Обозначаване и определение на диплоиден набор от хромозоми. Структурата и функциите на хромозомите
№ 35 Наследствеността и изменчивостта са основните свойства на живите, тяхното диалектическо единство. Общи понятияза генетичния материал и неговите свойства: съхранение, модификация, възстановяване, трансфер, продажба генетична информация. Характеристики на диплоидния и хаплоидния набор от хромозоми.
Наследственост и изменчивост.
Наследственост- това е свойството на организмите да предават своите признаци и особености на развитие на следващото поколение, т.е. възпроизвеждат собствения си вид. Наследствеността е неразделно свойство на живата материя. Това се дължи на относителната стабилност (т.е. постоянството на структурата) на ДНК молекулите.
Променливост- свойството на живите системи да се променят и да съществуват в различни версии. Продължителното съществуване на живата природа във времето на фона на променящите се условия би било невъзможно, ако живите системи нямаха способността да придобиват и поддържат определени промени, които са полезни в нови условия на околната среда.
генетичен материал.
Принципите на наследствеността са еднакви за всички живи същества, но подробностите за структурата на наследствения материал и естеството на неговата организация могат да варират от група на група. Всички клетъчни организми се делят на прокариоти и еукариоти според нивото на сложност на структурата на техните клетки.
генетичен материалпрокариотипредставена от една кръгова ДНК молекула. Еукариотната ДНК има линейна форма и е свързана със специални протеини - хистони, които играят важна роляпри уплътняване на нуклеинова киселина. Комплексът от ДНК и протеини се нарича хромозоми.
В ядрото - структурата на еукариотната клетка, специализирана в съхранението и предаването на наследствена информация на потомците, има няколко хромозоми. Освен това еукариотите имат т.нар нехромозомно наследство, поради факта, че определено количество ДНК се съдържа в полуавтономни структури на цитоплазмата – митохондрии и пластиди. Значителна част от еукариотите през по-голямата част от техния жизнен цикъл диплоиден: техните клетки носят два хомоложни комплекта хромозоми. В процеса на образуване на зародишни клетки настъпва редукционно делене - мейоза- в резултат на което стават гамети хаплоиден, т.е. те носят само един набор от хромозоми. По време на оплождането диплоидията се възстановява и зиготата се разделя допълнително митоза- без намаляване на броя на хромозомите.
По време на половото размножаване настъпва циклично редуване на диплоидни и хаплоидни състояния.: диплоидна клеткасе дели чрез мейоза, пораждайки хаплоидни клетки, а хаплоидните клетки се сливат при оплождане и образуват нови диплоидни клетки. По време на този процес геномите се разбъркват и рекомбинират, което води до индивиди с нови набори от гени. висши растенияи животните прекарват по-голямата част от жизнения си цикъл в диплоидна фаза, а хаплоидната им фаза е много кратка. Вероятно процесът на еволюцията е благоприятен полово размножаване, тъй като произволната генетична рекомбинация увеличи шансовете на организмите поне някои от техните потомци да оцелеят в един непредсказуемо непостоянен свят.
От родителите на децата се предава по наследство жилищно пространствои друга лична собственост. Но можете да наследите не само материални ценности: всяко дете има гените на родителите, по-младото поколение наследява нематериални ценности от по-възрастното (формата на лицето, ръцете, чертите на главата, цвета на косата и др.). На трансфер характерни особеностиОт родителите на децата в тялото реагира дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК). Това вещество съдържа биологична информацияотносно променливостта и се записва под формата на специален код. Хромозомата съхранява този код.
И така, колко хромозоми има човек?Има само 46 хромозоми и ето как се броят: общо една човешка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, всяка двойка съдържа 2 абсолютно идентични хромозоми, но двойките се различават една от друга. И така, 45 и 46 са сексуални и тази двойка е една и съща само за жените, за мъжете те са различни. Всички хромозоми с изключение на половите хромозоми се наричат автозоми. Те са съставени повече от половината от протеини. от външен видхромозомите са различни: някои са по-тънки, други са по-къси, но всяка има близнак.
