Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием. Буллезный эпидермолиз Что значит дети бабочки
Научное название болезни бабочки - буллезный эпидермолиз (БЭ). Это редкое генетическое заболевание, при котором любое, даже самое незначительное трение или прикосновение может вызвать разрушение кожного покрова.
Болезнь бабочки не заразна, она наследуется от одного или обоих родителей. Инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, также не могут вызывать развитие буллезного эпидермолиза.
Болезнь бабочки: причины и виды
У здорового человека внешний (эпидермис) и внутренний (дерма) слои кожи соединяются между собой особыми волокнами, образующимися в результате взаимодействия белков.
При буллезном эпидермолизе возникает генетический дефект, при котором уровень белка в коже снижается, и соединительные волокна либо полностью отсутствуют, либо их недостаточно для того, чтобы обеспечить нормальное сцепление дермы и эпидермиса. В результате любое трение и прикосновение вызывают боль, на коже появляются пузыри, преобразующиеся в рубцы и язвы.
Разделяют три основных типа буллезного эпидермолиза:
- простой БЭ — пузыри образуются внутри эпидермиса, в самом верхнем слое кожи;
- пограничный БЭ — пузыри образуются в кожно-эпидермальном соединении, между наружным и внутренним слоями кожи;
- дистрофический БЭ — пузыри образуются в дерме, нижнем слое коже, разделяют доминантный и рецессивный дистрофический БЭ.
Болезнь бабочки: симптомы
Все три типа болезни бабочки проявляются чаще всего сразу после рождения или в первые дни (реже - недели) жизни ребенка.
Основные симптомы разных типов буллезного эпидермолиза часто совпадают:
- пузыри на коже разного размера, заполненные прозрачной жидкостью, возникают через 20-30 минут после прикосновения или трения, а иногда совершенно спонтанно или вследствие реакции на перепады температуры окружающей среды;
- зуд в области образования пузырей;
- ороговение кожи (гиперкератоз) на ладонях и подошвах ног;
- потеря волос из-за возникновения пузырей на коже головы;
- уплотнение, деформация или потеря ногтей пальцев рук и ног;
- быстро распространяющийся , плохо сформированная эмаль и другие заболевания зубов и десен;
- пузыри в ротовой полости, в пищеводе и на верхних дыхательных путях, мешающие нормальному дыханию и кормлению больного;
- поражения глаз и носа, приводящие к снижению зрения и затрудненному дыханию;
- вздутие в желудке, кишечнике и органах мочеполовой системы.
Болезнь бабочки: диагностика
При появлении первых симптомов болезни бабочки необходимо провести биопсию кожи. Желательно производить забор тканей из новообразовавшегося пузыря. По результатам биопсии можно определить тип буллезного эпидермолиза и количество белка в коже.
После проведения биопсии рекомендуется провести анализ ДНК. С помощью ДНК-диагностики можно определить генетический дефект и тип наследования, получить полную информацию о течении и прогнозах заболевания, спланировать наиболее эффективное лечение.
Болезнь бабочки можно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью гистологического исследования биоптата плода. Но такой анализ делается, когда существует серьезный риск развития тяжелых форм дистрофического БЭ.
Лечение болезни бабочки
Болезнь бабочки считается неизлечимой. Кроме того, длительный прием даже эффективных препаратов принесет организму больше вреда, чем пользы. Поэтому основное внимание при работе с больными БЭ уделяется профилактике травм и инфекций.
Говоря о лечении болезни бабочки, подразумевается:
- тщательный уход за поврежденными участками (антисептическая обработка, перевязка, увлажнение кожи, ускорение заживления ран и профилактика инфекций);
- медикаментозное лечение в период обострения симптомов;
- прием общеукрепляющих препаратов;
- профилактика появления новых ран и осложнений;
- соблюдение диеты (богатая белками и грубой растительной клетчаткой пища, отказ от острых блюд, алкоголя и продуктов, способных травмировать слизистую оболочку).
Вера Костамо
Международный день больных редкими заболеваниями отмечается раз в четыре года 29 февраля, но это не повод забывать об этих людях в оставшееся время. Один ребенок на 50 тысяч родившихся — такова статистика для детей с диагнозом буллезный эпидермолиз. Только в 2012 году это заболевание было включено в список орфанных.
Ромка-"бабочка"
— Сдавайтесь! — Ромка скользит по гладкому полу в тапочках-кроксах. В руках оружие разных эпох: секира и автомат. Охаю и медленно оседаю по стенке. На войне как на войне. Ромка исчезает и выглядывает откуда-то из-за дивана.
Стараюсь не отходить от него дальше, чем на несколько шагов, чтобы вовремя протянуть руки и не дать мальчику удариться. Каждая маленькая ссадина для Ромки — серьезная травма, кожа настолько хрупка, что может порваться. Он — "ребенок-бабочка".
Истории детей с редким генетическим заболеванием, буллезным эпидермолизом (БЭ), похожи. Здоровые родители, долгожданный ребенок, шок в роддоме, месяцы в реанимации и побег домой.
