Фенотипни признаци на дисплазия на съединителната тъкан. Дисплазия на съединителната тъкан при деца и възрастни: признаци, симптоми и лечение
Разпределете диференцирана и недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан. Диференцираният CTD включва синдромите на Ehlers-Danlos, Marfan, Stickler, osteogenesis imperfecta и др. Недиференцираният CTD е определящ вариант на CTD с клинични прояви, които не се вписват в структурата на наследствените синдроми.
История
Научният и практически интерес към хипермобилността на ставите възниква в края на 19 век, когато са описани наследствени синдроми, в клиничната картина на които хипермобилността на ставите е един от водещите симптоми. Лекари с различни специалности редовно преглеждат пациенти, които имат структурна невъзпалителна лезия (често вродена или ранна възраст) отделни органи или системи.
Групата наследствени заболявания на съединителната тъкан и скелета е идентифицирана за първи път от американския генетик Мак Кусик през 1955 г. По това време той обединява само някои нозологични форми: несъвършена остеогенеза, синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos, еластичен псевдоксантом и гаргоилизъм.
През 1967 г. Кърк (J. H. Kirk), Ансел (B. M. Ansell) и Байуотърс (E. G. Bywaters) предлагат термина "синдром на хипермобилност" за характеризиране на патологията при пациенти с хипермобилни стави и постоянни оплаквания от страна на опорно-двигателния апарат при липса на признаци на каквато и да е патология. или друго ревматично заболяване. Оттогава започва системно изследване на тази патология в рамките на ревматологичните синдроми. Терминът "синдром на хипермобилност" отразява явлението хипермобилност на ставите, съчетано с дисфункция на опорно-двигателния апарат (сублуксации, артралгия).
Днес, благодарение на постиженията на генетиката, са описани и класифицирани повече от 200 заболявания на съединителната тъкан и скелета с наследствен характер.
Терминология
В медицината диференцираните дисплазии на съединителната тъкан са известни от повече от 100 години: синдром на Марфан, синдром на Елерс-Данлос, имперфектна остеогенеза и др. (те са включени в МКБ). Тези заболявания са относително редки и имат добре дефинирани диагностични характеристики. Въпреки това, имаше и група пациенти, които не отговаряха на критериите за синдромна CTD. Очевидното обобщаване на участието на съединителнотъканните структури в процеса доведе до широкото използване на обобщаващи термини: "съединителнотъканна дисплазия", "вродена съединителнотъканна недостатъчност", "недиференцирана наследствена колагенопатия". В кардиологията концепцията за дисплазия на съединителната тъкан на сърцето, MASS фенотип, е широко разпространена.
Липсата на общоприето определение направи невъзможно съпоставянето и обобщаването на наблюденията на различни автори. Всеки нов пост Още веднъжзаяви "систематичното" участие в процеса на структурите на съединителната тъкан с отделен интерес на авторите към една от нозологиите, изброени в таблицата.
В резултат на това се появи международният термин "синдром на хипермобилност" (M35.7 в ICD-10). Не включва диференцирани форми на дисплазия на съединителната тъкан. Предимствата на този термин са определянето на генерализираната хипермобилност на ставите като най-характерния и лесно дефиниран клиничен признак на тази група заболявания, а липсата на думата "става" в определението ориентира лекаря към системните прояви на синдром.
В Русия най-често се използва терминът "дисплазия на съединителната тъкан", който включва както синдромни, така и несиндромни форми. Понякога се използва и за обозначаване само на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, общата група от наследствени колагенопатии се нарича "Наследствени заболявания на съединителната тъкан".
Етиология
DST се характеризира морфологично с промени в колагена, еластичните фибрили, гликопротеините, протеогликаните и фибробластите, които се основават на наследствени мутации на гени, кодиращи синтеза и пространствената организация на колаген, структурни протеини и протеиново-въглехидратни комплекси, както и мутации в гените на ензимите и кофакторите към тях. Някои изследователи, въз основа на дефицита на магнезий в различни субстрати (коса, еритроцити, орална течност), открити в 46,6-72,0% от случаите с DST, признават патогенетичното значение на хипомагнезиемията.
Класификация
Класификацията на DST е един от най-противоречивите научни въпроси. Липсата на унифицирана, общоприета класификация на DST отразява несъгласието на изследователите по този въпрос като цяло. DST може да се класифицира според генетичен дефект по време на синтеза, узряването или разграждането на колагена. Това е обещаващ класификационен подход, който дава възможност да се обоснове генетично диференцираната диагноза на CTD, но днес този подход е ограничен. наследствени синдромилятно часово време
T. I. Kadurina идентифицира MASS-подобен фенотип, марфаноиден и Ehlers-подобен фенотип, като отбелязва, че тези три фенотипа са най-честите форми на несиндромна CTD. „Марфаноидният фенотип“ се характеризира с комбинация от „признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с астенична физика, долихостеномелия, арахнодактилия, увреждане на клапния апарат на сърцето (а понякога и на аортата), зрително увреждане“. При "Ehlers-подобния фенотип" има "комбинация от признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към свръхразтегливост на кожата и различна степен на хипермобилност на ставите". „МАС-подобният фенотип“ се характеризира с „характеристики на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, набор от сърдечни нарушения, скелетни аномалии и кожни промени като изтъняване или субатрофия“. Въз основа на тази класификация се предлага да се формулира диагнозата CTD.
Клинични проявления
CTD е заболяване с много различни клинични прояви, от много леки в здравословно състояние до много сериозни и прогностично значими заболявания. Няма универсални патологични лезии на съединителната тъкан. Всеки дефект при всеки пациент е уникален по свой начин.
Синдром на неврологични разстройства
Астеничен синдром
При пациенти с CTD често се открива намаляване на работоспособността, влошаване на толерантността към физически и психоемоционален стрес и повишена умора.
