiku kooskõlastamiseks ning ALS-i patsiendi võimete tasakaalustamiseks liigsest väsimusest tuleb kinni pidada eriprogrammist (graafikust).
Siin on positsioneerimisprogrammi näidis raske puudega inimesele, kes võib mõnda aega olla püsti.
ALS-i haigus - foto
Allpool esitan foto ALS-i haiguse kohta. Kõik pildid on suurendamiseks klõpsatavad.