Набор от човешки хромозоми(или кариотип) е генетична структураотговорен за предаването на наследствеността. Можете да ги видите под микроскоп само по време на клетъчното делене в метафазния стадий. Точно в този момент хромозомите се образуват от хроматин, придобивайки плоидност: всеки жив организъм има своя собствена плоидност, човешката клетка има 23 двойки.
Хаплоиден и диплоиден набор от хромозоми
Плоидносте броят на хромозомните комплекти в клетъчните ядра. В живите организми те могат да бъдат чифтни и несдвоени. Вече е установено, че в човешките клетки се образува диплоиден набор от хромозоми. Диплоидът (пълен, двоен набор от хромозоми) е присъщ на всички соматични клетки, при хората той е представен от 44 автозоми и 2 полови хромозоми.
Хаплоиден набор от хромозоми- представлява единичен набор от несдвоени хромозоми на зародишни клетки. С такъв набор ядрата съдържат 22 автозоми и 1 пол. Хаплоидни и диплоидни набори от хромозоми могат да присъстват едновременно (по време на половия процес). По това време се случва редуването на хаплоидната и диплоидната фаза: от пълния комплект се образува единичен комплект чрез разделяне, след което два единични се сливат, образувайки пълен комплект и т.н.
Нарушаване на хромозомния набор.По време на развитието на клетъчно ниво могат да възникнат повреди и смущения. Промените в кариотипа (хромозомния набор) на човек водят до хромозомни заболявания. Най-известният от тях е синдромът на Даун. При такова заболяване възниква повреда в 21 двойки, когато точно същото се добавя към две еднакви хромозоми, но третата е допълнителна (образува се триозомия).
Често, ако 21-вата двойка хромозоми е нарушена, плодът няма време да се развие и умира, но дете, родено със синдром на Даун, е обречено на съкратен живот и назад умствено развитие. Тази болест е нелечима. Нарушенията са известни не само в 21-вата двойка, има нарушение в 18-та (синдром на Едуардс), 13-та (синдром на Патау) и 23-та (синдром на Шерешевски-Търнър) двойка хромозоми.
Промените в развитието на хромозомно ниво водят до нелечими заболявания. В резултат на това намалена жизнеспособност, особено на новородени, отклонения в интелектуално развитие. Децата, страдащи от хромозомни заболявания, изостават в растежа, а половите органи не се развиват според възрастта. Към днешна дата няма методи за защита на клетките от появата на неправилен набор от хромозоми.
Каква може да е причината за генетичен провал.
Хромозомните набори от соматични клетки на мъжки и женски индивиди от всеки вид се различават по една двойка хромозоми. Тази двойка са половите хромозоми или хетерохромозомите. Всички останали двойки хромозоми, еднакви и при двата пола, имат общо име - автозоми.
Например в човешкия кариотип двойки хромозоми, които са еднакви за жените и мъжете, са автозоми. Една двойка - двадесет и третата - при мъжете и жените определя пола. Следователно хромозомите, които го съставят, се наричат полови хромозоми. Тази двойка при жените е хомоложна (XX), а при мъжете е хетероложна (XY). Ето защо половите хромозоми се наричат още хетерозоми (от "хетеро" - различни).
Хромозомни правила
1. Правилото за постоянство на броя на хромозомите. Броят на хромозомите в една клетка е постоянен във всеки вид. Тоест броят на хромозомите и характеристикитехните структури са видова особеност. Например при хората - 46, шимпанзетата - 48, плодовите мухи - 8 хромозоми ( обща формула-2а).
2. Правилото за хромозомно сдвояване. Хромозомите в диплоиден набор образуват двойки. Тези хромозоми, които принадлежат към една и съща двойка, се наричат хомоложни. Тези хромозоми са подобни по размер, форма, местоположение на центромерите и набор от гени, които съдържат. Във всяка двойка една хромозома е от майката, другата е от бащата.
