Ihtüoosi vulgaarne kood vastavalt ICD 10-le. Vulgaarne ihtüoos: sümptomite, põhjuste ja ravimeetodite kirjeldus
Sümptomid sõltuvad otseselt haiguse vormist. Lihtsa ihtüoosi kliinikus esineb alati tugevat nahakuivust ja koorumist. Mõjutatud piirkonnad paiknevad liigeste, eriti jalgade sirutajakõõluse pindadel. Nägu jääb puutumata, välja arvatud harvad erandid, kui protsessi kaasatakse otsmiku ja põskede nahk. Iseloomulik on ka follikulaarne hüperkeratoos - keratiini kogunemine juuksefolliikulisse. See esineb peaaegu kogu naha pinnal, kus juuksed kasvavad. See tuvastatakse palpeerimisel nn riivimissümptomi kujul. Peopesade ja taldade nahk on paksenenud, naha muster on täiustatud ja paksenenud nahapiirkondade vahel on nähtavad sooned. Patsientidel väheneb higistamine, mis on sagedase hüpertermia põhjuseks.
Kaasasündinud ihtüoosi peamised sümptomid ilmnevad lapse 3-12 elukuu jooksul. Naha koorumine kaob sageli 20-25 eluaastaks praktiliselt. Samal ajal jäävad sellele haigusvormile iseloomulikud muutused peopesades ja taldades. Sageli kaasnevad seda tüüpi kaasasündinud ihtüoosiga allergilised haigused, nagu riniit, urtikaaria, bronhiaalastma. Enamikul juhtudel on kahjustus seedetrakti: gastriit, koliit, düskineesia sapiteede, hepatosplenomegaalia. Peal raku tase muutused on identsed naharakkudes toimuvatega.
X-seotud kaasasündinud ihtüoos ilmneb esimestel elukuudel ja ainult poistel. Tüüpilised nahakahjustused on suured, määrdunud Pruun kaalud ilma koorimata. Selliste piirkondade lokaliseerimine võib olla peaaegu kõikjal, välja arvatud peopesade ja jalgade piirkond. Selline kaalude värvus on tingitud kõrge kontsentratsioon melaniin epidermise alumistes kihtides. Muude märkide hulgas avastatakse sageli sarvkesta spetsiifiline õiekujuline hägustumine, ilma et see mõjutaks nägemisteravust. Viiendikul patsientidest diagnoositakse krüptorhidism. Erinevalt lihtsast ihtüoosist, nahakahjustused koos seda tüüpi haigused vanusega praktiliselt ei vähene.
Lamellaarne ihtüoos ilmneb sünnist saati. Vastsündinu nahk on kaetud õhukese, kuid tiheda kilega - see on seda tüüpi kaasasündinud ihtüoosi patognoomiline sümptom. Järk-järgult muutub kile suurteks paksudeks soomusteks heledast pruunini. Ummistuse tõttu higinäärmed higistamine on häiritud, seetõttu täheldatakse sageli hüperpüreksiat. Peopesadel ja taldadel on sügavad lõhed ja keratoderma. Soomuste vahelised sooned on valusad ja on värav sekundaarsele bakteriaalne infektsioon, sealhulgas sepsis. Lamellaarse kaasasündinud ihtüoosiga kaasnevad arengudefektid: silmalaugude (ektropioon) ja huulte ümberpööramine (ekslabioon), deformatsioon või nende puudumine. kõrvad, ninakõhre deformatsioon, sõrmede falangide sulandumine või lõppfalangide puudumine jne.
Epidermolüütiline kaasasündinud ihtüoos avaldub ulatusliku niiske erütrodermiaga koos bulloossete villide moodustumisega. Villide avanemise kohale jäävad erosioonid, mis kaovad jäljetult. Aja jooksul tekib krobeline keratiniseerumine ja sageli tekivad tüükad. Keratiniseeritud soomused on tumedad, koos ebameeldiv lõhn(sekundaarse infektsiooni tagajärg). Limaskestad seda tüüpi kaasasündinud ihtüoosi puhul ei mõjuta ja ka higistamine ei ole kahjustatud. See haigusvorm on aga väga ohtlik ja võib lõppeda surmaga.
X-seotud ihtüoos mõjutab ainult mehi. Vahetult pärast sündi tekivad suured tumepruunid mudataolised soomused kaelale, jäsemetele, torsole ja tuharatele.
Selle haiguse nimi tähendab kreeka keeles "kala". Tõepoolest, patsiendi nahk on kaetud sarvjas moodustistega hall, mis meenutab kalasoomuseid. Kuna kahjustatud nahapiirkondades puudub higi ja rasunäärmed, siis aja jooksul hakkavad nad meenutama kuiva mao nahka.