клапен синдром
Изолиран и комбиниран пролапс на сърдечните клапи (най-често пролапс на митралната клапа - 70%), миксоматозна клапна дегенерация.
Торакодиафрагмален синдром
Астенична форма гръден кош, деформации на гръдния кош (фуниевидни, киловидни), гръбначни изкривявания (сколиоза, кифосколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза и др.), промени в изправянето и екскурзии на диафрагмата.
Съдов синдром
Поражението на артериите от еластичен тип: идиопатично разширяване на стената с образуване на сакуларна аневризма; увреждане на артериите от мускулен и смесен тип: бифуркационно-хемодинамични аневризми, долихоектазии на удължени и локални разширения на артериите, патологична изкривеностдо зацикляне; увреждане на вените (патологична изкривеност, разширени вени на горните и долни крайници, хемороиди и други вени); телеангиектазия; ендотелна дисфункция.
Торакодиафрагмално сърце
Астенични, констриктивни, фалшиви стенотични, псевдодилатационни варианти, торакофренично белодробно сърце.
Аритмичен синдром
синдром на внезапна смърт
Промени сърдечно-съдови системис DST, които определят патогенезата на внезапната смърт, са клапни, съдови, аритмични синдроми.
бронхопулмонален синдром
Трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалация, трахеобронхомегалия, вентилационни нарушения (обструктивни, рестриктивни, смесени нарушения), спонтанен пневмоторакс.
Синдром на имунологични нарушения
висцерален синдром
Нефроптоза и дистопия на бъбреците, птоза на органи стомашно-чревния тракт, тазови органи, дискинезия на стомашно-чревния тракт, дуоденогастрални и гастроезофагеални рефлукси, сфинктерна недостатъчност, езофагеални дивертикули, хиатална херния; птоза на гениталните органи при жените.
Синдром на патологията на органа на зрението
Хеморагични хематомезенхимни дисплазии
Хемоглобинопатии, синдром на Ранду-Ослер-Вебер, повтарящи се хеморагични (наследствена дисфункция на тромбоцитите, синдром на von Willebrand, комбинирани варианти) и тромботични (хиперагрегация на тромбоцитите, първичен антифосфолипиден синдром, хиперхомоцистеинемия, резистентност на фактор Va към активиран протеин С) синдроми.
синдром на патология на краката
Плоско стъпало, плоски стъпала (надлъжно, напречно), по-рядко кухо стъпало.
Синдром на ставна хипермобилност
Ставна нестабилност, луксации и сублуксации на ставите.
Прояви автономен синдром : главоболие, обща слабост, бледност, склонност към ортостатични реакции, неудовлетвореност при вдишване (синдром на хипервентилация, неврогенна диспнея), студ и мокри длани, "мечка болест(пароксизмална диария), пристъпи на безсъзнателен страх.
Екстрасистолът на фона на SDST често придобива характеристиките на психогенен (неврогенен), зачестява (появява се) със стрес, безпокойство.
Има редица ЕКГ феномени и синдроми, които на пръв поглед не съществуват пряка връзкакъм TDST обаче се срещат значително по-често с него, отколкото извън него. а именно: непълна блокада PNPH, къс P-Q феномен, WPW феномен, AV нодална тахикардия, синдром на ранна камерна реполяризация, миграция на предсърдния пейсмейкър.
4. Синдром на лабилност на кръвното налягане. Известно е, че при млади пациенти с TDTS има тенденция към ниско кръвно налягане. Освен това може да бъде, както в рамките на хипотонията, придружено от неприятни симптоми, както и опцията индивидуална нормапод формата на асимптоматична артериална хипотония. Склонност към понижено наляганеотразява първична автономна недостатъчност. Повишаването на кръвното налягане при TDST може да започне след 30 години. Водещ психодинамичен механизъм артериална хипертонияпри такива пациенти е тревожна свръхотговорност". Сред невротичните оплаквания преобладават чувство на напрежение, вълнение, безпокойство, негодувание, страх. От соматичните - главоболие, кардиалгия. Основен клинична характеристикаТакава артериална хипертония е изразената лабилност на стойностите на кръвното налягане през деня ("скокове сякаш без причина") и сравнително рядко увреждане на целевите органи (в сравнение с лица, при които основната причина за хипертония е "инхибиран гняв").
5. синдром на синкоп. Пациентите с TDTS са по-склонни да получат синкоп, отколкото тези на същата възраст без този синдром. Проникват синкопи вазовагален механизъм.По правило такива пациенти са склонни да имат ниско кръвно налягане. Прогноза: благоприятна.
Съдовото увреждане при TDTS се нарича - съдов синдром . ST създава необходимата здрава рамка и еластичност на стената на съда. При диспластични промени са възможни следните варианти на съдови аномалии:
Аневризми на артериалните съдове,
Ектазия на артериите за дълго време,
Патологична изкривеност до примка,
Асиметрия в диаметрите на сдвоените артерии,
Слабост на стените на периферните вени - венозна недостатъчност.
Образуването на аневризма на аортата и артериите на мозъка има най-голямо клинично значение. В случай на постепенно, продължително образуване на аневризма, симптомите могат да отсъстват напълно и да дебютират със синдром на интензивна ретростернална болка (с аневризма на възходящата аорта), която предшества нейното разкъсване в продължение на няколко дни или часове, или с церебрален хеморагичен инсулт (с аневризма на интрацеребралната артерия).
Слабостта на венозната стена е рисков фактор за ранно (до 45-50 години) образуване на разширени вени на долните крайници. При мъжете една от проявите на венозна недостатъчност на фона на SDTS е разширените вени на семенната връв - варикоцеле, което заплашва безплодието. Въпреки това, съдов синдромможе да бъде асимптоматичен за цял живот - той само увеличава съдовите рискове.
