Что нужно знать о гемофилии? Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать? Дети больные гемофилией.
Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.
Гемофилия - наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.
Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.
Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» - кровотечение и «диатез» - предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.
Ген гемофилии
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
Как наследуется ген гемофилии?
У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.
Врожденная гемофилия встречается почти у 70% пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.
Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.
Гемофилия типа А и В
Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространенными являются
- Гемофилия А – недостаток фактора VIII
- Гемофилия В – недостаток фактора IX
По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.
Гемофилия А является рецессивной мутацией в хромосоме X. Таким образом, гемофилия типа А обусловлена генетическим дефектом. Гемофилия в этом случае возникает в результате отсутствием в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII). Антигемофильный глобулин - это необходимый для нормальной жизнедеятельности белок. Гемофилию А можно назвать классической, поскольку гемофилия этого типа встречается гораздо чаще других и наблюдается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.
Гемофилия B представляет собой рецессивная мутация в X-хромосоме. Гемофилия типа В обусловлена наличием дефектного фактора крови IX., при этом типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.
Признаки гемофилии
Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия - кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы - кровь в полости сустава. Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.
Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.
спонтанное образование синяков : синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей); |
склонность к кровотечениям : частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений; |
внутрисуставные кровотечения : гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства - это наиболее частое проявление гемофилии; |
тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг : тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных; |
другие признаки повышенной кровоточивости : обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии. |
Лечение гемофилии
Основной метод лечения гемофилии - заместительная терапия.
В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).
Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) - 1 раз в сутки. При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция.
Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.
В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.
Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.
Профилактика кровотечений при гемофилии
Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни - играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями.
Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» - неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.
Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.
С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.
При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.
Диагностика гемофилии
Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.
Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.
Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени.
Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.
Дифференциальная диагностика
Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.
Степени тяжести гемофилии
Специалисты выделяют три степени тяжести гемофилии, которые определяются в зависимости от уровня активности дефицитного фактора свертываемости крови. Его высчитывают в процентах, ориентируясь на среднюю обычную активность свертывания, взятую за 100%.
У тех больных, которые страдают от тяжелой формы гемофилии, уровень активности этого фактора составляет менее чем 1%. При этом кровотечения могут быть как спонтанными, так и вызванными самой незначительной травмой. |
Если заболевание характеризуется средней (умеренной) степенью тяжести, то уровень фактора свертываемости не превышает 5%. Если же он выше, то болезнь носит легкую форму, кровотечения в этом случае вызываются лишь травмами. |
Примерно 70% всех больных гемофилией страдают тяжелой и средней формой заболевания. Это требует регулярного (несколько раз в год или даже в месяц) лечения от возникающих кровотечений. |
Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют рано – на первом году жизни, а умеренную – в раннем детском возрасте. При легком уровне диагноз обычно ставят лишь после серьезных травм или хирургического вмешательства. |
Вопросы и ответы по теме "Гемофилия"
Вопрос: Здравствуйте, у меня есть подозрение что мой сын гемофилик. У него появились два синяка черного цвета и твердые по всему диаметру. Какие синяки у гемофиликов?
Ответ: Здравствуйте! Синяки на теле могут образовываться при многих заболеваниях, в том числе и при гемофилии. Однако, при наличии одних только синяков точный диагноз установить невозможно. Для того чтобы исключить наличие гемофилии нужно провести соответствующие лабораторные исследования крови.
Вопрос: Скажите, какие обезбаливающие можно применять при гемофилии?
Ответ: Если возникает сильная боль связанная с кровоизлиянием, то в первую очередь необходимо вводить препараты концентрата фактора VIII (при гемофилии А) из расчёта 30-40 единиц на 1 кг массы тела. Частота введений должна составлять 2 раза в сутки. Длительность - до полного рассасывания гематомы или гемартроза. Из доступных обезболивающих препаратов наиболее выраженный эффект будет у таких препаратов как трамадол, налбуфин, акупан. Их нужно вводить подкожно или внутривенно. Обезболивающий эффект будет усиливаться при их комбинировании с баралгином, димедролом, сибазоном. При болях средней интенсивности будут помогать препараты содержащие кодеин - солпадеин и ему подобные. При болях в суставах, на фоне заместительной терапии препаратом фактора (!), допустимо принимать короткими курсами (до 3-5 дней) нестероидные противовоспалительные препараты - целебрекс, адвил, индометацин, вольтарен, диклофенак. Предпочтение желательно отдавать препаратам произведенным в европейских странах или США. Однако, лучше если обезболивающий препарат будет назначен Вам опытным врачем!
