Kaasasündinud silmade glaukoom. Kaasasündinud glaukoom lastel
Kaasasündinud glaukoomi diagnoosimine
Diagnostilise uuringu läbiviimine sisaldab teatud uuringute loendit: silmasisese rõhu kontrollimine (tonomeetria);
silma eesmise kambri diagnoos (goniosokopia);
sarvkesta seisundi analüüs (keratomeetria);
silmade hindamine pilulambi abil (biomikroskoopia);
silmapõhja kontrollimine spetsiaalse instrumendi abil (oftalmoskoopia);
silma ehituse uurimine ja nende kohta andmete kogumine läbi ultraheliaparaadi (ultraheli biomeetria);
geneetilise tasandi muutuste uurimine.
Kaasasündinud glaukoomi diagnoosimisel võime märkida tervishoiuministeeriumi väljatöötatud kliinilisi soovitusi.
Kuidas haigust ravida
- Esiteks võib neid välja kirjutada suurenenud silmasisese rõhu sümptomi leevendamiseks tilgad kaasasündinud glaukoomi korral.
See ravimeetod on üsna konservatiivne ja mitte eriti efektiivne. Kuid sellegipoolest võib uimastiravi vähendada vedeliku tootmist ja suurendada silmast vedeliku väljavoolu.
On vaja mõista, et selle raviskeemi määrab raviarst sõltuvalt iga patsiendi individuaalsetest omadustest, võttes arvesse muid temas esinevaid haigusi. Seda seetõttu, et võib tekkida ülitundlikkus mis tahes välja kirjutatud ravimite suhtes. Sel juhul on kasutamise tagajärjel võimalik põletustunne, ebamugavustunne, silmade punetus, peavalu ja südame löögisageduse tõus (arütmia). Nende märkide ilmnemisel peate kiiresti konsulteerima arstiga, et määrata mõni muu ravim või lihtsalt nõu, kuidas vähendada pärast selle võtmist ilmnevaid tüsistusi.
Samuti peab silmaarst teadma, millised kroonilised haigused patsiendil on. See on tingitud asjaolust, et teatud silmatilkadel on tõsised vastunäidustused diabeetikutele, astmaatikutele, krooniliste hingamisteede, südamehaigustega inimestele jne. Selliste haigustega inimestele määratakse peamiselt betaksolool (Betoptik).
- Glaukoomi terviklik ravimite ravi hõlmab ka ravimid, mille eesmärk on normaliseerida aju vereringet, kiirendades samal ajal ainevahetusprotsesse, trental, vinpocetine, cavinton, aga ka vitamiinide kompleksid.
On olukordi, kus neuroloog või terapeut on patsiendile need ravimid juba välja kirjutanud, siis saab raviv silmaarst ravi kohandada.
- Kaasasündinud glaukoomi kaugelearenenud staadiumis võib seda kasutada füsioteraapia. Näiteks nägemisnärvi ja võrkkesta surma stimuleerivad protseduurid elektrivoolu, laseri, valguse või isegi magnetvälja abil. Sellised meetodid võivad olla märkimisväärselt tõhusad ja lisaks on need patsientidele täiesti kahjutud.
- Kuid iga päev teatud kellaajal silmatilkadega ravimisel on üks suur puudus - glaukoomiga patsientide elukvaliteedi halvenemine. Sageli ei pruugi aga tilgad haiguse ravimisel üldse abiks olla.
Seetõttu on soovitatav, kui ravimid osutuvad kasutuks laser- ja kirurgiliste operatsioonide tegemine.
Täiesti ohutud, operatsioonid tehakse meditsiiniasutustes ja on väga olulised kaasasündinud glaukoomi täielikuks ja edukaks raviks.
Kõige optimaalsem ravi kaasasündinud glaukoomi vastu võitlemisel, mis on kõige tõhusam, on kirurgiline sekkumine. Kaasasündinud glaukoomi põdevat last tuleks võimalikult varakult opereerida.
Kirurgiline ravi on suunatud nägemisorganite funktsionaalsuse taastamisele. Operatsiooni teostav kirurg loob uued või taastab vanad silmasisese niiskuse väljavoolu meetodid, taastades sellega silma normaalse anatoomia tunnused.
– sageli pärilik haigus, millega kaasneb silmasisese rõhu järkjärguline tõus ja sellega kaasnevad nägemishäired. Selle patoloogia peamisteks sümptomiteks on silmade suurenemine (imikutel), valu, mis põhjustab lapse rahutust ja pisaravoolu, valgusfoobia, lühinägelikkus või astigmatism. Kaasasündinud glaukoomi diagnoos tehakse oftalmoloogilise läbivaatuse, patsiendi päriliku anamneesi ja raseduse käigu uuringu ning geeniuuringute põhjal. Ravi on ainult kirurgiline ja seda tuleks teha võimalikult varakult enne pöördumatute sekundaarsete häirete tekkimist nägemisorganis.
RHK-10
Q15.0
Üldine informatsioon
Kaasasündinud glaukoomi diagnoosimine
Kaasasündinud glaukoomi tuvastab silmaarst uuringuandmete ja oftalmoloogiliste uuringute (tonomeetria, gonioskoopia, keratomeetria, biomikroskoopia, oftalmoskoopia, ultrahelibiomeetria) põhjal. Samuti on selle seisundi diagnoosimisel oluline roll geneetilistel uuringutel, päriliku ajaloo ja raseduse kulgemise uurimisel. Uurimisel tuvastatakse silmade suurenemine (varajases vormis) või normaalne suurus, samuti võib täheldada silmamuna ümbritsevate kudede turset. Sarvkesta horisontaalläbimõõt on suurenenud, sellel on võimalikud mikrorebendid ja hägusus, kõvakest on õhenenud ja sinaka varjundiga, kaasasündinud glaukoomi korral on mõjutatud ka iiris - selles tekivad atroofilised protsessid, pupill reageerib valgusele aeglaselt. stiimulid. Silma eeskamber on süvenenud (1,5-2 korda rohkem kui vanuse norm).
Pikka aega patoloogilisi muutusi silmapõhjas ei toimu, kuna silmamuna suuruse suurenemise tõttu ei saavuta silmasisene rõhk esialgu olulisi väärtusi. Kuid siis areneb nägemisnärvi ketta väljakaevamine üsna kiiresti, kuid rõhu vähenedes väheneb ka selle nähtuse tõsidus. Silmade suuruse suurenemise tõttu põhjustab kaasasündinud glaukoom võrkkesta hõrenemist, mis võib ravimata jätmise korral viia selle rebenemiseni ja regmatogeense irdumiseni. Sageli tuvastatakse selliste muutuste taustal lühinägelikkus. Tonomeetria näitab silmasisese rõhu kerget tõusu, kuid seda indikaatorit tuleks võrrelda silma anteroposterioorse suurusega, kuna sklera venitamine silub silmasisese rõhu väärtusi.
Päriliku ajaloo uurimine võib paljastada sarnaseid muutusi patsiendi sugulastes ja sageli on võimalik määrata autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikkust - see viitab primaarse kaasasündinud glaukoomi kasuks. Ema nakkushaiguste esinemine, vigastused ja kokkupuude teratogeensete teguritega raseduse ajal viitab haiguse sekundaarse vormi tekkimise võimalusele. Geneetiline diagnoos viiakse läbi CYP1B1 geenijärjestuse otsese sekveneerimise teel, mis võimaldab tuvastada selle mutatsioone. Seega suudab primaarse kaasasündinud glaukoomi olemasolu selgelt tõestada ainult geneetik. Lisaks, kui ühel vanematest või nende sugulastest on see haigusseisund, võib enne rasestumist või sünnieelset diagnoosimist amniokenteesi või muude meetodite abil otsida geeni patoloogilist vormi.
Kaasasündinud glaukoomi ravi ja prognoos
Kaasasündinud glaukoomi ravi on ainult kirurgiline, võimalik on kasutada kaasaegseid lasertehnoloogiaid. Konservatiivne ravi traditsiooniliste ravimitega (pilokarpiini tilgad, klonidiin, epinefriin, dorsolamiid) on abistav ja seda saab mõnda aega kasutada operatsiooni ootel. Kirurgiline sekkumine taandub vesivedeliku väljavoolu raja moodustamisele, mis vähendab silmasisest rõhku ja kõrvaldab kaasasündinud glaukoomi. Operatsiooni meetod ja skeem valitakse igal konkreetsel juhul rangelt individuaalselt. Sõltuvalt silmamuna kliinilisest pildist ja struktuurilistest iseärasustest võib teha goniotoomiat, sinustrabekulektoomiat, drenaažioperatsioone, lasertsüklofotokoagulatsiooni või tsüklorüokoagulatsiooni.
Kaasasündinud glaukoomi prognoos õigeaegse diagnoosimise ja operatsiooniga on enamasti soodne, kuid hiline ravi korral on võimalik erineva raskusastmega nägemiskahjustus. Pärast glaukoomi kõrvaldamist on vajalik vähemalt kolm kuud silmaarsti jälgimist.