Kseroos, tuntud ka kui kseroderma, on sümptom, mille peamised sümptomid on tugev kuivus nahk, selle karedus ja mõnikord ka pityriaasilaadsete soomuste esinemine nahal.
Kuiva naha peamine põhjus peitub rasunäärmete häiretes (hüpofunktsioonis). Tootmise puudumine või puudumine rasu(rasv), mis on tegelikult naha kaitsekiht agressiivse väliskeskkonna eest ja ühtlasi toetab vee tasakaal põhjustab naha kuivust ja selle haavatavust erinevate infektsioonide suhtes.
Nõutavas koguses rasupuuduse korral nahk mitte ainult ei kuiva, vaid ka pinguldub, koorub ja kortsub.
On märgatud, et kui inimesel on kuiv ja väga kuiv nahk, tekivad kortsud palju varem, kui muid vananemise märke pole nähagi. Muidugi pole viimane tegur, mis põhjustab naha enneaegseid kortse, päikesekiired, mis lisaks kuivatavad nahka.
Xeroos - ICD
RHK-10: L85.3.
1.2 Etioloogia ja patogenees
Ichthyosis vulgaris (sün.: vulgaarne autosoomne dominantne ihtüoos, tavaline ihtüoos) iseloomustab autosoomne dominantne pärilikkusviis, millel on mittetäielik läbitungimine ja muutuv ekspressiivsus.
Peamine geneetiliselt määratud defekt on keratohüaliini graanulite profilaggrin valgu ekspressiooni rikkumine. Geeni polümorfism avastati kromosoomil 1q22.
Tuvastati profilagriini geeni (R501X ja 2282del4) mutatsioonid. Ei saa välistada võimalust, et kaasatud on mitu geeni, millest üks mõjutab profilagriini ekspressiooni.
Filaggriini defitsiit põhjustab epidermise sarvkihis vabade aminohapete sisalduse vähenemist, mis on võimelised vett kinni pidama, mis põhjustab suurenenud kuivus vulgaarse ihtüoosiga patsientide nahk.
X-seotud ihtüoosi (sün.: X-seotud ihtüoos, mustav ihtüoos) iseloomustab retsessiivne, X-seotud ihtüoos.
Geneetiline defekt – mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, lookusega Xp22.32. Selle ensüümi defitsiit põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermisesse, sarvestunud soomuste suurenenud adhesiooni ja retentsiooni hüperkeratoosi.
Lamell-ihtüoos (sün.: lamell-ihtüoos, kolloodiumlaps, kuiv ihtüosiformne erütroderma) võib pärida kas autosoomselt retsessiivselt või autosoomselt dominantselt. Mõnel juhul tuvastatakse keratinotsüütide (kromosoom 14q11) ensüümi transglutaminaasi kodeeriva geeni mutatsioonid, mis põhjustavad sarvkihi struktuuri rakkude defekti.
Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma (sün.: Broca erütroderma, ihtüosiformne epidermolüütiline hüperkeratoos) – autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp on tuvastatav ligikaudu pooltel juhtudest. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Tuvastati seos 12q11-13 ja 17q12-q21-ga (mutatsioonid keratiini geenides KRT1 ja KRT10).
Loote ihtüoosi (sün.: “Harlequin fetus”, kaasasündinud keratoos, emakasisene ihtüoos, universaalne kaasasündinud hüperkeratoos) iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus koos täieliku geenipenetratsiooniga, ekspressiivsus - alates mõõdukas raskusaste raskete kliiniliste ilmingute korral.
Muu kaasasündinud ihtüoos (kaasasündinud mittebulloosne ihtüosiformne erütroderma) - sellesse rühma kuuluvad mitmed sündroomid, mille üheks sümptomiks on ihtüoos: Nethertoni sündroom, Roodi sündroom, Sjögren-Larssoni sündroom, Young-Vogeli sündroom, Komeli lineaarne tsirkumfleksne ihtüoos.
Ichthyosis vulgaris on autosoomne dominantne dermatoos, millel on mittetäielik läbitungimine ja varieeruv väljendusvõime. Peamine defekt on geneetiliselt määratud häire keratohüaliini graanulite valgu profilaggriini ekspressioonis.
Avastati kromosoomi 1q22 lookusega probleemne piirkond. Tuvastati profilagriini geeni (R501X ja 2282del4) mutatsioonid.
Tõenäoliselt on kaasatud mitu geeni, millest üks mõjutab profilagriini ekspressiooni. Filaggriini geeni mutatsioonid suurendavad atoopiliste haiguste riski.
