Синдромът на Прадер-Уили като генетична патология. Генетични заболявания Синдром на Prader Willi при момичета
Синдромът на Прадер-Уили в медицината се нарича рядък наследствено заболяване, което се характеризира с липсата или недостатъчното функциониране на някои гени или техни части от 15-та бащина хромозома. Първо тази патологияе описан през 1956 г. в Швейцария от педиатрите А. Прадер и Х. Уили, на чиито имена е кръстен синдромът. Честотата му е 1 случай на 12-15 000 новородени. Симптомите и проявите на синдрома на Prader-Willi са различни и ходът на заболяването зависи като правило от конкретен случай.
Признаци на синдрома на Прадер-Уили
Някои признаци на синдрома на Прадер-Уили могат да бъдат открити дори на етапа на бременността. На първо място, това е ниската подвижност на плода и неговата грешна позиция. Още след раждането се изразява мускулна хипотония, която продължава през първата година от живота на бебето. В допълнение, децата със синдрома показват намаляване на рефлексите за преглъщане и сукане, което затруднява храненето. Нарушението в развитието на двигателните функции при тях също се дължи на мускулна хипотония, така че за болните деца може да бъде трудно да седят, да държат главата си и т.н. Важно е обаче да се отбележи, че хипотонията намалява и практически изчезва до годишна възраст 6-7 години.
Синдромът на Prader-Willi при деца също се проявява чрез постоянно чувство на глад и липса на насищане. Този знакзаболяване обикновено се появява през втората или четвъртата година от живота на детето. На този фон постепенно се развива хиперфагия или лакомия, натрапчиви мислиза храната и обсесивното поведение, което е насочено към непрекъснато търсене на храна и задоволяване на глада. Подобни симптоми неизбежно водят до затлъстяване, което, ако тази болестнаблюдава се главно по тялото и проксималните крайници. Тези признаци на синдрома на Prader-Willi при деца често водят до такова усложнение като обструктивна сънна апнея, което се проявява чрез спиране на дишането по време на сън.
други типични симптомизаболявания са:
- Намален растеж;
- Удължена форма на главата;
- Бадемовиден разрез на очите;
- Широк мост на носа;
- тънък Горна устнаи малка уста;
- Ниско разположени ушни миди;
- акромикрия (непропорционално малки ръце и крака);
- Слаба пигментация на кожата, ириса и косата, която се наблюдава в 75% от случаите на заболяването;
- тазобедрена дисплазия;
- Rachiocampsis;
- Намалена костна плътност;
- Повишена сънливост;
- Страбизъм (страбизъм);
- Дебела слюнка и проблеми със зъбите;
- Късен пубертет.
Още при раждането синдромът на Prader-Willi при деца се проявява чрез нарушение на развитието на гениталните органи. При момчетата с това заболяване се наблюдава недоразвитие на пениса и скротума, а нивото на тестостерон е рязко намалено, при момичетата - недоразвитие на срамните устни и често на матката. В бъдеще заболяването води до липса или забавяне на пубертета и безплодие.
Една от основните характеристики на синдрома на Прадер-Уили също е изоставането в психомоторното развитие. Коефициент интелектуално развитиепри пациенти е 20-80 единици, докато нормата е 85-115 единици. Заедно с това децата, страдащи от това заболяване, като правило имат добра визуална памет, могат да се научат да четат и дори имат доста богат пасивен речник, но тяхната реч е много по-лоша от тяхното разбиране.
Синдромът на Прадер-Уили при деца обикновено е придружен от лош слух и визуална памет, уменията по математика и писане са много трудни за тях. Трябва да се отбележи, че често децата с този синдром развиват захарен диабет.
Диагностика на синдрома на Прадер-Уили
Ранна диагностикаСиндромът на Prader-Willi и последващото лечение могат да подобрят прогнозата за развитието на заболяването. Обикновено диагнозата се поставя въз основа на клиничните прояви на заболяването, но днес често се използва генетично изследване, което специалистите препоръчват предимно при новородени. Това се дължи на факта, че при децата наличието на синдрома е много по-трудно да се определи, тъй като е невъзможно да се тества способността им да диагностицират синдрома на Prader-Willi чрез клинични прояви.