Типично погрешно схващане относно UDST: "лицата, страдащи от SDTS, имат астенична конституция и всякакви аномалии в развитието на скелета" . Астеничният фенотип и скелетните аномалии се срещат при не повече от 60% от пациентите с TD. В други случаи, засегнати другооргани и системи. Най-честата комбинация: пролапс митрална клапа(КТ дисплазия на сърцето) + повишена умствена уязвимост (КТ дисплазия на мозъка).
Клинично протичане на синдрома. Сега разгледайте вариантите за естествения ход на SDST. С изключение на редки случаи, когато например са налице изразени скелетни деформации, ТДТС е „предболести“ и всъщност като диагноза най-често не се постулира. В такава ситуация проявите на SDTS в детството не се обръщат на необходимото внимание от лекарите - и в юношеството, или в зряла възраст"предболестта" неизбежно се превръща в болест. Тъй като основната цел на човек е самореализация в обществото, удовлетворението на сложни морални и творчески потребности се основава на удобната междуличностна комуникация. Както бе споменато по-горе, хората с TDTS имат присъща уязвимост на психиката. В тази връзка ситуации, които за повечето хора ще бъдат емоционално неутрални, за субект с TDTS ще бъдат индивидуално травматични. При преодоляването на трудностите такъв индивид ще се нуждае от много повече морални и волеви усилия. Останете чувствителни стресови ситуациипостепенно води до психическо изтощение и появата на невротични симптоми, които още повече затрудняват общуването с други хора. От гледна точка на субекта, процесът на неговата самореализация не е оптимален (неефективен). Стеничните отрицателни емоции са насочени навътре, пораждайки различни симптоми. И така, една от най-честите прояви на SDST е формирането на невроза, което значително усложнява адаптирането на индивида в обществото. Неврозата, при липса на лечение, води до проява на соматични прояви: от безвредни функционални (например кардиалгия, екстрасистолия) до органични заболявания(например злокачествени тумори).
Някои прояви на TDTS представляват непосредствена заплаха за живота. Тук трябва да се прави разлика между преждевременна смърт от известни прояви на TDTS и внезапна смърт (когато не минава повече от час от момента на първите симптоми на заболяването до смъртта). В първия случай основната причина за смъртта са груби нарушения в развитието на гръдния скелет (киловидни или фуниевидни гърди), водещи до компресия и изместване на сърцето. Образува се така нареченото торакофренно сърце. Неговото усложнение е развитието на сърдечна недостатъчност с белодробна хипертония. Така че, без лечение, продължителността на хората със синдром на Марфан най-често не надвишава 40 години именно поради развитието на торакофренично сърце. Сега обаче във връзка с постигнатото пластична операция, това усложнение на SDDM става все по-рядко срещано. Втората причина за "очаквана" смърт при пациенти с TDTS е дисекираща аортна аневризма. Но рискът от развитие на аортна аневризма е нисък при липса на допълнителни рискови фактори: тютюнопушене и артериална хипертония. Внезапната смърт на човек винаги е драматична. Установено е, че преди 30-годишна възраст внезапната смърт е значително по-честа при хора с TDTS, отколкото без него. След 30 години тези различия се заличават. Основните причини за внезапна смърт при пациенти с TDTS: 1) камерна фибрилация поради каналопатия, която има интермитентни (непостоянни) ЕКГ прояви; 2) разкъсване на аневризма на церебрална артерия→ хеморагичен инсулт; 3) руптура на аортна аневризма; 4) аномалия в развитието на коронарните артерии→ инфаркт на миокарда → фатални усложнения.
Опции за корекция на синдрома. Какво трябва да направят другите, така че бъдещето зряла възрастдете с TDTS не се превърна в поредица от непреодолими препятствия? Помислете за отговора на този въпрос от гледна точка на превенцията на заболяванията.
Първична профилактика(борба с рискови фактори за TDST): създаване на условия за оптимално протичане на бременността. Бременността трябва да е желана и да протича в състояние на духовен комфорт. Пълноценната протеиново-витаминна диета е задължителна. Пушенето е изключено.
Вторична профилактика(откриване на заболяването в асимптоматичен стадий). Ако детето има признаци на SDST, лекарят е длъжен да уведоми родителите за наличието на "предварително заболяване". За да се предотврати превръщането на TDTS в заболяване или поне да се сведат до минимум проявите му в бъдеще, се препоръчва да се предприемат редица превантивни мерки:
Редовни (3-4 пъти седмично за поне 30 минути) безконтактни изокинетични аеробни упражнения с умерена интензивност (тенис на маса, колоездене, плуване, бадминтон, джогинг, ходене, упражнения с леки дъмбели). Укрепва съединителната тъкан, подобрява нейния трофизъм и предотвратява развитието на дисплазия.
Внимателно отношение към вътрешните нужди на детето. Образование само от позицията на "меката" сила. Като се има предвид повишената естествена уязвимост на такива деца, човек трябва да избягва вербалната грубост, опитайте се да не изразявате стенични негативни емоции в негово присъствие. Развитието на детето в хуманитарна посока, което не е свързано с интензивно общуване с други хора, е добре дошло.
Курсова употреба на магнезиеви препарати (4-6 месеца в годината). Установено е, че магнезият участва активно в метаболизма на ST компонентите; той е един от "циментиращите" йони в състава на гликозаминогликаните. При TDTS има задължителен интерстициален магнезиев дефицит. Следователно използването на магнезиеви препарати всъщност е единствената етиологична терапия на TDTS.
Медицински диспансер. Това предполага редовно провеждане на скринингова медицинска диагностика, която позволява да се идентифицират скрити прояви на SDTS, опасни или потенциално животозастрашаващи.
Третична профилактика(борба с усложненията на съществуващо заболяване). Проявата на клиничните прояви на TDST поставя пред лекаря трудна задача да "изглади" тяхната тежест, да постигне ремисия.
При груби прояви на SDST (деформация на гръдния кош, изпъкнали уши) пластичната хирургия е приемлива.