3. Правилото на индивидуалността. Хромозоми различни двойкисе различават един от друг: по размер; форма; местоположението на стеснения; чрез набраздяване, разкрито чрез специално оцветяване - DOC (диференциално оцветяване на хромозоми); според набора от гени, които съдържат. Наборът от гени на една двойка вече не се повтаря в никоя друга двойка.
4. Правилото за непрекъснатост на хромозомите. Всяко ново поколение има същата структура и форма на хромозомите като предишното, т.е. хромозомите от поколение на поколение запазват относително постоянна формаи сграда. Това е възможно, защото ДНК е способна на редупликация (самоудвояване).
По този начин може да се даде още едно определение на кариотипа: кариотипът е набор от хромозоми на соматична клетка, който се характеризира с постоянен брой хромозоми за вида, техния размер, форма и разположение на центромерите в тях.
Единственият начин за образуване на нови клетки е деленето на предишни клетки.
Животът или клетъчният цикъл е времето от появата на клетката до нейната смърт или образуването на нови клетки от нея, тоест това е нейната онтогенеза.
Митотичният цикъл е животът на клетката от момента на нейната поява до края на нейното делене с образуването на две нови клетки. (Това е един от вариантите на клетъчния цикъл).
Има клетки, които жизнен цикълсъвпада с митотичния цикъл. Това са клетки, които непрекъснато се делят. Например клетки на епидермиса на кожата, тестисите (възобновяеми клетъчни комплекси). Има клетки, които нямат митотичен цикъл (стабилни клетъчни комплекси). Тези клетки губят способността си да се делят (например еритроцити, неврони). Но е доказано, че такова състояние може да бъде обратимо. Например, ако ядрото се отстрани от яйцеклетката на жаба и ядрото се трансплантира там нервна клетка, започва да се дели. Въз основа на това можем да заключим, че цитоплазмата на яйцето съдържа вещества, които активират митозата.
Описано три начина за делене на еукариотни клетки:
Амитоза (директно делене);
Митоза (индиректно делене);
Мейоза (редукционно делене).
Амитозата е делене, при което интерфазното ядро се дели чрез свиване. Няма кондензация на хромозоми. Понякога след ядрено делене цитоплазмата не се дели и се образуват двуядрени клетки. Амитозата е описана в клетките на скелетните мускули, клетките кожен епител, както и в патологично изменени клетки (туморни клетки).
Митозата е делене, при което две клетки с диплоиден набор от хромозоми се образуват от една клетка с диплоиден набор от хромозоми. Този метод на делене е универсален за еукариотните клетки. Той е в основата на безполовото размножаване на организмите. Митозата е растеж на тъканите и целия организъм.
Митозата е част от митотичния цикъл. Целият митотичен цикъл се състои от интерфаза (подготовка на клетката за делене) + митоза (същинското делене).
Интерфазата има три периода:
1. Пресинтетичен - в 1
2. Синтетичен - Б
3. Постсинтетичен - 0 2
Пресинтетичен период - клетката расте, натрупва АТФ, РНК, протеини, необходими за образуването на клетъчни органели. През този период клетката придобива характеристики, характерни за тази тъкан. В този период клетката има 2n, 2s (n е хаплоидният набор от хромозоми, c е количеството ДНК в един хроматид): т.е. двоен набор от единични хроматидни хромозоми.
Синтетичен период - настъпва редупликация на ДНК, продължава да се синтезира РНК, синтезират се хистонови протеини. В края на този период клетката има 2n,4c: _ т.е. двоен набор от две хроматидни хромозоми. (Броят на хромозомите не се променя, но всяка хромозома вече се състои от две хроматиди).
Постсинтетичен период - синтезират се РНК, протеини, необходими за процеса на делене, АТФ, митохондриална ДНК. Броят на митохондриите, пластидите и центриолите се удвоява. В този период клетката има 2p, 4s.,
В интерфазата ядрото е закръглено, с ясни граници. В него се виждат едно или повече ядра, Хромозомите - под формата на хроматин, се намират в кариоплазмата.
Митозата е разделена на четири основни фази:
1. профаза;
2. метафаза;
3.анафаза;
4.телофаза.
