Синдром на Даун: причини, признаци и свързани патологии. Признаци на синдрома на Даун в плода и методи за определяне на патологията
Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, е генетично заболяване, причинено от наличието на цялото или част от трето копие на хромозома 21. Това разстройство обикновено се свързва със забавен физически растеж, характерни черти на лицето и леко до умерено интелектуално увреждане. Средният коефициент на интелигентност на млад възрастен със синдром на Даун е 50, което е еквивалентно на умствена възраст 8 или 9 години, но може да варира значително.
Родителите на дете със синдром на Даун обикновено са генетично нормални. Допълнителната хромозома е просто следствие от случайността. Няма никакъв известен метод, което би ни позволило по някакъв начин да повлияем на риска от раждане на такова дете. Синдромът на Даун може да бъде идентифициран по време на бременност чрез пренатален скрининг, последван от диагностично изследване, или след раждането чрез директно наблюдение и генетично изследване. След изобретяването на скрининга, диагностицираните бременности често се прекъсват. Редовният скрининг за здравословни проблеми, често срещани при синдрома на Даун, се препоръчва през целия живот на човека. Няма лек за синдрома на Даун. Доказано е, че образованието и подходящите грижи могат да подобрят качеството на живот. Някои деца със синдром на Даун се обучават в редовни училищни класове, докато други се нуждаят от по-специално образование. Някои хора със синдром на Даун завършват гимназия, а други продължават да учат след гимназията. В Съединените щати около 20% от възрастните със синдром на Даун имат платена работа, Szabo, Liz (9 май 2013 г.). „Животът със синдрома на Даун е пълен с възможности.“ САЩ днес. Посетен на 7 февруари 2014 г._] обаче много от тях изискват сигурна работна среда. Такива хора често се нуждаят от подкрепа по финансови и правни въпроси. Средната продължителност на живота на пациентите е от 50 до 60 години в развитите страни по света при подходящи медицински грижи. Синдромът на Даун е една от най-честите хромозомни аномалии при хората. Аномалията се среща приблизително в един случай на 1000 бебета годишно. През 2013 г. 8,5 милиона души са имали синдром на Даун, което е довело до 36 000 смъртни случая спрямо 43 000 смъртни случая през 1990 г. Синдромът е кръстен на Джон Лангдън Даун, британският лекар, който описва напълно синдрома през 1866 г. Някои аспекти на състоянието са описани преди това от Esquirol през 1838 г. и Edouard Séguin през 1844 г. Генетична причинаСиндромът на Даун е допълнително копие на хромозома 21, което е идентифицирано от френски изследователи през 1959 г.
Знаци и симптоми
Хората със синдром на Даун почти винаги имат физически и умствени увреждания. Както при възрастните, техните умствени способности обикновено са подобни на тези на 8- или 9-годишни деца. Освен това те обикновено имат слаб имунна функцияи обикновено достигат етапи на умствено и физическо развитие по-късно в живота. Те имат повишен риск от развитие на редица други здравословни проблеми, включително вродени сърдечни заболявания, епилепсия, левкемия, болести щитовидната жлеза, както и психични разстройства.
Физически признаци
Хората със синдром на Даун може да имат някои или всички от следните: физически характеристики: малка брадичка, полегати очи, слаб мускулен тонус, плосък мост на носа, единична напречна палмарна гънка и изпъкнал език поради малка уста и сравнително голям език. Тези промени в респираторен трактводят до обструктивна сънна апнея при приблизително половината от пациентите със синдром на Даун. Други често срещани признаци включват: плоско и широко лице, къс врат, прекомерна гъвкавост на ставите, допълнително пространство между тях палеци втори пръст, необичайни шарки по върховете на пръстите на краката и къси пръсти. Нестабилност на атлантоаксиалната става се среща в приблизително 20% от случаите и може да доведе до нараняване гръбначен мозъкв 1-2% от случаите. Изкълчванията на тазобедрената става могат да възникнат без нараняване при до една трета от хората със синдром на Даун. Растежът на височина е по-бавен при DS, което води до възрастни, които са склонни да бъдат ниски, със среден ръст от 154 см (5 фута 1 инча) за мъжете и 142 см (4 фута 8 инча) за жените. Хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на затлъстяване с напредване на възрастта. Диаграмите за растеж са разработени специално за деца със синдром на Даун.
Неврология
Повечето хора със синдром на Даун имат умерен (IQ: 50-70) или среден (IQ: 35-50) умствени увреждания. В някои случаи могат да се наблюдават сериозни аномалии (IQ: 20-35). Хората със синдром на Даун с генетичен мозаицизъм са склонни да имат IQ с 10 до 30 точки по-висок. С възрастта хората със синдром на Даун са склонни да се представят по-зле от нормалните си връстници. След 30 години някои пациенти губят способността да говорят. Този синдром причинява около една трета от случаите на умствена изостаналост. Много етапи на развитие са забавени. Децата с DS обикновено започват да пълзят около 8 месеца, а не на 5 месеца, и да ходят сами обикновено около 21 месеца, а не на 14 месеца. Обикновено хората със синдром на Даун имат по-задълбочено разбиране на езика, отколкото могат да предадат с думи. При 10-45% от пациентите речта е накъсана или бърза и неправилна, което я прави трудна за разбиране. Обикновено хората с диабет имат доста добри социални умения. Поведенческите проблеми обикновено не са толкова тежки, колкото при другите синдроми, свързани с умствена изостаналост. При деца със синдром на Даун психичните заболявания се срещат в почти 30% от случаите, а аутизмът се среща в 5-10% от случаите. Хората със синдром на Даун могат да изпитат широк обхватемоции. Въпреки че хората със синдрома на Даун като цяло са щастливи, симптомите на депресия и тревожност могат да се развият в ранна зряла възраст. Децата и възрастните със синдром на Даун имат повишен риск от епилептични припадъци, които се срещат при 5-10% от децата и до 50% от възрастните. Това включва повишен риск от определен тип припадъци, наречени "инфантилни спазми". Много хора (15%), които живеят 40 или повече години, развиват болестта на Алцхаймер. 50-70% от хората с диабет, които навършат 60 години, развиват болестта на Алцхаймер.
Сетивни органи
Увреждането на слуха и зрението се среща при повече от половината хора със синдром на Даун. Проблеми със зрението възникват в 38 до 80% от случаите. 20-50% от пациентите развиват страбизъм, при който двете очи не се движат заедно. Катаракта (помътняване на лещата на окото) се среща в 15% от случаите и може да присъства при раждането. Кератоконус (тънка, конусовидна роговица) и глаукома (повишено вътреочно налягане) също са по-чести, както и рефракционните грешки, изискващи очила или контактни лещи. Петна на Брушфийлд (малки бели или сивкави/ кафяви петнана външната част на ириса) присъстват в 38-85% от случаите. Проблеми със слуха се срещат при 50-90% от децата със синдром на Даун. Често е резултат от среден отит с излив, който се среща в 50-70% от случаите и хронични ушни инфекции, които се срещат в 40-60% от случаите. Ушните инфекции често започват през първата година от живота и са отчасти свързани с лоша функция евстахиева тръба. Прекомерно количество ушна калможе също да доведе до загуба на слуха поради външна обструкция на слуха Ушния канал. Дори лека степенЗагубата на слуха може да има отрицателни ефекти върху речта, разбирането на езика и ученето. Освен това е важно да се изключи рискът от загуба на слуха като фактор за социално-когнитивно увреждане. Свързаната с възрастта сензоневрална загуба на слуха настъпва в много по-ранна възраст и засяга 10-70% от хората със синдром на Даун.
сърце
Честотата на вродените сърдечни дефекти при новородени със синдром на Даун е около 40%. Сред хората със сърдечни заболявания около 80% имат атриовентрикуларен дефект междупредсърдна преградаили дефект на камерната преграда, като първият е по-често срещан. Проблеми с митрална клапада стане често срещано явлениес възрастта, дори при липса на сърдечни проблеми при раждането. Други проблеми, които могат да се появят при хора с диабет, включват тетралогия на Fallot и цепнато сливане ductus arteriosus. Хората със синдром на Даун имат по-малък риск от втвърдяване на артериите.
Рак
Въпреки че общият риск от рак не се променя с диабета, рискът от левкемия и рак на тестисите се увеличава и рискът от солидни ракови заболявания намалява. Смята се, че солидните ракови заболявания са по-рядко срещани поради повишената експресия на туморни супресорни гени, присъстващи на хромозома 21. Раковите заболявания на кръвта са 10 до 15 пъти по-чести при деца със синдром на Даун. По-специално, острата лимфобластна левкемия е 20 пъти по-честа, а мегакариобластната остра миелоидна левкемия е 500 пъти по-честа. Преходното миелопролиферативно разстройство, нарушение на производството на кръвни клетки, което не възниква при липса на синдром на Даун, засяга 3-10% от кърмачетата. Заболяването обикновено не е сериозно, но понякога може да бъде сериозно. В повечето случаи човекът се възстановява без лечение; въпреки това сред пациентите, които са имали това заболяване, има 20-30% риск от развитие на остра лимфобластна левкемия.
Ендокринна система
Проблеми с щитовидната жлеза се срещат при 20-50% от пациентите със синдром на Даун. Дефицитът на хормони на щитовидната жлеза е най-честата форма, срещаща се при почти половината от всички хора. Проблемите с щитовидната жлеза може да се дължат на лошо функционираща или нефункционираща щитовидна жлеза при раждането (известен като вроден хипотиреоидизъм), който се среща в 1% от случаите, или могат да се развият по-късно поради щитовидната жлеза, атакувана от имунната система на организма, което води до към болест на Грейвс или автоимунен хипотиреоидизъм. Диабет тип 1 също е често срещан.
Стомашно-чревния тракт
Запекът засяга почти половината от хората със синдром на Даун, което може да доведе до промени в поведението. Една възможна причина е болестта на Hirschsprung, наблюдавана в 2-15% от случаите, която е свързана с липсата на нервни клетки, които контролират дебелото черво. Други често срещани вродени проблеми включват атрезия на дванадесетопръстника, стеноза на пилора, дивертикул на Meckel и неперфориран анус. Цьолиакия засяга около 7-20% от пациентите с диабет. Гастроезофагеалната рефлуксна болест също е по-честа.