Lapsepõlves esinev glaukoom on optiliste süsteemide väga raske kaasasündinud patoloogia. Ägeda rünnaku ajal diagnoositakse lapsel laienenud ja liikumatu pupill, millel on rohekas toon. Sellega seoses on sellel seisundil veel üks nimi - roheline kae. Selle patoloogia põhjuseid ei ole veel täielikult uuritud. Teadlased ei ole etioloogia ja patogeneesi küsimustes veel üksmeelele jõudnud.
Glaukoomi puhul on peamiseks sümptomiks silmasisese rõhu tõus, mis võib olla püsiv või mööduv. Selle tulemusena tekivad mitmesugused troofilised häired, mis mõjutavad nägemisnärvi, võrkkesta ja mõnda muud struktuuri. Funktsioon on samuti häiritud: tüüpiline on nägemisväljade defektide kadumine ja ilmnemine, samuti nägemisnärvi pea marginaalne depressioon.
Glaukoom ühendab umbes 60 nosoloogiat, millel on mitmeid iseloomulikke tunnuseid:
- Suurenenud silmasisene rõhk (mööduv või püsiv);
- Optilise süsteemi funktsioonide häired;
- Nägemisnärvi struktuuride kahjustus, mis põhjustab selle kiudude atroofiat.
Klassifikatsioon
Lastel eristatakse järgmisi glaukoomi tüüpe:- Noored;
- Kaasasündinud;
- Sekundaarne.
Umbes 60% kaasasündinud glaukoomi juhtudest avastatakse vastsündinu perioodil. Mõnikord kasutatakse selle haiguse kohta muid meditsiinilisi termineid: hüdroftalmos, silmatilk. Samal ajal tekib megalokornea, see tähendab sarvkesta ja mõnikord kogu silmamuna suuruse suurenemist.
Juveniilne glaukoom esineb üle kolmeaastastel lastel. Selle teine nimi on juveniilne glaukoom.
Sekundaarne glaukoom on keha või silmamuna enda muude patoloogiate tagajärg.
Glaukoomi põhjused lastel
Kaasasündinud glaukoomi põhjused on arenguanomaaliad, mis mõjutavad eesmist nurka (silma eeskambris) ja drenaažisüsteemi. Sel juhul on vesivedeliku väljavool häiritud ja see koguneb õunaõõnde, see tähendab, et tekib silmasisene hüpertensioon. Selliste häirete otsesed põhjused on ema patoloogiad (eriti esimesel trimestril):- mürgistus;
- Infektsioonid;
- Mürgistus (alkohol, narkootikumid);
- Ioniseeriv kiirgus.
- Mumps;
- punetised;
- süüfilis;
- Lastehalvatus.
Lapseea glaukoomi patogenees
Silmamuna õõnes on erinevad valgust juhtivad kandjad. Nende hulka kuuluvad silmakambrite, klaaskeha ja läätse vesivedelik. Silmasisese niiskuse normaalse tsirkulatsiooni tõttu toimub mõnes silmamuna struktuuris ainevahetus ning silma enda toonus säilib.Silmasisene vedelik on toitainete lahus, mis tungib silma. Sel juhul eemaldatakse ka sarvkesta, klaaskeha, läätse ja trabeekulite ainevahetusproduktid. Kõik need mehhanismid mõjutavad silmasisese rõhu taset.
Silma äravoolusüsteemi toimimise hindamiseks tehakse gonioskoopia. Esikambri nurga suurus võib olla keskmine, lai või kitsas. Sel juhul on võimalik eristada kahte tüüpi glaukoomi: avatud nurga ja suletud nurga. Selleks, et rõhk püsiks standardtasemel, on vaja säilitada tasakaal vedeliku väljavoolu ja selle tootmiskiiruse vahel. Kui see tasakaal on häiritud, muutub silmasisene rõhk. Pikaajalise hüpertensiooni tagajärjeks võib olla blokaad.
Lapseea glaukoomi patogenees põhineb pärilikel teguritel, individuaalsetel iseärasustel ja kaasasündinud anomaaliatel silmamuna struktuuris. Oma osa mängivad ka närvi-, endokriin- ja kardiovaskulaarsüsteemi häired.
Glaukoomi patoloogiline protsess lastel toimub mitmes etapis:
1. Esiteks on silmakambrite õõnsusest vedeliku väljavoolu rikkumine.
2. Järgmiseks suureneb silmasisene rõhk, kuna vedelik koguneb jätkuvalt.
3. Pärast seda on kudedes mikrotsirkulatsioon häiritud.
4. Nägemisnärvi närvikiudude toitumine halveneb, mis hakkab kogema hüpoksiat.
5. Närvikude avaldab sellele suurenenud survet, mis põhjustab nägemisnärvi talitlushäireid.
6. Tekivad närvirakkude sekundaarsed muutused (düstroofia, atroofia, hävimine).
7. Tekib optiline glaukomatoosne neuropaatia, mis lõpuks lõpeb nägemisnärvi koe surmaga.
Glaukoomiga tekib mõnede närvikiudude atroofia, osa neist jääb parabioosi seisundisse. Neid kiude saab õigeaegse meditsiinilise sekkumisega taastada.
Glaukoomi sümptomid lastel
Glaukoomi iseloomulike tunnuste hulgas on:- Suurenenud silmasisene rõhk;
- pisaravool;
- Sekundaarsed muutused nägemisnärvi peas;
- fotofoobia;
- Sarvkesta (megalocornea) suuruse ja limbuse laiuse suurenemine;
- Silma läbimõõdu suurenemine, mis võib progresseeruda;
- Sarvkesta rakkude turse;
- Pupillide reaktsioonide kiiruse aeglustamine.
- Südame defektid;
- mikrotsefaalia;
- Kurtus;
- Phakomatoos.
- Aniridia;
- Katarakt;
- Mikrosarvkest.
Glaukoomiga lapse nägemisfunktsiooni kahjustus tekib sarvkesta muutuste, murdumispatoloogiate ja seejärel võrkkesta ja nägemisnärvi närvikoe kahjustuse tõttu.
Sündroomid, millega kaasneb lapseea glaukoom
Mõnel juhul ilmnevad lapsel lisaks glaukoomile ka muud haiguse sümptomid. Sel juhul räägime kaasasündinud sündroomide arengustSturge-Weberi sündroom
See haigus põhjustab näopiirkonnas intrakraniaalseid angioome, glaukoomi ja lillat telangiektaasiat. Glaukoomi esineb ligikaudu kolmandikul juhtudest. Tavaliselt avastatakse see varases eas, kuid esimesed ilmingud võivad olla ka kooli- ja eelkoolieas.Naha marmoreerimine ja kaasasündinud telangiektaasia
See sündroom on haruldane. Esinevad nahakahjustusega seotud veresoonte häired. Lapsel on marmorjas nahavärv, võivad tekkida apoplektilised insultid ja krambid. Tekib ka glaukoom.Neurofibromatoos
I tüüpi neurofibromatoosi korral esineb mõnikord glaukoomi. Samal ajal tekib pleksiformne orbitaalne neuroom, samuti silmalau ja vikerkesta ipsilateraalne koloboom. Selle seisundi põhjused on kudede arengu patoloogiad silma eesmise kambri nurga piirkonnas, mis võib samuti olla suletud. Kõik need muutused on põhjustatud neurofibromatoosist.Rubinstein-Taybi sündroom
See sündroom on haruldane. Sel juhul on silmade kuju mongoloidivastane, ilmneb hüpertelorism, ripsmete pikenemine, sõrmede ja varvaste laiuse suurenemine. Sel juhul on glaukoom seotud silmamuna eesmise nurga piirkonna kudede alaarenguga.Petersi anomaalia
Selle seisundi korral tekib sarvkesta kaasasündinud hägusus, Desphemeti membraani, endoteeli kihi ja strooma defektid.Juveniilne avatud nurga glaukoom
Seda tüüpi intraokulaarne hüpertensioon on haruldane, see on kaasasündinud haigus, mis edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Kliinilise läbivaatuse põhjal ei saa arst piisavalt teavet ja seetõttu peab ta täpse diagnoosi seadmiseks tegema histoloogilise uuringu.Sekundaarne glaukoom
Objektiivi anomaalia
Sferofakia, st läätse kuju muutumise tagajärjel liigub viimane edasi, mille tulemuseks on silmasisese rõhu sekundaarne tõus. See seisund esineb isoleeritud patoloogiana, samuti Weill-Marchesani sündroomi korral.Afaakiline glaukoom
Silmasisene rõhk tõuseb tavaliselt mitu aastat pärast katarakti eemaldamist. Nende muutuste patogeneesi pole uuritud, kuid mõnikord on seos silma eeskambri muutustega. Seda tüüpi glaukoomi prognoos on ebasoodne.Enneaegse sünni retinopaatia
Raske retinopaatia korral, mis esineb enneaegsetel imikutel ja millega kaasneb võrkkesta täielik kahjustus, tekib sekundaarne glaukoom.Juveniilne ksantogranuloom
See haigus ühendab endas nahakahjustuse tunnuseid. Mõnikord toimub protsess silmamuna sees ja põhjustab glaukoomi arengut. Sel juhul on hüpertensiooni põhjuseks hemorraagia.Põletikulised muutused
Uveiit võib olla suurenenud silmasisese rõhu põhjuseks. Sel juhul on vaja põletiku allikas võimalikult kiiresti kõrvaldada, kuna eksudaat põhjustab trabekulaarsüsteemi blokaadi. Samuti võib trabekuliitide põletik (trabekuliit) põhjustada glaukoomi.Vigastus
Silmatrauma, mille tagajärjeks on hüpheem või nurgalangus, võib põhjustada ka lapsepõlves glaukoomi.Glaukoomi diagnoosimine lastel
Intraokulaarse hüpertensiooni kahtlusega laps peab läbima täieliku läbivaatuse. Esimene samm on muuta rõhu taset ning hinnata ka silma anatoomilisi ja funktsionaalseid omadusi, sealhulgas nägemisnärvi rakke.Enamik tehnikaid ei sobi väikelaste uurimiseks. Näiteks on noores eas väga raske teha ambulatoorselt arvuti perimeetriat või tonomeetriat. Kui sarvkestal on armid või selle aine on hägune, siis on nägemisnärvi seisundi hindamine keeruline.
