Характерни признаци и последствия от абиотрофия на ретината и нейната профилактика. Болест на Stargardt (ювенилна макулна дегенерация): причини, симптоми и лечение. Най-добра абиотрофия на ретината
Удоволствие е да говоря с Михаил: той е умен и начетен, има много хобита и може да говори за основното нещо - автомобилните състезания - с часове. Интелигентно лице - очилата го украсяват. Спокоен, уверен млад мъж на 18 години. И още по-странно е да слушаш какво казва.
Дистрофия на Старгард: пътят към слепотата
„Зрението ми винаги е било лошо. От дете ходя на офталмолог. Приех го спокойно, очилата не ме притесняваха. И на 16 години започнах да забелязвам, че в тъмното виждам все по-зле и по-зле. Освен това някои области на зрението започнаха да изчезват, буквално: виждам тук, не виждам тук. Честно казано, бях уплашен.
Посещението във военната служба сложи край. Медицинската комисия издаде присъда: „абиотрофия на ретината“.
Вкъщи с родителите си преобърнахме целия интернет, чрез приятели получихме консултации от няколко професори офталмолози, намерихме достъп до клиники в Израел, Германия, САЩ... Навсякъде, където смятахме, че медицината може всичко, ни казваха че няма надежда за успешен изход от лечението.
Нямах други възможности освен слепотата.
„Абиотрофията на Stargardt е доста често срещано генетично заболяване. Според статистиката се среща при един на 20 000 души. Така само в Русия има около 7000 пациенти, които поради това губят или вече са загубили зрението си.
Очно дъно с жълти петна, друго име за този синдром, обикновено се проявява в юношеството и ранното юношество - от 12 до 16 години. Загубата на зрение обикновено настъпва много внезапно - в случая на Михаил процесът отне само шест месеца.
Михаил идва в УникаМед на 18 години, тоест година и половина след диагнозата. До този момент той не виждаше почти нищо в тъмнината, наблюдаваха го скотоми- загуба на зони на зрение.
Без корекция дясното око вижда 20%, лявото - 15%. След оптична корекция дясното око е 65%, лявото око е 55%.
Динамиката на развитието на процеса предполага пълна загуба на зрението до 20-годишна възраст.
Дегенерацията на Stargardt не е смъртна присъда
„Продължихме да търсим и на уебсайта на UnikaMed прочетохме, че лекуват синдрома на Stargardt! Беше трудно за вярване, но отидохме в Москва.
След първия сеанс на регенеративна терапия започнах да виждам по-добре на тъмно, зрението ми се подобри. Имах чувството, че някой най-накрая е измил мръсното предно стъкло, което пречеше на гледката. Фантастично!
Досега имах общо три сесии - сега си давам почивка. След 6 месеца ще трябва да се подложите на друга процедура. Между другото, вече се върнах към моторните спортове, включително нощните състезания!“
„В случая с Михаил, разбира се, няма чудеса и фантазия.
Накратко, регенеративната терапия се основава на уникална клетъчна автоложна трансплантация, която стимулира обновяването на ретината (префиксът „авто” означава трансплантация, за която се вземат клетки от самия човек и се трансплантират в него).
Използването на метода показва положителен ефект при почти всички пациенти. Зрителното поле се разширява и неговата острота се подобрява. И ако заболяването не е генетично или много напреднало, винаги виждаме значително подобрение на зрителната острота и качество.
Сложните заболявания, като тази на Михаил, спират да прогресират. Състоянието на ретината и нейното хранене се подобрява - съответно, подобрява значителнои зрителна функция.
В случая на Михаил, три месеца след първия сеанс на регенеративна терапия, скотомите изчезнаха и показателите на зрението му се промениха, както следва:
Без оптика: дясно око - 30%, ляво - 25%
С избрана оптика: дясно око - 85%, ляво око - 75%.
Сега, след три сеанса на лечение, Михаил все още не се нуждае от допълнителна терапия, но след 6-8 месеца трябва да се върне на преглед: колкото и магически да изглежда методът, все още никой не се е научил как да препрограмира гени и да поддържане на резултата, лечението трябва да се повтаря периодично."
Марина Юриевна, главен лекар на клиниката UnikaMed
Случаят на Михаил далеч не е изолиран: при нас в УникаМед идват хора, които са били отхвърлени от други клиники. И дори на етапа на слепота, много от тях, благодарение на регенеративната терапия, възстановяват зрението си.
Как протича процедурата?
Регенеративната терапия не изисква болничен престой. Трансплантацията на клетъчен материал се извършва амбулаторно в рамките на един ден: пациентът прекарва 10-12 часа в клиниката.
Но това, което отстрани изглежда като чудо, всъщност е резултат от усърдна работа.
Производството на трансплантант започва с вземането на костен мозък. След това се приготвя по специален начин. Процесът на подготовка на клетките е много сложен. Изисква специално оборудване, едновременно участие на няколко отлични клетъчни биолози в процеса и прецизно последователно изпълнение на поредица от операции.
Полученият материал се прилага на пациента по специална технология в зависимост от заболяването му и състоянието на зрителните му органи.
Вечерта след преглед от офталмолог се изписвате вкъщи до следващата процедура. Интервалът между процедурите се определя индивидуално, но ефектът им е кумулативен. И ако между първата, втората и третата процедура са необходими, да речем, три месеца, то между третата и четвъртата може да минат шест месеца. И така нататък.
Между процедурите е необходимо лечение на болестта на Stargardt редовно проследяванеофталмолог, за да „прихване” навреме евентуална загуба на зрение.
Разбира се, по-лесно е да се постигне ефект, когато се лекува болестта на много ранен етап, без да се чака пълна или частична загуба на зрение. Ако забележите, че зрението се влошава(особено на тъмно или по здрач), ако зрителното ви поле се е стеснило, ако цветовете са започнали да ви изглеждат по-малко ярки, отделете време и посетете офталмолог.
Все по-малко са нелечимите болести – а в клиника УникаМед имаме всички възможности за това. Регенеративната терапия показва положителни резултати не само при пациенти с болест на Stargardt, но и при лечение на атрофия на зрителния нерв, макулна дегенерация от различно естество и други форми.
Болестта на Stargardt, която е класически пример за централна пигментна дегенерация, е описана от K. Stargardt (1909, 1913) в началото на 20 век. като наследствено заболяване на макулната област, проявяващо се в детска и млада възраст (7-20 години). Промените в очното дъно, макар и полиморфни, се характеризират с появата в двете очи на пигментирани кръгли точки, зони на депигментация и атрофия на пигментния епител на ретината (RPE), в някои случаи от типа „бичи очи“, често съчетани с белезникав -жълтеникави петна в парамакуларната зона. Подобна клинична картина на прогресивна дегенерация на макулната област на ретината при деца е описана още през 19 век.