Зъби
Хората със синдром на Даун са по-податливи и на гингивит ранно развитиетежко пародонтално заболяване, некротизиращ улцерозен гингивит и ранна загуба на зъби, особено на долните предни зъби. Въпреки че плаката и лошата орална хигиена са фактори, които допринасят, тежестта на тези пародонтални заболявания не може да се обясни само външни фактори. Изследванията показват, че тежестта вероятно е резултат от отслабена имунна система. Отслабената имунна система също така увеличава развитието на гъбични инфекции в устата (Candida Albicans). Индивидите със синдром на Даун също са склонни да имат по-алкална слюнка, което води до по-голяма устойчивост срещу кариес въпреки намаленото производство на слюнка, по-малко ефективната орална хигиена и по-високите нива на образуване на плака. По-високите нива на износване на зъбите и бруксизъм също са често срещани при хора с диабет. Други често срещани орални прояви на синдрома на Даун включват уголемен хипотоничен език, образуване на кора на устните и хипотонични устни, дишане през устата, тясно небце със скупчени зъби, клас III неправилна захапка с недоразвита челюст и задна захапка, забавена загуба на млечни зъби и забавено поникване на възрастни зъби, къси корени на зъбите, а често и липсващи или неправилно оформени зъби. По-рядко срещаните прояви включват цепнатина на устната и небцето и дефицит на калций в емайла (разпространение 20%).
Плодовитост
Мъжете със синдром на Даун обикновено не могат да забременеят, докато жените имат по-ниска плодовитост в сравнение с здрави жени. В момента приблизително 30-50% от жените с диабет раждат потомство. Менопаузата при жени с диабет обикновено настъпва в по-ранна възраст. Смята се, че слабата плодовитост при мъже с диабет се дължи на проблеми с развитието на спермата. Въпреки това, това може да бъде свързано и с липса на сексуална активност. Към 2006 г. има три съобщени бащинства на мъже със синдром на Даун и 26 бащинства на жени със синдром на Даун. Без асистирана репродуктивна технология около половината от децата, родени от родител със синдром на Даун, също ще имат синдрома.
Генетика
Синдромът на Даун се причинява от наличието на три копия на гени на хромозома 21, за разлика от обичайните две. Родителите на дете с диабет обикновено са генетично нормални. Родителите, които имат едно дете със синдром на Даун, имат приблизително 1% риск да имат второ дете със синдрома, ако и двамата родители имат нормални кариотипове. Допълнителни хромозоми могат да възникнат по няколко начина. Най-честата причина (около 92-95% от случаите) е пълно допълнително копие на хромозома 21, което води до тризомия 21. В 1,0 до 2,5% от случаите някои от клетките в тялото са нормални, докато други имат тризомия 21, известен като синдром на Даун с мозаицизъм. Други често срещани механизми, които могат да причинят синдрома на Даун, включват: Робъртсънова транслокация, изохромозома или пръстенна хромозома. Те съдържат допълнителен материал от хромозома 21 и се срещат в приблизително 2,5% от случаите. Изохромозома се наблюдава, когато двете дълги рамена на хромозома, а не дълго и късо рамо, се разделят по време на мейозата.
Тризомия 21
Тризомия 21 (известна също като кариотип 47,XX,+21 за жени и 47,XY,+21 за мъже) се причинява от неуспех на хромозома 21 да се раздели по време на мейоза. В резултат на това се произвеждат сперматозоиди или яйцеклетки с допълнително копие на хромозома 21; следователно тази клетка има 24 хромозоми. Когато се комбинира с нормална клетка от другия родител, детето има 47 хромозоми, с три копия на хромозома 21. Около 88% от случаите на тризомия 21 са резултат от делене на хромозома при майката, 8% от делене при бащата и 3% след сливането на яйцеклетката и спермата.
Транслокация
Допълнителен материал за хромозома 21 може също да бъде свързан с Робъртсънова транслокация в 2-4% от случаите. В тази ситуация дългото рамо на хромозома 21 се прикрепя към друга хромозома, често хромозома 14. При мъже със синдром на Даун това води до 46XY,t (14q21q) кариотип. Това може да е нова мутация или съществуваща преди това в един от родителите. Родителят с тази транслокация обикновено е нормален физически и психически; обаче, когато се произвеждат сперматозоиди или яйцеклетки, има по-голям шанс за създаване на репродуктивни клетки с допълнителна хромозома 21. Това води до 15% шанс да имате дете със синдром на Даун, когато това засяга майката и по-малко от 5% шанс, ако засяга бащата. Вероятността от този тип синдром на Даун не е свързана с възрастта на майката. Някои деца без синдром на Даун могат да наследят транслокацията и е по-вероятно да имат собствени деца, родени със синдрома на Даун. В този случай понякога се говори за фамилен синдром на Даун.
Механизъм
Допълнителният генетичен материал, присъстващ в DS, води до свръхекспресия на част от 310-те гена, разположени на хромозома 21. Тази свръхекспресия се оценява на около 50%. Някои проучвания предполагат, че критичната област за синдрома на Даун е в лентите 21q22.1-q22.3 и тази област включва гените за амилоид, супероксид дисмутаза и вероятно протоонкогена ETS2. Други проучвания обаче не са потвърдили тези данни. МикроРНК могат също да участват в този процес. Деменцията, която възниква при синдрома на Даун, се дължи на излишък на бета-амилоиден пептид, произведен в мозъка, подобно на болестта на Алцхаймер. Този пептид е направен от гена на амилоидния прекурсорен протеин, който се намира на хромозома 21. Сенилни плаки и неврофибриларни възли присъстват при почти всички хора с диабет до 35-годишна възраст, въпреки че може да не е налице деменция. Индивидите с диабет, които също нямат нормален брой лимфоцити и произвеждат по-малко антитела, са изложени на повишен риск от инфекция.
Динамика на развитие
Синдромът на Даун е свързан с повишен риск от развитие на много хронични болестизаболявания, които обикновено се свързват с напреднала възраст, като болестта на Алцхаймер. Ускореното стареене предполага, че тризомията 21 се увеличава биологична възрасттъкани, но молекулярните доказателства за тази хипотеза са непълни. Според биомаркер за тъканна възраст, известен като епигенетичен часовник, тризомия 21 увеличава възрастта на кръвта и мозъчната тъкан (средно с 6,6 години).
Прожекция
Насоките препоръчват скрининг за синдром на Даун да се предлага на всички бременни жени, независимо от възрастта. Процедурата за скрининг включва серия от тестове с различна степен на точност. Те обикновено се използват в комбинация за повишаване на точността на откриване. Нито един тест не може да се счита за окончателен, така че ако скринингът е положителен, е необходима амниоцентеза или хорионбиопсия за потвърждаване на диагнозата. Скринингът през първия и втория триместър е по-добър от обикновения скрининг през първия триместър на бременността. Различни методискринингът може да избере от 90 до 95% от случаите с относителен брой фалшиви положителни заключения от 2 до 5%.
Ултразвук
Ултразвуковото изображение може да се използва за скрининг за синдром на Даун. Констатациите, които показват повишен риск през седмици 14-24 от бременността, включват малка или липсваща носна кост, големи вентрикули, увеличена дебелина на нухалната гънка и аномална дясна субклавиална артерия, наред с други. Наличието или отсъствието на много маркери повишава точността на прогнозата. Увеличаването на нухалното пространство на плода показва повишен риск от развитие на синдром на Даун (в 75-80% от случаите относителният брой фалшиво положителни заключения е 6%).
Кръвни изследвания
Няколко кръвни маркера могат да бъдат измерени, за да се предвиди рискът от синдром на Даун през първия или втория триместър на бременността. Понякога се препоръчва тестване и в двата триместъра, а резултатите от теста често се използват заедно с ултразвуковите резултати. През втория триместър често се използват два или три теста в комбинация с два или три: алфа-фетопротеин, неконюгиран естриол, общ hCG и свободен βhCG, което позволява диагностика в около 60-70% от случаите. Проучва се ефективността на кръвния тест на майката за анализ на ДНК на плода. Този метод изглежда обещаващ през първия триместър на бременността. Международното дружество по пренатална диагностика счита това за разумна опция за скрининг за онези жени, чиято бременност е с висок риск от тризомия 21. Точността на този метод е 98,6% през първия триместър на бременността. Все още е необходимо потвърдително изследване чрез инвазивни методи (амниоцентеза, CVS) за потвърждаване на резултата от скрининга.
Диагностика
Преди раждането
Когато скрининговите тестове прогнозират висок риск от развитие на синдром на Даун, е необходим по-инвазивен диагностичен тест (амниоцентеза или хорионбиопсия) за потвърждаване на диагнозата. Ако синдромът на Даун се появи при една от 500 бременности и използваният тест има 5% фалшиво положителен процент, това означава, че от 28 жени, които имат положителен резултат от скрининг теста, само една ще има потвърден синдром на Даун. Ако скрининговият тест има 2% фалшиво положителен процент, това означава, че една от 10 жени с положителен скринингов тест ще има плод със синдром на Даун. Амниоцентезата и хорионбиопсията са по-надеждни изследвания, но увеличават риска от спонтанен аборт с 0,5-1%. Рискът от усложнения на крайниците при потомството се увеличава поради тази процедура. Рискът от процедурата е по-голям, колкото по-рано е извършена, така че амниоцентезата не се препоръчва преди 15 гестационна седмица, а хорионбиопсията не се препоръчва преди 10 гестационна седмица.
Процент на абортите
В Европа около 92% от бременностите, диагностицирани със синдром на Даун, се прекъсват чрез аборт. В Съединените щати процентът на абортите е около 67%, но този процент варира значително в зависимост от населението, което се оценява. Когато небременни хора бъдат попитани дали биха направили аборт, ако плодът им е положителен за диабет, 23-33% отговарят утвърдително. При интервюиране на високорискови бременни жени, 46-86% отговарят утвърдително, а при интервюиране на жени с положителен скрининг, 89-97% отговарят утвърдително.