Meie arstid, kes säilitavad teie nägemise glaukoomiga:
Moltšanova Anna Aleksandrovna
Haiguse diagnoosimise ja patsientide operatsioonijärgse hooldusega tegeleb silmaarst.
Estrin Leonid Grigorjevitš
Laserkirurg, töö põhirõhk on kaasaegsed lasermeetodid glaukoomi ravis.
Enamikul laste glaukoomi juhtudest on konservatiivsed meetodid ebaefektiivsed. Tavaliselt määratakse ravimid tablettidena, samuti atsetasoolamiidi, betaksalooli ja pilokarpiini intravenoossete lahustena. Annus sõltub lapse vanusest ja kehakaalust.
Kirurgilise sekkumise korral suureneb eduka ravi võimalus. Kui sarvkest on läbipaistev, on goniotoomia üsna tõhus. Kui esineb sarvkesta rebendeid, tehakse trabekulotoomia.
Kõiki väikelapsi uuritakse ainult üldnarkoosis. Sellisel juhul ei saa te kasutada intubatsiooni, samuti mitmeid ravimeid, mis võivad suurendada silma siserõhku (ketamiin, suksametoonium). Inhalatsioonianesteetikumid nagu halotaan sobivad vererõhu alandamiseks. Vahetult pärast anesteesia esilekutsumist tuleb mõõta silmasisest rõhku, seejärel sarvkesta läbimõõtu.
Sarvkest uuritakse üldise läbipaistvuse ja Descemeti membraani kahjustuste suhtes. Tehakse ultraheli, et määrata silma suurus, nägemisnärvi pea, samuti määratakse refraktsioon.
Traditsioonilise kirurgilise goniotoomia analoog on ütrium-alumiinium-granaat lasergoniotoomia. Paljud arstid seavad kahtluse alla selle sekkumise tõhususe.
Kui silma eeskambri vaade on mingil põhjusel raskendatud, tehakse trabekulotoomia. Mõnel juhul tehakse teist tüüpi sekkumisi: tsüklorüoteraapia, endolaser, trabekulektoomia, drenaaži implantatsioon. Viimasel juhul asetatakse silma torukujuline drenaaž.
Glaukoomi ennetamine lastel
Arenguhäirete varajane avastamine on tõhus ennetamiseks. See parandab prognoosi. Samuti on oluline läbi viia terviseõpetust, kuna patsientidel on oluline teada glaukoomi peamisi põhjuseid ja tagajärgi. Igal aastal tuleb last näidata silmaarstile. Kui teie lapsel on nägemisprobleeme, peaksite pöörduma arsti poole varem. Soovitav on järgida tervisliku eluviisi reegleid, sh piisavalt liikuda ja olla aktiivne.Kui lapsel on glaukoom, tuleb välistada kõik võimalikud tegurid, mis võivad prognoosi halvendada ja haiguse kulgu süvendada. Olulist rolli mängivad tasakaalustatud toitumine ja halbadest harjumustest loobumine. Te ei tohiks oma pead ettepoole kallutada, kuna see suurendab hüpertensiooni. Samuti on vaja vähendada närvipinget ja vähendada stressi mõju kehale. Laps peaks puhkama täielikult ja kvaliteetselt. Need reeglid aitavad vähendada võimalike tüsistuste riski, mis võivad põhjustada pimedaks jäämist ja puudeid.
Sageli määrab arst lapsele tilgad, mis vähendavad tekkiva silmasisese niiskuse hulka, mis aitab vähendada survet. Mõned kasutavad lisaks traditsioonilisi meetodeid. Need võivad olla tõhusad ainult patoloogia arengu algfaasis. Füsioterapeutiliste võtetega ravikuur tehakse tavaliselt kaks korda aastas, vahel ka sagedamini.
Silmade koormuse vähendamiseks tuleks vältida raskete (üle 10 kg) esemete tõstmist. Ööpäevas tuleks magada vähemalt kaheksa tundi, väiksemad lapsed peaksid magama kuni 12 tundi ööpäevas. Vältige lugemist, arvutiga töötamist või väikeste esemete käsitsemist vähese valguse tingimustes.
Kui silmaarst on ravi määranud, peate rangelt järgima soovitusi. Sama kehtib ka prillide (läätsede) kohta. Arvutitööd tuleks minimeerida ja iga poole tunni järel tuleks teha viieteistminutilised pausid. Tähelepanu tuleks pöörata ka riietusele, see ei tohiks kahjustada mikrotsirkulatsiooni kvaliteeti. Peate oma silmi kaitsma valguse muutuste, eredate välkude jms eest.
Moskva silmakliiniku meditsiinikeskuses saab igaüks läbida läbivaatuse kõige kaasaegsema diagnostikaaparatuuri abil ning saada tulemuste põhjal nõu kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistilt. Kliinik on avatud seitse päeva nädalas ja töötab iga päev kell 9.00-21.00 Meie spetsialistid aitavad tuvastada nägemise kaotuse põhjust ja osutavad pädevat ravi tuvastatud patoloogiatele.
Meie kliinikus viivad vastuvõttude läbi parimad silmaarstid, kellel on ulatuslik erialane kogemus, kõrgeim kvalifikatsioon ja tohutu hulk teadmisi.
Konkreetse protseduuri maksumuse saate teada või Moskva silmakliinikus aja kokku leppida, helistades Moskva numbritele
Suurenenud silmarõhu tingimustes kannatavad kõik silma struktuurid, kõige rohkem kahjustatakse nägemisnärvi kudesid. Kaasasündinud glaukoom põhjustab sageli puude. Imiku puhul on raske diagnoosida, kui iseloomulikke sümptomeid veel pole.
Kuidas kaasasündinud glaukoom lastel pärineb?
Kaasasündinud glaukoom on valdavalt pärilik silmasisese rõhu tõus eeskambri nurga või trabekulaarse võrgu (silma filtreerimissüsteemi) vähearenenud tingimustes. Haigus pärineb autosoomselt retsessiivselt, see tähendab, et mutatsioon toimub ainult siis, kui igal vanemal on defektne geen. Sellistel tingimustel on terve lapse saamise võimalus 25%, mutageense geeni edasikandumise võimalus 50% ja glaukoomiga lapse sünni risk 25%. Haiguse jaotus soo järgi on 3:2 (poisid/tüdrukud).
Mõnikord areneb haigus emakasisese arengu ajal iseseisvalt, ilma geneetiliste defektideta. Kaasasündinud glaukoom on haruldane patoloogia: üks juhtum 10 tuhande imiku kohta. Statistika pole aga päris täpne, kuna teatud kaasasündinud häirete vormid annavad endast märku palju hiljem.
Ilma õige diagnoosi ja ravita võib püsivalt kõrgenenud silmarõhuga laps jääda täiesti pimedaks juba 4-5 aastaga (alates esimestest sümptomitest). Kliinilisi vorme on mitmeid, võttes arvesse sümptomeid ja teiste geneetiliste defektide esinemist.
IOP kaasasündinud suurenemise põhjused
Geenimutatsioonid
Rohkem kui 80 100 kaasasündinud glaukoomi juhtumist on põhjustatud CYP1B1 geeni mutatsioonist. Geneetilise kahjustuse mehhanisme on vähe uuritud, kuid meditsiin teab rohkem kui 50 selle konkreetse geeni mutatsiooni. Nende seos suurenenud silmasisese rõhuga on usaldusväärselt kindlaks tehtud. Ainus, mida pole veel õnnestunud, on teatud geenidefektide seostamine üksikute haigusvormidega.