Вопрос: У меня сын 2 года болен гемофилией. Где и как можно проверить на носительство дочку, ей 5 лет?
Ответ: Есть 2 способа проверить: 1. Определить активность (уровень) фактора VIII у предполагаемого носителя. Если активность фактора будет снижена наполовину, можно предполагать носительство. Но, если фактор будет в норме, это не доказывает на 100% отсутствие носительства. 2. Более надежный метод - генетический. Этим способом можно определить наличие мутации гена, который отвечает за фактор VIII.
Вопрос: У моей матери есть сводный брат (разные отцы), который болен гемофилией. Являюсь ли я носителем данного гена?
Ответ: Есть вероятность, что Вы можете быть носителем гемофилии так как носителем была Ваша бабушка, которая с вероятностью около 1:4 могла передать ген Вашей матери. Если это произошло, то вероятность того, что Вы носитель также 1:4.
Вопрос: Я носительница гена-гемофилии. Хочу родить. Если делать ЭКО, то мне пересадят только женские эмбрионы. Нет гарантии, что они приживутся. Сколько попыток подсадок эмбриона можно делатть за год? Если буду беременеть естесвенным путем, то слышала, что на 8-9 неделях мне введут длинную тонкую иглу. Если будет мальчик-гемофилик, то аборт. Далее востановление организма, опять попытка. Через сколько после аборта можно опять беременеть? Что вообще меньше искалечит мой организм? ЭКО или возможные аборты? У меня отрицательный резус. Мне 30 лет. Было 2 беременности, одна замерзшая, вторая - роды (самостоятельные).
Гемофилия - это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.
В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:
- гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка - антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым - гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
- гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
- гемофилия С - редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать - носительница мутировавшего гена, а отец - болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.
Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.
Причины возникновения заболевания
Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.
Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.
По статистическим данным, до 80% матерей - носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.
Симптомы гемофилии
Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:
- периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
- обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
- обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
- непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
- гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.
Симптоматика болезни в детском возрасте
Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:
- кровяные выделения из пупочной ранки;
- гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
- кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.
Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:
- рецидивирующими носовыми кровотечениями;
- выделениями из дёсен;
- периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
- обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
- обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
- прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
- возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.
У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.
Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:
- лейкопении;
- гемолитической анемии;
- приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
- тромбоцитопении.
По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.
Симптоматика болезни у женщин
Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:
- обильные менструальные выделения;
- кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
- носовые кровотечения;
- болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.
Симптоматика болезни у мужчин
В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:
- забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
- образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
- постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
- кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
- гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
- кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
- суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.
Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.
Диагностика заболевания
В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В - у мужчин и С - у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:
- определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
- тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
- тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
- микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
- временной тест на свёртываемость крови;
- анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
- количественный подсчёт фибриногена в крови;
- тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
- тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.
Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.
К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.
Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.
В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.
Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:
- при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
- при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
- при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.
Дальнейшее лечение болезни - симптоматическое:
- при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
- восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
- не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
- капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
- лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
- при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.
Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.
Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.
Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.
При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.
Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением процессом свёртывания крови Человеку, старающемуся быть в «медицинском тренде», не пропускающему ни одной программы о здоровье начиная с попсовых творений Елены Малышевой и Сергея Агапкина и заканчивая замечательным циклом фильмов на канале «Дискавери» (хотя лучше бы в обратном порядке), скорее всего о гемофилии будет известно не много. История об исцелении Григорием Распутиным цесаревича Алексея да смутные воспоминания времен школьных уроков естествознания - это в лучшем случае. Что поделать, не пользуется гемофилия народной популярностью, уж очень редкое это заболевание, не чета да ангине. Значит, самое время закрасить белые пятна неведения яркой палитрой познания. Тем более что есть в генетических заболеваниях нечто притягивающее интерес. Возможно, причиной этому является ореол фатализма, сопровождающий любые наследственные девиации. Ведь если тем же пресловутым насморком человек заражается, просто оказавшись не в то время не в том месте, или в связи с собственной неосмотрительностью, то в случае с генетическими отклонениями вины самого человека никакой нет. Просто так сошлись звезды, или, что ближе к нашей сегодняшней теме, хромосомы.
Гемофилия: что это?
