Презентация на тема "Мутационна променливост. Видове мутации"
За да използвате визуализации на презентации, създайте акаунт в Google и влезте в него: https://accounts.google.com
Надписи на слайдове:
Мутации Учител по биология, Средно училище № 422, Кронщадски район, Санкт Петербург Беляева Ирина Илинична
Цели на урока: Да се формират понятията: мутации, мутагенни фактори; Покажете генетичната основа на мутацията; Обяснете значението на мутацията.
Мутацията е устойчива (т.е. такава, която може да бъде наследена от потомците на дадена клетка или организъм) промяна в генотипа, която възниква под въздействието на външната или вътрешната среда.
Терминът "мутация" е предложен за първи път от холандския ботаник Hugo de Vries през 1901 г.
Класификация на мутациите по естество на произход: Видове Промени в генотипа Примери за мутация Ген Промяна в подреждането на нуклеотидите и техния състав в гена Хромозомни Структурни (видими) промени в хромозомите Геномни Количествено нарушение на броя на хромозомите
Сърповидноклетъчна анемия Хемоглобиновата верига съдържа 146 аминокиселинни остатъка, които са кодирани в ДНК под формата на 146 триплета (438 нуклеотида). ...- GLU-... ДНК: ...- GAA -... Ако...- G T A -..., тогава...- VAL-...
Албинизъм
Различни видовехромозомни мутации: 1 - нормална хромозома; 2 - разделения; 3 - дублиране; 4 - обръщане; 5 - транслокация
Това е генетично кожно заболяване; все още не знаем причините или лечението. Регулирането на температурата на кожата е нарушено, воден баланс, растеж и развитие. При тежки форми на ихтиоза, бебетата умират скоро след раждането от дехидратация и инфекции. Закъснение умствено развитие, имунна недостатъчност, глухота, плешивост, костна деформация, лошо зрение, психологическа празнота. Ихтиоза
Синдромът на "котешкия плач" Причината е загубата на фрагмент от 5-та хромозома. Необичаен плач, подобен на мяукането на котка, който е свързан с нарушение на структурата на ларинкса и гласни струни. Психическо и физическо недоразвитие.
Синдром на Уилямс
Пациентите имат специална структура на лицето, наречена в специализираната литература „лице на елф“. Те се характеризират с широко чело, разпръснати вежди по средната линия, пълни бузи, увиснали надолу, голяма уста с пълни устни(особено долната), плосък мост на носа, особена форма на носа с плосък тъп край, малка, донякъде заострена брадичка. Очите често са ярко сини, със звездообразен ирис и синкава склера. Формата на очите е особена, с подуване около клепачите. Конвергентен страбизъм. По-големите деца се характеризират с дълги, редки зъби.
Приликата на лицата се засилва от усмивка, която допълнително подчертава подуването на клепачите и особената структура на устата. Нито една от тези черти не е задължителна, но те са обща комбинациявинаги присъства. Психологически характеристики Този синдром се характеризира с дефицит на визуално-образно мислене. Умствено увреждане се наблюдава и при вербалните способности. Причини за отклонение Редки генетично разстройство 7-ма хромозома, клинично проявяваща се под формата на хиперкапния.
Болест на Даун Има една допълнителна автозома в генотипа - тризомия 21 Умствена и физическа изостаналост Полуотворена уста Монголоиден тип лице. Наклонени очи. Широк мост на носа Краката и ръцете са къси и широки, пръстите изглеждат отрязани Сърдечни дефекти Продължителността на живота е намалена 5-10 пъти
Синдром на Едуардс
Синдром на Едуардс = синдром на тризомия 18. Характеризира се с множество дефекти в развитието, като най-честите са вътрематочно забавяне на растежа, вродено сърдечно заболяване, ниско разположена анормална форма уши, къс врат. Синдромът има неблагоприятна прогноза, така че сърдечните хирурзи не приемат такива деца хирургическа корекциясърдечен дефект.
Синдром на Klinefelter 4 7 хромозоми - допълнителна X-хромозома - XX Y (може би XXX Y) Наблюдава се при млади мъже Висок ръст Нарушаване на пропорциите на тялото (дълги крайници, тесни гръден кош) Забавяне на развитието Безплодие
Синдром на Шерешевски-Търнър 45 хромозоми – една липсва полова хромозома(X0). Наблюдава се при момичета Нарушаване на пропорциите на тялото (нисък ръст, къси крака, широки рамене, къс врат) Птеригоидна кожна гънка на шията Дефекти вътрешни органиБезплодие
Една допълнителна автозома - тризомия 13 Микроцефалия (намаляване на мозъка) Тежка умствена изостаналост Разделяне на горната устна и небцето Аномалии на очната ябълка Повишена гъвкавост на ставите Полидактилия Висока смъртност (90% от децата умират през първата година от живота) Синдром на Патау
Полиплоидия Многократно увеличаване на броя на хромозомите. Широко използван в растениевъдството. Дава увеличение на размера на плодовете и цветята.