Geen asub II kromosoomis ja on loodud kodeerima tsütokroom P4501B1 valku. Arvatakse, et see valk osaleb trabekulaarse võrgu moodustavate molekulide tootmises ja lagunemises. Valgu P4501B1 struktuursed defektid häirivad normaalset molekulide metabolismi, mis mõjutab negatiivselt nägemisorganite moodustumist ja arengut.
On alust arvata, et sellega on seotud ka MYOC geen (I kromosoom). Valk müotsilliin, mis tekib selle geeni ekspressiooni käigus, esineb silmamuna kudedes. Ta osaleb ka trabekulaarse võrgu väljatöötamises ja toimimises. On teada, et MYOC geeni kahjustus võib põhjustada avatud nurga glaukoomi juveniilset (nooruslikku) vormi.
Mõned eksperdid väidavad, et nende geenide samaaegne mutatsioon käivitab kaasasündinud arengu. Teised teadlased nimetavad MYOC defekte CYP1B1 mutatsioonide esinemisel juhuks, millel ei ole kaasasündinud glaukoomi esinemist olulist mõju.
Emakasisesed häired
Loote geenimutatsioonid võivad tekkida spontaanselt isegi vanemate normaalsete geenide komplekti korral. Siis on glaukoom sekundaarne, kuna seda ei seostata geneetiliste defektidega. Teiseks sekundaarsete häirete põhjuseks on nägemissüsteemi kahjustused raseduse ajal (emainfektsioonid, emakasisesed vigastused, areng, kaasasündinud haigused). Suurt rolli mängivad erinevad välistegurid.
Olenemata põhjustest areneb haigus ühe põhimõtte järgi: eeskambri vähearenenud nurga korral ei saa vesivedelik normaalselt ringleda, koguneb õõnsustesse ja suurendab survet. Kuna imikutel on kõvakesta ja sarvkesta kuded endiselt elastsed, venivad need vedeliku survel välja, mistõttu rõhu tõus ei ole alguses kriitiline. See aga põhjustab silmamunade suurenemist, mistõttu kahtlustatakse sageli glaukoomi.
Vedelik hakkab avaldama survet sarvkestale ja läätsele, tekitades mikroskoopilisi pisaraid ja aidates kaasa katarakti tekkele. Kõrge vererõhk avaldab kahjulikku mõju võrkkesta, nägemisnärvi ketta ja närvi enda funktsionaalsusele. Kaugelearenenud kaasasündinud glaukoomi korral avastatakse sageli sarvkesta hägustumine ja ohtlikult ravimatu pimedus.
Kaasasündinud glaukoomi vormid
Kaasasündinud silmasisese rõhu suurenemine väljendub kolmes peamises vormis, olenevalt häire põhjusest. Esmane vorm - kõige levinum - on sümptomite ilmnemise aja järgi eraldi klassifikatsiooniga.
Kaasasündinud glaukoomi vormid:
- Esmane, kui põhjus on vanematelt päritud geneetiline häire. On varased, infantiilsed ja juveniilsed vormid. Varakult tuvastatakse pärast sündi või esimese 3 aasta jooksul. Infantiilne annab tunda vanuses 3–10 aastat, see sarnaneb rohkem täiskasvanutel esineva glaukoomiga. Kuigi juveniilsel vormil on kaasasündinud eeldused, avaldub see alles puberteedieas. Kahe viimase vormi diferentsiaaldiagnostika on keeruline, kuna neil on sarnased sümptomid.
- Sekundaarne, kui silmasisese rõhu suurenemist ei põhjusta emakasisese arengu perioodil tekkinud geneetilised kõrvalekalded.
- Kombineeritud juhul, kui glaukoom on põhjustatud muudest pärilikest häiretest.
Just äravooluvõrgu vähearenenud aste määrab, millal ja millises vormis kaasasündinud glaukoom avaldub. Mida tugevamad on häired, seda varem hakkab silmavedelik kogunema ja avaldab survet silma struktuuridele. Väikesed kambrinurga anomaaliad mõjutavad esimestel eluaastatel vedeliku väljavoolu vähe, sümptomid suurenevad ainult häirete püsimise tõttu.
Kaasasündinud glaukoomi tunnused
On äärmiselt haruldane, et haigust saab diagnoosida kohe pärast sündi. Haiguse esinemist saab määrata ainult sekundaarsete tunnuste järgi: laps on kapriisne ja magab halvasti, kogeb ebamugavust. Esimene ilmselge glaukoomi tunnus - silmamunade suurenemine - on samuti lihtne märkamata, sest väliselt tundub, et beebil on lihtsalt suured silmad.
Varajase kaasasündinud glaukoomi väljendunud tunnused:
- valgustundlikkus;
- suurenenud pisarate tootmine;
- turse;
- punetus;
- sarvkesta hägustumine.
Infantiilse ja juveniilse glaukoomi sümptomid on sarnased, sageli erinevad need vormid ainult avaldumisaja poolest. Vanematel lastel ei ole sarvkest enam elastne ja silmad ei suurene. Kõik saab alguse visuaalsest ebamugavusest ja peavalust. Teie vaatevälja võivad ilmuda kääbused ja valgusallikate ümber võivad ilmuda mitmevärvilised halod. Visuaalsete funktsioonide üldine halvenemine.
Kaasasündinud glaukoomiga kaasnevad sageli refraktsioonihäired ja silmalihaste degeneratsioon (lühinägelikkus, strabismus, astigmatism). Seejärel vaateväli kitseneb ja areneb, kohanemine halva valgustuse ja hämarusega on häiritud. Hüpereemia, turse ja valgustundlikkus ei ole haiguse hiliste vormide puhul tüüpilised.
Diagnostika
Kõigi nägemishäirete korral tuleb pöörduda silmaarsti poole. Kaasasündinud glaukoomi puhul lisatakse standarduuringule geneetilised uuringud. Arst peaks uurima perekondlikku pärilikkust ja raseduslugu. Kui lapsel on raske hüdroftalmos, on diagnoosimine lihtsam. Raskused tekivad siis, kui haigus ilmneb hiljem ja sümptomid on leebemad.
Uurimisel tuvastatakse silmamunade suurenemine (varajaste häiretega), ümbritsevate kudede turse ja õpilaste halb reaktsioon valgusele. Kuna rõhk normaliseerub kõvakesta venitamise tõttu, tuleb näitajaid võrrelda silma normaalsuurusega. Silmamunade suurenemine on ohtlik võrkkesta hõrenemise ja rebenemise tõttu, mis suurendab kiiresti progresseeruva lühinägelikkuse ohtu.
Struktuuride uurimisel mikrotasandil ilmneb vikerkesta atroofia, eeskambri süvenemine, mikroskoopilised rebendid ja sarvkesta hägustumiskolded. Kõvakest muutub õhemaks ja muutub välimuselt sinakaks. Algul silmapõhja ei mõjutata, kuid hiljem areneb nägemisnärvi ketta kiire väljakaevamine (keskne süvend). Rõhu langedes võib süvend väiksemaks muutuda.
Standardse oftalmoloogilise läbivaatuse meetodid:
- visomeetria (nägemisteravuse test);
- refraktomeetria (refraktsioonianalüüs);
- biomikroskoopia (silmaelementide uurimine binokulaarse mikroskoobi all);
- oftalmoskoopia (põhjapõhja struktuuride uurimine);
- oftalmotonomeetria (IOP indikaatorite mõõtmine);
- keratomeetria (sarvkesta kõverusastmete arvutamine);
- (eeskambri visualiseerimine);
- limbomeetria (limbuse funktsionaalsuse hindamine);
- B-skaneerimine (ultraheli silma kandja hägustamiseks);
- ultraheli biomeetria (silmamuna suuruse analüüs).
Täiendavad uurimismeetodid:
- perimeetria (nägemisvälja analüüs);
- optiline koherentstomograafia (silma struktuuride kihthaaval uurimine);
- tonograafia (pikaajaline hüdrodünaamiline testimine);
- keratopahümeetria (sarvkesta paksuse mõõtmine);
- iridokorneaalne goniograafia (lapse silma eeskambri visualiseerimine);
- nägemisnärvi uurimine laseriga;
- silmapõhja biomikrograafia (närvikesta ja nägemisnärvi visualiseerimine);
- elektroretinograafia (võrkkesta funktsioonide hindamine valgusstimulatsiooni ajal).
Sarnaste sümptomite tuvastamiseks veresugulastel on vaja päriliku ajaloo analüüsi. Kui naine on raseduse ajal saanud infektsiooni või vigastuse, tuleb seda diagnoosi tegemisel arvesse võtta. Primaarset glaukoomi saab täpselt kinnitada ainult geneetik. Otsene sekveneerimistehnika võimaldab tuvastada muutusi CYP1B1 geenis.
