Наследствени заболявания при жените. Най-често срещаните генетични заболявания и тяхната диагностика при приемни деца
В.Г. Вахарловски - медицински генетик, педиатричен невропатолог от най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Лекар от генетична лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания ПРЕДИ. Ота - повече от 30 години се занимава с медицинско генетично консултиране относно прогнозата за здравето на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на над 150 публикации.
Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това собствено, родно, родствено (научно: биологично) дете ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо в повечето случаи. Разбира се, при раждането на болно дете има неизмеримо повече грижи, материални разходи, стрес - физически и морален, отколкото при раждането на здраво. Някои осъждат майка и/или баща, изоставили болно дете. Но, както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Детето е изоставено по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, материални, възрастови и др.), така и на детето (тежест на заболяването, възможности и перспективи за лечение и др.). Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-възрастни.
По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или веднага от родилния дом. По-рядко тази, от наша гледна точка, хуманна, смела гражданска постъпка се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и посочените им родители умишлено да вземат в семейството болно дете или с церебрална парализа и т.н.
Задачата на тази работа е да подчертае клиничните и генетичните особености на най-честите наследствени заболявания, които се проявяват при дете веднага след раждането и в същото време, въз основа на клиничната картина на заболяването, може да се постави диагноза или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето на появата на първите симптоми, специфични за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди появата на клинични симптоми с помощта на редица лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.
Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още в пренаталния период. С помощта на лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи се установяват някои вродени малформации и заболявания на плода, по-точно набор от пренатални (пренатални) диагностични методи.
Убедени сме, че всички предложени за осиновяване/осиновяване деца трябва да бъдат прегледани максимално подробно от всички медицински специалисти, за да се изключи съответната профилна патология, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.
Хромозомни мутации
В ядрото на всяка клетка в човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, които съдържат цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майка с яйцеклетка и 23 от баща със сперма. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от специалист цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, в ядрото на всяка клетка има 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми е отговорна за пола на човек. При момичетата това са XX хромозомите, едната от тях е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият е от майката, а вторият от бащата. Половината от сперматозоидите съдържат X хромозома, а другата половина Y хромозома.
Има група заболявания, причинени от промяна в набора от хромозоми. Най-честата от тях е болестта на Даун (едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог в първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При болестта на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома е в 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат от тази хромозомна патология по същия начин.
Само момичета могат да имат болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на възраст 10-12 години, когато момичето има малък ръст, ниско поставена коса на тила, а на 13-14 години няма признаци на менструация. Има леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.
Само при мъжете се наблюдава болестта на Kleinfelter, чиято диагноза най-често се установява на възраст 16-18 години. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често леко изоставане в умственото развитие, дълги непропорционално високи ръце, покриващи гърдите, когато са препасани. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1:18 000 здрави мъже, 1:95 момчета с умствена изостаналост и един на всеки 9 безплодни мъже.
Вие/ние сме описали най-честите хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеина или протеините, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Нарушаването (мутацията) на ген води до нарушение на протеиновия синтез и по-нататък до нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и системите на тялото, в дейността на които участва този протеин. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.
Всеки ген в човешкото тяло съдържа уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя състоянието на неговото здраве.
Медицинският интерес към генетиката непрекъснато нараства от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които са напълно зависими от човешкия генотип. Помислете за причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за тяхната диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.
Видове генетични заболявания
Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродени дефекти, възникнали в резултат на вътрематочни инфекции, бременни жени, приемащи незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.
Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:
Хромозомни аберации (пренареждане)
Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени се причиняват от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствена информация.
Хромозомните пренареждания водят до възникване на генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Има аберации при хромозомни заболявания: синдром на котешки плач, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.
Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се дължи на наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. При хора със синдром на Даун 21-вата двойка (общо 23) хромозоми има три копия, а не две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на 21-ва двойка хромозоми или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).
Моногенни заболявания
Тази група е доста разнородна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани повече от 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече са забележими при новородени, други се усещат едва в пубертета или когато човек достигне 30-50 години.