Мутациите се делят на спонтанни и предизвикани. Спонтанните мутации възникват спонтанно през целия живот на организма при нормални условия. заобикаляща средас честота около 10 − 9 - 10 − 12 на нуклеотид на клетъчно поколение. Причини за мутации
Мутагени Мутагени (от мутация и др. гръцки γεννάω - раждам) - химически и физически фактори, предизвикващи наследствени изменения – мутации.
Според естеството на тяхното възникване мутагените се класифицират като Физични мутагени: § йонизиращи лъчения; § радиоактивен разпад; § ултравиолетова радиация; § симулирани радиоизлъчвания и електромагнитни полета; § прекалено високо или ниска температура. Биологични мутагени: § някои вируси (морбили, рубеола, грипен вирус); §а антигени на някои микроорганизми; § метаболитни продукти (продукти на липидното окисление).
Химически мутагени: § окислители и редуктори (нитрати, нитрити, активни формикислород); § алкилиращи агенти (например йодоацетамид); § пестициди (например хербициди, фунгициди); § някои хранителни добавки(напр. ароматни въглеводороди, цикламати); § петролни продукти; § органични разтворители; § лекарства(например цитостатици, живачни препарати, имуносупресори).
Мутация в соматична клетка на сложен многоклетъчен организъм може да доведе до злокачествено или доброкачествени неоплазми, мутация в зародишна клетка води до промяна в свойствата на целия потомствен организъм.
При стабилни (непроменени или леко променящи се) условия на съществуване повечето индивиди имат генотип, близък до оптималния, а мутациите причиняват нарушаване на функциите на тялото, намаляват неговата годност и могат да доведат до смъртта на индивида. Но в много редки случаи мутацията може да доведе до появата на нови полезни характеристики в тялото и тогава последствията от мутацията са положителни; в този случай те са средство за приспособяване на организма към околната среда и съответно се наричат адаптивни.
Характеристики на мутациите Видове мутации а) са следствие от грешки при репликацията на ДНК; б) води до увеличаване на броя на хромозомите; в) води до формирането нова формаген; г) промяна на последователността на гените в хромозомата; д) наблюдавани при растенията; е) засяга отделните хромозоми. А) геномни; Б) хромозомни; Б) генетични. проверете себе си
a b c d e C A C B A B Проверете себе си
Домашна работа: 1. § 3.12, 2. бележки
За да използвате визуализации на презентации, създайте акаунт в Google и влезте в него: https://accounts.google.com
Надписи на слайдове:
Мутации Сорокин В.Ю.
Мутациите са редки, произволно възникващи постоянни промени в генотипа, които засягат целия геном, цели хромозоми, техните части и отделни гени. Причини за мутации: 1. Естествен мутационен процес. 2. Мутация фактори на околната среда.
Мутагени Мутагените са фактори, чрез които се образуват мутации. Свойства на мутагените: Универсалност Ненасоченост на възникващите мутации Липса на по-нисък праг Въз основа на техния произход мутагените могат да бъдат разделени на ендогенни, образувани по време на живота на тялото, и екзогенни - всички други фактори, включително условията на околната среда.
Въз основа на естеството на тяхното възникване мутагените се класифицират на: Физични (йонизираща радиация, рентгенови лъчи, радиация, ултравиолетова радиация; повишени температури за хладнокръвни животни; понижени температури за топлокръвни животни). Химически (окислители и редуциращи агенти (нитрати, нитрити, реактивни кислородни видове), пестициди, някои хранителни добавки, органични разтворители, лекарства и др.) Биологични вируси (грипен вирус, морбили, рубеола и др.).
Класификация на мутациите По място на произход Генеративни Соматични (в зародишни клетки, (не наследени) наследени)
По характер на проявление Полезен Вреден Неутрален Рецесивен Доминантен
По структура Геномен Ген Хромозомен
Геномни мутации Геномните мутации са мутации, които водят до промяна в броя на хромозомите. Най-често срещаният тип такава мутация е полиплоидията - многократна промяна в броя на хромозомите. В полиплоидните организми хаплоидният (n) набор от хромозоми в клетките се повтаря не 2 пъти, а 4-6 (понякога 10-12). Главната причинаТова се дължи на неразпадането на хомоложните хромозоми в мейозата, което води до образуването на гамети с увеличен брой хромозоми.
Генни мутации Генните мутации (или точкови мутации) са най-често срещаният клас мутационни промени. Генните мутации са свързани с промени в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата. Те водят до факта, че мутантният ген или спира да работи и след това не се образува съответната РНК и протеин, или се синтезира протеин с променени свойства, което се проявява в промени във всякакви характеристики на организмите. В резултат на генна мутация се образуват нови алели. Това има важно еволюционно значение. Генните мутации трябва да се считат за резултат от „грешки“, които възникват по време на процеса на дублиране на ДНК.