След раждането
Диагнозата често може да се постави въз основа на външния вид на детето при раждането. Анализът на хромозомите на бебето е необходим, за да се потвърди диагнозата и да се определи дали е налице транслокация, тъй като това може да помогне да се определи рискът от раждане на други деца със синдром на Даун. Родителите обикновено искат да знаят за възможна диагноза, ако има някакво подозрение. Националното общество за синдром на Даун разработи информация за положителните аспекти на живота със синдрома на Даун.
Лечение
Усилия като ранна интервенция в детството, скрининг за често срещани заболявания, медицинско лечение, когато е необходимо, добра семейна среда и обучение, свързано с работата, могат да подобрят развитието на децата със синдром на Даун. Образованието и подходящите грижи могат да подобрят качеството на живот. Отглеждането на дете със синдром на Даун е голяма отговорност за родителите. За деца с диабет се препоръчват рутинни ваксинации.
Здравен скрининг
Редица здравни организации са публикували насоки за специфични заболявания за скрининг на пациенти със синдром на Даун. Този скрининг се препоръчва да се извършва систематично. При раждането всички бебета трябва да получат ЕКГ и ултразвук на сърцето. Може да се наложи операция за сърдечни проблеми още на тримесечна възраст. Проблеми със сърдечната клапа могат да възникнат при млади хора. Може да се наложи допълнително ултразвуково изследване по време на юношеството и ранната зряла възраст. Поради повишения риск от рак на тестисите, някои препоръчват тестисите ви да се проверяват всяка година.
Когнитивно развитие
Слуховите апарати или други устройства за усилване могат да бъдат полезни за изучаване на език при пациенти със загуба на слуха. Логопедичната терапия може да бъде полезна и се препоръчва около 9-месечна възраст. Тъй като хората със синдром на Даун са склонни да имат добра координация между ръцете и очите, изучаването на езика на знаците може да е възможно. Алтернативна и допълваща комуникация, като посочване, език на тялото и използване на предмети или картини, често се използват за предаване на съобщения между хора с диабет и здрави хора. Поведенческите проблеми и психичните заболявания обикновено се лекуват чрез психологическо консултиране или медикаменти. Образователните програми преди училищна възраст също могат да бъдат полезни. Децата в училищна възраст със синдром на Даун могат да се възползват от приобщаващо образование (където ученици с различни способности са поставени в класни стаи със своите връстници), с някои корекции учебна програма. Въпреки това има малко доказателства в подкрепа на ползите от такова образование. В Съединените щати Законът за образованието на хората с увреждания от 1975 г. изисква държавни училищаосигуряване на посещаемост на деца със синдром на Даун.
други
Често дете с диабет ще се нуждае от тимпаностомични тръби, често повече от един комплект. Често се извършва и тонзилектомия, за да се помогне с сънна апнеяи инфекции на гърлото. Хирургията обаче не винаги помага при сънна апнея. Може да се използва машина за непрекъснато положително налягане в дихателните пътища. Физическата терапия и участието във физическо възпитание могат да подобрят двигателните умения. Данните в подкрепа на това при възрастни обаче не са с много добро качество. Трябва да се обмислят усилия за предотвратяване на респираторен синцитиален вирус с помощта на човешки моноклонални антитела, особено при пациенти със сърдечни проблеми. Няма доказателства за полза от мемантин, донепезил, ривастигмин или галантамин при хора с диабет, които развиват деменция. Пластичната хирургия е предложена като начин за подобряване на външния вид и следователно приемането на хората с Даун. Предложено е и като начин за подобряване на речта. Доказателствата обаче не подкрепят значителна полза от нито един от тези методи. Пластичната хирургия за деца със синдром на Даун е рядкост и продължава да бъде спорна. Националното общество на синдрома на Даун в САЩ има за цел да постигне взаимно уважение и приемане на хората с диабет, а не външния им вид. Много алтернативи медицински методиизползва се при синдром на Даун; те обаче са слабо подкрепени от експериментални данни. Тези методи включват: диетични промени, масаж, контактна терапия с животни, гиропрактика и натуропатия. Някои предложени лечения могат дори да бъдат вредни.
Прогноза
Между 5 и 15% от децата със синдром на Даун в Европа посещават редовни училища. Някои завършват гимназия. Повечето обаче не го правят. Сред децата с интелектуални затруднения в Съединените щати, които посещават гимназия, около 40% завършват. Мнозина се учат да четат и пишат, а някои могат да вършат платена работа. Около 20% от възрастните с диабет в Съединените щати са платено заети. В Европа обаче по-малко от 1% от хората с диабет имат редовна работа. Много от тях са в състояние да живеят полунезависимо, но често се нуждаят от финансова, медицинска и правна помощ. Хората с мозаечен синдром на Даун обикновено са много успешни. Хората със синдром на Даун са изложени на по-висок риск от ранна смърт в сравнение с общото население. Най-често това се случва в резултат на сърдечни проблеми или инфекции. След подобрена медицински грижиОсобено що се отнася до здравето на сърцето и стомашно-чревния тракт, продължителността на живота на хората с диабет се увеличава. Това увеличение се е увеличило от 12 години през 1912 г. до 25 години през 80-те години на миналия век, от 50 на 60 години в развитите страни през 2000-те години. Понастоящем 4 до 12% от пациентите с диабет умират през първата година от живота си. Вероятността за дългосрочно оцеляване се определя отчасти от наличието на сърдечни проблеми. Сред хората с вродени сърдечни проблеми 60% оцеляват до 10-годишна възраст и 50% оцеляват до 30-годишна възраст. Сред пациентите без сърдечни проблеми 85% оцеляват до 10 години и 80% оцеляват до 30 години. Около 10% от пациентите живеят до 70 години.
Епидемиология
В световен мащаб от 2010 г. синдромът на Даун се среща при приблизително 1 на 1000 раждания и е свързан с приблизително 17 000 смъртни случая. Повече бебета със синдром на Даун се раждат в страни, където абортът не е разрешен, и в страни, където бременността е по-често срещана на по-късен етап от живота. Около 1,4 живородени деца на 1000 в Съединените щати и 1,1 на 1000 в Норвегия имат синдром на Даун. През 50-те години на миналия век в Съединените щати броят на новородените с диабет е бил 2 деца на 1000 живородени, като оттогава този брой намалява поради разпространението на пренаталния скрининг и абортите. Възрастта на майката влияе върху това дали детето може да има синдром на Даун. На 20-годишна възраст съотношението на риска е едно на 1441. На 30-годишна възраст то е едно на 959; на 40 години – един на 84; и на 50 години, едно на 44. Въпреки че шансът се увеличава с възрастта на майката, 70% от децата със синдром на Даун се раждат от жени на 35 или по-млади години, защото по-младите хора имат повече деца. Напредналата бащинска възраст също е рисков фактор при жени над 35-годишна възраст, но не и при жени под 35-годишна възраст и може отчасти да обясни нарастването на риска с възрастта на жените.
История
Английският лекар Джон Лангдън Даун за първи път характеризира синдрома на Даун като отделна форма на умствено увреждане през 1862 г. и в по-широк публикуван доклад през 1866 г. Edouard Séguin описва синдрома на Даун като отделен синдром от кретинизма през 1944 г. До 20-ти век синдромът на Даун се превърна в най-разпознатата форма на умствено увреждане. В древни времена много деца с увреждания са били убити или изоставени. Смята се, че редица исторически произведения на изкуството изобразяват хора със синдром на Даун, включително керамика от 500 г. сл. Хр. от Южна Америкаи картина от 16-ти век на Поклонението на детето Христос. През 20-ти век много хора със синдром на Даун са институционализирани и някои от медицинските проблеми, свързани с DS, са лечими, но повечето хора с DS умират в ранна детска възраст или в ранна зряла възраст. С разрастването на евгеничното движение 33 от тогавашните 48 американски щата и няколко страни започнаха програми за принудителна стерилизация за хора със синдром на Даун и сравними увреждания. Програмата за умъртвяване на Т4 в нацистка Германия обнародва политиката на систематична програма за принудителна евтаназия. С откриването на техниките за кариотипиране през 50-те години на миналия век стана възможно да се идентифицират аномалии в броя или формата на хромозомите. През 1959 г. Jérôme Lejeune съобщава, че синдромът на Даун е свързан с наличието на допълнителна хромозома. Твърдението на Леже за това откритие обаче беше оспорено и през 2014 г. научният съвет на Френската федерация по човешка генетика единодушно присъди Голямата награда на колегата му Март Готие за това откритие. В резултат на това откритие DS става известен като тризомия 21. Още преди откриването на причината за DS се отбелязва, че синдромът присъства във всички раси, връзката му с по-възрастната възраст на майката и рядкостта му в семействата. Медицинските текстове предполагат, че синдромът е причинен от комбинация от наследствени фактори, които не са идентифицирани. Други теории се фокусират върху нараняванията, получени по време на раждане.
Общество и култура
Име
Тъй като Джон Лангдън Даун смята, че децата със синдром на Даун споделят лицеви прилики с монголоидната раса, той използва термина „монголоид“. Докато терминът монголоид (също монголизъм, монголска малоумност или идиотизъм) все още се използваше до началото на 70-те години, сега се счита за неприемлив и вече не се използва широко. През 1961 г. 19 учени предполагат, че терминът „монголизъм“ е „натоварен с подвеждащи конотации“ и е „унизителен“. Световната здравна организация (СЗО) премахна термина през 1965 г. след искане от монголски делегат. През 1975 г. Националните здравни институти на Съединените щати (NIH) провеждат конференция за стандартизация на именуването и препоръчват елиминирането на притежателната форма (синдром на Даун), въпреки че сега се използват и двете форми.Често се използва и терминът "тризомия 21".
