Видове мутации. Геномни и хромозомни мутации
Генни мутации, задачи за генни мутации.Генната мутация е промяна в нуклеотидната последователност на един ген.
Видове генни мутации:
- Замяна на един нуклеотид в ген с друг нуклеотид (мисенс мутация). Възниква поради грешка в ДНК полимеразата по време на репликацията на ДНК.
Последици от миссенс мутации:
а) Мисенс мутацията води до промяна в първичната структура и функция на съответния протеин, ако кодонът, получен в резултат на мутацията, кодира нова аминокиселина.
Преди мутация:
ДНК: ATGCCAAGGGA
иРНК: UACGGGUUUCCC
След мутация:
ДНК: ATGCCAAA T GGA
иРНК: UACGGGUUU А CCU
Лей относно
В резултат на мутацията една аминокиселина беше заменена, следователно първичната структура и функция на протеина се промениха.
б) Мисенс мутацията не води до промяна в първичната структура и функция на съответния протеин, ако кодонът, образуван в резултат на мутацията, кодира същата аминокиселина като оригиналната (поради свойството на дегенерация генетичен код).
Преди мутация:
ДНК: ATGCCAAGGGA
иРНК: UACGGGUUUCCC
първичен протеин: Tire Gly Fen Pro
След мутация:
ДНК: ATGCCAAA А GGA
иРНК: UACGGGUUU U CCU
първичен протеин: Tire Gly Fen Pro
В резултат на мутацията G е заменен с A в ДНК последователността. Тази мутация обаче не е довела до промяна в структурата и функцията на съответния протеин, тъй като новият кодон UUU кодира същата аминокиселина (Phen) като оригиналната - UUC.
- Делеция или вмъкване на един или повече кодони в нуклеотидната последователност на ген. Отпадането на единичен кодон възниква поради грешка на ДНК полимераза по време на репликация на ДНК и води до загуба на една аминокиселина от първичната структура на протеина. Съответно такава мутация води до промени в структурата и функцията на съответния протеин.
Преди мутация:
ДНК: ATGCCAAGGGA
иРНК: UACGGGUUUCCC
първичен протеин: Tire Gly Fen Pro
След мутация:
ДНК: ATGAAGGGGA
иРНК: UATSUUUZTZU
първичен протеин: Tyre Fen Pro
- Вмъкване или изтриване на един или 2 нуклеотида (мутация на отворена рамка за четене). Възниква поради грешка в ДНК полимеразата по време на репликацията на ДНК. Тази мутация води до промяна във всички аминокиселини в първичната структура на протеина, като се започне от точката на мутация. Това в повечето случаи води до пълно нарушаване на структурата и функцията на протеина.
Преди мутация:
ДНК: ATGCCATAAGC
иРНК: UACGGGUAUUCG
Мутацията доведе до вмъкване на 1 нуклеотид
След мутация:
ДНК: ATG Ж TCCATAAGTS
иРНК: UAC ° С YGGYAUUCG
ул. първичен протеин: TyrАрг Вал Фен
- Появата на стоп кодон в кодиращата част на гена (безсмислена мутация). В резултат на това полипептидната верига на съответния протеин се скъсява, което води до значителна промяна в първичната структура и функция на протеина.
Преди мутация:
ДНК: ATGCCATAAGC
иРНК: UACGGGUAUUCG
първична протеинова структура: Tyr Gly Tyr Ser
Имаше замяна на Т с С в нуклеотидната последователност на съответния ген. В резултат на това в кодиращата част на иРНК се появява стоп кодон, UAG, което води до преждевременно спиране на транслацията.
След мутация:
ДНК: ATGCCCA ° С AAGC
иРНК: UACGGGUA Ж UCG
основен източник на протеин: Tyr Gly
Един от Проблеми на единния държавен изпитпо темата "Генни мутации"
Проблем 6
В резултат на генна мутация в полипептидната верига на съответния белтък аминокис относнозаменен от цис. иРНК последователност преди мутация: ГЦУУУУЦГАЦУЦА. Определете аминокиселинния състав на нормалната и мутиралата протеинова молекула, както и възможните нуклеотидни последователности на мутиралата иРНК. Обяснете отговора си.