Профаза. Ядрото е значително увеличено. Нуклеолите се отстраняват. Случва се. спирализация (кондензация или подреждане) на хромозоми: в началото на профазата те са тънки и дълги, в края са дебели и къси. Центриолите се отклоняват към полюсите на клетката, започва да се формира вретеното на делене. В края на профазата се вижда, че всяка хромозома се състои от 2 хроматиди. Профазата се счита за завършена, когато ядрената обвивка се разпадне на фрагменти и хромозомите навлязат в цитоплазмата. В този период клетката има 2p, 4s. Всяка хромозома има две хроматиди.
Прометафазата може също да се разграничи между профаза и метафаза, когато хромозомите се движат към екватора.
Метафаза. Хромозомите са разположени на екватора на клетката. Нишка на вретено на делене е прикрепена към всеки хроматид в областта на центромера. Хроматидите на всяка хромозома остават свързани само в областта на центромера. В този период клетката има 2n, 4c (диплоиден набор от двухроматидни хромозоми).
Анафаза. Хроматидите на всяка хромозома се отделят една от друга в центромера. Влакната на вретеното се свиват и разтягат хроматидите (сега наричани дъщерни хромозоми) към различни полюси на клетката. В този период клетката има 4p, 4c (тетраплоиден набор от единични хроматидни хромозоми).
Ориз. Фази на митоза
Телофаза.В началото на фазата настъпва деспирализация (размотаване) на хромозомите. Около всеки клъстер от хромозоми се образува ядрена обвивка. Появяват се нуклеоли. Ядрата приемат формата на интерфазни ядра. Вретеното на деленето постепенно изчезва. В края на телофазата настъпва цитокинеза или цитотомия (разделяне на цитоплазмата на майчината клетка). Две дъщерни клетки се образуват от една майчина клетка. Те влизат в интерфазно състояние. През този период всеки нова клеткаима 2n, 2s (двоен комплект и единични хроматидни хромозоми). Тоест, започвайки от анафазата и до S-периода на интерфазата, всяка хромозома се състои от един хроматид.
биологично значениемитоза
1. Запазване на постоянен брой хромозоми в дъщерните клетки (всяка нова клетка има същия набор от хромозоми като оригинала - 2p).
2. Равномерно разпределение наследствена информациямежду дъщерните клетки.
3. Растеж на нов организъм при безполово размножаванечрез производството на нови телесни клетки.
4. Регенерация (възстановяване) на изгубени клетки и органи.
Мейозата е процес, състоящ се от две последователни деления. От една клетка с диплоиден набор от хромозоми (2n, 4c) се образуват четири хаплоидни клетки (n, c). Тоест по време на мейозата в клетката настъпва намаляване (намаляване) на броя на хромозомите.
Във всяко от разделенията на мейозата се разграничават същите фази като при митозата: профаза (I и II), метафаза (I и II), анафаза (I и II) и телофаза (I и II). Но продължителността на отделните фази и процесите, протичащи в тях, се различават значително от митозата. Основните разлики са:
1. Профаза I е най-дългата. Следователно той е разделен на пет етапа:
Leptotena: хромозомите започват да се спираловидно;
Зиготена: Хомоложните хромозоми са конюгирани (плътно прилепени една към друга по цялата дължина). Такива двойки се наричат бивалентни;
Пахитен: конюгацията е завършена. Между конюгиращите хромозоми може да възникне обмен на хомоложни региони (съдържащи едни и същи гени) - кръстосване (или рекомбинация). Местата на обмен се наричат chiasmata;
Диплотен: възникват сили на отблъскване между хомоложни хромозоми, първо в областта на центромера, а след това и в други области. Прави впечатление, че тези фигури се състоят от четири елемента. Тоест бивалентите се превръщат в тетради. Хроматидите в тетрадите са свързани в областта на теломерите и хиазмите;
Диакинеза: хромозомите са максимално спирализирани, бивалентите са изолирани и разположени по периферията на ядрото. Тетрадите се скъсяват, нуклеолите изчезват.
