По какой хромосоме наследуется дальтонизм. Бывает ли дальтонизм у женщин – как передается носителями гена
Дальтонизм (или «цветовая слепота») – общее название патологии, характеризующееся частичной или абсолютной неспособностью различать цвета. В большинстве случаев передаётся наследственно.
Так как не вызывает других проблем со зрением (в частности, не влияет на его остроту), не беспокоит больного и выявляется случайно. С чем связано данное генное нарушение, и какие виды дальтонизма известны сегодня?
Как определить дальтонизм
За годы исследований способы определения проблемы совершенствовались. Сегодня самыми точными тестами на восприятие цветов являются несколько отличные по своему построению методы:
- Таблица Штилинга содержит 64 листа с цифрами и цветовым полем.
- Метод Гольмгрена предлагает больному рассортировать в порядке возрастания сочности оттенка 133 клубка шерсти, окрашенной в основные тона различной насыщенности. Юстовой – рассмотреть листы со множеством отдельных квадратов, размещённых в форме одного большого квадрата. Цель – отыскать фигуры, отличные по цвету от основного тона.
- Аппаратная диагностика осуществляется посредством специального оборудования, разработанного Эбнеем, Гиринбергом, Нагелем, Рабкиным.
- Японская методика Ишихара схожа с полихроматическими таблицами Рабкина. Ишихара содержит 24 картинки с символами (в т.ч. для определения симуляции). Рабкин – 48 (из них 27 – для диагностирования дальтонизма и его вида, и 20 – для вычисления симуляции).
Методы Ишихара и Рабкина считаются основными в диагностировании патологии, но даже их можно «заучить». В таких случаях диагностику проводят при помощи аномалоскопа.
Современный способ коррекции зрения – .
Таблица Юстовой
Опасный симптом или ерунда – почему .
Таблица Штилинга
Снижение внутриглазного давления попробуйте .
Простейший способ для самодиагностики
Кто лечит блефароспазм узнайте из .
Признаки
Патология характеризуется только одним признаком: нарушением цветовосприятия сетчаткой глаза, при этом абсолютно не страдает зрительная функция, и отсутствуют любые болезненные ощущения. В раннем детском возрасте проблема редко обнаруживается, что связано с «закладыванием» определённых установок от взрослых (небо – голубое, трава – зелёная и т.д.). Родители могут обеспокоиться только при выявлении неспособности ребёнка отличить красный или зелёный тон от серого.
Сетчатка здорового глаза нормально распознаёт основные тона – красный, синий, жёлтый. Сетчатка глаза у дальтоника может вовсе не распознавать оттенки (ахромазия), созерцая окружающее в серой палитре, не воспринимать один из пигментов (дихроматия), или же слабо различать пигменты (аномальная трихромантия).
Впервые подробно описал нарушения цветовосприятия английский естествоиспытатель и учитель-самоучка Д.Дальтон, в честь которого впоследствии патология получила своё название.
Определение
Инструкцию глазных капель изучите .
Виды дальтонизма
Мнение о том, что дальтоники не распознают только красный оттенок, в корне ошибочно. На самом деле существует несколько видов дальтонизма, характеризующихся специфическим распознаванием оттенков, которые зависят от сбоя в «работе» одной из колбочек (клеток сетчатки глаза, чувствительных к цвету). Если хотя бы одна из колбочек не задействована – цветовосприятие нарушается.
При трихромазии, т.е. нормальном восприятии цветов, в «работе» задействованы все 3 колбочки:
- L – «цветовая слепота» проявляется в невозможности различения оттенков красного (от коричневого, бордового и др.) и зелёного (от коричневого, серого и жёлтого). Развивается протанопия.
- M – ответственна за зелёный спектр, при сбоях в её «работе» возникает дейтеранопия. При такой разновидности патологии зелёный «выпадает» из восприятия, больной не отличит его от светлых тонов оранжевой и розовой гаммы. Трудности распознавания распространяются и на красный, – его путают с зелёным и светло-коричневым.
- S – «отвечает» за синий спектр (тританопия). Сине-фиолетовая палитра сливается с жёлтой. Мир «предстаёт» в зелёных и красных тонах.
Тританопия – самый редкий вид заболевания.
Инструкцию по применению глазных капель Броксинак можно прочесть .
Ахроматопсия
Абсолютная цветовая слепота (также известная как ахроматопсия или ахромазия) – редкое явление, проявляющееся в чёрно-белом (или сером) восприятии окружающего мира. При данной разновидности патологии человек совершенно не различает яркие тона. Провоцирует подобный вид дальтонизма «выпадение» из зрительного процесса всех типов колбочек.
Ахромазия
Парная слепота
По статистике, дальтонизм проявляется в 1 случае на 1 млн. человек, при этом сильнее распространен в регионах, где практикуются родственные браки. Менее 0,1% из числа больных страдают парной слепотой, т.е. они не способны различать сразу нескольких оттенков цветовой палитры. Возникает парная слепота вследствие сбоя в работе 2 колбочек.
Нельзя не заметить и не лечить – .
Как наследуется ген дальтонизма
Такого рода дефект зрения возникает вследствие отсутствия колбочек или нарушения их функционирования. Причина может иметь аутосомно-генетический характер, или приобретённый в результате различных повреждений глазного яблока, офтальмологических заболеваний. В некоторых случаях патология проявляется на фоне приёма сильнодействующих лекарственных препаратов.
Генетически мужчины чаще подвержены «цветовой слепоте», чем женщины. Дефект передаётся от мамы-дальтоника к сыну ещё в момент вынашивания плода.
По статистике, около 8% представителей сильного пола не умеют различать некоторые цвета. У женщин этот показатель не превышает 1%.
Быстрое лечение бактериальной инфекции на глазах – .
Схема передачи гена
Способы лечения врождённого дальтонизма современной медицине не известны, приобретённого – практикуется в зависимости от первопричины заболевания. Если симптомы проявились вследствие приёма сильнодействующих лекарств – их нужно отменить. Если являются следствием офтальмологического заболевания (катаракты и пр.), то необходимо избавиться от основного заболевания глаз.
Статья носит информационный характер. Постановкой диагноза должен заниматься специалист в области офтальмологии.
Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.
У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.
Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.
Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.
Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.
Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.
Дальтонизмом называется такой вид нарушения зрения, при котором человек не может воспринимать или различать один или больше основных цветов.
Причины возникновения дальтонизма
Впервые это заболевание было описано в 1794 году Д. Дальтоном, у которого также было данное нарушение зрения. Чаще болеют мужчины – 8%, реже – женщины – до 0,5%.
Основная причина возникновения дальтонизма – генетический дефект в X – хромосоме. Также нарушения цветовосприятия могут возникать после приемов некоторых медицинских препаратов, травм или заболевания глазного яблока.
Человек различает цвета благодаря наличию в центральной части сетчатки глаза особых нервных клеток, имя которым – «колбочки». Эти клетки содержат несколько типов пигмента, который чувствителен к 3 основным цветам – красному, зеленому и синему. Если не функционирует 1 из типов нервных клеток – человек не сможет различать именно этот цвет. Такое состояние называют дихромазией.
Дихроматов – людей, не воспринимающих 1 цвет – делят на 2 группы:
- Слепые на красный цвет – протанопия.
- Слепые на зеленый цвет – дейтеранопия.
Третья группа нарушений цветовосприятия – тританопия или невосприятие фиолетового цвета – встречается крайне редко.
Когда происходит повреждение всех 3-х типов нервных клеток, наступает монохромазия – полная цветовая слепота.
Носителем генетического дефекта бывают лишь женщины.
Симптомы и диагностика дальтонизма
Основной симптом дальтонизма – это невозможность отличить «выпавший» цвет от остальных. Если человек страдает протанопией, красный цвет сливается с темно-коричневым и темно-красным цветами, зеленый же – с серым, желтым и коричневым (с их светлыми оттенками).
У пациентов с дейтеранопией зеленый цвет смешивается с со светло-розовым и светло-оранжевым, а красный – со светлыми оттенками зеленого и коричневого.
У тех, кто не различает фиолетовый цвет, все предметы воспринимаются, как окрашенные в зеленый или красный цвет.
Чтобы определить или исключить расстройства цветовосприятия, врач обследует пациента с помощью цветного теста Ишихара. Это серия фотографий, на которых изображены пятна разных цветов. Некоторое количество этих пятен отличаются от остальных оттенком цвета и складываются в определенную фигуру, цифру или букву.