Полигенни заболявания
Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (недохранване, лоша екология и др.). Полигенните заболявания се наричат още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, цироза на черния дроб, псориазис, шизофрения и др.
Тези заболявания представляват около 92% от общия брой наследствени патологии. С възрастта честотата на заболяванията нараства. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а в напреднала възраст - 25-30%.
Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:
Най-честите генетични заболявания | Най-редките генетични заболявания |
---|---|
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването) |
Capgras заблуда (човек вярва, че някой близък до него е заменен от клонинг). |
Цветна слепота (неспособност за различаване на цветовете) |
Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески разстройства) |
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция) |
Слонска болест (болезнени кожни израстъци) |
Спина бифида (прешлените не се затварят около гръбначния мозък) |
Цицерон (психологическо разстройство, желание да се ядат негодни за консумация неща) |
Болест на Тай-Сакс (увреждане на ЦНС) |
Синдром на Стендал (сърцебиене, халюцинации, загуба на съзнание при гледане на произведения на изкуството) |
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъжете) |
Синдром на Робин (малформация на лицево-челюстната област) |
Синдром на Прадер-Уили (забавено физическо и интелектуално развитие, дефекти във външния вид) |
Хипертрихоза (прекомерно окосмяване) |
Фенилкетонурия (нарушен метаболизъм на аминокиселините) |
Синдром на синята кожа (син цвят на кожата) |
Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша среда, стрес, хормонален дисбаланс, недохранване) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.
Диагностика на генни патологии
Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човека, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Възможно е да се направи такава диагноза както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.
Има няколко диагностични метода:
Биохимичен анализ
Позволява ви да установите заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други телесни течности;
Цитогенетичен метод
Разкрива причините за генетичните заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;
Молекулярен цитогенетичен метод
Подобрена версия на цитогенетичния метод, която ви позволява да откривате дори микропромени и най-малкото разпадане на хромозомите;
Синдромен метод
Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетично изследване и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.
Молекулярно-генетичен метод
В момента е най-надеждният и точен. Той дава възможност да се изследва човешка ДНК и РНК, да се открият дори незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.
Ултразвуково изследване (ултразвук)
За откриване на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени патологии и някои хромозомни заболявания на плода.
Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често една жена трябва да премине през много неубедителни изследвания, докато се обърне към генетик.
Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори когато са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени участъци от гени в своя генотип. Универсалният генетичен тест е в състояние да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на нарушения, лекарят ще ви помогне да изберете правилната тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.
По време на бременност жените с помощта на специални изследвания понякога се диагностицират с генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да се запази бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасен неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои в това, че се взема кръв от бъдеща майка от вена, като се използва методът на секвениране, генетичният материал на плода се изолира от него и се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването е в състояние да идентифицира такива аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.
Възрастен човек, преминал генетични тестове, може да разбере за предразположеността си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, като бъде наблюдаван от специалист.
Лечение на генетични заболявания
Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна ацидоза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на живота на човек.
Основните методи на лечение:
- Симптоматично
Той облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява развитието на болестта, но не елиминира причината за нея.
генетик
Киев Юлия Кириловна
Ако имате:
- въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
- лоши резултати от скрининга
*консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (да имате паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка със себе си)
Генетичните заболявания са заболявания, които възникват при хората поради хромозомни мутации и дефекти в гените, тоест в наследствения клетъчен апарат. Увреждането на генетичния апарат води до сериозни и разнообразни проблеми - загуба на слуха, зрителни увреждания, забавено психофизическо развитие, безплодие и много други заболявания.
Концепцията за хромозомите
Всяка клетка на тялото има клетъчно ядро, чиято основна част са хромозомите. Набор от 46 хромозоми е кариотип. 22 двойки хромозоми са автозоми, а последните 23 двойки са полови хромозоми. Това са половите хромозоми, по които мъжете и жените се различават една от друга.
Всеки знае, че при жените съставът на хромозомите е XX, а при мъжете - XY. Когато възникне нов живот, майката предава хромозомата X, а бащата или X, или Y. Именно с тези хромозоми, или по-скоро с тяхната патология, се свързват генетичните заболявания.