Генетичното изследване се извършва чрез метилиране на ДНК, за да се установи дали има аномалии на хромозома 15, които водят до появата на заболяването. Този методДиагнозата на синдрома на Prader-Willi помага да се идентифицират 97% от случаите на заболяването.
Също така си струва да се отбележи, че болестта често се диагностицира погрешно, тъй като често се бърка със синдрома на Даун, който е много по-често срещан. Освен това такива особеностСиндромът на Прадер-Уили, подобно на затлъстяването, също може да присъства при синдрома на Даун. Поради тази причина огромен бройслучаи остават неоткрити.
Лечение на синдрома на Prader-Willi
Тъй като заболяването е генетична аномалия, понастоящем няма ефективни лечения за синдрома на Прадер-Уили. лекарства. Наред с това някои медицински меркиспомагащи за подобряване качеството на живот на пациентите. На първо място, те трябва да са насочени към повишаване на мускулния тонус, така че болните деца се нуждаят от специални масажни процедурии физиотерапия.
Лечението на синдрома на Prader-Willi също включва диети, които ограничават мазнините и въглехидратите. За да се избегне затлъстяването, е необходимо постоянно да се следи качеството и калоричното съдържание на консумираната храна. В допълнение, по време на лечението често се препоръчва използването на хормонална терапия с помощта на гонадотропини, което може да увеличи растежа на болно дете и да възстанови мускулния тонус. Това допринася за правилното разпределение на калориите в тялото, предотвратявайки затлъстяването.
Лечението на синдрома на Прадер-Уили включва и специални методи за развитие на болни деца, класове с дефектолог, логопед и психолог.
Видео от YouTube по темата на статията:
Синдромът на Prader-Willi възниква поради аномалии на хромозома 15 (тризомия 15).
Това рядко генетично заболяване, което засяга множество телесни системи, причинява разстройство на хипоталамуса.
Хипоталамусът е отговорен за различни функции, които свързват нервната и ендокринна система. Той контролира глада, жаждата, телесната температура, съня, поведенческите аспекти, умората, регулира освобождаването на хормони, които предизвикват освобождаването на други вещества, отговорни за растежа.
Основен клинични проявлениявключват хипотония (липса на мускулен тонус), слабо наддаване на тегло, лоши рефлекси, включително сукане, и липса на апетит в ранна детска възраст.
През следващите години засегнатият индивид проявява други клинични характеристикикато преяждане, затлъстяване, нисък ръст с малки ръце и крака, бадемовидни очи, малка уста, нарушено сексуално развитие, хормонален дефицит, поведенчески разстройства, затруднения в обучението, засягащи нормалните човешки дейности.
Честотата на това рядко генетично заболяване е 1 на 30 000 живородени деца. Засяга еднакво мъжете и жените. Смъртта настъпва поради усложнения, свързани със затлъстяването.
Ранното диагностициране на синдрома на Prader-Willi при деца е от съществено значение за интервенционалното лечение за контролиране на приема на храна и увеличаване на физическата активност. физическо изследване, пълна историязаболявания, кръвни изследвания, ДНК анализ, невроизобразяващи изследвания помагат за идентифициране на заболяването.
Лечението е симптоматично и поддържащо. Терапията с хормон на растежа, правилната грижа помагат на хората да водят нормален животвъпреки че няма лек за това заболяване.
Синдромът на Prader-Willi трябва да се разграничава от друг синдром поради проблем с хромозома 15.
Това, наречено (AS), е рядко генетично неврологично разстройство, характеризиращо се с тежки забавяния в развитието и зрителни увреждания.
Пациентите нямат говорни умения и пълна неспособност да координират движенията. Отличават се с характерно поведение, весел нрав, непредизвикани епизоди на смях, усмивки, често в неподходящ момент.
Допълнителни признаци: конвулсии, нарушения на съня, затруднения в храненето. Някои засегнати деца може да имат отличителни чертилица.