Хромозомни мутацииХромозомните мутации са пренареждане на хромозомите. Появата на хромозомни мутации винаги е свързана с появата на две или повече хромозомни разкъсвания, последвани от тяхното съединяване, но в неправилен ред. Хромозомните мутации водят до промени във функционирането на гените. Те също играят основна роля в еволюционните трансформации на видовете.
1 - нормална хромозома, нормален генен ред 2 - делеция; липса на участък от хромозома 3 - дублиране; дублиране на участък от хромозома 4 - инверсия; завъртане на хромозомна секция на 180 градуса 5 - транслокация; преместване на участък към нехомоложна хромозома Възможно е и центрично сливане, тоест сливане на нехомоложни хромозоми. Различни видове хромозомни мутации:
Теорията на мутациите е теория за променливостта и еволюцията, създадена в началото на 20 век. Уго де Врис. Според М. т. от двете категории променливост - непрекъсната и интермитентна (дискретна), само последната е наследствена; За да го обозначи, De Vries въвежда термина мутация. Според De Vries мутациите могат да бъдат прогресивни – поява на нови наследствени свойства, което е еквивалентно на поява на нови елементарни видове, или регресивни – загуба на някое от съществуващите свойства, което означава поява на разновидности. Теория на мутациите
Основни положения на теорията на мутациите: Мутациите са дискретни промени в наследствения материал. Мутациите са редки събития. Средно една нова мутация възниква на 10 000-1 000 000 гена на поколение. Мутациите могат да се предават стабилно от поколение на поколение. Мутациите възникват ненасочено и не образуват непрекъснати серии от променливост. Мутациите могат да бъдат полезни, вредни или неутрални.
- Мутациите възникват внезапно, без междинни етапи, като рязка промяна в черта;
- Новите форми, които се появяват, показват стабилност и се наследяват;
- Мутациите се различават от ненаследствените промени по това, че не образуват непрекъснати серии и не са групирани около определен „среден тип“; мутации – качествени промени;
- Мутациите са много разнообразни, сред тях има както полезни за тялото, така и вредни.
- Способността за откриване на мутации зависи от броя на анализираните индивиди;
- Едни и същи мутации могат да се появят многократно.
-
Слайд 4
Класификация на мутациите
Въз основа на естеството на промените в наследствения материал мутациите се разделят на генни, хромозомни и геномни.
- В зависимост от посоката, мутациите могат да бъдат прави или обратни.
- Според степента на влияние върху жизнените функции на организма те се делят на полезни, неутрални и вредни.
-
Слайд 5
Геномни мутации
Геномните мутации се характеризират с промени в броя на хромозомите, които могат да бъдат множествени или множествени.
Слайд 6
Многократна промяна в броя на хромозомите:
Хетероплоидия или анеуплоидия:
- Монозомия 2n-1 (липсва една от хромозомите)
- Нулизомия 2n-2 (липса на цяла двойка хомоложни хромозоми)
Полизомия:
- Тризомия 2n+1 (една допълнителна хромозома)
- Тетразомия 2n+2 (две допълнителни хромозоми)
-
Слайд 8
Вътрешнохромозомни пренареждания.
- Изтриване (или липса) на ABCD => ABGD
- Дефицит (загуба на крайната част на хромозома) ABCDDE => ABCD
- Дублиране (или повторения) ABCD => ABCBVD
- Анимация (повтаря се повече от два пъти) ABCD => ABCDGVD
- Терминална дупликация (в края на хромозомата) ABVGD =>ABABVG
- Инверсия (завъртане на хромозомна секция на 180°) ABCD => ABCD
-
Слайд 9
Междухромозомни пренареждания
Транслокация (взаимен обмен на фрагменти между нехомоложни хромозоми) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67
Транспониране (преместване на регион в една хромозома или едностранно прехвърляне на регион към друга хромозома)
Слайд 10
Генни (точкови) мутации
Мутациите са химични промени в нуклеиновата киселина в отделни гени, които не могат да бъдат открити чрез цитологични методи.
слайд 11
Преход или трансверсия (една пуринова база в нуклеотидна двойка се заменя с друга пуринова база и пиримидинова база с друга пиримидинова база) пример: A (пурин) T (пиримидин) => G (пурин) C (пиримидин)
- GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT
Трансверсия (пуринова основа се заменя с пиримидинова основа и обратно)
- AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT
-
слайд 12
ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ ПРИ ЧОВЕКА
- Синдром на Даун
- Синдром на Патау
- Синдром на Едуардс
- Синдром на Клайнфелтер
- Синдром на Шершевски-Търнър
- Синдром на плача на котката
-
слайд 13
Синдром на Даун
- Синдромът е кръстен на английския лекар Л. Даун, който описва това заболяване през 1866 г.
