Болест, при която човек неволно псува. Редки и необичайни синдроми при хората
Заболяването е процес, свързан с наличието на нарушение в нервната система и се проявява с това, че децата отиват в генетично ниво. Ако се появи това заболяване, тогава най-вероятно пациентът има тикове, причинени от нарушения. Преди това заболяването се смяташе за много странно и специално, но сега се откроява като независимо заболяване.
Заболяването не винаги може да има правилна диагноза, тъй като някои прояви са доста леки. Нивото на интелигентност при хората, страдащи от на това заболяване, нормално е. С края на юношеството броят на тиковете при децата намалява.
Що се отнася до основните методи за лечение на това заболяване, няма таблетки или мехлеми, които да се отърват от болестта, синдромът изчезва сам в детството или юношеството.
При възрастни се наблюдава доста рядко. Заболяването е много сериозно, има няколко варианта на проявление и също се среща при 13-18% от децата в света.
Тъй като има деца, чиито признаци на заболяването не са толкова очевидни, възможно е броят на заболяванията в света да е малко по-голям. Заболяването има свои собствени причини, които могат да се крият в наследствени характеристики и други тънкости.
причини
Заболяването засяга предимно мъжете и този факт е доста трудно да се обясни, тъй като няма причини за такова развитие. Учените предполагат, че това разпространение на синдрома сред мъжете се дължи единствено на генетични характеристики.
За да се определи предварително вероятността от раждане на дете с такова заболяване, родителите трябва да бъдат прегледани и да преминат необходимите тестове, които подчертават вероятността синдромът да се появи при техните деца.
Ако бъдещите родители имат отклонения от нормата в процеса на планиране на бременността, тогава най-вероятно те ще вземат решения в полза на други методи за оплождане. Основната задача на лекарите обаче е да предупредят за възможните рискове.
Тежест
Експертите разграничават 4 форми на това заболяване:
- Лека степен(1-во) - най-често външните прояви на болестта на този етап са трудни за забелязване от другите, тъй като пациентите със синдром на Турет на този етап могат да ги въздържат и също да се ангажират със самоконтрол. За известно време такива признаци може напълно да липсват.
- Умерено изразено– Степен 2 е придружена от забележими вокални тикове.
- Изразена степен– симптомите на това заболяване са много ясно представени и е трудно за пациента да ги контролира в обществото, така че работата с болестта в екип изглежда невъзможна.
- Тежка степен– в този случай признаците на заболяването са рядко изразени и не могат да бъдат контролирани. По този начин всяка степен на тежест на заболяването има свои собствени симптоми и особености, на които е важно да се обърне внимание. С тази диагноза детето се адаптира много слабо към околната среда и се нуждае от постоянни грижи и внимание.
Първата степен на заболяването практически не се проявява изобщо, но що се отнася до останалите, те се различават повече агресивно поведение, чести тикове и други усложнения.
Симптоми и признаци
Основните признаци на синдрома на Турет са различни видове тикове. При сериозно заболяванеса по-сложни и включват не просто мигане, а други, по-изразени действия.
Освен това хората могат да издават различни звуци и то напълно неволно. Хората със синдром на Турет могат да крещят нецензурни думи без причина, особено след разговор. Някои пациенти могат да потискат такива състояния, въпреки че това може да бъде доста трудно постижимо, докато други не могат да контролират емоционалния си стрес.
Някои пациенти придобиват агресивно поведение и трудно се поддават на обучение. И така, при синдрома на Турет има няколко симптома и могат да бъдат идентифицирани основните, които включват викащи ругатни, неволни движения на тялото и други трудности.
По този начин има много симптоми на заболяването, някои от които пациентът не може да контролира.
Моторни тикове
Те включват движения, извършвани неволно от пациента. Може да започне да движи ръцете, краката, челюстите си.
Що се отнася до сложните двигателни тикове, те включват следното:
- подскачане;
- Удряне на главата в стена;
- Докосване на предмети или хора, както и собствените части на тялото;
- Пациентът може да започне да натиска очни ябълки;
- Неприлични жестове.
Такива тикове възникват неволно, пациентът не разбира какво прави, така че основната задача на родителите на такива деца е просто да ги оставят сами за известно време и в същото време да наблюдават здравето им.
Вокални тикове
просто вокални тиковехарактеризиращ се с факта, че пациентът може неволно да издава някои звуци. Например, човек може да произнася безсмислени фрази или изрази. Копролагията също може да действа като характерен симптом на заболяването. Симптомът се проявява от пациента, който крещи нецензурни думи. Ехолалията е повтаряне на една или повече думи след събеседника.
Синдромът на Турет при пациенти може да се появи на вълни, т.е. симптомите понякога намаляват, понякога се увеличават. След пубертета болестта отшумява. Освен тиковете, децата с болестта имат различни обучителни затруднения, въпреки че интелигентността им е нормална.
Диагностика
Диагнозата на това заболяване се основава на снемане на анамнеза, а именно установяване дали детето е имало или има роднини с точно същата диагноза. Лекарят също така взема предвид характерни симптоми, които се наблюдават от година или повече.
Когато пациентът се приближи за първи път с наличието на това заболяване, специалистът провежда специален преглед на пациента, основната цел е да се изключи мозъчен тумор.
За да се установи наличието или отсъствието на определени заболявания. Прави се томография, след което се установяват възможните усложнения и влошавания. Диференциалната диагноза на пациента се извършва с различни заболявания, което позволява да се изключат някои заболявания и да се получи пълна картина.
Диагностиката на жените се извършва по време на бременност; ако родителите имат съмнения относно техния генофонд, те могат да се свържат с генетик, който ще ви разкаже за вероятността да имате дете със синдром на Турет.
Анализ на кариотипа
Кариотипирането обикновено се извършва чрез цитогенетично изследване и е насочено към изучаване на човешки хромозоми. Такъв анализ се извършва веднъж в живота и също така ви позволява да определите генома на бъдещите родители.
Кариотипът е набор от човешки хромозоми, който включва описание на всички характеристики - вид, размер, брой и др. В идеалния случай тестът трябва да се направи от всички съпрузи, които желаят да станат родители, като е препоръчително тестът да се направи в случаите, когато няма индикация за това.
Има няколко задължителни индикации за този анализ:
- Родители на възраст над 35 години;
- За безплодие;
- След множество опити за ин витро оплождане, които са били неуспешни;
- Един от съпрузите има наследствено заболяване;
- Жената има хормонален дисбаланс;
- В местообитанието на бъдещите родители има неблагоприятна екологична среда;
- При контакт с химикали;
- Когато жената е била изложена на вредни фактори в миналото;
- При бракове между близки роднини;
- Дефекти в развитието.
Анализът се взема по време на планирането на бременността. За анализ се използват кръвни клетки и е необходимо да се изключи влиянието на други фактори, които могат да усложнят растежа. Две седмици преди теста трябва да се въздържате от прием на антибиотици, алкохол и пушене. При извършване на анализа се предпочита венозна кръв, тя се взема от двамата съпрузи. Лимфоцитите, които се делят, се елиминират от кръвта. Изследователят може да наблюдава хромозомите в процеса на делене.
За да се идентифицира най-добре структурата на хромозомите, те се оцветяват и всяка има индивидуален контур. След това се анализират оцветените петна и техните обща сума, както и структурата на всеки. Полученият резултат се сравнява със стандартните показатели и експертите правят определени заключения. Анализът се извършва от специалист в областта на генетиката.
Ако се открият отклонения от нормата, се извършват други тестове, за да се определи причината за тези явления. Тризомия– наличието на трета двойка допълнителни хромозоми; Монозомия– една хромозома липсва; Изтриване– загубен участък от хромозомата; Дублиране, което включва удвояване на определен фрагмент от хромозома; Инверсия.
За да може анализът да бъде показан на хартия възможно най-удобно, се води определен запис. Анализът на кариотипа ви позволява обективно да оцените състоянието на гените и наличието на различни видове мутации, отговорни за определени функции в тялото.
В допълнение, анализът дава възможност да се диагностицира предразположеност към определени заболявания - инфаркт и т.н.
Ако се намери генни мутацииили хромозомни аберации при един от съпрузите, лекарят трябва да обясни възможните рискове за двойката съпрузи. Генна патологияе нелечимо, така че по-нататъшните решения трябва да се вземат от бъдещите родители.
Ако се наблюдава аномалия по време на бременност, на жената се предлага прекъсване. Ако има аномалии, при които има риск от раждане на дете с патология, но той е нисък, тогава може да се предпише определен курс на лечение.
Лечение на синдрома на Турет
Целта на това лечение е намаляване на заболеваемостта, както и премахване на тиковете и усложненията на заболяването.
Най-популярният начин за премахване на болестта е лечението с лекарства, което се предписва от специалисти. Първоначално дозировката на използваните лекарства е минимална, а след това се увеличава през следващите няколко седмици.
По този начин при лечението на синдрома на Турет се предписват следните лекарства:
- Халоперидол– насърчава блокирането на основните рецептори;
- пимозит, е много ефективен, но употребата му е противопоказана при хора, страдащи от сърдечни заболявания;
- Алфа-2 стимулант – клонидин. Това лекарство помага за намаляване на разочарованието и импулсивността на пациента, които са особено изразени в по-късните стадии на заболяването;
- Сертралин, Парокситин, наркотични аналгетици– има предположение, че тези лекарства ще се считат за най-ефективни, но техният ефект в момента се проучва активно.
Така всички лекарства са ефективни и отлични за лечение, но се предписват строго от специалист и се приемат под негово наблюдение.
Няма никакви странични ефектиа метод като психотерапията е в същото време най-ефективен. Целта на този метод е не толкова да елиминира ефекта от болестта, а по-скоро социално адаптиране на детето, тъй като то не трябва да се чувства не на място в компании. Този методучи пациента да съкращава продължителността и да подобрява хода на симптомите, като просто насочва енергията там, където наистина е необходима.
Синдромът при децата се лекува с различни игрови техники, както и чрез приказка и игрова терапия. Тези методи ще помогнат за предотвратяване на развитието на основни проблеми и също ще позволят на детето да се почувства по-добре.
Всички методи на лечение се предписват от лекар, но освен това родителите трябва да участват активно в живота на детето си, за да може то да се чувства по-добре, докато страда от синдрома на Турет. Благодарение на специалната терапия животът на детето може да се подобри и социалната му адаптация може да бъде значително подобрена. С компетентен подход към лечението на синдрома, неговите симптоми могат да бъдат отслабени толкова много, че детето ще изглежда като здрави деца.