Генът може да мутира. Ако е рецесивен, тогава мутацията може да се предава от поколение на поколение, без да се проявява по никакъв начин. Ако мутацията е доминираща, тогава тя определено ще се прояви, така че е препоръчително да защитите семейството си, като научите за потенциалния проблем навреме.
Генетичните заболявания са проблем на съвременния свят.
Наследствената патология всяка година се разкрива все повече и повече. Вече са известни повече от 6000 наименования на генетични заболявания, които са свързани както с количествени, така и с качествени промени в генетичния материал. Според Световната здравна организация около 6% от децата страдат от наследствени заболявания.
Най-неприятното е, че генетичните заболявания могат да се проявят само след няколко години. Родителите се радват на здраво бебе, без да подозират, че децата са болни. Така например някои наследствени заболявания могат да се проявят на възраст, когато самият пациент има деца. И половината от тези деца могат да бъдат обречени, ако родителят носи доминиращия патологичен ген.
Но понякога е достатъчно да знаете, че тялото на детето не е в състояние да усвои определен елемент. Ако родителите бъдат предупредени за това навреме, тогава в бъдеще, просто избягвайки продукти, съдържащи този компонент, можете да защитите тялото от прояви на генетично заболяване.
Ето защо е много важно при планиране на бременност да се направи тест за генетични заболявания. Ако тестът покаже вероятността за предаване на мутиралия ген на нероденото дете, тогава в немските клиники те могат да извършат генна корекция по време на изкуствено осеменяване. Тестването може да се направи и по време на бременност.
В Германия можете да ви предложим иновативни технологии от най-новите диагностични разработки, които могат да разсеят всички ваши съмнения и подозрения. Около 1000 генетични заболявания могат да бъдат идентифицирани още преди раждането на дете.
Генетични заболявания - какви са видовете?
Ще разгледаме две групи генетични заболявания (всъщност има повече)
1. Заболявания с генетична предразположеност.
Такива заболявания могат да се проявят под въздействието на външни фактори на околната среда и са много зависими от индивидуалното генетично предразположение. Някои заболявания могат да се появят при възрастни хора, докато други могат да се появят неочаквано и рано. Така например силен удар по главата може да предизвика епилепсия, приемът на несмилаем продукт може да причини тежки алергии и т.н.
2. Заболявания, които се развиват при наличие на доминантен патологичен ген.
Тези генетични заболявания се предават от поколение на поколение. Например мускулна дистрофия, хемофилия, шестопръстност, фенилкетонурия.
Семейства с висок риск от раждане на дете с генетично заболяване.
Кои семейства трябва да посетят генетична консултация на първо място и да идентифицират риска от наследствени заболявания в тяхното потомство?
1. Кръвни бракове.
2. Безплодие с неизвестна етиология.
3. Възраст на родителите. Счита се за рисков фактор, ако бъдещата майка е над 35 години, а бащата е над 40 (според някои източници над 45). С възрастта се появяват все повече и повече увреждания в зародишните клетки, което увеличава риска от раждане на бебе с наследствена патология.
4. Наследствени семейни заболявания, тоест сходни заболявания при двама или повече членове на семейството. Има заболявания с изразени симптоми и няма съмнение, че това е наследствено заболяване на родителите. Но има признаци (микроаномалии), на които родителите не обръщат нужното внимание. Например, необичайна форма на клепачите и ушите, птоза, петна с цвят на кафе по кожата, странна миризма на урина, пот и др.
5. Утежнена акушерска анамнеза - мъртво раждане, повече от един спонтанен аборт, пропуснати бременности.
6. Родителите са представители на малка националност или хора от едно малко населено място (в този случай има голяма вероятност за родствени бракове)
7. Въздействието на неблагоприятни домашни или професионални фактори върху един от родителите (дефицит на калций, недостатъчно протеиново хранене, работа в печатница и др.)
8. Лоша екологична обстановка.
9. Използването на лекарства с тератогенни свойства по време на бременност.
10. Заболявания, особено вирусна етиология (рубеола, варицела), които е претърпяла бременната жена.