Filaggriini defitsiit põhjustab vabade aminohapete sisalduse vähenemist epidermise sarvkihis, mille ülesanne on säilitada vett, ja selle tulemusena suurenenud naha kuivus vulgaarse ihtüoosiga patsientidel.
X-seotud ihtüoos on retsessiivne haigus, mis on seotud X-kromosoomiga. Peamine geneetiline defekt on mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, mille lookus on Xp22.32. Steroidsulfataasi vähenemine põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermis ja retentsiooni hüperkeratoosi, mis on tingitud sarvestunud soomuste suurenenud adhesioonist.
Autosomaalsed retsessiivsed kaasasündinud ihtüoosid – autosoomse retsessiivse tunnusega pärilike kaasasündinud ihtüooside puhul on tavaline erütrodermia, mis avaldub sünnist saati. Vaatamata erinevatele genotüüpidele ühendatakse see ihtüooside rühm lamell-ihtüooside nime all.
Fenotüüpselt sarnaste haiguste rühm põhineb erinevatel genotüüpidel. Kõigil juhtudel on epidermise barjääri terviklikkuse tagamisega seotud defektsed geenid.
Kõige tavalisemad mutatsioonid on geenis, mis kodeerib ensüümi keratinotsüütide transglutaminaasi (kromosoom 14q11), mis omakorda põhjustab sarvkihi rakkude struktuurseid kahjustusi. Teine levinum mutatsioon mõjutab transmembraanse valgu geeni, mis osaleb lipiidide transpordis lamellkehades.
Ülejäänud defektsed geenid, mis esinevad autosoomsete retsessiivsete kaasasündinud ihtüooside korral, kodeerivad erinevaid transportvalke ja ensüüme, mis sünteesivad sarvkihi lipiidkomponente.
Mittebulloosne kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma on haigus, millel on valdavalt autosoomne retsessiivne pärilikkus. Seosed lookustega 14q11.2 ja 17p13.1 (tuvastatud on erinevate lipoksüginaasi geenide (arahidonaat-12-lipoksügenaas, arahhidonaat-lipoksügenaas 3) mutatsioonid).
Lamellaarne (lamellaarne) ihtüoos - pooltel patsientidel on mutatsioon transglutaminaasi 1 geenis (14q11.2); Pärandi tüüp on enamasti autosoomne retsessiivne, kuid võimalik on ka autosoomne dominantne pärand.
Bulloossed (epidermolüütilised; keratinopaatilised) ihtüoosid
Bulloosne ihtüoos hõlmab kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermat, Curt-McLeani ogalist ihtüoosi ja Siemensi tüüpi bulloosset ihtüoosi.
Kõigile bulloossetele ihtüoosidele on omane keratiini geenide mutatsioon, mis põhjustab epidermise granulaarsete ja ülemiste ogakihtide vakuolaarset degeneratsiooni, mille tulemusena tekivad pindmised villid.
Iseloomulik on see, et lamellkehad ei suuda oma lipiide rakkudevahelisse ruumi vabastada. Epidermise paksuse suurenedes väheneb villide moodustumise kalduvus.
Curt-McLeani ihtüoos on "tõeline ogaline ihtüoos", mis on seotud mutatsiooniga keratiin 1 geenis. Sarnaselt kaasasündinud bulloosse ihtüoosilaadse erütrodermiaga pärineb Curt-McLeani ihtüoos autosoomselt dominantselt. Selle erinevus seisneb aga erosioonide kliinilises puudumises, histoloogiliselt epidermolüüsi ei tuvastata.
Siemensi tüüpi bulloosne ihtüoos (eksfoliatiivne ihtüoos) kõigist autosomaalselt dominantselt päritud ihtüoosidest, Siemensi tüüpi ihtüoos on kõige kergem. Seda seostatakse keratiin 2e mutatsiooniga. Selles vormis puuduvad palmoplantaarsed keratoosid ja hüperkeratoos väljendub kergelt teistes nahapiirkondades.
Arlekiini ihtüoosi (loote ihtüoosi) iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus koos geenide täieliku läbitungimisega. Lipiidide transpordi jaoks olulises geenis ABCA12, mis on kodeeritud kromosoomil 2q34, avastati mutatsioon. Kliiniliste ilmingute väljendusvõime raskest kuni mõõduka raskusastmeni.
Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütrodermia (epidermolüütiline hüperkeratoos, Broca tõbi) päritakse autosoomselt dominantselt. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Tuvastati seos lookustega 12q11-13 ja 17q12-q21 (keratiini geenide K1 ja K10 mutatsioonid).