Преди мутация:
иРНК: GCUUUCCCCCGATCUCA
протеин: Ala Fen Pro Asp Ser
Причина за замяна на третата аминокиселина относноНа цисе генна мутация в нуклеотидната последователност на съответния ген, в резултат на което е настъпила промяна в триплета в състава на иРНК, кодираща третата аминокиселина. Въз основа на свойството за израждане на генетичния код, аминокиселината цисможе да се кодира от две възможни тройки – ДА, UGC. Съответно, всеки от тези триплети може да се появи в резултат на мутация в иРНК. Най-вероятно UGC, тъй като в този случай трябва да се заменят най-малко нуклеотиди.
Варианти на мутиралата иРНК последователност: GTSUUUTSUGUGATSUCA; GTSUUUTSUGTSGATSUCA
След мутация:
иРНК: GTSUUUC UGЦГАЦКА
протеин: Ala Fen цис Asp Ser
Отговор:иРНК последователности с мутация: GTSUUUTSUGUGATSUCA; GTSUUUTSUGTSGATSUCA.
Първична структура на нормален протеин: Ala Fen Pro Asp Ser
Първична протеинова структура след мутация: Ala Fen Cys Asp Ser
Променливост- способността на организмите да придобиват нови характеристики. Това води до разнообразие от свойства и характеристики в индивиди с различна степен на родство. Промените във фенотипа могат да бъдат свързани или с влиянието на околната среда върху генната експресия, или с промени в самия генетичен материал. В зависимост от това се прави разлика между ненаследствена (модификационна) изменчивост и наследствена (генетична) изменчивост.
Ненаследствена (модификационна) изменчивост
Ненаследствена изменчивост
- засяга само фенотипа (генотипът не се променя);
- не се предава по наследство;
- има адаптивен характер към условията на околната среда.
В основата на модификационната променливост е фактът, че не се наследява самата черта, а само способността да се развие. В зависимост от условията на околната среда чертата може да се прояви в различна степен. Границите на вариация (променливост) на характеристика се наричат норма на реакция. Нормата на реакция зависи от гените, а условията на околната среда определят коя опция в рамките на тази норма на реакция се реализира в даден случай.
Норми за реакция различни знацине са еднакви. Като правило, качествените характеристики имат тясна норма на реакция (например кръвна група), докато количествените характеристики имат широка норма на реакция (например височина и телесно тегло).
дайте обективна оценкапроменлива характеристика е възможна само чрез анализ голям бройлица. За да се оцени дадена характеристика, се изгражда вариационна крива и се намира средната стойност на характеристиката. Стойностите на стойността на атрибута образуват непрекъсната серия около средната стойност. Най-често срещаните са индивиди със средни стойности на развитие на чертата и какви повече знаксе отклонява от средната стойност, толкова по-малко индивиди го притежават.
Както беше отбелязано, генотипът не е механичен набор от гени, тоест, ако има ген, тогава белегът задължително трябва да се развие. От взаимодействието на гените в генотипа и влиянието заобикаляща средастепента на експресия и честотата на проявление на отделните гени във фенотипа зависят.
Експресивност- степен на проява на варираща черта. Експресивността характеризира степента на отклонение на признака от средната му стойност.
Проникване- степента на проникване на гените в даден признак.
Измерва се като процент от броя на лицата, които носят този знак, до броя на индивидите, носещи ген, който потенциално може да се реализира в черта. Пенетрантността на даден ген може да бъде пълна (100%), ако тази черта се наблюдава при всички индивиди, и непълна, ако се проявява само в част от популацията.
Наследствена (генотипна) изменчивост
Наследствена изменчивост
- засяга генотипа;
- се предава по наследство;
- е случаен.
Наследствената изменчивост може да бъде комбинирана и мутационна.
Комбинативна изменчивоствъзниква в резултат на образуването в потомците на нови комбинации от вече съществуващи гени по време на половото размножаване.