Прогноза и профилактика
Предотвратяването на синдрома на Турет означава, че родителите се подлагат на кариотипиране и могат да идентифицират вероятността да имат засегнато дете. Освен това по време на бременност жената трябва да следва специален режим:
- Пийте колкото е възможно повече пречистена вода;
- Яжте храни, които съдържат най-много витамини – плодове и зеленчуци;
- Да се избегне стресови ситуации;
- Прекарвайте време на открито възможно най-често.
Като следвате основните препоръки, можете да намалите вероятността детето ви да развие синдром на Турет. Що се отнася до прогнозата, в повечето случаи на заболяването тя е благоприятна и води до пълно възстановяване. След пубертета основните симптоми на синдрома на Турет изчезват.
Възрастните страдат от това заболяване много по-често от децата.
Прогнозата за заболяването може да бъде доста проста, тъй като статистиката показва, че след като детето достигне определена възраст, болестта изчезва и основните симптоми стават скучни с течение на времето.
заключения
Синдромът на Турет е заболяване, свързано с дисфункция на централната нервна система. Най-често се среща при момчета в детска възраст. Понякога болестта изчезва на възраст 9-10 години, в някои случаи се пренася от деца в юношеска възраст. Среща се предимно при деца и е съпроводено с характерни симптоми – викане на нецензурни изрази, неволеви движения на ръцете и челюстите.
Заболяването е доста сериозно и води до много промени в здравето на детето. Родителите на деца с тази диагноза трябва да ги покажат на специалист и след това да следват всички необходими препоръки. Няма лекарства за лечение на това заболяване, така че е по-лесно да се предотврати, отколкото да се лекува.
С компетентен подход към идентифицирането на болестта можете да постигнете добри резултатии дайте на вашето бебе отлично здраве.
За да се предотврати развитието на заболяването при дете, на родителите се препоръчва да преминат тестове и тестове, които могат да подчертаят рисковете от развитие на определени заболявания.
Може да има тикове различни степенитежест, интензивност и продължителност. Те се появяват главно по лицето, под формата на често мигане на очите или треперене на мускулите на устните. Болестта е хронична.
Среща се в ранна детска възраст при тези хора, които имат генетична предразположеност към това заболяване. След като болното дете достигне по-голяма възраст, симптомите стават по-слабо изразени. В медицината има няколко възрастови периодиогнища на болести. Синдромът на Турет се среща при деца в ранна възраст- от две до шест години. В юношеството - от тринадесет до осемнадесет години. Това заболяване е много по-рядко срещано при възрастни, отколкото при деца.
Лекарите също така отбелязват, че заболяването се среща много по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Заболяването не засяга интелектуалните способности. Няма опасни за здравето усложнения. При някои хора заболяването може да се появи с известна периодичност и синдромът може да отшуми. Но в по-голямата си част заболяването е постоянно. Симптомите могат да намалеят след пубертета.
Етиология
Учените все още не са идентифицирали пълен списък етиологични факторипоява на заболяването. Основната причина за образуването на такова заболяване в тялото се счита за наследствено предразположение.
Качеството на живот, който бъдещата майка води по време на бременност, играе важна роля в прогресирането на заболяването. Нездравословният начин на живот, алкохолът и никотинът, употребата на наркотични или вредни вещества и много стрес по време на носене на дете могат да станат тласък за пробуждането на болестта. Някои учени предполагат, че автоимунните заболявания могат да бъдат една от причините за синдрома на Турет, но до момента тази теория не е доказана.
Симптоми
Често първите симптоми на синдрома се забелязват от самите родители в детето им, обикновено на петгодишна възраст. Заболяването може да се прояви:
- натрапчиви движения, които се повтарят през цялото време. Това може да бъде пляскане, намигване или бързо мигане, подскачане;
- повтаряне на определени звуци или думи;
- пресъздаване на фрази, изречени от непознат;
- крещи псувни или изрази. Среща се само при възрастни хора;
- заекване
Пациентът разбира всичко, което прави, но не може да контролира действията си. Много често такива хора усещат пристъп на тикове и за известно време могат да отвърнат, но няма да могат да го потиснат напълно.
Няма да бъде повлиян по никакъв начин от синдрома на Gilles de la Tourette умствено развитиедете. Но е възможно това психологически проблеми, защото детето усеща, че е по някакъв начин различно от другите и не може да го контролира или възпира. Поради това той може просто да се затвори и да изпадне в продължителна депресия.
Има няколко етапа, които зависят от степента на проява на симптомите и заболяването:
- първо, лесен етап– пациентите могат лесно да контролират симптомите, поради което те не са забележими за околните или непознати;
- второ, умерено - потрепванията и писъците стават забележими за други хора, но пациентите имат възможност леко да контролират симптомите;
- трето, изразено - симптомите са очевидни за околните и няма как да бъдат контролирани;
- четвърто, тежко - пациентът крещи различни ругатни, овладяването на които е невъзможно.
Има няколко често срещани симптома на синдрома:
- безпокойство;
- намалено внимание;
- действия, които не могат да бъдат контролирани или мотивирани.
Усложнения
Усложненията на синдрома на Турет при деца могат да включват:
- продължителен стрес поради трудна комуникация и подигравки от връстници;
- нарушаване на адаптацията на детето в социалните сфери;
- ниско самочувствие на детето;
- нарушение на съня;
- постоянна тревожност и раздразнителност;
- истерични пристъпи.
Тъй като симптомите са по-слабо изразени в по-напреднала възраст, не се наблюдават усложнения при тази група хора.
Диагностика
За да се диагностицира дете или възрастен със синдром на Турет, той трябва да бъде наблюдаван дълго време. От момента на първото посещение до окончателното потвърждаване на диагнозата минава около година.
Диагнозата е насочена главно към опровергаване на увреждане на мозъка, тъй като при пациенти с този синдром не се наблюдават аномалии. Няма специални тестове за бързо потвърждаване на диагнозата. Но има някои изследователски методи, които изключват други заболявания със симптоми, подобни на синдрома на Турет. Такива проучвания включват:
- различни кръвни изследвания, които изключват други възпалителни или неврологични патологии.
Тъй като има високо ниво на генетична предразположеност към заболяването, се извършва пълно проучване на медицинските истории на преките роднини на пациентите.
Лечение
Не е подходящ за синдром на Турет специално отношение. Както в повечето случаи не се препоръчва да се приема медицински изделия, особено за доста дълго време, тъй като те имат свои собствени странични ефекти, които могат само да влошат ситуацията. Лечение с лекарства е възможно при обостряне на симптомите (за тяхното притъпяване). За тази цел се използват успокоителни.
Синдромът на Турет при деца се лекува главно с психотерапия. Това се прави, за да може детето да разбере възможно най-скоро, че той контролира болестта, а не тя го контролира. Трябва да го научим да третира проблема възможно най-просто, за да не се чувства в неравностойно положение в обществото. Психотерапията може да научи детето да управлява симптомите самостоятелно.
За деца е измислен цял набор от терапевтични дейности, които се състоят от:
- игри на открито и образователни игри;
- терапия чрез рисуване;
- терапевтична комуникация с животни;
- приказна терапия.
Освен това, в добър смисъллечението би било да изпратите детето на спортно или музикално училище. При възрастни синдромът на Турет се лекува само със стимуланти, които намаляват прекомерната импулсивност, емоционалност и активност. Проведени са няколко експеримента, включващи хирургично лечение. Но в областта на медицината този метод не е спечелил поддръжници поради ниската ефективност.
Въпреки че няма лечение за синдрома на Турет, което напълно да освободи пациента от него, дори и с използването на тези методи на лечение, лекарите са наблюдавали значително подобрение в състоянието на пациентите и способността за контролиране на симптомите.
Ако смятате, че имате синдром на Турет и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: невролог, психотерапевт.
Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания, която избира вероятни заболявания въз основа на въведените симптоми.
През 1885 г. френският невролог, ученик на известния Жан Мартен Шарко, Жил дьо ла Турет, описва удивителен синдром, който наследява името на своя откривател. Този синдром се проявява чрез прекомерна импулсивност, изобилие и екстравагантност на тикове, претенциозни потрепвания, гримаси и жестове, публично викане на ругатни.
Неврологът Лидия Осипова говори с MedPulse какво представлява това заболяване:
Този синдром се проявява чрез прекомерна импулсивност, изобилие и екстравагантност на тикове, причудливи потрепвания, гримаси и жестове, публично викане на ругатни, имитиране и други също толкова ексцентрични лудории, които създават впечатление за някаква аномалия, страдаща от разстройство на пациента. Всъщност френският лекар извърши голямо дело. Преди публикуването на това откритие, нещастните пациенти са били третирани като луди; често са смятани за обладани от демони и други зли духове.
Сред докладите за пациенти със синдром на Турет беше открита историята на парижка аристократка, доста влиятелна личност, която беше известна с навика си да крещи нецензурни думи на многолюдни места и в най-неподходящи ситуации, които не отговарят на социалния й статус и благородно възпитание. Но в по-голямата си част докладите на френския лекар, както и произведенията на неговите последователи, бяха доминирани от описания на леки форми на синдрома на Турет, проявяващи се с импулсивност и необичайни монотонни движения без елементи на странност.
Честотата на синдрома на Турет сред децата, възрастта, на която типичните симптоми на разстройството стават забележими, е средно по-малко от 1%. Изглежда, че това не заслужава толкова внимателно внимание, но детските тикове често се възприемат от възрастните като шеги, за които детето незаслужено се осъжда и наказва. С напредването на възрастта някои тикове изчезват сами, проявите на болестта се смекчават и пациентът се научава да управлява състоянието си, като по този начин изяснява своята странност в очите на другите.
Причините за синдрома на Турет все още не са напълно установени, въпреки че неговата наследствена природа е извън съмнение. Болните родители предават „гена на болестта“ на детето си в половината от случаите от 100, но изобщо не е задължително то да се развие клинична формазаболявания. Порочният ген може да бъде потиснат в една или друга степен, в резултат на което детето или расте здраво, или има лека форма на заболяването. Тежките форми на синдрома на Турет са редки и се срещат главно при мъже. Характерът на хода на синдрома може да бъде повлиян от психоемоционални, инфекциозни, хранителни, екологични и други фактори, които не са свързани с наследството.
Турет в неговите проявления
Основната проява на синдрома на Турет са тиковете. Те се появяват периодично и доста непредвидимо. Самите пациенти описват усещанията си преди тик като повишаване на вътрешното напрежение и остро усещане за необходимост от освобождаване на излишната енергия чрез потрепване на раменете, главата или викове. Тежестта и честотата на тиковете е различна при всички пациенти, но несъмнено ги провокира нервно напрежениеи стрес. Съгласете се, доста често виждаме хора, които, когато са развълнувани, започват да кашлят конвулсивно или да мигат очи.