Kooriva naha sündroom (koorimise sündroom) Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt. Akraalsed vormid põhinevad mutatsioonil transglutaminaas-5 geenis (TGM-5 kromosoomil 15q15.2) ja üldistatud vorm korneodesmosiini geeni mutatsioonil (CD5N kromosoomil 6p21.3).
Põhjused
See haigus on pärilik, kuid selle ilmnemise mehhanism on geenimutatsioonid teadlased pole veel selged.
Kseroosil võib olla kaks peamist etioloogiat – kaasasündinud (atoopiline kseroos) või omandatud.
Kui me räägime kseroosist, mis avaldub imikutel esimestel elukuudel, siis võib see olla sümptom kerge vorm ihtüoos. Kui räägime naha omandatud kseroosist, siis võivad sellele kaasa aidata mitmesugused ebasoodsad tegurid (põhjused).
Loomulikult on kseroosi põhjusega õiglane määratleda rasunäärmete alatalitluse põhjus, mis põhjustab nende ebapiisavat rasu tootmist, mis väljendub kuivas nahas. Vaatame neid.
Kseroosi (kuiv nahk) põhjused:
- Naha omadused – õhuke nahk;
- vitamiinide, eriti A-vitamiini puudus organismis (hüpovitaminoos);
- naha kokkupuude otsese päikesevalgusega ( ultraviolettkiirgus), sh. solaariumi külastamine, samuti külm, tuul, vihm, lumi, pakane;
- sagedane suplemine kuum vesi, igapäevased kuumad dušid;
- pindaktiivsete ainetega (pindaktiivsete ainetega) seebi kasutamine keha pesemiseks;
- majapidamispuhastusvahendite kasutamine ja pesuvahendid ilma kaitsevahenditeta (kindad);
- kasutamine kosmeetika alkoholi baasil;
- hormonaalsed muutused kehas, vanusega seotud muutused;
- pikaajaline kasutamine hormonaalsed ravimid- süsteemsed ja välised glükokortikoidravimid;
- ainevahetushäired;
- päevarežiimi rikkumised - töö/puhkus/uni;
- haigused endokriinsüsteem, nahk, seedetrakt: psoriaas, ekseem, ihtüoos, dermatiit, keratoos pilaris, diabeet, gastroduodeniit, hepatiit, maksatsirroos, hüpotüreoidism, onkoloogilised haigused.
Ihtüoosi peamine põhjus on pärilik geenimutatsioon, mis on põhjustatud valkude ja rasvade metabolismi (metabolismi) rikkumisest.
1.4 Kodeerimine vastavalt RHK-10-le
Q80.0 – Lihtne ihtüoos;
Q80.1 – X-seotud ihtüoos (X-seotud ihtüoos);
Q80.2 – Lamell-ihtüoos;
Q80.3 – kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma;
Q80.4 – loote ihtüoos (“Harlequin fetus”);
Q80.8 – muu kaasasündinud ihtüoos;
Q80.9 – kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata.
Q80.0 - Lihtne ihtüoos;
Q80.1 – X-seotud ihtüoos [X-seotud ihtüoos];
Q80.2 - Lamell-ihtüoos;
Q80.3 – kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma;
Q80.4 – loote ihtüoos ["Harlequin fetus"];
Q80.8 – muu kaasasündinud ihtüoos;
Q80.9 – kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata.
1.3 Epidemioloogia
Kirjanduse andmetel sõltub kaasasündinud ihtüoosi esinemissagedus populatsioonis geograafiline piirkond ja keskmised: vulgaarse ihtüoosi korral - 1:250-1:1000, X-seotud - 1:2000-1:6000, lamellaarse - alla 1:300 000, ihtüosiformse erütroderma korral - 1:100 000.
Vene Föderatsiooni territooriumil registreeriti 2011. aastal vaid 6488 patsienti, kellest esimest korda elus kehtestatud diagnoos 1384 inimest. Lapsi on kokku 2847, mis on 13,1 inimest 100 000 elaniku kohta, kellest 858 inimest diagnoositi esmakordselt elus (3,9 inimest 100 000 elaniku kohta).
Tavaline ehk vulgaarne ihtüoos ilmneb enne kolmeaastaseks saamist, kuid enamasti diagnoositakse see enne kolmandat elukuud. See on kõige levinum ihtüoosi vorm, mis pärineb autosomaalselt domineerival viisil. Esiteks muutub nahk kuivaks ja karedaks, seejärel kaetakse üksteisega tihedalt külgnevate väikeste valkjate või hallikasmustade soomustega. Ihtüoosi korral küünarnuki kõverate piirkond, popliteaalsooned, piirkond kaenlaalused Ja kubeme piirkond ei ole mõjutatud.