Източниците на комбинираната изменчивост са
- независимо разминаване на хомоложни хромозоми в първото мейотично делене и произволната им комбинация по време на оплождането;
- рекомбинация на гени в резултат на кръстосване.
По този начин, в процеса на комбинирана променливост, молекулярната структура на гените не се променя, но новите комбинации от алели в генотипите водят до появата на организми с нови фенотипове.
Мутационна изменчивоствъзниква в резултат на мутации. Мутации
- качествени или количествени промени в ДНК на организмите, водещи до промени в техния генотип.
Мутациите се характеризират със следното Имоти:
- това са внезапни резки промени в наследствеността;
- това са трайни промени в наследствения материал (предава се по наследство);
- това са качествени (дискретни) изменения (не образуват непрекъсната серия около средната стойност);
- това са ненасочени промени (случаен характер);
- могат да бъдат полезни (много редки), вредни (повечето мутации) и неутрални (безразлични към дадените условия на съществуване на организма);
- могат да се повторят (подобни мутации могат да се появят многократно).
Има няколко принципи на класификациямутации:
- по изменение на генотипа: а) генетични; б) хромозомни; в) геномни;
- по промени във фенотипа: а) морфологични; б) биохимични; в) физиологични; г) летални и др.;
- по отношение на генеративния път: а) соматичен; б) генеративни;
- според проявата на мутацията в хетерозигота: а) доминираща; б) рецесивен;
- по локализация в клетката: а) ядрени, б) цитоплазмени;
- по причини на възникване: а) спонтанни, б) предизвикани.
Генеративни мутации
- мутации на зародишни клетки (предавани по време на половото размножаване). Соматични мутации
- мутации на соматични клетки (предавани по време на вегетативно размножаване).
Генни (точкови) мутации
свързани с промени в нуклеотидната последователност на ДНК на един ген. Има два механизма на генни мутации: замяна на един нуклеотид с друг и загуба или вмъкване на един от тях. В резултат на това настъпва промяна в РНК транскрипцията и протеиновия синтез, което води до появата на нови или променени характеристики. Вмъкването и изтриването на нуклеотиди води до по-значими последствия от тяхната замяна, тъй като триплетите се изместват и не се променя една аминокиселина, а цялата следваща последователност от аминокиселини.
Хромозомните мутации са свързани с движението на хромозомните участъци. Промените в структурата на хромозомите могат да включват участъци от една хромозома или различни, нехомоложни хромозоми. Разграничете различни видове хромозомни мутации:
Механизмът на хромозомните мутации е образуването на хромозомни разкъсвания под въздействието на мутагени с възможна загуба на някои фрагменти и повторно обединяване на части от хромозомата в различен ред в сравнение с оригиналната хромозома.
Геномни мутации
свързани с промени в броя на хромозомите. Има полиплоидия и хетероплоидия. Полиплоидия- увеличаване на броя на хромозомите, множествено хаплоиден набор(3n - триплоидия, 4n - тетраплоидия и др.). Причините за полиплоидията могат да бъдат различни: образуване на гамети с ненамален брой хромозоми по време на мейозата; сливане на соматични клетки или техните ядра; дублиране на хромозоми без последващо клетъчно делене. Полиплоидията е често срещана при растенията и рядка при животните. Хетероплоидия- промяна в броя на хромозомите, която не е кратна на хаплоидния набор (2n-1 - монозомия; 2n+1 - тризомия; полизомия и т.н. на отделни хромозоми). Причината за хетероплоидията е неразпадането на отделни хомоложни хромозоми по време на гаметогенезата, което води до появата на гамети, в които някои хромозоми или липсват, или присъстват в двоен брой. Промените в броя на хромозомите често причиняват нарушения в развитието и дори смърт. Например, болестта на Даун се причинява от наличието на три хромозоми от 21 двойки.
Мутагенни фактори
Мутагенните фактори могат да бъдат разделени на две групи. От една страна, мутациите могат да възникнат спонтанно поради грешки по време на репликация, възстановяване и рекомбинация на ДНК. От друга страна, те могат да бъдат причинени външни причини- мутагени.