Клинично има три форми на синдрома на Турет.
Класически Турет, tourette vulgaris, може да се появи при всеки по неизвестни причини на всяка възраст.
Училищната форма на синдрома, турет сколиоза, обикновено се появява по време на пубертета и изчезва по същия невероятен начин, както се е появила. Понякога обаче то става хронично и тогава тиковете остават завинаги с пациента.
Анонимната форма на синдрома или анонимният турет беше описана сравнително наскоро, с появата на интернет. Според някои изследователи почти половината от обитателите на социалните мрежи и по-голямата част от редовните посетители на форума страдат от това, пишейки ругатни в отговор на безобидни фрази от случайни посетители.
Лечение на синдрома на Турет
За тези, които са уморени от непрекъснатия поток от псувни в интернет, бързаме да ви съобщим, че ще трябва да имате търпение. Понастоящем няма лек за синдрома на Турет. Въпреки това, леките форми на заболяването не изискват лекарствена терапия, тъй като не засягат живота на пациента и не дразнят другите. Лечението по-скоро включва психотерапия и обучение на пациента да се справя с вътрешното напрежение и тикове, да преодолее неизменната депресия, да преодолее социалната изолация и да се адаптира към обществото.
В тежки случаи, когато тиковете пречат нормален животпациент, лекарите трябва да предписват лекарства, преди всичко, антипсихотични лекарстваи антихипертензивни лекарства.
Синдром на Турет
Синдромът на Турет е невропсихиатрично разстройство, което се проявява в детството и се характеризира с неконтролируеми двигателни, вокални тикове и поведенчески смущения. Синдромът на Турет се проявява с хиперкинеза, викове, ехолалия, ехопраксия, хиперактивност, които периодично, спонтанно възникват и не се контролират от пациента. Синдромът на Турет се диагностицира въз основа на клинични критерии; За целите на диференциалната диагноза се извършва неврологичен и психиатричен преглед. При лечението на синдрома на Турет се използват фармакотерапия с антипсихотици, психотерапия, акупунктура и биофийдбек терапия; понякога дълбока мозъчна стимулация (DBS).
Синдром на Турет
Синдромът на Турет (генерализиран тик, болест на Gilles de la Tourette) е комплекс от симптоми, който включва пароксизмални моторни тикове, неволни писъци, натрапчиви действия и други двигателни, звукови и поведенчески феномени. Синдромът на Турет се среща при 0,05% от населението; Началото на заболяването обикновено настъпва на възраст от 2 до 5 или от 13 до 18 години. Две трети от случаите на синдром на Турет се диагностицират при момчета. Подробни характеристикиСиндромът е даден от френския невролог J. Gilles de la Tourette, на когото е получил името си, въпреки че отделни съобщения за заболявания, които отговарят на описанието на синдрома, са известни от Средновековието. Към днешна дата въпросите за етиологията и патогенетичните механизми на синдрома на Турет остават спорни, а самата болест се изучава от генетиката, неврологията и психиатрията.
Причини за синдрома на Турет
Точните причини за патологията не са известни, но е установено, че в по-голямата част от случаите генетичният фактор играе роля в развитието на синдрома на Турет. Семейни случаи на заболяването са описани при братя, сестри (включително близнаци) и бащи; Родителите и близките роднини на болни деца често имат хиперкинеза. Според наблюденията преобладава автозомно-доминантен тип наследяване с непълна пенетрантност, въпреки че са възможни автозомно-рецесивен път на предаване и полигенно наследяване.
Неврорадиологични (ЯМР и ПЕТ на мозъка) и биохимични изследванияДоказано е, че наследственият дефект, причиняващ появата на синдрома на Турет, е свързан с нарушение на структурата и функцията на базалните ганглии, промени в невротрансмитерните и невротрансмитерните системи. Сред теориите за патогенезата на синдрома на Турет най-популярната е допаминергичната хипотеза, основана на факта, че при това заболяване има или повишаване на секрецията на допамин, или повишаване на чувствителността на рецепторите към него. Клиничните наблюдения показват, че приложението на антагонисти на допаминовите рецептори води до потискане на двигателните и вокалните тикове.
Сред възможните пренатални фактори, които увеличават риска от развитие на синдром на Турет при дете, са токсикозата и стресът на бременната жена; прием по време на бременност лекарства(анаболни стероиди), наркотични вещества, алкохол; вътрематочна хипоксия, недоносеност, интракраниални наранявания при раждане.
Проявата и тежестта на синдрома на Турет се влияят от инфекциозни, екологични и психосоциални фактори. В някои случаи се наблюдава появата и обострянето на тикове във връзка с предишна стрептококова инфекция, интоксикация, хипертермия, предписване на психостимуланти на деца с хиперактивност и синдром на дефицит на вниманието и емоционален стрес.
Симптоми на синдрома на Турет
Първите прояви на синдрома на Турет най-често се появяват на възраст 5-6 години, когато родителите започват да забелязват странности в поведението на детето: намигване, гримаси, изплезване на езика, често мигане, пляскане с ръце, неволно плюене и др. в бъдеще, когато заболяването прогресира, хиперкинезата се разпространява към мускулите на тялото и долните крайници и става по-сложна (скокове, клякания, изхвърляне на крака, докосване на части от тялото и др.). Могат да се появят феномените на ехопраксия (повтаряне на движенията на други хора) и копропраксия (възпроизвеждане на обидни жестове). Понякога тиковете са опасни (удряне на главата, ухапване на устните, натискане на очните ябълки и др.), В резултат на което пациентите със синдром на Турет могат да причинят сериозни наранявания на себе си.
Вокалните тикове при синдрома на Турет са толкова разнообразни, колкото и двигателните. Простите вокални тикове могат да се проявяват чрез повтаряне на безсмислени звуци и срички, свистене, пуфтене, писъци, мучене, съскане. Когато се преплитат с потока на речта, гласовите тикове могат да създадат погрешното впечатление за колебание, заекване и други говорни дефекти. Натрапчивата кашлица и подсмърчането често погрешно се възприемат като прояви на алергичен ринит, синузит или трахеит. Звуковите феномени, придружаващи хода на синдрома на Турет, включват също ехолалия (повторение на чути думи), палилалия ( повторениесъщата собствена дума), копролалия (викане на нецензурни, псувни). Вокалните тикове се проявяват и чрез промени в ритъма, тона, акцента, силата на звука и скоростта на речта.
Пациентите със синдрома на Турет отбелязват, че преди появата на тик изпитват нарастващи сетивни феномени (усещането чуждо тялов гърлото, сърбеж по кожата, болка в очите и др.), принуждавайки ги да издават звук или да извършват едно или друго действие. След като тикът приключи, напрежението спада. Емоционалните преживявания оказват индивидуално влияние върху честотата и тежестта на двигателните и вокалните тикове (те намаляват или се увеличават).
В повечето случаи при синдрома на Турет интелектуалното развитие на детето не страда, но има трудности в ученето и поведението, свързани главно с ADHD. Други поведенчески разстройства могат да включват импулсивност, емоционална лабилност, агресия и обсесивно-компулсивен синдром.
Някои прояви на синдрома на Турет могат да бъдат изразени в различна степен, въз основа на което различавам 4 степени на заболяването:
- (лека) степен - пациентите успяват да контролират добре проявите на заболяването, следователно външни признациСиндромът на Турет не е забележим за другите. В хода на заболяването има кратки безсимптомни периоди.
- (умерена) степен - хиперкинезата и вокалните нарушения са забележими за другите, но относителната способност за самоконтрол е запазена. В хода на заболяването няма „светъл” интервал.
- (тежка) степен - проявите на синдрома на Турет са очевидни за другите и са практически неконтролируеми.
- (тежка) степен – вокалните и двигателните тикове са предимно сложни, изразени и не могат да бъдат овладени.
Симптомите на синдрома на Турет обикновено достигат своя връх през юношеството, след което могат да намалеят или да спрат напълно, когато хората остареят. Въпреки това, при някои пациенти те продължават през целия живот, увеличавайки социалната дезадаптация.
Диагностика на синдрома на Турет
Диагностични критерии за говорене за наличието на синдром на Турет са началото на заболяването в ранна възраст (до 20 години); повтарящи се, неволеви, стереотипни движения на няколко мускулни групи (моторни тикове); поне един вокален тик; вълнообразен характер на хода и продължителност на заболяването повече от година.
Проявите на синдрома на Турет изискват диференциация от пароксизмална хиперкинеза, характерна за юношеската форма на хорея на Хънтингтън, малка хорея, болест на Уилсън, торсионна дистония, постинфекциозен енцефалит, аутизъм, епилепсия, шизофрения. За да се изключат тези заболявания, е необходимо детето да се прегледа от детски невролог или детски психиатър; динамично наблюдение, CT или MRI на мозъка, ЕЕГ.
Определянето на нивото на катехоламините и метаболитите в урината (повишена екскреция на норепинефрин, допамин, хомованилова киселина), данните от електромиографията и електроневрографията (повишена скорост на нервните импулси) могат да помогнат при диагностицирането на синдрома на Турет.
Лечение на синдрома на Турет
Въпросът за методите на лечение на синдрома на Турет се решава индивидуално, въз основа на възрастта на пациента и тежестта на проявите. Детската арт терапия, музикалната терапия и анималотерапията имат добър ефект при леки и средно тежки прояви на синдрома на Турет. Едно от ключовите звена в терапията е психологическата подкрепа и създаването на благоприятна емоционална атмосфера около детето.
Във всички случаи се предпочитат нелекарствените методи: акупунктура, сегментен рефлексен масаж, лазерна рефлексотерапия, тренировъчна терапия и др. Основният метод за лечение на синдрома на Турет е психотерапията, която позволява да се справят с възникващите емоционални и социални проблеми. Обещаващи методи за лечение на синдрома на Турет са биофийдбек терапията, инжектирането на ботулинов токсин за предотвратяване на вокални тикове и др.
Фармакологичната терапия е показана в случаите, когато проявите на синдрома на Турет пречат на нормалното функциониране на пациента. Основните използвани лекарства са антипсихотици (халоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепини (феназепам, диазепам, лоразепам), адренергични агонисти (клонидин) и др., но употребата им може да бъде свързана с дългосрочни и краткосрочни странични ефекти.
Има съобщения за ефективността на хирургичното лечение на резистентни към лекарства форми на синдрома на Турет с помощта на дълбока мозъчна стимулация (DBS). В момента обаче методът се счита за експериментален и не се използва за лечение на деца.