Peopesadel Ilmub mukoidne koorimine, naha muster muutub väljendunud. Ihtüoosi raskusaste oleneb geenimutatsiooni sügavusest, võimalik on katkendlik kulg, kui ihtüoosi ainsaks ilminguks on naha kuivus ja kerge ketendus sirutajakõõluse pindadel.
Ihtüoosiga muutuvad juuksed, hambad ja küüned düstroofilisi muutusi. Kuiv rabedad juuksed, küüned murduvad ja lõhenevad, tekib hulgikaaries. Üsna sageli kaasneb ihtüoosiga silmakahjustus - krooniline konjunktiviit ja retiniit. Ihtüoosi põdevatel patsientidel on pärilik eelsoodumus lühinägelikkusele, mis hakkab avalduma lapsepõlves. Kuna immuunsus on vähenenud, siis allergilised haigused ja mädased infektsioonid on püsivad. Hiljem ilmnevad tööhäired siseorganid, kõige sagedamini märgitud südame-veresoonkonna puudulikkus ja maksahaigused.
Retsessiivne ihtüoos esineb ainult meestel, kuigi see pärineb X-kromosoomilt ja erineb selle poolest, et haiguse põhjuseks on platsenta ensüümide defekt. Kliinilised ilmingud ilmnevad teisel elunädalal, harvem vahetult pärast sündi. Naha sarvjas kihid näevad välja nagu suured tihedad mustjaspruuni värvi soomused ja meenutavad skaale. Soomuste vaheline nahk on kaetud pragudega, nii et see näeb välja nagu krokodilli või mao nahk. Retsessiivse ihtüoosiga lapsed kogevad sageli vaimne alaareng, luustiku struktuuri anomaaliad, epilepsia. Juveniilne katarakt ja hüpogonadism esinevad 10-12% juhtudest.
Kaasasündinud ihtüoos areneb emakas 4-5 raseduskuul. Sündides on lapse nahk kaetud halli-mustade paksude sarvjastega. Kaasasündinud ihtüoosi korral võivad soomused ulatuda kuni 1 cm paksuseni, soomused on erineva kujuga, siledad või sakilised, nendevaheline nahk on kaetud soonte ja pragudega. Tihedate, hästi kokkusobivate soomuste tõttu on lapse suu kas venitatud või järsult kitsendatud, nii et toitmistoru vaevu mahub. Kõrvaavad on deformeerunud ja täidistunud sarvjas soomustega, silmalaud on venitamise tõttu viltu. Peaaegu kõigil imikutel on luustiku anomaaliaid - lampjalgsus, lampjalgsus ja paljudel lastel kaasasündinud vorm Ihtüoosil on sõrmedevahelised sillad jalgadel ja peopesadel, mõnikord puuduvad küüned. Rasedus on sageli enneaegne ja surnult sündide määr on üsna kõrge. Kuna esineb eluga kokkusobimatuid kõrvalekaldeid, sureb enamik kaasasündinud ihtüoosivormiga lapsi esimestel elupäevadel.
Epidermolüütiline ihtüoos on kaasasündinud ihtüoosi vorm. Beebi nahk on erkpunane, justkui keeva veega kõrvetatud. Nikolski sündroom on positiivne, nagu ka vastsündinute pemfigus - kerge puudutusega täheldatakse epidermise kaalude tagasilükkamist. Nahk peopesadel ja taldadel valge, oluliselt paksenenud. Mõnel juhul võib ihtüoosi epidermolüütilise vormi korral esineda hemorraagiaid nahas ja limaskestadel. See on ebasoodne märk, hemorraagiate korral surevad lapsed enamasti. Ihtüoosi kergemate kliiniliste ilmingute korral muutuvad villid aja jooksul väiksemaks, kuid elu jooksul haigus kordub puhangutena ning ihtüoosi retsidiivi ajal tõuseb temperatuur sageli kõrgele. Neljandaks eluaastaks tekivad teatud kehapiirkondades sarvjas kihid paksude määrdunud hallide soomuste kujul, mis paiknevad peamiselt looduslike nahavoltide kohtades.
Sageli esineb häireid närvi-, endokriin- ja muudes kehasüsteemides, paljudel kaasasündinud ihtüoosiga lastel diagnoositakse hiljem vaimne alaareng, spastiline halvatus, mille põhjuseks on fütaanhappe kogunemine kudedesse. Polüneuropaatia, aneemia ja infantilism raskendavad ihtüoosi kulgu. Kaasnevate tüsistuste ja kaasnevate haiguste tõttu on suremus väga kõrge.