Етика
Някои твърдят, че непредлагането на скрининг за синдром на Даун е неетично. Тъй като скринингът е разумна от медицинска гледна точка процедура, с информирано съгласие, хората трябва поне да получат информация за това. Една жена ще трябва да направи избор, въз основа на личните си убеждения, дали има нужда от скрининг. След като резултатите от теста са известни, също се счита за неетично да не се предоставят на лицето. Някои смятат, че е препоръчително родителите да изберат детето, което ще бъде най-проспериращо в живота. Тази позиция обаче е критикувана, защото твърди, че хората с увреждания са с по-малка стойност. Други твърдят, че синдромът на Даун не може да бъде предотвратен или излекуван и че премахването на синдрома на Даун е просто геноцид. Движението за права на хората с увреждания не заема позиция относно скрининга, въпреки че някои членове смятат тестването и аборта за дискриминация. Някои движения в Съединените щати (Pro-Life) подкрепят аборта, ако плодът е инвалидизиран, докато други не го правят. Сред група от 40 майки в Съединените щати, които имат едно дете със синдром на Даун, половината са се съгласили на скрининг при следващата си бременност. В християнството някои протестантски групи разглеждат аборта като приемлива мярка, ако плодът има синдром на Даун, докато православните и католиците често се противопоставят. Някои от онези, които се противопоставят на скрининга, го наричат форма на „евгеника“. В исляма също има противоречия по отношение на допустимостта на абортите за майки, чийто плод е бил диагностициран със синдром на Даун. В някои ислямски страни абортът е законен, докато в други не е. Жените могат да бъдат изправени пред стигма в зависимост от решението, което вземат.
Групи за подкрепа
След Втората световна война се сформират групи за подкрепа на хора със синдром на Даун. Това бяха организации, които се застъпваха за включването на хора със синдром на Даун обща система училищно образование, както и за по-добро разбиране на това заболяване сред общото население. Групите оказваха подкрепа на семейства с деца със синдром на Даун. Организациите включват Кралското дружество за деца и възрастни с увреждания, основано във Великобритания през 1946 г. от Джуди Фрийд, Кобато Кай, основано в Япония през 1964 г. Национален конгресОбществото на синдрома на Даун, основано в Съединените щати през 1973 г. от Катрин МакГий и други, и Националното общество на синдрома на Даун, основано през 1979 г. в Съединените щати. Първият Световен ден на хората със синдром на Даун се проведе на 21 март 2006 г. Този ден и месец са избрани да съответстват съответно на числото 21 и тризомията. Този ден е признат от Общото събрание на ООН през 2011 г.
Проучване
Въпреки че броят на хромозомите в един жив организъм обикновено е правопропорционален на нивото му на развитие, при хората допълнителна хромозомаможе да причини редица проблеми. Новородено с 47 хромозоми трябва да се третира особено внимателно, тъй като има много вероятен риск от развитие на патологии в тялото му, включително синдром на Даун. И все пак това не означава, че дете с тази диагноза е напълно изгубено за обществото.
Би било по-правилно да се каже, че тази нелечима болест е сериозно предизвикателство за родителите и самото бебе, но тези, които упорстват, ще бъдат възнаградени
Диагностика
Лекарите смятат, че е необходимо да се определи наличието на синдром на Даун дори на етапа на бременност - това ще позволи на майката да се подготви психически за факта, че детето й ще бъде необичайно или ще откаже да роди напълно. Има редица инвазивни (проникващи) техники, които ви позволяват да броите брой хромозоми в ДНК на дететовсе още на ранни стадиибременност - за това те вземат анализ на течността от пъпната връв, извършват биопсия, като алтернативи могат да се използват неинвазивни методи - специален ултразвук (скрининг) или извличане на ДНК на детето от кръвта на майката.
Инвазивните техники показват много точни резултати и са задължителни за жени с предразположение към тази болест, като се препоръчват и на бременни под 30 години.
Точността на неинвазивните диагностични методи е под въпрос, но за жени над 35 години други методи не са налични, тъй като опитът за намеса в матката може да бъде фатален за бременността.
Причини за появата на хромозома 47
Тази болесте генна мутация, но дори такива сложни явления трябва да имат свои собствени причини. Причините за раждането на специално дете не са точно установени - идентифицирани са само групи от хора, които имат такива деца по-често. Съответно, дори наличието на всички описани причини - не е гаранция, а само повишен риск от раждане на бебе с увреждания, тъй като спецификата на генната мутация все още не е напълно изяснена.
Като цяло експертите посочват следните фактори, за които се предполага, че увеличават вероятността от синдром на Даун:
- Късна възраст на зачеването. На първо място, за майката става все по-трудно да роди нормално потомство с възрастта - смята се, че след 35 години генната мутация при раждащата става много по-вероятна. Мъжете обаче също не бива да се отпускат, просто „прагът“ за тях е малко по-висок – това са 45 години. Като цяло експертите посочват такива фактори, които уж увеличават вероятността от синдром на Даун
- Наследственост. Тази точка е още по-объркваща, тъй като дори идеалната наследственост не гарантира нищо - Даун може да се роди в семейство, където родителите са млади и напълно здрави и никой от роднините никога не е имал този синдром. Освен това е възможна и напълно обратната ситуация, когато две деца надолу могат да имат здрави деца - няма пряко предаване на мутацията; трябва обаче да се има предвид, че болното момче обикновено е безплодно от детството, макар и не винаги.
Лекарите обаче настояват, че фактът, че такива заболявания са били регистрирани в едно и също семейство преди това, може да показва обща тенденция към генна мутация. Това не е причина да се отказвате от деца, а само причина да се консултирате отново с лекари преди зачеване.
- Кръвосмешение.Човешкото размножаване, което изисква задължителното участие на двама души, е организирано именно така, че детето да получи различни гени и да бъде адаптирано към Повече ▼фактори на външния свят. По време на сексуални контакти между близки роднини наборите от гени, получени от двамата родители, са много сходни, така че механизмът на мутация се активира, опитвайки се да „изобрети“ адаптивност към по-голям брой външни стимули. Резултатът в повечето случаи е сериозни нарушения - по-специално синдром на Даун.
- Повишена слънчева активност.Смята се, че върху формирането на болестта може да повлияе и космическа причина, на която може да се противодейства само по един начин – внимателно да се проверяват прогнозите за слънчевата активност при планиране на зачеването. Тази теория изисква мащабно, цялостно потвърждение и въпреки това е призната за научна. Тя е една от причините Даунс да се наричат „слънчеви“ деца.
Характеристики на пациента
Децата със синдром на Даун са много сходни едно с друго поради сходството на генния код, но все пак не изглеждат еднакво, защото всяко прилича също на родителите си. В същото време малките пациенти се отличават от родителите си някои признаци, които възрастните може изобщо да нямат, например:
- Много плоско лицеи силно сплескан нос.
- Леко наклонена форма на очите и малка гънка на кожата близо до вътрешния ъгъл на окото. В комбинация с предишния знак резултатът е външен вид, който смътно напомня на монголоидния.
- Черепът изглежда скъсен, задната част на главата е наклонена и плоска. В сградата външно ухоЧесто се наблюдават различни аномалии.
- Устата обикновено е доста малка в сравнение с езика, така че тези деца често стърчат езика си или, което е типично, почти винаги държат устата си леко отворена.
- Мускулите се характеризират с отслабен тонус, а ставите фиксират позицията по-малко надеждно.
- От вътрешната страна на дланта може да има напречна гънка, често се наблюдава аномалия на малкия пръст под формата на неестествена кривина.
Ако необичайният външен вид има малък ефект върху нормалните жизнени дейности, тогава друг проблем са вътрешните патологии, които редовно придружават синдрома на Даун. Никъде не е посочено колко години живеят „слънчевите“ деца, тъй като продължителността на живота им до голяма степен зависи от степента на развитие на такива съпътстващи патологии.
Като цяло, продължителността на живота на Downs е сравнима с продължителността на живота на здрави хора, диагностицирани с подобни патологии, а именно:
- Вроден сърдечен дефект (типичен за 2/5 падения).
- Нарушения на вътрешната секреция.
- Скелетни патологии - и двете сериозни (липса на един чифт ребра, деформация гръден кошили таза) и просто забележими (нисък ръст).
- Патологии на дишането, причинени от нарушена структура на назофаринкса и други горни дихателни пътища.
- Неизправност стомашно-чревния тракт, нарушена ферментация.
- Нарушения на сетивните органи - намален слух, патологии на зрението (глаукома, страбизъм, катаракта).
Въпреки това, не всички характеристики на децата със синдром на Даун са непременно лоши. Например, те също се наричат „слънчеви“ деца за красивите им, особено блестящи очи, както и за невероятната искреност на усмивката им.
Трябва да се отбележи, че такъв външен вид не може да се нарече измамен - Даунс наистина се отличава със своята доброта, която може да даде достоен пример на много здрави хора.
Общи характеристики на развитието
Тъй като синдромът на Даун е генетична патология, съвременна наукаВсе още съм много далеч от това да се науча как да го коригирам. Въпреки това са разработени методи за успешно противодействие на различни прояви на болестта, приближавайки състоянието на болно дете до нормата на здраво.
Тъй като диагнозата може да се постави по време на бременност, в ранна детска възраст е важно да се извърши пълна диагностика за съпътстващите заболявания, описани по-горе. С постоянно наблюдение на специалисти и правилно структуриран курс на лечение разликите от едно здраво бебе вече няма да са толкова очевидни.
Важен моменте бавното развитие на детето – както психическо, така и физическо. Изоставането спрямо нормалните деца по месеци се забелязва още в ранна детска възраст, тъй като детето на Даун ще може да държи главата си едва на възраст около три месеца; до една година най-доброто му постижение ще бъде способността да седи самостоятелно и едва до двегодишна възраст ще се научи да ходи сам.
Тези термини обаче са посочени за онези деца, които въпреки синдрома са били отгледани по същия начин като нормалните. Ако диагнозата е направена навреме, специално създадени програми значително ще ускорят процеса.
Задачата за постигане на прилично ниво на развитие на дете със синдром на Даун не изглежда невъзможна, просто ще отнеме малко повече усилия. Разбира се, трябва да започнете с упражнения, насочени към развитие на фини двигателни умения, защото това е напредък не само за мускулите, но и за мозъка. Масажът също се счита за много по ефективен начинподобрявам физически фитнесболно дете.
Научаването на буквално всичко е малко по-трудно, отколкото при другите бебета, така че родителите ще трябва да положат повече усилия, за да научат детето си да говори.
За да се даде ясна, правилна реч, експертите препоръчват да се обръща повече внимание на песните и стиховете.
Много важно преодоляване на психологическата бариеракоето може да възникне при детето, когато осъзнае, че е различно от другите деца. Ако се наблюдава нарушение на говора, то трябва да бъде елиминирано възможно най-бързо - това ще улесни установяването на нормална комуникация в детска градина. Основните умения за самообслужване ще помогнат на детето да не зависи от помощта на другите, което също ще помогне за повишаване на самочувствието.