Протичане и прогноза на синдрома на Турет
Когато се лекуват за синдрома на Турет, половината от пациентите изпитват подобрение или стабилизиране в края на юношеството или в зряла възраст. Ако персистиращите генерализирани тикове продължават и не могат да бъдат контролирани, е необходима доживотна лекарствена терапия.
Въпреки хроничен ход, Синдромът на Турет не засяга продължителността на живота, но може значително да влоши качеството му. Пациентите със синдром на Турет са склонни към депресия, паническа атака, антисоциално поведение, поради което се нуждаят от разбиране и психологическа подкрепа от другите.
Синдром на Турет: ругатни от устата на бебе
Има болести, които дават храна за разговори и множество анекдоти. Едно такова заболяване е синдромът на Турет. Обект на шеги беше фактът, че пациентите крещят нецензурни думи. Освен това болестта се проявява в детството и нецензурният език, идващ от дете, ще остави малко хора безразлични. Всъщност копролалия - болезнено, понякога неустоимо, импулсивно желание да се крещи ругатни без причина - не се развива много често, само в 10% от случаите.
обикновено, ранни признациСиндромът на Турет се проявява в детството, от 3 до 9 години. Синдромът на Турет се среща при хора от всички етнически групи; мъжете боледуват 3-4 пъти по-често от жените. Около 1 на 100 американци страда от най-тежката форма на синдрома на Турет, като един на 100 души изпитва по-леки симптоми като хронични двигателни или речеви тикове. Въпреки че синдромът на Турет е хронично заболяване, при повечето пациенти тикът е особено изразен в ранна юношеска възраст, а симптомите изчезват в юношеството и след това.
причини
Все още не е окончателно изяснено какво причинява това заболяване при децата. Има няколко теории, които обясняват произхода на синдрома на Турет. Първият обвинява наследствеността, вторият - ненаследствената генна мутация. Забелязано е, че деца, които са подложени на мощна лекарствена терапия за неврози, по-специално лекувани с невростимуланти, внезапно развиват тежка форма на синдрома на Турет. Третата теория проследява връзката с влошената околна среда и огромния психо-емоционален стрес, на който са изложени децата в наши дни. По този начин синдромът на Турет може да се класифицира като неврологично заболяванес неизвестен произход, което може да бъде причинено от редица външни и вътрешни причини. Сред тези причини учените посочват хипоксия на плода и детето по време на раждане, недоносеност, ниско тегло на плода, тютюнопушене и злоупотреба с алкохол от бъдещата майка по време на бременност и по време на кърмене, стрептококова инфекция и автоимунни заболявания. Съвременни изследваниясъщо така показват аномалии в определени части на мозъка (включително главните ганглии, фронталните дялове и кората), както и в невротрансмитерите (допамин, серотонин и нореренол), отговорни за взаимодействието на нервните клетки.
Симптоми
Заболяването се проявява с неволеви движения, които имат характер на тикове. В началото на заболяването това са двигателни тикове: мигане на клепачите, сбръчкване на носа, гримаси, цъкане с език и др.; някои деца проявяват вокални тикове: свистене, пуфтене, кашляне, писъци, сумтене и др. Около 10-15% от малките пациенти страдат от говорни нарушения - това са копролалия, ехолалия (неконтролирано повторение на думи, чути в речта на някой друг), палилалия ( стереотипно многократно повтаряне на една и съща дума или две или три думи, често с нарастващо темпо). Тиковете могат да се контролират с усилие на волята, поне за кратко време. Моторните и вокалните тикове се придружават взаимно (не е задължително едновременно). В периоди на силен стрес или умора тиковете рязко се засилват и пристъпите следват непрекъснато. Децата не могат да се адаптират социално, понякога развиват неврологични и психични разстройства, включително опити за самоубийство.
Диагностика и лечение
Към днешна дата не е идентифициран специфичен биологичен маркер на синдрома на Турет, така че диагнозата се основава главно на динамично наблюдение. Умственото, психологическото и емоционалното развитие на децата, страдащи от синдрома на Турет, не се различава от развитието
останалите деца. Електроенцефалограма, невросонограма или компютърна томография не разкриват специфични промени при болни деца. Лекарите забелязаха, че много от пациентите са левичари. Лечението на синдрома на Турет е насочено към подпомагане на справянето със симптомите. Тъй като симптомите на синдрома на Турет, по-специално тиковете, не причиняват нарушения във функционирането на тялото, лекарствата за тяхното потискане по правило не се използват. Антипсихотичните лекарства се използват, когато симптомите пречат на нормалното функциониране на пациента. Халоперидол и пимозид се считат за най-ефективни.
Поддържащата психотерапия и когнитивно-поведенческата терапия помагат да се избегне или облекчи депресията и социалната изолация. Сътрудничеството между пациент, семейство и общност (напр. приятели, училище) е една от ключовите стратегии за лечение. Болните деца са раздразнителни, неспокойни, хиперактивни, импулсивни и не могат да се концентрират. Трябва да сте много търпеливи и внимателни
към такива поведенчески прояви на болестта, тъй като тяхната основа е дефицит в организма химични съединениякоито носят на човека радост, спокойствие, удоволствие и усещане за комфорт. Често децата несъзнателно се опитват да компенсират липсата на положителни емоции - търсят интензивни, понякога дори страховити усещания, карат се на високоскоростни атракциони, увличат се от филми на ужасите и играят компютърни игри, които не са за деца.
Тези деца много обичат сладкиши и въглехидрати - Snickers, Big Mac, чийзбургери, хамбургери - стимуланти: чай, кафе, кола. Защо? Да, защото въглехидратите, когато попаднат в тялото, чрез поредица от биохимични процеси повишават нивото на ендорфини и други съединения, които създават чувство на удоволствие у нас, „душата“ се чувства добре, добре за минута и след това отново лошо . Много често подобни кулинарни пристрастявания водят до истинска трагедия: децата, израствайки, попадат сред наркомани, токсикомани и алкохолици.
лица Ако хората не изпитват естествени радости в живота, те се опитват да ги получат изкуствено. По този начин, правилното храненепациенти със синдром на Турет става един от важните
аспекти на лечението. Необходимо е максимално да се ограничи консумацията на сладки и въглехидратни храни.
Много е важно да се създаде специално меню с балансиран набор от аминокиселини, които произвеждат
хормони на удоволствието в тялото. Използването на хомеопатични лекарства дава добри резултати.
За облекчаване на симптомите на синдрома на Турет често се използват лекарства Agaricus, Hyosciamus, Nux Vomica.
Прогноза
Въпреки че не съществува ефективни методилечение на синдрома на Турет, състоянието на много пациенти се подобрява с напредването на възрастта, особено на двадесетте им години. Симптомите изчезват и пациентите вече не се нуждаят от лекарства за потискане на тиковете. Заболяването не засяга умствените способности на човека. Въпреки че заболяването е хронично, то не е дегенеративно и не оказва влияние върху продължителността на живота на пациента. Тиковете са склонни да намаляват с възрастта, но разстройства като хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието (ADHD), обсесивно-компулсивно разстройство (OCD), депресия, обща тревожност, пристъпи на тревожност и
промените в настроението могат да продължат и да се влошат с течение на времето.
Болестта крещи проклятия
Първият път, когато научих за синдрома на Турет, беше като ученичка от филма „Call Man“. Интересувайки се от феномена, потърсих в Гугъл и прочетох, че това заболяване е изключително рядко (сега статиите промениха мнението си по този въпрос) и въздъхнах: „Уф, това е такава рядкост, няма място за притеснение, какъв е шансът да моето бъдеще, дори не планирано дете това ще се случи? Пха!
Оказа се, че шансовете са доста добри. И тъй като животът ме принуди да прочета два пъти всичко в интернет по тази тема и да тичам по лекари, предлагам ви едно (не много) кратко, но резюме на това, което научих и дори почувствах отчасти. Предупреденият е ФАК предвъоръжен!
Уикипедия ни казва, че това е разстройство на нервната система, което се проявява в детството и се изразява с тикове. „Това“ е синдром на Турет и накратко ще го нарека TS, защото не харесвам много французите.
И още едно съществено допълнение: ще говоря за себе си + детето си с обобщения като „ние“, „наше“ и т.н., не защото всички съм такава овулаторка с дългоочаквано коремче, а защото не мога кажете за детската градина „когато Афанасий посети лекаря, лекарят му обясни, че...“. Наистина бяхме „ние“. Бъдете търпеливи, моля, ще се опитам да не злоупотребявам.
Афанасий е псевдоним.
Какво е важно да се знае и от какво най-често се интересува обществото:
1. Неизвестно откъде идва ST
2. Смята се, че TS се предава по наследство, но учените не са идентифицирали конкретен ген. В статии по темата пишат, че може да се говори за провокиращи фактори като инфекции, температура или околната среда, но лично невролозите и психотерапевтите ми казаха: „Не знаем защо се получава. Просто живейте с това."
3. Среща се по-често при момчета, отколкото при момичета (мосю Турет установи, че е 4 пъти по-често). Някои учени смятат, че един и същ ген е отговорен както за TS, така и за OCD (обсесивно-компулсивно разстройство), като при момчетата този ген е по-вероятно да се прояви като TS, а при момичетата като някои форми на OCD.
4. Започва преди зряла възраст. Ако сте над 18 години и все още не мигате, можете да издишате и спокойно да пиете чай.
Смята се, че първите тикове обикновено се появяват между 2 и 5 години или от 13 до 18. Един наш невролог каза, че най-често има провокиращ фактор, някакъв силен стрес, в нашия случай това е ходенето на детска градина и зъл, зъл учител.
5. ТС е нелечимо, но
А) Облекчава се или се контролира от лекарства. Няма конкретно лекарство за всеки, то се избира индивидуално за пациента. Най-често това са антипсихотици, когато тиковете явно пречат на живота и себеизразяването на пациента или успокоителни (за родителите).
B) Може да изчезне напълно или симптомите ще отшумят значително след юношеството, т.е. след пубертета. Или може би няма да мине. Шансовете за възстановяване са от 50% (Интернет) до 75% (нашият психотерапевт). Но гаранции няма.
6. Умствен капацитетне страдат, продължителността на живота не намалява. Но хората с тежки тикове имат проблеми с концентрацията. (Като експеримент, опитайте да прочетете това писание, затваряйки плътно очи и клатейки глава, поне на всеки 10 секунди).
7. За да бъдете диагностицирани със синдром на Турет, тиковете трябва да продължат най-малко една година и да включват няколко моторни тика и поне един гласов тик. Според установената традиция тиковете се обострят през пролетта и есента.