"Дочке сразу сказали писать отказ от ребенка, что он жить не будет, они его не отдадут. Я в тот момент работала в детской поликлинике и по совету врачей мы завернули Стаса в одеяла и увезли домой. Попросту украли. За нами даже скорую выслали, но мы не открыли дверь…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).
Ромка не стал исключением. "Моя свекровь — педиатр с 40-летним стажем, сказала, что такого вообще никогда не видела", — вспоминает мама Вера.
Мы пьем чай, я наблюдаю, как Ромка осторожно макает мармелад в воду, чтобы растаял сахар. Корочка с хлеба обрезается, еда должна быть мягкой, чтобы не причинить вред слизистой. Все время в специальных перчатках или бинтах — кушать, играть, рисовать.
"Сейчас Ромке почти 5 лет, иногда на улице спрашивают: "Настоящий мужик, весь перебинтованный, в ранах. А куда это он пробирался — через кусты?". Я отвечаю: "В жизнь…", — говорит мама.
"Врач сразу сказала, что это не лечится. И в России нет медцентров, где занимаются такими больными, не проводится исследований, нет хороших медикаментов и перевязочных средств" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).
Вера достает большую полупрозрачную пластиковую коробку. Видно, что она до верха заполнена медикаментами. Этого запаса хватит всего на несколько дней процедур. Ромка послушно забирается на диван, показывает руки, коленки, спину. На месте много раз травмированной кожи образуется тонкая кожица. При ударе или сжатии там, где у обычного ребенка появится синячок, у Ромки мгновенно вскочит пузырь. И если мама вовремя не проткнет его стерильной иглой, он будет разрастаться.
На перевязки ребенка семьи "детей-бабочек" тратят от 30 до 150 тысяч рублей в месяц. Сумма зависит от формы заболевания.
"Мази с цинком на ссадины, гели на мелкие ранки, эпителизирующие мази на эрозированные поверхности, мази-антибиотики на инфицированные участки, жирные мази на подсыхающие корочки, мази увлажняющие на нетравмированную поверхность кожи, а еще мази и гели для десен, антисептики, 2-3 вида обезболивающих средств, повязки, салфетки, накладки, пластыри атравматические, бинты эластичные и самофиксирующиеся — вот лишь неполный список всего, что необходимо "ребенку-бабочке"…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).
По статистике, "бабочки" с тяжелой формой БЭ не доживают до 25 лет. Раньше лечение сводилось к одному — заливалось зеленкой или синькой, забинтовывалось, с утра все отмачивалось и процедуры начинались сначала. И так на протяжении десятка лет. В конце концов, на этом месте образовывается незаживающая рана. Потом на слабых местах — опухоль. Все заканчивается раком кожи.
На каждом чайнике должно быть написано "БЭЛА"
Информация о новых медикаментах, правильных способах перевязки пришла в Россию с появлением фонда "БЭЛА" (Буллезный Эпидермолиз: Лечение и Адаптация) . Юридически 1 марта фонду исполнится два года, а работают они с октября 2010 года. За несколько лет существования организации волонтеры и сотрудники фонда добились того, чтобы БЭ включили в список орфанных заболеваний, объединили родителей "детей-бабочек" и сделали проблему заметной.
С февраля 2012 года, с подачи фонда, БЭ внесли в список орфанных заболеваний. Благодаря этому, мамы, наконец, перестали слышать, что заболевания нет в списке. Теперь при желании чиновники в регионах могут выделять деньги на больных БЭ. Сейчас фонд совместно с МНПЦ дерматовенерологии и косметологии занимается программой, направленной на выделение средств из бюджета на обеспечение медикаментами московских "бабочек".
ДНК-анализ основных генов, отвечающих за развитие большинства форм БЭ, который необходим для назначения адекватного лечения, раньше можно было сделать только в Германии. С 28 февраля этого года его будут делать в России.
"Фонд вложил деньги в научно-исследовательскую работу по поиску мутаций в генах, — рассказывает Алена — Если вы приходите в обычную лабораторию и хотите сделать анализы на буллезный эпидермолиз, вас прогонят по 5 генам. Стоимость такого исследования примерно 450 тысяч рублей. Теперь мы упростили задачу и по направлению от генетика можно исследовать ген, который отвечает за ту или иную форму БЭ, и заплатить в разы меньше. Лаборатория расположена при РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского РАМН, стоимость анализа с направлением от фонда будет со скидкой в 30%. К сожалению, нет возможности покрывать все расходы. Более того, мы не можем помочь родителям, которые потеряли ребенка и хотят пройти обследование".
Для тех семей, где есть "ребенок-бабочка", и родители хотят второго малыша, появилась возможность пренатальной диагностики. На 10 неделе беременности делается анализ, и на 12-14 неделе мама получает результаты. Кто-то из мам говорит, что, даже зная, что ребенок болен, они все равно его ждут. Кто-то, напротив, зная, какие страдания ждут малыша, прерывает беременность. Существует и эмбриональная диагностика, но в России ее не делают.
"Саша постоянно испытывал боль, он так кричал, что соседи стучали нам в стену… (из писем матерей в фонд "БЭЛА).