Viidates nahahaigustele, on ihtüoos vulgaris naha epidermise tõsine kahjustus, millel on väljendunud ilmingud ja paljud kaasnevad sümptomid. Kaasaegsed meetodid ravi, kasutades mitmekomponentset ravimid võib oluliselt vähendada haiguse ebameeldivaid ilminguid, kuid vulgaarse ihtüoosi ravi on tavaliselt pikaajaline. See artikkel räägib teile üksikasjalikult täiskasvanute ja laste vulgaarse ihtüoosi sümptomite ja tunnuste, nende ravi ja pärimise kohta.
Haiguse tunnused
Esindab haigust nahka, mille puhul keratiniseerumisprotsess on häiritud, kulgeb ihtüoos nii meestel kui naistel ühtemoodi: epidermis, kui noored rakud keratiniseeruvad, kaotab oma ühetaolisuse, osa sellest ja tekib naha kõvenemine. Veelgi enam, see muutus nahas võib esineda nii piiratud aladel (piiratud) kui ka laialt levinud ja piiramatu pindalaga (hajutatud).
ICD-10 kood: Q80.0 Lihtne ihtüoos.
Epiteelikihi rakkude keratiniseerumisprotsess vulgaarse ihtüoosi korral erineb mõnevõrra tavapärasest: sugurakkude jagunemisel liiguvad nad naha ülemisse kihti. Sel juhul alumised kihid normaalsetes tingimustes järk-järgult asendatud vanadega, mis põhjustab naha märkamatut koorumist.
Nii toimub muutus eluring naharakud, kuna täheldatakse liikumist epiteelirakud neisse kogunenud ainetega epidermise pindmistesse kihtidesse. See toob kaasa naha järkjärgulise paksenemise ja selle karestumise. Samal ajal aeglustub surnud rakkude tagasilükkamine, mis toob kaasa ka epidermise ülemise kihi paksuse suurenemise.
Ichthyosis vulgaris lastel (foto)
Klassifikatsioonid
Tänapäeval on paljud kõige erinevad vormid selline nahahaigus, mille puhul on naha ülemise kihi paksuse rikkumine ja nende mitmekesine morfoloogiline pilt raskendab haiguse ühtse klassifikatsiooni väljatöötamist. Üldmõiste "ihtüoos" tähendab märkimisväärse hulga nahahaiguste esinemist, mille puhul nahk järk-järgult pakseneb, muutub epidermise keratiniseerumisprotsessides ja ka surnud äratõukereaktsiooni kiirust. rakud.
Ühise vaate puudumine patoloogilised seisundid nahk, suur hulk sarnaste ilmingutega haigused raskendasid ihtüooside ühtse klassifikatsiooni juurutamist.
Tingimuse tüübi järgi
Kooskõlas selle valdkonna väljapaistvate asjatundjate õpetustega nahahaigused, nagu V.T. Kuklin ja I.I. Pototsky, võib ihtüoosid jagada (väga tinglikult) järgmisteks sortideks:
- patoloogilised seisundid, mille põhjuseks tuleks pidada geenimutatsioone. Tavaliselt klassifitseeritakse need teatud tüüpi genodermatoosiks või kaasasündinud ihtüoosiks;
- haigusseisundid nagu ihtüoos, on need sarnaste ilmingutega nahahaiguste vormid, mis omandatakse elu jooksul ja mida nimetatakse ihtüosiovormiks.
Need samad spetsialistid määravad eraldi alarühma pärilikud sündroomid, mille puhul naha paksenemine (hüperkeratoos) on üks ilmsemaid sümptomeid:
- Refsumi sündroom;
- Jung-Vogeli sündroom;
- Sjögren-Larsoni sündroom;
- Popovi sündroom.
Sümptomite järgi
Tänapäeval on olemas ka elu jooksul omandatud haiguse liigi klassifikatsioon. See põhineb hüperkeratoosi sümptomitel ja ilmingutel ning näeb välja järgmine:
- sümptomaatiline omandatud ihtüoos, mis on tavaliselt põhjustatud teatud patoloogiast või võib muutuda haiguse ilminguks, mis võib hõlmata funktsioonihäireid kilpnääre, neerupealised, vitamiinipuudus, autoimmuunsed, põletikulised ja nakkushaigused, ainevahetushäired, allergiad toiduained või ravimid;
- diskoidne omandatud ihtüoos;
- seniilne või seniilne ihtüoos.