Промените под формата на жълтеникаво-белезникави точки и ивици с или без промени в областта на макулата са обозначени от A. Franceschetti като "fundus flavimaculatus". В литературата термините „болест на Stargardt“ и „fundus flavimaculatus“ често се комбинират (болест на Stargardt/fundus flavimaculatus), като по този начин се подчертава предполагаемото единство на произход и/или преход от една форма на болестта (болест на Stargardt) към друга ( fundus flavimaculatus), докато се развива.
Ако загубата на зрение, причинена от типични дистрофични промени в макулата, започва през първите две десетилетия от живота, тогава е за предпочитане да се използва терминът „болест на Stargardt“. Ако промените в централната и периферната част на ретината се появят в по-късна възраст и заболяването протича по-остро, тогава се препоръчва използването на термина „fundus flavimaculatus“.
Установено е, че това е разнородна група заболявания с наследствено предаване.
Симптоми (по ред на поява):
- Във фовеята - без изменения или с преразпределение на пигмента
- Овални лезии от типа "следа на охлюв" или бронзов рефлекс, които могат да бъдат заобиколени от бяло-жълти петна.
- "Географската" атрофия може да има външен вид на "биково око".
Класификация
Наред с класическото разграничение на два вида болест на Stadgardt, включително дистрофия на макулната област с и без fundus flavimaculatus, са предложени няколко други класификации въз основа на вариациите в клиничната картина на fundus.
И така, К.Г. Noble и R.E. Carr (1971) идентифицира четири вида заболявания:
- Тип I - дегенерация на макулата без петна (петна). Зрителната острота намалява рано.
- II - с парафовеално петно,
- III - дегенерация на макулата с дифузно петно,
- Тип IV - дифузно петно без макулна дегенерация. Зрителната острота остава доста висока, тъй като увреждането на ретината не засяга фовеалната област.
Генетични изследвания
Дистрофията на Stargardt най-често се унаследява по автозомно-рецесивен начин, но са описани много семейства, в които заболяването се предава по автозомно-доминантен начин. Има мнение, че доминиращият тип наследство е характерен главно за типове III и IV на болестта на Stargardt.
Позиционното клониране идентифицира болестотворен генен локус за болестта на Stargardt, експресиран във фоторецептори, който беше наречен ABCR. Доказано е, че ABCR е идентичен по последователност с човешкия RmP ген.
Протеинът RmP е интегрален мембранен гликопротеин с молекулно тегло 210 kDa, който е локализиран по ръба на дисковете на външните сегменти на зрителните клетки. Доказано е, че RmP принадлежи към ABC суперсемейството на ATP-свързващи касетни транспортери, които стимулират хидролизата на ATP и влияят на ATP-зависимото движение на специфични субстрати през клетъчните мембрани.
Установено е, че гените на няколко членове на суперсемейството ABC транспортери участват в развитието на редица наследствени заболявания на човешката ретина. По този начин при автозомно-доминантния тип на наследяване на болестта на Stargardt е показано локализирането на мутирали гени върху хромозоми 13q и 6ql4 и генът за нова доминантна форма на Stargardt-подобно заболяване на ретината (вероятно свързано с тип IV) е картографиран на хромозома 4p между маркерите D4S1582 и D4S2397.
Човешкият RmP ген е картографиран между маркерите D1S424 и D1S236 на lp хромозомата (Ip21-pl3). Там са локализирани и гените за най-честата автозомно-рецесивна форма на дистрофия на Stargardt и fundus flavimaculatus, а местоположението на гена за автозомно-рецесивната форма на ретинит пигментоза RP19 се определя между маркерите D1S435-D1S236 на lp хромозомата. В изследването на S.M. Азарян и др. (1998) установи пълната тънка интрон-екзон структура на ABCR гена.
Имунофлуоресцентната микроскопия и Western blot анализът показаха, че ABCR присъства във фовеалните и перифовеалните конуси, което предполага, че загубата на централно зрение при дистрофията на Stargardt може да бъде пряка последица от дегенерация на фовеалния конус, причинена от мутации в ABCR гена.
Беше също така разкрито, че ABCR мутации присъстват в субпопулация от пациенти с неексудативна макулна дегенерация, свързана с възрастта (AMD) и дистрофия на шишарката, което предполага наличието на генетично определен риск от развитие на AMD при роднини на пациенти със Stargardt заболяване. Въпреки това, не всички изследователи подкрепят това твърдение, въпреки че няма съмнение, че фенотипните и генотипните прояви на болестта на Stargardt и AMD са свързани с мутации на ABCR гена.
Дж.М. Розет и др. (1999), изследвайки семейство, което включва сред членовете си пациенти както с пигментен ретинит, така и с болест на Stargardt, показа, че хетерозиготността на ABCR гена води до развитие на дистрофия на Stargardt, а хомозиготността води до развитие на пигментен ретинит.
По този начин резултатите от генетичните изследвания през последните години показват, че въпреки очевидните разлики в клиничната картина на пигментния ретинит, болестта на Stargardt, fundus flavimaculatus и AMD, те са алелни нарушения на ABCR локуса.
Широкият спектър от фенотипни прояви на дистрофията на Stargardt и възрастта на откриване на клиничните признаци (от първото до седмото десетилетие от живота), наблюдавани дори в едно семейство, затрудняват диференциалната диагноза и прогнозата на промените в зрителната острота. Ангиографските данни, анамнезата, намалената зрителна функция, променените компоненти на конусите в ERG, спецификата на промените в локалната и мултифокалната ERG помагат при поставянето на диагнозата.
Така през последните години резултатите от генетичните изследвания стават все по-важни за диагностицирането. И така, G.A. Фишман и др. (1999), изследвайки голяма група пациенти с дистрофия на Stargardt и fundus flavimaculatus с мутации на ABCR гена, показаха, че вариабилността на фенотипните прояви по определен начин зависи от вариациите в специфичната аминокиселинна последователност. Въз основа на резултатите от флуоресцеинова ангиография, офталмоскопия, електроретинографски и периметрични изследвания, те идентифицират три болестни фенотипа
- Един от тези фенотипове се характеризира, заедно с атрофичното увреждане на макулата, с появата на перифовеални жълтеникаво-бели петна, липсата на тъмен хороид и нормалната амплитуда на ERG вълните. В този фенотип беше идентифицирана промяна на последователността в екзон 42 на ABCR гена, състояща се от заместване на глицин с глутамин (Gly]961Glu).