У только что родившихся "бабочек" появился шанс избежать глубокой инвалидизации, которая есть у ребят старше семи лет. Для этого нужна система, которая работает, например, в Германии. Когда к новорожденному с БЭ сразу выезжает патронатная медсестра, учит перевязывать, наблюдает ребенка.
"Для того, чтобы вместо "отпечатков пальцев" медперсонала остались белые рубцы, у нас ушло полгода. Других рубцов у Насти нет. Все ногти, которые сошли — от тех ран. За первый месяц ее жизни коже был нанесен такой вред, что даже трудно представить" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).
"Позиция фонда построить что-то в России. Можно до бесконечности отправлять детей на лечение заграницу, но потом они возвращаются, а здесь нет даже системы реабилитации", — продолжает Алена Куратова. — Мы занимаемся выстраиванием системы патроната для всей страны. В идеале хотелось бы видеть патронатных сестер в каждой области. Наша цель, чтобы на каждом чайнике было написано "БЭЛА". Чтобы в любом городе знали, что есть такой фонд, и мы можем помочь".
Абсолютный информационный вакуум, который был все эти годы вокруг детей с БЭ, удалось преодолеть. Есть выписки из детских медицинских карт, где врачи после рекомендаций по лечению, предлагают обратиться в фонд "БЭЛА".
"Осенью мне позвонил мужчина из небольшого города под Уфой и рассказал, что его третья дочь родилась с БЭ, уже два месяца они с матерью лежат в больнице. И семья хочет от девочки отказаться. Без подробностей я ему рассказала, что ожидает их дочь в доме ребенка. Он спросил, что же ему делать. Я посоветовала забрать жену и дочь домой. А фонд научит ухаживать за ребенком. Через месяц он прислал нам документы на регистрацию девочки в фонде. Все наладилось", — говорит Алена.
Фонд ежемесячно высылает родителям посылки с медикаментами, круглосуточно консультирует по телефону и скайпу.
Есть недорогие средства, например, "Бранолинд", который применяется в ожоговой практике. Есть дорогие от производителя Molnlycke Health Care. Фонд старается закупать достаточное количество этих препаратов, которые приходят в Россию.
"Есть у мамы деньги — ребенок обеспечен перевязками, нет денег — как можете, так и живите. Страшно, когда деньги кончаются… совсем… и тогда ваш ребенок ночью кричит от боли, отрывая от ран, прилипшую к ним простыню или одеяло, а днём к телу прилипает одежда и опять — боль и крики. Поверьте, это страшно…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).
Сейчас в фонде 25 человек и около 150 волонтеров. По большей части, это люди от 25 до 35 лет.
"Мне очень хочется поменять именно систему. Точнее в системе создать возможность, чтобы там были и люди с БЭ. Сейчас их там нет", — говорит Алена.
В планах фонда — спектакль в Малом драматическом театре Санкт-Петербурга, посвященный людям с БЭ, обучающая мультимедийная программа, работа с регионами, праздник в честь двухлетия фонда, на который приедет порядка 60 "бабочек".
Забинтованная реальность
"Он мечтает о том, что для других детей настолько естественно, что они об этом даже не задумываются. Без помощи близких принимать пищу, писать, рисовать, бегать, прыгать, посещать школу, кататься на велосипеде, коньках…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).
Все кофточки швами наружу, обувь только мягкая — одеваемся на прогулку. Мы с Ромкой топаем по улице в центр развития для малышей. Переживает ли Ромка, мы с мамой не знаем, а вот мы боимся очень. Вопросов и объяснений, детей, быстро бегающих и играющих, других родителей.
"Стоит выйти на улицу, — все сверлят глазами мою крошку, морально это очень тяжело, особенно когда постоянно спрашивают: что с вашим ребенком? Детишки толпятся и пальцами тыкают, кричат нам вслед, мол, посмотрите, ее, наверное, мама бьет!" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).
Ромка, умница и молодец, счастлив в окружении детей. Когда его толкают и нечаянно делают больно — только улыбается. Вообще, за те месяцы, что я знаю Ромку, он ни разу не плакал. Хотя даже не знает, как это — жить без боли.
"Нет, я не посвятила ей свою жизнь, скорее она стала смыслом моей жизни. Я не задумываясь касаюсь ее правильно, я твердой рукой беру канюлю и освобождаю пузыри от жидкости. И я не плачу. При ней — никогда! Она должна видеть только мою улыбку! И как заклинание, я произношу: скоро, очень скоро, они найдут это чертово лекарство!" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).
Буллёзный эпидермолиз - это редкая и страшная болезнь, при которой поражаются кожные покровы, а иногда и слизистые оболочки.
По всему миру детишек, страдающих этим недугом, принято называть «бабочками». Сравнение не случайно, ведь их кожа тонка и очень хрупкая, подобно крылу насекомого.
Любые неосторожные прикосновения причиняют малышу боль и оставляют раны. Дети - бабочки страдают не только от своего диагноза, но и от отсутствия знаний у персонала больниц. Первые травмы ребёнок получает ещё в родильном доме. Иногда они даже несовместимы с жизнью. У буллёзного эпидермолиза множество форм, но все они неизлечимы.