Как складывается хромосомный пасьянс гемофилии? Как известно, наш организм представлен сонмом различных клеток. Основа клетки - ее ядро - определяет индивидуальное развитие каждого человека. Хранилищем этой наследственной информации в ядре являются парные нитевидные структуры - хромосомы. Какая самая явная личностная характеристика индивида? Правильно, его пол, который определяется конкретной парой хромосом, обозначаемых буквами X и Y. Женские клетки содержат ХХ-хромосомную пару, мужские - XY. Каждый из родителей передает своему будущему ребенку по одной хромосоме из этой пары, посредством чего и складывается «гендерный пасьянс», определяющий пол малыша. Таким образом, путем пары нехитрых математических пар получаются четыре вероятных сочетания родительских хромосом, два из которых обрекают будущее творение рода человеческого нести на себе мужской крест, а два других предопределяют появление на свет хранительницы домашнего очага.
Структурной единицей хромосомы является ген. Генный состав Х-хромосомы, помимо того, что детерминирует пол человека, отвечает еще и за образование факторов свертывания крови VIII, IX, XI.
Справочно: факторы свертываемости крови - группа веществ, в основном белков, содержащихся в плазме крови и в тромбоцитах и обеспечивающих свертываемость крови.
Получая в наследство половую хромосому с дефектными генами, гемофилик приобретает и проблемы с факторами свертывания крови, что в свою очередь чревато тяжелыми кровотечениями.
Вероятность гемофилии гораздо выше у представителей мужского пола, т.к. у женщин, даже если они имеют одну хромосому с гемофильными генами, вторая Х-хромосома сможет обеспечить производство необходимого количества факторов свертывания. У мужчин же только одна Х-хромосома, и если в ней обнаруживаются генные неполадки, то пиши пропало: он будет страдать длительными кровотечениями. т.к. его вторая половая Y-хромосома не задействована в производстве факторов свертывания крови.
Механизм наследования гемофилии, если мать носитель заболевания У страдающего гемофилией отца все дочери будут носительницами этого заболевания. У сыновей (при условии здоровой матери) никаких проблем со свертываемостью крови не будет. Если слепая судьба сведет мужчину-гемофилика с женщиной, которая является носителем этого заболевания (с одной нормальной Х-хромосомой и одной дефектной), то тогда гемофилия может проявиться не только у их потенциального сына, но и у дочери. Чаще всего подобная ситуация характерна для близкородственных браков.
Виды гемофилии
Гемофилии дифференцируются в зависимости от отсутствия (или недостаточной активности) конкретного фактора свертывания:
- при отсутствии VIII фактора свертывания под названием антигемофильный глобулин развивается гемофилия А : самый распространенный вид гемофилии;
- при отсутствии IX фактора свертывания крови (альтернативное название - фактор Кристмаса) развивается гемофилия В ;
- при отсутствии XI фактора свертывания крови развивается самый редкий вид этого наследственного заболевания - гемофилия С .
Все эти виды гемофилии имеют схожие симптомы, но их лечение содержит в себе некоторые отличия, поэтому важно диагностировать конкретную разновидность заболевания.
Признаки гемофилии
К основным симптомам и признакам гемофилии относятся:
- постоянные стойкие кровотечения, начинающиеся спустя час-два после пореза, удаления зуба или какой-нибудь другой травмы. Бывают и кровотечения, не связанные с механическим повреждением (спонтанные);
- обширные гематомы даже после незначительных повреждений;
- частые кровотечения из носа и десен (чистка зубов превращается в кровавое зрелище);
- серьезным последствием гемофилии являются внутрисуставные кровотечения: попадание в сустав крови сопровождается нестерпимой болью, отечностью и нарушением мобильности сустава. Любое последующее внутрисуставное кровотечение может деформировать его и вызвать необратимое нарушение подвижности;
- кровь в «расходных» субстанциях - моче и кале;
Кровоизлияние в головной и спинной мозг, вероятность которого при гемофилии несравненно выше, чем в норме, может стать причиной летального исхода.
Диагностика гемофилии
Как и любое наследственное заболевание, гемофилия требует тщательного изучения генеалогического древа на предмет наличия в роду (в особенности - у ближайших родственников) данного заболевания. В частности, обращается внимание на наличие по материнской линии мужчин с повышенной кровоточивостью.
Так как гемофилия непосредственным образом связана с кровью, то анализ крови также имеет чрезвычайно большое значение в ее диагностике. В образце крови, взятом у пациента, определяют время свертывания крови. Замедленная свертываемость крови может свидетельствовать о гемофилии. Определяется также количество факторов свертывания крови и их концентрация. Конкретный вид гемофилии определяется с помощью теста генерации тромбопластина или посредством ДНК-диагностики.