- Другият фенотип се характеризира с тъмна хориоидея и жълтеникаво-бели петна, по-дифузно разпръснати из фундуса, но не беше открито заместване с Glyl961Glu.
- При фенотип с изразени атрофични промени в RPE и намалени ERG на пръчици и конуси, ABCR мутацията е открита само при един пациент от 7.
Поради факта, че ABCR мутациите са придружени от различни фенотипни прояви, се смята, че напредъкът в идентифицирането на корелации между специфични генни мутации и клинични фенотипове ще улесни консултирането на пациентите по отношение на прогнозата на зрителната острота.
Всички тези изследвания са насочени не само към разкриване на фините механизми на генетичните заболявания на ретината, но и към намиране на възможни терапии за тях.
Клинична картина
линия на видимост
При fundus flavimaculatus зрителното поле може да не се промени, особено през първите две десетилетия от живота; при всички пациенти с болест на Stargardt се откриват относителни или абсолютни централни скотоми с различни размери, в зависимост от разпространението на процеса в макулата. регион.
Цветно зрение
Повечето пациенти с тип I болест на Stargardt имат деутеранопия; при тип II болест на Stargardt нарушенията на цветното зрение са по-изразени и не могат да бъдат класифицирани. Видът на цветовата аномалия изглежда зависи от това кой тип конуси участва предимно в патологичния процес, следователно при fundus flavimaculatus цветното зрение може да не бъде засегнато или може да се наблюдава червено-зелена дихромазия.
Тъмна адаптация
Според О. Гелискен, Дж. De Jaey (1985), от 43 пациенти с болест на Stargardt и fundus flavimaculatus, 4 са имали повишен краен праг на светлинна чувствителност, 10 са нямали конусовиден сегмент от кривата на тъмна адаптация.
Пространствена контрастна чувствителност
При дистрофията на Stargardt тя се променя в целия честотен диапазон със значително намаляване в областта на средните пространствени честоти и пълното му отсъствие в областта на високите пространствени честоти - модел на дистрофия на конуса.
Контрастна чувствителност , включена и изключена активност на конусната система, оценена от времето на сензомоторната реакция при представяне на стимул, по-тъмен и по-светъл от фона, липсват в централната област на ретината с известно запазване на изключена чувствителност в зона 10° от центъра.
Електроретинография и електроокулография
От електрофизиологичните методи електроретинографията и електроокулографията са най-информативни в диагностиката и диференциалната диагноза на заболяванията на макулната област на ретината.
Според литературата, в началните етапи на дистрофия на Stargardt и fundus flavimaculatus, общата или ganzfeld ERG е нормална. Въпреки това, използването на различни методологични техники на електроретинографията дава възможност да се оцени темата за функционалните нарушения в ретината на нивото на различните й слоеве и участъци.
По този начин, когато се записва локален ERG (LERG) с помощта на светодиод, монтиран в аспирационна леща, биопотенциалите на макулната област са субнормални още в началния стадий на дистрофия на Stargardt, за разлика от нормалните амплитуди на ganzfeld ERG. С напредването на процеса LERH намалява, докато изчезне напълно. Други автори също отбелязват увеличаване на пиковата латентност и намаляване на амплитудите на локалните фовеални отговори; при 64% от пациентите с fundus flavimaculatus със зрителна острота 20/20 - 20/30.
Използването на зонална електроретинография направи възможно откриването на инхибиране на реакцията на външния слой на ретината (фоторецептори) не само в зоната на макулата, но и в парамакуларните и периферните части в ранните стадии на болестта на Stargardt, докато проксималните слоеве на ретината са запазени.
Намаляването на амплитудите на a- и 1a ERG вълните в различни зони на ретината (център, парацентър, периферия) показва генерализирано увреждане на целия фоторецепторен слой на двете системи (конус и пръчка) още в първия стадий на заболяването. . Развитието на процеса е придружено от разпространение на патологични промени дълбоко в ретината, което се изразява в увеличаване на честотата на откриване и тежестта на промените във всички компоненти на ERG.
Въпреки това, вече в началните (I-II) етапи на болестта на Stargardt се разкрива по-голяма степен на потискане на компонентите на конусната ERG в сравнение с компонентите на пръчката.
Според P. A. Blacharski (1988), след дългосрочна тъмна адаптация (45 минути) при пациенти с fundus flavimaculatus се отбелязва по-голяма (29%) степен на намаляване на фотопичните ERG компоненти, отколкото при здрави индивиди. Скотопичните ERG отговори намаляват леко, само с 6-10%. Според J. B. M. Moloney et al. (1983), потискането на ERG на конуса е открито при 100% от изследваните и намаляване на ERG на пръчката при 50%.
R. Itabashi и др. (1993) представя резултатите от проучване на голяма група пациенти с болест на Stargardt, сравнявайки степента на инхибиране на различни ERG компоненти.
Според класификацията, предложена от K.G. Noble и R.E. Sugg (1971) са идентифицирани няколко групи пациенти според етапите на заболяването: 1-4. Средните амплитуди на всички ERG компоненти са под нормалните стойности с по-изразени промени в конусната система на ретината. Фотопичната b-вълна е 57,4% от нормалната, скотопичната b-вълна е 77,9%, отговорите на „бял“ трептящ стимул от 32 Hz са 78,9%, a-вълната е 87,7%, b-вълната е 95,8% от нормалното. Най-голямо намаление на всички компоненти на ERG се наблюдава при пациенти от група 3.
Времевите параметри също са променени; удължаването на пиковото време е най-значимо за а-вълната, особено при пациенти от група 3. Този етап се характеризира и с най-честото откриване на субнормален коефициент светлина-тъмнина на EOG (73,5%). Според авторите прогнозата за пациентите от група 3 е най-неблагоприятна.
Наблюдението на пациентите в продължение на 7-14 години дава възможност да се проследи динамиката на електрофизиологичните параметри в сравнение с клиничния процес. По-изразените офталмоскопски промени са придружени от намаляване както на електроретинографските, така и на електроокулографските параметри. Тези резултати са в съответствие с мнението на други изследователи, които, въз основа на електроретинографски и хистологични данни, предполагат първоначална лезия в RPE в fundus flavimaculatus и по-нататъшно увреждане на фоторецепторите на ретината при дистрофия на Stargardt.