Врач-педиатр
Буллёзный эпидермолиз включает в себя огромное количество болезней кожи, передающихся по наследству и имеющих общий признак – пузыри разных размеров и разного количества. Они образуются на кожном покрове, либо слизистых оболочках вследствие любого, иногда минимального воздействия. Любое трение, прикосновение, смена температуры и влажности воздуха способны вызвать обострение процесса.
Недуг способен проявиться в разном возрасте. Ребёнок заболевает ещё в утробе матери. Чаще всего он либо уже рождается с признаками болезни, либо они проявляются в ближайшее время после появления на свет. Во всех случаях правильнее называть болезнь врождённый буллёзный эпидермолиз.
Сколько людей болеют буллёзным эпидермолизом?
Чаще всего недуг регистрируется у детишек возраста 1 — 5 лет. Данные Национального регистра больных буллёзным эпидермолизом, который ведётся в Соединённых Штатах Америки, говорят о том, что недугом страдает 1 из 50000 новорождённых. За 16 лет его существования в США выявлены 3300 человек с данной болезнью.
В Европе буллёзным эпидермолизом страдает 1 из 30000 новорождённых малышей. В Японии наименьшая распространённость болезни, она выявляется у 7,8 из 1 млн рождённых детей.
К сожалению, в России отсутствует официальная статистика по заболеванию. Известно, что в нашей стране, Украине, Белоруссии и Казахстане насчитывается более 150 пациентов с буллёзным эпидермолизом.
Причина этой тяжёлой болезни – мутации в генах, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. В результате её клетки теряют прочные соединения между собой. Малейшие воздействия извне способствуют повреждениям кожного покрова.
Кожа человека состоит из нескольких слоёв. Верхний – эпидермис представлен клетками кератиноцитами. Они постоянно делятся и по мере своего роста продвигаются из нижележащих слоёв к верхнему – роговому слою, обеспечивая обновление кожного покрова и его защиту. Друг с другом кератиноциты соединяются специальными мостиками – десмосомами, из которых выступают белковые нити – тонофибриллы. Клетки нижних слоёв эпидермиса они соединены ещё и белком ламинином.
За эпидермисом следует слой, называемый дерма. Он включает в себя коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна, которые пронизаны многочисленными кровеносными и лимфатическими сосудами, нервами, потовыми и сальными железами, волосяными фолликулами. Дерма содержит клетки фибробласты. Именно они производят все волокна, находящиеся в составе слоя.
Дерму и эпидермис прочно соединяет между собой слой – базальная мембрана. В её составе также находятся коллагеновые белки. Они являются основными компонентами удерживающих нитей. Эти нити плотно прикрепляют базальную мембрану с покрывающим её эпидермисом к дерме.
В основе разных клинических форм буллёзного эпидермолиза лежат структурные нарушения кожи, когда, в результате мутации, происходит рост и созревание повреждённых кератиноцитов, отсутствие или уменьшение удерживающих и крепящих белковых нитей. Возможен и дефицит определённых белков, участвующих в строении кожи: коллагенов, кератинов, ламинина и других.
В результате ослабевают связи между слоями кожи и её клетками и при малейшем воздействии извне возникают повреждения с образованием пузырей.
Классификация буллёзного эпидермолиза
Со времен развития технологий, которые позволяют определять строение кожного покрова на микроскопических уровнях и определить её мельчайшие структуры, буллёзный эпидермолиз был разделён на 3 группы. Позднее была выделена ещё одна группа заболевания.
В современном медицинском сообществе классификация заболевания состоит 4 основных групп и 6 подгрупп. В подгруппах собраны разные клинические формы болезни. Они различаются по типу наследования, микроскопическим изменениям в коже, клиническим проявлениям, степени тяжести, прогнозу.
Итак, буллёзный эпидермолиз может быть простым, пограничным, дистрофическим. Отдельной группой выделяется киндлер-синдром. Простой буллёзный эпидермолиз включает в себя супрабазальный и базальный. Формами пограничного буллёзного эпидермолиза могут быть локализованная и генерализованная. Дистрофический буллёзный эпидермолиз бывает доминантный и рециссивный. Киндлер-синдром на подгруппы не делится.
В классификации учитывается слой кожи, где происходит образование пузыря, а также изменения в белках, составляющих её.
Проявления буллёзного эпидермолиза
Пузыри, эрозии разных размеров на коже и слизистых оболочках – главный признак буллёзного эпидермолиза. Они появляются вследствие уменьшения устойчивости кожи к разным воздействиям из внешней среды. Часто такое происходит при изменении температуры окружающего воздуха, воздействия давления и трения. Из-за того, что кожный покров имеет необычное строение, появляются пузыри, затем – эрозии. Их заживление при некоторых видах буллёзного эпидермолиза может проходить с образованием грубых рубцов.
Из других проявлений буллёзного эпидермолиза часто наблюдаются изменения окраски кожного покрова, кератоз на ладонях и подошвах, контрактуры мелких суставов кистей, сращения пальцев. Реже наблюдаются облысение, либо частичное выпадение волос, повышенное отделение пота, или, наоборот, его отсутствие, поражения зубов, трудности при глотании, рвота, запор, поносы.