Если у человека зрение без дефектов, он с легкостью назовет доктору. что изображено на фотографии. Пациент с дальтонизмом этого сделать не сможет.
Существует еще один тест для выявления нарушения восприятия цветов – FALANT тест, который впервые использовался в армии США. Обследуемых просят определить цвет маяка, который находится на определенном расстоянии от них. Одновременно включают 2 фонаря разных цветов и предлагают пациенту назвать эти цвета. Чтобы дальтоник не смог определить цвета по яркости, свет пропускают через фильтр и он приглушается. Стоит помнить, что этот тест могут пройти около 30% пациентов с нарушением цветовосприятия.
Лечение дальтонизма
К сожалению, на сегодняшний момент не существует способа, с помощью которого было бы возможно вернуть человеку всю полноту восприятия цветов.
Такому пациенту можно лишь посоветовать воспользоваться специальными линзами, которые помогут определять цвета. Но у таких линз есть существенный недостаток – они искажают объекты. Также дальтоникам рекомендуют носить специальные очки, которые приглушают яркий цвет, ведь при неярком свете они лучше различают цвета.
Когда у пациента есть полная цветовая слепота, то затемненные очки – это его единственное спасение, так как при тусклом свете лучше работают палочки и остатки колбочек.
Видеопередачи
«Жить здорово!» — выпуск про дальтонизм.
Видео о том, как дальтоники воспринимают цвета.
Дальтонизм
Дальтони?зм . цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения. выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов и оттенков. Названа в честь Джона Дальтона. который впервые дал широкодоступное описание одного из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году.
История термина Править
Впервые случай цветовой слепоты (случай Гарриса) описан Пристли и датирован 1777 г. (Любинский, 1888). Последующие наблюдения, сообщения о которых приводятся преимущественно в английской литературе конца XYIII столетия, показали, что у людей с цветовой слепотой функция глаза сохранена в полной мере во всех отношениях, кроме ощущения цветов (Данилов, 1880). Первая известная родословная нарушений цветового зрения относится к 1778 г. и принадлежит Лорту (Серебровская, 1930). Таким образом, уже в конце XYIII в. выяснилось, что цветовая слепота наследуется.
Дальтон с рождения (не различал некоторые оттенки красного и зелёного цвета), но не осознавал этого до 26 лет. Позже Дальтон исследовал свой семейный дефект зрения (у него были три брата и сестра, двое из братьев страдали цветоаномалией в красной области), и подробно описал его в небольшой книге. Благодаря его публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом любого нарушения цветового зрения. Позже были обнаружены и другие аномалии цветового зрения, и тогда им дали дифференцирующие названия (так, например, неразличение оттенков в красной области спектра получило название протанопии ).
Причина нарушений цветового зрения Править
У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы - нервные клетки, которые называются колбочки и палочки. В этих рецепторах содержатся несколько типов цветочувствительных пигментов белкового происхождения. В колбочках содержится йодопсин (общее название зрительных пигментов содержащихся в колбочках сетчатки). В состав йодопсина входят два пигмента один из них — хлоролаб чувствителен к лучам соответствующим жёлто-зеленой области спектра (максимум около 540 нм.) и второй эритролаб чувствителен к жёлто-красной частям спектра (максимум около 585 нм.). Ещё один пигмент, который содержится в палочках - родопсин имеет специфический спектр поглощения определяющийся как свойствами хромофора и опсина. так и характером химической связи между ними (подробнее об этом см. обзор: ). Этот спектр имеет два максимума - один в синей области спектра (вплоть до ультрафиолетовой области до 278 нм.) обусловленный опсином и другой - в области около 500 нм. при очень малой освещённости (при так называемом сумеречном зрении).
Люди с нормальным цветным зрением имеют в рецепторах все три пигмента (эритролаб. хлоролаб и родопсин) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от слова «хромое» - цвет).
В случае отсутствия или поражения одного (или нескольких) из фоточувствительных пигментов, у человека наблюдается аномальное цветовосприятие (различные типы Дальтонизма).
Исследования дальтонизма Править
Были обнаружены некоторые закономерности передачи Дальтонизма по наследству, получившие названия “закона Нассе” и “закона Горнера”. Швейцарский исследователь Горнер показал в 1876 г. что цветослепота сцеплена с полом и наследуется по рецессивному типу. В начале нашего века стало ясно, что особенности наследования этого признака можно объяснить исходя из того, что соответствующие локусы находятся в Х-хромосоме и нормальное зрение доминантно по отношению к цветовой слепоте (Штерн, 1965).
В 1855 г. была сделана первая попытка статистического определения частоты врожденного расстройства цветоощущения, когда среди 1154 обследованных мужчин Вилсон нашел 65 человек, неверно подбирающих цветные объекты друг к другу (Данилов, 1880). В 1926 г. Белл написал монографию, в которой наиболее полно собрал всю информацию по цветовой слепоте, имевшуюся к тому времени (Went, Vries -de Mol, 1976).
Как известно, для исследования цветового зрения существуют две основные группы методов — пигментные и спектральные.
К пигментным относятся методы исследования при помощи мотков цветной шерсти, шариков из цветной шерсти, псевдоизохроматических таблиц Штиллинга, цветных таблиц Ишихара, полихроматических таблиц Рабкина, таблиц Юстовой, приборов и фонарей со светофильтрами. Остановимся несколько подробнее на названных методах.
К спектральным приборам, предназначенным для исследования цветного зрения, относятся аппараты Гиринберга и Эбнея, аномалоскоп Нагеля, спектроаномалоскоп Рабкина.
Релей в 1881 г. описал аппарат. который давал возможность смешивать чистые спектральные цвета: можно было сравнивать чисто желтый цвет с желтым цветом, но составленным из смеси зеленого с красным (Серебровская, 1930). Релеем впервые установлено, что восприятие красного и зеленого цветов не для всех, даже обладающих нормальным зрением, индивидуумов одинаково и резко отличается от восприятия цветоаномала. Этим фактором воспользовался Нагель при конструировании своего аппарата. Как известно, при исследовании цветоощущения на аномалоскопе Нагеля перед испытуемым ставится задача: смешать красный и зеленый спектральные цвета, чтобы получить желтый цвет, равный другому чисто желтому цвету, т.е. получить так называемое “равенство Релея”.
Аномалоскопы конструируются таким образом, чтобы для нормального испытуемого в уравнении Релея отношение одного слагаемого к другому равнялось единице. В зависимости от формы аномалии эта дробь может быть или больше, или меньше единицы. Пронормировав ее для данного испытуемого по среднестатистическому отношению для трихроматов, получают так называемый коэффициент аномальности (Соколов, Измайлов, 1984).
Необходимо отметить метод диагностики цветового зрения, основанный на построении функции цветового смешения (Джадд, Вышецки, 1978. Цит. по: Соколов, Измайлов, 1984). Хотя данный метод не имеет широкого распространения в практике, с его помощью можно получать достаточно точные результаты. Трудности применения метода вытекают из сложности получения уравнений смешения цветов: специальные лабораторные условия, длительные и сложные процедуры наблюдения и т.д. (Соколов, Измайлов, 1984).
Наследственная природа нарушений цветового зрения Править
Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин. имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2-8 % мужчин [источник? ]. и только 4 женщины из 1000.
Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее - особенностью зрения. Согласно исследованиям британских учёных . люди, которым трудно различать некоторые красные и зелёные оттенки цветов, могут при этом различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки. которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением. Частоты цветовой слепоты:
Максимальное значение (0.10) отмечается у арабов, а минимальное (0.0083) ? у коренного населения островов Фиджи (Харрисон и др. 1968, 1979). Средняя мировая частота гена цветовой слепоты составляет 0.050. Если расположить от минимума к максимуму средневзвешенные по отдельным контингентам генные частоты цветослепоты, то можно заметить соответствие этих частот в общих чертах уровню социально-экономического развития рассматриваемых народов. Наименьший уровень-? у примитивных охотников и собирателей Австралии (0.018); несколько выше — у аборигенов Америки (0.023), в среднем стоящих на более высоком уровне развития, но не достигших в большинстве своем стадий классового общества; далее идут африканские пастушьи и земледельческие племена (0.029), жившие в условиях классового общества (начало образования феодальных государств); затем следует Азия (0.053) и Европа (0.076). Конечно, ХХ в. является временем резкого прогресса в развитии человечества в целом, в результате чего многие из указанных народов продвинулись далеко вперед в своем развитии. Однако, поскольку социальные изменения произошли в течении очень короткого промежутка времени, то они не могли, по-видимому, отразиться на отмеченной нами закономерности распространения рассматриваемого признака (Сыскова, 1988). Как и следовало ожидать, средняя частота генов цветовой слепоты Европейской части прежнего СССР (0.073) ближе к соответствующей характеристике по Европе (0.076) в сравнении с другими регионами нашей страны. Отмечается также близость этих характеристик для зарубежной Азии (0.053) и Кавказа (0.060). Если исходить из гипотезы о связи встречаемости цветовой слепоты с уровнем социально-экономического развития общества, то становятся понятными близкие значения частот, отмеченные для зарубежной Азии и Кавказа, поскольку народы этих регионов вплоть до начала ХХ в. находились приблизительно на одном уровне развития. Подобным образом можно объяснить и близость частоты встречаемости цветовой слепоты у народов Сибири (0.024) и коренного населения Америки (0.023). Возможно также, что в последнем случае сыграла определенную роль и общность происхождения населения этих двух регионов. Протанопия или протаномалия, дейтеранопия или дейтераномалия контролируются двумя сцепленными с полом рецессивными аллелями двух тесно сцепленных локусов, находящихся на длинном плече Х-хромосомы в районе сегмента q 28 (McKusick, 1985). Один локус для аллелей слепоты на красный цвет, а другой — для аллелей слепоты на зеленый цвет (Эрман, Парсонс, 1984). Тританопия или тританомалия и монохромазия наследуются по аутосомно-рецессивному типу (Went, Vries-de Mol, 1976). Обратим внимание на работы, в которых обсуждается связь цветовой слепоты с другими генетическими маркерами и заболеваниями. Высказано предположение, что существует взаимосвязь между вкусовой чувствительностью к фенилтиомочевине (этому генетическому маркеру посвящена следующая глава), группам крови системы АВО и цветовой слепотой. Отмечается относительно высокий процент узбеков с группами крови А и В, обладающих нарушениями цветового зрения. Предполагается также, что существует зависимость между определенными группами крови системы АВО и отрицательной реакцией к фенилтиомочевине среди цветоаномалов (Кадырходжаева и др. 1975). Как отмечает Гарза-Чапа и др. (Garza-Chapa et al. 1983), протаномалы чаще имеют группы крови В, Rh (-), характеризуются неспособностью ощущать вкус фенилтиомочевины, имеют сухой тип ушной серы по сравнению с нормальными мужчинами, а дейтераномалы значительно реже обладают способностью свертывать язык трубочкой (один из полиморфных признаков человека). Исследования Т.П. Тетериной (1970) выявили доминантное наследование дистрофии желтого пятна в сочетании с врожденной ахромазией. Автором показано, что в основе заболевания лежит поражение колбочек, однако в поздней стадии в процесс вовлекаются и палочки, в результате чего возникает полная слепота. Во многих работах рассматривался вопрос связи цветовой слепоты и гемофилии. Исследования (Jaeger, Schneider, 1976) показали, что рекомбинация генов протанопии и гемофилии В составляет 50 % — это указывает на то, что гены протанопии и гемофилии находятся на значительном расстоянии. Следовательно, если сцепление существует, то очень слабое. Такое же слабое сцепление обнаружено между локусами нарушений цветоощущения и локусами мышечной дистрофии и куриной слепоты (Штерн,1965). Наличие двух тесно соседствующих локусов цветослепоты и невозможность рекомбинации между ними можно рассматривать, в некотором приближении, как н
аличие одного локуса (Stern, 1958).
Приобретённый дальтонизм Править
Это заболевание, которое развивается только на глазу. где поражена сетчатка глаза или зрительный нерв. Этому виду дальтонизма свойственно прогрессирующее ухудшение и трудности в различении синего и жёлтого цветов.
Одним из заболеваний, которое иногда приводит к развитию дальтонизма, является диабет.
Известно, что И. Е. Репин. будучи в преклонном возрасте, пытался исправить свою картину «Иван Грозный убивает своего сына Ивана». Однако, окружающие обнаружили, что из-за нарушения цветового зрения, Репин сильно исказил цветовую гамму собственной картины, и работу пришлось прервать.
Виды дальтонизма: названия, клинические проявления и диагностика Править
Традиционные названия, уточняющие тип цветовой слепоты, имеют следующий смысл: красный цвет принято было называть «протос» (греч. - первый), а зеленый цвет назвали «дейтерос» (греч. - второй). Соединили такие названия цветов со словом «анопия», что значит отсутствие зрения, и стали использовать слова протанопия и дейтеранопия для обозначения цветослепоты на красный и зеленый цвет. Встречаются люди, у которых все три пигмента в рецепторах в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди относятся к аномальным трихроматам. Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8 % белых мужчин и 0,5 % белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них - аномальные трихроматы.
В некоторых случаях наблюдается лишь ослабление цветоощущения - протаномалия (ослабление восприятия красного цвета) и дейтераномалия (ослабление восприятия зелёного цвета). Цветовая слепота тоже проявляется как семейное отклонение с рецессивным типом наследования и встречается у одного человека из миллиона. Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть больше. На небольшом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 больных с полной цветовой слепотой - результат случайного размножения мутантного гена и частых родственных браков.
Цветовая слепота в сине-фиолетовой области спектра - тританопия, встречается крайне редко и практического значения не имеет. При тританопии все цвета спектра представляются оттенками красного или зелёного. При цветоаномалии третьего типа (тританопия), глаз человека не только не воспринимает синей части спектра, но и не различает предметы в сумерках (куриная слепота), а это указывает на отсутствие нормальной работы палочек. которые отвечают за сумеречное зрение, а при достаточном освещении, являются приёмниками синей части спектра (благодаря тому, что содержат светочувствительный пигмент - родопсин).
Если человек различаете только два цвета, то его называют дихроматом. Это значит, что один из пигментов в фоторецепторах сетчатки отсутствует. Люди, у которых отсутствует красный пигмент эритролаб. - это протанопические дихроматы, те, у кого отсутствует зеленый пигмент хлоролаб. - дейтеранопические дихроматы.
Клинические проявления Править
Клинически различают полную и частичную цветовую слепоту.
На сегодняшний день тщательно описаны три основных типа цветоаномалии:
Диагностика Править
Характер цветового восприятия определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина. В наборе цветных листов - таблиц имеется изображение на которых (обычно цифры) состоит из множества цветных кружков и точек, имеющих одинаковую яркость. но несколько различных по цвету. Человеку с частичной или полной цветовой слепотой (дальтонику), не различающему некоторые цвета на рисунке, таблица кажется однородной. Человек с нормальным цветовосприятием (нормальный трихромат) способен различить цифры или геометрические фигуры, составленные из кружков одного цвета.
Дихроматы: различают слепых на красный цвет (протанопия), у которых воспринимаемый спектр укорочен с красного конца, и слепых на зелёный цвет (дейтеранопия). При протанопии красный цвет воспринимается более тёмным, смешивается с тёмно-зелёным, тёмно-коричневым, а зелёный - со светло-серым, светло-жёлтым, светло-коричневым. При дейтеранопии зелёный цвет смешивается со светло-оранжевым, светло-розовым, а красный - со светло-зеленым, светло-коричневым.
Профессиональные ограничения при ослаблении цветовосприятия Править
Цветовая слепота может ограничить возможности человека при исполнении тех или иных профессиональных навыков. Зрение врачей, водителей, моряков и лётчиков тщательно исследуется, так как от его правильности зависит жизнь многих людей.
Дефект цветового зрения впервые привлёк к себе внимание общественности в 1875 году. когда в Швеции. около города Лагерлунда. произошло крушение поезда, повлёкшее большие жертвы. Оказалось, что машинист не различал красный цвет, а развитие транспорта именно в то время привело к широкому распространению цветовой сигнализации. Эта катастрофа привела к тому, что при приёме на работу в транспортную службу стали в обязательном порядке оценивать цветоощущение.