Лечение гемофилии
В период обострения кровотечений назначают переливание крови (гемотерапию), причем в зависимости от вида гемофилии лечение будет различаться. Так, при гемофилии А используют очищенный концентрат VIII фактора свертывания крови (торговые названия - Криопреципитат, Агемфил А, Бериате, Гемоктин, Октави, Фанди ) либо переливание свежей или антигемофильной плазмы. При гемофилиях В и С вводят плазму, концентрат нативной плазмы и протромбиновый комплекс, включающий комбинацию из факторов свертывания крови II, VII, IX и X (торговые названия - Конайн 80, Протромплекс 600 ).
В случае возникновения необходимости хирургического вмешательства в первую очередь восполняют содержания недостающего фактора свертывания крови, и лишь после этого проводят операцию. Это особенно актуально при внутрисуставных кровотечениях, когда пункцию сустава с удалением излившейся крови проводят только после общей гемотерапии. После операции в рамках вспомогательной регенерирующей терапии используют физиолечение (грязевые ванны, водные процедуры и ).
При гемофилии следует с особой скрупулезностью остерегаться травм, оперативные вмешательства производить только по жизненно важным показаниям, проводя перед этим предварительную подготовку.
Гемофилия - группа наследственных генетических нарушений, препятствующих физиологической способности организма контролировать свертываемость крови, что необходимо при повреждениях кровеносных сосудов. Гемофилия дефицита фактора VIII является наиболее распространенной формой болезни, встречающейся у одного из 5-10 тысяч новорожденных мальчиков. Дефицит IX фактора встречается несколько реже, только один из 20-34 тысяч младенцев мужского пола поражены этим расстройством.
Краткая физиология свертываемости крови
Несмотря на свое жидкое состояние, кровь относят к тканевой структуре организма, обеспечивающей многие жизненно важные функции. Основными из таких задач являются обеспечение доставки питательных веществ к клеткам, выведение из них продуктов распада, а также - организация защитных сил противостояния организма патологическому воздействию чужеродных веществ - иммунитет.
Кровь состоит из форменных элементов - клеток крови, и жидкой части - плазмы. Плазма крови выполняет транспортные задачи по доставке к месту назначения форменных элементов и некоторых питательных веществ. Клетки крови, кроме трофических функций, обеспечивают, также, и иммунные.
У системы крови имеется механизм локальной защиты от кровопотери вследствие повреждения кровеносных сосудов, который обеспечивает образование плотных сгустков, буквально закупоривающих поврежденный просвет. Такой процесс называют свертываемостью или коагуляцией крови, а сам процесс защиты - гемостазом.
Суть процесса состоит в концентрации отдельных форменных элементов крови в месте повреждения и выделение ими веществ, в основе которого лежит образование белка фибрина, в нитях которого «запутываются» форменные элементы крови, частично разрушаются там и образуют плотный сгусток - тромб , который запечатывает отверстие поврежденного кровеносного сосуда.
Гемостаз - очень сложный биохимический процесс, протекающий в несколько последовательных стадий, чередующихся друг за другом. Началу первой стадии гемостаза всегда предшествует механическое повреждение стенки кровеносного сосуда с последующим проникновением плазмы крови и ее форменных элементов в межтканевые просветы, что и является сигналом запуска процесса свертываемости.
Остановка кровотечения происходит в две основные стадии.
- Первая стадия носит название первичного сосудисто-тромбоцитарного гемостаза и служит началом запуска основных механизмов системы свертывания крови. Во время первичного гемостаза происходит рефлекторное сужение просвета поврежденного кровеносного сосуда и сбор большого количества форменных элементов крови - тромбоцитов, по краям повреждения, тем самым обеспечивается первичная остановка кровотечения, благополучно завершающаяся при повреждении мелких кровеносных сосудов, кровь в которых движется с минимальным давлением.
- Вторая, обширная стадия непосредственного свертывания крови, включающая в себя фазы активации, коагуляции и ретракции, организуется вслед за первой, и имеет преобладающее значение в случае значительного повреждения крупных кровеносных сосудов. Стоит отметить, что защитная система остановки кровотечения не способна организовать закупорку повреждений в крупных, магистральных артериях и венах, поэтому без оказания первой медицинской помощи, человеку грозит неминуемая смерть в результате кровопотери.
Свертывание крови на месте образования первичной тромобоцитарной пробки - процесс ферментативный и многоступенчатый, финалом которого должно явиться образование тромба - твердого образования, состоящего из нитей фибрина и сплетенных в них форменных элементов крови. Ферментативный - значит для активации каждой ступени требуется наличие в участке повреждения ферментов - сложных химических образований, в основе которых, чаще, всего лежат белковые соединения.
Белки, играющие роль ферментов в процессе свертывания крови, называют факторами свертывания.
Если в системе создаются условия, препятствующие образованию хотя бы одного из последовательно образующихся факторов свертывания - гемостаз становится неполноценным или невозможным. Образование сгустка крови останавливается ровно на той ступени, для запуска которой требуется отсутствующий или функционально слабый фактор.
Факторы свертывания крови, как ферменты, всегда существуют в плазме крови и тромбоцитах в неактивном - проферментном состоянии. Именно повреждения внутренней оболочки кровеносного сосуда - эндотелия и выход крови в межклеточное пространство, стимулируют переход фибриногена в фибрин под влиянием тромбина - взаимодействия фактора свертывания I и фактора свертывания II. Далее процесс протекает каскадно и завершается образованием плотного сгустка крови.
Стоит отметить, что в ступенчатом ферментном каскаде процесса свертывания крови всего участвует 13 факторов, содержащихся в плазме крови и 22 тромбоцитарных фактора.
У здорового человека, в зависимости от величины повреждения кровеносного сосуда, на период первичного гемостаза затрачивается от одной до трех минут. Для непосредственного свертывания крови необходимо до 10-12 минут. То есть, показателем физиологического здоровья системы крови, явится полная остановка кровотечения из мелких кровеносных сосудов подкожной клетчатки или поверхностей внутренних органов, в течение 12 минут.
Увеличение этого временного периода свидетельствует о нарушениях функциональности свертывающей составляющей системы крови, а непрекращающееся кровотечение более 30 минут - о серьезных дефицитах какого-либо фактора свертываемости.
Гемофилия - виды болезни
Гемофилия - заболевание наследственное, сопровождающее человека по всей его жизни. В основе болезни лежит генетическая мутация ряда генов, роль которых заключается в организации участия некоторых факторов свертываемости крови в общем процессе гемостаза.
Генетическое расстройство, обуславливающее наличие гемофилии, заключено в Х-хромосоме и относится к группе рецессивных, сцепленных с полом болезней. Как и большинство генетических заболеваний, входящих в эту группу, гемофилия, чаще всего, встречается у мужчин, что объясняется у них наличием всего лишь одной Х-хромосомы, наличие мутировавшего гена в которой гарантирует наличие гемофилии.
Как известно, женщины являются носителями двух Х-хромосом, поэтому вероятность образования дефектных генов одновременно в обеих, гораздо ниже. По этой же причине, женщины являются носителями гемофилии, клиническое проявление которого у них выражено не будет. Женщины могут наследовать дефектные гены от родителей, либо генная мутация может образоваться в их организме.
Как уже отмечалось, генные дефекты, обуславливают дефицит определенных факторов свертывания крови или функциональной недостаточности. Таким образом, при травме кровеносного сосуда не образуется достаточное количество фибрина, требуемого для образования кровяного тромба, закупоривающего патологическое отверстие. Такое явление приводит к длительному кровотечению даже из незначительных повреждений на поверхности кожи или внутренних органов, что, в конечном итоге, приведет к значительной кровопотере и летальному исходу.
Современная гематология оперирует отдельными понятиями, характеризующими временные интервалы, которые требуются на формирование одной из ступеней процесса свертываемости крови. Так, разделяют протромбиновое время, тромбиновое и тромбопластиновое.
Гемофилию человека разделяют на несколько видов, в зависимости от гена, в котором обозначен дефект, причем первые два типа являются рецессивными, зависимыми от Х-хромосомы, последний - носит аутосомно-генетический тип, то есть - не связанный с Х-хромосомой:
- - наиболее часто встречаемая форма болезни с дефектом в гене, обуславливающем отсутствие функционала фактора свертываемости VIII - антигемофильного глобулина. Роль VIII фактора свертываемости заключается в стимулировании протеолиза фактора X при обязательном участии фактора IX.
- - обусловлена мутацией гена, определяющим функциональность фактора IX - фактора Кристмаса, полностью зависящего от деятельности VIII и X факторов свертываемости. Частота случаев болезни типа В составляет около 20% от общего числа.
- способна вызвать повышенную кровоточивость у гетерозиготных пациентов и связана с организацией фактора XI - фактора Розенталя. Очень часто носителями и страдающими этим типом генетического расстройства являются представители рода евреев ашкенази, населяющие в основном страны Восточной Европы. Характерной особенностью этого типа является равная частота проявлений заболевания независимо от гендерной принадлежности пациента.