Малыши, страдающие простым буллёзным эпидермолизом рождаются с пузырями на коже, либо они появляются в первые месяцы их жизни. Пузыри можно увидеть на кистях, стопах, локтях, коленях, голенях, волосистой части головы. В полости рта их мало или нет совсем. Пузыри и эрозии отличаются безболезненностью и быстрым заживлением.
Ногти не изменяются. Если происходит их отслоение, они обязательно восстанавливаются. Зубки у таких деток здоровы. Пузыри заживают не оставляя следов. С ростом ребёнка они будут образовываться всё реже.
Локализованный простой буллёзный эпидермолиз кистей и стоп относится к базальному простому буллёзному эпидермолизу. Он проявляется с началом самостоятельной ходьбы. Болезнь может начаться и у подростков, когда начинается ношение тесной обуви и травмируются стопы. Они поражаются чаще всего. Поражение других участков тела встречается реже. Их количество бывает разным, от незначительных высыпаний, до огромных, ограничивающих обычную жизнь.
Генерализованный простой буллёзный эпидермолиз — это тоже одна из клинических форм базального буллёзного эпидермолиза. У малышей-грудничков поражаются затылок, спина, локти. По мере роста и взросления ребёнка пузыри появляются на кистях, стопах, местах, подверженных трениям.
Пузырей много. Они расположены группами, которые формируют очаги самых разных причудливых очертаний. Поражаются слизистые оболочки, легко сходят ногти. Часто меняется пигментация кожи, появляется гипергидроз и гиперкератоз ладоней и подошв. Важно — после повреждений кожи не остаётся рубцов.
Обычно, при повышении температуры окружающего воздуха, происходит ухудшение состояния больных буллёзным эпидермолизом. Однако, у малышей с генерализованной формой простого буллёзного эпидермолиза, повышении температуры сказывается положительно на состоянии кожи.
Пограничный буллёзный эпидермолиз
При пограничном буллёзном эпидермолизе изменения касаются базальной мембраны эпидермиса. Он подразделяется на генерализованный и локализованный. Общим их признаком является появление пузырей на любом участке тела с обширными поражениями. Также характерны изменения зубной эмали, она истончается, появляются точечные углубления на поверхности зуба. Они часто подвергаются кариесу. Пограничный буллёзный эпидермолиз протекает тяжелее, чем простой.
Генерализованный тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз ещё называется «летальный». Это смертельное заболевание, исходами которого являются грубое обезображивание и инвалидность. Малыш рождается с пузырями, либо возрастом их проявления служит период новорождённости. Часто пузыри локализуются в периоральной области.
Ими покрыты волосистая часть головы, ноги, промежность, грудная клетка ребёнка. На кистях и стопах они появляются редко, в отличие от других типов буллёзного эпидермолиза. Исключение составляют конечные фаланги пальцев, на которых располагаются ногти. Сами же пластины разрушаются, отслаиваются и навсегда утрачиваются. Часто высыпаниями поражаются все слизистые оболочки.
Эрозии заживают очень медленно. На их месте кожа атрофируется, образуются грубые рубцы. Из-за возникших осложнений рост малышей останавливается. Они не набирают массу тела. Такие дети часто умирают не прожив и трёх лет от инфекций, истощения и расстройств кровообращения.
Генерализованный средне – тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз отличается от предыдущего варианта более лёгким течением. Пузыри также могут обнаруживаться у новорождённого ребёнка, но при их заживлении рубцов не образуется. Отличительная черта данного клинического варианта – очаговое выпадение волос и выраженная атрофия кожи волосистой части головы. Растут и развиваются такие малыши в соответствии с возрастом. Болезнь на это никак не влияет.
Дистрофический буллёзный эпидермолиз
Данная группа буллёзного эпидермолиза классифицируется на две подгруппы в зависимости от типа наследования: аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного. Это значит, что генетическая мутация чётко передаётся по наследству. В первом случае для развития болезни достаточно лишь одного мутантного гена, который имеется у отца или матери ребёнка. Во втором случае оба родителя должны быть носителями дефектного гена, но сами они будут здоровы. А вот малыш родится уже с тяжёлым недугом.
Доминантный дистрофический буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием пузырей на всех участках тела и слизистых оболочках с рождения. При некоторых клинических вариантах пузыри развиваются даже позже. Они склонны к рецидивам, но быстро заживают с образованием рубцов и гипопигментации. На рост и развитие ребёнка эта форма буллёзного эпидермолиза не влияет.
Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз чаще других форм болезни приводит к тяжёлой инвалидности, хотя тяжесть его может быть не такой сильной. Пузыри могут быть расположены на кистях, стопах, локтях и коленях, либо распространяются по всему телу. Аналогичные изменения появляются на слизистых оболочках. Вследствие образования грубых рубцов малыш становится инвалидом.
Киндлер-синдром
Дети с киндлер-синдромом появляются на свет с пузырями на коже и слизистых оболочках. В старшем возрасте появляются светочувствительность, пигментации на коже, образуется рубцовая ткань, отслаиваются ногти. Характерно поражение желудочно-кишечного тракта и мочевых путей.
Развитие осложнений чаще развиваются у детишек, страдающих пограничным и дистрофическим буллёзным эпидермолизом. Болезни этих групп протекают в самых агрессивных формах.
Обширные язвы и эрозии на коже со временем приводят к тому, что она замещается грубой рубцовой тканью. Она отличается плохой чувствительностью, слабой растяжимостью, отсутствием сальных и потовых желёз. Функции кожи утрачиваются, кроме того, рубцы представляют собой и косметический дефект, уродующий внешность.
Рубцовое замещение кожи век приводит к ограничению их движения. Малыш не сможет полноценно открыть или закрыть глаз, вследствие чего орган зрения может остаться без защиты. Изменится и форма глаза вплоть до полного его закрытия. В результате присоединяются конъюнктивиты, блефариты и другие воспалительные заболевания глаза. Ребёнок может и вовсе лишиться зрения.
Рубцы в области рта приводят к формированию микростомии. Ротовая щель стягивается, сужается. В результате малыш не сможет открыть рот до конца. Нарушается процесс глотания и речь.
Грубая рубцовая ткань в области суставов приводит к ограничениям движений в них. Ребёнок не сможет полноценно согнуть и разогнуть сустав, так как рубец не сможет полноценно растянуться, как обычная кожа. Сустав чаще остаётся в одном и том же положении, развивается его контрактура – тугоподвижность.
Эрозии и мокнутия в области пальцев приводят к тому, что рубцовая ткань образуется со срастанием пальцев. В таком случае кисти ребёнка навсегда теряют функцию захвата.
Эрозии на слизистых оболочках также могут заживать с образованием рубцовой ткани, приводя к сужениям – стриктурам пищевода, дыхательных и мочевых путей, кишечника. Ребёнок не может полноценно глотать пищу, говорить, дышать, мочиться, следовательно, будет худеть вплоть до кахексии, часто болеть воспалительными заболеваниями лёгких, почек. Всасывание пищи в кишечнике будет нарушено. Это ещё больше усугубит состояние малыша.
Язвы и эрозии на коже являются входными воротами для разных инфекционных агентов. Поэтому, при несоблюдении правил перевязок, может возникнуть гнойное воспаление кожи, а иногда и системное заражение крови – сепсис.
У людей, страдающих буллёзным эпидермолизом, высок риск развития плоскоклеточного рака кожи.
Продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе
Продолжительность жизни «детей-бабочек» зависит от формы болезни. Самый благоприятный прогноз у малышей, страдающих простым буллёзным эпидермолизом. Они могут даже полноценно жить и учится. Есть вариант, что с возрастом болезнь вообще отступит.
Генерализованный пограничный буллёзный эпидермолиз характеризуется самым тяжёлым течением. Дети с этой формой болезни иногда не доживают и до трёх лет из-за развития несовместимых с жизнью осложнений.
При других формах болезни, в большинстве случаев, развивается тяжёлая инвалидизация. Но у малышей остаётся шанс прожить долгую жизнь при правильном наблюдении и уходе.
Диагностика буллёзного эпидермолиза
Диагноз буллёзного эпидермолиза не всегда может быть поставлен только на основании жалоб. Чтобы подтвердить или опровергнуть его, нужна сложная лабораторная диагностика в крупных клиниках. Необходим также генетический анализ.
В обязательном порядке проводится биопсия кожи, обязательно из свежего пузыря. Кусочек кожи сразу же должен быть подвержен заморозке в жидком азоте, либо замочен в физиологическом растворе. Для длительного хранения фрагмент кожи помещается в специальную транспортную среду. Биообразец исследуется под специальными мощными микроскопами с обработкой контрастными веществами. Можно определить аномалии в структуре кожи, и выявить недостаток определённых белковых компонентов.
До рождения малыша важная роль отводится генетическому анализу. Он не влияет на лечение, но нужен той семье, где уже воспитывается ребёнок с буллёзным эпидермолизом, и где планируется повторная беременность.
В современном мире буллёзный эпидермолиз считается неизлечимым недугом. Действия по лечению и профилактике должны предотвращать травматизацию кожи. Для этого кожа «детей-бабочек» нуждается в подборе правильного ухода. Для комфорта маленьких пациентов важно устраненить зуд и болевые ощущения.
Чтобы предотвратить опасные для жизни осложнения, нужно своевременно бороться с инфицированием кожи. Если развиваются осложнения со стороны органов пищеварения и суставов, нужно вовремя скорректировать их. Родители «детей-бабочек» должны быть обучены уходу за ними в кратчайшие сроки. Для него используются специальные мягкие пластыри, повязки, мази с серебром, антисептики.
Обычно крупные пузыри аккуратно вскрываются. На образовавшуюся эрозию наносится необходимое средство. Потом рана закрывается повязкой. Пользуются специализированными атравматическими бинтами, которые содержат сорбент, антисептик, регенерирующие и противомикробные средства.
Разработаны также специальные гидрогелевые и гидроколлоидные плёнки. Ими накрываются эрозии и язвы, тем самым не допускается пересыхание. Можно пользоваться коллагеновыми пористыми губками. Они могут плотно прилипать к ране, и самостоятельно отделяться, если она начинает сильно намокать или полностью заживает.