Вегетативно-психичните разстройства се коригират в зависимост от тяхната тежест. При леки прояви се показва нормализиране на режима на работа и почивка, успокоителни на базата на мента, валериана. При тежки прояви (например кардионевроза с пристъпи на паника) може да е необходима психофармакотерапия или дори наблюдение от психотерапевт. Важно е да се разбере, че когато "ядрото на личността" вече е формирано, задачата на психотерапията (психофармакотерапията) е да улесни възприемането на онези ситуации, които са стресиращи за пациента.
Задължителен прием на магнезиеви препарати (6-8 месеца в годината).
Редовни (3-4 пъти седмично за поне 30 минути) безконтактни изокинетични аеробни упражнения с ниска или умерена интензивност (колоездене, плуване, джогинг, ходене, упражнения с леки дъмбели).
Синдромна терапия при проява на един или друг соматичен синдром (аритмичен, синкоп и др.).
Относно дефицита на магнезий. Важен моментотносно магнезиев дефицит при пациенти с TDTS. Доказано е, че концентрацията на магнезий в кръвния серум не се различава при лица с и без TDTS. С други думи, определянето на серумната концентрация на магнезий при пациенти с TDTS не е информативно. Въпреки това, нивото на тъканния магнезий е намалено при всички пациенти с TDTS - буквално със 100%. Как да го дефинираме? За да направите това, се използва орална течност - изстъргване от устната лигавица, съдържаща слюнка и епителни клетки. Този анализ е високо клинично информативен, отразяващ действителна тъканна концентрация на магнезий. В зависимост от нивото на тъканния магнезий се избира индивидуална дозировка на пероралните магнезиеви препарати.
За жалост, клинична ефикасностмагнезиевите препарати в TDST е променлива и трудна за прогнозиране. Едно нещо е сигурно: без съпътстваща терапия с магнезий, ефективността на друга синдромна терапия ще бъде по-малко ефективна.
Лекарствена непоносимост при ТД. Тъй като TDTS често се проявява мултифокално, лекарят е изправен пред трудната задача да коригира различните му клинични прояви. Въпреки това, както многократно съм посочил в рецензията, субектът с дисплазия на съединителната тъкан е различен свръхчувствителностна различни външни влияния. Една от проявите на такава чувствителност е лошата поносимост на лекарствата. Това е зане за класическата автоимунна (алергична) реакция "антиген-антитяло", а за явлението идиосинкразия - индивидуална непоносимост към лекарството. По този начин възниква парадоксална ситуация: хората, които имат остра нужда от лекарствена терапия (например, за да коригират антиаритмичен или невротичен синдром), субективно го понасят лошо. В резултат на това търсенето на „вашето“ лекарство може значително да се забави; понякога изглежда, че пациент с TDTS не може да понесе "почти всичко". Една от възможностите за избор на лекарства в такава ситуация е много бавно титриране на дозите: от хомеопатични до терапевтични.
Съвременната медицина е направила големи крачки в разбирането, диагностицирането и лечението на TDTS. Критерият за ефективност на лечението е:
Наддаване на телесно тегло (нормално съотношение на коефициента на височина и тегло),
Приемлива степен на социализация на пациента, позволяваща му да задоволи творческите си потребности,
Приемливо ниско ниво на невротизъм без пристъпи на паника, което не пречи на ефективната работа,
Нормална, средна продължителност на живота.
- група клинично полиморфни патологични състояния, причинени от наследствени или рожденни дефектисинтез на колаген и придружен от нарушение на функционирането на вътрешните органи и опорно-двигателния апарат. Най-често дисплазията на съединителната тъкан се проявява чрез промяна в пропорциите на тялото, костни деформации, хипермобилност на ставите, обичайни дислокации, хипереластична кожа, клапно сърдечно заболяване, съдова чупливост, мускулна слабост. Диагнозата се основава на фенотипни признаци, биохимични параметри, данни от биопсия. Лечението на дисплазия на съединителната тъкан включва тренировъчна терапия, масаж, диета, лекарствена терапия.
Главна информация
Съединителнотъканната дисплазия е понятие, което обединява различни заболяванияпричинена от наследствена генерализирана колагенопатия и се проявява чрез намаляване на здравината на съединителната тъкан на всички системи на тялото. Популационната честота на дисплазия на съединителната тъкан е 7-8%, но се предполага, че някои от нейните признаци и малки недиференцирани форми могат да се появят при 60-70% от населението. Дисплазията на съединителната тъкан е обект на вниманието на клиницистите, работещи в различни области на медицината - педиатрия, травматология и ортопедия, ревматология, кардиология, офталмология, гастроентерология, имунология, пулмология, урология и др.
Причини за дисплазия на съединителната тъкан
Развитието на дисплазия на съединителната тъкан се основава на дефект в синтеза или структурата на колаген, протеиново-въглехидратни комплекси, структурни протеини, както и основни ензими и кофактори. непосредствена причинаКато се има предвид патологията на съединителната тъкан, съществуват различни видове ефекти върху плода, водещи до генетично обусловена промяна във фибрилогенезата на екстрацелуларния матрикс. Тези мутагенни фактори включват неблагоприятни екологична ситуация, недохранванеИ лоши навицимайки, стрес, утежнена бременност и др. Някои изследователи посочват патогенетичната роля на хипомагнезиемията в развитието на дисплазия на съединителната тъкан, въз основа на откриването на магнезиев дефицит в спектрално изследванекоса, кръв, устна течност.
Синтезът на колаген в организма се кодира от повече от 40 гена, за които са описани повече от 1300 вида мутации. Това обуславя различни клинични прояви на дисплазия на съединителната тъкан и усложнява диагностиката им.