В Турции и Румынии людям с нарушениями цветоощущения не выдаются водительские права. В России дальтоники при дихромазии могут получить только водительские права категории A или категории B без права работы по найму . В остальных странах Европы ограничений для дальтоников при выдаче водительских удостоверений нет.
Особенности цветового зрения у других видов Править
Зрительные органы многих видов млекопитающих ограниченно способны воспринимать цвета (часто - только несколько оттенков), а некоторые животные в принципе не способны различать цвета. С другой стороны, многие животные способны лучше человека различать градации тех цветов, которые важны для их жизнедеятельности. Многие представители отряда непарнокопытных (в частности, лошади) различают оттенки коричневого, которые человеку кажутся одинаковыми (от этого зависит, можно ли есть данный лист); белые медведи способны различать оттенки белого и серого более, чем в 100 раз лучше человека (при таянии цвет меняется, по оттенку цвета можно пытаться сделать вывод, проломится ли льдина, если на неё наступить).
Проявления и классификация различных типов дальтонизма Править
Среди исследователей общепринята классификация форм цветового зрения Криса и Нагеля, согласно которой цветовое зрение имеет следующие основные виды: 1) нормальная трихромазия. 2) аномальная трихромазия, 3) дихромазия. 4) монохромазия (Рабкин, 1971) :
В зависимости от основных свойств определенного цвета — цветового тона, насыщенности или чистоты и яркости – протанопы смешивают красные цвета с серым либо с желтыми и темно-зелеными, голубые — с розовыми, синие — с фиолетовыми и пурпурными. Дейтеранопы смешивают зеленые цвета с серыми, желтыми, красными, голубые — с фиолетовыми. Для цветовосприятия протанопов характерно укорочение красного конца спектра и наличие нейтральной зоны (ахроматической в районе -490 нм, максимум яркости определяется ими в области желтовато-зеленого цвета). Цветоощущение дейтеранопов характеризуется нейтральной зоной в районе -500 нм, максимум яркости в спектре определяется ими в области оранжевого цвета.
Дихроматическое зрение может также состоять в неразличении желтых и синих цветов (более точно — зеленовато-желтых и пурпурно-синих).Этот тип дихромазии относится к тританопии (Джадд, Вышецкий, 1978). Цвета видимого спектра представляются тританопу красными на длинноволновом конце и становятся все более и более сероватыми по мере приближения к нейтральной точке (на длине волны приблизительно 570 нм). От нейтральной точки к коротковолновому концу спектра воспринимаемый им цветовой тон — это зеленый или голубой, насыщенность которого возрастает до длины волны примерно 470 нм, после чего резко понижается до нуля на самом конце спектра. Тританоп путает синевато-пурпурный и зеленовато-желтый цвета друг с другом и с серым цветом.
Попытки объяснения механизмов дальтонизма Править
Трёхкомпонентная модель. Править
В настоящее время существуют три основные гипотезы, объясняющие нарушения цветового зрения: гипотеза выпадения одного из пигментов колбочек, гипотеза аномалии пигментов со сдвигом максимумов их спектров поглощения по сравнению с нормой и гипотеза замены одного пигмента другим (Соколов,Измайлов, 1984).
Исходя из предположений трёхкомпонентной гипотезы должны существовать три типа колбочек. каждый из которых содержит только «свой» фоточувствительный пигмент. Однако известные спектры поглощения фотопигментов сетчатки не соответствуют так называемым «основным цветам». Получается, что при известных типах цветоаномалии, должно происходить одновременное поражение всех типов пигментов сетчатки, но в строго определённых пропорциях, что не возможно объяснить. Поэтому, сторонники трёхкомпонентной гипотезы пытались объяснить эту нестыковку неким «сдвигом максимумов спектров поглощения фотопигментов по сравнению с нормой». Однако при исследованиях не было выявленно каких-либо «сдвигов» спектров поглощения известных фотопигментов хлоролаба, эритролаба и родопсина.
Клинические опыты так же не выявили существования колбочек содержащих только один пигмент. Поэтому не удалось доказать, что может быть отдельно поврежден первый, второй или третий тип колбочек, так как наблюдаются определенные заболевания, при которых световые волны различной длины волны не воспринимаются в качестве различных цветов.
Современные модели, объясняющие цветоаномалии зрения. Нелинейная двухкомпонентная модель цветовосприятия. Править
С точки зрения нелинейной двухкомпонентной теории цветовосприятия. трёхкомпонентные гипотезы совершенно не могут объяснить дефекты цветовосприятия глаза.
Согласно нелинейной модели цветовосприятия дефекты зрения проявляющиеся в виде различных форм Дальтонизма вызваны исключительно повреждением (или отсутствием) одного из трёх фоточувствительных пигментов: хлоролаба и эритролаба (содержащихся во всех колбочках) или родопсина (содержащегося в палочках). Это обусловлено тем, что в соответствии с нелинейной двухкомпонентной теорией цветовосприятия при достаточном для цветовосприятия освещении, палочки совместно с колбочками учавствуют в цветовосприятии.
1. Первую называют дальтонизмом 1-го рода - протанопия при которой невозможно отличить зелёные оттенки от красных. 2. Второй тип цветоаномалии принято называть дальтонизмом 2-го рода - дейтеранопия при которой не возможно отличить зелёные оттенки от синих. 3. Третий тип цветоаномалии принято называть - тританопия . При нём одновременно с невозможностью отличать синие оттенки от жёлтых, у человека ещё отсутствует и сумеречное зрение (не работают палочки).
Существуют ещё три типа цветоаномалии сочетающие в себе комбинации цветоаномалий 1 и 2; 1 и 3; 2 и 3. Но они встречаются крайне редко и поэтому практически не описаны.
Нелинейная двухкомпонентная теория цветового зрения просто и ясно описывает механизм перечисленных выше цветоаномалий, связывая их с дефектами соответствующих светочувствительных пигментов хлоролаба и эритролаба в колбочках и родопсина в палочках. При этом и математика подтверждает возможное число комбинаций цветоаномалии: раз всего три пигмента, значит количество вариантов ровняется 3! (факториал), что равняется 1 х 2 х 3 = 6.
Рис. 7. Частные случаи работы глаза. Цветовосприятие: а — нормального глаза, б — протанопа, в — дейтеранопа, г — тританопа.
Нелинейная модель цветовосприятия очень просто, наглядно и однозначно объясняет механизмы нарушения цветовосприятия глазом. Всего известны три частных случая цветоаномалии. Эти случаи наглядно показаны на рис. 7.
На рис. 7а, показана цветокоординатная система на которую нанесены цвета разложенного солнечного спектра (кривая линия).
1.Отсутствует пигмент (сенсибилизатор), реагирующий на длинноволновую (жёлто-красную) область, — эритролаб. Плоскость воспринимаемого цвета (рис. 7а) вырождается (сжимается) в прямую линию Yп, показанную на рис. 7б. При этом модель описывает цвета воспринимаемые при «заболевании» дальтонизмом 1-го рода - протанопия .
2.Отсутствует пигмент реагирующий в основном на жёлто-зелёную область - хлоролаб. При этом плоскость цветовосприятия вырождается в линию Yд изображённую на рис. 7в. Такое цветовосприятие свойственно при дальтонизме 2-го рода — дейтеранопия .
3.Отсутствует пигмент родопсин (в палочках) — так называемая «куриная слепота». При этом плоскость цветовосприятия вырождается в линию Xт, нанесённую на рис. 7г. Этот случай и есть дальтонизм 3-го рода — тританопия .
Других частных случаев при принятом принципе действия модели быть не может. В природе они тоже не наблюдаются. Если каких-либо пигментов меньше нормы, вырождение может быть не полным. Кроме аномалии цветовосприятия, модель может интерпретировать и три случая полной цветовой слепоты, но здесь мы на них останавливаться не будем, тем более, что и у людей они крайне редки.
Примечательно, что нелинейная теория зрения точно и чётко описывает как в случае тританопии человек воспринимает например радугу. В радуге цвета спектра расположены последовательно от фиолетового к красному. Но у тританопа плоскость воспринимаемого цвета вырождена в одну линию совпадающую с осью Х (см рис. 7г). Следовательно тританоп видит радугу (проекция кривой на ось Х) состоящую всего из двух цветов (назовём эти цвета, например «А» и «Б»). Но при этом края радуги (фиолетовый и красный цвет) он видит как цвет «А» (правый край проекции на ось Х), а к середине радуги цвет «А» плавно переходит в цвет «Б», через нейтральный серый (от правого края проекции на ось Х, к левому краю). В точке нейтрального цвета (пересечение с осью У) тританоп не отличает жёлтый и синий цвета от серого. Так как цветовые ощущения тританопа не совпадают с нормальным глазом, то мы не можем назвать цвета «А» и «Б» фиолетовым, красным, зелёным, жёлтым или ещё каким, они просто некие цвета . которые ощущает глаз при дальтонизме 3-го рода. Ни одна другая теория зрения не может дать такого однозначного объяснения специфики цветоощущения при дальтонизме.
Понимая, что цветоаномалия связана с отсутствием или дефектом того или иного светочувствительного пигмента, согласно трёхкомпонентной модели должны были бы наблюдаться множество различных видов цветоаномалии таких как:
1. Отсутствие красно-чувствительного пигмента (не работает L - колбочка); 2. Отсутствие зелёно-чувствительного пигмента (не работает M - колбочка); 3. Отсутствие сине-чувствительного пигмента (не работает S - колбочка); 4. Отсутствие пары красно-чувствительного и зелёно-чувствительного пигмента (не работают L и M - колбочки); 5. Отсутствие пары красно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают L и S - колбочки); 6. Отсутствие пары зелёно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают M и S - колбочки); 7. Отсутствие тройки красно-чувствительного, зелёно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают L, M и S - колбочки). Только чёрно-белое зрение; 8. Отсутствие сумеречного зрения (не работают палочки).
Кроме того должны были бы ещё существовать и «вариации» неработающих палочек с «комбинациями» дефектных колбочек. Раз трёхкомпонентная гипотеза оперирует тремя фоточувствительными пигментами в колбочках и одним в палочках, то количество возможных вариантов дефектов должно строго быть 4! (факториал), строго по числу фоточувствительных пигментов. т. е. 1 х 2 х 3 х 4 = 24. 24 варианта! Но этого разнообразия дефектов в природе просто не существует. Только одно это, уже чётко доказывает, что трёхкомпонентные теории (а тем более многокомпонентные теории) не в состоянии описать то, что происходит в действительности.
Примечательно, что по непонятной для трёхкомпонентной гипотезы зрения причине, отсутствие чувствительности к синей части спектра ВСЕГДА «совпадает» с отсутствием сумеречного зрения (дефект чувствительности палочек).
Так-же непонятным для трёхкомпонентной гипотезы зрения остаётся вопрос, почему при цветоаномалии первого, второго и третьего типов одновременно поражаются все три типа колбочек, но в строго определённых процентных пропорциях.
Это очередной раз показывает несостоятельность трёхкомпонентной гипотезы, которую по непонятным причинам до сих пор принято считать основной…
Лечение дальтонизма Править
В настоящее время дальтонизм неизлечим. Однако, иногда продолжают появляться сообщения о том, что разработана технология позволяющая изменить ощущения при цветовосприятии, например за счет внедрения в клетки сетчатки недостающих генов с помощью методов генной инженерии с использованием в качестве вектора вирусных частиц. Так, в 2009г. в Nature появилась публикация о якобы успешном испытании этой технологии на обезьянах. многие из которых от природы плохо различают цвета определённых оттенков . Однако утверждения того, что изменения в цветовосприятии отдельных оттенков у подопытных обезьян и есть — излечение от Дальтонизма, далеки от истины и не соответствует действительности.
Литература Править
3.15 Генетика пола
Вопрос 1. Какие хромосомы называют половыми?
Половые хромосомы — это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0).
Вопрос 2. Что такое аутосомы?
Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы — 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, следовательно, несущая меньше всего генов).
Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?
Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX).
Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0).
У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY).
Вопрос 4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?
Пол младенца определяется генотипом сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку: если сперматозоид содержал Х-хромосому, родится девочка, если Y-хромосому — мальчик. Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие Y-хромосомы на 4-8-й неделе эмбрионального периода вызывает развитие недифференцированных половых органов плода по мужскому типу. Если же у зародыша обе половые хромосомы X, то его развитие идет по женскому типу.
Вопрос 5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.
Для большинства организмов характерно хромосомное определение пола, т. е. пол особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом. Почти у всех млекопитающих, включая человека, гомогаметен женский пол. Он несет пару хромосом XX, а мужской — XY. Также женский пол гомогаметен у большинства насекомых и многих ракообразных. У птиц и бабочек женский пол гетерогаметен (ZW), а мужской — гомогаметен (ZZ). У кузнечиков самки гомогаметны (XX), а самцы несут лишь одну половую хромосому (Х0), у моли — наоборот.
У общественных насекомых (пчелы, муравьи) особи женского пола развиваются из диплоидных оплодотворенных клеток, а самцы — из неоплодотворенных гаплоидных.
Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влиянием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.
Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.
При наследовании, сцепленном с полом, интересующий нас ген расположен в половой хромосоме, а не в аутосоме. При этом, если ген расположен в Y-хромосоме, определяемый им признак будет обнаруживаться лишь у особей гетерогаметного пола. Если же ген расположен в Х-хромосоме, то доминантный аллель будет чаще проявляться у особей гомогаметного пола, а рецессивный — у особей гетерогаметного пола. Это связано с тем, что для проявления рецессивного признака при ХХ-генотипе необходимо наличие рецессивных аллелей в обеих хромосомах, а при XY-генотипе — только в одной.
Примером может служить наследование у человека таких рецессивных генетических заболеваний, как дальтонизм и гемофилия. Гены, повреждение которых приводит к развитию этих заболеваний, расположены в Х-хромосоме. Гемофилией и дальтонизмом гораздо чаще болеют мужчины, а женщины обычно являются лишь носительницами, так как если даже в одной из Х-хромосом находится рецессивный дефектный аллель, другая Х-хромосома, скорее всего, оказывается нормальной.
Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?
Дальтонизм вызывается рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме (X d);нормальное цветоощущение обеспечивает доминантный аллель (Хd). Женщины, гетерозиготные по данному гену, не болеют дальтонизмом. Однако они являются носительницами рецессивного аллеля, и их сыновья с вероятностью 50% могут родиться дальтониками.
Если мать детей — дальтоник, то она гомозиготна по рецессивному аллелю (X d X d) и все ее яйцеклетки содержат Хd-хромосому. Отец, обладающий нормальным зрением, имеет генотип X D Y. Их дети могут иметь следующие генотипы: X D X d и X d Y, т. е. все мальчики будут дальтониками, а все девочки будут носительницами.
На этой странице искали:
Дальтонизм (цветовая слепота)
Дальтонизм, или цветовая слепота, – распространенный дефект зрения, при котором зрительный аппарат не может воспринимать один или несколько основных цветов спектра. Дальтонизм передается по наследству и может развиваться и у детей, и у взрослых, независимо от пола. Современная офтальмология выделяет различные виды дальтонизма, каждый из них имеет свои причины развития, проявления и особенности течения.
К сожалению, вылечить дальтонизм, несмотря на огромный шаг в развитии медицины, пока невозможно. Лечение дальтонизма сводится к устранению первопричины патологии, если это было офтальмологическое заболевание или травма, и предупреждению возможных нарушений остроты зрения.
Важно знать о том, что диагностика дальтонизма у детей сильно затруднена по той простой причине, что ребенок не понимает, как видят окружающий мир здоровые люди и не замечает своего дефекта. Тот цвет, который он не улавливает, кажется ему серым. Поэтому нередко признаки дальтонизма впервые обнаруживаются у человека уже в зрелом возрасте. Примечательно, что женский дальтонизм встречается в несколько раз реже, чем мужской.
Причины развития патологии
В большинстве случаев болезнь дальтонизм обусловлена наследственным фактором. В этом случае диагностируется врожденный дальтонизм у детей как рецессивный признак нарушения функций зрительного аппарата. Но есть и другие причины дальтонизма уже в зрелом возрасте:
У людей, страдающих дальтонизмом, отмечается поражение цветочувствительных рецепторов под воздействием тех или иных факторов. В результате они не справляются со своими функциями, пациент не воспринимает один или несколько цветов. Чтобы лучше понять, почему так происходит, рассмотрим, как устроен зрительный аппарат человека, в частности, его цветочувствительные рецепторы, отвечающие за определение цветов.