Vastavalt välistele ilmingutele
1990. aastal ilmus Suvorova K.N. pakuti välja klassifikatsioon, mis põhineb haiguse välistel ilmingutel ja mis põhineb kliinilised ilmingud ihtüoos. Selle klassifikatsiooni järgi tuleks jagada järgmised haiguse vormid:
- tavaline või lihtne ihtüoos. Seda haigusvormi iseloomustab kogu keha naha kahjustus, mille käigus ilmnevad paljud väikesed soomused;
- geniaalne sort - mõjutatud on ka peaaegu kogu nahk, välja arvatud suured nahavoldid. Hallakad soomused on paigutatud mosaiikmustrisse;
- serpentiin- nahakahjustused esinevad ainult sirutajakõõluse pindadel ja keha külgpinnal ning soomused on selgelt pruunika värvusega.
Raskuse järgi
Teist tüüpi klassifikatsioon põhineb käimasoleva haiguse raskusastmel ja selle järgi määratakse ihtüoosi vorm:
- raske- selle tulemusena saabub vastsündinu surm;
- hilja- esimeste sümptomite ilmnemist täheldatakse teisel kuul alates sünnist;
- keskmise raskusega— see haigus sobib eluga.
Loetletud klassifitseerimismeetodid võimaldavad meil olemust paremini mõista sellest haigusest ja annab võimaluse liigitada see konkreetseks tüübiks, hõlbustades seeläbi ravisüsteemi valikut.
Põhjused
Ichthyosis vulgaris viitab lihtne vaade ihtüoos, selle areng on otseselt seotud geenimuutuste esinemisega organismis ja pärandub autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübiga. Sel juhul on muteerunud geenid päritud ja suudavad kontrollida ensüümsüsteeme ja naha keratiniseerumise protsessi. Seda mehhanismi ei ole täielikult dešifreeritud.
Geenimutatsioonidega kaasneb naha niisutamise protsessi muutus, toodetud defektse keratiini hulk, mida peetakse küünte, juuste ja naha valguks, samuti epiteeli liigne keratiniseerumine. Kui ainevahetusprotsessid organismis on häiritud, mis on eriti tüüpiline rasva- ja valguhäirete korral, tekivad naha barjäärifunktsioonide häired, mis toob kaasa kolesterooli järkjärgulise kuhjumise rakukudedesse. See annab nn tsementeeriva efekti, paksendab nahka, häirib selle hingamisprotsessi, mis vähendab oluliselt inimese immuunsust ning mõjutab negatiivselt immuun- ja endokriinsüsteemi talitlust.
Võime öelda, et ihtüoos on haigus, mis areneb geenimutatsioonide esinemise või nende moodustumise häirete tõttu. Tänapäeval aktsepteeritakse ühe geeni mutatsiooniprotsesside võimalust või paljude geenide osalemist sellises protsessis, mis toob kaasa suure hulga haiguse sorte.
Sümptomid
TO välised ilmingud Vulgaarne ihtüoos peaks hõlmama selliseid sümptomeid nagu naha ebaühtlane koorumine, selle ülemise kihi paksenemine, puutetundlikkuse muutused muutunud nahapiirkondades. Haiguse aktiveerimise mehhanism on järgmine:
- liigne keratiini tootmine, millega kaasnevad muutused naha struktuuris;
- keratinotsüütide liikumise kiiruse suurendamine epidermise ülemisse kihti;
- surnud rakkude äratõukereaktsiooni aeglustamine, tugevdades nendevahelisi ühendusi lagunemissaaduste kogunemisel rakukudedesse;
- epiteelirakud omandavad düstroofse iseloomu, mullide (vakuoolide) ilmumine naha ülemisse kihti, muutused epidermise paksuses.
- Vulgaarse ihtüoosi tekkega tekib juuste väljalangemine ning koorumine on olemuselt jahu-, pityriaasi- või peenplaaditaoline. Sageli täheldatakse ka küüneplaatide haprust ja hõrenemist ning nahakahjustusi esineb kogu kehas, välja arvatud külgmised pinnad, tuhara- ja emakakaela piirkond.
- Soomuste värvus võib olla erinev: hallist kuni valkja ja mustani. Sääre esipind on kaetud kalasoomuste kujul ja läikiva pinnaga.
Vulgaarse ihtüoosi diagnoosimine
Tavalist ihtüoosi saab diagnoosida juba patsiendi naha välise läbivaatuse teel, kellel on kaebused suurenenud naha kuivuse, naha paksenemise ja juuste väljalangemise kohta. Vulgaarse ihtüoosi kõige iseloomulikumaks ilminguks peetakse karvanääpsude suudmete kahjustust sarvjas epiteeli masside poolt, millega kaasnevad lihavärvi või punakashallide tuberkleed, mis on kaetud nahasoomustega ja mida aeg-ajalt ümbritseb punakas korolla.