8. „Какво изобщо си позволяват да правят тези хора, защо просто не го направят?“ – може да попитате. Защото няма как да не го направят. Като непоносимо сърбяща пета или хълцане - можеш да го изтърпиш мъчително пет секунди, но след пет започваш да го чешеш яростно или самоотвержено да хълцаш.
„Точно преди да започне тик, повечето хора със синдром на Турет изпитват силно желание, като необходимост да кихнат или да почешат сърбящата кожа. Пациентите описват желанието за тикове като натрупване на напрежение, натиск или енергия, които те съзнателно освобождават, защото „се нуждаят“ от облекчение или „отново да се почувстват добре“.
9. И най-интересното е как възникват:
В човешкия мозък между фронтални дяловеИма отдел, наречен базални ганглии (базални ганглии) - това е комплекс от подкорови нервни ганглии.
„Базалните ганглии осигуряват регулиране на двигателните и автономните функции, участват в осъществяването на интегративните процеси на висшата нервна дейност и регулират изпълнението на сложни двигателни програми.“
А невроните в тези базални ганглии при ТС са прекалено чувствителни към хормона допамин. Излишъкът на допамин намалява инхибиторния ефект на базалните ганглии върху таламуса, премоторните области и структурите на лимбичната система на мозъка. Грубо казано, спирачките са счупени, движението не може да бъде спряно. Интересното е, че базалните ганглии са неактивни по време на сън, поради което страдащите от Turetti нямат гърчове, докато спят. Между другото, нарушенията във функционирането на ганглиите са точно отговорни за същото двигателно поведение при болестите на Паркинсон и Хънтингтън (здравей, Тринадесет!)
Лирично отклонение: като цяло Wikipedia има цял списък от болести, за които тези прекрасни ганглии са „виновни“. За да ви спестя гугълането, ще изброя най-известните тук:
Церебрална парализа: увреждане базални ганглиипрез втория и/или третия триместър на бременността
Синдром на Loesch-Nychen
Голямо депресивно разстройство
Танц на Свети Вит
Тук става ясно защо се опитаха да натрапят на детето ми тази злополучна диагноза ADHD (както, вероятно, много, много преди и след нас), защо понякога заеква, а също така направихме теста на Уилсън-Коновалов. Всичко е толкова близко и толкова свързано, че е почти зловещо.
Свършиха ми цифрите на клавиатурата, така че сега ще разгледаме по-подробно какви тикчета са и какво искат от нас.
Обикновено развитието на TS започва с двигателни тикове (както винаги са възможни вариации, но ние ще следваме класическия път). При ТС двигателните тикове засягат множество мускулни групи.
1. Лицеви: мигане, примигване, гримаси, въртене на очи, изплезване на езика, потрепване на устните или крилата на носа, прехапване на устните и т.н. Можете да експериментирате и да накарате лицето си да се движи насам-натам колкото можете повече. Всичко това, което изобразявате, може да се превърне в тик в лицето на Турет.
2. Движения на ръцете и тялото: сгъване и разгъване на пръстите, люлеене на ръцете в различни посоки, пляскане, движения на ръцете, сякаш птица лети, накланяне на тялото, изобщо всичко. Например, от около месец детето ми внезапно хвърли едната си ръка нагоре, изглеждаше страшно, сякаш хвърляше „зиг“.
3. Движения на краката: клякания, скачане, махане на краката, накуцване, ритане и вероятно нещо друго.
4. Движения на главата и раменния пояс: завъртания, наклони на главата, потрепвания, свивания на рамене, отвличане в различни посоки. Пак например - моето дете често накланя глава към рамото си като загрявка на врата по физическо.
5. Отделно бих подчертал автоагресията, тоест пляскане, щипане, хапане, удряне на себе си или от себе си. Можете да се ударите в лицето, ръцете си, можете да ударите главата си в стената. Например, псевдо-Атанасий удари главата си във възглавницата, когато си легна, и също я повдигна и хвърли надолу със силата на краката си. Трудно е да заспите, когато постоянно ви подмятат из леглото. Тук благодарих на еволюцията за това, че ганглиите спят през нощта, което означава, че и ние можем да спим.
Това беше моята лична класификация само за да не четете цялата тази тектоника в един хаотичен поток.
Вокалните тикове се появяват веднага или по-късно. Тук има още по-голямо разнообразие; всеки звук, който човек може да произнесе, може да се превърне в тик, включително сричка, дума, фраза, изречение. Е, освен това, кашляне, сумтене, подсмърчане, подсмърчане, вдишване и въздишка, "прочистване" на гърлото или носа, подсмърчане, лай, подсвиркване, писък, крясъци, много от тях. Интернет е пълен с видеоклипове по тази тема, където можете да видите цялото разнообразие от вокални тикове в цялата им плашеща слава.
Отделно, за това защо всъщност четете тази статия - копролалия.
Копролалия е неволно (!) извикване на псувни или нецензурни думи, изрази на сексуален, агресивен характер. Доставих! след думата „неволно“, защото, момчета, наистина отдавна не е смешно: „Постоянно ругая, хехе, имам синдром на Турет, но цялата ни страна има този синдром“ и т.н. Можете или не можете да псувате, вие сте свободни хора в свободна страна, но Турет искат да не псуват, но не могат. Много е трудно да се живее с това. Не само трябва да знаете колко неприлични думи трябва да знаете, за да не се повтаряте и да изглеждате скучно, но също така е лесно да си навлечете неприятности. Опитайте се да се разходите с копролалист някъде около Южно Бутово, но честно казано, не бих ви чакал обратно.
Копролалия, според една статия, се среща само в 10% от случаите на ТС, но освен нея има още ехолалия и палия. Ехолалията е повтаряне на чужди думи. Палалия - повтаряне на думата ви няколко пъти. Интересното е, че ако човек има едновременно копро и палия, ще бъде нещо като: „Вася! Ти глупак-глупак-глупак-глупак ли си”?
Като цяло комбинацията от отметки в ST ми напомня за Happy Meal в McDuck - там можете да сложите всичко в каквито комбинации искате и ще получите и изненада.
Ако някой се интересува, на този етап Афанасий няма копра или друга лалия, но няма да правя предположения, иначе ситуацията ще се окаже като в началото на тази история. Някои обаче звукови тиковеприсъстват и объркват околните. Смятам да напиша подробно как започна при нас, как се разви, как се лекувахме и какви бяха резултатите, но малко по-късно, когато приключим всички прегледи и смело можем да заявим фактите от живота си, на база на медицински документи.
И майка ви също: неврофизиологията на псуването или защо хората със синдром на Турет псуват
Иван Мин
Нашето съзнателно мислене просто интерпретира и коригира дейността на жизнените сили, възникващи в дълбините на несъзнаваното, а в случаите, когато съзнателните процеси и емоции ни дърпат в различни посоки, организацията на невронните мрежи на мозъка може да осигури победата на емоциите над причина. Защо псуваме несъзнателно, как функционират мозъците на хората със синдром на Турет и къде да търсим неврофизиологията на псуването - T&P публикува откъс от книгата на Рита Картър „Как работи мозъкът“, издадена от Корпус.
Хората, страдащи от тежки форми на синдрома на Турет, могат да създадат пуста зона около себе си, дори на претъпкана улица. Докато вървят, те се люлеят от една страна на друга, лицата им са изкривени, а от устата им се изливат потоци от странни звуци: лай, нецензурни думи, откъслечни фрази. Зяпачите ги зяпат, децата им се смеят, понякога някой отвръща на ругатните им с ругатни, но повечето минувачи бързат да се отдръпнат встрани със загрижен поглед.
Ако такива случайни срещи ви карат да се чувствате неловко, опитайте се да си представите какво трябва да е за самите хора със синдрома на Турет. Повечето от тях имат интелектуални способностина нормално или по-високо ниво и често трябва да страдат от осъзнаването на нелепостта или обидата на собственото си поведение. Особено неприятна форма на този синдром е придружена от копролалия (неволно извикване на неприлични думи), която най-активно насърчава хората да избягват такива пациенти. Някои пациенти могат да контролират симптомите си, като се фокусират изцяло върху една дейност. умствена дейност(около дузина хора, страдащи от синдром на Турет, работят като хирурзи и то доста успешно). Когато обаче загубят контрол или станат емоционално възбудени, техните конвулсивни потрепвания, нечовешки звуци и неволни ругатни изплуват отново от несъзнателните дълбини на мозъка.
„Лекарите са склонни да признаят синдрома на Турет като едно от редица психични разстройства, свързани с дисфункция на комплекса биохимична система, осигурявайки реализирането на мотивите, необходими за нашето съществуване"
Този синдром, кръстен на френския лекар Жорж Жил дьо ла Турет, е присъствал много преди 19 век. Няколко средновековни източника, описващи хора, за които се смята, че са обладани от демони, показват симптоми на това страдание. Много по-късно фройдистите психоаналитици започват да тълкуват синдрома на Турет като ясна демонстрация на това какво се случва, когато гневът бъде потиснат: „Вижте! Гневът има нужда от изход!“ Съответно техните методи на лечение бяха насочени към идентифициране на „първопричините“ за възприемания гняв или насърчаване на пациента да изразява такъв гняв по-открито. Подобно лечениеизобщо не помагаше и често водеше до влошаване на състоянието на пациента, но никой не мислеше да изостави такива методи (още повече, както Питър Чадуик трябваше да разбере, те все още се практикуват).
Авторитетът на теорията, обясняваща синдрома на Турет с потискането на гнева, е подкопан през 60-те години на 20 век от откриването на лекарство, което значително облекчава симптомите на това заболяване, а в някои случаи напълно ги премахва. Оказа се, че това лекарство се свързва с рецептори, разположени на повърхността на някои неврони и осигуряващи тяхната чувствителност към невротрансмитера допамин. Приближавайки се до рецептора, като допамин, като ключ към ключалка, това лекарство не позволява на допамина да го активира и инхибирането на активността на такива неврони прави възможно отслабването или пълното спиране на тиковете на пациента. Лекарите са склонни да признаят синдрома на Турет като едно от редица психични разстройства, свързани с нарушения във функционирането на сложна биохимична система, която осигурява изпълнението на импулси, необходими за нашето съществуване.
Основната функция на мозъка е да поддържа жизнените и репродуктивните функции на тялото. Всички други трикове на нашия мозък, като способността да се наслаждаваме на музика, да се влюбваме или да създаваме единна теория за Вселената, произтичат от това фундаментално желание. Следователно не е толкова странно, че значителна част от структурите и функциите на мозъка са предназначени да осигурят постоянната работа на други части на тялото, необходими за намиране на храна, сексуални партньори, убежища и други жизненоважни неща.