Ravi põhimõtted
Eksperdid nõuavad kaasasündinud suurenenud silmasisese rõhu erakorralist ja kirurgilist ravi. Ilma piisava ravita põhjustavad kõik glaukoomi tüübid puude, kuna need põhjustavad võrkkesta eraldumist või nägemisnärvi atroofiat. Täiendavat konservatiivset ravi on tavaliselt ette nähtud lühikeseks perioodiks enne operatsiooni (hüpotensiivsed ja dehüdreerivad ained, tähelepanu hajutamise tehnikad). Mõnikord määratakse ravimid ka pärast kirurgilist protseduuri.
Lapse silmarõhu alandamiseks ravimeid on üsna raske valida, sest enamikku selle rühma ravimitest ei saa lastel testida ja neid ei saa nende raviks soovitada. Tõsiste näidustuste korral võib arst siiski vanema nõusolekul välja kirjutada täiskasvanutele mõeldud ravimi. Kogu ravi ajal peavad arstid jälgima lapse seisundit.
Alustage ainult ühe ravimi kasutamisega. Kui esmavaliku vahend on ebaefektiivne, asendatakse see ilma uut lisamata. Te ei saa kasutada rohkem kui kahte ravimit (välja arvatud heakskiidetud kombinatsioonid). Glaukoomi raviks mõeldud kombinatsioonid ei tohiks sisaldada identse toimega ravimeid.
Laste glaukoomi antihüpertensiivse ravi põhimõtted:
- Eelistatud ained: karboanhüdraasi ensüümi inhibiitorid (Fonurit, Acetazolamiid, Dorsolamiid) ja adrenergilised blokaatorid (timolool). Kui need on ebaefektiivsed, kombineeritakse neid miootikumidega (pilokarpiin, fosfakool) või alfa-adrenergiliste agonistidega (epinefriin) ja hormoonitaoliste prostaglandiinidega.
- Kui monoteraapiast ei piisa, määratakse ravimite kombinatsioon või kombineeritud ravim. Täiustatud vorme on parem koheselt ravida kombineeritud koostisega ravimitega.
- Kriitilise silmasisese rõhu korral on esialgu soovitatav kasutada kombineeritud ravimeid. Kui toime puudub, peate lisama prostaglandiini, alfa-2-adrenergilise agonisti (klonidiin) või m-kolinomimeetikumi (pilokarpiin, karbakool).
- Rohkem kui kolme antihüpertensiivset ravimit ei tohi välja kirjutada. Kui kaks ainet ei aita IOP-i normaliseerida, tuleb teha erakorraline operatsioon.
Kirurgilise ravimeetodi valik sõltub haiguse vormist, sümptomite raskusastmest ja nägemissüsteemi arengust. Arstide põhiülesanne on drenaaživõrgu koormuse vähendamine ja tüsistuste vältimine. Operatsiooniplaan määratakse igale lapsele individuaalselt.
Kirurgia
Kiireloomulised operatsioonid tehakse silmarõhu kriitilisel tasemel, mida muul viisil vähendada ei saa. Kirurgiline ravi on soovitatav ka siis, kui silmasisese rõhu tase oli algselt madal, kuid ravimid ei andnud tulemusi.
Kaasasündinud glaukoomi eemaldamise kirurgilised meetodid:
- Silma niiskuse väljavoolu taastamine drenaaživõrgu loomuliku kulgemise defektide kõrvaldamise või uue kihi (fistul) moodustamise teel.
- Silmasisese vedeliku tootmise vähendamine.
Kaasasündinud silmasisese rõhu tõusuga jääb sklera venoosne siinus pikaks ajaks funktsionaalsuseks. Kuna väljavoolu defekt asub siinuse sees, on parem valida rekonstrueerivad mikrokirurgilised operatsioonid varajases staadiumis. See sekkumine võimaldab teil moodustada kanali liigse vedeliku voolamiseks siinusesse.
Väljavoolu taastamine
Kõik silmavedeliku normaalse väljavoolu moodustamise meetodid on jagatud kahte rühma. Esimene hõlmab meetodeid, mis kõrvaldavad loodusliku drenaažitee defektid, ja teine hõlmab fistuliseerimisoperatsioone, mis moodustavad täiendavaid kanaleid.
Silma äravooluvõrgu defektide kõrvaldamine:
- Goniotoomia on adhesioonide lahkamine kambri nurga all, mis võimaldab parandada vedeliku väljavoolu läbi sklera venoosse siinuse. Operatsioon on näidustatud ainult kuni 3 mm läbipaistva sarvkestaga patsientidele. Täiendavalt on võimalik teha goniopunktsiooni, kui konjunktiivi alla on tagatud varukanal.
- Trabekulotoomia (ab interno) - sisselõigete tegemine trabekulaarse võrgu osasse. Protseduuri saab teha varajases staadiumis isegi siis, kui sarvkest on hägune. Kirurg teeb sisselõike sidekesta ja sklera klapi alla, avades kõvakesta venoosse siinuse. Lõikusse asetatakse väga õhuke sond ja siinuse seinale luuakse tühimik.
- Laser trabekulopunktsioon.
Kaasasündinud glaukoomi hilises staadiumis, kui sarvkest on tõsiselt kahjustatud, on soovitatav kasutada fistuleerimist jms. Need võimaldavad luua alternatiivseid marsruute, mis "maha laadivad" peamise äravooluvõrgu.
Fistuliseerimise tehnikad:
- Diatermogoniopunktuur, mikrodiameterogoniopunktuur.
- Trabekulotoomia (ab externo).
- Goniodialüüs ja trabekulotoomia ab externo.
- Sinustrabekulektoomia.
Kui haigus on tugevalt arenenud, kasutavad nad kombineeritud tehnikaid ja loovad tagavararadu limaskesta alla ja perikoroidaalsesse piirkonda. See on ruum veresoonte ja sklera vahel.
Kombineeritud tehnikad silmasisese rõhu vähendamiseks:
- Trepanotsüklogoniotoomia ja diathermokoagulatsioon.
- Läbistav goniodatermia.
- Tsüklodiameetria.
- Sklerektoomia tsüklodialüüsi või trabekulogoniotoomiaga.
- Trabekulektoomia ja tsüklostoomia.
Silma vedeliku koguse vähendamine
Kui silmamuna saavutab kriitilise suuruse, suureneb komplikatsioonide risk pärast kõhuõõneoperatsiooni. Uue väljavoolu moodustamise asemel on palju turvalisem vähendada silma niiskuse teket. Sellised operatsioonid põhinevad tööl tsiliaarsete protsessidega või neid toidavad tagumised tsiliaararterid. Tavaliselt kasutatakse temperatuuri. Pärast kirurgilist protseduuri määratakse lapsele atsetasoolamiid mitmeks päevaks, et tugevdada tsiliaarse keha toimimist.
Tsiliaarsete protsesside käitamise tehnikad:
- Tsüklofotokoagulatsioon.
- Tsüklorüodestruktsioon.
- Tsüklokrüopeksia.
- Tsüklodiatermia.
- Laserkontakt või kontaktivaba tsüklokoagulatsioon.
Arterite diatermokoagulatsiooni (cauteriseerimist) peetakse ainult alternatiiviks. Selline toime vähendab oluliselt verevoolu tsiliaarsesse teemasse, mõjutades selle funktsionaalsust.
Komplitseeritud glaukoomi ravi
Kaasasündinud glaukoom võib olla läätse subluksatsiooni komplikatsioon Marfani sündroomi korral. Ainult läätse eemaldamine fakoemulsifikatsiooni teel aitab taastada silma niiskuse normaalset väljavoolu.
Mõnikord kombineeritakse glaukoomi angiomatoosiga, see tähendab veresoonte võrgu liigset kasvu. Nendel juhtudel on näidustatud tsüklodiatermokoagulatsioon või iridenkleiis. Kui glaukoom komplitseerub neurofibromatoosiga, tehakse iridektoomia. Fakomatoosi korral - lai või basaal. Operatsioon võimaldab eemaldada angiomatoossed ja neurofibromatoossed kasvajad kambri nurga piirkonnas.
Tüsistused ja prognoos
Operatsioonijärgsel perioodil on ette nähtud kohalikud põletikuvastased, antibakteriaalsed ja metaboolsed ravimid. Tüsistuste ilmnemisel määratakse kõigepealt vasokonstriktorid ja hemostaatilised ained.
Pärast operatsiooni peate jätkama oma silmaarsti külastamist, et jälgida ravi tulemusi. IOP näitu tuleb kontrollida kolm korda aastas. Alates 15. eluaastast tehakse murettekitavate signaalide puudumisel tonomeetria igal aastal silmaarsti rutiinse läbivaatuse käigus.
Kõrvaltoimed pärast operatsiooni:
- Fibroblastide vohamine ja liigne armistumine. Lastel täheldatakse selliseid nähtusi sagedamini. Sel põhjusel on fistuleerimismeetodid kaasasündinud glaukoomi vastu võitlemisel vähem tõhusad. Ebapiisav sekkumine ja goniosünehia teke pärast hemorraagiat võivad kaasa aidata armide tekkele. Glükokortikosteroidide, tsütostaatikumide ja proteolüütiliste ensüümide abil on võimalik proliferatsiooni vähendada.