Специфика на физическото развитие
За деца със синдром на Даун начинът за голям спортпрактически отрязани - те се характеризират със слабо физическо развитие и като цяло тежат малко. При което физическото възпитание е почти по-важно за тях, отколкото за здравите деца,тъй като това е единственият начин да се укрепи отслабеното тяло.
Като цяло здравословните проблеми имат ясно изразена външна проява, тъй като популярните симптоми на синдрома са изключително слаба пигментация на кожата, изобилие от обриви, прекомерна сухота и грапавост на кожата и склонност към напукване на студа.
Може би сърцето и кръвоносната система като цяло са най-често податливи на патологии на развитието. Сърдечни дефекти се наблюдават при почти половината от всички страдащи от синдрома на Даун; в сърдечния ритъм се чуват шумове, характерно явлениеклапанът изглежда не функционира правилно.
Белите дробове обикновено са правилно оформени, отклоненията са сравнително редки и са повърхностни. В същото време, поради патологии на съседното сърце, се записва високо кръвно налягане в белите дробове. Учените също смятат, че болестта осигурява повишена чувствителност към пневмония.
Слаб тон мускулна тъканособено забележимо на стомаха - забележимо изпъква в сравнение с гърдите, което би могло да бъде нормален вариант за хора на средна възраст и по-възрастни, но изглежда доста странно при бебе. Често тази характеристика се допълва от пъпна херния, но няма нужда да се притеснявате за това - тя преминава от само себе си с времето.
Почивка вътрешни органипрактически не се променят под влияние на хромозома 47, с изключение на това, че гениталиите могат да бъдат малко по-малки по размер от тези на други деца на същата възраст и изграждане; момчетата обикновено са безплодни.
Стъпалата и ръцете са с леко неправилна форма, изглеждат скъсени и разширени. На ръцете, патологията на малкия пръст, извит напред (ако сгънете ръцете си по шевовете), е ясно видима на краката палецсе оказва още по-изолирана, отколкото при здрави деца. Линиите на дланите са изчертани особено ясно, а на краката също има гънка на кожата, която не е характерна за повечето хора.
Поради пасивността на сухожилията има повишена вероятност от плоски стъпала, така че трябва да свикнете с ортопедични стелки от детството
Некоординираните движения са типични за пуховете - създава се впечатлението, че те не владеят много добре тялото си, но това наистина е така. Тъй като мускулно-скелетна системаотслабен, вероятността от нараняване се увеличава.
Описаните нарушения са много чести при децата с това заболяване, но не е задължително да са силно изразени. Някои точки може да не се появят изобщо или да са повърхностни и да не пречат на живота.
Формиране на психиката
Въпреки че много обикновени хора са склонни да правят паралели между синдрома на Даун и умствената изостаналост, експертите посочват напълно различното естество на тези явления. За Даунс проблемът се крие в неспособността да възприемат широка перспектива и да фокусират вниманието, но те са в състояние да отделят значителни усилия за решаването на един малък, но много сложен проблем.
Въпреки че нивото на тяхното образование обикновено е критикувано поради такова разсеяно мислене и необвързаност, има случаи, когато „слънчево“ дете израства и става известни учени в областта на математиката.
Деца с това заболяване изглеждат безразлични към случващото се около тях.В ранна детска възраст, вече три месеца след раждането, здравото дете започва да разпознава майка си и да й се радва, като се плаши от другите, но Даун изглежда абсолютно не се интересува кой го вика, докосва или дори го вдига. Впоследствие детето не проявява интерес към комуникацията - то чува призива, но не може да се концентрира върху отговора, така че обикновено не реагира.
При което интелектуалното развитие спира около седемгодишна възраст t - освен ако, разбира се, не допринасяте за по-нататъшното развитие на малкия пациент. До този момент то обикновено вече говори, но не знае много думи. Пациентът не е особено внимателен, паметта му работи доста слабо.
Характерни са продължителни пристъпи на плач, въпреки факта, че няма видими причиниза тази цел бр.
Въпреки че концентрацията и вниманието обикновено са нарушени, има неща, които буквално очароват децата със синдром на Даун. Те включват по-специално свободно подскачащи топки, въпреки че болното дете, за разлика от здравото дете, не показва никакво вълнение или желание да играе самостоятелно. Като цяло децата с тази диагноза са склонни да концентрират вниманието си върху това, което не изисква реакция от тяхна страна.
Психодиагностиката показва, че основният проблем на болестта е липсата на формиране на личността. Ако детето се чувства комфортно, поведението му може да се възприеме като много странно, което все още не пречи на нормалната комуникация и други форми на човешко взаимодействие.
Предучилищен етап
Въпреки че много родители се страхуват от момента, в който необичайно детеще трябва да ги изпрати на детска градина; тази стъпка е необходима, тъй като само тук децата ще могат да придобият необходимите умения за взаимодействие в обществото. Социализацията е разрешена в най-обикновената предучилищна детска институция, но при условие, че учителите ще са наясно с характеристиките на бебетои ще може да го обучава по подходящи програми.
По-специално за укрепване на опорно-двигателния апарат Необходими са активни игри, които също така стимулират комуникацията и развитието на висшата нервна дейност. В същото време бебето е по-тромаво от здравите деца и е податливо на наранявания, което учителите трябва да вземат предвид. Като алтернатива физиотерапията също може да помогне.
Използва се за подобряване на слуховата чувствителност музикални игри и уроци, което също развива личността и двигателната активност. Тъй като говорните нарушения са често срещани, присъствието на квалифициран логопед в предучилищна институция е задължително.
Пълноценното възпитание на личността е невъзможно без правилно изградена психология. Децата със синдром на Даун се насърчават да взаимодействат с другите буквално във всичко - дори играчките тук често са предназначени да се използват предимно заедно, а не поотделно.
В същото време дори условно правилното, но твърде стереотипно поведение на специалистите е неприемливо - самоличността може да бъде разкрита само с индивидуален подходна всяко дете.
Ученически години
Дете със синдром на Даун може да учи в редовно училище - квалификационното ниво на образование за такива деца обикновено включва завършване образователна институцияот такъв тип. Отбелязва се, че предварителното обучение в детската градина много помага на такова дете да свикне с новите условия, но дори и тук е изключително важно да се прояви максимално разбиране от страна на учители и съученици.
В същото време, скъпа най-вероятно ще учи значително по-злеотколкото повечето му другари. Даун не може да седи мирен, не може да реагира бързо и да се концентрира и не запомня добре информация.
Хората, които създават програма за обучение за такова дете, ще трябва да преодолеят редица трудности:
- Проблемите с речта имат дълбоки психични последици, тоест детето не може да формулира мислите си не само на глас, но дори и наум. Той мисли, но в известен смисъл не владее добре родния си език, така че не може да се съди по способността му да изразява мисли както устно, така и писмено. Поради това е доста трудно да се оцени обективно нивото на неговите знания.
- Децата със синдром на Даун са силно недоразвити процес на мислене– За тях е доста трудно да си направят изводи. Такова дете буквално трябва да покаже всичко на пръстите си, защото може само да брои или пренаписва само.
- Създаването на собствени логически вериги, дори прости, или абстрактното мислене е твърде трудна задача за такива деца. Освен това решението на даден проблем за тях е строго обвързано с конкретни условия, но те вече не могат да правят паралели и да преустройват, като решават подобен, но все още не същия проблем.
- Паметта е много ограничена; едно „слънчево“ дете се нуждае от много повече време, за да запомни напълно информацията.
- Специален ученик е много разсеян от всякакви външни явления и дори се уморява много бързо, така че в идеалния случай трябва да изградите учебен процестака че нито една задача да не е твърде дълга или изтощителна.
- Възприемането на информация е фрагментирано, отделни факти или характеристики на явление се считат за несвързани помежду си, което пречи на способността за разпознаване на модели.
- Дори сговорчивостта и добрата воля могат да попречат на нормалното учене на деца със синдром на Даун! Въпреки че са много послушни и с готовност изпълняват възложените задачи, а освен това се характеризират с неконфликтно поведение, такива деца изобщо не са склонни да се разстройват от собствените си пропуски. Това се отразява положително на настроението им, но напълно убива всякакъв стимул, защото без да се разстройва или страхува от нещо, детето просто не вижда смисъл да опитва и да се справя по-добре.
Правилният подход обаче може да направи чудеса. Експертите посочват, че поведенческите характеристики на детето не трябва да дразнят учителя - детето не е виновно, че е такова.
В същото време похвалата все още е в състояние да мотивира всеки ученик, а общото положително отношение, въпреки всички грешки, помага на детето да не се затвори и да продължи да се движи, макар и бавно, към крайната цел.
Рехабилитация
Откакто обществото престана да смята децата със синдром на Даун за изгнаници, хората успяха ясно да видят ефекта от горепосочената теза, че добро отношениеможе да позволи дори на такова дете да постигне определени висоти. Малко по малко дори започнаха да се появяват известни личности с тази диагноза - те нямат толкова големи имена, но се открояват много на фона на много здрави хора.
Просто трябва да се отнасяте добре към детето, без да криете факта, че е необичайно, но също така без да се фокусира върху него като проблем. Подкрепа и подходящо обучение на пациентите, научаване как да се държат в обществото и какво да правят насаме - това е всичко, което е необходимо.
Обществото постепенно започва да променя отношението си към такива деца към по-балансирано, така че диагнозата не е смъртна присъда, а само повишена нужда от приятелска среда.
други Интересни фактиза деца със синдром на Даун вижте следното видео.
Развитието на синдрома на Даун при деца е свързано с вродена аномалия в броя на хромозомите. Прогнозата за тази патология в повечето случаи е неблагоприятна.
Заболяването е едно от най-сложните и тежки състояния, което значително променя качеството на живот на пациента.
В медицинската практика синдромът е отделен раздел по педиатрия. Ще говорим за признаците на синдрома на Даун при новородени в тази статия.
Как се наследява брахидактилията при дете? Научете за това от нашите.
Понятие и характеристики
Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, в който се появява копие на двойка хромозома 21.
Кариотипът е представен от 47 хромозоми. Заболяването рядко се среща в медицинската практика.