11. Нездравословен начин на живот. Постоянният стрес, алкохолът, тютюнопушенето, наркотиците, лошото хранене могат да причинят увреждане на гените, тъй като структурата на хромозомите под влияние на неблагоприятни условия може да се промени през целия живот.
Генетични заболявания - какви са методите за определяне на диагнозата?
В Германия диагностиката на генетични заболявания е високоефективна, тъй като всички известни високотехнологични методи и абсолютно всички възможности на съвременната медицина (ДНК анализ, ДНК секвениране, генетичен паспорт и др.) се използват за идентифициране на потенциални наследствени проблеми. Нека се спрем на най-често срещаните.
1. Клинико-генеалогичен метод.
Този метод е важно условие за качествена диагностика на генетично заболяване. Какво включва? На първо място, подробен преглед на пациента. Ако има подозрение за наследствено заболяване, тогава проучването засяга не само самите родители, но и всички роднини, т.е. събира се пълна и изчерпателна информация за всеки член на семейството. Впоследствие се съставя родословие, в което се посочват всички признаци и заболявания. Този метод завършва с генетичен анализ, въз основа на който се поставя правилната диагноза и се избира оптималната терапия.
2. Цитогенетичен метод.
Благодарение на този метод се определят заболявания, които възникват поради проблеми в хромозомите на клетката.Цитогенетичният метод изследва вътрешната структура и разположение на хромозомите. Това е много проста техника - взема се изстъргване от лигавицата на вътрешната повърхност на бузата, след което изстъргването се изследва под микроскоп. Този метод се провежда с родители, с членове на семейството. Разновидност на цитогенетичния метод е молекулярната цитогенетика, която ви позволява да видите най-малките промени в структурата на хромозомите.
3. Биохимичен метод.
Чрез този метод, чрез изследване на биологичните течности на майката (кръв, слюнка, пот, урина и др.), могат да се определят наследствени заболявания, основани на метаболитни нарушения. Албинизмът е едно от най-известните генетични заболявания, свързани с метаболитни нарушения.
4. Молекулярно-генетичен метод.
Това е най-прогресивният метод в момента, който определя моногенни заболявания. Той е много точен и открива патология дори в нуклеотидната последователност. Благодарение на този метод е възможно да се определи генетичната предразположеност към развитието на онкология (рак на стомаха, матката, щитовидната жлеза, простатата, левкемия и др.) Поради това е особено показан за хора, чиито близки роднини страдат от ендокринни, психични, онкологични и съдови заболявания.
В Германия за диагностика на генетични заболявания ще ви бъде предложена цялата гама от цитогенетични, биохимични, молекулярно-генетични изследвания, пренатална и постнатална диагностика, плюс неонатален скрининг на новороденото. Тук можете да направите около 1000 генетични теста, които са одобрени за клинична употреба в страната.
Бременност и генетични заболявания
Пренаталната диагностика предоставя големи възможности за определяне на генетични заболявания.
Пренаталната диагностика включва тестове като
- биопсия на хорион - анализ на тъканта на хорионната мембрана на плода на 7-9 седмица от бременността; биопсия може да се извърши по два начина - през шийката на матката или чрез пробиване на предната коремна стена;
- амниоцентеза - на 16-20 гестационна седмица се получава амниотична течност поради пункция на предната коремна стена;
- кордоцентезата е един от най-важните диагностични методи, тъй като се изследва кръвта на плода, получена от пъпната връв.
Също така при диагностицирането се използват методи за скрининг като троен тест, фетална ехокардиография и определяне на алфа-фетопротеин.
Ултразвуковото изобразяване на плода в 3D и 4D измервания може значително да намали раждането на бебета с малформации. Всички тези методи имат нисък риск от странични ефекти и не оказват неблагоприятно влияние върху хода на бременността. Ако по време на бременност се открие генетично заболяване, лекарят ще предложи определени индивидуални тактики за управление на бременна жена. В ранния период на бременността в немските клиники може да се предложи генна корекция. Ако корекцията на гените се извърши в ембрионалния период навреме, тогава някои генетични дефекти могат да бъдат коригирани.