Класификация на дисплазията на съединителната тъкан
Дисплазията на съединителната тъкан се разделя на диференцирана и недиференцирана. Диференцираните дисплазии включват заболявания с определен, установен модел на унаследяване, ясна клинична картина, известни генни дефекти и биохимични аномалии. Най-характерните представители на тази група наследствени заболявания на съединителната тъкан са синдром на Ehlers-Danlos, синдром на Marfan, остеогенезис имперфекта, мукополизахаридози, системна еластоза, диспластична сколиоза, синдром на Beals (вродена контрактура арахнодактилия) и др. Групата на недиференцираните дисплазии на съединителната тъкан се състои от на различни патологии, чиито фенотипни признаци не съответстват на нито едно от диференцираните заболявания.
Според степента на тежест се разграничават следните видове дисплазия на съединителната тъкан: малка (при наличие на 3 или повече фенотипни признака), изолирана (с локализация в един орган) и действително наследствени заболяваниясъединителната тъкан. В зависимост от преобладаващите диспластични стигми се разграничават 10 фенотипни варианта на дисплазия на съединителната тъкан:
- Подобен на Марфан външен вид (включва 4 или повече фенотипни признака на скелетна дисплазия).
- Марфан-подобен фенотип (непълен набор от характеристики на синдрома на Марфан).
- MASS фенотип (включва засягане на аортата, митралната клапа, скелета и кожата).
- Първичен пролапс на митралната клапа (характеризира се с ехокардиографски признаци на митрален пролапс, промени в кожата, скелета, ставите).
- Класически фенотип, подобен на Ehlers (непълен набор от характеристики на синдрома на Ehlers-Danlos).
- Хипермобилен Ehlers-подобен фенотип (характеризира се с хипермобилност на ставите и свързаните с тях усложнения - сублуксации, изкълчвания, навяхвания, плоскостъпие; артралгии, засягане на костите и скелета).
- Ставната хипермобилност е доброкачествена (включва увеличен обхват на движение на ставата без засягане на скелета и артралгия).
- Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан (включва 6 или повече диспластични стигми, които обаче не са достатъчни за диагностициране на диференцирани синдроми).
- Повишена диспластична стигматизация с преобладаващи костно-ставни и скелетни характеристики.
- Повишена диспластична стигматизация с преобладаващи висцерални признаци (малки аномалии на сърцето или други вътрешни органи).
Тъй като описанието на диференцираните форми на дисплазия на съединителната тъкан е дадено подробно в съответните независими прегледи, в бъдеще ще говорим за неговите недиференцирани варианти. В случай, че локализацията на дисплазия на съединителната тъкан е ограничена до един орган или система, тя се изолира. Ако дисплазията на съединителната тъкан се проявява фенотипно и засяга поне един от вътрешните органи, дадено състояниесе разглежда като синдром на дисплазия на съединителната тъкан.
Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан
Външните (фенотипни) признаци на дисплазия на съединителната тъкан са представени от конституционни особености, аномалии в развитието на костите на скелета, кожата и др. Пациентите с дисплазия на съединителната тъкан имат астенична конституция: високи, тесни рамене и поднормено тегло. Нарушения в развитието аксиален скелетмогат да бъдат представени от сколиоза, кифоза, фуниевидни или киловидни деформации на гръдния кош, ювенилна остеохондроза. Краниоцефалните стигми на дисплазия на съединителната тъкан често включват долихоцефалия, неправилна захапка, зъбни аномалии, готично небце, несрастване на горната устна и небцето. Патологията на костно-ставната система се характеризира с О-образна или Х-образна деформация на крайниците, синдактилия, арахнодактилия, ставна хипермобилност, плоски стъпала, склонност към обичайни изкълчванияи сублуксации, фрактури на кости.
Отстрани кожатаима повишена разтегливост (хипереластичност) или, напротив, крехкост и сухота на кожата. Често на него без видими причиниима стрии, старчески петна или огнища на депигментация, съдови дефекти (телеангиектазии, хемангиоми). Слабостта на мускулната система при дисплазия на съединителната тъкан причинява склонност към пролапс и пролапс на вътрешните органи, херния и мускулен тортиколис. Други външни признаци на дисплазия на съединителната тъкан могат да включват микроаномалии като хипо- или хипертелоризъм, стърчащи уши, асиметрия на ушите, ниска линия на косата на челото и шията и др.
Висцерални лезии възникват с интерес на централната нервна система и вегетативната нервна система, различни вътрешни органи. Неврологичните заболявания, свързани с дисплазия на съединителната тъкан, се характеризират с вегетативно-съдова дистония, астения, енуреза, хронична мигрена, нарушение на говора, висока тревожност и емоционална нестабилност. Синдромът на диспластично сърце на съединителната тъкан може да включва пролапс на митралната клапа, открит овален отвор, хипоплазия на аортата и белодробния ствол, удължаване и хипермобилност на хордите, аневризми на коронарната артерия или междупредсърдна преграда. Последица от слабостта на стените венозни съдовее развитието на разширени вени на долните крайници и малкия таз, хемороиди, варикоцеле. Пациентите с дисплазия на съединителната тъкан са склонни да развият артериална хипотония, аритмии, атриовентрикуларни и интравентрикуларни блокади, кардиалгия и внезапна смърт.
Сърдечните прояви често са придружени от бронхопулмонален синдром, характеризиращ се с наличие на кистозна белодробна хипоплазия, бронхиектазии, булозен емфизем, повтарящи се спонтанни пневмоторакси. Характеризира се с увреждане на стомашно-чревния тракт под формата на пролапс на вътрешните органи, дивертикули на хранопровода, гастроезофагеален рефлукс, хиатална херния. Типичните прояви на патологията на органа на зрението при дисплазия на съединителната тъкан са миопия, астигматизъм, далекогледство, нистагъм, страбизъм, сублуксация и дислокация на лещата.