Мутагени
- външни (от околната среда) фактори, причиняващи мутация. Те се делят на физически (ултравиолетови, рентгенови и гама лъчи, повишени или ниска температура), химически (бензопирен, азотиста киселина), биологични (някои вируси).
В момента, в резултат на човешките производствени дейности, замърсяването на околната среда с мутагени нараства. В резултат на това броят на мутациите нараства както сред хората, така и сред другите живи организми. По-голямата част от мутациите са вредни, тоест увеличават заболеваемостта и смъртността.
Често мутагените са и двете канцерогени
- фактори, предизвикващи развитието на злокачествени тумори.
Наследствена (генотипна) изменчивостсе проявява в промяна на генотипа на индивида, поради което се предава чрез сексуално размножаване на потомци.
Наследствената изменчивост се дължи на появата на различни видове мутации и техните комбинации при последващи кръстосвания. Във всяка достатъчно дълго съществуваща популация от индивиди спонтанно и ненасочено възникват различни мутации, които впоследствие се комбинират повече или по-малко произволно със съществуващи генни варианти.
Видове наследствена променливост:
- комбинативен: причинени от рекомбинация на гени в резултат на мейоза и оплождане;
- мутационен: причинени от появата на мутации.
Комбинативна изменчивост
Комбинативеннаречена променливост, която се основава на образованието рекомбинации,такива комбинации от гени, които родителите не са имали.
Основата на комбинираната изменчивост е полово размножаванеорганизми, което води до огромно разнообразие от генотипове. Три процеса служат като практически неограничени източници на генетична вариация по време на половото размножаване при еукариотите:
- Независимо отделяне на хомоложни хромозоми в анафаза на първото мейотично делене.Това е независимата комбинация от хромозоми по време на мейозата, която е в основата на третия закон на Мендел. Появата на зелени гладки и жълти набръчкани семена от грах във второ поколение от кръстосване на растения с жълти гладки и зелени набръчкани семена е пример за комбинирана изменчивост.
- Взаимен обмен на участъци от хомоложни хромозоми или кросинговър в профазата на първото разделение на мейозата.Той създава нови групи за свързване, т.е. служи като важен източник на генетична рекомбинация на алели. Рекомбинантните хромозоми, веднъж попаднали в зиготата, допринасят за появата на характеристики, които са нетипични за всеки от родителите.
- Случайна комбинация от гамети по време на оплождане.
Тези източници на комбинирана вариация действат независимо и едновременно, осигурявайки постоянно „разместване“ на гените, което води до появата на организми с различен генотип и фенотип (самите гени не се променят). Новите генни комбинации обаче се разпадат доста лесно, когато се предават от поколение на поколение. Комбинативната изменчивост е най-важният източник на цялото колосално наследствено разнообразие, характерно за живите организми. Въпреки това, като правило, той не генерира стабилни промени в генотипа, които са необходими, според еволюционна теория, за появата на нови видове. Стабилни, дълготрайни промени възникват в резултат на мутации.
Мутационна изменчивост
Мутацияе стабилна и ненасочена промяна в генома.
Мутацията се запазва за неопределено време в продължение на няколко поколения.
Значението на мутациите в еволюцията е огромно - благодарение на тях възникват нови генни варианти. Казват, че мутациите са суровината на еволюцията. Мутациите са индивидуални (всяка мутация в отделна ДНК молекула възниква на случаен принцип) и ненасочени.
Мутациите могат или не могат да доведат до промени в характеристиките и свойствата на организма.
Мутациите се появяват постоянно през онтогенезата на човека. От повече ранна фазаразвитието на организма, ще възникне специфична мутация, толкова по-голямо въздействие може да има върху развитието на организма (фиг. 1).
Ориз. 1. Въздействие на мутациите в различни периодионтогенеза
Мутациите се делят на:
- неутрален;
- вреден;
- полезен.