Полне влияе върху риска от развитие на патология. Синдромът получи името си в чест на педиатъра, който пръв обърна внимание този видвродени аномалии - Л. Даун.
Болестта има изразени симптоми и изисква специфична терапия.
Особеностизаболявания:
- За норма се счита наличието на 46 хромозоми (23 двойки) при новородено, които се наследяват в равни количества от бащата и майката; наличието на хромозома 47 винаги показва развитието на синдрома на Даун.
- Копие на хромозома 21 се образува поради допълнителен генетичен материал (такъв процес винаги има определени причини за неговото развитие).
Защо се раждат такива деца?
Основната причина за раждането на дете със синдром на Даун е здравето на родителите му. Особена роля играят тяхната възраст, етническа принадлежност, живот в неблагоприятна екологична среда и редица други фактори.
Заболяването се предава по наследство. Ако има случаи на раждане на деца със синдром на Даун в семейството, тогава по време на бременност жената трябва да се подложи на специални видове прегледи.
Причини за раждане на дете със синдром на Даунмогат да бъдат включени следните фактори:
Никога не може да причини синдром на Даун неблагоприятни фактори, съпътстващи бременността. Например злоупотреба с лоши навици, стрес, вирусни или инфекциозни заболявания и др.
Заболяването е изключително хромозомна и вродена аномалия. Рискът от неговото развитие се увеличава, ако поне един от родителите е носител на транслокацията на 21-вата хромозома.
Външни прояви
Как изглеждат децата със синдром на Даун? Синдромът на Даун винаги променя външния вид на детето. Визуални разликисе появяват в първите дни от живота му. Постепенно някои характеристики стават по-отчетливи.
Децата с тази патология не са склонни към агресия. Те са мирни, добродушни и могат да се насладят на всякакви събития, които се случват.
Такива фактори причиняват прекомерна усмивкадеца.
Дете със синдром на Даун - снимка:
Външни проявиСиндром на Даун:
- Монголоидна форма на очите;
- плосък мост на носа;
- гънка на слъзния туберкул;
- различни говорни дефекти;
- широки ръце;
- увеличен размер на тилната част на главата;
- непропорционално големи черти на лицето.
Симптоми и признаци
Как да определим синдрома на Даун при новородени?
В повечето случаи децата със синдром на Даун се раждат доносени, но на 6-8 седмици от бременността жената е изложена на риск от спонтанен аборт.
Визуалната диагностика на патологията при новородени не е трудна. Бебетата с тази диагноза се различават от здравите бебета по структура на тялото, поведение и реакция към факторите на околната среда.
Симптоми на синдрома на Даун при новородениса следните състояния:
- телесното тегло на детето е с 8-10% под нормалното;
- краниофациална дисформия;
- намалена ;
- увеличен размер на устните и езика;
- наличието на трети фонтанел;
- деформация на ушите;
- деформация;
- съкратени крайници;
- изкривяване на малкия пръст;
- извито небце;
- неправилно захапване.
Пренатална диагностика
Синдромът на Даун се открива чрез пренатална диагностика. Извършват се проучвания на различни етапи от бременността.
Ако се открият признаци на патология, специалистите могат да предложат на жената да прекъсне процеса на раждане на плода. Окончателното решение се взема от родителите.
В някои случаи изследването може да покаже фалшиви положителни резултати, но подобни ситуации в медицинската практика са рядкост.
Диагностиката се извършва по следните методи:
- Прожекцияпървият триместър на бременността (формирането на плода се наблюдава чрез ултразвукова диагностика, биохимичният състав на кръвта на жената се изследва допълнително).
- Биопсияхорион (изследването е насочено към изследване на тъканите на феталната мембрана).
- Акушерство Ултразвук(цялостно изследване на женската полова система).
- Амниоцентеза(подробен анализ на амниотичната течност).
- са често срещани кръвни изследванияза бременни (общи, биохимични, хормони и др.).
- Кордоцентезас фетален кариотип (процедурата е специален тест на фетална кръв, взета от пъпната връв).
Физическо и умствено развитие
Синдромът на Даун става причина уврежданиявсички системи на тялото на детето.
Децата с тази диагноза изостават в умственото, двигателното и физическото развитие, но само до определен етап.
Общата слабост на тялото може да причини смърт през първите пет години от живота на детето. Въпреки това, при наличие на благоприятни фактори и правилна терапия, детето може да се развие изявени таланти.
"Силни страни"дете със синдром на Даун може да бъде засегнато от следните фактори:
- бързо обучение за четене;
- добра способност за учене;
- таланти в творчески специалности;
- някои спортни постижения.
Децата със синдром на Даун са много внимателни към детайлите. Те имат добра визуална памет. Наблюдението им помага бързо да запомнят и повтарят действията на други хора.
Освен това такива деца са склонни да емпатия. Те симпатизират на преживяванията, показват желание да подкрепят някой в нужда в трудни моменти и са добри в разпознаването на измамата.
„Слаби странидете със синдром на Даун:
- трудности с математическите изчисления;
- ниска концентрация;
- беден речник;
- невъзможност за анализ на определен материал.
Придружаващи заболявания
Деца със синдром на Даун склонни към чести заболяванияс различна етиология.
Техният имунитет е значително намален от развитието на патологията.
Тези бебета боледуват по-често настинки, пневмония, .
Инфекциозни и вирусни лезии на тялото придружен от усложненияи може да стане хроничен.
СвързаниСледните патологии могат да станат болести:
- страбизъм;
- епилепсия;
- фоликулит;
- безплодие;
- загуба на слуха;
- затлъстяване;
- еписиндром;
- катаракта;
- екзема;
- глаукома;
- Болест на Алцхаймер;
- левкемия
Лечими ли са генетичните заболявания?
Невъзможно е напълно да се излекува синдромът на Даун, но навреме и комплексна терапияпомага на детето да подобри някои от уменията си и да подобри здравето си.
Някои пациенти постигат впечатляващ успех V трудова дейностили социална адаптацияв зряла възраст. Състояние положителен резултатлечението е непрекъсната терапия през целия живот.
Лечение на синдрома на Даунвключва следните техники:
- постоянно наблюдение от специализирани специалисти;
- симптоматично лечение на съпътстващи заболявания;
- физиотерапия и тренировъчна терапия;
- логопедични занятия;
- заместителна терапия с хормони на щитовидната жлеза.
Възможно ли е да се коригира асиметрията на лицето? кърмаче? разберете точно сега.
Характеристики на образованието
Родителите трябва да се подготвят предварително за промяна на начина си на живот, детето ще се нуждае от по-голямата част от времето.
Дори временната липса на внимание към бебето може да влоши състоянието му и да намали ефективността на терапията.
Родителите трябва:
- Провеждайте редовни часове, насочени към развитие умствени способностии двигателни умения.
- Осигурете подходящи грижи за детето.
- Провеждайте терапевтични процедури.
- Общувайте повече с детето си.
- Повишете самочувствието на детето.
- Осигурете морална подкрепа.
- Бъдете търпеливи към провалите на детето си.
- Опитайте се да приучите детето си към определен дневен режим.
- Създайте мотивация за детето.
С отсъствие благоприятна атмосфераемпатията на дете със синдром на Даун може да се промени агресия.
Еднотипни задачи ще провокират раздразнителност.
Самочувствието ще намалее и ще се появят комплекси. Детето ще се оттеглив себе си и да спре контактите с хората около себе си. Ще бъде изключително трудно да се коригират подобни последствия.
Прогноза за семейства
Прогнозата за дете със синдром на Даун зависи пряко от индивидуални характеристикинеговото тяло и терапевтичните мерки, извършвани от родителите.
При правилният подходТакива деца се справят добре с основни комуникационни и ежедневни умения.
Има случаи, когато синдромът на Даун не пречи на детето постигат значителни успехи в творческите постижения(напр. музика, визуални изкуства, занаяти). В зряла възраст заболяването не пречи на създаването на семейства и получаването на висше образование.
Положителни прогнозивъзможно само ако са налице следните фактори:
- внимателно отношение към детето;
- непрекъснато прилагане на предписаната терапия;
- образователни дейности с детето;
- класове със специализирани специалисти.
Децата със синдром на Даун се нуждаят от специални условияживот.
Редовните сесии с учители и родители са ключът към успешната терапия.
Деца, за които се отнася комплексно лечениепатологии, адаптират се по-добрев обществото и да реализират своите таланти.
Без внимание към развитието на заболяването, прогнозата е изключително неблагоприятна и включва риск от смърт в ранна възраст.
За синдрома на Даун в това видео:
Молим Ви да не се самолекувате. Запишете си час за лекар!
Болестта на Даун е най-често диагностицираното хромозомно заболяване. Болестта е описана за първи път през 1866 г. от английския лекар Даун, който нарича този синдромспециална форма психично разстройство. Това заболяване предизвика много спорове и случаите на раждане на деца, диагностицирани с болестта на Даун, стават все по-чести. Експертите не успяха да установят причината за заболяването. През 1959 г. французите педиатър Jerome Lejeune успя да установи, че болестта се развива поради тризомия на двадесет и първата хромозома.
Защо възниква заболяването?
Всяка човешка клетка съдържа определен брой хромозоми, които са носители на кодирания генетична информация. Клетките на здравия човек имат 23 двойки различни хромозоми, които носят гени, необходими за правилното развитие на тялото. Във всяка двойка хромозоми едната се наследява чрез спермата от бащата, втората чрез яйцеклетката от майката.
Защо възниква болестта на Даун? Причините за тази патология са наследяването на допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. Най-често това са две копия на двадесет и първата хромозома от майката и една двадесет и първа от бащата. В резултат на това има три двадесет и първи хромозоми, а общият им брой е четиридесет и седем. Този тип наследяване се нарича тризомия на двадесет и първата хромозома.
Много жени се обвиняват, когато разберат, че детето им има синдром на Даун. Причините не трябва да се търсят в себе си, хромозомите могат да се развият неправилно, независимо от това каква раса са родителите, в какъв климат живеят, какъв е техният доход и ниво на образование. Има само един надежден фактор, който може да увеличи риска от раждане на дете с тази патология - възрастта на майката. Колкото по-възрастна е раждащата жена, толкова по-голяма е вероятността да роди дете със синдром на Даун. Ето защо е необходимо да се провеждат различни тестове за бременни жени над 35 години, което позволява да се идентифицира заболяването на плода. Много хора вярват, че тази патология е наследствена. Синдромът на Даун не се предава от едно поколение на друго.