- Заболяването е придружено умствена изостаналост, промени в структурата на лицето, а 40% имат различни сърдечни дефекти
- Честотата на заболяването е приблизително 1 на 500-700 новородени.
- Причината е тризомия на хромозома 21. Възрастта на жената също играе по-голяма роля.
-
Слайд 14
Слайд 15
Синдром на Патау
- Описан за първи път през 1960 г.
- Това хромозомна аномалияпричинява цепнатина на устната (“ цепната устна") и небцето ("цепнато небце"), както и малформации на мозъка, очни ябълкии вътрешните органи (особено сърцето, бъбреците и гениталиите), често се появява полидактилия (полидактилия)
- Честота на заболяването: 1:5000 -7000 новородени
- Причината е неразпадането на хромозома 13.
-
Слайд 16
Слайд 17
Синдром на Едуардс
- Честота: около 1 на 7 000-10 000 живородени
- Представлява тризомия на хромозома 18
- Болестта причинява смущения в почти всички органи и системи
-
Слайд 18
Слайд 19
Синдром на плача на котката
- Заболяването е описано за първи път през 1963 г.
- Заболяването е частична монозомия на хромозома 5 (делеция на късо рамо)
- Честота на синдрома: приблизително 1:40 000-50 000
- Децата се характеризират с: общо изоставане в развитието, ниско тегло при раждане и мускулна хипотония, лунообразно лице с широко разположени очи, характерен детски вик, напомнящ мяукане на котка, причината за което е промяна или недоразвитие на ларинкса
-
Синдром на Шершевски-Търнър.
- Тази аномалия е описана за първи път от нашия сънародник Н. А. Шершевски през 1925 г. По-късно (1938 г.) е независимо описан от Д. Търнър.
- Причината за заболяването е монозомията на половите хромозоми
- Пациентите са с генотип 45, X0 и женски фенотип, т.к липсваща Y хромозома.
- Болестта се проявява в различни нарушения на физическото и понякога умствено развитие, както и хипогонадизъм, недоразвитие на гениталните органи, рожденни дефектиразвитие, нисък растеж
Честота на заболяването: 1\2500
Слайд 24
Слайд 1
Задължително условиезащото мутационната изменчивост е качествена промяна в наследствения субстрат. В резултат на това се образуват нови алели или, обратно, съществуващите се губят. Това води до появата в потомството на принципно нови характеристики, които липсват при родителите.
Слайд 2
Теория на мутациите.
За първи път възможността за мигновено качествена промянанаследствените характеристики са показани от S.I. Korzhinsky (1899), но основните положения на теорията на мутациите са очертани от G. de Vries в неговата работа „Теория на мутациите“ (1901-1903). Именно той въвежда термина мутация
Слайд 3
Основни положения на теорията:
Вижте всички слайдове
Биология 10 клас
Тема: „Мутации. Видове мутации»
Цели на урока:
Образователни: изучаване на видовете мутации и причините за възникването им
Развитие : развитие на надпредметни и вътрешнопредметни компетентности, формиране на научна картина на света.
Образователни : възпитаване на осъзната отговорност за собственото здраве и здравето на другите;способност за организиране на делово сътрудничество и взаимен контрол по двойки; развийте умения за размисъл
Тип урок: изучаване на нов материал
Методи:
Методи за развиване на интерес към ученето (история, методи за емоционално стимулиране)
Методи за организиране и изпълнение на образователни дейности и операции (разказ, разговор, демонстрации, изпълнение на задачи);
Методи за самоуправление на образователни дейности ( самостоятелна работа);
Методи за контрол и самоконтрол (работа с карти, с книга (самостоятелна работа), разговор, използване на елементи проблемно базирано обучение, устни въпроси, работа на дъската, използване на игрални технологии).
ОБОРУДВАНЕ: TCO, презентация,
По време на часовете:
Организиране на времето.
Учител: Добър ден, момчета!
Каква тема изучавахте в последния урок?
Какво е променливост? Нека проверим знанията ви по темата: Променливост. За целта ви предлагам да попълните диаграмата в тетрадките си.
Учене на нов материал .
Ще започнем днешния урок с известното стихотворение на А. Пушкин:
О, колко прекрасни открития имаме1 слайд
Подготвя просветен дух,
И опитът, син на трудни грешки,
И гений, приятел на парадоксите,
И случайността, Бог изобретателят...
Моля, кажете ми: вярни ли са тези думи за биологията? (много отвори). Има ли парадокси в биологията? На какво ниво могат да бъдат забелязани? И може би има шанс да измислите нещо?