Неонатален скрининг на дете в Германия
Неонатален скрининг на новороденото разкрива най-често срещаните генетични заболявания при кърмачето. Ранната диагноза ви позволява да разберете, че детето е болно, дори преди да се появят първите признаци на заболяването. По този начин могат да бъдат идентифицирани следните наследствени заболявания - хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, болест на кленов сироп, адреногенитален синдром и други.
Ако тези заболявания бъдат открити навреме, шансът за излекуване е доста голям. Висококачественият неонатален скрининг също е една от причините жените да летят до Германия, за да родят тук.
Лечение на човешки генетични заболявания в Германия
Съвсем наскоро генетичните заболявания не се лекуваха, смяташе се за невъзможно и следователно необещаващо. Следователно диагнозата на генетично заболяване се смяташе за присъда и в най-добрия случай можеше да се разчита само на симптоматично лечение. Сега ситуацията се промени. Напредъкът е забележим, появиха се положителни резултати от лечението, освен това науката непрекъснато открива нови и ефективни начини за лечение на наследствени заболявания. И въпреки че днес все още е невъзможно да се излекуват много наследствени заболявания, генетиците са оптимисти за бъдещето.
Лечението на генетични заболявания е много сложен процес. Тя се основава на същите принципи на въздействие като всяко друго заболяване - етиологично, патогенетично и симптоматично. Нека разгледаме накратко всеки.
1. Етиологичен принцип на въздействие.
Етиологичният принцип на експозиция е най-оптималният, тъй като лечението е насочено директно към причините за заболяването. Това се постига с помощта на методи за генна корекция, изолиране на увредената част от ДНК, нейното клониране и въвеждане в тялото. В момента тази задача е много трудна, но при някои заболявания вече е изпълнима.
2. Патогенетичен принцип на въздействие.
Лечението е насочено към механизма на развитие на заболяването, т.е. променя физиологичните и биохимичните процеси в организма, елиминирайки дефектите, причинени от патологичния ген. С развитието на генетиката патогенетичният принцип на въздействие се разширява и за различни заболявания всяка година ще има нови начини и възможности за коригиране на прекъснати връзки.
3. Симптоматичен принцип на въздействие.
Съгласно този принцип лечението на генетично заболяване е насочено към облекчаване на болката и други неприятни явления и предотвратяване на по-нататъшното прогресиране на заболяването. Симптоматичното лечение винаги се предписва, може да се комбинира с други методи на експозиция или може да бъде независимо и единствено лечение. Това е назначаването на болкоуспокояващи, успокоителни, антиконвулсанти и други лекарства. Фармацевтичната индустрия сега е много развита, така че гамата от лекарства, използвани за лечение (или по-скоро за облекчаване на проявите на) генетични заболявания, е много широка.
В допълнение към медикаментозното лечение, симптоматичното лечение включва използването на физиотерапевтични процедури - масаж, инхалации, електролечение, балнеолечение и др.
Понякога се използва хирургичен метод на лечение за коригиране на деформации, както външни, така и вътрешни.
Германските генетици вече имат богат опит в лечението на генетични заболявания. В зависимост от проявата на заболяването, по индивидуални параметри се използват следните подходи:
- генетична диететика;
- генна терапия,
- трансплантация на стволови клетки,
- трансплантация на органи и тъкани,
- ензимна терапия,
- заместителна терапия с хормони и ензими;
- хемосорбция, плазмофореза, лимфосорбция - почистване на тялото със специални препарати;
- операция.
Разбира се, лечението на генетичните заболявания е продължително и не винаги успешно. Но всяка година броят на новите подходи към терапията нараства, така че лекарите са оптимисти.
Генна терапия
Лекарите и учените от цял свят възлагат специални надежди на генната терапия, благодарение на която е възможно да се въведе висококачествен генетичен материал в клетките на болен организъм.
Генната корекция се състои от следните стъпки:
- получаване на генетичен материал (соматични клетки) от пациента;
- въвеждане на терапевтичен ген в този материал, който коригира генния дефект;
- клониране на коригирани клетки;
- въвеждането на нови здрави клетки в тялото на пациента.