В литературата има известни несъответствия в резултатите от електроокулографията. Най-често нормална или леко намалена EOG се отбелязва при повечето пациенти с fundus flavimaculatus и дистрофия на Stargardt. Въпреки това, редица изследователи отбелязват висок процент на субнормална ЕОГ въз основа на коефициента на Arden: при 75-80% от пациентите с FF. Трябва да се има предвид, че повечето публикации представят резултатите от изследването на малки групи пациенти: от 3 до 29.
Г.А. Fishman (1976, 1979) прави корелация между стадиите на fundus flavimaculatus и резултатите от EOG. Той показа, че при заболяването в стадий I-II при всички изследвани пациенти ЕОГ не е променена (28/28), докато в стадий III-IV при 90% от пациентите е субнормална. Според Г.А. Fishman et al (1976 1977 1979), само ако значителна област от ретината е засегната от патологичния процес, ЕОГ ще бъде ненормален. Други изследователи също отбелязват липсата на промени в EOG при по-голямата част от пациентите с fundus flavimaculatus. Възможно е резултатите от изследванията да са повлияни от разликите в методологичните техники, въпреки опитите за стандартизирането им.
По този начин електрофизиологичните изследвания са по-склонни да разкрият наличието и тежестта на промените в конусната и пръчковата система на ретината, както и да оценят състоянието на RPE, отколкото да помогнат при диференциалната диагноза на болестта на Stargardt и fundus flavimaculatus.
Диференциална диагноза
Клиничната картина на някои наследствени заболявания може да бъде подобна на тази на болестта на Stargardt. Такива заболявания включват доминантна прогресивна фовеална дистрофия, дистрофия на конус-пръчка и пръчка-конус (ретинит пигментоза), ювенилна ретиношиза. Атрофична дегенерация на макулата е описана при различни спиноцеребрални и церебрални спастични нарушения, включително олигопонтоцеребрална атрофия. Подобни морфологични находки са описани при ненаследствени заболявания, например хлорохинова ретинопатия или очни прояви на тежка токсикоза на бременността.
Въз основа на разликите в картината на фундуса, възрастта, началото на заболяването и данните от функционалните методи на изследване, S. Merin (1993) идентифицира два основни типа болест на Stargardt.
Болест на Stargardt тип I
Този тип е най-съвместим с първоначално описаната болест на Stargardt. Това е ювенилна наследствена дегенерация на макулата, клиничните прояви на която се наблюдават при деца на възраст 6-12 години. Момчетата и момичетата се разболяват с еднаква честота, наследственото предаване се извършва по автозомно-рецесивен тип.
Заболяването се проявява двустранно и симетрично. В напреднал стадий фовеалният рефлекс отсъства. Промените на нивото на пигментния епител на ретината (RPE) се появяват като централен клъстер от кафеникав пигмент, заобиколен от области на хипер- и депигментация. Клиничната картина наподобява око на бик.
Флуоресцеиновата ангиография потвърждава типичния феномен на бичи очи. Тъмният, непропусклив за флуоресцеин център е заобиколен от широк пръстен от хипофлуоресцентни точки, обикновено последван от друг пръстен от хиперпигментация. Тази картина се обяснява с увеличаване на количеството пигмент в централната зона на фундуса, атрофия на съседни RPE клетки и комбинация от атрофия и хипертрофия на пигментния епител. Отсъствието на флуоресцеин в областта на макулата се нарича „мълчалив хороид“ или тъмен хороид и се обяснява с натрупването на киселинни мукополизахариди в RPE. Според Д.А. Клайн и А.Е. Krill (1967), феноменът "биково око" се открива при почти всички пациенти с тип I болест на Stargardt.
С напредването на заболяването зрителната острота намалява, което води до развитие на слабо зрение. Ако в ранните стадии на заболяването ERG и EOG остават нормални, в напредналите стадии отговорите на конусовидната система според данните от ERG намаляват и показателите на EOG стават умерено субнормални. Поради увреждане на предимно конусната система, пациентите имат и нарушено цветно зрение, често от типа на дейтеранопия.
При хистологично изследване на две очи на пациент с типична болест на Stargardt тип I, починал в резултат на автомобилна катастрофа, R.C. Eagl и др. (1980) установяват значителна вариабилност в размера на RPE клетките – от 14 до 83 μm. Големите RPE клетки образуват гранулирана субстанция, която по своята ултраструктура, автофлуоресцентни и хистохимични свойства съответства на патологичния (анормален) липофусцин. Количеството меланин беше намалено и меланиновите гранули бяха изместени към вътрешността на клетката
В по-късните стадии на болестта на Stargardt се разкрива изчезването на повечето фоторецептори и RPE клетки от макулната област на ретината. В същото време някои от RPE клетките са в стадий на дегенерация с натрупване на липофусцин; хиперплазия на RPE клетки се наблюдава в краищата на областите на атрофия.
F. Schutt и др. (2000) показват, че при заболявания на ретината, свързани с интензивно натрупване на липофусцин, включително болест на Stargardt, AMD и стареене на ретината, ретиноидният флуоресцентен компонент на липофусцин A2-E (N-ретинилиден-N-ретинил) играе роля в дисфункцията на RPE -етанол -амин). Той отслабва разграждащата функция на лизозомите и повишава интрализозомното рН на RPE клетките, което води до загуба на целостта на тяхната мембрана. В допълнение към лизозомотропните свойства са показани фотореактивните свойства на A2-E и неговата фототоксичност.
Болест на Stargardt тип II
За разлика от тип I, в допълнение към типичните промени в макулната област на ретината, има множество и широко разпространени FF петна в очното дъно, които могат да достигнат до екватора. Заболяването започва малко по-късно, въпреки че това може да се дължи на факта, че намаляването на зрителната острота при болест на Stargardt тип II се случва по-бавно и в резултат на това пациентите се обръщат към офталмолога по-късно. Поради факта, че при тип II болест на Stargardt има повече промени извън границите на макулната област, електрофизиологичните данни се различават от тези при тип I.
По този начин в ERG отговорите на системата от пръчки са значително намалени. Показателите на EOG също се променят в по-голяма степен. Наличието на жълтеникави петна във висок процент от случаите извън областта на макулата (макулата) затруднява ясното разграничаване на болестта на Stargardt от FF.