Обърнете внимание на слайдовете:
2 слайд
Момчета, моля, кажете ми, видяхте ли някакъв парадокс тук? Нещо необичайно? (възможни отговори: необичаен бял лъв, двуглава змия, напълно обикновена пеперуда и растения - парадокс: „нормални“ организми и „ненормални“).
Наистина в природата рядко се среща двуглава змия или бял лъв - това е парадокс. Можете ли да познаете каква е причината за появата на тези парадоксални, необичайни организми? (възможен отговор: наличие на промени в тялото)
(Къде са настъпили промените?), мутации (Какво представляват мутациите?)). Всички тези организми са следствие от промени в тялото, в гените и хромозомите.
Темата на нашия урок е „Мутации: парадокс или модел?“СЛАЙД 3.
Днес в клас ще разгледаме видовете мутации, разберетеКакви мутации възникват в човешкото тяло, до какви заболявания води?
Мутация от латински"mytatio“ – промяна. Това са качествени и количествени промени в ДНК на организмите, водещи до промени в генотипа. (слайд 4 и запис в работната карта).
Терминът е въведен от Hugo de Vries през 1901 г.
До какви последствия могат да доведат мутациите? Винаги ли са болести и физически уродства? (върнете се към слайда, имайте предвид, че пеперудата и растенията също имат промени в тялото - мутации) –слайд 5
(възможен отговор: мутациите не винаги се проявяват фенотипно). Те засягат ДНК в различна степен: отделен ген, отделна хромозома или целия генотип. Според нивото на възникване на мутациите те се разделят на групи: (работен лист с диаграма, учениците попълват работна карта, докато учат). Слайд 5
мутации
Генни мутации: слайд 6 (работа с учебника): Промени в един или повече нуклеотиди в гена, често се наричат точкови. Те възникват по време на репликацията на ДНК, вместо да се допълват пара A-Tи G-C, възникват неправилни комбинации, което води до нови комбинации от нуклеотиди, които кодират нови или променени протеини. Такива на пръв поглед незначителни промени водят до сериозни, нелечими заболявания. Цветна слепота, хемофилия, липса на пигментация - всичко това генни мутации. (слайдове 7,8,9)
слайд 9. Генът на хемофилията е Х-свързан, така че той го е получил от майка си. Бабата на принца Алис е била носител на мутантния ген, който тя от своя страна е получила от майка си, кралица Виктория. И кралица Виктория го наследи от един от своите предци, но тъй като съпругът й принц Албер беше тя братовчед, тогава е напълно възможно техните дъщери да са получили дефектна Х хромозома от баща или майка. Всички те са били носители на мутантния ген. Именно от тях хемофилията започна да броди из кралските и кралски семействаЕвропа. Един син, трима внуци и четирима (а според други източници - 6) правнуци на кралица Виктория страдат от хемофилия.
Хромозомни мутации: ( значителни промени в хромозомната структура засягат няколко гена. В зависимост от промените те се разделят на групи: (работа с учебника)
А) загуба - отделяне на крайната част на хромозома (причини за хромозомна мутация в човешка хромозома 21 остра левкемияи води до смърт).
Б) делеция – загуба на средната част (тежко заболяване, смърт)
В) дублиране - удвояване на произволен раздел
Г) инверсия - счупване на хромозома на 2 места, завъртане на получения фрагмент на 180° и обратно вмъкване на мястото на счупване.
Хромозомни мутации: естествено водят до смърт на организми, тъй като засягат цели хромозоми (организмите не са жизнеспособни: мутацията на човешка хромозома 21 води до тежка левкемия и смърт.)
Парадокс: вирусите (бактериофагите) могат да загубят значителна част от единствената си хромозома и да я заменят с чужда ДНК. В същото време те не само запазват своята функционална активност, но и придобиват нови свойства. Възможно е заболявания като птичи и свински грип– следствие от хромозомни мутации на вируси.
Геномни мутации: промяна в броя на хромозомите (слайд 14)
А) не е кратно хаплоиден набор(± 1 хромозома) - хетероплоидия - Синдром на Даун(„слънчеви деца“) Шерешевски - Търнър (слайд 14)
Б) кратно на хаплоидния набор (увеличаване на броя на хромозомите с 2, 4 или повече пъти) - полиплоидия. Характерно е за растенията, което води до увеличаване на масата и добива. Получава се изкуствено, чрез излагане на клетката на колхицин (унищожава вретеното на делене). (слайд полиплоидни растения –15)
защото този видмутациите водят до промени в броя на хромозомите,
Слайд 17.намерете и подчертайте 1-2 факта, потвърждаващи, че:
Първият ред - причините за мутациите може да са начинът на живот на родителите.
Втори ред - причините за мутациите може да са замърсяване на околната среда.
Трети ред - последствията от мутациите са болести.
Мутагени и тяхното въздействие върху организма.