Симптоми и признаци
Симптомите на синдрома на Прадер-Уили включват намален мускулен тонус, преяждане, водещо до затлъстяване, летаргия, нисък ръст, сексуален хормонални нарушения, поведенчески, психични разстройства.
Наблюдава се при кърмаче
Лош мускулен тонус, летаргия, слаби рефлекси, включително сукателен рефлекс, водещ до затруднения при хранене, намален апетит, слабо наддаване на тегло, намалено движение, слаб плач, изоставане в развитието.
Свързан с хипоталамуса
Дисфункцията на хипоталамуса води до следните симптоми:
- Преяждане, затлъстяване. Появява се на възраст 1-4 години. Детето започва да преяжда поради постоянно чувствоглад. Това води до наддаване на тегло и затлъстяване. Затлъстяването води до други усложнения като сърдечни заболявания и сънна апнея.
- Хипогонадизъм: непълно развитие на гениталните органи.
Безплодието възниква при хората в резултат на недостатъчно производство на полови хормони.
- Забавяне на развитието и когнитивни проблеми: децата показват забавяне в развитието на двигателните и речеви умения.
Те имат по-нисък коефициент на интелигентност, изпитват когнитивни увреждания, което води до лошо представяне в училищна възраст.
- Нисък ръст: поради намалена секреция на растежен хормон при засегнатите индивиди с малки ръце, крака, ниски мускулна маса.
- Поведенчески, психични разстройства: ранното детство при засегнатите индивиди се характеризира с постоянни избухвания, упоритост, нежелани повтарящи се мисли.
Състоянието е свързано с аутизъм, компулсивност и трудности при справяне с промяната.
Други симптоми
- Дисморфични черти: тесен диаметър на лицето, очи с форма на бадем, тесен носен мост, тънка горна устна. Намаляване или липса на пигмент в косата, очите, кожата. Често се наблюдава с обърнати ъгли на устата - някои от чертите на лицето са синдром на Прадер Уили.
- Други ендокринни проблеми: Засегнатите хора може да имат други ендокринни заболяваниякато хипотиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност, захарен диабет.
- Нарушенията на съня възникват поради дисфункция на хипоталамуса, което засяга циркадния цикъл и съня.
Други симптоми включват:
- примижаващи очи,
- късогледство,
- намален поток на слюнка
- променено възприятие и регулиране на температурата,
- сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб),
- остеопороза,
- конвулсии,
- подуване на краката,
- разязвяване.
Да научиш повече Синдром на професионално прегаряне
Засегнатите лица страдат от повтарящи се респираторни инфекции поради намален имунитет.
Примерен случай: жена със синдром на Прадер-Уили, с малки ръце: дължина на ръката = 16 см, височина = 152 смДиагностика и лечение
Лечението на синдрома на Prader-Willi е свързано с възстановяване на нормалния растеж и активност на засегнатото дете.
Диагнозата се основава на медицинска история, физикален преглед, кръвни изследвания. Клинични диагностични критериипотвърдете наличието на болестта. Допълнително потвърждение идва от молекулярно-генетично изследване и невроизобразяващи изследвания.
Лечението на синдрома на Prader-Willi включва:
Лечение на симптомите
Симптоми като намален тонус, преяждане, затлъстяване, хормонален дефицит трябва да бъдат идентифицирани и лекувани.
здравословно хранене, редовно консултиране, хормонална терапиярастежът е необходим за подобряване на прогнозата на заболяването.
Бебешка храна
За компенсиране на хранителни дефицити, дължащи се на лошо кърменепрез неонаталния период бебето се нуждае от мляко с високо съдържаниекалории, редовен график, помощ при хранене. Приемът на калории се оценява по отношение на увеличаване на височината, теглото и обиколката на главата.
Терапия с хормон на растежа:
Хормонозаместителна терапия с добро диетична хранасе оказа ефективен. Подобрява растежа, мускулния тонус, намалява телесни мазнини.
полови хормони
Терапията с полови хормони, която включва тестостерон за мъжете и естроген, прогестерон за жените, помага за попълване на ниските нива. Намалява риска от развитие на остеопороза.