Корекцията на гените изисква голямо внимание, тъй като науката все още няма пълна информация за работата на генетичния апарат.
Списък на генетични заболявания, които могат да бъдат идентифицирани
Има много класификации на генетични заболявания, те са условни и се различават по принципа на изграждане. По-долу предоставяме списък на най-често срещаните генетични и наследствени заболявания:
- Болест на Гюнтер;
- болест на Канаван;
- болест на Ниман-Пик;
- Болест на Тей-Сакс;
- Болест на Шарко-Мари;
- хемофилия;
- хипертрихоза;
- цветна слепота - имунитет към цвят, цветната слепота се предава само с женската хромозома, но само мъжете страдат от болестта;
- Capgras заблуда;
- левкодистрофия на Peliceus-Merzbacher;
- Блашко линии;
- микропсия;
- кистозна фиброза;
- неврофиброматоза;
- повишено отражение;
- порфирия;
- прогерия;
- спина бифида;
- синдром на Angelman;
- синдром на експлодираща глава;
- синдром на синя кожа;
- Синдром на Даун;
- синдром на живия труп;
- синдром на Жубер;
- синдром на каменния човек
- Синдром на Клайнфелтер;
- синдром на Klein-Levin;
- Синдром на Мартин-Бел;
- Синдром на Марфан;
- Синдром на Прадер-Уили;
- Синдром на Робин;
- синдром на Стендал;
- Синдром на Търнър;
- слонска болест;
- фенилкетонурия.
- Цицерон и др.
В този раздел ще се спрем подробно на всяка болест и ще ви кажем как можете да излекувате някои от тях. Но е по-добре да се предотвратят генетичните заболявания, отколкото да се лекуват, особено след като съвременната медицина не знае как да лекува много болести.
Генетичните заболявания са група от заболявания, които са много разнородни по своите клинични прояви. Основните външни прояви на генетични заболявания:
- малка глава (микроцефалия);
- микроаномалии ("трети клепач", къс врат, необичайно оформени уши и др.)
- забавено физическо и психическо развитие;
- промяна в гениталиите;
- прекомерна мускулна релаксация;
- промяна във формата на пръстите на краката и ръцете;
- психологическо разстройство и др.
Генетични заболявания - как да получите консултация в Германия?
Разговор в генетична консултация и пренатална диагностика могат да предотвратят тежки наследствени заболявания, които се предават на генно ниво. Основната цел на консултацията с генетика е да се установи степента на риск от генетично заболяване при новородено.
За да получите висококачествени консултации и съвети за по-нататъшни действия, човек трябва сериозно да се настрои към комуникация с лекаря. Преди консултацията е необходимо отговорно да се подготвите за разговора, да си припомните заболяванията, претърпени от роднините, да опишете всички здравословни проблеми и да запишете основните въпроси, на които искате да получите отговор.
Ако семейството вече има дете с аномалия, с вродени малформации, заснемете го на снимки. Не забравяйте да кажете за спонтанни аборти, за случаи на мъртво раждане, за това как е протекла (протича) бременността.
Генетичен лекар ще може да изчисли риска от бебе с тежка наследствена патология (дори в бъдеще). Кога можем да говорим за висок риск от развитие на генетично заболяване?
- генетичен риск до 5% се счита за нисък;
- не повече от 10% - рискът е леко повишен;
- от 10% до 20% - среден риск;
- над 20% - рискът е висок.
Лекарите съветват да се вземе предвид риск от около или над 20% като причина за прекъсване на бременността или (ако вече не е) като противопоказание за зачеване. Но окончателното решение се взема, разбира се, от двойката.
Консултацията може да се проведе на няколко етапа. При диагностициране на генетично заболяване при жена лекарят разработва тактика за управлението му преди бременността и, ако е необходимо, по време на бременност. Лекарят разказва подробно за хода на заболяването, продължителността на живота при тази патология, за всички възможности на съвременната терапия, за ценовия компонент, за прогнозата на заболяването. Понякога генната корекция по време на изкуствено осеменяване или по време на ембрионалното развитие избягва проявите на болестта. Всяка година се разработват нови методи за генна терапия и превенция на наследствени заболявания, така че шансовете за излекуване на генетична патология непрекъснато нарастват.