Съвременните генетици смятат, че повечето новопоявили се мутации неутрален,тоест не влияят по никакъв начин на кондицията на организма. Неутралните мутации възникват в интергенни региони – интрони (участъци от ДНК, които не кодират протеини); или това синонимни мутациив кодиращата част на гена - мутации, които водят до появата на кодон, обозначаващ същата аминокиселина (това е възможно поради дегенерацията на генетичния код).
Следващите по честота са вреденмутации. Вредното въздействие на мутациите се обяснява с факта, че промените засягат наследствени черти, които най-често имат адаптивно значение, т.е. черти, които са полезни в дадени условия на околната среда.
Само малка част от мутациите повишава годността на организма, т.е полезен(„счупването не гради“).
Въпреки това, вредността и полезността на мутациите са относителни понятия, тъй като това, което е полезно (вредно) при дадени условия, може да има обратен ефект, когато условията на околната среда се променят. Ето защо мутациите са материалът за еволюцията.
Мутагенеза- процесът на възникване на мутация.
Мутации могат да се появят както в соматичните, така и в зародишните клетки (фиг. 2).
Ориз. 2. Резултат от мутации
Въпреки факта, че мутациите възникват постоянно, съществуват редица фактори, т.нар мутагени,увеличаване на вероятността от поява на мутации.
Мутагените са фактори, които увеличават вероятността от мутации.
Мутагените могат да бъдат:
- химикали (киселини, основи и др.);
- температурни ефекти;
- UV радиация;
- радиация;
- вируси.
Канцерогени- фактори, които увеличават вероятността от възникване злокачествени новообразувания(тумори) при животни и хора.
Според естеството на промяната на генома се разграничават мутациите:
- ген (точка)
- хромозомна
- геномна
ГЕННИ МУТАЦИИ
генетичен,или точкови мутации --резултат от промяна в нуклеотидната последователност в ДНК молекула в рамките на един ген.
Ако такава мутация възникне в ген, това води до промяна в mRNA последователността. И промяна в последователността на иРНК може да доведе до промяна в последователността на аминокиселините в полипептидната верига. В резултат на това се синтезира друг протеин и някои характерни промени в тялото.
Това е най-често срещаният тип мутация и най-важният източник на наследствена променливост в организмите.
Съществуват различни видовегенни мутации, свързани с добавяне, делеция или пренареждане на нуклеотиди в ген:
- дублиране- повторение на генна секция,
- вложки- появата на допълнителна двойка нуклеотиди в последователността,
- изтривания--загуба на една или повече нуклеотидни двойки,
- замествания на нуклеотидни двойки- AT -><- ГЦ; AT -> <- ЦГ; или AT -> <- ТА,
- инверсии- обръщане на генна секция на 180°.
Ефектите от генните мутации са изключително разнообразни.
Повечето от тях са неутрални мутации.
ХРОМОЗОМНИ МУТАЦИИ
Хромозомни мутации- Това са промени в структурата на хромозомите. Обикновено те могат да бъдат идентифицирани и изследвани под светлинен микроскоп.
Известни са различни видове хромозомни пренареждания:
- изтриване- загуба на хромозомна секция в средната й част;
- дублиране- двойно или многократно повторение на гени, локализирани в определена област на хромозомата;
- инверсия- завъртане на хромозомна секция на 180 °, в резултат на което гените в тази секция са разположени в обратна последователност в сравнение с обичайната;
- транслокация- промяна в позицията на която и да е част от хромозомата в хромозомния набор. Най-често срещаният тип транслокация е размяната на участъци между две нехомоложни хромозоми. Част от хромозома може да промени позицията си без обмен, оставайки в същата хромозома или да бъде включена в друга.
ГЕНОМНИ МУТАЦИИ
ДА СЕ геномни мутациисе отнася до промяна в броя на хромозомите:
- анеуплоидия;
- полиплоидия.
Анеуплоидия- увеличаване или намаляване на броя на хромозомите в генотипа.
Това се случва, когато хромозомите не се разделят в мейозата или хроматидите в митозата.
Анеуплоидите се срещат в растенията и животните и се характеризират с ниска жизнеспособност.