Täpse diagnoosi panemine on aga hägustunud välisuuringu tõttu raskendatud. Sest rohkem täpne diagnoos teha mitmeid lisauuringuid, mis on aga väga kallid. Nende vähene kättesaadavus raskendab ka haiguse diagnoosimist ja tüübi selgitamist. Seetõttu pööratakse iseloomulike ilmingute esinemisel suurt tähelepanu järgmised sammud diagnostiline iseloom:
- sugulaste sugupuude arvestamine selliste nahahaiguste esinemise korral, kuna ihtüoosiga inimeste esinemine perekonnas on mis tahes kujul indikaator selle haiguse tuvastamiseks järgmistes põlvkondades;
- patsiendi vanus, mille puhul hakkasid ilmnema haiguse sümptomid, samuti hooajalisuse seos - tavaliselt on vulgaarne ihtüoos külma aastaaja algusega rohkem väljendunud kui soojal aastaajal;
- selliste haiguste esinemine, nagu seedetrakti kahjustused, endokriinsed ja sapiteede, soolte, kõhunäärme talitlushäired, kuna need võivad olla mis tahes vormis ihtüoosi tekke põhjuseks ja kaasuvad haigused.
Abiga laboriuuringud saab võimalikuks tuvastada kaasnevad patoloogiad, määratlus immuunseisund haige.
Ravi
Ihtüoosi ilmingute vähendamine ja naha seisundi parandamine võimaldab teil parandada patsiendi seisundit, kuid peaksite teadma, et spetsiaalsed meetodid Selle haiguse täielikuks ravimiseks puudub ravi. Haiguse ravi seisneb A-vitamiini kasutamises, mis parandab kuidas üldine seisund nahka ja tagab epidermise keratiniseerumise protsessi normaliseerumise.
Terapeutilisel viisil
Paralleelselt sellega meditsiinilised meetodid Ravi puhul tuleb järgida järgmisi soovitusi:
- kahjustatud nahapiirkondade regulaarne hooldus niisutajate ja toitaineid, mis peab sisaldama ka A-vitamiini või selle derivaate;
- sooja vanni võtmine (vee temperatuur mitte üle 38 ° C). Sel juhul ei tohiks te seepi kasutada ega jaheda temperatuuriga duši all käia. Soovitatav on kasutada geele, mis sisaldavad looduslikud õlid ja kapuutsid ravimtaimed, desineeritud naftaleen. Suurepärane lisand vannile soolalahus või tärklise, kummeli ja stringi infusioonid;
- pärast sooja vanni võtmist peaksite kasutama kreeme suurenenud sisu A-vitamiin;
- kahjustatud piirkondade loputamine infusioonidega ravimtaimed aitab kiiresti vähendada haiguse sümptomeid. Sobivad kummel, emarohi, vereurmarohi ja jahubanaan.
Mis tahes nahapreparaatide kasutamine tuleb eelnevalt arstiga kokku leppida, et vältida allergiat.
Ravimitega
A-vitamiini ravikuur koosneb võtmisest päevane annus koguses 4-5,5 tuhat ühikut (1 kg kehakaalu kohta). A-vitamiini kasutamise kestus on vähemalt kaks kuud, pärast mida tehakse kolmenädalane paus, seejärel vajadusel kursust korratakse.
Kompleksravi viiakse läbi ka tsinki sisaldavate ravimite võtmisega: Zinketral, Zinc, Zincit - need ravimid on end tõestanud ihtüoosi ravis ja naha seisundi parandamises. Neid võetakse koos C- ja E-vitamiiniga – seega tsinki alates ravimid imendub paremini ja ravi efektiivsus suureneb.
Haiguste ennetamine
Aktiveerimise vältimiseks patoloogilised protsessid nahal peaksite olema tähelepanelik selle seisundi muutuste ilmnemisel ja läbima ka dermatoloogi õigeaegse läbivaatuse.
Tüsistused
Ravi puudumisel või vale ravimeetodi valikul haiguse ilmingud tõenäoliselt süvenevad, mis halvendab oluliselt patsiendi üldist elukvaliteeti. Võib ilmneda naha turse, selle funktsioonide nõrgenemine ja imikueas, tüsistuste aktiivse arenguga, on tõenäoline surm.
Prognoos
Kell õigeaegne ravi ja ravimeetodi õige valik parandab tõenäoliselt naha seisundit ja kõrvaldab selle väljendunud koorumise.
Oodatav eluiga, kui see on saadaval tõsised tüsistused ebaõige või ebapiisava ravi korral võib see väheneda: mida noorem on patsient, seda suurem on selle haiguse mõju tema elueale. Palju oleneb ka haiguse vormist, organismi vastupanuvõimest ja immuunsüsteemi toimimisest.
See video selgitab, mis on ihtüoos: