Seksuaalne eristumine. Normaalne seksuaalne diferentseerumine
On kaks sissetungi olekut:
Helmintiinfestatsioonid, mille sümptomeid on raske kohe kindlaks teha, on tavalisemad kui teised. Ussidega nakatumist võivad põhjustada mitmesugused tegurid. Kokkupuude allikaga võib põhjustada tungimist, mistõttu elementaarsete hügieenieeskirjade eiramine mõjutab negatiivselt inimeste tervist.
Põhjustajaks võivad olla ussid - helmintiaas. Kui allikaks saavad algloomad, on see algloom. Kui haigust põhjustab putukas - entoos. Puukide allaneelamisel nimetatakse haigust akaroosiks.
Helminte on erineva suurusega, mis mõnikord võib ulatuda mitme meetrini. Nakatumise viise on erinevaid, kuid kõige levinum on toiduga tarbimine. Tuntud helmintiainfestatsioonid on enterobiaas ja askariaas, mis on levinud erinevates kliimapiirkondades. Nendega nakatumine võib tekkida igal aastaajal. Need helmintid põhjustavad paljude tõsiste haiguste ja tüsistuste arengut.
Ussid on erinevad, igal liigil on ühel või teisel määral oma füsioloogilised omadused, mis mõjutavad peremeesorganismi. Oma kohalolekuga vähendavad nad ruumi soolestikus ja ummistavad sapiteed. Selle tulemusena väheneb peristaltika, tekib kõhukinnisus ja soolesulgus. Sapiteede ummistus takistab sapi loomulikku väljavoolu, mis stimuleerib mehaanilise kollatõve tekkimist.
Kõhulahtisus
Probleemid soolte ja sapiga
Peensooles (selle ülemises osas) asuvad helmintid põhjustavad soolestiku talitlushäireid ja seejärel puhitus. Siis väheneb organismile kasulike ainete omastamine. Seega lähevad rasvad, mis peaksid selle intervalli jooksul imenduma, jämesoolde, kus need ei imendu. Nad kutsuvad esile krampe ja põhjustavad kõhukinnisust või kõhulahtisust.
Lihas- ja liigesevalu
Allergia
Naha defektid
Kehakaalu suurenemine või vähenemine
Aneemia
Kui sooleseina kahjustavad helmintid, tekib verekaotus ja seejärel aneemia.
Närvilisus
Unehäired
Kui keha on küllastunud usside tegevuse tulemusena tekkinud mürgiste ainetega, püüab keha neid eemaldada. See stimuleerib maksa aktiivsust, mis tekib pärast kella 2 öösel ja inimene ärkab. On olemas ka bruksismi ehk hammaste krigistamise mõiste. On üldtunnustatud, et see on närvisüsteemi reaktsioon mürgistusele, kuid seda pole 100% tõestatud.
Pidev väsimus
Pidev nõrkus, mõnikord krooniline, väljendub loidus, kaalulangus, põhjuseta temperatuurimuutused, vaimne ebastabiilsus, kehv mälu ja tähelepanu vähenemine.
Süstemaatiline väsimus ilmneb ka joobeseisundi ja kurnatuse tõttu. Selle aja jooksul sööb haige hästi. Keha saab piisavalt toitaineid. Ainete imendumisprotsess on pideva toksilise toime tõttu kehv.
Immuunsuse häired
Immuunsuse langus tuleneb immunoglobuliinide tootmise vähenemisest ja provotseeritud allergiatest. Järgmine protsess on infektsioonide ja düsbakterioosi sisenemine. Inimene haigestub sageli, allergilised reaktsioonid muutuvad aktiivsemaks.
Onkoloogilised haigused
Pidev mürgitamine rikub kogu immuunsüsteemi. Mõju on kudedele ja organitele. Tulevikus provotseerivad põletik ja toitainete puudumine kasvajate ilmnemist.
Hingamisteede probleemid
Läbi keha "kõndides" sisenevad helmintid hingamissüsteemi. Ilmub köha, temperatuur tõuseb ja nohu. Samuti võib ilmneda kopsupõletik. Tagajärjed on tõesti tõsised. Seetõttu võimaldavad teadmised võimalikest muutustest ja häiretest kehas endasse tõsisemalt suhtuda.
Väikseima kõrvalekalde korral peaksite nõu saamiseks pöörduma arsti poole. Helmintid ei vaja lojaalsust. Nende õigeaegne kõrvaldamine aitab säilitada tervist.
Helmintiainfektsiooni ravi
- Vermox (mebendasool);
- Decaris (Levamisool);
- Prazikvanteel (Biltricide).
Väärib märkimist sellised ravimid nagu Pirantel, Nemozol, Piperasiin, Albendasool, Medamin.
Põhimõtteliselt võetakse kõik ravimid üks kord ja sellest piisab(vt juhiseid). Täiskasvanute raviks kasutatakse samu skeeme nagu laste puhul, ainult erinevate annustega ja võimalusel ka sagedamini. Lastele on suspensioone mugav kasutada, kuna lapsepõlves on kibedat tabletti raske alla neelata.
Lastel sügeluse leevendamiseks kasutatakse antihistamiine. See võib olla Tavegil, Loratadiin, Suprastin, Fenistil lahuse kujul.
Oma elutähtsa tegevuse tulemusena toodavad helmintid toksiine. Neil on inimkehale mürgine toime. Nende neutraliseerimiseks on ette nähtud sorbendid(Polysorb, Polyphepan, Enterosgel). Kui olukord on muutunud keerulisemaks, mis juhtub raske infektsiooni korral, on lisaks ette nähtud võõrutus ja spetsiaalne desensibiliseeriv ravi. Hädaolukorras võib teha vereülekande.
Traditsioonilisel meditsiinil on ka oma retseptid helmintide vastu võitlemiseks ja keha raviks, millel on õrn toime ja kõrvalmõjude oht. Loetleme enim kasutatud retseptid:
- Kõrvitsaseemned. Neid tuleb süüa päeva jooksul (umbes 4 korda päevas) 2 tosinat. Pärast selle võtmist on soovitatav lusikatäis kastoorõli. Ravi kestus on 3 päeva.
- Küüslauk. Vana tuntud meetod: küüslauk segatakse meega, üks supilusikatäis korraga ja tarbitakse enne sööki 3 korda päevas.
- Tansy. Supilusikatäis selle taime lilli valatakse klaasi keedetud veega ja infundeeritakse. Sa pead jooma lusikaga 4 korda päevas enne sööki.
Täiskasvanutele võib usside raviks määrata klistiiri. See asetatakse enne magamaminekut. Lahus valmistatakse sooda lisamisega: 2 tl pulbrit 4 klaasi vee kohta.
Ärahoidmine
Helmintiaasi ennetamisel on esikohal hügieenieeskirjade järgimine. Iga inimene, eriti lapsed, peaks hoolitsema enda, oma hügieeni ja iga päev söödava toidu eest.
Tähelepanelikumaks suhtumiseks oma kehasse on välja töötatud reeglid, mille järgimine on vajalik helmintia infestatsiooni ennetamiseks.
Täiskasvanud ja lapsed vajavad:
- Enne iga sööki peske käsi seebiga;
- Aiast peske põhjalikult marjad, juur- ja puuviljad ning rohelised. Muidugi on parem valada need peale keeva veega;
- Liha ja muud tooted, milles võib esineda helminte, tuleb hoolikalt soolata, praadida või muul viisil töödelda;
- Tähelepanu tuleks pöörata joogiveele. Seda tuleb puhastada ja keeta. Juhtudel, kui töötlemine pole võimalik (looduses või puhkusel), veenduge, et teil oleks pudelivett. Teistesse riikidesse reisides on soovitatav juua ainult ostetud pudelivett.
- Jälgige oma küünte seisukorda. Neid tuleb õigel ajal kärpida ja puhtana hoida, eriti laste puhul. Aluspesu tuleks hoida puhtana, õigel ajal vahetada ja pärast pesu triikida;
- Pärast iga suhtlemist loomadega tuleb käsi seebiga pesta.
Ühiskonnas on ka ennetavaid meetmeid:
Ärge kartke helmintiaasi. Kaasaegne meditsiin on välja töötanud tõhusad strateegiad helmintiaasi raviks. Kuid alati on parem haigusi ennetada kui haigust ravida ja pärast ravimite võtmist organismi taastada. Hoolitse enda ja oma lähedaste eest.
Ümarusside põhjustatud helmintilisi haigusi nimetatakse nematoodideks. Inimeste usside ilmnemise märgid sõltuvad täielikult haiguse arengut põhjustanud klassi esindajast ja selle käigu vormist. Ägedate faaside sümptomeid iseloomustab ere algus, kroonilistel, vastupidi, on aeglased või asümptomaatilised ilmingud.
Ascariasis
2 nädala pärast nakatumise hetkest algab ümarusside vastsete rändefaas, mis põhjustab esimesi märke usside esinemisest organismis. Sageli aetakse selle perioodi sümptomeid segi järgmiste haigusseisunditega:
- bronhiit;
- kopsupõletik;
- ARVI;
- bronhiaalastma;
- allergia.
Patsiendi temperatuur tõuseb subfebriili tasemeni, ilmneb köha koos väikese koguse rögaga. Röga sisu on olemuselt limane ja mõnikord ilmuvad veretriibud. Köha võib muutuda paroksüsmaalseks, sarnaselt astmahooga ja sellega kaasneb valu rinnus.
Helmintia invasiooni kopsudesse iseloomustab spetsiifiliste infiltraatide ilmnemine patsiendi röntgenpildil. Need on eosinofiilide kogum, mis vabaneb vastusena helmintide allergilistele toksiinidele. Täiskasvanud ussid kopsudes on üsna haruldased ja kliinik toimub vastsete rände taustal. Aneemia ja eosinofiilia on perifeerse vere laboratoorsete analüüside muutuste peamised näitajad.
Usside esinemise sümptomid inimese soolestikus, mis on tüüpilised ascariaasi teisele faasile, ilmnevad järgmiselt:
Palpeerimisel kaebab patsient valu kõhus. Kui lastel on valu hajus, siis täiskasvanutel paiknevad sümptomid valu kujul kõhu keskjoonel naba kohal. Palpatsioon näitab maksa, põrna ja perifeersete lümfisõlmede suurenemist.
Teadmisest, kuidas helmintiline infektsioon ümarussidega avaldub, ei piisa. Diagnoosi kinnitamine toimub alles pärast helmintide munade avastamist.
Pinworm infektsioon
Enterobiaas on haigus, mille põhjustab. Sagedamini lapsepõlvele iseloomulik. Inimestel ilmnevad usside tunnused, kui vastsest saab täiskasvanud uss ja see omakorda alustab munemisprotsessi.
Sügelus päraku piirkonnas on selgeim tõend selle kohta, et inimesel on ussid. Tunded intensiivistuvad õhtul ja öösel. Samal ajal ilmnevad düspeptilised häired kõhulahtisuse, iivelduse, kõhuvalu ja kõhupuhituse kujul. Närvisüsteemi poolt kaasnevad helmintiinfestatsiooniga inimestel unehäired, ärevus ja ärrituvus.
Mõnikord esineb tüdrukutel uriinipidamatus ja rohke tupest väljumine. Ussid sisenevad tuppe, kui nad üritavad muneda perianaalsesse piirkonda. Naha osas täheldatakse urtikaaria, ekseemi või dermatiidiga sarnast löövet, mis on reaktsioon keha allergiale helmintiatoksiinide poolt.
Kuidas tuvastada lapsel usse? Väga sageli võib neid näha lapse potil roojamise ajal või väljaspool pärakupiirkonda nahal.
Väljaheite testimine usside munade suhtes ei ole efektiivne, kuna ussid ei mune inimese soolestikku. Helmintid roomavad pärasoolest välja, et jõuda perianaalsesse piirkonda.
Trihhinoos
Trichinella helmintilise infektsiooni tunnused sõltuvad haiguse arengufaasist (). Inkubatsiooniperiood, mis võib kesta kuni 1,5 kuud, ei oma sümptomeid. Pärast seda perioodi hakkavad patsiendid kaebama järgmise kliiniku üle:
- külmavärinad, millega kaasneb madal palavik;
- halb enesetunne, nõrkus;
- kerge lihasvalu;
- näo turse.
Mõõduka raskusega helmintiinfestatsioonile on inimestel iseloomulik kõrge palavik, sääre-, nimme- ja kaelalihaste müalgia, näo turse, nahalööbed ja eosinofiilide taseme tõus perifeerses veres.
Haiguse raske käiguga kaasnevad rohkem väljendunud ilmingud, hingamisteede haiguste lisandumine pleuriidi, bronhiidi ja kopsupõletiku kujul. Kardiovaskulaarset patoloogiat esindavad tahhükardia, südame rütmihäired ja arteriaalne hüpertensioon.
Haiguse esmast staadiumi iseloomustavad järgmised sümptomid:
- soojus;
- vahelduv kõhukinnisus kõhulahtisusega;
- maksa järsk suurenemine ja valu selle projektsiooni piirkonnas;
- hingamisraskused;
- kehavalude tunne.
Jätkuvalt eksisteerivad ussid maksas põhjustavad "maksa" valu kiiritamist seljapiirkonda ja koolikute rünnakuid. Pea liigutamisega või kehaasendi muutumisega kaasnevad tugevad peavalud ja kohatine koordinatsioonikaotus. Lastel esineva ussinfektsiooni sümptomitega kaasneb närvilisuse, pisaravoolu ja ärrituvuse tekkimine. Mõnel juhul on töövõime langus ja tsüstiliste muutuste ilmnemine teiste elundite kudedes.
Kopsuussi lest
Helmintiinfestatsioon, mille sümptomid on kopsukoe kahjustuse ilming, algab kerge halb enesetunne. Seejärel tõuseb temperatuur, mis võib olla üle 41 o C, tekivad valud rinnus ja õhupuudushood. Köhimisel köhitakse üles verehüübed.
Kopsuussid põhjustavad 50% nakatunud inimestest kopsuverejooksu. Vastsete levikuga vereringe kaudu kogu kehas kaasneb nende sisenemine ajukoesse. Arenevad meningiidi ja entsefaliidi nähud, suureneb koljusisene rõhk. Patsient on raskes seisundis. Ilmuvad krambid, talumatud peavalud ja teadvusekaotus.
Kuidas sa tead, kas sul on ussid? Rände ajal peatuvad vastsete vormid nahaaluses rasvkoes. Kõhu-, kaela- ja rindkere piirkonnas on palpeeritud tiheda konsistentsiga vähevalulikud sõlmed. Just neis paiknevad helminti munad ja küpsed isendid. Seega arenevad kopsuussid peaaegu kogu kehas paralleelselt sama liigi helmintidega.
Kui õigeaegset ravi ei anta, võib patsient surra. Väikseima ilmingu korral peaksite abi otsima nakkushaiguste spetsialistilt.
Giardia infektsiooni sümptomid
kuuluvad kõige lihtsamate klassi, kuid põhjustavad helmintiaasi (giardiaasi) arengut. Inimestel tekivad infektsiooni sümptomid sõltuvalt haiguse vormist:
- Patogeeni kandmine ei põhjusta sümptomeid.
- Väljendunud vorm sõltub asukohast ja avaldub düskineesia, enterokoliidi, peptilise haavandi, duodeniidi, koletsüstiidina.
- See võib olla kaasnev haigus süsteemsete haiguste taustal.
Kuidas teada saada, kas inimese kehas on ussid? Seedetraktist kaebavad patsiendid valu paremas epigastimaalses piirkonnas, röhitsemist, kõrvetisi, oksendamist ja kõhulahtisust. Lastel tekib naba lähedal pidev valutav valu, millel puudub seos toidu sissevõtmisega. Ka vahuse väljaheite ilmnemine mitu korda päevas ja täiskõhutunne kõhus viitavad sellele, et inimesel võivad olla ussid. Valu ilmneb ka sapipõie projektsioonis, millega kaasneb kibedustunne suus ja kibe röhitsemine.
Täiskasvanute usside ilmnemine väljendub atoopilise dermatiidi tekkes, samuti mao, kaksteistsõrmiksoole ja peensoole limaskesta erosiivsetes ja haavandilistes muutustes.
Lugege sümptomite kohta lisateavet.
Dirofilaria – südameuss
Ainus helmint, mis võib inimese südames "elada", on dirofilaria. Täiskasvanu eluiga kehas ulatub kuue kuuni, kuid selle aja jooksul tunneb patsient täielikult ussi toksilist toimet.
Ussid südames põhjustavad järgmisi kliinilisi tunnuseid:
- suurenenud südame löögisagedus;
- palavik, millega kaasneb külmavärinad;
- valu rinnus;
- peavalu;
- iiveldus;
- unetus.
See nähtus on üsna haruldane, mis raskendab haiguse diferentseerumist. Diagnoos tehakse röntgenuuringu, laboratoorsete parameetrite, EKG ja südame ultraheliuuringu põhjal.
Kliinilised ilmingud rasedatel naistel
Ussid võivad ilmneda inimesel igal ajal, isegi raseduse ajal. Kuidas avastada usse rasedatel ja kuidas teada saada, mis on haiguse põhjustaja?
Inimestel on usside sümptomid juba üsna rasked ja raseduse ajal ilmneb toksiline toime mitte ainult ema kehale, vaid ka lootele. Iivelduse, oksendamise, nõrkuse ja pearingluse ilmingud on sel perioodil pidevad kaaslased, mis muudab diagnoosimise keeruliseks.
Ussidega nakatumine rasedatel võib põhjustada tupesügelustunnet ja eritise suurenemist. Ilmuvad unetus, nahalööbed ja turse suureneb. Perifeerses veres esineb mõõduka või raske aneemia tunnuseid, mis on iseloomulikud juba rasedusperioodile. Punaste vereliblede ja hemoglobiini arvu vähenemisega kaasneb eosinofiilia ja immunoglobuliini E taseme tõus.
Reproduktiivsüsteemi areng on pikk protsess, mis ei lõpe looteperioodil, vaid jätkub pärast sündi, kuni keha jõuab puberteediikka. Seksuaalse diferentseerumise häirete peamiseks tunnuseks on vastsündinutel vahepealset tüüpi välissuguelundid. Sellised vastsündinud vajavad kiiret hindamist ja pidevat jälgimist, kuna neil võib tekkida soolakriis ja šokk. Tuleb võimalikult kiiresti välja selgitada suguelundite kõrvalekalde põhjus, rahustada ja rahustada vanemaid ning koos nendega valida lapsele suguorganite ehitusele ja talitlusele kõige paremini sobiv kasvatussugu.
Seksuaalse diferentseerumise etapid ja mehhanismid.
Reproduktiivtrakti moodustumise embrüogeneesis määrab kolme tegurite rühma koostoime: geneetiline mehhanism, sisemised epigeneetilised tegurid (ensüümsüsteemid, hormoonid) ja väliskeskkonna mõju peegeldavad välised epigeneetilised tegurid.
Viljastamise hetkel määratakse geneetiline sugu embrüo (sugukromosoomide kogum sügoodis). Geneetiline sugu määrab moodustumise sugunäärmete seks(meeste või naiste sugunäärmete moodustumine). Sugunäärmete sugu omakorda määrab moodustumise fenotüüpne seks(suguelundite ja väliste suguelundite moodustumine vastavalt mehe või naise tüübile). Seksuaalne diferentseerumine võib olla häiritud igal etapil. Häirete põhjuseks võivad olla sugukromosoomide aberratsioonid, sugunäärmete ja fenotüübilise soo kujunemisega seotud geenide mutatsioonid, aga ka mittegeneetilised põhjused (näiteks viriliseerivate ravimite võtmine raseduse ajal).
Geneetiline seks oleneb sügoodi karüotüübist. Kariotüüp 46,XX vastab naissugupoolele ja 46,XY meessoole. Geneetilise seksuaalhäire põhjused:
1. Muutused sugukromosoomide arvus või struktuuris. Näiteks Klinefelteri sündroomi (karüotüüp 47,XXY) ja Turneri sündroomi (karüotüüp 45,X) klassikalised variandid on põhjustatud sugukromosoomide mittedisjunkteerumisest meioosis gametogeneesi ajal. Turneri sündroomi võib põhjustada ka ühe X-kromosoomi (näiteks 46, X) deletsioon.
2. Mosaiiklus sugukromosoomidel (XX/XY). Sellist mosaiiksust leidub kolmandikul tõelise hermafroditismiga patsientidest.
3. Sugukromosoomide geenide punktmutatsioonid, näiteks SRY geeni mutatsioonid Y-kromosoomil.
Sugukromosoomide ja mosaiiksuse arvulised muutused ja aberratsioonid tuvastatakse tsütogeneetiliste meetoditega, punktmutatsioonid aga molekulaargeneetika meetoditega.
Sugunäärmete diferentseerumine (sugunäärmete soo moodustumine). Embrüogeneesi 3. nädalal tekivad munakollase seina moodustised. ürgsed sugurakud- oogoonia ja spermatogoonia eelkäijad. 4. nädalal tekivad primaarsete neerude mediaalsetele pindadele paksenemised - seksipaelad. Need on sugunäärmete alged, mis koosnevad primaarse neeru mesenhümaalsetest rakkudest ja on kaetud tsöloomilise epiteeliga. Esialgu ei erine sugupaelad meeste ja naiste embrüote (ükskõiksed sugunäärmed). Embrüogeneesi 5.-6. nädalal liiguvad primaarsed sugurakud munakollasest nööridesse. Nad rändavad mööda tagumise soolestiku mesenteeriumi veresooni ja mesenhüümi. Sellest hetkest algab sugunäärmete soo moodustumine. Primaarsed sugurakud stimuleerivad mesenhümaalsete rakkude ja tsöloomsete epiteelirakkude proliferatsiooni ja diferentseerumist sugupaeltes. Selle tulemusena muutuvad ükskõiksed sugunäärmed munanditeks või munasarjadeks ja eralduvad esmastest pungadest. Tavaliselt diferentseeruvad sugupaelad munasarjadeks, kui need on asustatud primaarsete sugurakkudega, mille karüotüüp on 46,XX, ja munanditeks, kui need on asustatud rakkudega, mille karüotüüp on 46,XY. Sugupaelte muundumise munanditeks määrab SRY (sugu määrav piirkond Y) geen, mis paikneb Y-kromosoomil. SRY geen kodeerib munandite arengutegur. See DNA-d siduv valk indutseerib teiste geenide transkriptsiooni, mis suunavad munandite diferentseerumist.
1. Munandite areng. Embrüogeneesi 6.-7. nädalal moodustub sugupaela tsöeloomi epiteelist munandikoor. Seejärel muutub kortikaalsete rakkude pinnakiht munandi tunica albugineaks. Ajukoore sisekihist kasvavad näärmed mesenhümaalseks stroomiks seksipaelad. Need koosnevad valdavalt epiteeli (somaatilistest) rakkudest, mille vahel asuvad primaarsed sugurakud. Reproduktiivnöörid koos mesenhümaalse stroomaga moodustavad munandi medulla. Peaaegu sugupaelte kasvu algusest peale suureneb SRY geeni ekspressioon epiteelirakkudes. Selle tulemusena degenereerub ajukoor (jääb ainult tunica albuginea) ja paljunemisnöörid muutuvad keerdunud seemnetorukesteks. Reproduktiivnööride epiteelirakud diferentseeruvad Sertoli rakud, ja medulla mesenhümaalsed rakud - in Leydigi rakud. 9. embrüogeneesi nädalaks hakkavad Sertoli rakud sekreteerima Mülleri kanali regressioonifaktorit ja Leydigi rakud testosterooni. Testosterooni mõjul diferentseeruvad keerdunud seemnetuubulite ürgsed sugurakud spermatogoonia(see juhtub pärast 22. nädalat).
2. Munasarjade areng. Embrüogeneesi 7. nädalal eralduvad munasarjad primaarsetest neerudest. Seksuaalnööri tsöloomeepiteelist kasvavad primaarseid sugurakke sisaldavad lühikesed sugupaelad sügavale mesenhümaalsesse strooma. Primaarsed sugurakud paljunevad ja muutuvad oogooniaks. 5.-6. embrüogeneesi kuuks moodustub umbes 7 miljonit oogooniat. Umbes 15% oogooniast muutub (jagunemata) esimest järku munarakkudeks ja ülejäänud degenereeruvad. Esimest järku munarakud sisenevad meioosi 1. jagunemisse, mis blokeeritakse profaasi staadiumis. Samal ajal lõhustatakse sugupaelu ja ürgsed folliikulid. Iga ürgne folliikul sisaldab esimest järku munarakku, mis on kaetud ühe epiteelirakkude kihiga. Seejärel algab folliikulite küpsemine: munaraku ümber moodustub läbipaistev membraan (zona pellucida); epiteelirakud kasvavad ja moodustavad mitmekihilise epiteeli - granuleeritud kihi (zona granulosa). Seejärel areneb folliikulile välimine kest (theca folliculi), mille moodustavad mesenhümaalsed rakud ja tihe sidekude. Esimest järku ootsüüdi meiootiline jagunemine jätkub ainult küpsetes (preovulatoorsetes) folliikulites LH mõjul. 17-20 embrüogeneesi nädalal moodustub lõplikult munasarjade struktuur. Erinevatel küpsemise etappidel olevad folliikulid moodustavad munasarja ajukoore. Vastsündinud tüdrukul on umbes 1 miljon folliikulit. Mõned folliikuleid läbivad atreesia, nii et menarhe tekkimise ajaks jääb munasarjadesse 400 000 folliikulit. Medulla koosneb sidekoest, mis sisaldab veresooni ja närve.
Sugunäärmete seksuaalhäired
1. Parem- ja vasakpoolsete sugunäärmete diferentseerumine toimub iseseisvalt. Seetõttu võib nende histoloogiline struktuur olla erinev. Veelgi enam, samas sugupaunas võivad samaaegselt moodustuda erinevad sugunäärmed. Näiteks tõelistel hermafrodiitidel on munandik ja munasari mõlemal küljel ühtse moodustise (ovotestise) kujul või on ühel pool munandik ja teisel pool munasari.
2. Tavaliselt määrab munandite arengu SRY geen, mis asub Y-kromosoomis. Kuid seda geeni leidub mõnel sugunäärme- ja fenotüübilise meessooga patsiendil, ilma Y-kromosoomita. On tõenäoline, et sellistel juhtudel kandub SRY geen translokatsiooni tulemusena X-kromosoomi või autosoomi. Munandid võivad tekkida ka karüotüübiga 46.XX patsientidel, ilma SRY geenita. Eeldatakse, et sellistel patsientidel on mutantsed geenid, mis suunavad sugupaelte diferentseerumist munanditesse, mitte munasarjadesse.
3. Primaarsete sugurakkude sugupaeltesse migreerumise staadiumis võivad ilmneda järgmised kõrvalekalded:
A. Sugupaelte primaarsete sugurakkude ja somaatiliste rakkude karüotüübid ei ühti (näiteks 46,XX rakk migreerub 46,XY rakkudest moodustatud sugupaelaks). Primaarsed sugurakud tavaliselt surevad ja moodustub "steriilne" munand, mis ei sisalda sugurakke. Siiski on juhtumeid, kus ürgsed sugurakud jäävad ellu. Siis sisaldab munand ainult sugurakke, mille karüotüüp on 46,XX.
b. Võimalik on ka vastupidine. Primaarsed 46,XY sugurakud võivad indutseerida geene, mis suunavad somaatiliste 46,XX rakkude diferentseerumist sugupaeltes munandite moodustumise suunas.
4. Erinevalt munandist võivad munasarjad dediferentseeruda ja muutuda sidekoe nööritaolisteks moodustisteks. Munasarjade diferentseerumise võimalikud põhjused:
A. Oogooniad ei moodusta esimest järku ootsüüte.
b. Esimese järgu ootsüüdid ei ole võimelised meiootiliseks jagunemiseks (näiteks aneuploidsuse või kromosoomaberratsioonide tõttu). Tõenäoliselt arenevad nii Turneri sündroomiga (karüotüübid 45.X või 46.X) tüdrukutel nööritaolised sugunäärmed.
V. Munarakkude ümber folliikuleid ei teki.
Seega on munasarja arenguks vajalik mitte ainult normaalsete X-kromosoomide olemasolu sugupaela rakkudes, vaid ka normaalsete esimest järku munarakkude olemasolu.
5. On tõenäoline, et sugunäärmete diferentseerumist mõjutavad ka muud, seni teadmata tegurid.
Reproduktiivkanalite areng. 4. embrüogeneesi nädalaks moodustuvad mesodermist pärit sugupaelte kõrvale paarilised Wolffi (mesonefrilised) kanalid ja 5. nädalaks Mülleri (paramesonefrilised) kanalid nende külge.
Wolffiani kanalite eristamine. Kui Wolffi kanali kõrval asub normaalne munand, siis 9.-14.nädala vahel moodustuvad sellest juhast munandimanus, vas deferens, seemnepõieke ja ejakulatsioonijuha. Stimuleerib Wolffi kanali diferentseerumist testosteroon, eritavad Leydigi rakud. Testosteroon ei difundeeru embrüo vastasküljele ja mõjub seetõttu ainult munandile kõige lähemal asuvale Wolffi kanalile. Kui Wolffi kanali lähedal on munasari või kui munand ei erita testosterooni, siis see kanal degenereerub.
Mülleri kanalite eristamine. Kui Mülleri kanali kõrval on normaalne munand, siis embrüogeneesi 9.-10. nädalal see kanal degenereerub. Degeneratsioon on tingitud mülleri kanali regressioonitegur- glükoproteiin, mida sekreteerivad Sertoli rakud. Kui Mülleri kanali regressiooniteguri tootmine või toime on häiritud või kui Mülleri kanaliga külgneb munasari, siis munajuha, pool emaka kehast (mis hiljem sulandub vastaspoolega) ja kaks ülemist. -sellest kanalist moodustub kolmandik tupest. Munasarjad ei osale Mülleri kanalite diferentseerumises, seetõttu ei ole munasarjade düsgeneesi korral nende kanalite derivaatide moodustumine häiritud.
Väliste suguelundite areng. Vastsündinu fenotüübilise soo määravad täpselt välissuguelundid. Nende areng toimub samaaegselt kuseteede ja distaalse seedetrakti arenguga.
1. Embrüogeneesi 3. nädalaks moodustub kloaagimembraan, mis katab tagasoole. Selle ette moodustub paaritu suguelundite tuberkuloos ja külgmiselt kaks genitaalvolti. 6. nädalaks jaguneb kloaagi membraan urogenitaal- ja pärakumembraaniks ning 8. nädalaks muutub see ees urogenitaalseks sooneks ja taga päraku-rektaalseks kanaliks. Suguelundite voldid jagunevad 2 paariks: urogenitaalvoldid, mis paiknevad mediaalselt ja ümbritsevad kuseteede soont, ja labioskrotaalsed voldid, mis paiknevad külgmiselt. Kõik need sündmused toimuvad enne sugunäärmete moodustumist ja neid ei reguleeri hormoonid. Selles arengufaasis esinevad häired põhjustavad päraku atreesiat, põie eksstroofiat või kaasasündinud kloaagi moodustumist, peenise ja munandikoti transpositsiooni (kui suguelundite tuberkuloos moodustub kaudaalselt suguelundite voldikutega) ja peenise ageneesi. Selliseid kõrvalekaldeid põhjustavad tavaliselt embrüogeneesi varases staadiumis häired, mitte aga geneetilise ja sugunäärmete soo või suguhormoonide sekretsiooni häired.
2. Erinevused meeste ja naiste välissuguelundites ilmnevad pärast 8. embrüogeneesi nädalat. Välissuguelundite arengusuuna määravad suguhormoonid, eelkõige testosteroon.
A. Meessoost lootel Munandites toodetud testosteroon jõuab verega suguelundite tuberkuliini, kus see muundatakse ensüümi 5alfa-reduktaasi toimel dihüdrotestosteroon. See hormoon toimib androgeeni retseptoritele ja põhjustab suguelundite tuberkuloosi kiiret kasvu. Urogenitaalsoon liigub edasi, selle servad (urogenitaalvoldid) kasvavad kokku ja 12. nädalaks moodustub kusiti käsnjas osa. Laboskrotaalsed voldid ühinevad kaudaalselt, moodustades munandikotti. Ureetra käsnaosa moodustumine lõpeb embrüogeneesi 4. kuuks, mil peenise ektoderm tungib kusiti valendikku. Seda protsessi häirib testosterooni ja dihüdrotestosterooni puudus või androgeeni antagonistide (progesterooni) liig.
b. Naissoost lootel Testosterooni tase veres on tavaliselt väga madal. Seetõttu toimuvad embrüogeneesi 8. nädalal moodustunud ükskõiksed välissuguelundid hiljem vaid väikesed muutused. Suguelundite tuberkuloos muutub kliitoriks, mis võib androgeenide mõjul suureneda mitte ainult sünnieelsel perioodil, vaid ka pärast sündi. Urogenitaalvoldid jäävad samasse kohta ja moodustavad väikesed häbememokad. Labiaal-scrotal voldid suurenevad liikumata ja muutuvad suurteks häbememokaks, samas kui urogenitaalne soon jääb avatuks, moodustades tupe eesruumi. Ureetra välisava asukoha määrab embrüogeneesi 14. nädal. Embrüogeneesi hilisemates staadiumides ei ole androgeenid enam võimelised põhjustama häbeme- ja munandikotivoltide liitumist ja urogenitaalvoltide edasinihkumist. Seega põhjustab androgeenide liig embrüogeneesi erinevatel etappidel erinevaid anomaaliaid: enne 14. nädalat põhjustab see kliitori hüpertroofiat, suurte häbememokkade suurenemist ja nende sulandumist (siis meenutavad need munandikotti) ja tupe atreesiat; pärast 14. nädalat - ainult klitori hüpertroofia.
Kliiniline pilt.
Üks seksuaalse arengu häiretega tekkiv kromosomaalne sündroom on sündroom Šereševski – Turner.
Turneri sündroom on ühe X-kromosoomi kõrvalekallete kliiniline ilming naistel. Turneri sündroomi põhjustab 60% juhtudest X-kromosoomi monosoomia (karüotüüp 45,X), 20% juhtudest mosaiikism (näiteks 45,X/46,XX) ja 20% juhtudest aberratsioon. ühest X-kromosoomist (näiteks 46, X). X-kromosoomi (45,X) täielikust monosoomiast põhjustatud Turneri sündroomi esinemissagedus elusalt sündinud laste seas on 1:5000 (tüdrukutele 1:2500). Loote kariotüübiga 45.X katkeb spontaanselt 98% juhtudest. Sündroomile on iseloomulikud luustiku ja siseorganite mitmed väärarengud. Kõige olulisemad fenotüübilised omadused: kängumine on eriti märgatav puberteedieas. Kõrgus ulatub harva 150 cm-ni.Uuringul on märgata üldist düsplastilisust, lapsed on jässakad (madala asetusega pea, lühike kael, tünnikujuline rindkere laialt paiknevate nibudega ja depressioon rinnaku / kilpnäärme rindkeres /) Shereshevsky-Turneriga patsientidele sündroom, see on tüüpiline : laia põhjaga lühike kael, madal juuksepiir kuklal, tiivakujulised nahavoldid kuklast õlavöödeni, nn sfinksikael. Eristatakse järgmisi näokolju tunnuseid: mikrognaatia, retrognatia, ptoos, epikant, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad. Aju kolju on suhteliselt suurem kui näokolju. Mõnel juhul esineb küünarnuki- ja põlveliigeste valgushälve, kämbla- ja pöialuude lühenemine ning sügavalt küünealusesse sattunud küünte deformatsioon. Nahal on palju pigmendilaike ja vitiligot. Sõrmeotste kerge turse (padjad). Intelligentsus väheneb. Seksuaalne infantilism avaldub puberteedieas: puuduvad sekundaarsed seksuaalomadused, piimanäärmed ei arene, sekundaarne karvakasv puudub või vähene, häbememokad, tupp ja emakas on vähearenenud. Häbeme ja tupe limaskest on kuiv, selle epiteelkate õhuke
Sündroomi tsütogeneetilised variandid. 45.X karüotüübiga patsientidel puudub tavaliselt isapoolne X-kromosoom; ema vanus ei ole riskitegur. Karüotüüp 45,X on enamikul juhtudel põhjustatud sugukromosoomide mittelahkumisest meioosi esimeses jagunemises (selle tulemusena siseneb tsügooti ainult üks X-kromosoom), harvem - mitootiliste häirete tõttu sügoodi killustumise varases staadiumis. Mosaiikusega patsientidel on rakkude kloonid, mis sisaldavad kahte X-kromosoomi (45,X/46,XX), X- ja Y-kromosoomi (45,X/46,XY) või X-kromosoomi polüsoomiaga kloone (näiteks 45). , X/47,XXX). Mõnikord täheldatakse translokatsioone X-kromosoomi ja autosoomide vahel. Translokatsioonid ja täiendavate rakuliinide olemasolu mosaiikismiga patsientidel mõjutavad suuresti fenotüübi kujunemist. Kui on olemas Y-kromosoomi kandvate rakkude kloon, siis võib ühel või mõlemal pool sugunäärmete ürgsetes esineda hormonaalselt aktiivne munandikude; täheldatakse keskmist tüüpi välissuguelundeid (hüpertrofeerunud kliitorist peaaegu normaalse peeniseni). X-kromosoomi võimalikud aberratsioonid Turneri sündroomi korral: isokromosoom piki pikka käsi, harvadel juhtudel isokromosoomi piki lühikest käsi; pika õla terminaalne kustutamine või kogu pika õla kustutamine (Xq –), lühikese õla terminaalne kustutamine või kogu lühikese õla kustutamine (Xp –); X-kromosoomi terminaalne ümberkorraldamine; rõnga X kromosoom. Kui hälbiv X-kromosoom on inaktiveeritud, ei pruugi aberratsioon fenotüübis üldse ilmneda või ei pruugi olla täielikult väljendunud. Viimasel juhul kompenseerib aberratsiooni osaliselt normaalse X-kromosoomi olemasolu (geeniannuse efekt). X-kromosoomi aberratsioonid on sageli kombineeritud mosaiiklikkusega, st 45,X-rakkude klooni olemasoluga [näiteks 45,X/46X,i(Xp)]. Translokatsiooniga X-kromosoomi ja autosoomi vahel võib karüotüüp olla tasakaalus või tasakaalustamata. Isegi kui translokatsioon on tasakaalustatud, suureneb väärarengute või vaimse alaarengu esinemissagedus. Normaalne X-kromosoom inaktiveeritakse tavaliselt X-autosomaalse translokatsiooni käigus. Harvadel juhtudel tuvastatakse Turneri sündroomiga patsientidel (sealhulgas mosaiikliku rakuklooniga 45,X patsiendid) aberrantne Y-kromosoom. Turneri sündroomiga lapse taassaamise risk on väike, välja arvatud juhul, kui ühel või mõlemal vanemal on pärilik X autosoomne translokatsioon või ema kannab 45.X rakuklooni.
Turneri sündroomi iseloomulikud tunnused vastsündinutel- jäsemete lümfiturse ja südamerikked (esinevad ligikaudu 20% patsientidest). Shereshevsky-Turneri sündroomiga laste kehakaal sünnihetkel on normist väiksem. Kasvupeetus esineb igas vanuses, mõnel juhul alates sünnist. 75% juhtudest on defektid vatsakeste vaheseina defektid või aordi koarktatsioon. Lisaks: aordi stenoos, kopsuarteri, hobuseraua neer, topeltvaagna ja kusejuhad, rotatsioon, neeru hüpoplaasia. Iga tüdrukut või naist, kellel on raske kasvupeetus, tuleb hinnata, isegi kui puuduvad muud sündroomi tunnused. Muud näidustused uurimiseks: sugulise arengu hilinemine, üksikute hilinenud menarhe, düsmenorröa, viljatus, korduvad spontaansed abordid (3 või enam), enneaegne menopaus. Ultrahelis on emakas infantiilne, hüpoplastiline, lisandid on nööride kujul. Käte ja randmeliigeste röntgenuuringul tuvastatakse luude diferentseerumise mahajäämus (luu vanus jääb maha 2 - 4 aastat), hüpertroofiline osteoporoos. Kraniogramm näitab peamise luu siinuste hüperpneumatiseerumist. Pneumopelviogramm - järsult hüpoplastiline emakas ja nöörid munasarjade asukohtades. Suurenenud gonadotroopne aktiivsus, eriti FSH puberteedieas (9–13 aastat), funktsionaalse aktiivsuse maksimaalne kogus 16–17 aasta võrra. LH sekretsioonil on sama muster, kuid selle tase on tavaliselt 1/2–1/6 FSH tasemest. LH ja FSH järsk tõus koos sagedaste kaootiliste desünkroniseeritud kõikumistega, hüpofüüsi-sugunäärmete süsteemis jääb tagasiside, vajalik on östrogeenravi. Östrogeeni eritumine on madal, tupe määrimine on atroofilise tüüpi. GH kerge tõus, võimalik kudede tundlikkus kilpnäärmehormoonide suhtes. Vähenenud glükoositaluvus, glükeemiline kõver on küsitav või deabetoidne. Turneri sündroomi lõplik diagnoos peaks põhinema tsütogeneetilisel analüüsil. Vaadata tuleks vähemalt 50 lahtrit.
Turneri sündroomiga patsientide ravi. Esmane ülesanne on patsientide, eriti noorte tüdrukute üksikasjalik uurimine. Uuringu eesmärk on tuvastada südamedefekte, aordi dissektsiooni, seedetrakti ja neerude kõrvalekaldeid ning kuulmiskahjustusi. Võib osutuda vajalikuks operatsioon. Vanematel tüdrukutel ja naistel esineb sageli kroonilist lümfotsüütilist türeoidiiti, kroonilist põletikulist soolehaigust ja arteriaalset hüpertensiooni; need haigused nõuavad pikaajalist konservatiivset ravi. Ravi somatropiin(mõnikord kombinatsioonis anaboolsete steroididega) kiirendab lapseeas kasvu ja suurendab täiskasvanud patsientide pikkust. Ravi somatropiiniga võib alustada 2-aastaselt (kuid ainult juhtudel, kui tüdruku pikkus on alla 5. protsentiili). Asendusravi madalad annused östrogeen algavad reeglina pärast epifüüside luustumist (alates 14. eluaastast). Kui patsiendil on puberteediealiste muutuste puudumist raske kogeda, määratakse östrogeenid varem. Isegi hormonaalse ravi korral ei ole sekundaarsed seksuaalomadused sageli täielikult välja kujunenud. Turneri sündroomiga naised on tavaliselt viljatud, kuid harvadel juhtudel toimub spontaanne ovulatsioon ja võib tekkida rasedus. Mõnedel patsientidel tekib hormoonasendusravi puudumisel menstruatsioon ja gonadotropiini tase normaliseerub. Patsientide järglaste arengudefektide risk suureneb. Turneri sündroomiga naisi hoiatatakse spontaanse abordi ja enneaegse menopausi ohu eest ning raseduse kahtluse korral pakutakse sünnieelset diagnoosi.
Trisoomia X kromosoom (47, XXX) esineb vastsündinud tüdrukutel sagedusega 1:1000; harva diagnoositud varases lapsepõlves; täiskasvanud patsientidel on tavaliselt normaalne naissoost fenotüüp.
Mõned prospektiivsed uuringud on näidanud, et naised, kelle karüotüüp on 47,XXX, on kõige sagedamini: pikad; vaimne alaareng (tavaliselt kerge); hiline kõne areng; epilepsia; düsmenorröa; viljatus. Trisoomia X-ga lapse saamise risk on vanematel emadel suurem. Viljakate naiste puhul, kelle karüotüüp on 47,XXX, on sama karüotüübiga lapse saamise oht väike. Tundub, et on olemas kaitsemehhanism, mis takistab aneuploidsete sugurakkude või sügootide teket või ellujäämist. X-kromosoomi polüsoomiaga koos rohkem kui kolm X-kromosoomi(näiteks 48,ХХХХ, 49,ХХХХХ) on suure tõenäosusega raske vaimne alaareng, ebanormaalsed näoproportsioonid, luustiku või siseorganite väärarengud. Seda tüüpi sündroomid on haruldased ja tavaliselt juhuslikud.
Klinefelteri sündroom - see on X-kromosoomi polüsoomia kliiniline ilming meestel (levimus on umbes 1:500). Kõige sagedamini täheldatud karüotüüp 47.XXY(sündroomi klassikaline variant), kuid leidub ka haruldasemaid karüotüüpe: 48,XXXY; 49,XXXXY; 48,XXYY; 49,XXXYY. Vähemalt kahe X-kromosoomi ja ühe Y-kromosoomi olemasolu kariotüübis on kõige levinum põhjus primaarne hüpogonadism meestel.
Ligikaudu 10% Klinefelteri sündroomiga patsientidest kogeb mosaiiklikkus 46,XY/47,XXY. Kuna fenotüübi moodustumisel osaleb normaalse kariotüübiga rakkude kloon, võivad 46,XY/47,XXY mosaiikiga patsientidel olla normaalselt arenenud sugunäärmed ja nad võivad olla viljakad. Täiendav X-kromosoom pärineb 60% juhtudest emalt, eriti raseduse hilises staadiumis. Isapoolse X-kromosoomi pärimise oht ei sõltu isa vanusest.
Klassikaline versioon Klinefelteri sündroom on sümptomite triaad hüpogonadismi, günekomastia ja munandite seemnetorukeste düsgeneesi kujul. Klinefelteri sündroomi kliiniline diagnoosimine vastsündinu perioodil on võimatu, kuna XXY ebanormaalse komplektiga vastsündinud poiste uurimisel ei tuvastata iseloomulikke tunnuseid. sugukromosoomid. Põse limaskesta määrde uurimisel määratakse kromatiinpositiivsed interfaasilised tuumad. Vaatamata märkide väikesele arvule iseloomustab sündroomi kliinilist pilti üsna väljendunud polümorfism. Sõltuvalt somaatilisest arengust eristatakse järgmisi Klinefelteri sündroomi tüüpe: düsplastiline - õhuke tüüp, pseudomuskulaarne nn eunuhhoidse rasva ladestumisega puusadele, rinnale ja alakõhule. Eunuhhoidse kehaehitusega on kromatiinipositiivsed patsiendid tavaliselt keskmisest pikemad. Patsientide suur kasv on tingitud pikkadest jalgadest. Tekib kalduvus kitsamate õlgade ja laiema vaagna poole. Tuvastatakse lame ja kitsas rindkere, nõrk lihaste areng ja kumerus kehahoiak. Noorukitel ja noortel patsientidel täheldatakse käte ja jalgade tsüanoosi ning suurenenud higistamist. Günekomastia areneb prepuberteedieas ja puberteedieas 12–16 aasta jooksul, tavaliselt mõlemal küljel. Patsiendi näärmekude koosneb kanalitest, mille ümber domineerib tiheda kiulise koe areng, tavaliselt näärmed ei eritu. Günekomastia teket seletatakse östrogeenide suurenenud moodustumisega munandite vaherakkude poolt. Meeste välised suguelundid. Munandid on langetatud munandikotti, tihedad, väga väikesed 1,5 cm (norm on 5 cm). Sisemised suguelundid on normiga võrreldes oluliselt väiksemad. Näokarvad on hõredad, kuid seda iseloomustab madal karvakasvu piir otsmikul, hõredad kaenlaaluste karvad, pubis, tavaliselt naissoost tüüpi (ilmselt üldise androgeenide kvantitatiivse ja kvalitatiivse puuduse tõttu, samuti vähenenud kudede tundlikkus androgeenide suhtes). Patsiente iseloomustab gonadotropiinide kõrge sisaldus. Puberteedieelsel perioodil tuvastatakse harva haiguse kohustuslik tunnus - sugunäärmete hüpoplaasia. Mõnel juhul ilmnevad puberteedieelsel perioodil vaimse alaarengu tunnused, mis võivad olla aluseks sugukromatiini uurimisele. Haiguse esialgne diagnoos kliiniliste andmete põhjal on võimalik ainult puberteedieelsel või puberteediperioodil Wolffi kanali derivaadid moodustuvad normaalselt. Lapsepõlves on munandite arenguhäired nähtamatud ja neid ei pruugi avastada isegi biopsiaga. Tüüpilistel juhtudel ilmneb täiskasvanutel munandite biopsia keerdunud seemnetorukeste hüalinoos, Leydigi rakkude hüperplaasia, Sertoli rakkude arvu vähenemine või puudumine; spermatogenees puudub. Patsiendid on tavaliselt viljatud (isegi kui esineb spermatogeneesi tunnuseid). Sekundaarsete seksuaaltunnuste teke on tavaliselt häiritud: näo ja kaenlaaluste karvakasv on vähene või puudub üldse; täheldatakse günekomastiat; rasva ladestumine ja naissoost häbemekarvade kasv. Reeglina vaimne areng hilineb, kuid täiskasvanutel on intellekti kahjustus väike. Iga lisa X-kromosoom suurendab intellektuaalset puudulikkust.Tihti tuleb ette käitumishäireid, epileptilist aktiivsust EEG-s ja epilepsiahooge. Kaasuvad haigused: rinnavähk, suhkurtõbi, kilpnäärmehaigus, KOK.
Ravi võimalused Klinefelteri sündroomi viljatusravi ei ole veel välja töötatud. Testosterooni asendusravi algab tavaliselt 11–14-aastaselt; androgeeni puudulikkusega kiirendab oluliselt sekundaarsete seksuaaltunnuste teket. Täiskasvanud patsientidel suurendab testosterooniravi libiidot. Günekomastia võib vajada operatsiooni. Psühhoteraapia soodustab Klinefelteri sündroomiga patsientide ja muude sugukromosoomide kõrvalekalletega patsientide sotsiaalset kohanemist.
Karüotüüp 47,XYY. Seda aneuploidsuse varianti on kõige vähem uuritud, see köidab arstide tähelepanu ja äratab üldsuse huvi.
See kromosoomianomaalia esineb meestel sagedusega 1:800 ja harva esineb lapsepõlves. 47,XYY kariotüübi täiskasvanud kandjatel on enamikul juhtudel normaalne meessoost fenotüüp. Täiendav (isa) Y-kromosoom ilmub kõige sagedamini kromatiidi mittedisjunktsiooni tulemusena meioosi 2. jagunemises. Isa vanus ei ole riskitegur.
47,XYY kariotüübi kandjaid iseloomustab pikk kasv; Puberteediea kasvu kiirenemine toimub varem ja kestab kauem kui tavaliselt. Väikesed väärarengud on tavalised; 47,XYY karüotüübi seost suurte väärarengutega ei ole tõestatud. Mõnikord on täheldatud EKG muutusi, sõlme- või abstsessi aknet ja veenilaiendeid, kuid nende häirete suurenenud risk 47,XYY karüotüübiga isikutel ei ole kinnitatud. Vaimne areng on normi piires, kuid kõne areng hilineb. Sageli on karüotüübiga 47,XYY noorukid ja mehed väga agressiivsed, kalduvad kuritegudele ja kohanevad ühiskonnaeluga halvasti. Enamikul juhtudel on sugunäärmete areng ja talitlus normaalsed, kuid esineb ka munandite vähearenenud, viljatuse või viljakuse vähenemise juhtumeid.
Ravi pole vaja. Kui sünnieelsel testimisel või puberteedieelsel lapsel tuvastatakse 47,XYY karüotüüp, tuleks vanemaid ausalt ja põhjalikult nõustada. Täiskasvanud mees, kellel on esmakordselt 47,XYY karüotüüp, vajab psühholoogilist tuge; Vajalik võib olla meditsiiniline geneetiline konsultatsioon. Abielupaaridel, kelle mehel on 47,XYY karüotüüp, soovitatakse läbida sünnieelne diagnoos, kuigi sellistes peredes on lastel tavaliselt normaalne karüotüüp.
Nimetatakse teist sündroomi, mis esineb seksuaalse arengu häiretega ja millel on selgelt väljendunud perekondlik iseloom munandite feminiseerumise sündroom. See edastatakse naistele, kes on patoloogilise geeni kandjad, neil on nõrk seksuaalne karvakasv ja hiline menstruatsiooni algus. Munandite feminiseerumissündroom on seletatav ensüümi 5-&-reduktaasi ebapiisava aktiivsuse või ebastabiilsusega, mis vastutab testosterooni olulise metaboliidi 5-&-dihüdrotestosterooni moodustumise eest, mis tagab meeste tüüpi välissuguelundite arengu. On näidatud, et selle sündroomi korral on mõnede kudede rakkudes androgeeniretseptorid vähenenud või puuduvad täielikult. Kui koe ei reageeri suguhormoonile, suureneb gonadotropiinide tooniline sekretsioon. Munandite feminiseerumisega suureneb LH tase veres järsult. Gonadotropiinid, mis interakteeruvad spetsiifiliste retseptoritega, mis asuvad rakumembraanide sees, mitte ainult ei reageeri retseptorvalkudega, vaid mõjutavad ka nende moodustumist. Suured kogused LH-d inhibeerivad tema enda retseptoreid. Vaatamata sellele, et koe ei reageeri androgeenidele, toimub gonadotropiinide sekretsiooni reguleerivate keskuste normaalne maskuliinistumine. Enamik teadlasi usub, et patogenees põhineb geneetiliselt määratud koe mittereageerimisel androgeenidele, millel on säilinud tundlikkus östrogeenide suhtes. Loote munanditel on Mulleri-vastased omadused, mis põhjustab paramesonefriliste kanalite atroofiat. Selle tulemusena puuduvad patsientidel emakas, munajuhad ja tupe ülemine kolmandik. Sisemised suguelundid on meessoost, eesnääre puudub, on urogenitaalsiinuse pime protsessus vaginalis. Kui koed ei reageeri androgeenidele täielikult või testosterooni biosüntees on häiritud, ei toimu välissuguelundite maskuliiniseerumist ja need säilitavad naiseliku, neutraalse struktuuri. Puberteedieas feminiseerumise nähtusi seletatakse munandite suurenenud östrogeeni tootmisega gonadotropiinide suurenenud stimulatsiooni tõttu. Sõltuvalt östrogeense ja androgeense toime raskusastmest on kaks vormi. Täisvormi iseloomustab täielik tundlikkuse puudumine androgeenide suhtes, mille tulemusena on patsientidel naiselik fenotüüp ja välissuguelundite õige struktuur. Puberteedieas moodustub naise kehaehitus ja arenevad piimanäärmed. Seksuaalne juuksekasv sageli puudub või on väga hõre, samal ajal kui juuksed peas on suurepärased ja välimus on atraktiivne, ilus ja naiselik. Mittetäielikku vormi iseloomustab sihtorganite osaliselt säilinud tundlikkus androgeenide suhtes, mis väljendub välissuguelundite mittetäielikus maskuliiniseerumises, mis ilmneb juba sündides. Puberteedieas mehelikud näojooned ja sugupooltevaheline kehatüüp. Munandite feminiseerumissündroomi peamisteks tunnusteks on geneetiline ja sugunäärmete meessugu, emaka, munajuhade, tupe ülemise kolmandiku puudumine, välissuguelundite mittetäielik maskulineerumine ja feminiseerumise areng puberteedieas. Ei mingit seksuaalset karvakasvu ega menstruatsiooni. Tsütogeneetiliselt: sugukromatiin on negatiivne, karüotüüp on meessoost 46 XY. Testosterooni baastase jääb poiste vanusevahemikku. Basaalöstradiooli tase ületab poiste vanusenormi ja mõnel juhul läheneb tüdrukute vanusenormile. Funktsionaalne test inimese kooriongonadotropiiniga on mitmetähenduslik. Suurenenud LH tase. Gonadotroopse aktiivsuse suurenemist täheldatakse 12–13-aastaselt. 13–14-aastaselt tõuseb testosterooni ja östradiooli tase. 16-17-aastaselt läheneb testosteroon poiste vanusenormile ja östradiooli tase tõuseb.
Seksuaalse diferentseerumise häireid võivad põhjustada mitte ainult kromosoomiaberratsioonid, vaid ka geenimutatsioonid ja erinevad embrüotoksilised tegurid. Selle tulemusena on praktikas palju sündroome, mis esinevad teatud seksuaalse arengu häirete tunnustega. Allpool on toodud mitmed tuumanähtudega sündroomid (st. esineb 80% selle sündroomi vaatlustest), mis hõlmavad mõningaid seksuaalarengu häirete ilminguid.
Perrault' sündroom: kurtus, mis tahes tüüpi kuulmislangus; a-, hüpoplaasia, munasarjade düsgenees; hüpogonadism; a-, hüpoplaasia, ühe sarvega emakas; nanism on proportsionaalne; ataksia; intellektuaalse arengu hilinemine; lühike kael; skolioos jne. Autosoomselt retsessiivselt päritud.
Wodehouse'i vaimne alaareng - kurtus - hüpogonadismi sündroom: intellektuaalse arengu hilinemine; kurtus, kuulmislangus; hüpogonadism; diabeet; peanaha hüpotrichoos; a-, kulmude hüpoplaasia; a-, hüpoplaasia, ühe sarvega emakas, a-, hüpoplaasia, munasarjade düsgenees; piimanäärmete hüpoplaasia jne. Autosoomselt retsessiivselt päritud.
De Gruchy oligofreenia – nanism – soo inversiooni sündroom: intellektuaalse arengu hilinemine; mikrotsefaalia;a-, hüpoplaasia, unicornuate emakas; soo inversioon, XY düsgenees; nanism on proportsionaalne; hirsutism, paksud kulmud, suur nina; a-, hüpoplaasia, munasarjade düsgenees; häbememokkade hüpoplaasia jne. Pärilik autosoom-retsessiivsel viisil.
Myneka polüdaktüülia - kuseteede anomaaliate sündroom: a-, neeru hüpoplaasia; a-, hüpoplaasia, ühe sarvega emakas;a-, hüpoplaasia, munasarjade düsgenees; sugunäärmete kasvajad; sünnieelne hüpoplaasia jne. Täpsustamata pärilikkus.
Sääreluu oligofreenia - rasvumine - hüpogonadismi sündroom: intellektuaalse arengu hilinemine, günekomastia; hüpogonadism; ülekaalulisus; käe arahnodaktiilia; a-, hüpoplaasia, ühe sarvega emakas; a-, hüpoplaasia, munasarjade düsgenees; X-kujuline jalgade kumerus jne.. Pärandud autosoom-retsessiivsel teel.
Ulnaro-piimanäärme sündroom: nibude hüpoplaasia; hüpogonadism; a-, 4-5 sõrme või varba hüpoplaasia; mikrotsefaalia; a-, hüpoplastiline unicornuate emakas; nanism on proportsionaalne; ülekaalulisus; eunuhhoidne ehitus jne.
Heimet kurtus - nefropaatia - hüpogonadismi sündroom: kurtus, kuulmislangus; nefropaatia, proteinuuria; hüpogonadism; haiguse algus 5 aasta pärast; a-, hüpoplaasia, ühe sarvega emakas; a-, hüpoplaasia, munasarjade düsgenees; amenorröa jne. Pärilik autosoom-retsessiivsel viisil.
Al-Eweidi hüpotrichoos - hüpogonadismi sündroom: a-, hüpoplaasia, ühe sarvega emakas; a-, munandite hüpoplaasia; hüpogonadism; areata alopeetsia; keha hüpotrichoos; a-, hüpoplaasia, munasarjade düsgenees; amenorröa jne. Pärilik autosoom-retsessiivsel viisil.
Bernard-Whale'i neuroloogilised kõrvalekalded - hüpogonadismi sündroom: ataksia; düsartria, düslaalia; hüpogonadism; kõrge jalavõlv; haiguse algus 10 aasta pärast; amenorröa jne. Pärilik autosoom-retsessiivsel viisil.
Frazieri sugunäärmete düsgenees – nefropaatia sündroom: nefropaatia; a-, hüpoplaasia, munasarjade düsgenees; soo inversioon, XY düsgenees; amenorröa jne. Täpsustamata pärilikkus.
Bengsted oligofreenia - kääbus - hüpogonadismi sündroom: ataksia; intellektuaalse arengu hilinemine; mikrotsefaalia; hüpogonadism; nanism on proportsionaalne; suhkurtõbi jne. Autosoomselt retsessiivselt päritud.
Brosneki oligofreenia - kääbus - soo inversiooni sündroom: intellektuaalse arengu hilinemine; trigontsefaalia; atreesia, kuulmiskanalite stenoos, soo inversioon, XY düsgenees; nanism on proportsionaalne; a-, hüpoplaasia, ühe sarvega emakas jne. Pärand on autosoomne retsessiivne tüüp.
Maloufi kardiopaatia - hüpogonadismi sündroom: silmalaugude ptoos; lai, kõrge ninasild, ninasild; kardiopaatia; a-, hüpoplaasia, munasarjade düsgenees; hüpogonadism jne. Autosoomselt retsessiivselt päritud.
Endokriinsete näärmete sündroomi neumeni hulgihüpoplaasia: a-, hüpofüüsi hüpoplaasia, kilpnääre, neerupealised; a-, hüpoplaasia, munasarjade, munandite düsgenees. Pärandud autosoom-retsessiivsel viisil.
Weinsteini kurtus - katarakt - kääbus - hüpogonadismi sündroom: katarakt; kurtus, kuulmislangus; hüpogonadism; nanism; ülekaalulisus.
Friska näo anomaaliad - hüpogonadismi sündroom: intellektuaalse arengu hilinemine; enoftalmos; lai ninasild, ninasild; järglased; hüpogonadism; eunuhhoidne kehaehitus jne. Pärandub autosoomselt retsessiivselt.
Fitchi kääbus – käte anomaaliad – hüpogonadismi sündroom: hüpogonadism; nanism; isodaktiilia; a-, käte falangide hüpoplaasia jne.. Pärilik autosoomselt dominantselt.
Famizyma acromegalia – acanthosis nigricansi sündroom: lai ninasild, paksud huuled, makrogeenid; hüpogonadism; nanism; brahhüdaktiilia; acanthosis nigricans; Insuliini tundlikkus. Pärandud autosoom-retsessiivsel viisil.
Tuleb märkida, et ülaltoodud sündroomide levimus populatsioonides on madal: enamiku nende nosoloogiate puhul on see 1: 200 000–500 000.
Diferentsiaaldiagnoos.
Välissuguelundite struktuur selgitatakse füüsilise läbivaatuse käigus ja instrumentaalsete meetodite abil. Väliste suguelundite välimus võib aja jooksul muutuda, mis nõuab korduvat uurimist. Tehakse ekskretoorset urograafiat, ultraheli, fistulograafiat ning vajadusel tsüstoskoopiat ja tsüstograafiat (MRT kasutamise otstarbekus pole vaatluste vähesuse tõttu veel kinnitust leidnud). Seejärel viiakse läbi tsütogeneetiline uuring, määratakse hüpofüüsi, neerupealiste ja sugunäärmete hormoonide tase ning vajadusel stimulatsiooni- või supressioonitestid. Mõnel juhul on näidustatud diagnostiline laparotoomia ja sugunäärmete biopsia. Soo lõplikuks valikuks võib osutuda vajalikuks androgeeniravi katse. Eriti oluline on sugunäärmete palpatsiooniuuring. Kui ebaselge fenotüübilise sooga vastsündinul tuvastatakse sugunäärmed kubemekanalites või labioskrotaalsetes voltides, tuleb kahtlustada meessoost loote mittetäielikku virilisatsiooni. Seda anomaaliat ei esine viriliseeritud tüdrukutel.
Välissuguelundite sugunäärmeid ei tuvastata. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiast põhjustatud naisloote virilisatsiooni tuleks kahtlustada.
1. Alates esimesest päevast nad jälgivad vee-elektrolüütide tasakaal, kuna mõnede kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia vormide korral tekib soolakaotuse kriis. Soola raiskamise sündroomi korral määratakse steroidhormoonide baastase ning määratakse mineralokortikoidid (fludrokortisoon suukaudselt, 0,1-0,3 mg/päevas) ja glükokortikoidid (hüdrokortisoon IV, IM või suukaudselt, 100-150 mg/m2) päevas 48 tunniks. annuse järkjärguline vähendamine kuni 24 mg/m2/päevas). Hüperkaleemia kõrvaldamiseks on see ette nähtud naatriumpolüstüreensulfonaat suukaudselt või rektaalselt, 1 g/kg iga 6 tunni järel.Parenteraalseks manustamiseks mõeldud desoksükortikosteroon pole enam saadaval.
2. Käitumine Suguelundite röntgenkontrastne uuring Ja Vaagnaelundite ultraheli tupe ülaosa, emakakaela ja emaka keha visualiseerimiseks. Vastsündinutel ei ole kõhupiirkonna munasarjad või munandid ultrahelis alati nähtavad, mistõttu ultraheli tulemused ei ole usaldusväärsed.
3. Samal ajal viivad nad läbi Neerude ultraheli, kuna nende kõrvalekaldeid leitakse sageli mittetäielikult viriliseeritud poistel ja mitme anatoomilise anomaaliaga vastsündinutel.
4. Käitumine tsütogeneetiline uuring(määratakse leukotsüütide karüotüüp).
5. Normaalsete naiste suguelunditega vastsündinutel määratakse see 2. päeval steroidide tase ja jätkake vee ja elektrolüütide tasakaalu jälgimist. Kõige tõenäolisem diagnoos on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia viriliseeriv vorm 21-hüdroksülaasi puudulikkusega (koos soola raiskamise sündroomiga või ilma). Selle diagnoosi kinnitamiseks määratakse seerumi 17alfa-hüdroksüprogesterooni tase 24 tundi pärast sündi või hiljem. 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkusest põhjustatud kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on vähem levinud. 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkuse tunnuseks on seerumi 11-deoksükortisooli taseme tõus. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia viriliseeriva vormi veelgi haruldasem põhjus on 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi puudulikkus. See tuvastatakse dehüdroepiandrosterooni või dehüdroepiandrosteroonsulfaadi ja androsteendiooni sisalduse suurenemisega seerumis ja uriinis. Lisaks määratakse seerumi testosterooni tase.
6. Kui instrumentaalsed ja tsütogeneetilised uuringud ning basaalhormooni taseme määramine ei tuvasta seksuaalse diferentseerumise häirete põhjust, stimulatsioonitestid hCG-ga võitetrakosaktiid . Need testid võimaldavad:
A. Tuvastage kortikosteroidide ja suguhormoonide sünteesi blokeerimine (prekursori ülemäärase või toote puudumise tõttu).
b. Veenduge, et sugunäärmed oleksid funktsionaalselt terviklikud. Võimalik, et suguhormoonide baastaseme määramisel ei toimunud sugunäärmete füsioloogilist stimulatsiooni.
Stimulatsioonitestide läbiviimist ja tulemuste hindamist raskendab asjaolu, et vastsündinutele ei ole veel välja töötatud standardseid testiprotokolle ega ka normaalseid näitajaid. Sellepärast HG kasutatakse tavaliselt samades annustes nagu vanematel lastel: 3 päeva jooksul manustatakse hCG-d intramuskulaarselt annuses 1000 ühikut päevas ja seerumi steroidide tase määratakse 4. päeval või manustatakse hCG ühekordne annus annuses 5000 ühikut. /m 2 IM ja määrake steroidide tase 72 tunni pärast. Tetrakosaktiid manustada intravenoosselt annuses 0,25 mg ja 60 minuti pärast määratakse seerumi steroidide tase. Tulemusi võrreldakse vanemate laste normaalväärtustega, pidades meeles, et sellisel hinnangul on suhteline täpsus. Kui stimulatsioonitestid kõrvalekallete põhjust ei tuvasta, tehakse diagnostiline laparotoomia ja sugunäärmete biopsia.
7. Kui virilisatsioon on 46,XY karüotüübiga kerge, tuleb kahtlustada munandite düsgeneesi ja uurida neerufunktsiooni, et välistada Drashi sündroom (nefroblastoomi, suguelundite anomaaliate ja glomerulite kahjustuse kombinatsioon).
8. Kui avastatakse ebanormaalseid sisemisi suguelundeid, on naissoost loote virilisatsioon ebatõenäoline. Peame otsima muid haiguse põhjuseid.
Sugunäärme on määratletud ühel küljel (gonadaalne asümmeetria). Kõige tõenäolisemad on segatud sugunäärmete düsgenees või tõeline hermafroditism. Normaalsed munasarjad reeglina ei moodusta herniasid ega lasku labioskrotaalsetesse voltidesse. Munandid või ovotestis koos munandijuhiga võivad paikneda munandite normaalse laskumise mis tahes tasemel.
1. Kõigepealt tehakse sisesuguelundite röntgenkontrastne uuring ning vaagna ja kõhuõõne ultraheliuuring.
2. Tsütogeneetiline analüüs võib paljastada mosaiiksuse (46.XX/46.XY või 46.XX/45.X). Siiski peame meeles pidama, et 80% tõelised hermafrodiidid, milles folliikuleid ja seemnetorukesi tuvastatakse samaaegselt ühes või kahes sugunäärmes, on karüotüüp 46.XX.
3. Kasvatuse sugu valitakse mitte karüotüübi, vaid anatoomiliste kriteeriumide järgi, võttes arvesse kõige soodsamat prognoosi. Anatoomilise diagnoosi selgitamiseks võib olla vajalik laparotoomia. Naiste sugu on soovitatav valida järgmistel juhtudel:
A. Lapsel, kelle karüotüüp on 46.XX/46.XY, on moodustunud munasarjad, emakas ja peenis.
b. Avastatud on munandik, kuid on kahtlus, et peenis areneb normaalselt.
Kui tõelisel hermafrodiidil karüotüübiga 46,XX ja normaalse peenisega ei ole sisemisi naise suguelundeid, tuleks valida meessugu. Ja vastupidi, mõnel juhul on tõelise hermafrodiidi puhul, kelle karüotüüp on 46,XY, parem valida naissugu.
Sümmeetrilised sugunäärmed munandikotti. Enamasti on need munandid või ovotestis. Kõige tõenäolisemad diagnoosid on mittetäieliku maskuliiniseerumise sündroom, Reifensteini sündroom, tõeline hermafroditism.
1. Mittetäieliku maskuliiniseerumise põhjuseks võib olla neerupealiste koore kaasasündinud hüperplaasia, sealhulgas kõige raskem soola raiskav vorm - 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi puudulikkus. Soolakao ja šoki kriisi vältimiseks jälgige elektrolüütide taset.
2. Kui sool on kadunud, tuleb määrata seerumi steroidide tase. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia soola raiskamise vormi diagnoos leiab kinnitust, kui:
A. Androsteendiooni tase väheneb dehüdroepiandrosterooni suurenenud taseme taustal.
b. 17-hüdroksüpregnenolooni/17-hüdroksüprogesterooni suhe on suurenenud.
3. Tehakse instrumentaalseid uuringuid, eriti ultraheli.
Isoleeritud mikropeenia. Kui mikropeeniaga ei kaasne muid anatoomilisi kõrvalekaldeid, tuleb kahtlustada hüpopituitarismi või testosterooni puudulikkust.
1. Hüpopituitarismi ja mikropeeniaga poistel tekib sageli hüpoglükeemia, seetõttu vajavad sellised patsiendid pidevat jälgimist. Sekundaarse hüpotüreoidismi välistamiseks määratakse kilpnäärme hormoonide tase.
2. Testosterooni defitsiit võib olla tingitud selle sünteesi häiretest munandites või häiretest selle toimes sihtkoele. Testosterooni sünteesi häireid munandites võib kombineerida kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia soola raiskamise vormiga. Osalist androgeeniresistentsust on kõige raskem diagnoosida ja ravida. Selle diagnoosi kinnitamiseks võetakse eesnahast biopsia ja testitakse androgeeni retseptoreid in vitro. Testosterooniga viiakse läbi prooviravi: kui tundlikkus androgeenide suhtes ei ole vähenenud, suureneb peenis.
Väliste suguelundite anomaaliaid kombineeritakse päraku anomaaliatega. Kahtlustada tuleks CHARGE või VACTERL sündroomi või peenise ja munandikoti transpositsiooni. Kõik need sündroomid on põhjustatud kloaagi ja päraku moodustumise häiretest embrüogeneesi varases staadiumis.
1. CHARGE sündroom esineb tavaliselt juhuslikult. Sündroomi komponendid: C oloboma - koloboma, H südamerike - südamerike, A tresia choanae - choanal atresia, R aegunud kasv ja areng – hilinenud kasv ja areng, G suguelundite anomaaliad - väliste suguelundite anomaaliad, E ar anomaaliad - kõrvade kõrvalekalded. Mõnikord on hüpopituitarism.
2. VACTERLi sündroom enamasti juhuslik, kuid selle põhjuseks võib olla suguhormoonide võtmine raseduse alguses. Sündroomi komponendid: V selgroo anomaaliad - selgroolülide ja muude luude anomaaliad, A nal atresia - päraku atreesia, C südame defektid - südamerikked, T racheo E söögitoru fistul - trahheo-söögitoru fistulid, R adiaalne düsplaasia ja R enaalse anomaaliad - radiaalne düsplaasia ja neeruanomaaliad, L imb anomaaliad - jäsemete väärarengud (näiteks polüdaktüülia).
3. Peenise transpositsioon võib olla isoleeritud või kombineeritud anaalse atresiaga.
Ravi.
Keskmist tüüpi välissuguelunditega lapse hooldamine on keeruline töö, mida tuleb planeerida mitu aastat ette. Ravi põhikomponendid: rekonstruktiivne kirurgia, medikamentoosne ravi, psühholoogiline abi patsiendile ja tema perekonnale.
Taastava kirurgia plaan
1. Tüdrukutele tehakse plastiline operatsioon või kliitori resektsioon. Soovitame neid operatsioone teha 1,5–2 aasta vanuselt. Teised autorid eelistavad varasemaid kuupäevi. Kuid üldiselt on aktsepteeritud, et operatsiooni eesmärk on taastada suguelundite normaalne välimus enne, kui laps saab oma seisundist teadlikuks. Tupe taastamise operatsioon tuleks edasi lükata kuni noorukieani. Selle operatsiooni jaoks on vaja fikseeritud kujuga siirdamist, operatsioonijärgsel perioodil kasutatakse tupe laiendajaid. Seetõttu sõltub edukas tulemus patsiendi koostööst ja tema soovist saada ravi; vastasel juhul võib tekkida tupe stenoos.
2. Poistel tehakse falloplastikat tavaliselt mitmes etapis, mis sõltub hüpospadiate astmest ja peenise kõverusastmest. Munandite puudumisel asendatakse need munandikotti lõigatud siirikutega. Eelistame samaaegset peenise implantatsiooni sooritada noorukitel täiskasvanu suuruses proteesiga pärast lühikest androgeenikuuri. Kui laps hakkab oma anomaalia all kannatama varasemas eas, tehakse operatsioon varem ja kasutatakse lapsesuurust proteesi.
3. Kaasasündinud kõrvalekalletega lapse ravi peaks olema terviklik.
Põhjalik raviplaan
1. Narkootikumide ja kirurgilise ravi näidustused määrab spetsialist (tavaliselt laste endokrinoloog). Pikaajaline ravi peaks hõlmama regulaarseid vestlusi vanematega. Need võimaldavad vanematel paremini mõista lapsega toimuvat ja tugevdavad usaldust arsti vastu.
2. Kui anomaalia põhjuseks on autosoom-retsessiivne või X-seotud haigus, on näidustatud meditsiiniline geneetiline nõustamine. Vajalik võib olla sugulaste läbivaatus (eriti androgeeniresistentsusest põhjustatud haiguste korral).
3. Pikaajaline ravi ja korduvad operatsioonid on patsientidele ja nende lähedastele raske katsumus. Seetõttu tuleks neisse alati sooja ja kaastundlikult suhtuda.
Kasutatud Raamatud.
1. Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E.,
“Pärilikud sündroomid ja meditsiiniline geneetiline nõustamine” M. Practice 1996
2. Veltishcheva Yu. E. Bochkova N.P.
Käsiraamat “Inimese pärilik patoloogia” kahes köites. jne M. 1992
3.http://www.erudition.ru
4. http://www. meedik. nnov. ru
5.http://www.farmo.ru
SEKSUAALSE DIFERENTSIOONI HÄIRED kallis.
Moonutatud seksuaalse diferentseerumisega seotud diagnoosimine ja kliinilised probleemid nõuavad sugunäärmete ja kanalite arengumehhanismide mõistmist.
Normaalne seksuaalne diferentseerumine. Inimese sugunäärmete ürgsed näärmed ei eristu seksuaalselt enne 45.–50. päeva
emakasisene areng. Varases staadiumis esinevad sisemised suguelundid: nii isased (Wolffi ehk mesonefriline juha) kui ka emased (Mülleri ehk paramesonefriline juha) ja diferentseerumata sugunäärmed (suguelundite harjad). Hiljem (kriitiline faas - 8 nädalat emakasisest arengut) toimub meeste ja naiste suguelundite diferentseerumine mitmel viisil, mis on tingitud geneetilistest ja hormonaalsetest teguritest.
Eristamine meeste tüübi järgi. Genotüüp -46,XY
Y-xp. - meessoost määraja. Y-xp. poolt kodeeritud regulatoorse teguri (munandite arengut määrava teguri) mõjul arenevad suguelundite harjad munanditena; teguri puudumisel arenevad munasarjad
Gonadotropiinide (koorioni ja hüpofüüsi) kontrolli all olevad loote munandite leidigrakud eritavad testosterooni
Testosterooni mõjul arenevad mesonefrilisest kanalist: vas deferens, munandimanus, seemnepõiekesed
5a-reduktaas katalüüsib testosterooni muundumist dihüdrotestosterooniks (DHT), mis on vajalik välissuguelundite (munandikott, peenis) diferentseerumiseks, mis lõpeb 12-14-nädalase emakasisese arenguga.
Loote munandi Sertoli rakud sekreteerivad Mülleri inhibeerivat faktorit (MIF), mis põhjustab meessoost lootel Mülleri kanalite regressiooni.
Diferentseerumine naise tüübi järgi (genotüüp -46,XX) toimub määrava arengu puudumisel
munandifaktor Y-xp., testosteroon, DHT ja MIF
Y-xp puudumisel. genitaalharjad arenevad nagu munasarjad
MIF-i puudumisel areneb mülleri kanal munajuhadeks, emakasse ja tupe ülemisse kolmandikku.
Testosterooni ja DHT puudumisel degenereerub Wolffi kanal ning arenevad kliitor, suured ja väikesed häbememokad ning tupp.
Munasarjad hakkavad funktsioneerima puberteedieas; naisfenotüübile vastav moodustumine toimub autonoomselt, platsenta ja emakeha hormoonide mõjul.
Seksuaalse diferentseerumise moonutused viivad selleni, et sünnib laps, kellel on nii mehele kui naisele omased omadused, kuid kes ei ole täielikult (fenotüüpselt!) ei mees ega naine.
Tõeline hermafroditism. Sugunäärmed sisaldavad kudesid nii munanditest kui ka munasarjadest. Karüotüüp: ligikaudu 80% - 46,XX, ülejäänud juhtudel - 46,XY või mosaiikism. Etioloogia ebaselge
Tavaliselt toimub märkimisväärne virilisatsioon, mille tulemusena kasvatatakse enamus tõelisi hermafrodiite isasteks. Emakaverejooksu tagajärjel võivad tekkida günekomastia ja tsükliline hematuuria
Tõsine hermafroditismi kahtlus peaks tekkima siis, kui lapsel on üleminekutüüpi suguelundid, XX karüotüüp ja normaalne 17-hüdroksüprogesterooni tase, mis välistab 21-hüdroksüprogesterooni puudulikkuse. Lõplik diagnoos põhineb nii munasarja kui ka munandite kudesid sisaldavate sugunäärmete kirurgilisel uurimisel ja tuvastamisel.
Kariotüübiga 45.X/46.XY täheldatakse sugunäärmete segatüüpi düsgeneesi
Kliinik: lai valik struktuure
välissuguelundid - täiesti meessoost kuni täiesti naiseni
Sugunäärmed võivad välja näha erinevad: väliselt äratuntavatest munasarjadest düsgeneetiliste munanditeni; Sageli täheldatakse sugunäärmete asümmeetriat
45,X rakuliini toimed võivad jäljendada Turneri sündroomi fenotüüpi
Diagnoos tehakse karüotüpiseerimisega.
Meeste pseudohermafroditism. 46.XY genotüübi lapsed; on munandid, kuid maskuliinisatsioon on puudulik (hüpospadiad, mikrofallia, vähearenenud munandikott koos munanditega või ilma). Meeste pseudohermafroditismi täheldatakse mitmesuguste endokriinsete häirete korral (defektid testosterooni sünteesis, selle metabolismis ja mõju sihtrakkudele)
Reifensteini sündroom. Meeste pseudohermafrodismi perekondlik vorm: genitaalide fenotüüpselt ebamäärane sugu, hüpospadiad, puberteedijärgne günekomastia; seemnetorukeste skleroosist tingitud viljatus. Sünonüüm: Klinefelter-Reufenstein-Albrighti sündroom
Munandite feminiseerumine (vt)
Meeste pseudohermafroditism (*300018, Xp21.3, geen/Sh, K) on X-kromosoomi lookus, mille dubleerimine viib soo inversioonini.
5a reduktaasi puudulikkus (*264600, p) kahjustab testosterooni muundumist DHT-ks
Poisid (karüotüüp 46XY) sünnivad ebakindla soo välissuguelunditega. Mõned vastsündinud klassifitseeritakse tüdrukuteks minimaalsete virilisatsiooninähtude tõttu sündimisel
Puberteedieas toimuvad muutused, mis sõltuvad testosteroonist: munandite liikumine lõppasendisse, lihasmassi suurenemine, hääle süvenemine.
On teatatud ühest isolaadist, kus palju lapsi kasvatati tüdrukutena, kuid pärast puberteeti omandasid nad meessoost fenotüübi selgelt väljendunud tunnused.
Diagnoosi saab teha, tuvastades pärast HHT-stimulatsiooni suurenenud testosterooni/DHT suhet.
Testosterooni sünteesi ja ainevahetuse häireid täheldatakse harva; On teada mitmeid ensüümi puudulikkuse vorme (p)
Kolesterooli desmolaasi puudulikkus. Iseloomulik on soolakao raske vorm. Mineraalide ja glükokortikoidide, samuti androgeenide tõsine puudus viib varases lapsepõlves surmani, hoolimata steroidhormoonasendusravist
3p-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi puudulikkus. Mehed on mittetäielikult viriliseeritud (testosterooni sünteesi defekt). Naised võivad olla kergelt viriliseeritud. Diagnoos põhineb dehüdroepiandrosterooni ja 17-hüdroksüpregnenolooni kõrgenenud kontsentratsiooni tuvastamisel veres
17a-hüdroksülaasi puudulikkus (vt 17a-hüdroksülaasi puudulikkus)
17-oksidoreduktaasi puudus takistab androsteendiooni muundumist testosterooniks. Diagnoosi saab kindlaks teha androsteendiooni ja testosterooni suurenenud suhte tuvastamisega pärast HCG stimulatsiooni
Munandite 17-a-ketosteroidreduktaasi puudulikkus (*264300, 9q22, HSD17B3 geen, EDH17B3, p) – kliiniliselt eristamatu 5-a-reduktaas-2 puudulikkusest (264600)
Ebaõnnestumine
17,20-desmolaas (*309150, X p) on meeste pseudohermafroditismi haruldane põhjus, mis tuleneb progestageenide androgeenideks muutumise blokeerimisest. Defekti saab tuvastada progestageenide ja androgeenide moonutatud suhte järgi nii baastasemel kui ka pärast hCG-ga stimuleerimist. Naistel on suguelundid normaalsed, kuid puberteeti ei toimu (östrogeen puudub).
Naiste pseudohermafroditism. Lapsed on genotüübiga 46, XX (on munasarjad), kuid reeglina on neil sündides meessoost fenotüüp. XX loote suurenenud tundlikkus androgeenide mõjude suhtes kriitilisel perioodil (8 nädalat emakasisest arengut) põhjustab labioskrotaalse fusiooni erineva raskusastme väljakujunemist, urogenitaalse siinuse moodustumist ja kliitori suurenemist. Mõned beebid näevad sündides välja nagu poisid, kellel on krüptorhidism
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Defektid, mis põhjustavad naiste pseudohermafroditismi arengut, on 21- ja 11-hüdroksülaasi, samuti 3-p-hüdroksüsteroondehüdrogenaasi puudulikkus.
Ema androgeenide ja progestiini mõju. Kuna on teadvustatud ema raseduse ajal manustatud ravimite võimalikku ohtu lootele, on androgeensed ravimid muutumas üha harvemaks naiste pseudohermafroditismi põhjuseks. Mõnikord võib selle patoloogia arengu põhjuseks olla viriliseeriv kasvaja või ema haigus raseduse ajal. Vajalik on hoolikas anamneesiandmete kogumine (raseduskäik, sealhulgas ravimite tarbimine ja haigused).
Väliste suguelundite kaasasündinud väärarengud: hüpospadiad ja mikrofallia
Erineva raskusastmega hüpospadia registreeritakse isoleeritult või koos teiste kaasasündinud defektidega, eriti urogenitaalsüsteemi
Mikrofallia. Poiste suguelundid on väikesed, kuid hästi eristuvad. Erekteerunud peenise pikkuse hindamiseks on olemas standardid varasest lapsepõlvest täiskasvanueani. Suguelundite kasvu määrab loote munandite hormonaalne stimulatsioon hüpofüüsi gonadotropiiniga
Etioloogia
Mikrofallia (peenise hüpoplaasia) võib viidata sünnijärgsele hüpogonadotroopsele hüpogonadismile (nagu Kallmanni sündroomi korral) või kaasasündinud hüpopituitarismileRavi
. Testosterooni kasutamisest (25-50 mg iga 3 nädala järel 3 kuu jooksul) võib oodata mõju, mis annab positiivse kosmeetilise efekti ilma luustiku küpsemist oluliselt kiirendamata.Biseksuaalsete suguelunditega lapse juhtimine
Täielik diagnostiline hindamine tuleks läbi viia niipea kui võimalik pärast biseksuaalsete suguelunditega lapse sündi. On vaja veenda vanemaid, et nad lükkaksid lapsele nime andmise ja soo määramise edasi kuni diagnostiliste meetmete lõpuni. Vajalik: põhjalik perekonnaloo kogumine, raseduse käigu üksikasjad, üldine läbivaatus
Ülevaatus. Hinnata tuleks peenise suurust, ureetra asukohta, palpeeritavate sugunäärmete (tavaliselt munandite) olemasolu ja muid märke (düsmorfsed ja asümmeetrilised).
Laboratoorsed testid hõlmavad: kromosoomianalüüsi, elektrolüütide, testosterooni, LH, FSH ja 17-hüdroksüprogesterooni määramist. Tihti aitab tupe ja emakakaela avastada urogenitaalpõsakoobaste radiograafilise kontrastuuringuga, mõnikord on võimalik uurida ka munajuhasid. Vaagnaelundite ultraheli abil saab tuvastada munasarjade ja emaka olemasolu
Kariotüübi 46.XX ja 17-hüdroksüprogesterooni kõrgenenud taseme korral on 21-hüdroksülaasi puudulikkus kõige tõenäolisem. 17-hüdroksüprogesterooni normaalse taseme korral on tõeline hermafroditism kõige tõenäolisem. 11-deoksükortisooli ja dehüdroepiandrosterooni taseme hindamine välistab 11-hüdroksülaasi või 3-p-hüdroksüsteroondehüdrogenaasi puudulikkuse võimaluse
Kariotüübiga 46,XY võimaldab soo ja neerupealiste steroidide sisalduse hindamine enne ja pärast ACTH ja HGT-ga stimuleerimist tuvastada kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia haruldasi vorme ning testosterooni sünteesi ja ainevahetuse häireid.
Kui kahtlustatakse glükokortikoidide puudulikkust (sealhulgas soola kadu), tuleb lapsi hoolikalt jälgida kuni testitulemuste saamiseni.
Osalise androgeeniresistentsuse diagnoos sõltub perekonna ajaloost. Kõrge testosterooni tase kõrgenenud LH-tasemega vastsündinutel viitab androgeeniresistentsusele.
Sooline määramine. Täpne diagnoos on vajalik paljude terapeutiliste ja üldiste probleemide lahendamiseks.
Isegi märgatavalt viriliseeritud 21-hüdroksülaasi puudulikkusega tüdrukuid tuleks tüdrukuteks kasvatada, kuna haiguse piisava ravi ja välissuguelundite kosmeetilise taastamise korral on neil täielik paljunemispotentsiaal
46,XY karüotüübi ja biseksuaalsete suguelunditega poiste puhul peaks soo määramine põhinema otsusel mehena seksuaalfunktsioone täita. See sõltub tavaliselt peenise suurusest ja kirurgi hinnangust hüpospadiate kirurgilise korrigeerimise võimaluse kohta
Düsgeneetilised munandid ja munasarjad tuleks eemaldada, kuna nende pahaloomuliseks muutumise tõenäosus on suur
Et vältida soovimatuid hormonaalseid mõjusid puberteedieas, tuleb sooga vastuolus olevad sugunäärmed eemaldada.
Ravi
Puberteedieas tuleks reeglina määrata piisav hormoonasendusravi.Perede ja laste geneetiline nõustamine (sh seksuaalkäitumise küsimustes) on arstiabi oluline aspekt.
Kõigi testide tulemuste täielik, kuid taktitundeline edastamine (vastavalt patsiendi vanusele) peaks viima eduka psühhoseksuaalse kohanemiseni.
Sugunäärmete eemaldamine. Võimaliku pahaloomulise kasvaja tõttu tuleb resistentsete munasarjade sündroomi korral XY sugunäärmed eemaldada enne puberteeti või vahetult pärast diagnoosimist. Patsientidel ei ole vaja sugunäärmeid eemaldada
ei Turneri ega Kallmanni sündroomiga, kuna puudub võimalus sugunäärmete pahaloomuliseks kasvajaks; Turneri sündroomi puhul ei ole xp.Y, aga Kallmanni sündroomi puhul on kromosoomid normaalsed. Androgeenide tundlikkuse sündroomi () iseloomustab XY tüüpi sugunäärmete esinemine; Sugunäärmeid ei ole vaja eemaldada enne puberteedi lõppu, sest enne 20. eluaastat on sugunäärmete kasvajate tekkerisk väike.
Soovahetus viiakse läbi hermafroditismi korral, samuti transseksuaali soovil (600952, ?), kui patsient on veendunud, et tema olemasolevad seksuaalomadused ei vasta tema soole. Pärast hoolikat operatsioonieelset ettevalmistust (psühhiaatri konsultatsioon, hormoonasendusravi) tehakse destruktiivne operatsioon, millele järgneb elundi rekonstrueerimine erinevate klappide ja nahatransplantaatide abil.
Vaata ka , . Klinefelteri sündroom, munandite feminiseerumise sündroom, androgeeniretseptori defektid
Lühendid. DHT – dihüdrotestosteroon, MIF – Mulleri inhibeeriv faktor
ICD
Q56.0 Hermafroditism, mujal klassifitseerimataQ56.1 Meeste pseudohermafroditism, mujal klassifitseerimata
Q56.2 Naiste pseudohermafroditism, mujal klassifitseerimata
Q56.3 Pseudohermafroditism, täpsustamata
Q56.4 Määratlemata sugu
Märge
Hermafroditism (kreeka mütoloogiast - Hermaphrodites, jumal Hermese ja jumalanna Aphrodite poeg; suplemise ajal ühendas oma keha nümfiga) Nii meeste kui ka naiste sugunäärmete esinemine indiviidil (tõeline hermafroditism)androgüünsus
biseksuaalsus
Seda terminit kasutatakse ka (ja geneetilisest vaatepunktist - lõdvalt) tähenduses: mõlema soo tunnuste olemasolu indiviidil (kaasa arvatud käitumuslikud)
ambiseksuaalsus
biseksuaalsus
biseksuaalsus
interseksism
interseksuaalsus.
Kirjandus
Zachmann M et al.: Steroid-17,20-desmoiaasi puudulikkus: meeste pseudohermafroditismi uus põhjus. Clin. Endocr. 1: 369-385, 1972; Zhou J-Net al: sooline erinevus inimese ajus ja selle seos transseksuaalsusega. Nature 378:68-70, 1995Haiguste kataloog. 2012 .
Vaadake, mis on "SEKSUAALSE DIFERENTSIOONI RIKKUMINE" teistes sõnaraamatutes:
Kallis. Kiirendatud ejakulatsioon (enneaegne ejakulatsioon) on pidev või episoodiline ejakulatsiooni algus enne peenise sisestamist tuppe, selle ajal või vahetult pärast seda. Konkreetsed kriteeriumid normaalse seisundi alguse aja kohta ... ... Haiguste kataloog
Kallis. Kaasasündinud ainevahetushäirete sündroomid on haruldased, kuid neil on oluline mõju füüsilisele, intellektuaalsele, vaimsele arengule ja elukvaliteedile (näiteks fenüülketonuuria, homotsüstinuuria, glükogenoos, habras ... Haiguste kataloog
Transseksuaalsus- püsiv lahknevus isiku seksuaalse identiteedi ning tema geneetilise ja sugunäärmete soo vahel. Termini transseksuaalsus pakkus välja H. Benjamin, kes 1953. aastal kirjeldas seda seisundit teaduslikust vaatenurgast ja määratles selle kui... ... Soouuringute tingimused
Kallis. Naiste viljatus on naise võimetus rasestuda fertiilses eas. 95% juhtudest rasestub terve naine, kes soovib last saada 13 kuu jooksul. Terminoloogia Absoluutne viljatus, rasedus on täielikult välistatud... ... Haiguste kataloog
Kallis. Erektsioon - peenise suuruse suurenemine koos selle elastsuse järsu suurenemisega; on põhjustatud koobaskehade venitamisest ja täitumisest verega seksuaalse erutuse ajal, mis teeb võimalikuks seksuaalvahekorra. Erektsioonihäired...... Haiguste kataloog
Interseksuaalsus- Halvasti arenenud peenise ja väljendunud nibudega mees Interseksuaalsus on kahekojalises organismis mõlema soo tunnuste olemasolu ja need märgid ei ole täielikult välja kujunenud, vahepealsed (vrd... Wikipedia
Interseksuaal
Interseksism- Halvasti arenenud peenise ja väljendunud nibudega mees.Interseksuaalsus on kahekojalises organismis mõlema soo tunnuste esinemine ja need tunnused ei ole täielikult välja kujunenud, vahepealsed (vrd hermafroditism). Märgid... ... Vikipeedia
Kallis. Viljatut abielu täheldatakse ligikaudu 12% abielupaaridest. Abielupaari loetakse viljatuks, kui rasedust (ilma rasestumisvastase vahendita) ei toimu 1 aasta jooksul pärast seksuaalvahekorda. Terminoloogia Paaride esmane viljatus, kes pole kunagi…… Haiguste kataloog
Kallis. Podagra on haigus, mis on seotud puriinide ainevahetuse häirega, mida iseloomustab kusihappe sisalduse suurenemine veres (hüperurikeemia) ja uraadi ladestumine liigese- ja/või periartikulaarsetesse kudedesse. Hüperurikeemia tuvastamine.... Haiguste kataloog
Endiselt tuleb leppida müüdiga, et inimese embrüo areneb algul naiseteed pidi ja alles siis moodustuvad tulevastel poistel androgeenide mõjul naiste suguelunditest mehe suguelundid. See on vale.
Geneetiline soo määramine toimub viljastumisel. Y-kromosoom on geneetiliselt meessoo määraja (sügoot sisaldab 22 paari autosoome + XY sugukromosoome, st 46XY). Geneetiliselt naissoost sügoodi karüotüüp on 46XX.
Ligikaudu kuni embrüo emakasisese elu 6.-7. nädalani arenevad selle sugunäärmed nii meestel kui naistel identselt. See on nn ükskõikne etapp embrüo areng, kui mõlema soo reproduktiivsüsteem areneb sama geneetilise programmi järgi.
Sugunäärme soo moodustumise ajal areneb lootel isane ( Wolff) ja naine ( Müller) kanalid. Esialgu algab nende kanalite areng unipotentsiaalselt, st sõltumata tulevasest soost, ja ainult üks neist võib areneda reproduktiivtraktiks, mis on seotud loote spetsiifilise geneetilise sooga. Eelkõige muutub Wolffi kanal meeste reproduktiivtrakti struktuurideks ja Mülleri kanal - emane. Wolffi ja Mülleri kanalite samaaegne esinemine selles etapis on meie kaugete hermafrodiitide esivanemate pärand, kes elasid sadu miljoneid aastaid tagasi.
Primaarsed sugurakud moodustuvad munakollase seinas ja 5. embrüogeneesi nädalal hakkavad nad migreeruma sugunäärmete harjadesse - algetesse ükskõikne sugunäärmed IN ükskõikne periood Primaarsete sugunäärmete arengu ajal sisaldab nende stroomakude kahte tüüpi rakke. Üks rakutüüp soolise diferentseerumise sugunäärmete staadiumis areneb munasarjades granuloosrakkudeks või munandite seemnetuubulite Sertoli rakkudeks. Teist tüüpi rakud sugunäärmete staadiumis diferentseeruvad läbipaistva membraani rakkudeks (theca pellucida) munasarjades või Leydigi rakkudeks munandites.
Embrüos meessoost embrüo eluea 6.-7. nädalal pärast primaarsete sugurakkude migratsiooni primaarsetesse sugunäärmetesse Y-kromosoomi sisaldava Y-kromosoomi juuresolekul. SRY geen, toimub diferentseerumine Sertoli rakud. Diferentseerumisprotsessi käigus paiknevad Sertoli rakud primaarsete sugurakkude ümber, mille tulemusena arenevad primaarsetes sugunäärmetes munanditorud. Sugunäärmete mesenhümaalsete (stromaalsete) rakkude diferentseerumine interstitsiaalseteks Leydigi rakud, mis hakkab seejärel eritama meessuguhormooni testosterooni, algab 8.–9. nädalal ja lõpeb 10. loote arengunädalaga.
Naiste embrüos primaarsete sugunäärmete diferentseerumine munasarjadeks (määratud FOXL2 genoom) algab 9. nädalast, kui X-kromosoomid on aktiveeritud. FOXL2 geeni talitlushäirete korral arenevad esmased sugunäärmed... munanditeks!
Areng meeste sisemised suguelundid lootel tekib testosterooni mõjul. Testosterooni sekretsioon Leydigi rakkude poolt meessoost lootel algab umbes 8-9. arengunädalal platsenta kooriongonadotropiini mõjul, mille sekretsiooni stimuleerib kasvuhormoon. Mõjutatud testosteroon Wolffi kanalid muutuvad oma arengus munandimanuse, vas deferens ja seemnepõiekesteks.
Loote munandite Sertoli rakud sekreteerivad mülleri inhibeeriv tegur(sünonüüm - anti-mulleri hormoon), helistades regressioon Mülleri kanalid meessoost lootel.
Areneval lootel vastavalt naise tüübile, granuloosrakud ja zona pellucida rakud ei erita anti-Mülleri hormooni ja testosterooni. Mülleri-vastase hormooni puudumisel arenevad Mülleri kanalitest naiste sisemised suguelundid (munajuhad, emakas, tupe ülaosa) ja samal ajal regressioon Wolffi kanalid loote testosterooni sekretsiooni puudumise tõttu.
Välissuguelundite diferentseerumine toimub urogenitaalsiinusest, suguelundite tuberkuloosist, suguelundite voldidest ja suguelundite harjadest. Välissuguelundite areng sõltub suguhormoonidest.
Areneval lootel meestüüp, mõjutatud testosteroon Urogenitaalsiinusest tekivad eesnääre ja bulbouretraalsed näärmed.
5-alfa-reduktaas katalüüsib testosterooni muundumist dihüdrotestosterooniks. Umbes 12. emakasisese arengu nädalal on suguelundite tuberkuloos mõjutatud dihüdrotestosteroon diferentseerub peenisesse, genitaalvoldid moodustavad kusiti distaalse osa ja suguelundite harjad arenevad munandikotti.
Areneval lootel vastavalt naise tüübile, androgeenide puudumisel areneb ligikaudu 14. emakasisese arengu nädalal urogenitaalne siinus tupe alumiseks osaks, suguelundite tuberkuloos kliitoriks ning suguelundite voldid ja suguelundid diferentseeruvad väikesteks ja suurteks häbememokaks, vastavalt. Naissuguhormoonid soodustavad naiste reproduktiivsüsteemi ekstragonadaalsete organite diferentseerumist.
Nagu näeme, ei saa XY karüotüübiga loodet pidada naislooteks üheski staadiumis.