Контрол на диетата
С порастването на детето диетата трябва да включва храни с ниско съдържаниекалории за контрол на теглото. Достатъчно количествомазнините се добавят към диетата, за да подпомогнат развитието на мозъка. Приемът на витамини и калций трябва да се наблюдава и да се допълва, ако е необходимо.
Редовното проследяване на наддаването на тегло е от съществено значение. Балансирана диета, предпазват от преяждане, увеличават физическа дейностпомагат за справяне със състоянието.
Синдромът на Prader-Willi е рядко наследствено заболяване, което възниква, когато няма бащино копие на хромозома 15 (регион q11-13) или дисомия. Това заболяване е различно широк обхватпризнаци, но основните признаци включват затлъстяване в комбинация с нисък ръст, намален интелект и намалена функция на половите жлези.
МКБ-10 | Q87.1 |
---|---|
МКБ-9 | 759.81 |
еМедицина | пед/1880 |
MeSH | D011218 |
ЗаболяванияDB | 14107 |
OMIM | 176270 |
Medline Plus | 001605 |
Главна информация
Синдромът на Прадер-Уили е споменат за първи път от Лангдън Даун през 1887 г., когато описва 14-годишен пациент, страдащ от забавен растеж, затлъстяване, намалена умствена дейности функция на яйчниците (хипогонадизъм). Лангдом Даун нарича това състояние полисарция.
Класическото описание на синдрома се появява през 1956 г. благодарение на проучвания на пациенти с подобен фенотип, проведени от швейцарците Андреа Прадер, Гуидо Фанкони, Хайнрих Вили и Алексис Лабхарт.
Децата със синдром на Прадер-Уили се наблюдават постоянно и.
Прогноза
Прогнозата се определя от тежестта на курса диабети наличието на кардиореспираторни усложнения при тежко затлъстяване. Като цяло прогнозата за живота е благоприятна - пациентите в повечето случаи живеят до 60 години или повече.
Поради повишения риск от развитие на левкемия в резултат на намалено възстановяване на ДНК е необходимо медицинско наблюдение.
Предотвратяване
Превенцията на заболяването включва медико-генетично консултиране на семейства, които имат пробанд със синдром на Прадер-Уили, и комплекс от молекулярно-цитогенетични изследвания.
Открихте грешка? Изберете го и щракнете Ctrl+Enterпечатна версия
Затлъстяването в съвременното цивилизовано общество се превърна в епидемия. Все повече хора страдат от липса на физическа дейностИ наднормено тегло. Сред пациенти със затлъстяване отделна групаса деца и юноши. Причините за развитието на болестта в този случай не са само в заседналия начин на живот и небалансирана диетано и при генетични аномалии. Тези патологии включват синдром на Prader-Willi.
Наследствено затлъстяване: определение и вероятност за развитие
Цялата информация за външния вид, характера на човек метаболитни процесив тялото е вградена в молекулата на дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК). Секции от ДНК, кодиращи определени черти (коса, очи, цвят на кожата), се наричат гени. Целият човешки наследствен материал е групиран в четиридесет и шест хромозоми, идеално видими в клетъчното ядро през микроскоп. Половината от тях нероденото дете получава от бащата, другата - от майката. Хромозомите първоначално се съдържат в половите клетки - яйцето и спермата.
Всяко увреждане на ДНК молекула с различна дължина (ген, сегмент от хромозома) вероятно ще повлияе или на външните характеристики на човек, или на естеството на метаболизма. Синдромът на Prader-Willi е медицински термин, който описва характерните промени във външния вид на пациента в комбинация с наследствено затлъстяване и метаболитни особености.
Синдромът е описан за първи път от учените Андреас Прадер и Хайнрих Вили през 1956 г. Разпространението на патологията е един случай на десет до двадесет хиляди новородени. Болестта е еднакво често срещана сред момчетата и момичетата. Литературата описва семейни делаСиндром на Прадер-Уили.
Наследствеността като основна причина за заболяването
Основната причина за развитието на синдрома на Прадер-Уили е нарушение в структурата на гените, разположени на петнадесетата хромозома. Два вида дефекти водят до образуването на болестта:
- загуба на голяма част от ДНК молекулата (микроделеция) от бащин произход;
- наследяване на двете петнадесети хромозоми от майката (изодисомия).