Сверху накладывается вторая повязка. Благодаря ей лечебная повязка хорошо зафиксируется и будет плотно сидеть на месте. Фиксирующая повязка не должна сильно давить на кожу и завязываться на плотный узел, чтобы ещё больше не травмировать кожу. Для профилактики осложнений нужны отдельные перевязки каждого пальца ребёнка. Конечность при бинтовании не должна быть согнута или разогнута. Перевязка малыша с тяжёлыми клиническими вариантами буллёзного эпидермолиза может занимать 1 — 2 часа.
Малыш, страдающий буллёзным эпидермолизом, должен наблюдаться у многих специалистов и регулярно осматриваться дерматологом, педиатром, гастроэнтерологом, отоларингологом, хирургом. По необходимости нужны консультации торакального и пластического хирурга.
В некоторых случаях нужно введение антибиотика в уколах. Ребёнок должен получать с пищей все необходимые питательные вещества и витамины. Детям назначаются специализированные высокобелковые смеси. Если из-за осложнений малыш не может нормально глотать пищу, возможно установление гастростомы.
В помощь мамам и папам особых малышей создан фонд «дети-бабочки». Он помогает в лечении и реабилитации ребят, страдающих буллёзным эпидермолизом, занимается покупкой лекарств для них. Если необходима психологическая и юридическая помощь, она также будет оказана, благодаря фонду. Его специалисты помогают и врачам, столкнувшимся с болезнью.
Кожа человека представляет собой важную анатомическую структуру. Она выполняет существенные функции вроде терморегуляции и защиты залегающих глубже структур. Однако есть одно заболевание, которое ставит крест на нормальной работе дермального слоя. Это буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки.
Буллезный эпидермолиз – это редкая генетическая патология, при которой отмечается повышенная хрупкость дермальных покровов . Кожа пациентов не терпит никакого физического или механического воздействия. Сразу после касания или грубого влияния наступает отторжение эпидермиса и дермы. Эпидермолиз имеет врожденный характер, потому пациенты встречаются с этим страшным недугом еще в детские годы.
Распространенность заболевания варьируется от 0.5 до 1% всего населения планеты (некоторые источники говорят о 0.8% людей в популяции). Речь о зафиксированных клинически случаях, на деле же, возможно, приходится говорить о еще большей цифре. К сожалению, болезнь бабочки обусловлена генетикой, потому вылечить ее до конца невозможно. Однако на сегодняшний день существуют методики повышения качества жизни пациента, потому с подобной проблемой можно долго жить. Однако это не аксиома, и все зависит от формы недуга.
Причины развития болезни
Все причины возникновения можно подразделить на две группы. Первая группа факторов касается неблагоприятной генетики пациента. Вторая категория - причины, которые затрагивают ребенка в период внутриутробного развития. Следует рассмотреть их подробнее.
В нормальном клиническом состоянии дерма и эпидермис скрепляются между собой особыми белковыми структурами. Они позволяют коже быть единой и цельной, однако при развитии буллезного эпиредмолиза наступают нарушения синтеза указанных активных веществ. На сегодняшний день известно более 15 генов, которые подвергаются мутациям в той или иной форме, обуславливая болезнь.
Существует более 1000 типов мутаций. Возможно полное отсутствие белков, условно говоря, склеивающих кожу, продуцирование неполноценного протеина, выработка избыточного количества антагонистов, разрушающих коллаген и т. д. Основная причина кроется в генетическом нарушении
.
Простая форма заболевания обуславливается мутацией генов PLEC, KRT5 и иных, и вызывает существенные нарушения синтеза белка. Он воспроизводится, но антагонисты быстро разрушают его. Образуются пузыри, кожа отторгается в основном на уровне эпидермиса, обнажая дерму.
При мутации генов LAMA3, LAMB3 и других наблюдается основательное разрушение дермы на уровне базального слоя эпидермиса. Это так называемая пограничная форма болезни, которая протекает тяжелее и имеет более неблагоприятный прогноз.
Наконец, дистрофический вариант недуга возникает при мутации гена COL7A1. Это генерализованная форма болезни, которая приводит к недостаточности коллагена, а значит, к проблемам со слизистыми оболочками органов и различных систем. Эрозии на коже при дистрофической форме недуга часто трансформируются в злокачественные новообразования.
Другая группа причин касается внутриутробного развития плода, и напрямую зависит от матери ребенка:
Наиболее опасный для формирования патологии период - первый и второй триместры беременности (особенно с 8 по 16 недели). В это время происходит интенсивная закладка всех органов и систем плода. Мать должна проявить особую осторожность.
Классификация
Стандартная классификация буллезного эпидермолиза предполагает более 30 форм и типов болезни. Однако нужно рассмотреть лишь наиболее часто встречающиеся в клинической практике типы недуга, потому как существует столь много видов заболевания, что путаются даже бывалые исследователи. Всего можно выделить 4 основных типа патологического процесса.
Подобная классификация дает минимум информации, потому как даже в структуре одной формы наблюдается множество подтипов. Это малоприемлемо и обуславливает множественность проявлений и прогнозов недуга.
Клиническая картина
Симптомы патологии разнообразны и и соответствуют варианту болезни.