Мозъкът прави това с помощта на сложна система, която работи на принципа на моркова и тоягата. Функционирането му включва три основни етапа. Първо, в отговор на подходящ стимул, мозъкът създава желание, което изисква задоволяване. Например, ако стимулът е спад в нивата на кръвната захар, тогава мотивацията ще бъде глад, а ако стимулът е сексуален, тогава мотивацията ще бъде сексуално желание. По-сложни стимули, като социална изолация или отделяне от познатото обкръжение, могат да предизвикат по-малко лесно разпознаваеми стимули, като социализация или носталгия по дома. Каквато и форма да приемат, те често са придружени от усещане за „празнота“. Тази празнота може да се почувства като празнота в буквален смисъл, както в случая на „празен“ стомах, или може да бъде нещо по-малко отчетливо, както в случая на усещане за духовна празнота. Така или иначе функцията на това чувство е една – да ни мотивира към действие.
Второ, действието, предизвикано от първия етап (като хранене, правене на секс, прибиране вкъщи или общуване) се възнаграждава с положително чувство на удоволствие. Забележете, че се възнаграждава действието, а не само храненето, секса или престоя вкъщи. Когато хранителните вещества навлизат в кръвообращението, това ни поддържа живи, но не доставя същото удоволствие като приготвянето, сервирането, дъвченето и поглъщането на храна. Ето защо много жизнени функции са заобиколени от всякакви ритуали. Подготовка за празнична вечеря, грижа за бъдещ сексуален партньор, прибиране вкъщи - всичко това не са просто неизбежни съпътстващи обстоятелства, а точно това, което ни позволява да се наслаждаваме на живота.
Трето, след приключване на действието приливът на удоволствие се заменя с чувство на удовлетворение - изпълнението на нашите желания, сякаш запълване на празнотата, свързана с тях.
През повечето време тази система работи безпроблемно, създавайки цикли желание-действие-задоволяване, които ръководят поведението ни и задават основния ритъм на ежедневния живот. Чувстваме се гладни, когато на тялото започне да му липсва „гориво“, тогава ядем, което ни доставя удоволствие, чувстваме се сити и това успокояващо чувство остава с нас, докато тялото отново се нуждае от „гориво“. Но понякога (и дори доста често) системата се проваля. Или нашите импулси престават да водят до извършване на подходящи действия, или нормалните действия не са достатъчни, за да задоволят нашите импулси.
„Безкрайните изисквания на тялото принуждават човек да повтаря отново и отново действия, които носят поне малко облекчение: преяждане, секс при всяка възможност или извършване на обсебващи ритуали.“
Отказите от първия тип могат да доведат до катастрофални последици. На чисто механично ниво способността на човек да прави съзнателни движения може да бъде нарушена, което води до ограничена физическа подвижност, както се случва при болестта на Паркинсон и други двигателни нарушения. Когато смущенията засягат по-високите части на мозъка, техните последствия могат, по не толкова очевиден начин, да направят живота ни труден. Например, ако човек загуби стремежа си да се защитава или ако тази естествена склонност е победена от друг, по-силен стремеж (да речем, да изкачи планина или да спечели спортно събитие), той започва да изглежда безразсъден и може да се самонарани. Ако човек загуби склонността си към чистота, това може да се отрази пагубно на здравето му. Ако чувството на глад е лишено или потиснато чрез несъзнателно отричане, той може да умре от недохранване.
Ако, напротив, импулсите станат неудовлетворени, ние също започваме да се държим необичайно. Безкрайните изисквания на тялото принуждават човек да повтаря отново и отново действия, които носят поне малко облекчение: преяждане, секс при всяка възможност или извършване на натрапчиви ритуали, миене на ръцете до изтощение, проверка дали вратите са затворени, непрестанно чатене, но все още незадоволителен глад, сексуално желание или страх.
Тиковете, свързани със синдрома на Турет, се отнасят до тези неволни действия. Всяко от наблюдаваните потрепвания е изкривено ехо на едно или друго първоначално значимо умение, причинено от изблици на активност в една от несъзнателните области на мозъка - така наречения путамен. Той е част от сложния, сложен възел от ядра, които изграждат базалните ганглии, разположени дълбоко в мозъка. Функцията на путамена е, че се грижи за механичните движения (научени чрез повторение) и осигурява работа, която не изисква усилията на съзнателните области на мозъка. Това позволява на ума да се съсредоточи върху по-сериозни въпроси, като насочване на подобни движения и овладяване на нови. Например въртенето на педалите при каране на велосипед (за доста опитен колоездач) се контролира от путамена, докато движенията, необходими за изпълнение на нов сложен танц, се контролират от други области на мозъка.
При здрави хора, тези малки спазми на двигателната активност, дори преди да се появят, потискат неврони, разположени в съседни области на мозъка, които могат да инхибират изблици на неволна активност, но при хора, страдащи от синдрома на Турет, инхибирането не работи и те неволно извършват различни действия.
При някои деца симптомите, подобни на синдрома на Турет, започват или се влошават след това заразна болест. Според една от теориите някои бактерии могат да причинят автоимунни заболявания при хората, в резултат на което имунната системаселективно унищожава инхибиторните неврони на стриатума (стриатума). Тези разстройства се наричат колективно PANDAS (педиатрични автоимунни невропсихиатрични разстройства, свързани със стрептококова инфекция - автоимунни при деца нервно-психични разстройствасвързани със стрептококови инфекции). За съжаление, повече от десет години учените все още не са успели да установят дали самите инфекции причиняват синдрома на Турет или са само една от причините, водещи до неговото развитие. Повечето хора със синдром на Турет могат да забележат признаци, които показват неволни движения и да използват силата на волята, за да потиснат такива движения. Потискането на тиковете обаче не ги избавя. Докато поривите, които причиняват тика, не се трансформират в съответното движение, те продължават да се удрят в стените на съзнанието с нарастваща сила, безмилостно изисквайки удовлетворение.
Един пациент, страдащ от сложни резки движения на рамото и челюстта, обикновено повтарящи се с честота около пет пъти в минута, каза: „Ако е необходимо, мога да задържа тика няколко минути или дори час. Когато се срещна с някого или направя нещо много важно, мога да изглеждам доста здрав за известно време. Но когато спра да се напрягам, трябва да изчакам периодите на повишени тикове. За да направя това, обикновено се заключвам в банята за десет минути. Казват ми: „Ако можеш да контролираш тези движения, защо изобщо ги правиш?“ Отговарям, че е като да задържиш дъха си: можеш да го задържиш за известно време, след което все още трябва да дишаш и ще отделете малко време, за да си поема дъх".
„Докато поривите, които причиняват тика, не се трансформират в съответното движение, те продължават да се удрят в стените на съзнанието с нарастваща сила, безмилостно изисквайки удовлетворение.“
Викове и други странни звуци, излъчвани от пациенти, страдащи от синдрома на Турет, са причинени от хиперактивност в друга част от системата на допаминовия път, която свързва несъзнателните области на мозъка със съзнателните. Тази хиперактивност засяга речеви зони темпорален лоб. Извиканите думи, очевидно, са фрагменти от някои отдавна забравени фрази. Оливър Сакс в книгата си „Антрополог на Марс“ описва хирург, страдащ от синдрома на Турет, който не спирал да вика „Здравей, Пати!“ - и също: "ужасно". Пати се казваше бивше гадже, но пациентът нямаше представа защо точно това се заби в мозъка му толкова здраво, че неволно повтаряше фразата дълги години след раздялата с нея. Историята на думата "ужасно" не може да бъде открита. Може би пациентът някога го е чул при някакви специални обстоятелства и неволното повторение на тази дума е довело до факта, че само тя е останала в паметта като следа от отдавна изчезнали спомени.
Може да изглежда, че синдромът на Турет, с неговите ярки прояви, понякога включващи много екстравагантно поведение, няма нищо общо с далеч по-малко очевидното мъчение на пациенти, страдащи от обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР). Въпреки това, в напоследъкОказа се, че тези две заболявания са различни прояви на едно и също биологично разстройство. Обсесивно-компулсивното разстройство е придружено от по-сложни пориви от синдрома на Турет. Пациентът има непоносимо желание да не извика нито дума или да движи тази или онази част от тялото по определен начин, а да премине през сложна последователност от действия отново и отново, като по този начин потиска постоянното чувство на безпокойство или съмнение.
Тези действия могат да бъдат чисто умствени или могат да включват сложни поведенчески ритуали. Те често са свързани с резултата. Пациентът каза: „Когато ям, трябва да броя до седем преди всяка глътка. Ако ми зададат въпрос, докато устата ми е пълна, не мога да отговоря, докато не преброя до седем и не преглътна храната. Ако се опитам да преглътна без да броя, започвам да се задушавам. И ако загубя броя, трябва да изплюя храната, да преброя отново до седем и едва тогава да продължа да ям.
Друг пациент с ОКР беше обсебен от числата. Той се опита да сгъне одеяло на четири, да отиде до вратата на четири стъпки, да измие зъбите си с движения, повторени четири пъти и т.н. Той се ужасяваше от нечетните числа. Един ден едно момиче му призна любовта си. Той не беше сигурен, че чувства същото към нея, но думите й „се чувстваха сякаш висят във въздуха... като голяма единица“, така че той каза, че също я обича. Може би това не беше казано достатъчно убедително, така че момичето повтори: „Обичам те“. Но сега, разбира се, думите увиснаха във въздуха като огромна тройка и той трябваше да ги повтори отново, за да стане четири. Тогава момичето каза, че иска да се омъжи за него и това нейно предложение предизвика нова каскада от взаимни уверения.
Други умствени принуди включват склонността да мислим за едно нещо, без да мислим много за нищо друго, препроигравайки минали разговори отново и отново и неволно да си представяме нещо ужасяващо от собствените си действия, като например убийството на други хора. Хората с ОКР често са изключително добри, защото много се стараят да не направят нищо лошо. Често се характеризират с обсесивно желание за морално поведение и кристална честност. Тяхната мания за истинност може да стигне до абсурд, както в случая с пациент, който разказа за себе си: „Ако в разговор с вас споменах, че съм видял някаква жена в червена рокля, веднага бих започнал да си мисля: „Тя наистина ли носи червена рокля? Възможно ли е да е бил друг цвят?’ Дори ако цветът на роклята на тази дама нямаше абсолютно никакво значение за вас, веднага щом ми хрумна мисълта, че мога да ви подведа, щях да започна да си мисля: „Трябва ли да призная че казах грешния цвят или просто трябва да живея с чувството за вина?“ Затова се опитвам да не казвам нищо, което може да не е вярно. Винаги поставям пред всяко твърдение „според мен“, или „доколкото разбирам“, или „може би“. Това е вид ритуал, който ми помага никога да не лъжа.