Поради неразпадането на която и да е двойка хомоложни хромозоми в мейозата, една от получените гамети съдържа една хромозома по-малко, а другата съдържа една хромозома повече, отколкото в нормалния хаплоиден набор. При сливане с друга гамета се появява зигота с по-малък или по-голям брой хромозоми в сравнение с диплоидния набор, характерен за вида. Пример за това е тризомия 21 (допълнителна 21-ва хромозома), водеща до синдром на Даун (фиг. 3).
Ориз. 3. Синдром на Даун
Полиплоидия- това е многократно увеличение на хаплоидния набор от хромозоми (Зn, 4n и др.).
Най-често се появява, когато има нарушение на дивергенцията на хромозомите към полюсите на клетката при мейоза или митоза под въздействието на мутагенни фактори.
Той е широко разпространен в растенията и протозоите и изключително рядък при животните.
С увеличаване на броя на хромозомните набори в кариотипа надеждността на генетичната система се увеличава и вероятността от намалена жизнеспособност в случай на мутации намалява. Следователно полиплоидията често води до повишаване на жизнеспособността, плодовитостта и други жизнени свойства (фиг. 4).
Ориз. 4. Обикновена и полиплоидна вечерна иглика
В растениевъдството това свойство се използва за изкуствено получаване на полиплоидни сортове култивирани растения, които се характеризират с висока продуктивност.
При висшите животни полиплоидията по правило не се среща (изключения са известни сред земноводните и скалните гущери).
Наследствени заболявания
В диплоиден организъм повечето нови мутации не се проявяват фенотипно, защото са рецесивни. Това е много важно за съществуването на вида, тъй като повечето новопоявили се мутации са вредни. Въпреки това, техният рецесивен характер им позволява да се задържат дълго време при индивиди от вида в хетерозиготно състояние без вреда за тялото и да се появят в бъдеще при преход към хомозиготно състояние.
Наследствени заболявания:
- съединени с пода(гени на половите хромозоми - цветна слепота, хемофилия);
Синдромът на Клайнфелтер е патология, характеризираща се с наличието на допълнителна Х хромозома (поне една) при момчета, в резултат на което се нарушава пубертетът им. Болестта е описана за първи път от Клайнфелтер през 1942 г. Някои момчета може да имат 3, 4 или 5 X хромозоми с една Y хромозома. С увеличаването на броя на Х-хромозомите се увеличава и тежестта на дефектите в развитието и умствената изостаналост. Например, вариантът на хромозомния набор 43 XXXXXV има толкова много характерни черти, че може да бъде диагностициран в детска възраст (фиг. 5). - автозомно доминантно(в автозоми, Аа и АА):появяват се по-често → са по-подвластни на естествен подбор;
- автозомно рецесивен(в автозоми, само aa): проявяват се по-рядко → са по-малко подложени на естествен подбор → персистират в популациите по-дълго; по-често се проявява в тясно свързани кръстосвания (изолирани популации, етнически и религиозни групи, управляващи династии и др.).
Ориз. 5. Синдром на Клайнфелтер
Много автозомно-рецесивни заболявания са свързани с метаболитни нарушения.
Например, фенилкетонурия- 1 на 1000 случая. Няма ензим, който да превръща аминокиселината фенилаланин в тирозин → натрупване на фенилаланин → увреждане на нервната система → деменция (фиг. 6).
Ориз. 6. Пациент с фенилкетонурия
левциноза- тежко наследствено заболяване, което е свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините, има автозомно-рецесивен тип наследство. Заболяването е по-известно като болест на кленов сироп.Заболяването получи името си поради специфичната миризма на урина, която е подобна на миризмата на кленов сироп. При тази патология тялото на детето не може да абсорбира аминокиселини: левцин, изолевцин, валин. Урината придобива специфична миризма поради наличието на вещество, образувано от левцин.
В същото време има редица случаи, когато промяната само в една база в определен ген има забележим ефект върху фенотипа (генна мутация).