Fundus flavimaculatus
По правило fundus flavimaculatus, или жълто петнисто fundus, се комбинира с болестта на Stargardt и не се среща често като изолирана форма на заболяване на ретината. В типичните („чисти“) случаи пациентите практически нямат симптоми на заболяването. Зрителната острота, цветното зрение и зрителното поле са в нормални граници. Адаптирането към тъмнина може да е нормално или леко намалено. В дъното на окото, макулата и периферията на ретината са непроменени, само между фовеята и екватора се виждат множество сивкави или жълтеникави петна с различна форма: кръгли, овални, удължени, с форма на запетая или рибешка опашка, които могат да се слеят или да бъдат разположени отделно един от друг, да са малки - 200-300 микрона или 3-5 пъти повече. По време на динамично наблюдение цветът, формата и размерът на тези петна могат да се променят. Петната, първоначално жълтеникави и ясно очертани, след няколко години могат да станат сиви с неясни граници или да изчезнат.
Успоредно с това картината, разкрита от флуоресцеинова ангиография, става различна: областите с хиперфлуоресценция стават хипофлуоресцентни. В следващите етапи на развитие на заболяването атрофията на RPE се проявява като изчезване на отделни петна и тяхното заместване с неправилни области на хипофлуоресценция.
Подобни промени в петна с fundus flavimaculatus (FF) са характерни и за двата вида болест на Stargardt, но при „чистата форма“ на FF те са по-слабо изразени.
Началото на заболяването и най-вероятно времето на откриването му не зависи от възрастта. Предполага се автозомно-рецесивен тип наследяване на FF, но в някои случаи не е възможно да се установи наследственият характер на тази патология.
Болест на Stargardtе наследствено заболяване, при което се засяга ретината на окото и постепенно се развива слепота.
Днес са известни три гена, чиито мутации са свързани с това заболяване: ABCA4 (тип I заболяване), ELOVL4 (тип II) и PROM1 (тип III). Най-честите мутации са в първия ген. Като цяло, разпространението на заболяването се оценява на 1 случай на 10 хиляди. Освен това до 40% от населението на Северна Европа е носител на мутация в гена ABCA4; в южните страни това е по-рядко.
Болестта на Stargardt се наследява по автозомно-рецесивен начин: ако и двамата родители са носители на мутации, детето може да се роди с тази патология с 25% шанс.
Генетичните мутации водят до неправилно функциониране на клетките, поради което в клетките се натрупва липофусцин (токсичен пигмент) и се нарушава процесът на възстановяване на основния зрителен пигмент.
Болестта на Stargardt не засяга други органи и системи и обикновено се развива на възраст между 6 и 20 години. Все още няма ефективно лечение, но активно се провеждат клинични проучвания, които вече показват обнадеждаващи резултати.
Диагностика
- Генетичното изследване на родителите на етапа на семейно планиране е най-ефективният метод за предотвратяване на това заболяване при дете. Ако и двамата родители са носители на мутацията, тогава вероятността да имате дете с болестта е 25%. Генетични изследвания могат да се правят само за това заболяване или в комбинация с други наследствени. Тестът обикновено взема кръв или слюнка и резултатите са готови в рамките на няколко седмици. Ако и двамата родители са носители на мутацията, се препоръчва консултация с генетик.
- Пренатален скрининг. Обикновено мутациите, свързани с болестта на Stargardt, не са включени в този диагностичен метод, тъй като те не засягат развитието на плода и ранното развитие. Въпреки това, ако в семейството е имало случаи на слепота и по някаква причина не е направено генетично изследване на етапа на планиране на дете, тези показатели могат да бъдат включени в пренатален скрининг: колкото по-рано започне превенцията, толкова по-дълго може да се запази зрението.
- Оптична кохерентна томография (ОСТ). Това е един от най-информативните методи за лекари, специализирани в заболявания на ретината. Методът представлява високопрецизно сканиране на ретината, базирано на отражението на инфрачервеното лъчение. В резултат на това лекарят получава обективен образ на състоянието на ретината. Това помага да се определи степента и естеството на лезията и впоследствие да се наблюдава динамиката на промените.
- Молекулярно-генетична диагностика. Ако се подозира болест на Stargardt, е необходим генетичен анализ за потвърждаване на диагнозата. Ако в семейството не е имало случаи на заболяване и е открита мутация, тогава трябва да се провери повторно чрез директно секвениране - това е по-точен метод за пълно четене на гена, който съдържа мутацията.
- Автофлуоресцентен запис. Методът се основава на факта, че огнищата на липофусцин, който се натрупва в тъканта на ретината, стават ясно видими под въздействието на определен тип лазер. Този метод ви позволява да получите обективна картина на увреждане на ретината и да наблюдавате динамиката на заболяването. Според специалистите методът може успешно да замени флуоресцеиновата ангиография на ретината.
- Електрофизиологично изследване на очите (EPI, ERG). Техниката ви позволява да оцените функционалността на клетките на ретината. Докато OCT проверява структурната цялост на ретината, EPI е необходим за оценка на функцията, тъй като структурната картина може да е задоволителна, но клетките може да не работят правилно.
- Флуоресцеинова ангиография на ретината. Това изследване е необходимо при потвърдена диагноза, за да се оцени степента на увреждане на ретината. Във вената се инжектира специално контрастно вещество, което при апаратно изследване „откроява“ засегнатите съдове.
Симптоми
През първите години от живота на детето болестта на Stargardt не се проявява по никакъв начин.
Оплакванията от зрението могат да се появят от 6-годишна възраст, детето може да се оплаче от замъгляване, изкривяване на цвета и замъглено зрение при лошо осветление.
Основният симптом е постепенно намаляване на зрението и в двете очи едновременно.
Ако има фамилна анамнеза за болест на Stargardt или слепота, всички признаци на зрително увреждане трябва да бъдат изследвани възможно най-скоро.
Отличителен симптом на дистрофията на Stargardt е влошаването на централното зрение при запазване (в повечето случаи) на периферното зрение. Но в някои случаи периферното зрение също е сериозно засегнато, което се дължи на тежестта на мутациите.
Лечение
Днес пълно излекуване все още не е възможно. Пациентите, диагностицирани с дистрофия на Stargardt, получават поддържащо лечение, насочено към забавяне на прогресията на заболяването.
В някои случаи Вашият лекар може да предпише инжекции с таурин под очните ябълки и физиотерапия, като нискоенергийна инфрачервена лазерна стимулация.
В същото време учените активно разработват лекарство, базирано на стволови клетки, което може да премахне липофусцина от клетките на ретината.
През последните години активно се изучават и методите за генна терапия на това заболяване. Генната терапия се основава на използването на специални вирусни вектори, които въвеждат здрава версия на гена ABCA4 в клетките на ретината, което води до забавяне на натрупването на токсичния липофусцин. Тази техника се изследва от Oxford Biomedica и в момента преминава през първата фаза на клинични изпитвания. Важно е да се разбере, че този метод не използва никакви вредни вируси, а напротив, полезна характеристика на вирусите е, че те са ефективно интегрирани в генома.