Установена е висока мутагенна активност в пушенопържола, препечено месо, черен пипер, ванилин, мазнина, която многократно се използва за пържене, алкохол, вещества от тютюнев дим.Някои вродени малформации могат да бъдат причинени от различни ненаследствени фактори (вирус рубеола, лекарства, хранителни добавки ), нарушавайки ембриогенезата. Ако майката не е получила достатъчно цинк по време на бременността, който се съдържа основно в месото, по-късно детето ще се научи да чете трудно.
Мутации, които възникватв соматичните клетки на тялото, причиняват преждевременно стареене, съкращават продължителността на животаживот,това е първата стъпка към образованието злокачествени тумори. По-голямата част от всички случаи на рак на гърдата сарезултат от соматични мутации.
След аварията в атомната електроцентрала в Чернобилв резултат на излагане на радиация, случаите на ракщитовидната жлеза в района на Гомел се увеличи с 20 пъти. ИзлишъкUV радиацията увеличава риска от раккожата.
IN тютюнев димсъдържа повече от 4 хиляди.химични съединения, от коитооколо 40 са канцерогени,и 10 активно допринасят за развитиеторакови заболявания.Със солидни горе-долу компонентисправя се успешно с цигаритенови филтри, но от въглероден окис и въглищавъглероден диоксид, амоний, цианидводород, бензин и др вредни веществав газообразенстоящите филтри не спестяват.
Генеративни мутации т.е. нарушения на структурата на ДНК при полоклетки, може да доведе до спонтанни аборти (спонтанни аборти),мъртво раждане и увеличаванечестота на наследствените заболяваниявания.
След аварията в Чернобилпокриви в засегнатите районимаксимално замърсяванедионуклиди, почти 2 пъти повечее определена честотата на ражданиятас аномалии в развитието (цепнатининие устни и небце, удвояване на бъбрецитеи уретери, полидактилия, нарушения в развитието на мозъкамозък и др.).
Витамините, сяросъдържащите аминокиселини, зеленчукови и плодови сокове (зеле, ябълка, мента, ананас) имат изразен антимутагенен ефект. Какви изводи могат да се направят от тези данни за здрав образживот?
Слайд 18.Какви нарушения открихте на снимките по-долу? (Отляво са три X хромозоми, отдясно са XXY).
В кои хромозоми са възникнали мутациите? (В гениталиите). Как се нарича този вид мутация? (Тризомия на половата хромозома). Синдром на Клайнфелтер, синдром на Шерешевски-Търнър).
Жените с XXX набор нямат значими патологии. Мъж с набор XXY страда от болестта на Клайнфелтер. ( Репродуктивна системанедоразвит, висок, намален интелект, женствено телосложение). Ако една полова X хромозома липсва в тялото на жената, се развива момиче със синдром на Шерешевски-Търнър. (Безплодие, нисък ръст, къс врат).
III .Укрепване.
Игра "Лото". (мозайка)
Син цвят– генни мутации
Промяна в броя на хромозомите
Новият организъм е репродуктивно изолиран, което води до естествен еволюционен процес – видообразуване.
Прич
слайд 20. правилна мозайка.
Сега да се върнем към първия слайд и представения организъм - двуглава змия, често наричаме такива организми „мутанти“. Кажете ми какъв тип мутация е това? Парадоксът е, че от гледна точка на генетиката този организъм не може да се нарече мутант, тъй като промените тук не са на ниво ДНК, а на ниво ембрион (процесът на фрагментация на зиготата е нарушен). Това е „змия мутант“, но без мутации.
И в заключение, нека отново се обърнем към редовете на Пушкин: има ли парадокси в биологията? (Да, убедихме се по време на урока), можете ли с пример от днешния урок да потвърдите реда „шансът Бог да е изобретателят“ - (случайните мутации водят до видообразуване). Разнообразието от видове е естествен еволюционен процес, който възниква до голяма степен поради мутации, но в резултат на естествения подбор се запазват само полезните мутации.
И така, мутацията парадокс ли е или модел? От една страна, това са естествени промени под въздействието на фактори на околната среда, от друга страна, това е парадокс, тъй като се появяват нови видове и оцеляват напълно необичайни организми.
Появявайки се внезапно, мутациите, подобно на революциите, унищожават и създават, но не унищожават законите на природата. Те самите са им подчинени.
Отражение.
Медицинската генетика все още не знае всичко. По пътя от гените към чертите има скрити много неизвестни и неочаквани неща.Може би някои от вас ще направят нови открития по пътя към предотвратяване на наследствените заболявания при човека. Но това е темата на следващия урок. Благодаря ти за урока. Довиждане. И помнете мъдрите думи на баба си: „Основното е здравето“.
IV .Домашна работа.
Обобщаване. Класиране.