Цветочувствительные рецепторы расположены в центральной части сетчатки глаза. Этот вид нервных клеток напоминает под микроскопом крошечные колбочки. Существует три вида таких колбочек, каждый из них содержит определенный цветочувствительный пигмент, отвечающий за восприятие того или иного цвета.
Если эти пигменты равномерно распределены по трем колбочкам, люди видят все цвета нормально. Но когда происходит мутация одного из пигментов или он отсутствует вовсе (а возможно, и несколько пигментов одновременно), развиваются различные типы дальтонизма.
Цвет глаз человека, его расовая принадлежность, острота зрения никак не связаны с дальтонизмом. И врожденная, и приобретенная цветовая слепота возникает по причине отсутствия или поражения одного из трех пигментов в сетчатке глаза, отвечающих за восприятие цветов
На заметку: термин «дальтонизм» впервые был использован в 1794 году. Ввели его по имени медика Джона Дальтона, который первым подробно описал патологию, основываясь на своем личном опыте.
Наследственный фактор как причина дальтонизма
Почему же нельзя вылечить эту патологию, если точно установлено, по каким причинам она развивается? Чтобы ответить на этот вопрос, нужно понимать, как наследуется дальтонизм. Уже доказано, что генотип играет огромную роль в развитии заболевания. Наследование дальтонизма происходит за счет Х-хромосомы (дефект сцеплен с Х-хромосомой).
Необходима всего лишь одна материнская хромосома, в которой есть ген дальтонизма, чтобы у пациента мужского пола произошло нарушение восприятия цвета. Тогда как представительницы женского пола могут получить дальтонизм только в том случае, если унаследовали одновременно два таких гена от матери и бабушки по отцовской линии.
Таким образом, женщины в большинстве являются только носительницами дефектного гена, но сами от нарушений зрения не страдают. Тогда как у мужчин, получивших этот ген при рождении, дальтонизм развивается намного чаще.
Как проявляется патология: симптомы и виды
Симптомы дальтонизма в каждом отдельном случае индивидуальны. Но общий и главный аутосомный признак заболевания – нарушения восприятия цвета. Не обязательно, чтобы дальтонизм сопровождался снижением остроты зрения или становился обуславливающим фактором для развития других офтальмологических заболеваний. Скорее, наоборот, как уже говорилось ранее, первичные заболевания глаз могут повлечь за собой нарушение цветовосприятия как побочное явление.
В зависимости от формы дальтонизма пациенты воспринимают цвета по-разному, нарушения могут быть от незначительных до полной цветовой слепоты
Ахроматопсия легкой формы наблюдается достаточно часто, тяжелые нарушения и полная цветовая слепота встречаются, напротив, редко. От того, какого именно пигмента не хватает – синего, зеленого или красного, — зависит, какие цвета не различают дальтоники. Преимущественно не воспринимается красный спектр, реже – сине-фиолетовый и зеленый.
Если пациент не улавливает два цвета, такая форма дальтонизма называется «парная слепота». Если же человек вообще не различает цвета, что встречается крайне редко, диагностируется полная цветовая слепота или ахромазия. В зависимости от того, какой цвет или какие пары цветов не различает пациент любого возраста, выделяют три степени дальтонизма:
- Протанотопия, или первая степень, – путаются зеленые и красные оттенки.
- Дейтеранотопия, или второй степени, – пациент не способен отличить зеленые оттенки от синих.
- Тританотопия – человек не может различить синие и желтые оттенки, кроме того, у этой группы пациентов отсутствует сумеречное зрение.
- Устранение катаракты, если причиной была она, зачастую хирургическим путем.
- Отмена лекарственных препаратов, если они провоцируют нарушенное восприятие цвета.
- Использование специальных линз. На поверхность таких оптических приборов наносится особый состав, который позволяет корректировать длину волн при восприятии определенных цветов.
Отсутствие сумеречного зрения или куриная слепота обусловлено недостатком светочувствительного или фоточувствительного пигмента – родопсина.
Это интересно: встречаются случаи, когда у пациента за счет невозможности воспринимать оттенки одного цвета усиливается восприятие оттенков другого. Например, многие дальтоники, которые не способны различать красный цвет, улавливают намного больше оттенков зеленого и хаки, которые для глаз обычного человека недоступны.
Как диагностировать
По понятным причинам заподозрить и диагностировать нарушенное восприятие цветов у взрослого человека не составляет труда. Намного сложнее – выявить дальтонизм у детей в раннем возрасте, так как цветовосприятие ребенка практически всегда «навязанное». Малыш с ранних лет слышит, что трава зеленая, яблоко красное, а небо голубое. Он считает, что именно такими их и видит. Нарушение выявляется, когда в более старшем возрасте ребенок начинает путать предметы серого и красного цветов или зеленого и серого.
Профессиональная диагностика дальтонизма у детей и взрослых проводится с использованием специальных таблиц Рабкина. На этих таблицах изображены точки и кружки одинаковой яркости, но различных цветов. Пятна одного цвета при рассмотрении формируют определенную фигуру.
Если человек видит нормально, он сможет выделить эту фигуру. Пациент, страдающий нарушенным цветовосприятием, будет видеть только однородное изображение без каких-либо очертаний. На фото изображено, как видит таблицу здоровый человек и дальтоник с различными степенями и формами дальтонизма.
Вот так выглядит цветовая таблица Рабкина глазами здорового человека и пациентов с разными формами дальтонизма
Также существуют современные приборы, которые позволяют исследовать сетчатку и глазное дно при обследовании пациента у офтальмолога.
Методы лечения
Более или менее эффективно поддается лечению только приобретенный дальтонизм. Даже если точно установлено, какое именно заболевание стало толчком к его развитию, нет никакой гарантии, что медикам удастся откорректировать нарушенное цветовосприятие. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство. Иногда улучшение зрения наступает после излечения основной болезни.
Итак, методы, которые применяются в современной офтальмологии для лечения цветовой слепоты у взрослых и детей:
Но есть и хорошее сообщение: врожденный дальтонизм не прогрессирует. Пациенты учатся жить со своим дефектом и тренируются различать оттенки путем элементарного запоминания. Например, ель всегда зеленая, как и листья на деревьях летом, а на светофоре верхний круг – всегда красный, за ним идет желтый, и внизу располагается зеленый.
В любом случае при выявлении подобных дефектов требуется обратиться к офтальмологу, пройти обследование и стать на учет. При врожденной патологии потребуется также консультация генетика. Медицина не стоит на месте, постоянно появляются новые методики и технологии, позволяющие существенно повысить качество зрения пациента. При этом важно постоянно контролировать другие функции зрительного аппарата, чтобы вовремя выявить вероятные нарушения на ранней стадии и устранить их.
Основная цель лечения при дальтонизме – не допустить снижения остроты зрения и развития других офтальмологических патологий
Жизнь с дальтонизмом
Можно ли вылечить дальтонизм – вот что интересует каждого, кому пришлось столкнуться с подобным нарушением. Если причина патологии – генетический фактор, то лечить дальтонизм не имеет смысла. Если же он приобретенный, то можно попытаться улучшить восприятие цветов с помощью операции, корректировки лечения определенными лекарственными препаратами или же посредством использования специальных линз. Эффективной терапии и профилактики заболевания не существует.
Дальтонизм, не сопряженный с другими патологиями головного мозга или нервной системы, не несет никакой угрозы для жизни человека. С этим дефектом можно прожить всю жизнь, но с некоторой потерей ее качества. Также этот дефект зрения влияет на выбор профессии и трудовую деятельность. Например, дальтоники не пройдут тест на профпригодность в сфере медицины, они не могут быть химиками, лаборантами, водителями, военнослужащими. Тем не менее среди дальтоников много талантливых, интеллектуально развитых людей, достигших больших успехов в других сферах науки, экономики и торговли или творчества.
Наше зрение устроено так, что способно видеть до семи миллионов различных цветовых оттенков. Основная цветовая гамма – это красный, синий и зеленый цвета. При их смешивании образуются другие оттенки. Если нет хотя бы одного из цветовых пигментов, то восприятие цвета нарушается. Данное заболевание известно как дальтонизм.
При дальтонизме человек не различает один или несколько цветов из-за нарушения выработки цветовых пигментов. Глазная сетчатка содержит светочувствительные рецепторы – колбочки. Разные виды колбочек образуют свой тип пигмента, воспринимающего свет. При его нехватке возникает заболевание. Как наследуется дальтонизм и почему он возникает, мы узнаем в ходе статьи.