- Esikambri redutseerimise sündroom. Seisund areneb tugeva niiskuse väljavooluga läbi uue kanali, halva regeneratsiooni ja välise filtreerimise. Sündroom väljendub sarvkesta ja vikerkesta vahelise ruumi vähenemises, silmasisese rõhu suurenemises ja üldvererõhu languses.
- Tsiliochoroidaalne irdumine. Irdumise peamised põhjused: dekompressioon, tsiliaarkeha nihe, hüpotensioon, vere liikumise muutus kapillaaride kaudu. Tsiliochoroidaalne irdumine on Sturge-Weberi sündroomi iseloomulik tüsistus.
- Hüfeem (hemorraagia eesmises kambris), hemoftalmos (vere sisenemine klaaskehasse). Selliseid tüsistusi ravitakse veresoonte tugevdamise, hemostaatiliste, antioksüdantide ja põletikuvastaste ravimitega. Võimalik on välja kirjutada müdriaatikume.
Kaasasündinud glaukoomi ravi edukus sõltub sellest, kui kiiresti tuvastatakse silmasisese rõhu tõus ja kui tõsine see on. Pärast operatsiooni on prognoos tavaliselt soodne. Kui protseduur viiakse läbi õigeaegselt, taastub nägemine 75% patsientidest. Hiline ravi muutub raskemaks, sagedamini ilmnevad rasked tüsistused ja edukate operatsioonide arv väheneb 25% -ni.
1725 0
Diagnoos ja diferentsiaaldiagnostika
Diagnoos kaasasündinud glaukoom tuvastatakse anamneesi ja uuringu tulemuste põhjal, sh välisuuring, keratomeetria, biomikroskoopia, gonioskoopia, gonioskoopia koos sarvkompressiooniga, oftalmoskoopia, tonomeetria, tonograafia ja nägemisfunktsioonide uuring.Ultraheli biomeetria on oluline kaasasündinud glaukoomi diagnoosimise ja ravi efektiivsuse jälgimise meetodina ning protsessi stabiliseerimisel silma sagitaaltelje pikkuse ja eeskambri sügavuse muutustega. Väikelaste (kuni 3-5-aastaste) nägemisorgani uurimine toimub põhjaliku füsioloogilise või narkootilise une tingimustes.
Selgete iseloomulike märkide olemasolul: silmamuna ja sarvkesta läbimõõdu suurenemine, jäsemete venitus, tagumise piirplaadi rebendid, sügav eeskamber, silmasisese rõhu tõus, nägemisnärvi pea glaukomatoosne väljakaevamine, kaasasündinud glaukoomi diagnoosimine reeglina suuri raskusi ei valmista. Kaasasündinud glaukoomi algstaadiumis, kui haigusele iseloomulikud sümptomid puuduvad või need on kerged, võivad tekkida märkimisväärsed diagnoosimisraskused. Sellistel juhtudel tuleks tähelepanu pöörata haiguse varajaste tunnuste tuvastamisele.
Kaasasündinud glaukoomi varajases avastamises on suur tähtsus sünnitusmajas iga vastsündinu silmakontrollil sünnitusabi- ja lastearsti juures, kes peab teadma haiguse esmaseid tunnuseid. Glaukoomi kahtluse korral suunatakse laps silmaarsti konsultatsioonile ning diagnoosi kinnituse korral määratakse vastav ravi.
Kaasasündinud glaukoomi tuleks eristada silmahaigustest, mille puhul täheldatakse üksikuid glaukoomile iseloomulikke sümptomeid: konjunktiviit, keratiit, sarvkesta düstroofia, megalokornea, keratokonus, keratoglobus, kaasasündinud kõrge lühinägelikkus, retinoblastoom.
Kaasasündinud glaukoomi korral täheldatud fotofoobia, blefarospasm ja pisaravool on iseloomulikud ka konjunktiviidile, mis võib põhjustada diagnostilisi vigu. Konjunktiviidi korral täheldatakse aga rohket eritist ja konjunktiivi süstimist. Konjunktiviidi korral on sarvkest tavaliselt sile, läbipaistev ja läikiv, samas kui glaukoomi korral on see sageli turse tõttu tuhm.
Erinevate etioloogiate keratiit(parenhümatoosne, herpeetiline jne) võib simuleerida kaasasündinud glaukoomi sarnaste sümptomite esinemise tõttu - valgusfoobia, pisaravool, blefarospasm, sarvkesta hägusus. Kuid keratiidi korral täheldatakse perikorneaalset süstimist, limbuse ja sarvkesta vaskularisatsiooni, protsessi kaasatakse iiris ja tsiliaarne keha ning õpilane kitseneb. Samal ajal ei esine keratiidiga patsientidel glaukoomile iseloomulikke sümptomeid, nagu silmamuna suurenemine, suurenenud oftalmotoonus jne.
Suhteliselt haruldane patoloogia, mida võib segi ajada kaasasündinud glaukoomiga, on kaasasündinud pärilik sarvkesta düstroofia. Kahjustus on tavaliselt kahepoolne ja väljendub hajus turse ja membraani hägustumine erineva raskusastmega kergest kuni tiheda valgeni koos strooma kaasamisega. Fotofoobia, silmamuna ja sarvkesta suurenemine puuduvad, silmasisene rõhk on normaalne. Päriliku sarvkesta epiteeli düstroofia korral on epiteeli all, eesmise piirplaadi (Bowmani membraani) ees, väikesed täpilised hägusused, rohkem keskel.
Sarvkesta hägusust ja valgusfoobiat, mis ilmnevad tavaliselt 3-6. elukuul, võib täheldada süsteemsete haiguste, nagu lipoidoosi ja tsüstinoos, puhul. Sarvkesta hägusust põhjustab esimesel juhul lipiidide ja teisel juhul tsüstiini ladestumine. Silmasisene rõhk on normaalne, kaasasündinud glaukoomi iseloomulikud tunnused puuduvad, mis võimaldab õiget diagnoosi panna.
Kaasasündinud glaukoomi tuleb eristada megalokorneast. Sellel suhteliselt haruldasel patoloogial on mitmeid hüdroftalmusega ühiseid sümptomeid: sarvkesta läbimõõdu suurenemine, mis võib ulatuda 13-16 mm-ni, sügav eeskamber, vikerkesta hüpoplaasia ja mõnikord iridodonees. Megalokornea puhul ei esine aga muid kaasasündinud glaukoomi tunnuseid, nagu silmamuna aksiaaltelje suurenemine, sarvkesta turse ja hägustumine, tagumise piirava plaadi rebendid, silmasisese rõhu tõus, nägemisnärvi väljakaevamine ja atroofia. pea.
Kaasasündinud glaukoomi, keratoglobuse ja keratokonuse diferentsiaaldiagnostika ei ole tavaliselt keeruline. Keratoglobuse korral on sarvkest suurenenud, poolkerakujuline, õhenenud, eriti limbus, eeskamber on sügav. Kui need märgid on olemas, on vaja eristada keratoglobust hüdroftalmosest. Kaasasündinud glaukoomi muude sümptomite puudumine ja normaalne silmasisene rõhk võimaldavad eristada keratoglobust hüdroftalmosest.
Keratokonust iseloomustab koonusekujuline sarvkest ja hägusus koonuse tipus. Sarnasus kaasasündinud glaukoomiga on sügava eesmise kambri olemasolu. Sarvkesta iseloomulik kuju ja muude hüdroftalmi sümptomite puudumine võimaldavad aga eristada keratokonust kaasasündinud glaukoomist. Tuleb meeles pidada, et keratokonus ilmneb kõige sagedamini vanuses 9–20 aastat ja noorematel lastel on see haruldane.
Hüdroftalmost tuleb eristada kaasasündinud kõrgest lühinägelikkusest. Nende haiguste tavaline sümptom on silmamuna suurenemine. Kaasasündinud glaukoomi varases staadiumis on aga iseloomulik silma eesmise segmendi suurenemine, samas kui kõrge lühinägelikkus on iseloomulik tagumisele segmendile. Müoopia puhul muid hüdroftalmose tunnuseid ei esine, silmasisene rõhk on normaalne, täheldatakse lühinägelikkusele iseloomulikke silmapõhja muutusi. Tuleb meeles pidada, et hüdroftalmose puhul täheldatud lühinägelik murdumine ei saavuta kunagi kõrget taset.
Mukopolüsahharidoosi korral võib täheldada silmamuna ja sarvkesta suurenemist koos hägususe esinemisega sügavates kihtides, kõige sagedamini limbuses. Haigus avaldub vastsündinutel ja väikelastel. Erinevalt kaasasündinud glaukoomist on silmasisene rõhk normaalne, silmalaugude konjunktiiv ja silmamuna on turse ja tsüanootiline, jäsemete piirkonna veresooned on laienenud ja kasvavad sarvkestaks ning sageli täheldatakse silmapõhja stagnatsiooni, mille tagajärjeks on nägemisnärvi atroofia.