От страна на отделителната система, нефроптоза, уринарна инконтиненция, бъбречни аномалии (хипоплазия, удвояване, подковообразен бъбрек) и др. Репродуктивни нарушениясвързана с дисплазия на съединителната тъкан при жените може да бъде представена от пролапс на матката и вагината, метро- и менорагия, спонтанни аборти, следродилни кръвоизливи; при мъжете е възможен крипторхизъм. Хората с признаци на дисплазия на съединителната тъкан са склонни към честа ехокардиография, ултразвук на бъбреци, ехография на коремни органи), ендоскопски (EGD), електрофизиологични (ЕКГ, ЕЕГ), радиологични (рентгенография на бели дробове, стави, гръбначен стълб и др. ) методи. Идентифициране на характерни многоорганни нарушения, главно в мускулно-скелетната, нервната и сърдечно-съдовата система с висока степенвероятността показва наличието на дисплазия на съединителната тъкан.
Допълнително проучен биохимични показателикръв, система за хемостаза, имунен статус, извършва се кожна биопсия. Като метод за скринингова диагностика на дисплазия на съединителната тъкан се предлага да се изследва папиларният модел на кожата на предната коремна стена: идентифицирането на неоформен тип папиларен модел служи като маркер за диспластични нарушения. Семействата със случаи на дисплазия на съединителната тъкан се съветват да преминат медицинско генетично консултиране.
Лечение и прогноза на дисплазия на съединителната тъкан
Няма специфично лечение за дисплазия на съединителната тъкан. Пациентите се съветват да се придържат към рационален режим на деня и хранене, здраве физическа дейност. За активиране на компенсаторно-адаптивните способности се предписват курсове на лечебна физкултура, масаж, балнеотерапия, физиотерапия, акупунктура, остеопатия.
В комплекс медицински мерки, заедно със синдрома лекарствена терапия, са използвани метаболитни лекарства(L-карнитин, коензим Q10), калциеви и магнезиеви препарати, хондропротектори, витаминно-минерални комплекси, антиоксиданти и имуномодулатори, билколечение, психотерапия.
Прогнозата на дисплазията на съединителната тъкан до голяма степен зависи от тежестта на диспластичните нарушения. При пациенти с изолирани форми качеството на живот може да не бъде засегнато. Пациентите с мултисистемна лезия имат повишен риск от ранна и тежка инвалидност, преждевременна смърт, причините за която могат да бъдат камерно мъждене,
Има такива вътрешни разстройства, които водят до появата на цял куп заболявания в различни области - от ставни до чревни проблеми, а дисплазията на съединителната тъкан е блестящ пример за тях. Далеч не е целият лекар да го диагностицира, от факта, че така или иначе се изразява с набор от признаци, следователно човек може безрезултатно да се лекува с години, без да подозира какво се случва в него. Опасна ли е тази диагноза и какви мерки трябва да се вземат?
Какво е дисплазия на съединителната тъкан
В общ смисъл гръцка дума"дисплазия" означава нарушение на образуването или образуването, което може да се приложи както към тъканите, така и към вътрешни органиОбщо . Този проблем неизменно е вроден, от това, което се случва в пренаталния период.
Ако се говори за дисплазия на съединителната тъкан, това означава генетично хетерогенно заболяване, характеризиращо се с нарушение на образуването на съединителната тъкан. Заболяването е полиморфно, за предпочитане в млада възраст.
IN официална медицинапатологията на образуването на съединителната тъкан може да се намери и под имената:
- наследствена колагенопатия;
- синдром на хипермобилност.
Симптоми
Броят на признаците на нарушения на съединителната тъкан е толкова голям, че един по един пациентът може да ги комбинира с всякакви заболявания: патологията се отразява в повечето вътрешни системи - от нервната до сърдечно-съдовата и дори се изразява под формата на спонтанно намаляване на телесното тегло. Често този тип дисплазия се открива само след външни промени или диагностични мерки, предприети от лекар за други цели.
Сред най-ярките и открити с висока честота признаци на нарушения на съединителната тъкан са:
- Автономна дисфункция, която може да се прояви под формата на пристъпи на паника, тахикардия, припадък, депресия, нервно изтощение.
- Проблеми с психични клапи, включително пролапс, сърдечни аномалии, умствена недостатъчност, миокардни патологии.
- Астенизация - неспособността на пациента да се подлага на продължителен физически и психически стрес, чести психо-емоционални сривове.
- X-образна деформация на краката.
- Разширени вени, паякообразни вени.
- Ставна хипермобилност.
- хипервентилационен синдром.
- Често подуване на корема поради храносмилателни разстройства, дисфункция на панкреаса, проблеми с производството на жлъчка.
- Болка при опит за издърпване на кожата.
- Проблеми с имунната система, зрението.
- Мезенхимна дистрофия.
- Аномалии във формирането на челюстта (включително захапка).
- Плоски стъпала, чести дислокации на ставите.
Лекарите са сигурни, че хората с дисплазия на съединителната тъкан имат психологически разстройства в 80% от случаите. Лека формае депресия, непрекъснато чувство на тревожност, ниско самочувствие, липса на амбиция, негодувание от текущото състояние на нещата, подсилено от нежелание да се промени нещо. Но дори аутизмът може да съществува едновременно с диагнозата „синдром на дисплазия на съединителната тъкан“.
При деца
При раждането детето може да бъде лишено от фенотипни признаци на патология на съединителната тъкан, дори ако това е колагенопатия, която има ярки клинични прояви. В постнаталния период също не са изключени недостатъците в образуването на съединителната тъкан, поради което рядко се прави такава диагноза за новородено. Ситуацията се усложнява и от естественото състояние на съединителната тъкан за деца под 5 години, поради което кожата им се разтяга твърде силно, сухожилията се нараняват лесно и се следи хипермобилността на ставите.