Друго лечение, което в момента е в процес на клинични изпитвания, се основава на използването на модифициран витамин А. Лекарствата, базирани на него, могат да забавят метаболизма в ретината и в резултат на това да намалят натрупването на токсични вещества.
На етап тестване е и метод за трансплантация на пигментен епител на ретината.
Всички тези методи преминаха успешно първите фази на тестване. Има вероятност те да бъдат одобрени през следващите години.
Как да живеем с него
Съвременната медицина разполага с достатъчно инструменти за диагностициране на болестта на Stargardt и поддържаща терапия.
Важно е да се разбере, че човек с такава диагноза не губи зрението си за една нощ, а изведнъж, това се случва постепенно. Ето защо трябва да забавите този процес колкото е възможно повече, като използвате всички налични средства: от носенето на очила с UV защита до спазването на индивидуалните инструкции на Вашия лекар.
През 2017 г. е издадена заповед на Министерството на труда и социалната защита на Руската федерация от 13 юни 2017 г. № 486n „За одобряване на Процедурата за разработване и прилагане на индивидуална програма за рехабилитация или рехабилитация на лице с увреждания, дете с увреждания, издадени от федерални държавни институции за медицинска и социална експертиза и техните формуляри” , според които можете да получите специални увеличителни устройства за наследствена дистрофия на ретината: ръчна или стационарна видео лупа, устройство за четене на аудиокниги, лупа с подсветка стъклена чаша. За да влезете в тази програма, трябва да получите направление от лекар от бюрото за медицински и социален преглед и да преминете комисия.
Полезни сайтове
- http://looktosee.ru/- Междурегионална обществена организация „Да видиш!” (информационна подкрепа и помощ на пациенти с наследствена дистрофия на ретината и техните семейства)
- www.clinicaltrials.gov – база данни за частни и публични клинични изпитвания, проведени по света
- www.centerwatch.com – база данни с частно финансирани клинични изпитвания
Споразумение №1
публично предложение за доброволно дарение
Междурегионална обществена организация за популяризиране и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видиш!" (МОО „Да видиш!“), наричан по-долу „Бенефициент“, представляван от президента Байбарин Кирил Александрович, действайки въз основа на Хартата, кани физически и юридически лица или техни представители, наричани по-долу „Дарител“ , наричани заедно „Страните“, сключват Договор за доброволно дарение при следните условия:
1. Общи положения относно публичното предлагане
1.1. Това предложение е публична оферта в съответствие с параграф 2 на член 437 от Гражданския кодекс на Руската федерация.
1.2. Приемането (приемането) на тази оферта е превод на средства от страна на Дарителя по банковата сметка на Бенефициента като доброволно дарение за уставната дейност на Бенефициента. Приемането на това предложение от Дарителя означава, че последният е прочел и е съгласен с всички условия на този Договор за доброволно дарение с Бенефициента.
1.3..
1.4. Текстът на тази оферта може да бъде променян от Бенефициента без предизвестие и е валиден от деня, следващ деня на публикуването й на Сайта.
1.5. Офертата е валидна до деня, следващ деня, в който съобщението за анулиране на Офертата е публикувано на Сайта. Бенефициентът има право да отмени Офертата по всяко време, без да посочва причини.
1.6. Невалидността на едно или повече условия на Офертата не води до невалидност на всички други условия на Офертата.
1.7. С приемането на условията на този договор Дарителят потвърждава доброволния и безвъзмезден характер на дарението.
2. Предмет на споразумението
2.1. Съгласно този договор Дарителят, като доброволно дарение, превежда собствените си средства по разплащателната сметка на Бенефициента, а Бенефициентът приема дарението и го използва за законови цели.
2.2. Извършването на действия от страна на Дарителя по това споразумение представлява дарение в съответствие с член 582 от Гражданския кодекс на Руската федерация.
3. Дейности на Бенефициента
3.1 Основната цел на дейността на бенефициента е:
предоставяне на цялостна помощ и подкрепа на пациенти с наследствени заболявания на ретината, включително социална, психологическа и трудова адаптация, обучение;
насърчаване на превенцията, диагностиката, лечението и изследванията в областта на наследствените заболявания на ретината;
привличане на вниманието на държавните агенции и обществеността към проблемите на хората с наследствени заболявания на ретината; представителство и защита на правата и законните интереси на лица от тази категория и членове на техните семейства в държавни органи; защита на общите интереси на членовете на бенефициента;
развитие на цялостно сътрудничество между обществените организации и здравните власти, насърчаване на укрепването на връзките между науката, образованието и практиката;
международно сътрудничество в областта на грижите за пациенти с наследствени заболявания на ретината;
установяване на лични контакти, комуникация между членовете на Бенефициента, оказване на взаимна подкрепа и помощ;
насърчаване на дейности в областта на превенцията и защитата на здравето на гражданите, насърчаване на здравословния начин на живот, подобряване на моралното и психологическото състояние на гражданите;
насърчаване осъществяването на хуманни и миролюбиви инициативи на обществени и държавни организации, проекти и програми за международно и национално развитие.
Основните видове дейности на бенефициента в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация са посочени в Хартата на бенефициента.
3.2..
4. Сключване на договор
4.1. Физически и юридически лица или техни представители имат право да приемат Офертата и по този начин да сключат Договор с Бенефициента.
4.2. Датата на приемане на Офертата и съответно датата на сключване на Договора е датата на кредитиране на средства по разплащателната сметка на Бенефициента или, в подходящи случаи, по сметката на Бенефициента в платежната система. Мястото на сключване на Споразумението е град Москва на Руската федерация. В съответствие с член 434, параграф 3 от Гражданския кодекс на Руската федерация, споразумението се счита за сключено в писмена форма.
4.3. Условията на Договора се определят от Офертата с изменения (включително изменения и допълнения), валидни към деня на изпълнение на платежното нареждане или деня на внасяне на пари в касата на Бенефициента.
5. Правене на дарение
5.1. Дарителят самостоятелно определя размера на доброволното дарение (еднократно или редовно) и го превежда на Бенефициента, като използва всеки метод на плащане, посочен на уебсайта съгласно условията на настоящото Споразумение. Съгласно член 582 от Гражданския кодекс на Руската федерация даренията не се облагат с ДДС.
5.2. Цел на плащането: „Дарение за уставна дейност. ДДС не се начислява” или „Доброволно дарение за законова дейност” или „Доброволно дарение за законови цели”.