Простая форма
Простой буллезный эпидермолиз характеризуется развитием множественных пузырей в зоне поражения (трения, касания, иного механического воздействия). Пузыри вскрываются, оставляя после себя небольшие эрозии, не заходящие глубже верхнего слоя эпидермиса. Болезнь может существовать в виде локальных и генерализованных форм. При первой локализация пузырей - руки и ноги, при второй - все тело . После заживления остаются рубцы. Помимо кожных симптомов появляются и генерализованные признаки недуга:
Дистрофическая форма
Наиболее опасная и сложная форма заболевания - дистрофическая. Характеризуется образованием множественных глубоких эрозий (поражается дерма).
Наблюдается формирование сращений между пальцами, рубцевание кожного покрова с изменением рельефа тела (в том числе возможна микростомия - сужение отверстия рта). Массивно поражаются ткани печени, толстой кишки, что приводит к нарушению дефекации. Такие больные подвержены кариесу и часто у них отсутствуют зубы (десны также ослабевают).
Пограничная форма
Буллезный эпидермолиз пограничной формы имеет массу симптомов. Среди них:
Синдром Киндлера
Разновидность патологии, называемая синдромом Киндлера, Характеризуется все теми же симптомами, что и простая форма буллезного эпидермолиза. Дополнительно отмечается светочувствительность кожи, ее «помятость». Возможны меатостеноз (сужение просвета мочеиспускательного канала), проблемы с голосом, рефлюкс-эзофагит и другие проявления. Зубы сохраняются, и вся ротовая полость остается в порядке.
На фото представлена типичная клиническая картина заболевания:
Диагностика
В деле диагностики первостепенное значение имеет так называемый НРИФ (метод непрямой иммунофлюорисценции). Посредством этого можно определить степень дефектности белков кожи. Еще одним способом выступает электронная микроскопия дермы, имеющая несколько меньшую информативность.
Лечение
Специфической терапии попросту не существует. Лечиться нужно симптоматически.
Показаны:
Прогноз
При простой форме заболевания прогноз благоприятный. Во всех остальных случаях дети редко доживают даже до дошкольного возраста. Продолжительность жизни минимальна. Прогноз неблагоприятный. В каждом конкретном случае нужно учитывать все основные показатели. Возможно, что прогноз будет лучше. Хорошим примером российского пациента с болезнью бабочки является некий мальчик Николоз. В данный момент (по состоянию на 2018 год) он все еще жив, несмотря на сложную форму болезни (пациенту около 7 лет).
Буллезный эпидермолиз - смертельно опасное заболевание генетического профиля. Оно требует особого ухода за больным и правильной симптоматической терапии.
В нашем современном мире все чаще появляются дети со сверхъестественными способностями. Мы их считаем особенными. Живут среди нас и люди, которых называют «бабочками». Получили они это сравнение не потому, что умеют летать. Мы знаем, какие тонкие крылья у этих крылатых созданий. Их нельзя трогать, слишком они хрупки. И дети-бабочки также уязвимы, они испытывают боль и мучения от прикосновений, поцелуев, объятий. В то время как мы с вами получаем от этого удовольствие.
Жестокая загадка природы
Врожденный буллезный эпидермолиз - именно так называется заболевание, которое объединяет людей-бабочек. Эта патология появляется из-за хромосомной мутации. Она встречается нечасто, а в России её включили в список «Редкие болезни» совсем недавно.
Сразу после рождения ребенка становится ясно, что с ним что-то не так. В местах трения и давления кожа покрывается пузырями. Затем они лопаются, а под ними остается поврежденная поверхность. Роды естественным путем связаны с сопротивлением маленького тельца в путях матери. Поэтому ребенок может родиться уже с повреждениями.
Причины болезни бабочки не изучены. Она может передаваться по наследству или возникать спонтанно. Мутации генов возникают на самых ранних этапах формирования плода. Ни одно обследование, которое проводят стандартно во время беременности (УЗИ, анализ крови), не покажет, что ребенок болен. Ученые предполагают, что в организме таких людей образуется больше, чем надо определенных ферментов. Именно они нарушают связь между клетками кожи, которые потом отслаиваются. Спровоцировать такое явление может не только трение или травма, но и высокая температура, теплая обувь и одежда.
Трудности, которые приходится преодолевать
Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.
Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.
В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.
Страдания от незнания
Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание - не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.
Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие - купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.
Мамина боль так же безгранична, как и любовь
Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.
Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.
Детям-бабочкам может помочь каждый
Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.
История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом. Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.
У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы - по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.
Для тех, кто столкнулся с бедой
Сотрудники фонда «БЕЛА» готовы помочь каждому, кто столкнулся с этим непростым заболеванием. Для этого нужно лишь позвать на помощь. Не стоит отчаиваться! «Особые» дети есть по всему миру, они хорошо учатся, растут и развиваются. Большинство из них талантливы и одарены свыше. Всю необходимую информацию можно найти на официальном сайте фонда http:// deti-bela .ru. Многие родители нашли здесь единомышленников, воспряли духом и поняли, что не одни в этом мире! Теперь они знают, что тысячи людей готовы помочь их детям жить лучше!
Девочки! Давайте делать репосты.
Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)
Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)