В Германия активно се въвеждат и вече успешно се прилагат методи за борба с генни мутации с помощта на стволови клетки, обмислят се нови технологии за лечение и диагностика на генетични заболявания.
наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози
A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V X C W Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни болести Инфекциозни болести Нервни болести Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Заболявания на косата Заболявания зъби Заболявания на кръвта Заболявания на млечните жлези Заболявания на ODS и наранявания Заболявания на дихателните органи Заболявания на храносмилателната система Заболявания на сърцето и кръвоносните съдове Заболявания на дебелото черво Заболявания на ухото, гърлото, носа Наркологични проблеми Психични разстройства Разстройства на говора Козметични проблеми Естетични проблеми
наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат определено етническо и географско разпространение, други се срещат със същата честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е основно в компетенциите на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.
Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и семейната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.
Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални черти. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-често срещаните хромозомни аномалии са синдром на Даун (тризомия на хромозома 21), синдром на Едуардс (тризомия на хромозома 18), синдром на Клайнфелтер (полизомия на Х хромозома при мъжете), синдром на "котешки вик" и др.
Наследствените заболявания, причинени от мутации на генно ниво, принадлежат към генните заболявания. Те могат да бъдат моногенни (причинени от мутация или липса на отделни гени) или полигенни (причинени от промени в много гени). Сред моногенните заболявания има патологии с автозомно-доминантен тип наследяване (синдром на Марфан, атеросклероза, хипертония, захарен диабет, язва на стомаха и дванадесетопръстника, алергична патология.
Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.
Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. При надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.
Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.
За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на неговото приемливо качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването за хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати за фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широк спектър от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с учител-дефектолог и логопед.
Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които възпрепятстват нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствените заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.
Основното направление в профилактиката на наследствените заболявания е медицинското генетично консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.
13282 0
всичко генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в генетичния материал (ДНК) на човек.
Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, несъответствие, липса или дублиране на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и предавани от майката мутации в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).
Описани са повече от 4000 заболявания, свързани с отделни генни нарушения.
Малко за генетичните заболявания
Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположеност към определени генетични заболявания. Например хората от средиземноморския регион са по-склонни да страдат от таласемия. Знаем, че рискът от редица генетични заболявания при детето силно зависи от възрастта на майката.Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на организма да се съпротивлява на околната среда. Сърповидноклетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където маларията е истински бич за човечеството от много хиляди години. При сърповидноклетъчна анемия хората имат мутация на червените кръвни клетки, която прави гостоприемника резистентен към Plasmodium malaria.
Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да изследваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехка Х, наследствени тромбофилии, синдром на Блум, болест на Канаван, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Клайнфелтер, таласемии и много други заболявания.
Кистозна фиброза.
Кистозната фиброза, известна в англоезичната литература като кистозна фиброза, е едно от най-разпространените генетични заболявания, особено сред кавказките и ашкеназките евреи. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляването и нарушаването на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява чрез нарушения на функциите на дихателната система, храносмилателния тракт, репродуктивната система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да се появи заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.Синдром на Даун.
Това е най-известното хромозомно заболяване, което възниква поради наличието на излишен генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване се открива лесно чрез пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии в структурата на лицето, намален мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната система, както и изоставане в развитието. Децата със синдром на Даун имат симптоми, вариращи от леки до много тежки увреждания в развитието. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Най-важният рисков фактор е възрастта на майката.Синдром на чуплива Х.
Синдромът на Fragile X или синдромът на Мартин-Бел е свързан с най-често срещания тип вродена умствена изостаналост. Забавянето в развитието може да бъде много леко или тежко, понякога синдромът е свързан с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването се свързва с наличието на анормални повтарящи се места в Х хромозомата - колкото повече са такива места, толкова по-тежко е заболяването.Наследствени нарушения на кръвосъсирването.