5.3. Даренията, получени от Бенефициента без посочване на конкретна цел, са насочени за постигане на законовите цели на Бенефициента
5.4. Дарителят има право да избере обекта на подпомагане по свое усмотрение, като при превод на дарението посочи подходящата цел на плащането.
5.5. При получаване на дарение с посочване на фамилното и собственото име на нуждаещото се лице, Бенефициентът изпраща дарението в помощ на това лице. В случай, че сумата на даренията на конкретно лице надвишава сумата, необходима за оказване на помощ, Бенефициентът уведомява Дарителите за това чрез публикуване на информация на уебсайта. Бенефициентът използва положителната разлика между сумата на получените дарения и сумата, необходима да помогне на конкретно лице за законовите цели на Бенефициента. Дарител, който не е съгласен с промяната в целта на финансиране, има право да поиска възстановяване на сумата писмено в срок от 14 календарни дни след публикуване на посочената информация.
5.6. При превод на Дарение чрез електронна разплащателна система, Дарителят може да бъде таксуван с комисионна в зависимост от избрания метод на плащане (електронни пари, SMS плащания, парични преводи). Даренията, преведени от Дарителя чрез системата за електронни разплащания, се натрупват от системата за разплащане в сметките на системата, след което общата сума на парите, събрани за определен период, се прехвърлят по разплащателната сметка на Фонда. Електронната система може да удържи комисиона от сумата, преведена по разплащателната сметка на Фонда. Сумата на средствата, получени от Фонда, ще бъде равна на сумата на Дарението, направено от Дарителя, минус таксите, начислени от платежната система.
5.7. Дарителят може да организира редовно (месечно) дебитиране на дарението от банкова карта.
Поръчката се счита за изпълнена от момента, в който дарението е за първи път успешно дебитирано от банковата карта.
Поръчката за редовно дебитиране е валидна до изтичане на валидността на картата на собственика или до подаване на писмено уведомление от Дарителя за прекратяване на поръчката. Уведомлението трябва да бъде изпратено на имейл адрес info@site поне 10 дни преди датата на следващото автоматично дебитиране. Уведомлението трябва да съдържа следната информация: фамилия и собствено име, както е посочено на банковата карта; последните четири цифри на картата, от която е извършено плащането; имейл адрес, на който получателят ще изпрати потвърждение за прекратяване на редовното дебитиране.
6. Права и задължения на страните
6.1. Бенефициентът се задължава да използва средствата, получени от Дарителя по настоящото споразумение, стриктно в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация и в рамките на законовата дейност.
6.2. Дарителят дава разрешение за обработване и съхраняване на лични данни, използвани от Бенефициента единствено за изпълнение на посочения договор, както и за информиране на дейността на Бенефициента.
6.3. Съгласието за обработка на лични данни се дава на Дарителя за неопределен срок.В случай на оттегляне на съгласието Бенефициентът се задължава да унищожи или обезличи личните данни на Дарителя в срок от 5 (пет) работни дни.
6.4. Бенефициентът се задължава да не разкрива личната информация и информацията за контакт на Дарителя на трети лица без неговото писмено съгласие, освен в случаите, когато тази информация се изисква от държавни органи, които имат правомощия да изискват такава информация.
6.5. Дарението, получено от Дарителя, поради отпадане на нуждата, частично или напълно неизразходвано според предназначението на дарението, посочено от Дарителя в платежното нареждане, не се връща на Дарителя, а се преразпределя самостоятелно от Бенефициента. към други текущи програми и законовите цели на Бенефициента.
6.6. По искане на Дарителя (под формата на имейл или обикновено писмо), Бенефициентът е длъжен да предостави на Дарителя информация за направените от Дарителя дарения.
6.7. Бенефициентът не носи никакви други задължения към Дарителя, освен задълженията, посочени в този Договор.
7. Други условия
7.1. В случай на възникване на спорове и разногласия между страните по настоящото споразумение, те ще се разрешават по възможност чрез преговори. При невъзможност за разрешаване на спор чрез преговори, споровете и разногласията могат да се разрешават в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация в съдилищата по местонахождението на Бенефициента.
8. Детайли
БЕНЕФИЦИЕНТ:
Междурегионална обществена организация за популяризиране и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видиш!"
Юридически адрес: 127422, Москва, Дмитровски проезд, сграда 6, сграда 1, апартамент 122,
OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Скоростна кутия 771301001
Макулна дистрофия на Stargardt(Макулна дистрофия на Stargardt, STGD) е най-често срещаната наследствена макулна дистрофия, честотата й е 1 на 10 000; заболяването се наследява по автозомно-рецесивен начин. Повечето случаи се проявяват с намалено централно зрение в началото на второто десетилетие от живота. Обикновено атрофията на макулата се развива с жълто-бели флокулентни отлагания на нивото на пигментния епител на ретината (RPE) в задния полюс на окото.
Формата на отлаганията може да бъде кръгла, овална, полулунна или рибовидна (рибовидна). Овалната зона на атрофия на макулата в ранните етапи може да има външен вид на "кован бронз". Въпреки това, в началото на заболяването, флокулентните отлагания може да липсват и макулната атрофия може да бъде единствената аномалия; но като правило депозитите се появяват по-късно. Моделът на fundus flavimaculatus (FFM) се развива с появата на флокулентни отлагания при липса на макулна атрофия.
И очно дъно с жълти петнапричинени от мутации на същия ген; и двата вида промени могат да се наблюдават в едно и също семейство. Повечето пациенти с пожълтяване на фундуса впоследствие развиват макулна атрофия.
И когато Болест на Stargardt, и при очно дъно с жълти петнаФлуоресцеиновата ангиография класически показва тъмен или окултен хороид в ранната фаза. Това се дължи на прекомерното натрупване на липофусцин от пигментния епител на ретината, в резултат на което се скринира флуоресценцията на капилярите на хороидеята. Флокулентните отлагания в ретината изглеждат хипофлуоресцентни върху FA в ранните етапи на тяхното развитие, но по-късно стават хиперфлуоресцентни поради атрофия на пигментния епител на ретината.
За потвърждаване на диагнозата, като алтернатива на ФА, се провежда автофлуоресцентно изследване, което се основава на регистриране на флуоресценцията на липофусцин в пигментния епител на ретината. Анормалното натрупване на липофусцин, наличието на активни и резорбируеми флокулентни отлагания и атрофия на RPE са характерни признаци, открити чрез автофлуоресцентни изследвания. При деца с влошено зрение поради макулна дисфункция и липса на промени в очното дъно, ФА все още е информативна; фин фенестриран дефект в центъра на макулната зона или тъмен хориоидея помага да се потвърди диагнозата.