Причины развития гемофилии - вероятность наследования от родителей
Наличие гемофилии у пациента обусловлено только наследственностью, получить это заболевание в процессе жизни невозможно. Кроме того, симптоматика болезни проявляется с первых дней после рождения и не изменяется на протяжении всей жизни пациента.
Наиболее часто встречаемые типы гемофилии А и В, обусловлены генной мутацией в Х-хромосоме. Y-хромосомы мужчин не содержат генетических факторов свертываемости крови VIII и IX, однако в них присутствуют, так называемые маскирующие генные типы, напоминающие эквивалент истинных, что позволяет не проявляться болезни. Отсутствие подобных генных образований в Y-хромосоме обусловливает течение гемофилии у мужчин.
Вероятность заболевания гемофилией у мужчин составляет 50%, при получении единственной Х-хромосомы от матери, которая является носительницей гемофилией (только одна Х-хромосома содержим дефектный ген), и - 100%, если мать страдает гемофилией, то есть обе ее Х-хромосомы содержат гемофильную мутацию гена.
Вероятность гемофилии у женщин достаточно низка по причине наличия у нее двух Х-хромосом, обе из которых должны стать носительницами дефектных генов. Такое возможно лишь, когда мать страдает гемофилией или является носительницей, а отец - болеет этим заболеванием.
Однако носительство дефектного гена у женщин не всегда протекает незаметно. Носительницы гемофильных мутаций могут испытывать меноррагии в связи с высокой тенденцией к кровоточивости, а также - цветовую слепоту.
Матери-носительницы дефектного гена гемофилии в половине случаев передают ее дочерям, в то время, как отцы, страдающие гемофилией, с вероятностью в 100%, наградят им своих дочерей. Что касается сыновей, они не могут наследовать гемофилию от отцов - болезнь носит рецессивный тип.
Генетическое тестирование и консультирование рекомендовано для семей, где мужья болеют, а жены являются носительницами дефектного гена. Для случаев раннего выявления гемофилии у плода, доступна пренатальная диагностика, где для генетического исследования используется амниотическая жидкость. На сегодняшний день, современные анализы ДНК, практически со 100%-ой точностью могут подтвердить носительство или заболевание гемофилией у плода.
Тяжесть клинического проявления болезни зависит от нарушения функциональности факторов свертывания крови - различают легкую и тяжелую форму болезни.
Кроме того, существует достаточно редкая - тяжелая форма, при которой факторы свертываемости могут полностью отсутствовать.
Симптомы заболевания и особенности течения гемофилии
Характерные гемофилии симптомы напрямую зависят от тяжести заболевания, однако общая картина у всех форм болезни одна - образование очагов длительно неостанавливающегося кровотечения в местах травмирования или образованных самопроизвольно. Такие очаги часто называют - кровоточинами. Пациенты с тяжелой формой гемофилии страдают от более тяжелых и более частых кровоточин, в то время, как у пациентов с легкой формой отмечают незначительные симптомы, которые возникают впоследствии глубоких ранений или хирургического травматизма. Умеренная форма болезни выражена признаками, проявляющимися вдоль спектра тяжелой и легкой формы.
Гемофилии А и В характеризуются образованием спонтанных кровотечений с нормальным протромбиновым и тромбиновым временем, но затяжным тромбопластиновым. Внутренние, произвольные кровотечения свойственны для пациентов с тяжелой формой болезни и иногда - с умеренной. Наиболее частым типом внутреннего кровотечения, здесь, представлены суставные, когда кровь, чаще всего, собирается в суставных сумках и перисуставном пространстве.
Такой патологический феномен является одним из самых тяжелых и возникает без видимых причин к травматизму кровеносных сосудов. Накопление крови в суставных полостях наносят достаточно сильный урон функциональности сустава, что может закончиться его деструктивными изменениями и привести к ампутации без оказания своевременной медицинской помощи.
Кровотечения в мышцы и мягкие подкожные ткани имеют более благоприятный исход по причине неограниченности пространства для накапливаемой крови, однако требуют не менее серьезного терапевтического вмешательства.
При рождении ребенка с гемофилией, симптоматика болезни может не иметь места. В некоторых случаях, родители узнают о заболевании своего дитя только после открытого травмирования наружных кожных покровов либо - во время обрезания, если семья является адептом соответствующих религиозных конфессий.
Первыми клиническими проявлениями у детей можно считать нестандартно большое количество подкожных гематом, образующихся даже при незначительных падениях, в период, когда ребенок учиться делать первые шаги.