Коагулацията на кръвта е един от най-сложните биохимични процеси, които се случват в тялото, така че има огромен брой нарушения на коагулацията на различните му етапи. Нарушенията на коагулацията могат да причинят склонност към кървене или, обратно, образуването на кръвни съсиреци.Сред известните заболявания е тромбофилията, свързана с мутацията на Leiden (фактор V Leiden). Има и други генетични нарушения на коагулацията, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.
Всеки е чувал за хемофилия – наследствено заболяване на кръвосъсирването, при което възникват опасни кръвоизливи във вътрешните органи, мускулите, ставите, наблюдават се необичайни менструални кръвотечения, а всяко по-малко нараняване може да доведе до непоправими последици поради неспособността на организма да спре кървенето. Най-честата е хемофилия А (дефицит на фактор на кръвосъсирването VIII); хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI) също са известни.
Съществува и много разпространената болест на фон Вилебранд, при която се наблюдава спонтанно кървене поради намалено ниво на фактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър von Willebrand. Американски изследователи смятат, че 1% от населението на света страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не предизвиква сериозни симптоми (например жените могат да имат само обилна менструация). Клинично значими случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, т.е. 0,01%.
Фамилна хиперхолестеролемия.
Това е група от наследствени метаболитни нарушения, които се проявяват с необичайно високи нива на липиди и холестерол в кръвта. Фамилната хиперхолестеролемия е свързана със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промяна в начина на живот и строга диета.Болест на Хънтингтън.
Болестта на Хънтингтън (понякога болестта на Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загубата на функция на нервните клетки в мозъка е придружена от промени в поведението, необичайни резки движения (хорея), неконтролирани мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на памет и нарушен говор и преглъщане.Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Болестта на Хънтингтън обикновено започва да се проявява след 30-40 години, а преди това човек може да не предполага за съдбата си. По-рядко болестта започва да прогресира в детството. Това е автозомно-доминантно заболяване - ако единият родител има дефектен ген, тогава детето има 50% шанс да го получи.
Мускулна дистрофия на Дюшен.
При мускулна дистрофия на Дюшен симптомите обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започваща от краката и напредваща), възможно умствено изоставане, сърдечни и дихателни проблеми, гръбначна и гръдна деформация. Прогресивната мускулна слабост води до увреждане; до 12-годишна възраст много деца са приковани към инвалидни колички. Момчетата са болни.Мускулна дистрофия на Бекер.
При мускулната дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофията на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. Мускулната слабост в горната част на тялото не е толкова изразена, колкото при предишния тип дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15-годишна възраст, а към 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.Сърповидно-клетъчна анемия.
При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават като сърп - откъдето идва и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Заболяването води до тежки кризи, които се случват многократно или само няколко пъти в живота на пациента. Освен болки в гърдите, корема и костите, има отпадналост, задух, тахикардия, треска и др.Лечението включва лекарства за болка, фолиева киселина за подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора от африкански и средиземноморски произход, както и при южноамериканци и централноамериканци.
Таласемия.
Таласемии (бета-таласемия и алфа-таласемия) са група наследствени заболявания, при които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Болните се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, лош апетит, тъмна урина, пожълтяване на кожата. Такива хора са склонни към инфекциозни заболявания.Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробен ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не се диагностицира навреме, в тялото на детето се натрупва голямо количество фенилаланин, което води до умствена изостаналост, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диета и използване на кофактора тетрахидробиоптерин (BH4) за понижаване на кръвните нива на фенилаланин.Дефицит на алфа-1 антитрипсин.
Това заболяване възниква поради недостатъчно количество ензим алфа-1-антитропсин в белите дробове и кръвта, което води до такива последствия като емфизем. Ранните симптоми на заболяването включват задух, хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, чести респираторни инфекции, умора, тахикардия.В допълнение към изброените по-горе има огромен брой други генетични заболявания. Към днешна дата няма радикални лечения за тях, но генната терапия има огромен потенциал. Много заболявания, особено при навременна диагностика, могат да бъдат успешно контролирани, а пациентите получават възможност да живеят пълноценен, продуктивен живот.