Дальтонизм характеризуется следующими симптомами:
- плохо видны предметы красного (синего, зеленого) цвета,
- непроизвольная подвижность зрачка,
- трудности с фокусировкой взгляда (предметы выглядят не четко),
- все предметы кажутся серыми с разным оттенком.
Важно знать: Нарушение красно-зеленого зрения – наиболее часто встречающаяся проблема. Этим страдают 8% мужчин и 0,5% женщин. В 75% случаев – это не полное отсутствие, а снижение активности пигмента.
Чаще всего у людей встречается дефицит красного. При таком типе заболевания происходит смешение темно-зеленого и темно-коричневого цветов. Внешне заболевание практически не проявляется, поэтому его диагностика затруднена.
Чаще всего у людей встречается дефицит красного. При таком типе заболевания происходит смешение темно-зеленого и темно-коричневого цветов.
Если в семье есть дальтоники, то следует проверить у ребенка цветовое зрение. Малыш плохо различает цвета до 3-х лет, поэтому тестирование следует проводить по достижению этого возраста. Если цветовая гамма ему недоступна, это влияет на успеваемость и на отношение сверстников. Когда такая наследственная аномалия выявлена, то важно, чтобы классный руководитель об этом знал.
Пути передачи дальтонизма
Передача дальтонизма зависит от того, у кого из родителей имеется дефектный ген и от пола ребенка, который этот ген получает. Чаще заболевание встречается у мужчин, хотя передается оно по женской линии (сыновьям – от матери). Ген содержится в половых хромосомах и является рецессивным (не проявляется при наличии доминантного, преобладающего гена).
Мать может быть носителем рецессивного гена, но поскольку у нее две ХХ-хромосомы, то вторая хромосома блокирует дефектную и болеть она не будет. А вот отец имеет ХY- хромосомы, и заболевание у него проявляется в полной мере. Х-хромосомы – это половые хромосомы, которые содержат ген дальтонизма. Наследование дальтонизма сыновьями происходит только от матери. Если оба родителя страдают этой болезнью, то в этом случае ген передается и дочери. Но это происходит достаточно редко.
В ряде случаев этот тип заболевания является приобретенным .
Нарушение цветовосприятия произошло у людей по причине:
- травм головного мозга или нарушении деятельности ЦНС,
- длительного укачивания в транспорте или на судне,
- постоянной работы за компьютером (временное нарушение),
- травмы глаза, при которой поражается зрительный нерв,
- затемнения хрусталика или катаракта,
- прием ряда медикаментов без назначения врача.
Чаще заболевание встречается у мужчин, хотя передается оно по женской линии (сыновьям – от матери).
Нарушения могут быть временными или остаться навсегда в зависимости от происхождения заболевания или ее причины.
Как передается дальтонизм?
Проследим, как наследуется дальтонизм при разных типах сочетания дефектных и здоровых генов:
- Женщина здорова (ХХ), а мужчина является дальтоником (Х*Y). Дочерям достанется рецессивный ген и они станут его носителями (Х*Х), но болеть не будут. Сыновья вырастут здоровыми, так как наследуют от отца только Y-хромосому. Заболевание в такой семье проявляться не будет.
- Женщина – носитель больного гена (Х*Х), мужчина здоров. Дочери в 50% случаев будут носителями данного гена, но заболевание не проявится. Сыновья в 50% случаев будут здоровы (ХY) и в 50% случаев – больные (Х*Y). Наследование происходит в 25% случаев и только у мальчиков.
- Женщина является носителем гена дальтонизма (Х*Х), мужчина болен (Х*Y). Половина дочерей получит дефектную хромосому, но не заболеет (Х*Х), вторая половина окажется больна (Х*Х*). Сыновьям заболевание будет передаваться в тех же соотношениях: 50% (ХY) и 50% (Х*Y). Заболевание будет проявляться в 50% случаев, т.е. заболеет половина детей.
- Женщина – дальтоник (Х*Х*), мужчина здоров (ХY). Девочки в семье будут носителями больного гена, так как второй, здоровый они получат от отца, передающийся больной ген окажется у сыновей. Все мальчики в семье будут больны (Х*Y).
- Если оба родителя — дальтоники, то все дети окажутся больны, так как ген дальтонизма перейдет к дочерям и сыновьям. Заболевание наследуется на 100%.
Важно знать: Чтобы выявить заболевание, используют полихроматические таблицы, на которых при помощи разноцветных точек изображены фигуры или цифры. Больной не увидит разных цветов, для него это будет размытый, серый фон. Наследование влияет на оба глаза.
Наследование дальтонизма связано с полом ребенка. Риск получить такое заболевание гораздо больше у мальчиков, девочки же в большинстве своем не болеют, но в их генотипе может содержаться больной ген. Дальтонизм передается по наследству из поколения в поколение, его можно проследить по родословной.
Можно ли вылечить заболевание?
Если болезнь наследственная, то лечению не подлежит . Но в случае, когда болезнь приобретена в течение жизни и дефектный ген отсутствует, то лечение вполне возможно. Все зависит от того, как и когда было нарушено зрение. Быстрая диагностика и правильное лечение помогут полностью вернуть цветовосприятие.
В случае, когда болезнь приобретена в течение жизни и дефектный ген отсутствует, то лечение вполне возможно
Наследственный тип заболевания не лечится, но возможно немного корректировать зрение:
- Использование особых очков или контактных линз, окрашенных определенным образом. С их помощью цвета становятся различимы, но они передают не совсем верную «картинку» окружающего мира.
- Применение очков, блокирующих цвет. Обычно они имеют затемненные стекла.
Их эффект основан на том, что колбочки лучше воспринимают цвет при тусклом освещении. - Ношение очков с многослойными линзами для легкой формы дальтонизма. С их помощью оттенки зеленого и красного становятся более заметны.
Такая коррекция позволяет больному человеку жить и ориентироваться в окружающем мире. Находящиеся на улице таблички, маркировки, сигналы, карты имеют разную цветовую гамму. Поэтому у дальтоника несколько иное качество жизни. Кроме того, существуют и профессиональные ограничения на разные виды работ, с которыми связана жизнь других людей: водители, врачи, летчики, моряки, военнослужащие и другие профессии.
Механизм, как наследуется дальтонизм, понятен. Любое наследственное заболевание не поддается лечению, поскольку генетическая программа закладывается с рождения и дается нам на всю жизнь. Люди учатся жить с тем багажом, который они получили от родителей. Приспосабливаются к жизни и больные дальтонизмом. Жаль, что им не придется увидеть всех красок и оттенков нашего многоцветного мира.
Июн 26, 2017 Анастасия Табалина
– это врожденная, реже приобретенная патология зрения, характеризующаяся аномальным цветовосприятием. Клиническая симптоматика зависит от формы заболевания. Пациенты в разной степени теряют способность различать один или нескольких цветов. Диагностика цветовой слепоты проводится при помощи теста Ишихара, FALANT-теста, аномалоскопии и полихроматических таблиц Рабкина. Специфических методов лечения не разработано. Симптоматическая терапия основывается на использовании очков со специальными фильтрами и контактных линз для коррекции дальтонизма. Альтернативным вариантом является применение специальных программных обеспечений и кибернетических устройств для работы с цветными изображениями.
Общие сведения
Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте , посткоммоционном синдроме , или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения. Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона , катаракты или диабетической ретинопатии . Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.
Симптомы дальтонизма
Главный симптом дальтонизма – неспособность различать тот или иной цвет. Клинические формы заболевания: протанопия, тританопия, дейтеранопия и ахроматопсия. Протанопия – это вид цветовой слепоты, при котором нарушается восприятие красных оттенков. При тританопии пациенты не различают сине-фиолетовую часть спектра. В свою очередь, дейтеранопия характеризуется неспособностью дифференцировать зеленый цвет. В случае полного отсутствия способности к цветовосприятию речь идет об ахроматопсии. Больные с данной патологией все видят в черно-белых оттенках.