„Смята се също, че ОКР е свързано с около половината от известните случаи на компулсивно скубане на косата.“
Поведението, свързано с OCD, се различава малко сред жителите на различните страни. Двете най-чести са причинени от склонността постоянно да се мие или проверява нещо. Хората, които постоянно трябва да мият ръцете си със сапун, понякога търкат кожата си до кръв. Тези, които трябва постоянно да проверяват нещо, често установяват, че тази дейност отнема почти цялото им време. Един такъв човек имаше неудържимо желание да се увери, че няма да удари никого, докато кара колата си. Трябваше да стане на разсъмване, за да прегледа два-три пъти пътя от дома до работата за следи от злополука. Пътуването до дома също трябваше да се повтори няколко пъти. Но въпреки това ден и нощ го тревожеше мисълта дали, докато внимателно оглеждаше маршрута си, може по някакъв начин да не е пропуснал трупа на човека, когото беше премазал, да се търкаля в канавката. Други вариации на същата тема включват хипохондрия (натрапчива тенденция да се проверява за признаци на различни соматични заболявания) и дисморфофобия (вяра в собствената въображаема грозота). Смята се също, че ОКР е свързано с около половината от известните случаи на компулсивно скубане на косата.
Всички тези умствени и поведенчески ритуали, като тиковете при пациенти, страдащи от синдрома на Турет, са фрагменти от предварително научени умения. Но в този случай подобни действия се основават не на парченца лични спомени, а на вродени инстинкти. Инстинктивната склонност към чистота, постоянна проверка на околната среда за нещо нередно, желание за ред и баланс - всичко това са функции, необходими за оцеляване. При хората, страдащи от ОКР, то просто се откъсва от системата за оцеляване и приема формата на независими, неподходящи и непропорционално затвърдени навици.
– нервно-психично разстройство, което се проявява в детството и се характеризира с неконтролируеми двигателни, вокални тикове и поведенчески разстройства. Синдромът на Турет се проявява с хиперкинеза, викове, ехолалия, ехопраксия, хиперактивност, които периодично, спонтанно възникват и не се контролират от пациента. Синдромът на Турет се диагностицира въз основа на клинични критерии; За целите на диференциалната диагноза се извършва неврологичен и психиатричен преглед. При лечението на синдрома на Турет се използват фармакотерапия с антипсихотици, психотерапия, акупунктура и биофийдбек терапия; понякога дълбока мозъчна стимулация (DBS).
Главна информация
Синдромът на Турет (генерализиран тик, болест на Gilles de la Tourette) е комплекс от симптоми, който включва пароксизмални двигателни тикове, неволни викове, обсесивни действия и други двигателни, звукови и поведенчески феномени. Синдромът на Турет се среща при 0,05% от населението; Началото на заболяването обикновено настъпва на възраст от 2 до 5 или от 13 до 18 години. Две трети от случаите на синдром на Турет се диагностицират при момчета. Подробно описание на синдрома е дадено от френския невролог J. Gilles de la Tourette, на когото е получил името си, въпреки че отделни съобщения за заболявания, които отговарят на описанието на синдрома, са известни от Средновековието. Към днешна дата въпросите за етиологията и патогенетичните механизми на синдрома на Турет остават спорни, а самата болест се изучава от генетиката, неврологията и психиатрията.
Причини за синдрома на Турет
Точните причини за патологията не са известни, но е установено, че в по-голямата част от случаите генетичният фактор играе роля в развитието на синдрома на Турет. Семейни случаи на заболяването са описани при братя, сестри (включително близнаци) и бащи; Родителите и близките роднини на болни деца често имат хиперкинеза. Според наблюденията преобладава автозомно-доминантен тип наследяване с непълна пенетрантност, въпреки че са възможни автозомно-рецесивен път на предаване и полигенно наследяване.
Неврорадиологични (MRI и PET на мозъка) и биохимични изследвания са доказали, че наследственият дефект, който причинява синдрома на Турет, е свързан с нарушение на структурата и функцията на базалните ганглии, промени в невротрансмитерните и невротрансмитерните системи. Сред теориите за патогенезата на синдрома на Турет най-популярната е допаминергичната хипотеза, основана на факта, че при това заболяване има или повишаване на секрецията на допамин, или повишаване на чувствителността на рецепторите към него. Клиничните наблюдения показват, че приложението на антагонисти на допаминовите рецептори води до потискане на двигателните и вокалните тикове.
Сред възможните пренатални фактори, които увеличават риска от развитие на синдром на Турет при дете, са токсикозата и стресът на бременната жена; приемане на лекарства (анаболни стероиди), наркотици, алкохол по време на бременност; вътрематочна хипоксия, недоносеност, интракраниални наранявания при раждане.
Проявата и тежестта на синдрома на Турет се влияят от инфекциозни, екологични и психосоциални фактори. В редица случаи се отбелязва появата и обострянето на тикове във връзка с предишна стрептококова инфекция, интоксикация, хипертермия, предписване на психостимуланти на деца с хиперактивност и синдром на дефицит на вниманието и емоционален стрес.
Симптоми на синдрома на Турет
Първите прояви на синдрома на Турет най-често се появяват на възраст 5-6 години, когато родителите започват да забелязват странности в поведението на детето: намигване, гримаси, изплезване на езика, често мигане, пляскане с ръце, неволно плюене и др. в бъдеще, когато заболяването прогресира, хиперкинезата се разпространява към мускулите на тялото и долните крайници и става по-сложна (скокове, клякания, изхвърляне на крака, докосване на части от тялото и др.). Могат да се появят феномените на ехопраксия (повтаряне на движенията на други хора) и копропраксия (възпроизвеждане на обидни жестове). Понякога тиковете са опасни (удряне на главата, ухапване на устните, натискане на очните ябълки и др.), В резултат на което пациентите със синдром на Турет могат да причинят сериозни наранявания на себе си.
Вокалните тикове при синдрома на Турет са толкова разнообразни, колкото и двигателните. Простите вокални тикове могат да се проявяват чрез повтаряне на безсмислени звуци и срички, свистене, пуфтене, писъци, мучене, съскане. Когато се преплитат с потока на речта, гласовите тикове могат да създадат погрешното впечатление за колебание, заекване и други нарушения на речта. Натрапчивата кашлица и подсмърчането често погрешно се възприемат като прояви на алергичен ринит, синузит и трахеит. Звуковите явления, които съпътстват хода на синдрома на Турет, включват също ехолалия (повтаряне на чути думи), палилалия (многократно повторение на една и съща собствена дума), копролалия (викане на нецензурни, псувни). Вокалните тикове се проявяват и чрез промени в ритъма, тона, акцента, силата на звука и скоростта на речта.
Пациентите със синдром на Турет отбелязват, че преди появата на тик изпитват нарастващи сетивни феномени (усещане за чуждо тяло в гърлото, сърбеж по кожата, болка в очите и др.), Принуждавайки ги да издадат звук или да изпълнят едно или друго действие. След като тикът приключи, напрежението спада. Емоционалните преживявания оказват индивидуално влияние върху честотата и тежестта на двигателните и вокалните тикове (те намаляват или се увеличават).
В повечето случаи при синдрома на Турет интелектуалното развитие на детето не страда, но има трудности в ученето и поведението, свързани главно с ADHD. Други поведенчески разстройства могат да включват импулсивност, емоционална лабилност, агресия и обсесивно-компулсивен синдром.
Някои прояви на синдрома на Турет могат да бъдат изразени в различна степен, въз основа на което различавам 4 степени на заболяването:
- (лека) степен - пациентите успяват да контролират добре проявите на заболяването, така че външните признаци на синдрома на Турет не са забележими за другите. В хода на заболяването има кратки безсимптомни периоди.
- (умерена) степен - хиперкинезата и вокалните нарушения са забележими за другите, но относителната способност за самоконтрол е запазена. В хода на заболяването няма „светъл” интервал.
- (тежка) степен - проявите на синдрома на Турет са очевидни за другите и са практически неконтролируеми.
- (тежка) степен – вокалните и двигателните тикове са предимно сложни, изразени и не могат да бъдат овладени.
Симптомите на синдрома на Турет обикновено достигат своя връх през юношеството, след което могат да намалеят или да спрат напълно, когато хората остареят. Въпреки това, при някои пациенти те продължават през целия живот, увеличавайки социалната дезадаптация.
Диагностика на синдрома на Турет
Диагностични критерии за говорене за наличието на синдром на Турет са началото на заболяването в ранна възраст (до 20 години); повтарящи се, неволеви, стереотипни движения на няколко мускулни групи (моторни тикове); поне един вокален тик; вълнообразен характер на хода и продължителност на заболяването повече от година.
Проявите на синдрома на Турет изискват диференциация от пароксизмална хиперкинеза, характерна за юношеската форма на хорея на Хънтингтън, малка хорея, болест на Уилсън, торсионна дистония, постинфекциозен енцефалит, аутизъм, епилепсия, шизофрения. За да се изключат тези заболявания, е необходимо детето да се прегледа от детски невролог или детски психиатър; динамично наблюдение, CT или MRI на мозъка, ЕЕГ.
Известна помощ при диагностицирането на синдрома на Турет може да бъде осигурена чрез определяне на нивото на катехоламини и метаболити в урината (повишена екскреция на норепинефрин, допамин, хомованилова киселина), данни, тренировъчна терапия и др. Основният метод за лечение на синдрома на Турет е психотерапията, която позволява на човек да се справи с възникващи емоционални и социални проблеми. Обещаващи методи за лечение на синдрома на Турет са биофийдбек терапията, инжектирането на ботулинов токсин за предотвратяване на вокални тикове и др.
Фармакологичната терапия е показана в случаите, когато проявите на синдрома на Турет пречат на нормалното функциониране на пациента. Основните използвани лекарства са антипсихотици (халоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепини (феназепам, диазепам, лоразепам), адренергични агонисти (клонидин) и др., но употребата им може да бъде свързана с дългосрочни и краткосрочни странични ефекти.
Има съобщения за ефективността на хирургичното лечение на резистентни към лекарства форми на синдрома на Турет с помощта на дълбока мозъчна стимулация (DBS). В момента обаче методът се счита за експериментален и не се използва за лечение на деца.
Протичане и прогноза на синдрома на Турет
Когато се лекуват за синдрома на Турет, половината от пациентите изпитват подобрение или стабилизиране в края на юношеството или в зряла възраст. Ако персистиращите генерализирани тикове продължават и не могат да бъдат контролирани, е необходима доживотна лекарствена терапия.