Nende märkide olemasolu, aga ka süsteemsete kahjustuste üldised ilmingud (kolju deformatsioon, koledad näojooned, lai sadulakujuline nina, paksud huuled, suur keel, dorsolumbaarne küfoos, liigeste jäikus, hepatosplenomegaalia, naba- ja kubemesong jne) võimaldab eristada haigust kaasasündinud glaukoomist . Biokeemilised uuringud aitavad panna õiget diagnoosi: happeliste glükoosaminoglükaanide eritumine suureneb võrreldes normiga kümneid kordi.
Hüdroftalmos tuleb eristada sekundaarsest glaukoomist, mis areneb koos retinoblastoomiga. Nende haiguste sagedased tunnused on silmamuna suurenemine, sarvkesta turse, müdriaas ja silmasisese rõhu tõus. Retinoblastoomi eeskamber on aga sageli normaalne või väike ning biomikroskoopia ja oftalmoskoopia avastavad kasvajale iseloomulikud muutused klaaskehas ja silmapõhjas. Ehhobiomeetria ja muude uuringute tulemused võivad kinnitada või välistada kasvaja olemasolu. Tuleb meeles pidada, et retinoblastoomi staadiumides, mille käigus areneb sekundaarne glaukoom, võib täheldada muutusi silma eesmises segmendis - kasvajasõlmed iirises, pseudohüpopüüon jne.
Buphthalmus väikelastel võib see areneda sekundaarse traumajärgse ja põletikujärgse glaukoomiga. Kaasasündinud glaukoomiga diferentsiaaldiagnostika nendel juhtudel tavaliselt raskusi ei tekita ja põhineb haiguslool, samuti trauma või põletikulise protsessi tunnuste olemasolul.
Ravi
Silmasisese vedeliku väljavoolu takistuste tõttu on kaasasündinud glaukoomi ravi kirurgiline. Narkootikumide ravi on lisaks operatsioonile.Kirurgia
Kaasasündinud glaukoomi kirurgiline sekkumine viiakse läbi kohe pärast diagnoosimist pärast lapse kiiret läbivaatust, mis on ette nähtud haiglaraviks, anesteesiaks ja operatsiooniks. Tuleb meeles pidada, et kaasasündinud glaukoomiga lastel ei ole operatsioonile vanusega seotud vastunäidustusi. Mida varem kirurgilist sekkumist tehakse, seda suuremat efekti võite oodata.Juhtudel, kui silmasisese rõhu normaliseerumist ei saavutata või mõni aeg pärast efektiivset kirurgilist ravi on oftalmotoonus suurenenud, on vajalik kiire kordusoperatsioon. Eriti oluline on õigeaegne kordusoperatsioon väikelastel, kellel silmasisese rõhu suurenemise mõjul protsess kiiresti edeneb ja silmamuna suureneb.
Kaasasündinud glaukoomi kirurgilise ravi esimestel etappidel kasutati operatsioone, mida kasutati primaarse glaukoomi korral täiskasvanutel (sarvkesta trepanatsioon Elliotti järgi, iridencleisis jne). Need operatsioonid olid ebaefektiivsed ja põhjustasid sageli tüsistusi, mistõttu neid enam ei kasutatud. Alates 1936. aastast, mil Barkan tutvustas goniotoomiat, tegelikult esimest mikrokirurgilist sekkumist, on kaasasündinud glaukoomi ravi tulemused oluliselt paranenud. 1952. aastal pakkus Chaiet välja goniopunktuuri, mida reeglina ei kasutata iseseisva operatsioonina, vaid koos goniotoomiaga.
Viimastel aastatel on kaasasündinud glaukoomi kirurgias laialdaselt kasutatud operatsioone, mida tehakse primaarse glaukoomi korral M. M. Krasnovi, A. P. Nesterovi jt ettepanekul. Nendest kirurgilistest sekkumistest trabekulotoomia ja trabekulektoomia (sinusotrabekulektoomia, sektor-sinusektoomia, traybekulektoomia tehakse kõige sagedamini. , iridotsükloretraktsioon jne. Lasergoniopunktsioon on paljulubav - trabekulaarses tsoonis avanemine ja kõvakesta venoosse siinuse avamine laseriga kokkupuutel moduleeritud (“külma”) laserite abil.
Kaasasündinud glaukoomi kaasaegsed operatsioonid tehakse operatsioonimikroskoobi all, kasutades mikrokirurgilisi instrumente. Goniotoomia, goniopunktuuri (goniotoom) ja trabekulotoomia (trabekulotoomia) teostamiseks on vaja spetsiaalseid instrumente. Lõigete tegemiseks kasutage tera hoidikusse paigaldatud žiletitera fragmenti. Kasutatakse mikronõelu ning 8:0 ja 10:0 õmblusmaterjali. Paljud operatsioonid nõuavad gonioskoopilist kontrolli.
Eeskambri nurga tipu projektsioon kõvakestale määratakse diafakoskoopilise või gonioskoopia abil koos sklera süvendamisega limbuse piirkonnas. Kirurgiline sekkumine toimub võimalikult madala silmasisese rõhuga. Sel eesmärgil määratakse diakarb või glütserool paar päeva enne operatsiooni.
Kaasasündinud glaukoomi kirurgilise ravi põhimõte on patogeneetiliselt põhinevate mikrokirurgiliste operatsioonide kasutamine, võttes arvesse silmasisese rõhu suurenemise mehhanismi. Kaasasündinud glaukoomi kirurgilise ravi edukuse määrab suuresti õige operatsiooni valik sõltuvalt haiguse staadiumist ja gonioskoopilise uuringu käigus tuvastatud patoloogiliste muutuste olemusest eeskambri nurgas. Haiguse algstaadiumis (esialgne ja kaugelearenenud) tehakse silmasisese vedeliku loomulike väljavooluteede taastamisele suunatud operatsioone või kombineeritakse neid kirurgiliste sekkumistega, mille eesmärk on luua täiendavaid väljavooluteid.
Kui eeskambri nurgas on mesodermaalne kude, on patogeneetiliselt põhjendatud kirurgiline sekkumine goniotoomia (joon. 65). Operatsiooni olemus on pretrabekulaarse obstruktsiooni kõrvaldamine - mesodermaalse koe eemaldamine (kraapimine, dissekteerimine), trabekulaarse tsooni vabastamine ja silmasisese vedeliku väljavoolu taastamine läbi sklera siinuse. Goniotoomia on soovitatav teha haiguse algstaadiumis, kaugelearenenud staadiumis on efektiivsem sekkumine goniotoomia kombinatsioonis goniopunktsiooniga.
Riis. 65. Goniotoomia (skeem)
Goniopunktsiooni ei saa pidada kaasasündinud glaukoomi patogeneetiliselt põhjendatud operatsiooniks, kuna selle abiga ei taasta looduslikke väljavooluteid, nagu goniotoomia puhul, vaid loob uusi. Kliinilise rakenduse ja tehnika poolest on goniopunktsioon siiski lähedane goniotoomiale.
Goniopunktsiooni olemus (joonis 66) on fistuli loomine subkonjunktivaalseks filtreerimiseks. Goniopunktsioon võimaldab suurendada goniotoomia mõju, mis on eriti oluline glaukoomi kaugelearenenud staadiumis, mille puhul võib juba täheldada sekundaarseid muutusi väljavoolukanalis. Iseseisva operatsioonina kasutatakse goniopunktsiooni harva.
Riis. 66. Goniopunktsioon (skeem)
Goniotoomia ja goniopunktsioon tehakse opereeriva goniolensi kontrolli all spetsiaalse instrumendi - goniotoomiga. Kõige soovitavam on kasutada kanüüliga goniotoomi, mis võimaldab tänu isotoonilise naatriumkloriidi lahuse sisseviimisele süvendada eeskambrit ja hoida selle sügavust konstantsena kogu operatsiooni vältel.
Embrüonaalse mesodermaalse koe olemasolul eeskambri nurgas nii haiguse alg- kui ka kaugelearenenud staadiumis võib valikmeetodiks olla ab externo trabekulotoomia. Operatsioon seisneb sklera siinuse siseseina avamises koos embrüo koe samaaegse hävitamisega spetsiaalse instrumendiga - trabekulotoomiga (joonis 67). Selle tulemusena vabaneb kambri niiskuse juurdepääs sklera siinusele. Trabekulotoomia eelis goniotoomia ees on võimalus seda teostada läbipaistmatu sarvkestaga.
Riis. 67. Trabekulotoomia (skeem)
Juhtudel, kui gonioskoopilisel uurimisel tuvastatakse vikerkesta eesmine kinnitus, mille juur katab osaliselt või täielikult filtratsioonitsooni, on soovitatav teha goniotoomia algstaadiumis. Goniotoomia mõju on neil juhtudel tingitud trabekulaarse tsooni vabanemisest iirise juure nihkumise tõttu, samuti embrüonaalse koe kraapimisest, kui see tuvastatakse. Esialgsel etapil võib valikmeetodiks olla ab externo trabekulotoomia. Kaugelearenenud staadiumis on näidustatud goniotoomia koos goniopunktuuriga või iridotsükloretraktsiooniga Krasnovi järgi.