Около две трети от случаите на патология се дължат на микроделеция, останалите - изодизомия на майката.
Има генетичен противоположен дефект: микроделеция от майчин произход или бащина дисомия. И двете причини водят до развитието наследствена патологиянаречен синдром на Ангелман. Клиничната картина при това заболяване се характеризира със забавяне на физическото и интелектуалното развитие, нарушена координация на движенията и епилептични конвулсивни припадъци.
Преди развитие молекулярна генетикаОбщоприето е, че наследяването на двете двойки хромозоми от един родител е невъзможно. Въпреки това, с появата съвременни методианализът не само доказа този факт. В процеса на продължаващите генетични изследвания твърдението за еднаквото влияние на бащината и майчината линия наследствена информациявърху външните особености и характера на метаболизма на детето.
Клинични аспекти на генетичните заболявания - видео
Характеристики на патологията
Основната последица от генетичните аномалии при синдрома на Prader-Willi е необичаен метаболизъм на мазнините в тялото, което води до десетократно преобладаване на отлагането им в подкожната мазнина над разделянето. Друг важен механизъм за развитие на заболяването е нарушение на обмяната на половите хормони, в резултат на което репродуктивна системаима множество аномалии на анатомичната структура.
В допълнение, със синдрома на Прадер-Уили, рискът от развитие злокачествени туморипоради генетично програмиран слаба системазащита на ДНК молекулата от увреждане.
Симптоми на заболяването
Клиничната картина на синдрома на Прадер-Уили при деца различни възрастисе различава значително.
Признаци на синдрома на Прадер - Уили в различните възрастови групи - табл
Възрастови групи | новородени | 12–18 месеца | Деца в предучилищна възраст и тийнейджъри |
Индикатори | |||
Физическо развитие |
| Изразено намаляване на мускулния тонус |
|
невропсихическо развитие | подходящ за възрастта | Отслабване на рефлексите | Интелектуална изостаналост |
половото развитие | Подходящо за възрастта, вероятно липсващи тестиси в скротума (крипторхизъм) | Недоразвитие на гениталните органи, крипторхизъм | |
Анатомични аномалии | Леко увеличен размерът на черепа |
|
По време на развитието на плода, плод със синдром на Прадер-Уили има леки анатомични особеностипод формата на тесен лицев скелет.
Появата на пациенти със синдром на Прадер - Уили - снимка
Генетичен дефект на петнадесетата хромозома води до множество външни проявизаболяване
Затлъстяването при синдрома на Прадер-Уили засяга главно тялото, раменете и бедрата Най-характерно е затлъстяването външна характеристиказаболявания
Широк нос, тесни очи и устни - черти на характералица на пациенти със синдром на Прадер-Уили
Диагностични методи
За установяване на диагнозата се използват следните методи:
- задълбочен преглед от лекар - задължително с изясняване на всички подробности за заболяването, включително характеристиките на периода на бременност, раждане и ранни стадииразвитие на детето;
- измерване на височина и тегло, дължина на сегменти на крайниците - извършва се с цел определяне най-важните характеристикизаболявания: наднормено тегло, нисък ръст, диспропорция на крайниците;
- неврологичен преглед - за бебеви позволява да идентифицирате отслабването на рефлексите и намаляването на мускулния тонус. В по-напреднала възраст прегледът има за цел да установи степента на интелектуално увреждане;
- кръвен тест за хормонални нива - ви позволява да идентифицирате нарушение на функциите на тестисите и яйчниците;
- биохимичен кръвен тест - ви позволява да идентифицирате признаци на съпътстващ захарен диабет във формата напреднало нивоглюкоза;
- ехография вътрешни органи- ви позволява да идентифицирате съпътстващи анатомични аномалии на тяхната структура;
- преглед от офталмолог - ви позволява да идентифицирате намаляване на зрителната острота;
- електроневромиография - ви позволява да изобразите графично преминаването на нервен сигнал през мускулните влакна;
- молекулярно-генетично изследване - е златен стандарт и ви позволява точно да идентифицирате дефекта в структурата на петнадесетата хромозома.