Въпреки хроничния си ход, синдромът на Турет не засяга продължителността на живота, но може значително да влоши качеството му. Пациентите със синдром на Турет са склонни към депресия, пристъпи на паника и антисоциално поведение и следователно се нуждаят от разбиране и психологическа подкрепа от другите.
22 януари 2011 г., 09:29 чСиндром на експлодираща глава
Синдромът на експлодиращата глава е необичайно разстройство на съня, на което доскоро не се обръщаше много внимание в медицинската литература. Този синдром се характеризира с избухващ звук или силен шум, който се появява в главата точно преди лягане или по време на сън. Тази "експлозия" може да бъде придружена от проблясък на светлина, затруднено дишане и чувство на ужас. Експертите предполагат, че това се дължи на човешкия стрес и пренапрежение. След почивка в повечето случаи симптомите на синдрома изчезват. Синдром на чуждия акцентСимптомите на този синдром са нарушение на речта, изразяващо се в незначителни промени в интонацията, скоростта и ударението, поради което речта на пациента е подобна на речта на чужденец, който се опитва да овладее чужд език. Този синдром обикновено се появява след сериозна черепно-мозъчна травма или инсулт, като пикът му се проявява година или две след нараняването. Общо от 1941 г. насам са регистрирани около 50 случая на това заболяване. Някои от тях след специална терапия и обучение отново се „научават” да говорят правилно, но повечето страдат цял живот. Доста добре известен случай на синдром на чужд акцент се случи в Норвегия през 1941 г., след като млада жена, Астрид Л., беше ударена в главата от шрапнел от бомбардировка. След като се възстанови от нараняването си, тя говореше със силен немски акцент, което ужаси нейните сънародници норвежци. Друг случай на синдром на чужд акцент се случи в Англия, когато 60-годишната Линда Уокър след инсулт започна да говори със странен акцент, напомнящ повече на ямайския, отколкото на родния й английски. Синдром на фатално семейно безсъние (фатално безсъние)Това е рядко, нелечимо наследствено заболяване, като само 40 семейства са известни, че са засегнати. Човек все по-малко заспива, става по-уморен, страда от халюцинации и главоболие и след няколко години умира от преумора. При фатално фамилно безсъние е засегнат таламусът, частта от мозъка, отговорна за съня. Таламусът е комуникаторът на връзките между мозъчната кора и тялото, като предава сигнали в двете посоки в задължителни зоникора или част от тялото. Смята се, че при заспиване ефективността на предаване на импулси през таламуса намалява. При фамилно фатално безсъние тази функция е нарушена. Заболяването започва на възраст между 30 и 60 години, средно на 50, и продължава от 7 до 36 месеца, след което пациентът умира. Заболяването е описано сравнително наскоро, през 1986 г. Нечувствителност към болка
Има редица хора, които имат малка генетична мутация, която изключва механизма, чрез който сигналите за болка се пренасят по нервите в човешкото тяло. Изглежда, че такъв живот - без болка и страдание - е само мечта, но в действителност пациентът е изложен на риск всяка секунда, тъй като може да се пореже, да се изгори или да се нарани във всеки един момент, без да го забележи веднага. Болката е индикатор за опасност и без нея животът ни става опасен. Хората, които не са чувствителни към болка, лесно счупват такива важни стави като коляното или лакътя, както и някои дълги кости, защото не разбират колко сила трябва да се приложи при извършване на такива на пръв поглед прости движения като ходене или ходене. . Децата, които не са чувствителни към болка, без да изпитват неприятни усещания, изстискват очите си от орбитите, изваждат зъби и нокти. Двама пациенти нямаха устни и части от езика; те ги дъвчеха в ранна детска възраст, след като зъбите започнаха да изникват. Британски учени откриха тази рядка генетична аномалия чрез изследване на геномите на членове на три далечни родствени семейства, живеещи в северен Пакистан. Тези семейства редовно раждаха деца, които не бяха запознати с чувството за болка. Някои от тях изкарваха прехраната си от улични представления, по време на които пробождаха телата си с ножове и игли за плетене и ходеха по въглени. Въпреки че са нечувствителни към болка, носителите на мутантния ген усещат допир, топлина, студ и вкус. В медицинската литература са описани само няколко случая на наследствена липса на чувствителност към болка. Първото подобно съобщение датира от 1932 г. Синдром на МобиусТова вродена аномалия, характеризиращ се с липса на изражение на лицето поради необичайно развитие на няколко черепни нерва и парализа на лицевия нерв. Хората със синдром на Мобиус не могат да се смеят, лицето им изглежда като маска. Те също имат затруднения с преглъщането. Медицината познава това заболяване от края на 19 век, но възможностите за лечението му и до днес са много ограничени, а причините за развитието му – неясни. За щастие има много малко хора, страдащи от този синдром. Синдром на Котар (синдром на живия труп)
Синдромът се причинява от постоянни суицидни тенденции и постоянна депресия. Хората с тази диагноза се оплакват, че са загубили абсолютно всичко, което свързва човек със света на живите: вкусове, предпочитания и дори собственото си тяло или част от него. Те са убедени, че вече не са хора, а просто ходещи трупове. По някакъв парадоксален начин разпознаването на себе си като „мъртъв“ дава на пациента увереност в неговото безсмъртие. Понякога заблудата прогресира до такава степен, че пациентът може да твърди, че усеща как тялото му се разлага. Твърди се, че усеща миризмата на собствената си гниеща плът и чувства, че червеи го изяждат отвътре. Тази форма на депресивно разстройство е описана за първи път от психиатъра Жул Котар през 1880 г. Синдром на върколакаНаучно този синдром се нарича хипертрихоза и се характеризира с факта, че косата на човек започва да расте. Навсякъде и неконтролируемо, включително и на лицето. Известни са общо 50 случая, повечето от тях са наследствени. Болест предимно на жените. През 2008 г. учени от Колумбийския университет откриха, че инжектирането на тестостерон потиска растежа на косата и стимулира загубата на коса в необичайни области, така че вече има опция за лечение на това състояние. Синдром на Стендал
Друго необичайно заболяване, при което човек изпитва силно безпокойство, треперене, замаяност и дори халюцинации, когато е на място, където голям бройпредмети на изкуството. Може би най-опасното място за страдащите от това заболяване е галерия Уфици във Флоренция. Синдромът е описан на примера на заболяванията на туристите, посещаващи този музей. И за първи път Стендал говори за тревожни симптоми в книгата „Неапол и Флоренция: пътуване от Милано до Реджо“. Синдром на Алиса в страната на чудесата
При това неврологично състояние човек има затруднения да разделя предметите по размер, вярвайки, че всичко е мъничко (микропсия) или огромно (макропсия) спрямо действителния му размер. Такова нарушение може да бъде първоначален сигнал за инфекция с вируса на Epstein-Barr (мононуклеоза), в някои случаи може да бъде причинено от главоболие - мигрена или да показва начален стадий на епилепсия. U здрав човекПсихеделици като LSD и псилоцибин могат да причинят подобни промени във възприятието. Синдром на Мюнхаузен
Всички помним този чаровен и ексцентричен литературен герой– Почти всички го харесвахме. Но хората със синдром на Мюнхаузен в реалния живот в никакъв случай не са толкова забавни и безобидни. При този синдром човек симулира, преувеличава или изкуствено предизвиква симптомите на заболяване, за да се подложи на медицински преглед, лечение, хоспитализация, операция и др. За да бъде предписано лечение, фалшивите пациенти имитират напълно различни състояния: от туберкулоза до инфаркт, от остра коремна болка до язви и порязвания. Гълтат ключове, лъжици и пирони – за да има реална причина за операцията; фалшиво кървене с животинска кръв или дори умишлено осакатяване на собственото им тяло; Те приемат лекарства с шепи, знаейки много добре, че не се нуждаят от никакви лекарства и дори могат да причинят вреда. Описан е прецедент, когато един пациент е изобразен толкова реалистично " остър стомах„(болка в коремната кухина), че лекарите веднага предписаха операция. Тази дама е оперирана общо над 40 пъти в различни болници от различни лекари! Всеки път лекарите вдигаха изненадано ръце, не откривайки никакви признаци на патология, буквално нищо, което да причини болката, описана от пациента. Въпреки това, с маниакална упоритост, тя се обърна и се обърна към различни клиники, преживявайки повече от 500 хоспитализации през целия си живот. Причините за това престорено поведение не са напълно изяснени. Общоприетото обяснение за причините за синдрома на Мюнхаузен е, че симулирането на заболяване позволява на хората с този синдром да получат внимание, грижа, съчувствие и психологическа подкрепа, от която имат фрустрирани нужди. Алотриофагия
Често се среща при психични заболявания, желанието да се ядат различни неядливи предмети. Болните ядат хартия, глина, пръст, лепило, въглища и други неапетитни вещества. Най-често синдромът се среща при много малки деца и хора с умствена изостаналост. Случва се да бъдат погълнати изключително опасни и остри предмети като стъкло, пирони, ножове и др. мека формасиндромът се наблюдава при нервни разстройства и по време на бременност като следствие от ендоинтоксикация. Синдром на Питър Пан
Упорито нежелание да пораснеш, тежък случай на инфантилизъм. Терминът дължи появата си на американския психолог Дан Кейли. Най-известният пример за пациент със синдром на Питър Пан е Майкъл Джексън. По причини, които са трудни за обяснение, макар и интуитивно разбираеми, момичетата практически не са податливи на този синдром. Йерусалимски синдром
Това сравнително рядко заболяване е вид религиозна психоза, която се отключва от посещение в Йерусалим и последователите на всяка религия са податливи на него. След пътуване до този град психически нестабилни хора започват да се смятат за пророци на Бог, могат да се опитат да създадат свои собствени религии и да изискват от грешниците да се покаят за греховете си. Понякога поведението им стига до крайности и представлява опасност за себе си или за околните и се налага принудителна хоспитализация до преминаване на периода на опасно поведение. Според официалната статистика на психиатричния център Кфар Шаул, от двата милиона туристи, които посещават града всяка година, около сто души го имат. Настъпва две до три седмици след напускане на Йерусалим. Синдром на чужда ръкаСложно невропсихиатрично разстройство, при което едната или двете ръце действат самостоятелно, независимо от желанието на собственика. Друго име на синдрома е болестта на д-р Стрейнджлав - не на името на откривателя му, а в чест на главния герой от едноименния филм на Кубрик, който страда от него, чиято ръка понякога се вдига в нацистки поздрав. Синдром на Capgras (илюзия за разцепване)
Илюзия, състояща се в това, че друго лице, добре познато на пациента, е заменено от измамник, подобен на него - шпионин, чудовище или дори извънземен. Често, но не винаги, форма на параноидна шизофрения.