Тестова работа по темата: "Видове мутации"
Опция 1.
1. Мутации, водещи до промяна в броя на хромозомите:
2. Удвояването на хромозомна секция се нарича:
а) дублиране; б) заличаване; в) инверсия.
3. Множество промени в броя на хромозомите:
а) полиплоидия; б) анеуплоидия; в) алополиплоидия.
4. Появата на хромозомни мутации се свързва с:
б) с хромозомно счупване и обединяване в нови комбинации;
в) с промяна в последователността на ДНК нуклеотидите.
5. Причината за синдрома на Даун е мутация:
а) генетични; б) хромозомни; в) геномни.
Контролна работа по темата; "Видове мутации."
Вариант 2.
1. Мутации, свързани с промени в последователността на ДНК нуклеотидите:
а) хромозомни; б) геномни; в) генетични.
2. Множество хромозоми:
а) полиплоидия; б) анеуплоидия (хетероплоидия);
в) автополиплоидия.
3. Липса на хромозомна секция:
а) инверсия; б) дублиране; в) заличаване.
4. Синдромът на Даун е проява на мутация:
а) геномни; б) хромозомни; в) генетични.
5. Появата на геномни мутации се свързва с:
а) с нарушение на митозата или мейозата;
б) с промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК;
в) с хромозомно счупване и обединяване в нови комбинации.
Работна карта.
Ученик(и) от 10 клас _____________________________________________________
Работа с речник:
Парадокс - ситуация ( , , формиране Тема на урока „………………………………………………………………”
Качествените и количествените промени в ДНК на организмите, които водят до промени в генотипа, се наричат _______________________.
Въведен термин ________________________________________________________________
Видове мутации
Мутагенни фактори: Свойства на мутациите:
Игра "Лото". (мозайка)
Залепваме цветни карти към всяка клетка. Ние определяме към какъв тип мутация принадлежи всяка дадена черта.
Зелен цвят– генни мутации
Червен цвят – геномни мутации
Жълто– хромозомни мутации
Промени във формата и размера на хромозомите
Промяна на един или повече нуклеотиди в ген
Синдром на Даун, синдром на Шерешевски-Търнър
Цветна слепота, хемофилия, липса на пигментация
Промяна в броя на хромозомите
Те възникват по време на репликацията на ДНК
Новият организъм е репродуктивно изолиран, което води до естествен еволюционен процес – видообразуване.
Прич Получава се липса на 1 аминокиселина в молекулата на хемоглобина сериозно заболяване- сърповидно-клетъчна анемия
В зависимост от промените се разделят на групи: загуба, изтриване, дублиране.
Тестова работа
Слайд 1
Урок „Причини за мутации. Соматични и генеративни мутации»
Урокът беше подготвен от учителя по биология на Астраханската общинска бюджетна образователна институция „Средно училище № 23“ Медкова E.N.
Слайд 2
Епиграфът на урока може да бъде думите от известната приказка на А. С. Пушкин „Приказката за цар Салтан“
„Царицата роди през нощта или син, или дъщеря; Не мишка, не жаба, а непознато животно. А. С. Пушкин
Слайд 3
Слайд 4
Мотивация в урока:
Встъпително слово на учителя за проблема с явлението мутации при хората и в заобикалящата ги действителност Проблемни въпроси: Защо възникват мутациите? Наистина ли мутациите са толкова опасни? Трябва ли да се страхуваме от тях? Могат ли мутациите да бъдат полезни? Необходими ли са мутации в природата?
Слайд 5
Целта на урока:
задълбочават и разширяват знанията за молекулярните цитологични основи на мутационната променливост въз основа на изучаването на основните характеристики на мутационната променливост и разнообразието от соматични и генеративни мутации; развиват знания за мутагенните фактори като причини за мутации въз основа на знания от курса на физиката и химия
Слайд 6
Цели на урока:
Отговорете на въпросите, като изучавате: концепцията за мутация и класификация на мутациите, характеристики различни видовемутации Разберете причините за мутациите в природата Обобщете урока: Значението на мутациите в природата и в човешкия живот
Слайд 7
Основни понятия:
Мутация, мутагенеза, мутагени, мутанти, Мутагенни фактори Соматични мутации Генеративни мутации
Допълнителни понятия
Йонизиращо лъчение Ултравиолетово лъчение
Хромозомни, генни и геномни мутации Смъртоносни мутации Полулетални мутации Неутрални мутации Полезни мутации
Слайд 8
Дефиниции:
Мутация
Мутагени
Мутация (от латински mutatio - промяна, промяна) е всяка промяна в ДНК последователността. Мутацията е качествена и количествена промяна в ДНК на организмите, водеща до промени в генотипа. Терминът е въведен от Hugo de Vries през 1901 г. Въз основа на своите изследвания той създава теория за мутациите.