Генетични вариации на заболяването
Причината за повечето случаи на синдром на Даун е тризомия 21. Дете с този дефект има три хромозоми в двадесет и първата двойка вместо две и това се наблюдава във всички клетки. Такова нарушение причинява отклонения в клетъчно деленепо време на развитието на яйцеклетка или сперма.
Но има и друга форма на заболяването. Това е мозаечната болест на Даун. Причините за тази рядка форма са дефекти в деленето на клетките след оплождане и само някои от тях имат допълнителна хромозома в двадесет и първата двойка.
Когато част от хромозома в двадесет и първата двойка е изместена към друга хромозома, възниква и друг вид заболяване, което се нарича транслокация. Тази промяна може да се случи както преди, така и по време на зачеването. Транслокацията е много рядка.
Признаци на заболяването при новородени
Няма да е трудно за опитен акушер-гинеколог да разпознае синдрома на Даун при новородено. Признаци на патология са видими веднага след раждането. От първите дни заболяването може да бъде разпознато по характерни особености: сплескано лице, кожна гънка на шията, наклонена форма на очите, деформирана уши, брахицефалия, сплескан тил, намален мускулен тонус, прекалено подвижни стави, скъсени крайници, структура на дланта, липса на ръст и тегло.
По-рядко срещани признаци
Такива симптоми са характерни за 70-90% от децата със синдром на Даун. По-рядко срещани признаци се наблюдават при около половината деца. Това е постоянно леко отворена малка уста и голям изпъкнал език, тясно, извито небце, малка брадичка, изкривен малък пръст, бразди по езика, които се появяват с възрастта, плосък мост на носа, къс врат и нос , хоризонтална гънка на дланите. Такива признаци са достатъчни, за да подозирате това заболяване - синдром на Даун - при бебе.
В допълнение към тях има и други характеристики на външния вид, които могат да бъдат открити при подробно изследване. Тези признаци включват наличие на страбизъм, възрастови петнапо ръба на ириса, помътняване на лещата, необичайна структура на гръдния кош, дефекти на храносмилателните органи, пикочно-половата система, незатворена или допълнителна фонтанела.
Освен това децата със синдром на Даун много приличат едно на друго и не приличат на родителите си.
Диагностика
Много от описаните по-горе признаци могат да показват заболяване или просто да са физиологична особеност на детето. Следователно само въз основа на това не може да се постави диагноза. За да потвърдите или опровергаете синдрома на Даун при бебе, трябва да проведете кръвни изследвания за кариотип.
Пренатална диагностика
За да се определи наличието на синдром на Даун в плода, се извършва ултразвук през първия триместър на бременността. Това помага да се идентифицират специфични признаци на синдрома на Даун: неправилно оформени кости на скелета, увеличена нухална транслуценция, сърдечни дефекти, увеличено бъбречно легенче и др. За опитен специалист няма да е трудно да открие липсващата носна кост, цервикалните гънки, които показват натрупване на подкожна течност. Освен това е необходимо да се проведе биохимичен кръвен тест на бъдещата майка на 10-13 и 16-18 седмици. Синдромът на Даун може да бъде окончателно диагностициран в края на петия месец от бременността.
Характеристики на развитието
Нарушенията в развитието на „долните“ деца могат да бъдат както изразени, така и незначителни. Често такива бебета имат сърдечен дефект, понякога това изисква хирургическа намеса. Намаляването на мускулния тонус кара детето да започне да ходи по-късно и следователно да учи. Светът. Поради това възникват проблеми с развитието на речта и писането. В допълнение, такива деца често страдат от настинки и често имат увреждания на слуха и зрението, което се отразява на цялостното развитие на бебето.
Интелектуално развитие
Някога се смяташе, че децата със синдром на Даун имат тежка умствена изостаналост и не могат да учат. Но напоследък зачестиха случаите, когато човек с такава диагноза започва да живее самостоятелно, получава работа и активно участва в различни видовесоциални дейности.
Причината е, че самото отношение на обществото към това заболяване се промени. Децата, диагностицирани с болестта на Даун, все по-често се оставят при семейства и се грижат за тях. Освен това медицинското обслужване се подобри, има много специални центрове, които работят с такива деца. Разбира се, невъзможно е да се предвиди как ще се развие бебе с такова отклонение, но това важи и за здрави деца. Въпреки че такива деца имат изоставане в развитието, това не означава, че не се развиват. А с какви темпове ще стане това зависи от условията, създадени за бебето.
Лечение и прогноза
При заболяване като болестта на Даун хората живеят приблизително 40-50 години. И въпреки че болестта е нелечима, придружаващи заболявания, като например сърдечни заболявания, могат да се повлияят добре от лечение, което от своя страна спомага за удължаване на живота на пациента.
Тъй като децата с тази патология имат увреждания в развитието нервна система, бъдещата майка трябва да приема добавки с фолиева киселина, които могат да предотвратят появата на по-сериозни нарушения.
При лечението на деца със синдром на Даун социалната подкрепа и рехабилитационните курсове са от немалко значение. основната целпри отглеждането и обучението на такива деца е семейна и социална адаптация.
Много ефективни са груповите занимания и престоят в детски групи, които спомагат за подобряване на социалната адаптивност и подготовка на детето. Такива деца се обучават в специализирани образователни институции, но има случаи на посещение в редовни училища, това помага за подобряване социално обучениедете.
Полезни са занятията с психолог и логопед. Когато грижите за болно бебе са организирани правилно, дете с такова заболяване може да овладее същите умения като здравите, но малко по-късно.
За да бъдат по-ефективни мерките за рехабилитация, се препоръчва да се приемат ноотропни лекарства: аминолон, церебролизин, както и витамини от група В.
Често родителите на дете, диагностицирано със синдром на Даун, не знаят как да информират семейството и приятелите си за тази диагноза. В тази ситуация е необходимо да говорите откровено с близки, за да избегнете напрежение в отношенията.
Родителите на болно дете трябва да помнят, че то е индивид със собствени надежди, мечти, права и силни страни. Нуждите на такова бебе не се различават от нуждите на всяко друго дете. Не трябва да се фокусирате върху това, забравяйки за останалата част от семейството.
Не е необходимо да се лекува дете с такова заболяване като тежко бреме. Дайте на вашето бебе своята любов и то ще ви отговори със същото.
Не се смущавайте от любопитните погледи на непознати, отнасяйте се с него спокойно, отговаряйки на въпроси от приятели и минувачи без неудобство.
Няма нужда да отказвате нови познанства, ако е необходимо, основното е вие и бебето да се чувствате комфортно.
Запознайте се с родители, които имат деца със същото заболяване, общувайте с тях, обсъждайте въпроси, които вълнуват вашите деца.
Препоръчително е дете с разстройство като синдром на Даун да посещава редовно училище, тъй като, като учи в специализирана институция, в очите на другите ще изглежда различно от останалите, което означава, че ще му бъде по-трудно да създавам приятели и да общувам с хора. За тези деца приятелството с други деца е много важно и им помага да придобият необходимите социални умения.
С правилно организирана грижа, ранна подкрепа и психологическа помощ, дете с такова заболяване ще израсне напълно адекватно и ще даде на родителите си положителни емоции и удоволствие от общуването.
В ранните стадии на заболяването обикновено се наблюдават трудности с храненето на такова бебе и бавно развитие. Повечето деца със синдром на Даун страдат от изоставане в умственото развитие, вариращо от леко до тежко. Те растат бавно и е по-вероятно да развият проблеми със слуха и зрението, инфекции на средното ухо и носоглътката, проблеми със съня, дефицит на хормони на щитовидната жлеза, сърдечни проблеми, стомашно-чревни разстройства и т.н.
Но животът на дете със синдром на Даун и неговото семейство може да бъде богат и щастлив. Такива положителни перспективи зависят най-вече от родителите, които намират смелостта да не изолират детето си от обществото и да изискват обществото напълно да му осигури същите права като всички хора.
Децата със синдром на Даун имат проблеми с кърменето. Те страдат от хипотония, което означава, че не могат да се захванат правилно за зърното и ако не се държат здраво, ще се изплъзнат от него. Имат и уголемен език (макроглосия), което означава, че гърдата не се побира в устата. Много страдат и от вродено сърдечно заболяване и бързо се уморяват от сукане.
Но въпреки всичко това кърменеза такива бебета е особено полезно: предпазва ги от инфекции (към които са склонни), укрепва емоционалната връзка между детето и майката. Раждането на дете с дефекти в развитието е психологически трудно и много жени изпитват чувство на отхвърляне. Това не е нещо, от което да се срамуваме. Това е добре. Ще преодолеете това чувство, ако по-често вдигате детето си и го гушкате. Освен това бебетата със сърдечни дефекти се уморяват бързо от кърмене, но се уморяват още по-бързо от хранене с шише (и това се отразява на сърдечната честота, насищането с кислород и т.н.).
Когато храните бебета със синдром на Даун, е много важно да намерите най-удобната позиция. Този процес може да отнеме много време и може да се наложи да стискате гърдите си по време на хранене. Ако денят ви изобщо не върви, опитайте да изцеждате мляко и да храните бебето си от чаша или пипета.
Децата със синдром на Даун не наддават на тегло като нормалните деца и не следват графиките за растеж. Те винаги растат под средния ръст, така че не се притеснявайте, ако ви кажат, че детето ви не наддава добре.
Синдромът на Даун е аномалия на хромозома 21, проявяваща се с нарушение умствено развитие, микроцефалия, нисък ръст и характерно лице. Диагнозата се поставя въз основа на наличието на физически и аномалии в развитието и се потвърждава от кариотипен анализ.
Общата честота при новородените е около 1/800, но нараства с възрастта на майката. Когато майката е на 20 години, рискът е 1/2000 раждания; на 35 години - 1/365 и на 40 - 1-100.
Патофизиология на синдрома на Даун
Както при повечето състояния, които са резултат от хромозомно разстройство, синдромът на Даун включва различни системиоргани и причинява структурни и функционални дефекти (Таблица 313-1). Не всички дефекти се развиват при всеки човек.