Mesodermaalse koe ja iirise eesmise kinnitumise puudumisel eeskambri nurga all, kui gonioskoopilisel uurimisel ilmneb trabeekulite ebapiisav diferentseerumine, on ab externo trabekulotoomia kõige näidustatud haiguse algstaadiumis, kaugelearenenud staadiumis ab. Valikmeetoditeks võivad olla välimine trabekulotoomia ja trabekulektoomia. Operatsiooni põhimõte seisneb sklera klapi all oleva trabekula ja venoosse siinuse väikese lõigu väljalõikamises (joonis 68). Selle tulemusena tekib vesivedeliku täiendav väljavool sklera venoosse siinuse lõigatud otste kaudu piki silma äravoolusüsteemi ning läbi fistuli ja sklera klapi servades subkonjunktivaalsesse ruumi. Nende operatsioonide kohta on välja pakutud mitmeid modifikatsioone (M. M. Krasnov, A. P. Nesterov jne).
Riis. 68. Trabekulektoomia (skeem)
Glaukoomi hilisemates staadiumides (kaugelearenenud, peaaegu absoluutne ja absoluutne) on näidustatud operatsioonid, mille eesmärk on luua silmasisese vedeliku väljavoolu uusi teid. Nendel etappidel ei ole võimalik looduslikke väljavooluteid taastada silma laienemise ja membraanide venitamise tõttu tekkivate väljendunud sekundaarsete muutuste tõttu.
Kaugelearenenud etapis saab seda rakendada trabekulektoomia. Valikmeetodiks mesodermaalse koe olemasolul või trabeekuli ebapiisava diferentseerumise korral võib Broševski järgi olla läbitungiv goniodatermia, iirise eesmise kinnitusega - Krasnovi järgi iridotsükloretraktsioon (joonis 69). Operatsioon on suunatud nurga avamisele kitsa nurga glaukoomi korral orgaanilise eesmise blokaadiga. Operatsiooni olemus seisneb ühe või kahe sklera riba sisestamises eesmisse kambrisse, mis toimivad vahetükkidena, mis eraldavad iirise juure silmamuna sisepinnast ja hoiavad eeskambri nurga all toimivas olekus.
Riis. 69. Iridotsükloretraktsioon
Peaaegu absoluutses ja absoluutses staadiumis tehakse penetreerivat goniotermiat, Schaie järgi filtreerivat iridektoomiat, sklerogoniokleisid jm.Haiguse hilisemates staadiumides, eriti kõhuoperatsioonide tegemise ohu tõttu korduvalt opereeritud patsientidel võib kasutada kirurgilisi sekkumisi, mille eesmärk on vähendada silmasisese vedeliku tootmist. Hüdroftalmose korral tehakse sklera tsüklodiatermokoagulatsioon ehk tsüklorüoaplikatsioon tsiliaarkeha protsessidele vastavas piirkonnas, kus kõrge või madala temperatuuri mõjul tekib armistumine.
Eelistatav on kasutada diathermokoagulatsiooni selle sügavama toime tõttu võrreldes krüokoagulatsiooniga. Tsükloanemiseerimise põhimõte on mõju tsiliaarkeha toitvatele veresoontele. Sel eesmärgil viiakse läbi pika tagumise või eesmise tsiliaarse arteri diathermokoagulatsioon, mille tulemuseks on veresoone hävitamine. Seda on krüokoagulatsiooni abil peaaegu võimatu saavutada. Hüdroftalmos silmasisese vedeliku tootmise vähendamisele suunatud operatsioonide hüpotensiivne toime on tavaliselt väike ja sageli ebastabiilne.
Narkootikumide ravi
Kaasasündinud glaukoomi medikamentoosne ravi hõlmab miootiliste ainete kasutamist, dehüdratsiooni ja distraktsiooniravi.Kaasasündinud glaukoomi silmasisese vedeliku väljavoolu tõsiste takistuste tõttu on miootilistel ainetel reeglina väike mõju silmasisesele rõhule. Selle tulemusena ei kasutata ravimteraapiat iseseisva meetodina, vaid kirurgilise ravi täiendusena. Pilokarpiinvesinikkloriid vähendab oftalmotoonust keskmiselt 2-4 mmHg võrra. Art., armiin ja atseklidiin - 6-7 mm Hg võrra. Art.
Arvestades miootiliste ravimite võimet oftalmotoonust mõnevõrra vähendada, tuleks need välja kirjutada: 1) vahetult pärast diagnoosi panemist patsiendi operatsiooniks hospitaliseerimiseks ettevalmistamise perioodil; 2) pärast operatsiooni juhtudel, kui silmasisese rõhu normaliseerumist ei saavutata, kuni korduva kirurgilise ravi küsimuse otsustamiseni.
Kaasasündinud glaukoomi korral kasutatakse kolinomimeetikume (1-2% pilokarpiinvesinikkloriidi lahus, 2-3% atseklidiini lahus) ja antikoliinesteraasi (0,005-0,01% Armini lahus, 0,25-0,5% tosmileeni lahus) miootilisi aineid.
Pilokarpiinvesinikkloriidiga oftalmoloogiliste ravimkilede kasutamine on paljutõotav. Nende sisestamisel konjunktiivikotti üks kord päevas on ravitoime suurem kui 4-5 korda suurem kui 1-2% pilokarpiini lahuse paigaldamine.
Kasutatakse sümpatikotroopseid aineid, kõige sagedamini 0,1-1% adrenaliinvesinikkloriidi lahust, mis ahendab tsiliaarkeha veresooni ja vähendab vesivedeliku tootmist. Kasutatakse ka adrenopilokarpiini (0,1 g pilokarpiini ja 10 ml 0,1% adrenaliinilahust). Samuti on ette nähtud ravimid, mis vähendavad silmasisese vedeliku tootmist - karboanhüdraasi inhibiitorid (diakarb suu kaudu) ja osmootsed ravimid - glütserool suukaudselt.
Kaasasündinud glaukoomiga lapsed vajavad üldtugevdavat ja desensibiliseerivat ravi, samuti silma trofismi parandamisele suunatud ravi (ATP, vitamiinid jne).
Kaasasündinud glaukoomi ravi tulemused ja prognoos
Kaasasündinud glaukoomi prognoos on oluliselt paranenud tänu haiguse varajasele avastamisele, õigeaegsele ravile ja mikrokirurgiliste patogeneetiliselt põhinevate operatsioonide kasutamisele. Viimastel aastatel on oftalmotoonuse normaliseerumine saavutatud enam kui 92% patsientidest varases staadiumis pärast operatsiooni ja 85% või enam pikemas perspektiivis. Pärast kirurgilise ravi tulemusel saavutatud silmasisese rõhu stabiilset normaliseerumist saab visuaalseid funktsioone mitte ainult säilitada, vaid ka suurendada. Nägemine säilib kogu elu 75%-l õigeaegselt opereeritud lastest ja vaid 15-20%-l hilja opereeritutest.Kaasasündinud glaukoomiga laste dispanservaatlus
Kaasasündinud glaukoomiga lapsed peavad olema kliinikus arsti järelevalve all ja kord kuus tuleb neid kontrollida. Nendel lastel määratakse nägemisteravus, uuritakse nägemisvälja, tehakse keratomeetria, biomikroskoopia, oftalmoskoopia, tonomeetria ja ehhobiomeetria. Alla 3-aastased lapsed, samuti rahutud, koostöövõimetud lapsed ja vanemad lapsed, kes ei saa ambulatoorselt vajalikke uuringuid teha, tuleb saata haiglasse kontrolli. Soovitav on seda teha vähemalt kord 3-4 kuu jooksul.Kaasasündinud glaukoomiga laste kliinilisel vaatlusel pärast operatsiooni viiakse läbi medikamentoosne ravi, määratakse refraktsioonihäire korrigeerimine ja vajadusel pleoptiline ravi. Ambulatoorse vaatluse oluliseks ülesandeks on tuvastada kompenseerimata progresseeruva glaukoomi ja tüsistustega lapsed ning suunata nad koheselt silmaosakonda üksikasjalikule läbivaatusele ja kirurgilisele ravile.
Glaukoomiprotsessi stabiliseerimise kriteeriumid on normaalne silmasisene rõhk, valgusfoobia puudumine, blefarospasm, pisaravool, sarvkesta turse, nägemisfunktsioonide stabiilsus, sarvkesta patoloogilise venituse puudumine ja silmamuna suurenemine vastavalt keratomeetriale ja ehhobiomeetriale ning puudumine. silmapõhja seisundi negatiivsest dünaamikast.
Avetisov E.S., Kovalevsky E.I., Khvatova A.V.