Но наиболее часто наблюдается дефект восприятия одного из основных цветов, что свидетельствует об аномальной трихроматии. Трихроматы с протаномальным зрением для дифференциации желтого цвета нуждаются в большей насыщенности красных оттенков в изображении, дейтераномалы – зеленого. В свою очередь, дихроматы воспринимают утраченную часть цветовой гаммы с примесью сохраненных спектральных оттенков (протанопы – с зеленым и синим, дейтеранопы – с красным и синим, тританопы – с зеленым и красным). Также различают красно-зеленую слепоту. В развитии данной формы заболевания ключевую роль отводят генетически сцепленной с полом мутации. Патологические участки генома локализуются в Х-хромосоме, поэтому чаще болеют мужчины.
Диагностика дальтонизма
Для диагностики дальтонизма в офтальмологии применяется цветной тест Ишихара, FALANT-тест, исследование при помощи аномалоскопа и полихроматических таблиц Рабкина.
Цветной тест Ишихара включает в себя серию фотографий. На каждом из рисунков изображены пятна различных цветов, которые в совокупности создают определенный рисунок, часть которого у пациентов выпадает с поля зрения, поэтому они не могут назвать, что именно нарисовано. Также в тест входит изображение фигур – арабские цифры, простые геометрические символы. Фон фигурки данного теста мало отличается от основного фона, поэтому пациенты с дальтонизмом зачастую видят только задний план, т. к. им тяжело дифференцировать незначительные изменения в цветовой гамме. Детей, не различающих цифры, можно обследовать при помощи специальных детских рисунков (квадрат, круг, автомобиль). Принцип диагностики дальтонизма по таблицам Рабкина аналогичен.
Проведение аномалоскопии и FALANT-теста оправдано только в особых случаях (например, при принятии на работу с особыми требованиями к цветовому зрению). При помощи аномалоскопии можно не только диагностировать все типы нарушения цветовосприятия, но и изучить влияние уровня яркости, длительности наблюдения, цветовой адаптации, давления и состава воздуха, шума, возраста, тренировки на различение цвета и воздействия лекарственных средств на работу рецепторного аппарата. Методику используют для установления норм восприятия и различения цвета с целью оценки профпригодности в определенных сферах, а также контроля проводимого лечения. FALANT-тест применяется в США для обследования кандидатов на военную службу. Для сдачи теста на определенном расстоянии необходимо определить цвет, излучаемый маяком. Свечение маяка формируется посредством слияния трех цветов, которые несколько приглушены специальным фильтром. Лица, страдающие дальтонизмом, не могут назвать цвет, но было доказано, что 30% больных легкой формой заболевания успешно проходят тестирование.
Врожденный дальтонизм могут диагностировать на поздних этапах развития, т. к. больные часто называют цвета не такими, как они их видят в связи с общепринятыми понятиями (трава – зеленая, небо – голубое и т. д.). При отягощенном семейном анамнезе необходимо как можно раньше пройти обследование у офтальмолога . Хоть классическая форма заболевания не склонна к прогрессии, но при вторичном дальтонизме, обусловленном другими заболеваниями органа зрения (катаракта, возрастная макулодистрофия, диабетическая нейропатия), отмечается тенденция к развитию миопии и дистрофических поражений сетчатки, поэтому требуется немедленное лечение основной патологии. Цветовая слепота не влияет на другие характеристики зрения, поэтому снижение остроты или сужение поля зрения при генетически детерминированной форме не связанно с данным заболеванием.
Дополнительные исследования показаны в случае приобретенных форм заболевания. Основная патология, симптомом которой выступает дальтонизм, может приводить к нарушению других параметров зрения, а также провоцировать развитие органических изменений глазного яблока. Поэтому пациентам с приобретенной формой рекомендовано проводить
В ряде случаев устранить симптоматику приобретенного нарушения цветового зрения можно после излечения основного заболевания (нейрохирургическое лечение повреждений мозга, оперативное вмешательство по устранению катаракты и т. д.).
Прогноз и профилактика дальтонизма
Прогноз при дальтонизме для жизни и трудоспособности благоприятный, но данная патология ухудшает качество жизни пациента. Диагноз цветовой слепоты ограничивает выбор профессии в тех областях, где цветовосприятие играет важную роль (военнослужащие, водители коммерческого транспорта, медики). В некоторых странах (Турция, Румыния) запрещена выдача водительских прав больным дальтонизмом.
Специфических профилактических мер по предупреждению данной патологии не разработано. Неспецифическая профилактика заключается в консультации генетиком семей с близкородственными браками при планировании беременности. Пациентам с сахарным диабетом и прогрессирующей катарактой необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога. Во время обучения ребенка с дефектом цветовосприятия в младших классах необходимо использовать специальные материалы (таблицы, карты) с контрастными цветами.
Существуют дефекты зрения, о которых человек догадывается не сразу. Что такое дальтонизм, как передается по наследству, наука узнала не так давно. Учёный самоучка Джон Дальтон не воспринимал красный цвет, обнаружил недостаток в 26 лет и описал впервые в 1794 году признаки цветовой аномалии собственного зрения и членов своей семьи. Два брата также не воспринимали красные тона, зрение сестры улавливало все оттенки цветовой гаммы. На основе описания Дальтона появилось учение под названием дальтонизма.
Механизм наследования
Дальтонизм у человека – это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну. Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии. Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием. Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери.
Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки. Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.
Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов. Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона.
Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов. Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования.
Виды заболевания
Люди со светочувствительными колбочками с белковым пигментом трёх цветовых восприятий называются трихроматы, при отсутствии одного из них – дихроматы.
Различают основные виды отклонения:
- протанопическая дихроматия характеризуется отсутствием красного пигмента;
- дейтеранопическая дихроматия говорит о нехватке зелёного фоторецептора;
- тританопическая дихроматия свидетельствует о недостатке синих рецепторов в колбочках.
Чаще всего встречается слепота к красным тонам, реже отсутствие синих фоторецепторов.
Невосприимчивость любых цветов (монохроматия) встречается в исключительных случаях, когда оба родителя больны дальтонизмом, как правило, передаётся по наследству. Мир вокруг люди видят, как чёрно-белое кино. Полное отсутствие колорита наблюдается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин. Больные монохроматией одновременно теряют зоркость глаз.
При нервные рецепторы не реагируют не только на красный цвет, например, зелёные листья и деревья воспринимаются в жёлтом тоне. Больные не ощущают красные и зелёные оттенки. не позволяет воспринимать жёлтые и фиолетовые краски, синий цвет разбавлен жёлтым и кажется зеленоватым.
Женщины распознают больше оттенков, чем мужчины. Учёные предполагают, что причина кроется в генах, отвечающих за чувствительность распознавания красок. Кроме того, женская сетчатка вмещает больше нервных клеток, с помощью которых улавливается многообразие полутонов.
Диагностика
Диагностируют заболевание посредством полихроматических таблиц Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона. Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение.
Врачи определяют расстройства восприятия фона с помощью . На фотографиях с пятнами разных цветов, некоторые из них по однообразному оттенку складываются в цифру, букву или фигуру. Пациент со слепотой к цвету не увидит изображение.
Внимание! Специалисты определяют болезнь у ребёнка с трёх лет. До этого возраста зрение ребёнка не воспринимает многие цвета. Если в роду наследуется дальтонизм, нужно пройти обследование у офтальмолога при достижении указанного срока.
Лечение
Гены которой наследуются от родителей, вылечить невозможно. Существуют коррекционные линзы со специальным покрытием, добавляющие краски, но искажающие вокруг предметы. Офтальмологи рекомендуют , которые помогают зрению лучше усваивать тона при неярком свете.
Профпригодность
Люди, работающие в транспортной сфере, обязательно проверяются на восприимчивость к цветам. Практика показала, что дефект может привести к авариям на транспорте и человеческим жертвам.
Изъян зрения помешал молодым людям, желающим стать лётчиком, машинистом поезда, моряком, водителем, осуществить мечту. В России не выдаются водительские права при аномалиях цветоощущения на вождение автомобиля. За границей дальтоники имеют право водить личный транспорт.
Важно! Приучать детей с отклонением цветового зрения переходить дорогу, запоминать, какими выглядят в его восприятии краски на светофоре и порядок расположения светящихся знаков.
Передающийся от родителей генетический дефект не влияет на остроту зрения, не мешает в жизненных обстановках добиваться высоких результатов, болезнь развивается редко. Чрезвычайных успехов достигли дальтоники художник Врубель, живописец из Франции Шарль Мерион, голливудский кинорежиссёр Кристофер Нолан и другие знаменитости.