Повечето хора имат известна степен на когнитивно увреждане, вариращо от тежко (10 = 20 - 35) до леко (IQ = 50 - 75). Тежките забавяния в развитието на двигателната функция и речта също са очевидни в ранна възраст. Височината е значително намалена и лицето е изложено на повишен риск от затлъстяване. Около 5% от хората имат стомашно-чревни аномалии, особено атрезия дванадесетопръстника, понякога заедно с пръстеновидния панкреас. Болестта на Hirschsprung и целиакията също са често срещани. Много хора развиват ендокринни нарушения, вкл. заболявания на щитовидната жлеза (най-често хипотиреоидизъм) и диабет. Атланто-окципиталната и атланто-аксиалната хипермобилност, както и костните аномалии на шийните прешлени, могат да доведат до атланто-окципитална и цервикална нестабилност; може да се появи слабост и парализа. Около 60% от хората имат проблеми със зрението, включително вродена катаракта, глаукома, страбизъм и рефрактивна грешка. Повечето пациенти развиват загуба на слуха и много често инфекциозни лезииуши.
Продължителността на живота се намалява предимно от сърдечни заболявания и в по-малка степен от повишена чувствителност към инфекции и остра миелоидна левкемия. Много хора развиват клинични признаци на болестта на Алцхаймер в ранна възраст и при аутопсия мозъците на възрастни със синдром на Даун показват характерни микроскопични характеристики. Резултатите от последните проучвания показват, че представителите на негроидната раса със синдром на Даун имат значително по-кратка продължителност на живота от кавказците. Това може да е резултат от лош достъп до здравеопазване, образование и други помощни услуги.
Жените със синдром на Даун имат 50% шанс да имат плод, който също ще има синдром на Даун.
Причини за синдрома на Даун
В около 95% от случаите има допълнителна непокътната хромозома 21 (тризомия 21), която почти винаги е от майчин произход. Някои хора със синдром на Даун имат нормален набор от 46 хромозоми, но част от допълнителната хромозома 21 се премества в друга хромозома. Най-честата транслокация е t(14;21), при която част от допълнителна хромозома 21 се вмъква в хромозома 14. В приблизително половината от случаите и двамата родители имат нормален кариотип, което показва транслокация на De Novo. В другата половина от случаите един от родителите, въпреки нормалния фенотип, има само 45 хромозоми, една от които е анормална t (14; 21). Другата най-често срещана транслокация е t(21;22).
Смята се, че мозаицизмът при синдрома на Даун е резултат от неразделяне (хромозомите не се движат в делящи се клетки) по време на клетъчното делене в ембриона. Повечето хора с това заболяване имат две клетъчни линии, едната с 46 хромозоми, а другата с 47. Прогнозата за интелектуално развитиевероятно зависи от дела на тризомия 21 в мозъчните клетки.
Определение и риск от синдром на Даун
Синдромът е комплекс от симптоми, които често се появяват заедно. Синдромът на Даун е кръстен на Джон Лангдън Даун, който за първи път описва болестта през 1865 г. Почти сто години по-късно причината е установена: допълнителна хромозома в 21-вата двойка. Повечето хора със синдром на Даун имат три копия на тази хромозома вместо обичайните две. Следователно синдромът на Даун се нарича още тризомия 21. Това име показва наличието на трето копие на 21-вата хромозома. В редки случаи причината е само малка част от хромозома 21, съседна на друга хромозома. Генетиците наричат това явление транслокация. Транслокацията увеличава риска следващото дете в това семейство да се роди със синдром на Даун.
Едно дете на осемстотин се ражда със синдрома на Даун. Колкото по-възрастна е една жена, толкова по-голям е рискът една от нейните яйцеклетки да съдържа допълнителна 21-ва хромозома. На 35 години тази вероятност вече е 1:250.
Симптоми и признаци на синдрома на Даун
Новородените със синдром на Даун обикновено са спокойни, рядко плачат и имат изразена хипотония. Повечето имат плосък профил на лицето, въпреки че някои изглеждат нормални при раждането и характерни черти на лицето се развиват по време на ранна детска възраст. Сплесканият тил, микроцефалията и допълнителните кожни гънки около задната част на врата са общи характеристики. Външната страна на очите е повдигната нагоре, а във вътрешните ъгли обикновено има пикантни гънки. Могат да се виждат петна от Brushfield. Устата често е леко отворена поради голям, изпъкнал, набразден език, който няма централна бразда. Ушите често са малки и заоблени. Ръцете са къси и широки, често с маймунска гънка. Пръстите са къси, с клинодактилия (извити навътре) на 5-ия пръст, често имат само 2 фаланги. По ръцете и краката се разкриват характерни дерматоглифи.
Забавеното физическо и умствено развитие бързо става очевидно, когато децата с този синдром растат. Ръстът на такива деца е малък и средният им ръст е около 50. В детството често присъстват поведения, включващи липса на внимание и хиперактивност, а честотата на аутистичното поведение се увеличава (особено при пациенти с тежка умствена изостаналост). Депресията е често срещана при деца и възрастни.
Симптомите на сърдечно заболяване се определят от вида и степента на сърдечните аномалии. Децата с дефект на камерната преграда могат да бъдат асимптоматични или да показват признаци на сърдечна недостатъчност (напр. затруднено дишане, затруднено хранене, изпотяване, слабо наддаване на тегло). В зависимост от размера на дефекта може да присъства висок, 2/6 или повече силен систоличен шум. Децата с дефекти на атриовентрикуларния канал могат да показват признаци на сърдечна недостатъчност или патологията може да бъде асимптоматична. Характерните сърдечни тонове включват широко, непрекъснато разделяне на втория тон. Шумовете не могат да бъдат оценени, но могат да бъдат открити набор от различни шумове.
Бебетата с болестта на Hirschsprung обикновено имат задържане на мекониум в рамките на 48 часа след раждането. Тежко засегнатите кърмачета може да имат признаци чревна непроходимост(напр. жлъчно повръщане, отказ за дефекация, подуване на корема). Атрезия или дуоденална стеноза може да се прояви с жлъчно повръщане или да бъде асимптоматична, в зависимост от степента на стенозата.
Диагностика на синдрома на Даун
- Пренатална амниоцентеза с кариотипиране.
- Понякога неонатално кариотипиране (ако не е извършена пренатална диагностика).
Диагнозата може да се подозира пренатално въз основа на откриване на физически аномалии при ултразвук на плода (напр. нухална транслуценция) или въз основа на откриване на абнормни нива на плазмен протеин А в края на първия триместър и α-фетопротеин, β-hCG, неконюгиран естриол и инхибин в ранния втори триместър (15-16 гестационна седмица) при скрининг на майчин серум. Диагнозата се потвърждава чрез амниоцентеза с кариотипиране. Скринингът и диагностичното изследване за синдрома на Даун се препоръчват за всички жени, които се нуждаят от пренатална грижа преди 20 гестационна седмица, независимо от тяхната възраст. Ако диагнозата не е направена пренатално, пренаталната диагноза се основава на идентифициране на физически аномалии и потвърждение чрез кариотипиране.
Свързани условия. Някои рутинни тестове помагат за идентифициране на състояния, свързани със синдрома на Даун.
- Ехокардиография при посещение на пренатална консултация или по време на раждане.
- Изследване на щитовидната жлеза (тироид-стимулиращ хормон [TSH] или тироксин [T4], последвано от изследване на TSH) при новородено, на 6 месеца, на 12 месеца и всяка година след това.
- Оценка на слуха при раждане, на всеки 6 месеца до 3 години, след това ежегодно.
- Офталмологичен преглед на 6 месеца, след това веднъж годишно или по-често, според показанията.
- Рентгеново изследване за наличие атлантоаксиална нестабилност-веднъж на възраст 3-5 години, след това, ако е необходимо, за участие в спортни събития (например Спешъл Олимпикс).
- Скрининг за целиакия на възраст 2-3 години с използване на тъканни трансглутаминазни антитела и анти-ендомизиални 1gA антитела.
- Физически растеж - Височината и теглото се определят при всеки преглед с помощта на скала за растеж на синдром на Даун.
Диагнозата може да се постави още в първия триместър на бременността чрез анализ на околоплодната течност или плацентата. Много акушер-гинеколози препоръчват тези тестове да се правят на бременни жени на възраст над 35 години. Ултразвукът на плода може също да разкрие признаци, които подкрепят тази диагноза.
При раждането синдромът на Даун може да бъде показан по чертите на лицето на новороденото и други признаци, които могат да бъдат получени по време на физиологичен преглед, но окончателната диагноза зависи само от резултатите от кръвен тест, който трябва да се изчака 1 до 2 седмици.
Лечение на синдрома на Даун
Синдромът на Даун не се лекува с никакви лекарства, диети, Хранителни добавкиили с други средства. Редовно се появяват чудотворни лекарства и революционни лечения, но нито едно не издържа на научните тестове. Родители, които решиха да опитат всичко възможни средства, въпреки всякакви трудности и разходи, те преживяват едно след друго разочарования. Много е важно те да се научат да приемат детето такова, каквото е и да се опитат да направят живота му възможно най-лесен.
Опитен семеен лекар може да бъде от голяма полза в това, който ще помогне на родителите да разберат многото нови методи на лечение, които непрекъснато се съобщават в пресата, и да намерят необходимите специалисти. По-добре е такъв лекар вече да има опит в работата с деца, страдащи от синдрома на Даун. В този случай той може да има специални таблици, които помагат да се открият отклонения в скоростта на растеж на детето (децата със синдром на Даун растат по различен начин от всички останали).
Образованието на детето трябва да се основава на неговите интереси, темперамент и наклонности. Това важи за всички деца, но е особено важно за тези със синдром на Даун. Поставянето на такива деца в общи класове в обикновено училище често носи добри резултати, въпреки че изисква специална подкрепа от опитен учител или училищен психолог.
Грижата за деца със синдром на Даун се извършва най-добре в тясно сътрудничество между родители, лекари и учители. Основната роля тук, разбира се, играят родителите. За да станат лидери на този „отбор“, ще им бъде полезно да се запишат в група за подкрепа на родители, където ще им бъде предоставена необходимата информация и помощ.