При оптична кохерентна томография(OCT) често разкрива загуба или тежко нарушение на архитектониката на външните слоеве на ретината в централната зона на макулната област, с относително запазване на структурата на периферната зона на макулата.
Жълто-бели флокулентни отлагания на нивото на пигментния епител на ретината на задния полюс.
Макулна атрофия с ранно начало.
б) Електрофизиология. Електрофизиологичните промени при болестта на Stargardt са променливи. Често се записва анормална електроокулограма (ЕОГ), което показва генерализирана дисфункция на пигментния епител на ретината. Моделната електроретинограма (PERG) и фокалната електроретинограма обикновено са изчезнали или амплитудата им е значително намалена, което показва макулна дисфункция. Ganzfeld-ERG по време на диагнозата може да не се промени (група 1) или да показва обширно увреждане на ретината (групи 2 и 3):
Група 1: тежки ERG аномалии с нормален ganzfeld ERG.
Група 2; допълнително генерализирана дисфункция на конуса.
Група 3: генерализирана дисфункция на конус и пръчка.
Тези групи не зависят от възрастта на началото на заболяването или неговата продължителност; електрофизиологичните групи могат да представляват различни фенотипни подтипове и следователно могат да бъдат информативни в прогнозата. Пациентите от първата група имат по-висока зрителна острота, по-ограничени области на разпространение на флокулентни отлагания и макулна атрофия; при пациенти от третата група се наблюдава по-тежко намаляване на зрителната острота, по-голяма площ на разпространение на флокулентни отлагания и пълна атрофия на макулата.
V) Молекулярна генетика и патогенеза. Патогенезата на болестта на Stargardt/офното петно се основава на мутации в гена ABCA4, които също причиняват развитието на пигментен ретинит и дистрофия на шишарката. ABCA4 кодира протеина на трансмембранния ръб на дисковете на външните сегменти на пръчиците и конусите, който участва в транспорта на ретиноиди от фоторецептора до пигментния епител на ретината. Дефект в този транспорт води до натрупване на флуорофора липофусцин, A2E (N-ретинилиден-N-ретнилетаноламин) в пигментния епител на ретината, което причинява неговата смърт и води до вторична дегенерация на фоторецепторите.
Описани са повече от 500 варианта на последователност на ABCA4, демонстриращи висока алелна хетерогенност; В резултат на това идентифицирането на патогенната последователност на такъв огромен (50 екзона) полиморфен ген създава значителни трудности. Безопасно е да се предвиди, че безсмислените мутации, които имат значителен ефект върху кодирания протеин, ще бъдат патогенни. Анализът на миссенс мутациите поставя големи предизвикателства, тъй като такива варианти на последователности често се срещат в контролни проби; В резултат на това потвърждаването на патогенността на идентифицирана мутация може да бъде много проблематично.
Директно потвърждение на патогенността може да се получи само чрез функционален анализ на протеина, кодиран от мутантния ген. При болестта на Stargardt най-често се открива генната мутация ABCA4 Gly-1961Glu; мутацията Ala1038Val също е често срещана.
Често е възможно да се установи връзка между вида и комбинацията от ABCA4 мутации и тежестта на фенотипните прояви. Например двуалелните нулеви мутации обикновено причиняват развитието на фенотип на дистрофия на шишарката, а не на болестта на Stargardt. Вариабилността на фенотипните промени в ретината се обяснява с различни комбинации от ABCA4 мутации, които се срещат в едно и също семейство; Вероятно допълнителни модифициращи гени или фактори на околната среда също влияят върху вътрешнофамилните вариации.
Натрупване на метаболитни продукти на липофусцин, включително A2E, се наблюдава при болестта на Stargardt и при ABCA4 нокаут мишки (abca4-/-); това води до образуване на свободни радикали, освобождаване на проапоптотични митохондриални протеини и лизозомна дисфункция. В резултат на това се развива дисфункция и смърт на пигментните епителни клетки на ретината, което води до смъртта на фоторецепторите.
Синтезът на A2E се забавя, когато abca4-/- мишките се поставят в пълна тъмнина и се ускорява, когато към диетата им се добави витамин А. Изглежда разумно да се препоръча на пациентите с болест на Stargardt да избягват допълнителен прием на витамин А и да използват тъмни слънчеви очила с ултравиолетови филтри. Ние също така препоръчваме диета, богата на антиоксиданти, за която е доказано, че забавя смъртта на фоторецепторите при животински модели на ретинални дистрофии. Засегнатите деца може да се нуждаят от грижи за слабо зрение и образователна подкрепа.
Рискът на пациента да има засегнато дете е 1% (тази вероятност се увеличава, ако партньорът на пациента е близък роднина). Честотата на носителство на болестта на Stargardt е 1 на 50; вероятността партньорът да е асимптоматичен носител на патогенно променена генна последователност ABCA4 е 1 към 50.
G) Обещаващи области на терапия. Новите терапевтични подходи за лечение на болестта на Stargardt включват лекарства, които действат върху ATP-зависимия транспортен механизъм и по този начин ускоряват ABCA4-зависимия ретиноиден транспорт или забавят зрителния цикъл, намалявайки производството на A2E. Може да е по-ефективно директното инхибиране на токсичните ефекти на A2E. Разработени са фармацевтични продукти, които действат във всяка от тези три области; вероятно е в близко бъдеще да се проведат клинични изпитвания върху хора. Подобни лекарства могат да бъдат ефективни при лечението на други макулни дегенерации, придружени от натрупване на липофусцин, като болестта на Best.
Други възможности за лечение включват генна добавка, клетъчна терапия или терапии със стволови клетки, съответно насочени към усилване на растежния фактор или трансплантация на пигментни епителни клетки на ретината/фоторецепторни клетки. Клетъчна терапия/клинични изпитвания на стволови клетки вероятно ще бъдат проведени скоро.
Флуоресцеинова ангиограма; „тъмен хориоид“ и точки на изтичане се виждат.
За сравнение по-горе е показана снимка на очното дъно.
Характерна картина при изследване на автофлуоресценцията на фундуса показва необичайно натрупване на липофусцин,
активни и резорбиращи флокулентни отлагания и атрофия на RPE.
За сравнение е показана снимка на очното дъно (по-горе).
Болест на Stargardt. Оптична кохерентна томография в спектрален домейн (SD-OCT),
Има загуба на архитектониката на външните слоеве на ретината в централната зона на макулната област, с относително запазване на структурата на ретината в периферните зони на макулата.
В областта на централната фовея се вижда разрушаване на външните слоеве на ретината.