Мейозанаподобява митоза, но има свои собствени характеристики:
а) В профазата на първата мейоза, за разлика от митозата, настъпва конюгацията на хомоложни хромозоми. Между хомоложните хромозоми има обмен на хомоложни региони, гени (кросинговър).
о) В метафаза I, на екватора на клетката, има хомоложни хромозоми, свързани по двойки (една срещу друга) (фиг. 34, метафаза I).
в) По време на анафаза не хроматидите се отклоняват към полюсите (както по време на митозата), а двухроматидни хомолози (фиг. 34, анафаза I). Следователно, след първото мейотично делене, дъщерните клетки (овоцит II и едно полярно тяло по време на оогенезата и сперматоцити II по време на сперматогенезата) имат хаплоиден набор от хромозоми, но всяка хромозома се състои от две хроматиди.
г) Интерфаза II е много кратка, тъй като не е необходима репликация на ДНК (хромозомите са двухроматидни).
Останалите фази на мейоза II преминават доста бързо, без да се различават от митотичното делене. В анафаза сдвоените сестрински хроматиди се разделят една по една на дъщерни клетки. Така по време на мейозата се образуват четири клетки от една оригинална клетка (2n, 4c), всяка с хаплоиден набор от еднохроматидни хромозоми (n, s).
Биологичното значение на мейозата
1. По време на мейозата в нови клетки се образува хаплоиден набор от хромозоми. И по време на оплождането (сливане на гамети) диплоидният набор от хромозоми се възстановява. По този начин във всички организми се запазва постоянството на броя на хромозомите от поколение на поколение.
2. По време на време на две деления на мейозата, настъпва рекомбинация
генетичен материал поради
а) пресичане;
б) независимо разминаване на бащините и майчините хромозоми. Възниква комбинираната изменчивост - това дава разнообразен материал за еволюцията.
3ХАРАКТЕРИСТИКИ НА СТРУКТУРАТА НА ПОЛОВИТЕ КЛЕТКИ (ИГРИ)
Яйцата са неподвижни, обикновено имат сферична форма. Те съдържат всички клетъчни органели, характерни за соматичните клетки. Но яйцата съдържат вещества (например жълтък), необходими за развитието на ембриона. Според количеството жълтък яйцата се разделят на различни видове. Например изолецитално яйце: в него има малко жълтък и е равномерно разпределен в цитоплазмата (яйцето на ланцета, човек). Влечугите и птиците имат много жълтък (телолецитално яйце) и той се намира на един от полюсите на клетката. Този полюс се нарича вегетативен (подхранващ). Противоположният полюс, където има малко жълтък, носи клетъчното ядро и се нарича животно. Видът на раздробяване на зиготата зависи от количеството и разпределението на жълтъка.
Най-голямото яйце е при акули (50 - 70 мм в диаметър), при пиле - повече от 30 мм (без протеинови черупки), при крава - 100 микрона, при хора - 130-200 микрона.
Яйцата са покрити с мембрани, които изпълняват защитни и други функции (например при плацентарни бозайници - за врастване на ембриона в стената на матката).
Сперматозоидите са малки клетки (при хората имат дължина 50-70 микрона) и се състоят от глава, шийка и опашка. Главата съдържа ядрото и малко количество цитоплазма. Акрозомата е разположена в предния край на главата. Това е модифициран комплекс на Голджи. Съдържа ензими, които разграждат черупките на яйцата по време на оплождането. Шията съдържа митохондрии и центриоли. Един центриол е проксимален (близо), той, заедно с главата, прониква в яйцето. Другият е дистален (далеч), към него е прикрепена опашка. Митохондриите на шията му осигуряват енергия. Опашката съдържа микротубули.
Характеристики на зародишните клетки:
Те имат хаплоиден набор от хромозоми.
В зародишните клетки, в сравнение със соматичните клетки, се отбелязва по-малко интензивен метаболизъм. В яйцеклетките се натрупват вещества, необходими за развитието на ембриона.
Сперматозоидите никога не се делят и яйцеклетката, след въвеждането на спермата в нея, отделя вторичния полоцит (т.е. едва сега в него е завършено второто разделение на мейозата).