Един пример за генна мутация е сърповидно-клетъчна анемия.Рецесивният алел, който причинява това наследствено заболяване в хомозиготно състояние, се изразява в заместване само на един аминокиселинен остатък в β-веригата на молекулата на хемоглобина (глутаминова киселина → валин). Това води до факта, че в кръвта червените кръвни клетки с такъв хемоглобин се деформират (от кръгли до сърповидни) и бързо се разрушават (фиг. 7). В този случай се развива остра анемия и се наблюдава намаляване на количеството кислород, пренасян от кръвта. Анемията причинява физическа слабост, проблеми със сърцето и бъбреците и може да доведе до ранна смърт при хора, хомозиготни за мутантния алел.
Ориз. 7. Нормални червени кръвни клетки и червени кръвни клетки при сърповидноклетъчна анемия
Цитоплазмена вариабилност
Цитоплазмени мутации- свързани с мутации на гени, разположени в митохондриалната ДНК и пластидната ДНК.
По време на половото размножаване цитоплазмени мутациинаследени по майчина линия, тъй като по време на оплождането зиготата получава цялата цитоплазма от яйцето.
Във висшите растения пъстрите мутанти в някои случаи са пример за появата пластидни мутации.Например: пъстротата на нощната красавица (фиг. 8) и щрака (фиг. 9) е свързана с мутации в хлоропластите.
Ориз. 8. Пъстрота на нощната красота Фиг. 9. Разнообразие от щракави дракони
Спонтанните цитоплазмени мутации се откриват по-рядко от мутациите на хромозомни гени. Това може да се обясни с редица причини. Очевидно една от причините се крие в множеството цитоплазмени структури и органели. Всяка цитоплазмена мутация, която възниква в един от многото идентични органели, не може да се прояви, докато не се размножи в цитоплазмата на клетката.
Цитоплазмената мутация може да се прояви в два случая: ако даден органел в клетката е единичен или представен от малък и постоянен брой, или ако мутагенът има специфичен ефект върху клетъчните органели, причинявайки масивна промяна в тях.
Chlamydomonas се оказа много удобен обект за изследване на цитоплазмени мутации. Стрептомицинът причинява голям брой мутации на нехромозомни гени в нея. Когато щамове, чувствителни към този антибиотик, бяха третирани с разтвор на стрептомицин, бяха изолирани мутанти, резистентни към стрептомицин.
Биология [Пълен справочник за подготовка за Единния държавен изпит] Лернер Георгий Исаакович
3.7.1. Мутагени, мутагенеза
3.7.1. Мутагени, мутагенеза
Мутагени– това са физични или химични фактори, чието въздействие върху организма може да доведе до промени в неговите наследствени характеристики. Такива фактори включват рентгенови и гама лъчи, радионуклиди, оксиди на тежки метали и някои видове химически торове. Някои мутации могат да бъдат причинени от вируси. Такива общи агенти в съвременното общество като алкохол, никотин и наркотици също могат да доведат до генетични промени през поколенията. Скоростта и честотата на мутациите зависи от интензивността на влиянието на тези фактори. Увеличаването на честотата на мутациите води до увеличаване на броя на индивидите с вродени генетични аномалии. Мутациите, които засягат зародишните клетки, се наследяват. Въпреки това, мутациите, които възникват в соматичните клетки, могат да доведат до рак. В момента се провеждат изследвания за идентифициране на мутагени в околната среда и се разработват ефективни мерки за тяхното неутрализиране. Въпреки факта, че честотата на мутациите е относително ниска, тяхното натрупване в генофонда на човечеството може да доведе до рязко увеличаване на концентрацията на мутантни гени и тяхното проявление. Ето защо е необходимо да се знае за мутагенните фактори и да се вземат мерки на държавно ниво за борба с тях.
Медицинска генетика - глава антропогенетика, изучаващ наследствените заболявания на човека, техния произход, диагностика, лечение и профилактика. Основното средство за събиране на информация за пациента е медико-генетичното консултиране. Провежда се по отношение на лица, които имат наследствени заболявания сред техните роднини. Целта е да се предвиди вероятността от раждане на деца с патологии или да се изключи появата на патологии.