При деца на възраст над 5 години със съмнения за дисплазия е разрешено да се види:
- промени в гръбначния стълб (кифоза / сколиоза);
- деформации на гръдния кош;
- лош мускулен тонус;
- асиметрични лопатки;
- неправилно захапване;
- крехкост на костната тъкан;
- повишена еластичност на лумбалната област.
причини
В основата на промените в съединителната тъкан са генетични мутации, следователно, нейната дисплазия във всички форми не може да бъде разпозната като заболяване: някои от нейните прояви не влошават качеството на човешкия живот. Диспластичният синдром се причинява от метаморфози в гените, които са отговорни за основния протеин, който образува съединителната тъкан - колаген (по-рядко - фибрилин). Ако възникне повреда в процеса на формиране на неговите влакна, те няма да могат да издържат на натоварването. Освен това, магнезиевият дефицит не е изключен като фактор за появата на такава дисплазия.
Класификация
Днес лекарите не са стигнали до цялостна преценка относно систематизацията на дисплазията на съединителната тъкан: разрешено е да се раздели на групи за процесите, протичащи с колагена, но този подход ви позволява да работите само с последователна дисплазия. По-многофункционална се счита за допълнителна систематизация:
- Диференцирано заболяване на съединителната тъкан, което има алтернативно име - колагенопатия. Дисплазията е последователна, признаците са отчетливи, диагнозата родово заболяване не е.
- Недиференцирано заболяване на съединителната тъкан - тази група включва останалите случаи, които не могат да бъдат приписани на диференцирана дисплазия. Честотата на диагностицирането му е в пъти по-висока и то при хора от всички възрасти. Лице, което е открило недиференцирана патология на съединителната тъкан, често не се нуждае от лечение, но трябва да бъде наблюдавано от лекар.
Диагностика
Много спорни въпроси са свързани с този вид дисплазия, от факта, че експертите практикуват няколко научни подхода по въпроса за диагностиката. Изключителен момент, който не предизвиква съмнения, е необходимостта от клинични и генеалогични изследвания, от факта, че недостатъците на съединителната тъкан са вродени. Освен това, за да изясни картината, лекарят ще се нуждае от:
- систематизира твърденията на пациента;
- измервайте тялото на секции (за дисплазия на съединителната тъкан тяхната дължина е търсена);
- оценка на подвижността на ставите;
- нека пациентът се опита да хване китката си с палец и малък пръст;
- направете ехокардиограма.
Анализи
Лабораторната диагностика на този тип дисплазия е да се разбере прегледът на урината върху нивото на хидроксипролин и гликозаминогликани - вещества, които се появяват в процеса на разграждане на колаген. Освен това са полезни кръвни изследвания за чести мутации в PLOD и обща биохимия (подробен изглед от вена), метаболитни процеси в съединителната тъкан, маркери за хормонален и минерален метаболизъм.
Кой лекар лекува дисплазия на съединителната тъкан
При децата педиатърът се занимава с диагностика и разработване на терапия (първоначално ниво), тъй като няма лекар, който да работи извънредно с дисплазия. По-късно схемата е идентична за хора от всички възрасти: ако има няколко прояви на патология на съединителната тъкан, ще трябва да вземете план за лечение от кардиолог, гастроентеролог, психотерапевт и др.
Лечение на дисплазия на съединителната тъкан
Няма методи за премахване на тази диагноза, поради факта, че този тип дисплазия засяга метаморфозите в гените, но комплексни меркиможе да облекчи състоянието на пациента, ако той страда от клинични прояви на патология на съединителната тъкан. За предпочитане е да се практикува схема за превенция на обостряне, която се състои от:
- добре подбрана физическа активност;
- индивидуална диета;
- физиотерапия;
- медицинско лечение;
- психиатрична помощ.
ДА СЕ хирургична интервенцияс този тип дисплазия се препоръчва да се прибягва само в случай на деформация на гръдния кош, сериозни нарушения на гръбначния стълб (изключително сакрален, лумбален и цервикален). Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан при деца изисква допълнително нормализиране на дневния режим, повишаване на постоянната физическа активност - плуване, колоездене, ски. Въпреки това, дете с такава дисплазия не трябва да се дава на високо професионален спорт.
Без употребата на лекарства
Лекарите съветват да започнете лечението с изключване на високи физически натоварвания, тежка работа, включително умствена работа. Пациентът трябва да премине курс на тренировъчна терапия в продължение на една година, най-вероятно след като е получил план за уроци от експерт и извършва същите действия сам у дома. Освен това ще трябва да посетите клиниката, за да се подложите на комплекс от физиотерапевтични процедури: ултравиолетово облъчване, обтриване, електрофореза. Не е изключено предназначението на корсета да поддържа врата. В зависимост от психо-емоционалното състояние може да се предпише посещение на психотерапевт.
За деца с този тип дисплазия лекарят предписва:
- Масаж на крайниците и гърба с акцент върху цервикалната област. Процедурата се провежда на всеки шест месеца по 15 сесии.
- Носенето на опора за дъга, ако се диагностицира халукс валгус.
Диета
Акцентът в диетата на пациент, който е диагностициран с патология на съединителната тъкан, експертите препоръчват да се направи върху протеинови храни, но това не означава пълно изключване на въглехидратите. Дневно менюс дисплазия, той със сигурност трябва да се състои от постна риба, морски дарове, бобови растения, извара и твърдо сиренедопълнен със зеленчуци, неподсладени плодове. В малък брой в ежедневната диета трябва да се използват ядки. Ако е необходимо, може да се предпише витаминен комплекс, изключително за деца.
Прием на лекарства
пийте лекарстватрябва да бъде под наблюдението на лекар, тъй като няма многофункционално хапче за дисплазия и е невъзможно да се предвиди реакцията на определен организъм дори към най-безобидното лекарство. В терапията за подобряване състоянието на съединителната тъкан с нейната дисплазия могат да се включат:
- Вещества, които стимулират естественото производство на колаген - аскорбинова киселина, витамини от В-група и източници на магнезий.