Причем легкая форма гемофилии часто протекает у детей незаметно в течение нескольких первых лет жизни и проявляется в моменты первых посещений стоматолога или образовании глубоких ран.
Диагностика гемофилии на ранних стадиях
В развитых странах Европы и США, существует возможность пройти базовое обследование на предмет носительства гемофилии, представителям семей, члены которых планируют зачать ребенка. Такая ситуация способствует уменьшению рождаемости детей, больных гемофилией, что не только снижает статистические показатели болезни, но и не подвергает опасности качество жизни родителей и их будущих детей. К сожалению, в нашей стране такой практики не существует, хотя не запрещено пройти необходимые обследования на личной, коммерческой основе.
Самой ранним методом диагностики гемофилии является знание о болезни отца и носительство матери, на втором месте стоит ДНК-диагностика околоплодной жидкости при беременности. Для проведения подобного диагноза, который является самым точным на сегодняшний день, могут понадобиться образцы крови представителей семейства среди родственников I и II ряда во всех направлениях.
Существует также ряд лабораторных , сущность которых заключается в определении качества свертываемости крови на всех стадиях этого физиологического процесса:
- Тромбоэластография.
- Тест генерации тромбина.
- Тромбодинамика.
- Тесты протромбинового, тромбинового и тромбопластинового времени.
В независимости от проведения всех вышеперечисленных лабораторных исследований, включая генетическое, гемофилию необходимо дифференцировать от болезней и расстройств со сходной клинической картиной нарушения свертываемости крови:
- Гиповитаминоз и авитаминоз К - основного витамина, принимающего участие в процессах свертываемости крови.
- Болезнь фон Виллебранда, суть которой лежит в нарушениях аутосомно-доминантной передаче генных гемостатических факторов.
- Дисфункциональные проявления тромбоцитов, например, ярко выраженные при тромбастении Гланцманна.
- Дефициты других факторов свертывания крови ненаследственной этиологии - факторов V, VII, X, XI или фибриногена.
- Приобретенная гемофилия.
- Болезнь Элерса-Данлоса.
- Жесткое физическое обращение с детьми и другие расстройства системы крови, оказывающие влияние на свертываемость.
Современные способы симптоматического лечения гемофилии
Лечения гемофилии не существует, однако заболевание можно контролировать с помощью регулярных переливаний недостающего фактора свертывания соответственно типу болезни.
В некоторых случаях, в крови больных гемофилией образуются антитела, которые препятствуют нормальной функциональности вливаемых сторонних факторов, в этом случае дозировку веществ увеличивают или используют рекомбинантные препараты, полученные из крови животных.
Если организм человека, со временем, становится невосприимчивым к фактору свертывания, в результате повышения концентрации циркулирующих в плазме крови иммунных ингибиторов, также возможно использование рекомбинантного человеческого фактора VII - «New Seven», являющегося продуктом генной инженерии, который широко используется во многих странах по соответствующим показаниям.
Одним из самых инновационных способов поддержания свертываемости крови при гемофилиях, является открытый в начале 2008, в США, антигемофильный фактор, полученный из клеток яичников китайского хомячка. На сегодняшний день данный препарат используется сравнительно редко по причине его дороговизны - слишком много надо китайских хомячков, чтобы обеспечить свертываемость крови у одного человека.
Стоит отметить, что все методы вливаний факторов свертываемости крови используются не только в терапевтических, в момент кровоточины, целях, но и для профилактики внутренних кровотечений, особенно при умеренной и тяжелой формах болезни.
Профилактика устойчивых кровотечений включает в себя постоянное наличие в плазме крови факторов свертывания с целью предотвращения эпизодов стихийных кровотечений.
Возможные осложнения заболевания и профилактика кровотечений
Основой профилактических мероприятий, предотвращающих образование кровоточин, является, в первую очередь, обеспечение атравматичности среди пациентов. Кроме того, рекомендованы специальные физические упражнения, направленные на укрепления суставов, особенно - локтевых, коленных и лодыжки, как мест, наиболее часто подверженные спонтанным неконтролируемым кровотечениям.
Профилактическое внутривенное введение недостающих или слабо функциональных факторов свертывания - основной и неотъемлемый способ профилактики кровотечений при гемофилии.
Осложнения гемофилии проявляются с высокой частотой при тяжелой форме болезни и несколько реже - при умеренной. К основным осложнениям можно отнести следующее.
Может иметь место длительное внутреннее кровотечение, образующее полость, заполненную кровью в волоконной структуре скелетных мышц,
что приводит к нарушению их сократительной способности и сдавливанию нервных окончаний.