Диференциалната диагноза се прави с следните заболявания, при които основните характеристики са затлъстяване, нисък мускулен тонус, интелектуална изостаналост:
- Синдром на Даун;
- миопатия;
- спинална амиотрофия;
- Синдром на Лорънс-Мун;
- Синдром на Bardet-Biedl;
- Синдром на Ahlstrom;
- Синдром на Опиц-Фриас.
Наследствени синдроми - фотогалерия
Болест на Даун - генетичен дефект, свързан с промяна в броя на хромозомите
Пациентите със синдром на Лорънс-Мун имат характеристика външен вид
Синдромът на Alstrom е придружен от развитие на затлъстяване
Лечение на наследствено затлъстяване
Лечението на заболяването е насочено към подобряване на качеството на живот на пациента, тъй като генетичният дефект на настоящ етапразвитието на медицината не може да бъде коригирано. Терапията на синдрома на Прадер-Уили е комплексна, коригират се храненето и теглото, мускулният тонус, сексуалното развитие, както и първоначалните интелектуални способности.
Медицинско лечение
Лекарствата се използват за постигане на приемливо ниво на растеж, както и правилното формиране на гениталните органи по време на пубертета. Хормонът соматотропин подпомага растежа на мускулите и скелета. Лекарството се използва до затваряне на хрущялните зони на дългите кости на рамото, бедрото, подбедрицата и предмишницата.
правилно половото развитиесъс синдрома на Prader-Willi се постига чрез назначаването на хормона гонадотропин. Лекарството осигурява нормален процесразвитие на вторични полови белези.
Важно е да запомните, че само лекар може да реши колко дълго ще бъде курсът на лечение и да предпише подходящите лекарства.
Физиотерапия
Физиотерапевтичните процедури, използвани при ранна възрастза коригиране на мускулния тонус:
- електрическа стимулация;
- електрофореза.
Тези методи се основават на полезните ефекти електрически ток различни формии полярност. Масажът ви позволява да създадете хармоничен тонус в различни мускулни групи. Физиотерапия- необходима мярка при лечението на пациенти със синдром на Prader-Willi. Най-голям ефект се постига при плуване и водна аеробика. Достатъчното ниво на физическа активност е жизненоважно за пациента в борбата с наднорменото тегло.
Диета
Рационалното хранене е основният начин за коригиране на специалния метаболизъм на мазнините при пациентите.На първо място, е необходимо да се научи детето да не преяжда, така че родителите трябва да изключат свободния достъп до храна.
- пълнозърнест хляб;
- ярко оцветени плодове;
- пресни сокове;
- млечни продукти;
- морска риба;
- Морска храна;
- зелен чай;
- пресни зеленчуци и плодове;
- морски водорасли.
Пълнозърнест хляб - източник на ценни въглехидрати
Натуралните плодови сокове съдържат много различни витамини
Морските дарове са ценен източник на протеини
Зелен чайсъдържа голямо количество антиоксиданти
Морските водорасли са идеален източник на йод за поддържане на функцията щитовидната жлеза
Млечни продуктисъдържат калций, необходим за растежа на костите
Храни, които трябва да се избягват:
- захар;
- газирани напитки;
- бързо хранене;
- мазни меса и риба;
- Бял хляб;
- картофи;
- шоколад;
- сметанови сладкарски изделия;
- прясна пекарна.
Фотогалерия: продукти, които трябва да се изхвърлят
бял хляббрашно премиямного калоричниКартоф - източник Голям брой прости въглехидрати(нишесте)
Сладкарството е различно високо съдържаниеСахара
Газираните напитки съдържат твърде много захар и калории
Корекция на интелектуалното развитие на детето
Адекватното ниво на интелигентност е ключът към социализацията на пациенти със синдром на Прадер-Уили.Развитието на първоначалните способности в класната стая с логопед и учител позволява на децата да бъдат приети във всеки екип.