Етапи на консултация:
– идентифициране на носителя на патогенния алел;
– изчисляване на вероятността да имате болни деца;
– съобщаване на резултатите от изследването на бъдещи родители и роднини.
Наследствени заболявания, предавани на потомците:
– генетични, свързани с Х хромозомата – хемофилия, цветна слепота;
– генетична, свързана с Y хромозомата – хипертрихоза (окосмяване на ушната мида);
– генетични автозомни: фенилкетонурия, захарен диабет, полидактилия, хорея на Хънтингтън и др.;
– хромозомни, свързани с хромозомни мутации, например синдром на плача на котката;
– геномна – поли- и хетероплоидия – промяна в броя на хромозомите в кариотипа на организма.
Полиплоидия – два или повече пъти увеличение на броя на хаплоидните хромозоми в клетката. Възниква в резултат на неразпадане на хромозомите в мейозата, дублиране на хромозоми без последващо клетъчно делене и сливане на ядра на соматични клетки.
Хетероплоидия (анеуплоидия) – промяна в броя на хромозомите, характерна за даден вид в резултат на неравномерното им разминаване в мейозата. Проявява се в появата на допълнителна хромозома ( тризомияна хромозома 21 води до болестта на Даун) или липсата на хомоложна хромозома в кариотипа ( монозомия). Например, липсата на втората Х хромозома при жените причинява синдром на Търнър, който се проявява във физиологични и психични разстройства. Понякога възниква полизомия - появата на няколко допълнителни хромозоми в хромозомния набор.
Методи на човешката генетика. Генеалогичен - метод за съставяне на родословия от различни източници - истории, снимки, картини. Изясняват се характеристиките на предците и се установяват видовете унаследяване на признаци.
Видове наследство: а) автозомно доминантно, б) автозомно рецесивно, в) унаследяване, свързано с пола.
Извиква се лицето, за което се съставя родословие пробанд.
близнак. Метод за изследване на генетични модели при близнаци. Близнаците могат да бъдат еднояйчни (монозиготни, еднояйчни) или двуяйчни (дизиготни, неидентични).
Цитогенетичен. Метод за микроскопско изследване на човешки хромозоми. Позволява ви да идентифицирате генни и хромозомни мутации.
Биохимичен. Въз основа на биохимичен анализ, той позволява да се идентифицира хетерозиготен носител на заболяването, например носителят на гена на фенилкетонурия може да бъде идентифициран чрез повишена концентрация фенилаланинв кръвта.
Популационна генетика. Позволява ви да съставите генетична характеристика на популация, да оцените степента на концентрация на различни алели и степента на тяхната хетерозиготност. За анализ на големи популации се прилага законът на Харди-Вайнберг.
ПРИМЕРИ ЗА ЗАДАЧИ
ЧастСЪС
C1. Хореята на Хънтингтън е тежко заболяване на нервната система, унаследено като автозомна черта (А).
Фенилкетонурия е заболяване, което причинява метаболитни нарушения, определени от рецесивен ген и се наследяват по същия начин. Бащата е хетерозиготен по гена за хорея на Хънтингтън и не страда от фенилкетонурия. Майката не страда от хорея на Хънтингтън и не е носител на гените, определящи развитието на фенилкетонурия. Какви са възможните генотипове и фенотипове на децата от този брак?
C2. Жена със свадлив характер се омъжи за мъж с мек характер. От този брак са родени две дъщери и син (Елена, Людмила, Николай). Елена и Николай се оказаха с абсурден характер. Николай се ожени за момиче Нина с нежен характер. Те имаха двама сина, единият от които (Иван) беше кавгаджия, а другият - кротък (Петър). Посочете генотиповете на всички негови членове от родословието на това семейство.
- Молитви против блуд На кого да се молим срещу блуд в семейството
- Литературна вечер "Животът и творчеството на Марина Ивановна Цвеева" Литературна вечер, посветена на Цветаева в библиотеката
- Застрахователни компании с отнет лиценз Застрахователната компания има ли лиценз?
- Силата на амулет, направен от зъб на акула или крокодил. От какво е направена висулка с зъби?