Гемартроз, или гемофилия суставов. Как уже говорилось - одно из самых частых проявлений гемофилии. Накопление больших объемов крови в суставной полости приводит к воспалению его тканей и дистрофическим деструктивным изменениям, что сопровождается сильно болью.
В основе гемартроза лежит пролиферативный синовит и, как следствие - уничтожение хрящевой ткани. Если вовремя не произвести сброс накопившей крови из суставной полости, это приведет к апоптозу хондроцитов и разрушению хрупкой синовиальной ткани. Кроме того, осадок железа в синовиальной оболочке вызовет воспалительную реакцию и стимуляцию иммунных сил, что значительно отягощает патологический процесс. Суставные поверхности, лишенных хрящевой оболочки немедленно теряют свои подвижные качества и начинается последующее разрушение костной основы сустава.
Система для инъекций с раствором фактора VIII, способствующего свёртываемости крови; пригодна для самостоятельного введения препарата
Гемофи́лия или Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα - «кровь» и др.-греч. φιλία - «любовь») - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
- Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20 %.
- Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора крови IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
- Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI , известна в основном у евреев-ашкеназов . В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Общеизвестным является мнение, что женщины не болеют гемофилией, однако это мнение ошибочно. Такое событие крайне маловероятно, но оно может случиться с вероятностью 50 % в случае, если отец девочки страдает гемофилией, а мать является носительницей. В данном случае возникают серьезные проблемы в момент полового созревания, когда у девочек начинаются менструации. По некоторым данным, самой распространённой практикой в данном случае является хирургическая стерилизация, однако имеют место исключения. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, данный факт может быть дополнительной причиной гемофилии у девочек, даже при здоровом отце. На данный момент в России зарегистрирован один такой случай.
Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория ; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский , а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича . По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Так же иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.
Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов .
Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии - это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка , что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.
На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные(выращенные искусственным путем у животных).
Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности . Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.
Поиск лечения
Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии . Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).
Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV , и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV . Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени , как у здоровой особи.
См. также
Ссылки
- http://www.hemophilia.ru - Сайт Всероссийского общества гемофилии
- http://gesher.info - информация для детей больных гемофилией и их родителей
- http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - НИИАГ им. Д. О. Отта РАМН. Лаборатория пренатальной диагностики
Примечания
Кровь | |
---|---|
Кроветворение | |
Компоненты | |
Биохимия | |
Заболевания | |
См. также |
Wikimedia Foundation . 2010 .
Синонимы :Смотреть что такое "Гемофилия" в других словарях:
ГЕМОФИЛИЯ - мед. Гемофилия геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию В (недостаточность фактора IX). Дебют заболевания наблюдают в … Справочник по болезням
Гемофилия - представляет собой наследственное заболевание системы гемостаза (свертывания крови), характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Плазменные факторы свертывания крови имеют римскую нумерацию. Классическая… … Энциклопедия ньюсмейкеров
Гемофилия - один из тяжелых, врожденных геморрагических диатезов, поражающих преимущественно лиц мужского пола. Различают два типа гемофилии гемофилия А (дефицит VIII фактора) и гемофилия В (дефицит IX фактора). Первый тип встречается в 80% случаев, второй в … Официальная терминология
ГЕМОФИЛИЯ, наследственное нарушение свертываемости крови, проявляющееся длительными внешними и внутренними кровотечениями, часто без видимых причин. Гемофилия А наиболее распространенная форма, вызванная отсутствием в крови ФАКТОРА VIII… … Научно-технический энциклопедический словарь
Гемофилия А МКБ 10 D66.66. МКБ 9 286.0286.0 OMIM … Википедия
ГЕМОФИЛИЯ - (от греч. haima кровь и philia склонность), термин, введенный в начале XIX века Шенлейном (Schonlein) для заболевания, известного еще значительно раньше. Гемофилия это передающийся по наследству (согласно своеобразным законам) геморагический… … Большая медицинская энциклопедия
Кровоточивость Словарь русских синонимов. гемофилия сущ., кол во синонимов: 3 болезнь (995) … Словарь синонимов
МКБ 10 D67.67. МКБ 9 286.1286.1 OMIM … Википедия
гемофилия - и, ж. gémophilie f. Наследственная болезнь, проявляющаяся в понижении свертываемости крови, в повышенной кровоточивости. БАС 2. Лекс. Березин 1875: гемофилия; Уш. 1935: гемофили/я … Исторический словарь галлицизмов русского языка
- (от гемо... и...филия), наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям … Современная энциклопедия