Усложнения и прогноза на заболяването
Ранна диагностика и адекватна терапияпозволява на пациенти със синдром на Прадер-Уили да постигнат приемливо ниво на качество на живот. При неблагоприятен ход на заболяването се развиват следните усложнения:
- диабет;
- тежки форми на спиране на дишането по време на сън (апнея);
- изразена кривина на гръбначния стълб;
- унищожаване хрущялна тъканставите под влияние на наднорменото тегло;
- сърдечна недостатъчност;
- злокачествени новообразувания.
Предотвратяване
единственият ефективен методпрофилактиката е пренатална генетична диагнозас определяне на характеристиките на хромозомния набор от фетални клетки, получени от амниотична течност. Впоследствие се провежда консултация с генетик.
Синдромът на Прадер-Уили е сериозно генетично заболяване. За поддържане на правилното качество на живот е необходимо дългосрочно упорито сътрудничество на детето, неговите родители и лекари. Само дисциплинираното изпълнение на всички препоръки ще направи пациента пълноправен член на съвременното общество.
Синдромът на Прадер-Уили е описан за първи път през 1956 г. Причината за този синдром е загубата на функция на хромозомните области, разположени в проксималната част на дългото рамо на хромозома 15 (15q11-13). Делецията е от бащин произход и се наблюдава при 70% от пациентите, при 5% заболяването е свързано с пренареждане на хромозома 15. В повечето случаи заболяването възниква de novo, в 25% от случаите синдромът възниква в резултат на на еднородителска дисомия. При някои пациенти хромозомна аномалияне могат да бъдат идентифицирани, но имат характеристика клинична картинаСиндром на Прадер-Уили.
Основните клинични признаци са умствена изостаналост, неадекватно поведение, забавено физическо развитие, нисък ръст и хипотония. Някои клинични признаци при това заболяване могат да се наблюдават до 3-годишна възраст (мускулна хипотония, ниско тегло и затруднено хранене), други започват да преобладават след 6-месечна възраст (затлъстяване, повишен апетит, умствена изостаналост, забавяне на растежа). Наред с диспластичните признаци (увиснали ъгли на устата, високо небце, хипертелоризъм, епикантус, малки стъпала и ръце, бадемовидни очи, дерматоглифни аномалии), хипогонадизъм поради ниско нивополови хормони, хипопигментация (при 75% от пациентите). Трябва да се отбележи, че синдромът на Prader-Willi се характеризира с широк клиничен полиморфизъм, така че е необходимо да се извърши диференциална диагноза със синдромите на Cohen, Opitz-Frias, Bardet-Biedl.
Продължителността на живота е 25 - 30 години.
Диагностиката на заболяването се извършва чрез ДНК анализ или метода FISH. Рискът за братята и сестрите на пробанд е около 1%.
Синдром на Ангелман
Ако основната причина за появата на синдрома на Прадер-Уили е изтриването на проксималната част на дългото рамо на хромозома 15 от бащиния произход, тогава подобна загуба на същата част от дългото рамо на хромозома 15, но само на майчиния произход произход, причинява развитието на друга патология - синдром на Angelman. При това заболяване се развива съвсем различна клинична картина. Синдромът на Angelman се характеризира с: тежка олигофрения, забавяне на говора, хиперактивно поведение, конвулсии, голяма долна челюст, макростомия, хипопигментация (при 40% от пациентите). Прохождат късно, характеризират се с походка с широко разкрачени крака, лакътните стави са свити; забелязва се бурен немотивиран смях, има изразени нарушения на координацията на движенията.
Диференциална диагноза трябва да се извърши със синдром на Peters-Plas, синдром на Rett и тригоноцефалия на Opitz.
Честотата на синдрома в популацията е 1:20 000.
Приблизително 20-30% от пациентите нямат делеция на проксималната част на дългото рамо на хромозома 15; при малък брой пациенти причината е еднородителска дисомия. Диагностиката на синдрома се извършва по същите методи, както при синдрома на Prader-Willi, т.е. Извършва се ДНК анализ и FISH метод. С помощта на тези методи е възможно да се установи етиологията на около 90% от случаите на заболяването. Рискът за братята и сестрите на пробанда не е известен.