Мутагените са фактори на околната среда, причиняващи изявимутации в организмите
Слайд 9
Мутации (според степента на промяна на генотипа)
Джийн (петно)
Хромозомни
Геномни
Слайд 10
Генни мутации:
Промяна в един или повече нуклеотиди в гена.
Слайд 11
Сърповидно-клетъчна анемия -
наследствено заболяване, свързано с нарушение в структурата на протеина на хемоглобина. Червените кръвни клетки под микроскоп имат характерна форма на полумесец (сърповидна форма)
Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия имат повишена (макар и не абсолютна) вродена резистентност към инфекция с малария.
Слайд 12
Примери за генни мутации
Хемофилията (несъсирването на кръвта) е една от най-тежките генетични заболяванияпричинени от вродена липса на коагулационни фактори в кръвта. Кралица Виктория се счита за родоначалник.
Слайд 13
АЛБИНИЗЪМ – липса на пигмент
Причината за депигментацията е пълната или частична блокада на тирозиназата, ензим, необходим за синтеза на меланин, вещество, от което зависи цветът на тъканите.
Слайд 14
Хромозомни мутации
Промени във формата и размера на хромозомите.
Слайд 15
Хромозомни мутации
Слайд 16
Слайд 17
Геномни мутации -
Промяна в броя на хромозомите
Слайд 18
Геномни мутации -
„Допълнителна“ хромозома в двойка 21 води до синдром на Даун (кариотипът е представен от -47 хромозоми)
Слайд 19
Полиплоидия
Хексоплоидно растение (6n)
Диплоидно растение (2n)
Слайд 20
Използване на полиплоиди от човека
Слайд 21
Различават се мутациите:
Видими (морфологични) - къси крака и обезкосменост при животните, гигантизъм, нанизъм и албинизъм при хора и животни. Биохимични - мутации, които нарушават метаболизма. Например, някои видове деменция се причиняват от мутация в гена, отговорен за синтеза на тирозин.
Слайд 22
Слайд 23
Има няколко класификации на мутациите
Мутациите се разграничават според мястото на възникване: Генеративни - възникват в зародишните клетки. Те се появяват в следващото поколение. Соматични - възникват в соматичните клетки (клетките на тялото) и не се предават по наследство.
Слайд 24
Мутации по адаптивна стойност:
Полезно - повишава жизнеността на индивидите. Вреден - намаляване на жизнеспособността на индивидите. Неутрален - не засяга жизнеспособността на индивидите. Смъртоносен - водещ до смърт на индивид в ембрионален стадий или след раждането му
Слайд 25
Слайд 26
Различават се мутациите:
Скрити (рецесивни) - мутации, които не се появяват във фенотипа при индивиди с хетерозиготен генотип (Aa). Спонтанни – спонтанните мутации са много редки в природата. Индуцирани - мутации, които възникват поради редица причини.
Слайд 27
Мутагенни фактори:
Физически фактори
Химични фактори
Биологични фактори
Слайд 28
Въпроси за разговор за физически мутагени:
1. Какви видове радиация познавате? 2. Какво лъчение се нарича инфрачервено? (нека установим връзка между температурата и мутациите) 3. Защо ултравиолетовото лъчение се нарича химически активно? 4. Какво е йонизиращо лъчение? 5. Какво е въздействието на йонизиращото лъчение върху живите организми?
Слайд 29
Мутагенни фактори:
Физични мутагени йонизиращо лъчение ултравиолетово лъчение - прекомерно висока или ниска температура. Биологични мутагени някои вируси (морбили, рубеола, грипен вирус) - метаболитни продукти (продукти на липидно окисление);
Слайд 30
Физически мутагени
Мутации, дължащи се на експлозията в Чернобил Учени установиха, че през 25-те години след катастрофата в Чернобил генетичните мутации са удвоили броя вродени аномалиипри потомци на хора, живеещи в райони, засегнати от радиация
Слайд 31
Химически мутагени:
- нитрати, нитрити, пестициди, никотин, метанол, бензопирен. - някои хранителни добавки, например ароматни въглеводороди - петролни продукти - органични разтворители - лекарства, живачни препарати, имуносупресори.
Слайд 32
Излагане на химически мутагени
Азотен оксид. Токсично вещество, в човешкото тяло се разпада на нитрити и нитрати. Нитритите провокират мутации в клетките на тялото, мутират зародишните клетки, което води до необратими променипри новородени. Нитрозамини. Мутагени, към които ресничестите епителни клетки са най-чувствителни. Подобни клетки покриват белите дробове и червата, което обяснява факта, че пушачите имат висока честота на рак на белия дроб, хранопровода и червата Бензен. Постоянното вдишване на бензол допринася за развитието на левкемия - рак на кръвта. При изгаряне на бензола се образуват сажди, които също съдържат много мутагени.