- Лекарства, които нормализират нивото на свободните аминокиселини в кръвта - глутаминова киселина, глицин.
- Средства, подпомагащи минералния метаболизъм.
- Препарати за катаболизъм на гликозаминогликани, за предпочитане на хондроитин сулфат.
Хирургическа интервенция
Поради факта, че тази патология на съединителната тъкан не се счита за заболяване, лекарят ще даде препоръка за операцията, ако пациентът страда от деформация на опорно-двигателния апарат или дисплазията може да бъде фатална поради запушване на съдовете. При децата хирургичното обвързване се практикува по-рядко, отколкото при възрастните, лекарите са ревностни да преминат с мануална терапия.
Дисплазията на съединителната тъкан е патология на нейното развитие поради генетични мутации. Последицата от заболяването е нарушение на хомеостазата на тъканно ниво, както и на целия организъм.
Диференцирана форма, разн определена опциянаследство, което има изр клинична картина, а често и установени и отдавна изследвани биохимични или генни аномалии. Този тип DST в медицината се нарича колагенопатия, тъй като принадлежи към наследствените колагенови аномалии.
Недиференцираната форма се диагностицира само когато нито един от симптомите на заболяването не може да бъде приписан на диференцираната форма на CTD. Тази патология е много често срещана.
причини
Лятното часово време е наследствено заболяваневъз основа на мутации в гените, отговорни за образуването на влакна. Такива процеси са много разнообразни, могат да бъдат включени различни гени, което води до необичайно образуване на колагенови и еластинови вериги, в резултат на което образуваните от тях структури не са в състояние да издържат на необходимите механични натоварвания.
Симптоми
Такива вродена патологияима разпръсната симптоматична картина с голям брой признаци.
Външни симптоми:
- разхлабени стави,
- повишена разтегливост на кожата,
- деформация на гръбначния стълб, наличие на сколиоза или кифоза, зрително увреждане,
- деформация на гръдната кост, полупрозрачна тънка кожа с венозна мрежа върху кожата,
- асиметрия на острието,
- проблеми със стойката,
- бързо образуване на синини,
- слаби коремни мускули
- наличие на мускулна хипотония,
- изкривена или асиметрична носна преграда,
- мека кожа,
- наличието на междупрешленни хернии,
- проблеми с растежа на зъбите.
Вътрешните признаци се формират през годините:
- наличие на жлъчна дискинезия,
- пролапс на вътрешните органи,
- развитие на рефлуксна болест
- шум в сърцето
- чест запек,
- Наличност хеморагичен синдром, чиито признаци са кървене от носа, склонност към образуване на хематоми при лека травма,
- пролапс на митралната клапа,
- наличието на херния на Schmorl,
- разширени вени на краката,
- развитие на ювенилна остеопороза,
- микротравматичен "преходен" артрит, вегетативна дистония,
- предразположение към честа загуба на съзнание,
- развитие на вертебробазиларна недостатъчност на фона на проблеми с цервикална областгръбначен стълб,
- свръхвъзбудимост.
Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан при дете
За да се диагностицира това заболяване, се провеждат редица клинични и генеалогични изследвания.
Въпреки това, в допълнение към това, специалистите използват следните диагностични методи за изясняване на диагнозата.
1. Анализ на оплакванията на пациента. Най-често децата се оплакват от редица симптоми, вариращи от подуване на корема и дисбактериоза и завършващи с отклонения, наблюдавани в работата на дихателните органи, което е свързано със слабост на бронхите и алвеолите. В същото време изпълнението точна диагнозадопринася за наблюдаването на някои козметични дефекти, както и нарушения на двигателната функция на ставите.
2. За целите на диагностиката лекарят измерва дължината на всички части на торса на пациента. Използва се характерен "тест на китката", когато детето палецили малкият пръст е в състояние напълно да го хване.
3. Оценява се подвижната функция на ставите, за което се прилагат критериите на Beighton. Пациентите обикновено се виждат като хипермобилни.
4. Взема се ежедневен тест на урината, в който е от голямо значение определянето на хидроксипролин и гликозаминогликани, които доказват факта на разрушаване на колагена.
Като цяло, диагностицирайте тази болестза опитен специалист не е трудно, често визуална проверка е достатъчна, за да разбере какъв е проблемът му.
Усложнения
При децата често се наблюдават усложнения под формата на проблеми с функционирането на сърдечния мускул, зрителни увреждания, проблеми със ставите.
Пациентите със съществуваща диагноза принадлежат към категорията на психологически риск. Това е особено забележимо не в детството, а с възрастта. Страдащите от CTD са склонни към ниско самочувствие, имат ниско ниво на претенции.
Усещането за повишена тревожност и депресия води до висока уязвимост на пациентите. Козметичните особености на външния вид правят пациентите с CTD несигурни, безинициативни, постоянно недоволни от случващото се в живота им, упрекващи се за всяка грешка.
Лечение
Какво можеш да направиш
Ако се установят симптоми и ако детето се оплаква от лошо чувство, умора, трябва да посетите лекар. В клиниката може да се постави диагноза като DST.
Какво прави един лекар
Терапията за диагностициране на DST се провежда комплексно и включва:
- Лекарствено лечение, основано на употреба лекарствакоето ще спомогне за активирането на образуването на колаген.
- Нефармакологични методи, които включват предоставянето на психологическа помощ, индивидуализиране на дневния режим, упражнения, включени в лечебната физкултура, масаж, физиотерапия, акупунктура, избор на специфична диета.
Предотвратяване
Предпазни меркиспоред DST не съществува по принцип, тъй като е вродено заболяване, причинено от мутации на генетично ниво. Но правилният начин на живот, здравословното балансирано хранене и препоръките на лекарите могат да облекчат състоянието на дете с такава диагноза, като подобрят качеството му на живот.